Abstracts der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) - PDF Free Download (2023)

Band 160 · Supplement 1 · September 2012

Monatsschrift

Kinderheilkunde Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin

Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin Organ der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde

Abstracts 2012

Gemeinsam mit der

108. Jahrestagung der DGKJ

64. Jahrestagung der DGSPJ

CCH-Congress Center Hamburg, 12. – 16. September 2012

38. Jahrestagung der GNPI 50. Jahrestagung der DGKCH 34. Tagung des BeKD 80. Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der GPOH

Indexed in Science Citation Index Expanded

www.MonatsschriftKinderheilkunde.de

48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung

Abstracts Monatsschr Kinderheilkd 2012 [Suppl 1] 160:1–260 DOI 0.1007/s00112-012-2738-x © Springer-Verlag 2012

Abstracts der 108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) gemeinsam mit der 38. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI) 64. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft fürSozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ) 50. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) 34. Tagung der Gesundheits- und ­KinderkrankenpflegerInnen (BeKD) 80. Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) 48. Arbeitstagung für Pädiatrische Forschung

12. bis 16. September 2012, Hamburg

Wissenschaftliche Leitung Prof. Dr. med. Kurt Ullrich, Kongresspräsident DGKJ Prof. Dr. med. Dominique Singer, Kongresspräsident GNPI Dr. med. Christian Fricke, Kongresspräsident DGSPJ Prof. Dr. Dr. med. Thomas Boemers, Kongresspräsident DGKCH Frauke Leupold, Vorsitzende BeKD Prof. Dr. med. T. Klingebiel, Kongresspräsident GPOH Prof. Dr. med. K.-M. Debatin, Tagungspräsident Forschungstagung

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Abstracts

108. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

Vorträge Gesellschaftlicher Wandel und neue pädiatrische Probleme DGKJ-SY-002 Kinder und Jugendliche im gesellschaftlichen Wandel. Neue pädiatrische Probleme Hurrelmann K.1 Hertie School of Governance, Berlin

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In der gesundheitswissenschaftlichen Sozialisationsforschung hat sich in den letzten 20Jahren eine Lebenslaufperspektive durchgesetzt. Die Lebensphasen Kindheit und Jugend werden in die gesamte Lebensspanne einbezogen, um auf diese Weise ihre biographischen und entwicklungsdynamischen Besonderheiten herausarbeiten zu können. Diese Vorgehensweise wird gewählt, weil sich die Struktur des menschlichen Lebenslaufs im vergangenen Jahrhundert durch wirtschaftliche, kulturelle und soziale Faktoren stark verändert hat. Auffällig ist die Verlängerung der Lebensspanne. Sie hat zu einer gegenüber früheren Generationen stärkeren Untergliederung in einzelne Lebensphasen geführt. In der Lebens- und Biographieforschung wird dieses Phänomen als „Entstrukturierung“ oder „Umstrukturierung“ des Lebenslaufes bezeichnet. Die „Architektur“ des Lebenslaufes ist offensichtlich im historischen Verlauf vielfältiger und fragiler geworden, wodurch sich an die individuelle Gestaltung der einzelnen Phasen der Lebensspanne und damit an die Selbstorganisation des Lebenslaufes schon bei Kindern erheblich höhere Anforderungen stellen als in früheren Generationen. Diesen Anforderungen können bei Weitem nicht alle Kinder in gleichem Ausmaß gerecht werden. Wer die biographischen und persönlichen Kompetenzen zur Gestaltung der Spielräume besitzt, kann Vorteile an Lebensqualität, Gesundheitsbilanz und Lebensdauer hieraus ziehen. Für Kinder ohne solche Kompetenzen aber, und das ist eine anwachsende Minderheit, ergeben sich neuartige Konstellationen von Risikofaktoren, die zu ebenso neuartigen Entwicklungsproblemen und Gesundheitsstörungen führen. Die Konsequenzen für die pädiatrische Versorgung werden erörtert.

DGKJ-SY-008 Vom Computerspiel zur Computersucht Rumpf H.-J.1 1 Universität zu Lübeck, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Lübeck Hintergrund. Die Nutzung des Internets stellt für Heranwachsende einen großen Reiz dar. Ein Teil der Nutzer ist gefährdet, hier eine Verhaltenssucht zu entwickeln. Insbesondere Online-Spiele stellen ein hohes Risiko dar, aber auch die Nutzung anderer Angebote einschließlich der sozialen Netzwerke wird hier diskutiert. Die Datenlage zur Häufigkeit der Internetabhängigkeit in der Allgemeinbevölkerung ist lückenhaft. Methode. Der Beitrag gibt einen Überblick zu Diagnostik, Risikofaktoren und Behandlungsmöglichkeiten. Weiterhin werden Daten zur Prävalenz aus der PINTA-Studie (Prävalenz der Internetabhängigkeit), dargestellt, welche auf eine repräsentative Stichprobe zurückgreifen kann. Ergebnisse. Mithilfe einer Latent-Class-Analyse wurde eine Gruppe von Personen identifiziert, bei der mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Abhängigkeit vorliegt. Nutzt man diese für eine Prävalenzschätzung, findet man insgesamt eine Rate von 1% (Frauen 0,8%, Männer 1,2%). In der Altersgruppe 14–24 steigt hier die Prävalenz auf 2,4% an (Frauen 2,5% Männer 2,5%). Bei Betrachtung nur der 14–16-Jährigen finden sich 4,0% Internetabhängige (Frauen 4,9%, Männer 3,1%). Neben den Prävalenzraten werden Risikofaktoren und Behandlungsmöglichkeiten dargestellt. Diskussion. Bei Jugendlichen finden sich bedeutsame Raten von Personen, die vermutlich einen problematischen Internetgebrauch aufweisen. Bislang ist wenig bekannt, wie ausgeprägt diese Störungen sind und ob diese im Sinne einer Suchterkrankung mit Behandlungsbedürftigkeit zu verstehen sind. Weiter Forschung ist notwendig.

Chronische Schmerzen bei Kindern DGKJ-SY-012 Chronische Bauchschmerzen im Kindes- und Jugendalter Bufler P.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München Chronisch rezidivierende Bauchschmerzen gehören zu den häufigsten Symptomen in der kinder- und jugendärztlichen Praxis. Folgen für die betroffenen Patienten sind mitunter erhebliche Beeinträchtigungen der Alltagsaktivität, Kindergarten- und Schulfehlzeiten sowie häufige Arztbesuche mit oft belastender Diagnostik und langwierigen Therapieversuchen. Organische Ursachen chronischer Bauchschmerzen im

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Kindesalter können meist durch anamnestische Angaben, klinische Untersuchung und eine begrenzte Labordiagnostik sicher ausgeschlossen werden. Durch die Anwendung der pädiatrischen ROME-III-Kriterien stehen valide Parameter zur Verfügung, um funktionelle, gastrointestinale Beschwerden zu klassifizieren. Die aktuelle Studienlage zur Behandlung funktioneller, chronischer Bauchschmerzen im Kindesalter spricht für eine verhaltenstherapeutische Intervention und gegen medikamentöse oder diätetische Maßnahmen. Ein systematisches Herangehen an Kinder und Jugendliche mit chronischen Bauchschmerzen ist notwendig, um gezielt organische Ursachen abzuklären und unnötige diagnostische und therapeutische Maßnahmen zu vermeiden.

DGKJ-SY-013 Kopfschmerzen Ebinger F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus, Paderborn Kopfschmerzen sind ein häufiger Vorstellungsgrund beim Kinder- und Jugendarzt. Sie stellen die häufigste Schmerzstörung und die häufigste neurologische Symptomatik bei Kindern und Jugendlichen dar. In der Adoleszenz ist die Migräneinzidenz höher als in allen anderen Lebensphasen. Zudem scheinen Kopfschmerzerkrankungen immer früher zu beginnen. Kopfschmerzen im Kindesalter beeinträchtigen die Lebensqualität und prädisponieren zu chronifizierten Kopfschmerzen im Erwachsenenalter. Es gibt keinen Laborparameter und keine sonstige Untersuchung, die beweisen würden, dass ein Patient primäre Kopfschmerzen wie Migräne oder Kopfschmerzen vom Spannungstyp hat. Die Diagnose gründet sich zum einen auf die detaillierte Anamneseerhebung, welche auch die typischen Charakteristika verschiedener Kopfschmerzen im Kindesalter erfasst. Die gründliche intern-pädiatrische und neurologische Untersuchung dient dem Ausschluss anderer Ursachen der Kopfschmerzen. Die Indikation zu technischen Untersuchungen besteht nur bei Auffälligkeiten hinsichtlich Anamnese oder körperlichen Untersuchung. In der Therapie von rezidivierenden Kopfschmerzen stehen Allgemeinmaßnahmen (ausreichend Trinken, Schlafhygiene, Stressmodifikation) zur Reduktion der Attackenhäufigkeit an erster Stelle. Sehr hilfreich sind Entspannungstechniken wie die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson. In der Kopfschmerzattacke sind neben Verhaltensmaßnahmen – zumindest bei einer Migräne – meist Analgetika indiziert. Ist eine intensivere prophylaktische Therapie notwendig, gibt es medikamentöse Möglichkeiten. Mindestens ebenbürtig sind jedoch die verhaltensmedizinischen Verfahren, zu denen auch Multi-Komponenten-Programme mit kognitiv-behaviorale Strategien oder hypnotherapeutischen Ansätzen zählen.

DGKJ-SY-014 Kinderrheumatologie und Erwachsenenrheumatologie – warum wir einander nicht verstehen Haas J.-P.1 1 Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Partenkirchen

Rheuma mit Beginn im Kindes- und Jugendalter – häufig eine lebensbegleitende Erkrankung – erfordert eine erfolgreiche Übergabe der Patienten von der pädiatrischen in die adulte Rheumatologie (Transition). Die Erfahrungen der weiterbehandelnden adulten Rheumatologen sind für die prognostische Bewertung in der pädiatrischen Rheumatologie wichtig. Die meisten Patienten mit einer Juvenilen Idiopathischen Arthritis erhalten jedoch vom weiterbetreuenden Erwachsenenrheumatologen eine „neue“ Diagnose. Dies ist für die Patienten verwirrend und z.T. auch pathogenetisch falsch. Das Frühstücksgespräch fokussiert die Hintergründe: 1. Rheumatologische Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter sind nicht in die Klassifikationen der Rheumatologie integriert. 2. Kinderrheumatologische Diagnosen sind jenseits des 18ten Lebensjahres nicht für den Erwachsenenrheumatologen abrechenbar. 3. Die therapeutischen Leitlinien unterscheiden sich in Details jedoch erheblich. 4. Bislang sind nur einzelne Register zur Weiterbeobachtung jugendlicher Rheumatiker etabliert (JUMBO, BIKER).

Neue bildgebende Techniken zur Darstellung des Gehirns DGKJ-SY-016 Die Rolle des modernen Ultraschalls bei der Untersuchung des kindlichen Gehirns Prüfer F.H.A.1, Maurer K.2 1 Kantonsspital Graubünden, Radiologie/Kinderradiologie, Chur, Schweiz, 2 Universiätsklinik Innsbruck, Radiologie/Kinderradiologie, Innsbruck, Österreich Die Sonographie ist die primäre, bevorzugte Modalität bei der Untersuchung des Gehirns bei Früh- und Neugeborenen. Die Untersuchung kann am Krankenbett, im Inkubator und bei Patienten, die einen großen apparativen Aufwand benötigen, ohne wesentliche Belastung durchgeführt werden. Durch eine Verbesserung der technischen Möglichkeiten erhöht sich die Sensitivität. Als akustisches Fenster kann die große, die mastoidale und die kleine Fontanelle, sowie die Temporalschuppe genutzt werden. Eine Untersuchung der hinteren Schädelgrube ist von nuchal über das Foramen occipitale magnum möglich. Neben der Untersuchung mit einem Vectorschallkopf (7 MHz), sind im Nahbereich hochauflösende, Schallköpfe (12–17MHz) erforderlich. Mit der farbkodierte Dopplersonographie lassen sich arterielle Gefäße des Circulus arteriosus Willisi und Äste der Arterie cerebri media gut beurteilen. Sie kann auch zur Prüfung einer Liquorströmung im Aquädukt nach hämorrhagischem und meningitischem Hydrozephalus herangezogen werden. Änderungen der arteriellen Flussgeschwindigkeit können Hinweise auf einen zunehmenden Hirndruck bei bekanntem Hydrozephalus geben, möglich hilfreich für die weitere Therapieplanung. Prognostisches Zeichen für die Entwicklung einer periventrikulären, hämorrhagischen Infarzierung kann ein fehlendes Flusssignal nach einer Blutung in den terminalen Venen sein. Durch Nutzung accessorischer, akustischer Fenster kann der Blutstrom in den großen venösen Gefäßen, vorwiegend im Sinus sagittalis superior, zum Ausschluss einer venösen Thrombose dargestellt werden.

Grundlage medizinischer Forschung, Entwicklung, Diagnostik und Therapie ist die Übereinkunft im Verständnis der betreffenden Erkrankungen. In der Rheumatologie ist der Dialog zwischen Kinder- und Erwachsenenrheumatologen oft schwierig und kann die kontinuierliche Versorgung der Patienten behindern. Die historische Entwicklung der Rheumatologie führte zu vielen Klassifikationen. Erst in den letzten 10Jahren entstanden, durch gemeinsame wissenschaftliche Tagungen, wie den aktuellen Kongress-Diskussionsplattformen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts DGKJ-SY-018 Die Rolle des MRT bei der Differenzialdiagnostik von ZNS-Tumoren

rung von Substanzgruppen, die sich durch Unterschiede in der Suszeptibilität unterscheiden.

Hahn G.1 1 Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik, Bereich Kinderradiologie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Dresden

Pädiatrie trifft ... Zahn-, Mund und Kieferheilkunde

Hirntumoren im Kindesalter machen ca. 15–20% aller primären Hirntumoren aus. Nach der Leukämie sind ZNS-Tumoren die zweithäufigsten Tumormanifestationen. Supra- und infratentorielle Hirntumoren sind gleich häufig, wobei jedoch supratentorielle bevorzugt in den ersten 3Lebensjahren und infratentorielle besondersim Alter von 4 bis 10Jahren vorkommen. Nach dem 10.Lebensjahr sind beide Lokalisationen wieder gleich häufig. Die Symptome der Kinder sind abhängig vom Lebensalter und der Lokalisation des Tumors. Bei klinischem Tumorverdacht steht die bildgebende Diagnostik durch die MRT an erster Stelle. Hierzu wird erläutert mit welchen Sequenztechniken Tumoren in unterschiedlichen Regionen unter Kenntnis der unterschiedlichen Tumorentitäten und Differenzialdiagnosen Anwendung finden sollten. Die häufigsten Tumorarten im Kindesalter werden in ihrer Morphologie gezeigt. In der hinteren Schädelgrube findet man Medulloblstome, Ependymome und Astrozytome. Hirnstammtumoren sollten anhand ihres Ursprungsortes weiter differenziert werden, da die Prognosen sehr different sind und einzelne Tumorarten bereits mit der Bildgebung eingeordnet werden können und keine Biopsie notwendig wird. Auch bei den supratentoriellen Hirntumoren wird zwischen intra- und extraparenchymatösen Tumoren unterschieden. Entsprechend der Lokalisation kann man bei den intraparenchymatösen hemisphärische, selläre/ supraselläre, intraventrikuläre und Pinealistumoren unterscheiden.

DGKJ-SY-019 Wann, welche MR-Sequenz und warum? Mentzel H.-J.1 1 Sektion Pädiatrische Radiologie, IDIR I, Zentrum für Radiologie, Universitätsklinikum Jena, Jena Die Vielzahl verfügbarer MR-Sequenztechniken u. die begrenzte Untersuchungszeit machen es erforderlich, dass im Vorfeld der ZNSUntersuchung eine differenzierte Fragestellung erarbeitet u. die MRT im interdisziplinären Gespräch vorbereitet wird. Konventionelle Sequenzen (T1wSE, PDT2wSE, T2wTSE, FLAIR, T1wIR, TOF) stellen die Basis dar. Kontrastmittel werden bei Fragen nach Entzündung oder Tumor eingesetzt. Neuere Techniken wie die Diffusionswichtung zur Frage nach zytotoxischem oder vasogenem Öden u. die T2* Gradiententechnik zur Beurteilung von Blutungen sind mittlerweile an allen Highend-MR-Tomographen flächendeckend verfügbar. Die Diffusions-Tensor-Technik mit geschalteten Diffusionsgradienten in möglichst vielen geometrischen Raumachsen dient zur quantitativen Erfassung von Diffusionsparametern; sie sind Grundlage für die Faserbildgebung mit Indikationen in der pädiatrischen Neurochirurgie u. Onkologie u. die zur Beurteilung von Marklagererkrankungen dienen kann. Die PerfusionsMRT ermöglicht es, die räumliche Verteilung von zerebralem Blutfluss, Blutvolumen u. Time to Peak als Farbkarten darzustellen. Indikationen sind Schlaganfalldiagnostik, Risikoabschätzung bei perinataler Asphyxie u. Differenzierung von Hirntumoren. Mit der MR-Spektroskopie kann das Metabolitenmuster aufgezeigt werden; Einsatzgebiete sind Stoffwechsel-, Tumor- u. entzündliche Erkrankungen. Die funktionelle MR-Tomographie (fMRT) mit der BOLD-Technik („blood oxygenation level dependent“) erlaubt die Untersuchung von funktionellen Hirnarealen im sich entwickelnden Gehirn; neben Indikationen in der prächirurgischen MRT ist dies bislang Forschungsprojektion zur Exploration des kindlichen Hirns vorbehalten. Die suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (SWI) gestattet mit Magnituden- u. Phasenbildern die hochauflösende Darstellung kleinster Venen sowie die Charakterisie-

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DGKJ-SY-022 Early childhood caries. Prävalenz und Prävention Schiffner U.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde, Hamburg Für den Begriff der „early childhood caries“ (ECC) liegen unterschiedliche Definitionen vor. So wird zum einen jegliche vor dem Dentitionswechsel (mit ca. 6Jahren) auftretende Karies als ECC bezeichnet, zum anderen wird dieser Begriff der Karies bei Kindern bis zu 3Jahren zugeordnet. Vor diesem Hintergrund sind Prävalenzangaben mit starken Schwankungen verbunden. Näherungsweise kann eine Prävalenzrate von ca. 50% bei Kindern im Alter bis einschließlich 6Jahren und von 15–20% im Alter bis einschließlich 3Jahren angegeben werden. Bereits unter den 1- und 2-jährigen Kleinkindern weisen 15% Anzeichen initialer Karies auf. Die Präventionsansätze zur Vermeidung der ECC fokussieren auf Plaquekontrolle und Fluoridanwendungen. Übersichtsarbeiten betonen insbesondere die Bedeutung der frühzeitigen Anwendung von Fluoridzahnpasten und bei erhöhtem Kariesrisiko von Fluoridlacken. ECC ist mit ungeeigneten Ernährungsweisen der Kleinkinder, aber auch mit niedrigem sozioökonomischen Status der Familien verbunden. Daher können Präventionsansätze nicht allein auf Mundhygiene und Fluoridanwendungen abzielen, sondern müssen für erfolgreiche Ergebnisse den gesamtfamiliären Kontext berücksichtigen. Es kristallisiert sich heraus, dass hierfür allein die fachliche zahnmedizinische Expertise nicht ausreicht. Vielmehr ist zur Information der Eltern und zum Screening von besonders kariesgefährdeten Kindern ein Miteinander aller beteiligter Berufsgruppen erforderlich. Die Maßnahmen sollten so frühzeitig wie möglich implementiert werden, damit die betroffenen Kleinkinder noch vor Ablauf des ersten Lebensjahres kariespräventiv betreut werden können.

DGKJ-SY-023 Komplexe Zahndurchbruchs- und Zahnwechselstörungen Vahle-Hinz E.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Poliklinik für Kieferorthopädie, Hamburg Komplexe Zahndurchbruchs- und Zahnwechselstörungen treten gehäuft auf, und die ersten Anzeichen sind häufig bereits im Milchgebiss nachweisbar. Die Ursachen für einen irregulären Zahndurchbruch sind multifaktoriell und vermehrt mit syndromalen Erkrankungen vergesellschaftet. Diagnostisch unterscheidet man drei unterschiedliche Arten des gestörten Zahndurchbruchs: die Retention, die Impaktion und die primäre Durchbruchsstörung. Am klinischen Fallbeispiel eines 12-jährigen Patienten mit multiplen Retentionen der bleibenden Zähne wird gezeigt, dass für eine kurze Behandlungszeit und ein stabiles Therapieergebnis eine frühzeitige Diagnostik ausschlaggebend ist, die die Kenntnis der physiologischen Dentitionsvorgänge erfordert. Ein irregulärer Zahndurchbruch sollte bereits bei den zahnärztlichen und ärztlichen Kontrollterminen sowie bei den routinemäßigen Untersuchungen als ein klinisch relevanter Befund gewertet werden, der einen zeitnahen Handlungsbedarf und eine interdisziplinäre Zusam-

menarbeit zwischen Kinderärzten, Zahnärzten und Kieferorthopäden erfordert.

DGKJ-SY-024 Karies als Zeichen von Vernachlässigung Schilke R.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde, Hannover Karies entsteht stets über einen langen Zeitraum als Folge inadäquater Mundhygiene und Ernährung sowie Nichtinanspruchnahme von zahnmedizinischen Hilfen. Sie ist daher eine Krankheit, die den charakteristischen Merkmalen von körperlicher und medizinischer Vernachlässigung beispielhaft entspricht. Trotz des Rückgangs ihrer Prävalenz in den letzten Jahrzehnten polarisiert sich Karies auch bei Kindern auf wenige Erkrankte, die häufig viele, nicht selten unversorgte Läsionen aufweisen. Internationalen Studien sowie eine eigene Untersuchung konnten zeigen, dass vernachlässigte oder misshandelte Kinder bis zu 9-mal häufiger unbehandelte kariöse Zähne haben. Besonders schwere Formen früher Karies können bis zu 5-mal häufiger als bei entsprechenden Kontrollen vorkommen. In einer repräsentativen Befragung wurden vergleichend der Kenntnisstand und die Erfahrungen von Zahnärzten, Kinderzahnärzten und Kinderärzten zu Kindesvernachlässigung und -misshandlung ermittelt. Es konnte gezeigt werden, dass Kinderärzte eine größere Sensibilisierung und Sicherheit im Erkennen von sowie im Umgang mit beiden Themen haben. Kindervernachlässigung und -misshandlung sollten sowohl in das zahnmedizinische Curriculum integriert als auch vermehrt bei Fortbildungsangeboten berücksichtigt werden. Weitere Informationsquellen, wie sie bereits in anderen Ländern vorliegen, könnten auch in Deutschland dazu beitragen, dass Zahnärzten gezielt Hinweise für die Diagnose und Empfehlungen für das Vorgehen gegeben werden. Um misshandelten und vernachlässigten Kindern möglichst umfassend Hilfe anzubieten, sollten Zahnärzte immer in ein interdisziplinäres Betreuungsteam einbezogen werden. Kinderärzte und Zahnärzte könnten gemeinsam auf diese Weise einen weiteren Beitrag zur Prävention und Therapie leisten.

DGKJ-SY-025 Früherkennung und Therapie von Zahn- und Kieferfehlstellungen Kahl-Nieke B.1 1 Poliklinik für Kieferorthopädie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf, Hamburg Zahn- und Kieferfehlstellungen werden von der Geburt bis in das hohe Erwachsenenalter festgestellt. Bei Kindern und Jugendlichen reicht das Spektrum von der LKG-Spalte und dem Pierre-Robin-Syndrom postnatal über Kreuzbisse und offene Bisse im Milch- und frühen Wechselgebiss bis zu diversen dreidimensionalen Kieferabwegigkeiten und Zahnfehlstellungen. Im Vortrag wird insbesondere unter dem Aspekt Timing aus medizinischer Sicht auf die Indikationen für Frühbehandlung, frühe Behandlung und Normalbehandlung eingegangen. An Fallbeispielen werden klassische Behandlungsstrategien auf der Basis von ausgeprägten und progredienten morphologischen und funktionellen Abwegigkeiten präsentiert.

DGKJ-SY-026 Wann ist der richtige Zeitpunkt für kieferorthopädische Behandlungen Korbmacher-Steiner H.1 1 Poliklinik für Kieferorthopädie, Philipps-Universität Marburg, Marburg Eine kieferorthopädische Intervention kann bereits in den ersten Lebensmonaten schon sinnvoll sein. Bei anderen Patienten dagegen macht es Sinn, erst kurz vor dem puberalen Wachstumsspurt zu beginnen. Bei wiederum anderen Patienten ist zumindest aus medizinischer Sicht gar keine kieferorthopädische Intervention notwendig. Die Komplexität des sehr wichtigen Aspektes des Timings zeigt sich auch in vielen aktuellen Studien. Der vorliegende Beitrag soll im Kontext zur aktuellen Fachliteratur einen Überblick zu den einzelnen Behandlungsansätzen geben. So werden die Therapieoptionen der sehr frühen, meistens funktionellen Intervention, teilweise direkt nach der Geburt, Indikationen der kieferorthopädischen Frühbehandlung im Milchgebiss und frühen Wechselgebiss sowie die kieferorthopädische „Normalbehandlung“ skizziert. Aber auch Ansätze im permanenten Gebiss, meistens mit dem Schwerpunkt der dentalen Korrektur, werden erörtert. Bei ausgeprägten Anomalien ist häufig die späte Korrektur bei abgeschlossenem Wachstum im Rahmen der kieferorthopädisch/kieferchirurgischen Intervention sinnvoll. Kriterien zu dieser Entscheidungsfindung und das kontrovers diskutierte Timing darf hierbei auch nicht vergessen werden.

Störungen des Knochenstoffwechsels DGKJ-SY-029 Vitamin-D-Mangel bei Jugendlichen aus deutschen Familien und bei Migranten Schmidt D.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck Vitamin D ist ein fettlösliches Steroidhormon. Die Quellen des VitaminD sind entweder die Aufnahme durch die Nahrung oder die Eigensynthese durch die Haut mittels UV-Strahlung (Sonnenexposition). Die Eigensynthese wird durch vermehrte Pigmentierung der Haut, Tragen von Kopfschutz/ langer Kleidung und hohen Lichtschutzfaktoren in Hautpflegeprodukten behindert. Innerhalb der Kindheit und Adoleszenz besteht insbesondere in Phasen ausgeprägten Wachstums ein hoher Bedarf an Vitamin D. Vitamin-D-Mangel ist definiert als 25-OH-VitaminD3 (25-OHD) <20ng/ml. Nach den Daten der KIGGSStudie hatten bei 10.015 Kindern und Jugendlichen (3–17 Jahre) zwischen 61,8 und 76,6% einen Vitamin-D-Mangel. Dabei waren Kinder mit Migrationshintergrund häufiger betroffen. Die niedrigsten Spiegel an VitaminD wurden innerhalb dieser Gruppe bei Jugendlichen mit Migrationshintergrund gemessen. In der Beurteilung und Therapie muss ein isolierter Vitamin-D-Mangel von einer Vitamin-D-Mangelrachitis unterschieden werden. Eine Vitamin-D-Mangelrachitis sollte leitliniengerecht therapiert werden. Zur Vermeidung des isolierten Vitamin-D-Mangels mehren sich die Empfehlungen alle Kinder und Jugendlichen mit 400IE VitaminD3 täglich zumindest während der Wintermonate zu behandeln. Nebenwirkungen sind bei dieser Dosierung nicht zu befürchten. Chronisch kranke Kinder und Jugendliche sollten mindestens einmal jährlich eine laborchemische Beurteilung des Knochenstoffwechsels erhalten und basierend auf dem Befund adäquat therapiert werden.

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Abstracts Spätfolgen onkologischer Therapien DGKJ-SY-032 Kardio- und Nephrotoxizität nach Chemotherapie. Ergebnisse der LESS-Studie. Late Effects Surveillance System – Arbeitsgruppe Spätfolgen der GPOH Langer T.1 1 Late Effects Surveillance System, Abteilung für Hämatologie und Onkologie, Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen Seit 1988 wird durch die Arbeitsgruppe Spätfolgen der GPOH das Thema „Spätfolgen nach Krebserkrankungen im Kindesalter“ bearbeitet. 1995 wurde die Diagnostik für die Spätfolgennachsorge erstmals publiziert. Von nun an verwendet man das Akronym „Late Effects Surveillance System – LESS“. Seit 1997 wurden prospektiv Daten zu ZNS-Spätfolgen bei ALL- und im weiteren Verlauf bei Hirntumorpatienten und seit 1998 prospektiv bei Ewing-, Osteo- und Weichteilsarkompatienten zu Spätfolgen an u.a. Herz, Nieren und Gehör erhoben. Letztere Nachsorgestudie hat folgenden Stand (01/2012): 3915 gemeldete Patienten (1763 Weichteilsarkom-, 1170 Osteo-, und 982 Ewing-Sarkompatienten), Alter bei Diagnose im Median 14,4Jahre. Die aktuelle Inzidenzen nach den Angaben der Kliniken liegen für alle Patienten mit vollständigen Daten bei: Thyreotoxizität: 4,9% (63/ 1298), Kardiotoxizität: 6,2% (92/ 1492), Nephrotoxizität: 15,7% (225/ 1430), Ototoxizität: 22,6% (167/ 738), andere Spätfolgen: 43,9% (655/ 1493). Um jüngere Patienten nun mit einzubeziehen, wird die prospektive Kohorte auf Patienten mit embryonalen Tumoren ausgedehnt. Spätfolgen nach einer Ewing-, Osteo- und Weichteilsarkombehandlung treten auf. Prospektive Daten seit 1998 zeigen eine Inzidenz von 6% für Kardio- und 16% für Nephrotoxizität in dieser Kohorte von 3915Patienten. Geplante Projekte umfassen die Erforschung genetischer Ursachen der Kardiomyopathie nach Wilmstumor und der Ototoxizität nach Osteosarkom-Behandlung, sowie die Erstellung von Nachsorgebroschüren für die einzelnen Patientengruppen. Eine Zusammenarbeit mit den europäischen Spätfolgengruppen in PanCare startete im Jahr 2011.

DGKJ-SY-033 Belastung von Risikoorganen und Spätfolgen durch Strahlentherapie. Ergebnisse der Risk-Studie Willich N.1, Register zur Erfassung radiogener Spätfolgen (RiSK) 1 Universitätsklinikum Münster, Klinik für Radioonkologie, Münster Das Register zur Erfassung radiogener Spätfolgen bei Kindern und Jugendlichen (RiSK) erfasst studienübergreifend, flächendeckend und prospektiv Früh- und Spättoxizitäten der Strahlentherapie im Rahmen der GPOH-Studien. Durch Zuordnung von Strahlendosen zu Organen bzw. Organvolumina werden Organtoleranzen in Abhängigkeit von Alter und Behandlungsmodalitäten (Operation, medikamentöse Therapie) etabliert. Ziel ist die Optimierung der Therapierichtlinien hinsichtlich der Strahlentherapie und ihrer Wechselwirkungen mit anderen Therapiemodalitäten im Hinblick auf künftige GPOH-Therapieoptimierungsstudien. 4/2012 waren 1392Patienten mit 1431Strahlenbehandlungen im Register verzeichnet, davon waren 1275 Erstbehandlungen, 156 Rezidivbehandlungen. Es lagen 1125Dokumentationen bezüglich Frühtoxizität, 3003Dokumentationen bezüglich Spättoxizität vor. Die bisher vorliegenden Auswertungen von Frühtoxizitäten an Lungen, Leber, Haut, Speicheldrüsen, unterem Gastrointestinaltrakt sowie von Spättoxizitäten an Nieren, Lungen, Schilddrüse und Speicheldrüsen ergaben, dass gravierende Toxizitäten Grad3 und 4 generell selten sind. Die geringeren Toxizitätsgrade 1 und 2 treten an manchen Organen (z.B. Lunge) in Abhängigkeit vom bestrahlten Organvolumen teilweise unterhalb der sog. Toleranzdosen TD 5/5 auf.

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Die Ergebnisse des Projekts können neben der Optimierung der Strahlentherapie in künftigen Therapieoptimierungstudien auch Auswirkungen auf Nachsorgeprogramme sowie eine verbesserte Information von Kindern und Eltern zur Folge haben.

DGKJ-SY-034 Kognitive Defizite bei Kindern mit Hirntumoren Resch A.1, von Hoff K.1, Friedrich C.1, von Bueren A.O.1, Treulieb W.1, Lindow C.1, Ottensmeier H.2, Rutkowski S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg, 2Universitätskinderklinik, Würzburg Einleitung. Die Überlebensraten von Kindern mit Hirntumoren haben sich in den letzten Jahren teilweise erheblich verbessert. Jedoch leiden viele dieser Kinder unter neurokognitiven Spätfolgen. Die Erfassung dieser Spätfolgen ist sowohl für die Betroffenen als auch für die Planung von zukünftigen pädiatrischen Hirntumorstudien von großer Bedeutung. Methode. Das eingesetzte neuropsychologische Basisdiagnostikum orientiert sich eng an der Würzburger Kurzdiagnostik und basiert auf der Cattell-Horn-Carroll (CHC) Theorie. Mit dem Matrizentest von Raven (CPM/SPM, fluide Intelligenz), dem Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI, Gestaltwiedergabe), dem Zahlennachsprechen (ZN, Kurzzeitgedächtnis) und dem Wortschatztest (kristalline Intelligenz) werden vier von Geschwindigkeit bereinigte Testverfahren eingesetzt. Ergänzt werden diese durch Tests zur Verarbeitungsgeschwindigkeit sowie selektiven Aufmerksamkeit (Kurzversion des Continuous Performance Tests) und Feinmotorik (Purdue Pegboard). Eltern und Patienten wurden auch zu ihren Eindrücken und Erfahrungen befragt. Ergebnisse. Innerhalb der HIT-2000-Studie konnten in einer Querschnittuntersuchung bislang 192 Patienten (ohne Rezidiv; männlich, n=118) mit einem Medulloblastom, CNS-PNET oder Ependymom in 47 Kliniken untersucht werden. Neben ersten Ergebnissen zu neuropsychologischen Spätfolgen von Patienten dieser Studie, sollen anhand von Fallbeispielen die Auswirkungen dieser Defizite auf den Alltag vorgestellt werden. Schlussfolgerung. Die Basisdiagnostik ist ein geeignetes Screeninginstrument zur Erfassung von kognitiven Spätfolgen bei Hirntumorpatienten im multizentrischen Kontext. Eine engmaschige medizinische und psychosoziale Betreuung der betroffenen Familien in der Nachsorge ist notwendig.

DGKJ-SY-035 Schulische und soziale Reintegration nach Krebserkrankung im Kindesalter Lüttich P.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Kinderheilkunde III, Heidelberg Die gestiegenen Überlebensraten in der pädiatrischen Onkologie stellen Fragen zur schulischen und sozialen Reintegration zunehmend in das Interesse wissenschaftlicher Betrachtungen. Unter dem Eindruck einer lebensbedrohlichen Erkrankung müssen sich Kinder und Jugendliche neben den medizinischen Aspekten mit erheblichen psychosozialen Umstellungen auseinandersetzen; z.B. auch mit dem Aussetzen eines regulären Schulbesuchs für die Zeit der Akuttherapie. Die häusliche Schulversorgung in Form von Hausunterricht und die Anbindung an Klinikschulen ermöglichen einem Großteil der Patienten das Halten und Aufholen des verpassten Schulstoffes und ein problemloses Fortsetzen der Schullaufbahn. Dennoch zeigt ein nicht unerheblicher Teil von Patienten dauerhafte Einschnitte in der schulischen Leistungsfähigkeit. Der Trend in der pädiatrischen Onkologie sich verstärkt auch

mit kognitiven Auswirkungen der Behandlungen auseinanderzusetzen, zeigt, dass auch nach einer intrathekalen Chemotherapie kognitive Funktionsstörungen auftreten können (z.B. in Form von non-verbalen Teilleistungsstörungen) und entsprechende Beeinträchtigungen nicht nur bei Patienten mit Hirntumorerkrankung während der Behandlung und in der Nachsorge berücksichtigt werden sollten. Weitere Herausforderungen für die Rückkehr in den Schulalltag sind Auswirkungen auf soziale Beziehungen und Bezugsgruppen; hier kann es zu sozialen Ausgrenzungsphänomenen kommen – insbesondere bei Unwissenheit um die Erkrankung und Unaufgeklärtheit des schulischen Umfeldes. In einer umfassenden Literaturübersicht der aktuellen Datenlage sollen wichtige Aspekte bei der schulischen und sozialen Reintegration und ihre Bedeutung für die klinische Arbeit herausgestellt werden (z.B. für den Aufbau schulischer Wiedereingliederungsprogramme).

Hypothalamische Adipositas DGKJ-SY-039 Psychiatrische und psychologische Aspekte Hebebrand J.1 1 LVR-Klinikum Essen/Kliniken und Institut der Universität Duisburg-Essen, Essen Die Bedeutung psychologischer Aspekte für die Entstehung einer Adipositas ist im Verlauf der Jahrzehnte unterschiedlich beurteilt worden. In jüngster Vergangenheit ist diesem Aspekt wieder vermehrt Rechnung getragen worden. Zum einen ließ sich zeigen, dass Kinder bzw. Jugendliche mit hohen Depressionsscores in entsprechenden Fragebögen im weiteren Verlauf stärker an Gewicht zunehmen als nicht-depressive Probanden. Zudem wird ein Zusammenhang zwischen der Entstehung der Adipositas und der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung diskutiert. So finden sich klinisch gehäufte Raten von ADHS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Adipositas und umgekehrt. Bei Erwachsenen hat sich in großen epidemiologischen Studien nachweisen lassen, dass Personen mit Adipositas ein niedrigeres Suizidrisiko haben als Normalgewichtige. Für jede BMI-Zunahme in Höhe von 5kg/m2 fällt das Suizidrisiko um ca. 20%. Oben genannte Zusammenhänge sind zu unterscheiden von den Auswirkungen der Adipositas auf die Psyche (z. B. Selbstwertgefühl, Depressivität).

DGKJ-SY-040 Therapie- und Präventionsmöglichkeiten der hypothalamischen Adipositas Müller H.L.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgemeine Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg Einleitung. Eine hypothalamische Adipositas beeinträchtigt häufig die Prognose von Kindern und Jugendlichen mit sellären/parasellären Raumforderungen. Medikamentöse oder bariatrische Therapieoptionen sind limitiert. Die Relevanz einer initialen Hypothalamusbeteiligung vs. operativer hypothalamischer Läsionen wird für die Prognose von Patienten mit Kraniopharyngeom (KR) kontrovers diskutiert. Methoden. Insgesamt 120Kinder und Jugendliche mit KR wurden 2001 bis 2007 rekrutiert. Body-Mass-Index (BMI) und Lebensqualität (QoL) bei Diagnose und nach 36Monaten Verlauf wurden in Beziehung gesetzt zu Tumorlokalisation und zum Ausmaß operativer Hypothalamusläsionen, die radiologisch kategorisiert wurden. Die 50 beteiligten neurochirurgischen Zentren wurden hinsichtlich operativer Strategien in Abhängigkeit von der Patientenrekrutierung ausgewertet.

Ergebnisse. Operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus führten zu Anstiegen des BMI-SDS 36 Mo nach Operation im Vergleich zu Patienten ohne oder mit ausschließlich anteriorer Hypothalamusläsion (+1.8 BMISD, p=0,033; +2,1 BMISD; p=0,011). Operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus hatten negativen Einfluss auf die QoL. Die operative Strategie war weniger radikal in „großen“ Zentren und resultierte in einer niedrigeren Rate kompletter Resektionen und operativer Hypothalamusläsionen im Vergleich zu „mittleren“ oder „kleinen“ Zentren. Eine multivariate Analyse zu Risikofaktoren für eine Adipositas ergab, dass allein der initialen (post.) Hypothalamusbeteiligung eine unabhängiger Einfluss zukommt (p=0,002). Schlussfolgerung. Mangels therapeutischer Optionen zur Behandlung der hypothalamischen Adipositas kommt der Prävention eine entscheidende Bedeutung zu. In Anbetracht drohender Adipositas und Einschränkungen der QoL erscheinen radikale operative Strategien bei Hypothalamusbeteiligung nicht empfehlenswert.

Schlafstörungen, Verhalten und Schulleistungen DGKJ-SY-042 Schlau durch Schlaf Kirchhoff F.1 1 Klinikum Süd Rostock, Neonatologie, Rostock Erwachsene verbringen etwa ein Drittel ihres Lebens mit Schlafen – Kinder deutlich mehr. Eine wichtige Funktion des Schlafes ist die Festigung von neu erworbenen Informationen im Gedächtnis (Konsolidierung). Aktuelle Forschungsergebnisse führten zu neuen Erkenntnissen, wie es zu dieser Konsolidierung kommt. Eine entscheidende Rolle spielen dabei Schlafspindeln, der Tiefschlaf und der REM-Schlaf. Kinder weisen bei der Konsolidierung einige Besonderheiten auf.

DGKJ-SY-044 Einfluss von Medienkonsum auf Schlaf- und Tagesverhalten Wiater A.1, AG Pädiatrie der DGSM 1 Krankenhaus Porz am Rhein, Kinderklinik, Köln Welche Auswirkungen hat der zunehmende Medienkonsum von Kindern und Jugendlichen auf die Schlafqualität? Welche Auswirkungen ergeben sich daraus für das Tagesverhalten? Analysiert werden aktuell vorliegende Studien zur Bedeutung des Medienverhaltens von Kindern und Jugendlichen. Dabei wird differenziert zwischen Bildschirmzeiten mit rezeptivem Verhalten, wie beim Fernsehen, und dem aktiven Interagieren in Computerspielen. Auch pädagogische Aspekte und kommunikative Gesichtspunkte werden berücksichtigt. Durchschnittliche tägliche Bildschirmzeiten von 5,5 Stunden bei den Jugendlichen ab 14 Jahren bedeuten, dass der außerschulische Tagesablauf wesentlich durch die Mediennutzung geprägt wird. Die Bildschirmzeiten erhöhen sich beim Vorhandensein entsprechender Geräte im Kinderzimmer und sind umgekehrt proportional zum Bildungsniveau. Hauptmotive sind Vertreibung von Langeweile, Kontaktaufnahme und Interaktion, Verbesserung von Problemlösekompetenzen, aber auch Sensationslust, Stimmungsregulation und Realitätsflucht bei Alltagssorgen. Zusammenhänge bestehen zwischen Mediennutzung und Schlafstörungen, Einschränkung der Tagesvigilanz und schulischen Leistungsstörungen sowie einem erhöhten Adipositasrisiko. Durch den Konsum von Mediengewalt werden Gedächtnisfunktionen blockiert. Exzessiver Medienkonsum führt zur sozialen Isolation und zu emotionalen Störungen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Neben der frühzeitigen Anleitung zur altersadäquaten Mediennutzung sollten Inhalte und Dauer der Mediennutzung innerfamiliär und auch in der kinder- und jugendmedizinischen Betreuung regelmäßig thematisiert werden. Gesundheitsfördernde Alternativen zur übermäßigen Mediennutzung im Kindes- und Jugendalter, insbesondere sportliche Aktivitäten, sollten auch gesellschaftlich intensiver gefördert werden.

DGKJ-SY-045 Folgen von Schlafstörungen, u.a. Einfluss auf Schulleistungen Brockmann P.E.1,2 1 Uniklinik Tübingen, Pädiatrische Schlafmedizin, Tübingen, 2Pontificia Universidad Catolica de Chile, Division of Pediatrics, Santiago, Chile Schlafstörungen gehören zu den wichtigsten Determinanten der Schulleistungen bei Kindern. Erklärungen für den Zusammenhang zwischen Schlafstörungen und neurokognitiven Konsequenzen bieten intermittierende Sauerstoffensättigungen und auch Weckreize, die den normalen Ablauf des Schlafs stören. Diese Mechanismen können zu Hyperaktivität, Konzentrationsschwäche und Tagesschläfrigkeit führen, die u. a. schlechte Schulleistungen verursachen könnten. Studien haben gezeigt, dass eine kurze Schlafdauer sowie eine schlechte Schlafqualität zu Schulproblemen und schlechten Schulleistungen führen. Häufig bei Kindern unterschätzte Ein- und Durchschlafstörungen wie u.a. unruhige Beine sind mit mangelnder Konzentration und Einschlafen während des Unterrichts assoziiert. Eine Assoziation zwischen schlafbezogenen Atmungsstörungen (SBAS) und neurokognitiven Konsequenzen ist in mehreren Studien gezeigt worden. Eine Studie an 297 Kindern zeigte, dass Kinder mit schlechten Schulleistungen 6-mal mehr SBAS hatten als die mit guten Schulleistungen. Unsere eigene Studie an 1144 deutschen Schulkindern konnte diesen Zusammenhang nicht nur bestätigen, sondern ein bis zu 3,6-mal höheres Risiko für schlechte Schulleistungen in Mathematik zeigen. Eine Dosis-Effekt-Wirkung konnte auch bewiesen werden: Je häufiger das Schnarchen vorkommt werden auch Schulleistungen schlechter. Unsere letzte Studie an 50 schnarchenden Kindern zeigte moderate Korrelationen (r=0,34) zwischen Schnarchlautstärke und neurokognitiven Auffälligkeiten in Aufmerksamkeits- und Konzentrationstest. Bei Kindern mit schlechten Schulleistungen sollte routinemäßig in der Anamnese nach Symptomen von SBAS gefragt werden. Bei Auffälligkeiten, sollte eine möglichst baldige schlafmedizinische Diagnostik und Therapie erfolgen.

Geschlechtsspezifische Unterschiede der Organentwicklung DGKJ-SY-047 Was sind Sexualhormone und wie wirken sie im Gehirn? Behl C.1 1 Institut für Pathobiochemie, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Mainz Hormone sind Botenstoffe, die zwischen Zellen, Geweben und im ganzen Organismus Signale vermitteln. Die bekannteste Hauptfunktion von Sexualhormonen ist die Steuerung der Entwicklung und Funktion der Sexualorgane. Darüber hinaus haben Hormone, die allgemein als „Sexualhormone“ bezeichnet werden, vielfältige weitere Aktivitäten. Die steroidalen Sexualhormone (Östrogene, Androgene, Gestagene) wirken über intrazelluläre und Kernrezeptoren und beeinflussen die Transkription bestimmter Gene in solchen Regionen, die mit Sexualfunktionen in Verbindung gebracht werden (z.B. Hypothalamus), aber auch in extra-hypothalamischen Arealen. Die Aktivität von Östrogenen, etwa im Hippokampus und Kortex, ist von großer Bedeutung für

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neuronale Aktivität und neuronales Überleben. Heute weiß man, dass Sexualhormone neben ihren klassischen Aktivitäten auch als neuroaktive Steroide Gehirnfunktionen beeinflussen, so dass der Name Sexualhormon die eigentlichen Aufgaben dieser steroidalen Hormone vor allem im Gehirn nicht mehr adäquat beschreibt. Die Zielgene und Zielmechanismen von Östrogenrezeptoren werden immer detaillierter beschrieben und zeigen beide Portfolios der Östrogenaktivität auch im Nervensystem.

DGKJ-SY-048 Sexual dimorphism of steroid synthesis in the brain Rune G.M.1 1 University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Institute of Neuroanatomy, Hamburg Hippocampal neurons are capable of synthesizing estradiol de novo. Estradiol synthesis can be suppressed by aromatase inhibitors and by knock-down of steroid acute regulatory protein (StAR), whereas elevated levels of substrates of steroidogenesis enhance estradiol synthesis. In rat hippocampal cultures, the expression of estrogen receptors (ERs) and synaptic proteins, as well as synapse density, correlated positively with aromatase activity, regardless of whether the cultures originated from males or females. All effects induced by the inhibition of aromatase activity were rescued by application of estradiol to the cultures. In vivo, however, systemic application of letrozole, an aromatase inhibitor, impaired long term potentiation and induced synapse loss in female rats but not in males. Furthermore, in the female hippocampus, density of spines and spine synapses varied with the estrus cycle. In addressing this in vivo – in vitro discrepancy, we found that gonadotropin-releasing hormone (GnRH) regulated estradiol synthesis via an aromatasemediated mechanism and consistently regulated spine synapse density and the expression of synaptic proteins. Along these lines, GnRH receptor density was higher in the hippocampus than in the cortex and hypothalamus, and estrus cyclicity of spinogenesis was found in the hippocampus, but not in the cortex. Since GnRH receptor expression also varies with the estrus cycle, the sexual dimorphism in estrogenregulated spine synapse density in the hippocampus very likely results from differences in the GnRH responsiveness of the male and the female hippocampus.

DGKJ-SY-049 Intrauterine Prägung der Sexualität Richter-Appelt H.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Sexualforschung und Forensische Psychiatrie, Hamburg Sexualität wird in besonderem Ausmaß durch das Geschlecht geprägt, das wiederum durch sowohl somatische wie auch psychische Faktoren bestimmt ist. Zu den somatischen Faktoren gehören genetische, chromosomale, gonadale und hormonelle Faktoren, zu den psychischen Geschlechtsidentität, Geschlechtsrollenverhalten, sexuelle Orientierung. Sexuelles Erleben und Verhalten wird sowohl durch somatische Faktoren wie auch psychosoziale beeinflusst. Am Beispiel verschiedener Formen von Störungen der somatosexuellen Entwicklung („disorders of sex development“, DSD), wie dem adrenogenitalen Syndrom (AGS ) oder Andogenrezeptorstörungen („complete or partial androgen insensitivity syndrome“, CAIS bzw. PAIS) werden intrauterine Einflüsse auf die spätere Sexualentwicklung diskutiert. Dabei wird auf die Hamburger Studie zur Intersexualität Bezug genommen. In dieser Studie wurden erwachsene Personen mit verschiedenen Formen der Intersexualität zu ihren Behandlungserfahrungen v.a. aber auch zu ihrer Lebensqualität und zu sexuellen Erfahrungen befragt.

DGKJ-SY-050 Gender differences in lung development

DGKJ-SY-055 Ambulante Pädiatrie

Gortner L.1 1 Dpt. Ped., Saarland University, Homburg/Saar

Lang M.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, BVKJ, LV Bayern, Augsburg

Background. Gender differences in overall neonatal survival and in short term pulmonary outcome have been reported. Furthermore gender differences in childhood chronic lung disorders have been described. Thus from neonatal period up to school age, an increased pulmonary susceptibility in males is obvious. Methods. A typical survey on published data regarding gender differences in lung development has been carried out. Results. i.) Structural aspects of lung development: Lung development is regulated by a number of genes, being differently active in the terminal saccular and alveolar period. Gender differences have been described a.o. for regulation of thyroid transcription factor and Fox-gene groups, which are active during early lung development. Estrogens were shown to exert a permissive action on gene transcription. Furthermore, alveolar folding which among others is regulated by all trans-retinoic acid and its receptor beta were shown to be regulated likewise. ii.) Functional aspects of lung development: Functional components of lung development mainly include surfactant synthesis. Regulation of surfactant protein synthesis was shown to be positively regulated by estrogens, thus favouring lung maturation in females. iii.) Lung development and pregnancy complications: inflammatory alterations of lung development recently were shown to be gender-dependant: An increased susceptibility could be observed in male lambs. Conclusion. Epidemiological findings indicating an impaired male prognosis in lung disorders can at least in part be explained by above described experimental findings. Increased estrogen concentrations may be a key for understanding these findings.

Die ambulante primärpädiatrische Versorgung befindet sich im Wandel. Steigender Kostendruck im Gesundheitssystem, eine Bevölkerungsmigration von ländlichen Bereichen in die Ballungsräume, die Zunahme seltener Erkrankungen, aber auch chronischer und psychosozialer Morbiditäten sind Beispiele eines sich verändernden Versorgungsbedarfes. Das Berufsverständnis junger Ärztinnen und Ärzte wandelt sich ebenfalls. So soll die Bruttolebensarbeitszeit der künftigen Pädiatergeneration um 30% sinken. Die Kolleginnen und Kollegen bevorzugen das Angestelltenverhältnis und einen Arbeitsplatz in den Ballungsräumen. Insofern ist die qualifizierte flächendeckende pädiatrische Versorgung eine Herausforderung. Führende Gesundheitsökonomen empfehlen zur Sicherstellung einer zukunftsfähigen Pädiatrie, den Abbau der sektoralen Grenzen und die Intensivierung von vernetzten Behandlungsketten. Der Vortrag beschreibt das Modell der patientenzentrierten Versorgung aus Sicht der ambulanten Primärpädiatrie. Die Möglichkeiten der gemeinsamen, vernetzten Versorgung der primären, sekundären und tertiären Ebene werden exemplarisch aufgezeigt. Aktuelle Pilotprojekte und Modellverträge aus jüngster Zeit, werden zur Diskussion gestellt. Beispielsweise das ambulante sozialpädiatrische Modul in Bayern, das die qualifizierte Zusammenarbeit zwischen der Primärpädiatrie und den Sozialpädiatrischen Zentren beschreibt. Oder das telemedizinische Konsiliararztsystem zwischen den Allgemeinpädiater und den Subdisziplinen der Kinder- und Jugendmedizin Pädexpert. Weiterbildungsverbünde und Spezialsprechstunden in einem regionalen Versorgungsnetz sind weitere Elemente einer effizienten patientenzentrierten Gesundheitsversorgung.

Wie entwickelt sich die Kinderheilkunde? Kinderdermatologie (1) Aktuelle Aspekte DGKJ-SY-052 DAKJ-Projekt Zukunft Pädiatrie 2030 Nentwich H.-J.1 1 Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin Einleitung. Von der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin e.V. wurde eine „Analyse und Zukunftsszenario der flächendeckenden medizinischen Versorgung der Kinder und Jugendlichen in Deutschland“ erstellt. Folgende Aussagen wurden getroffen: Demografie. Die Anzahl der Kinder und Jugendlichen in Deutschland nehmen ab. Epidemiologie. Repräsentative Daten zeigen eine Zunahme bei chronischen sowie bei psychischen und psychosomatischen Erkrankungen mit Erhöhung des Betreuungsbedarfs. Personelle Ressourcen. Bis ins Jahr 2020 kann allenfalls mit einer gleichbleibenden Anzahl von berufstätigen Kinder- und Jugendärzten gerechnet werden. Es ist durch verschiedene Faktoren mit deutlicher Verkürzung der Brutto-Lebensarbeitszeit um ca. 25% zu rechnen. Institutionelle Ressourcen (stationärer Bereich). Es bestehen regional nicht nachvollziehbare Unterschiede bei der vorgehaltenen Kapazität, der Flächendeckung und Klinikgrößen. Eine Umstrukturierung ist notwendig. Institutionelle Ressourcen (ambulanter Bereich). Die Kassenärztliche Bundesvereinigung geht von einer deutlichen Überversorgung aus. Eine kleinzellige Bewertung zeigt regionale Unterversorgungen. Pädiatrische interdisziplinäre Versorgungsformen werden zunehmend an Bedeutung gewinnen.

DGKJ-SY-060 Kontaktekzeme bei Kindern Worm M.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Dermatologie und Allergologie, Berlin Kontaktekzeme können toxisch oder allergischer Genese sein. Typische Auslöser einer toxischen Kontaktdermatitis im Kindesalter können die Windeldermatitis durch Feuchtigkeit und Okklusion ausgelöst sein oder die durch UV-Licht ausgelöste Dermatitis solaris. Klinische Zeichen einer toxischen Kontaktdermatitis sind die auf das geschädigte Areal scharf begrenzten Hautrötungen, die bei akutem Auftreten auch nässend oder im chronischen Verlauf eher schuppend sind. Hiervon ist eine allergische Kontaktdermatitis abzugrenzen. Diese ist im klinischen Bild typischerweise unscharf begrenzt und durch Auftreten von Papeln und/oder Papulovesikeln gekennzeichnet. Andere Ekzemerkrankungen im Kindesalter sind atopische Dermatitis, nummuläre Ekzeme, seborrhoische Ekzem sowie in seltenen Fällen auch Psoriasis. Bei Verdacht auf eine allergische Kontaktdermatitis ist die Lokalisation des Ekzemgeschehens für mögliche Auslösergruppen richtungweisend. Bei Erscheinungen im Gesichtsbereich ist an Kosmetika und darin enthaltene Allergene wie Duft- und Konservierungsstoffe zu denken, während bei Fußekzemen Schuhmaterialien wie Chromat oder Gummiinhaltsstoffe zu berücksichtigen sind. Der Goldstandard zur Diagnose ist der Epikutantest, hier sollten die von der Deutschen Kontaktallergie Gruppe empfohlenen Testkonzen-

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Abstracts trationen auch für Kinder eingesetzt werden, wobei der Umfang der Testungen die spezifische Anamnese berücksichtigen sollte. Faktoren, die eine frühe Typ-IV-Sensibilisierung bei Kindern begünstigen, ist das Vorhandensein einer Atopie. Aktuelle Befunde weisen darauf hin, dass Mutationen im Filaggrin bspw. das Entstehen einer Nickelsensibilisierung begünstigen. Grundsätzlich werden Typ-IV-Sensibilisierungen gerade bei Kindern mit atopischem Ekzem nicht selten übersehen.

Pharmakoresistenz von Epilepsien (1) DGKJ-SY-063 Pharmacoresistance in epilepsy. Pathophysiology and genome wide association studies Bankstahl M.1 1 Tierärztliche Hochschule Hannover, Institut für Pharmakologie, Toxikologie und Pharmazie, Hannover Pharmacoresistance still affects about a third of epilepsy patients, even if they are treated with various antiepileptic drugs at maximal dosages either alone or in combination. Pharmacoresistance is frequently associated with psychiatric co-morbidities as well as impaired learning and memory, resulting in a reduced quality of life. The pathophysiology underlying this common and clinically important phenomenon is complex und still not fully understood. Several underlying mechanisms have been postulated, among them the dysregulation of multidrug transporters (transporter hypothesis), reduced drug target sensitivity (target hypothesis) and reorganization of neuronal networks (network hypothesis). Evidence for each of these hypotheses is cumulating, and it might well be that more than one mechanism is responsible for treatment refractoriness in a single patient. Connected with the concept of „personalised medicine“, expectations have been raised that pharmacogenetics may be a suitable tool to predict the individual treatment response of an epilepsy patient. The influence of genes on outcome of drug treatment, i.e. pharmacogenetics, has intensively been explored during the last decades. However, it is still a matter of debate to what degree genetic variations are affecting outcome of medical treatment of epilepsy in the individual patient. During the talk, the most relevant mechanisms underlying pharmacoresistance as well as relevant genome wide association studies will be discussed and the potential clinical impact of genetic variation will be assessed.

DGKJ-SY-064 Definition von Pharmakoresistenz und die Rolle der neuen Antiepileptika Bien C.1 1 Krankenhaus Mara, Epilepsie-Zentrum Bethel, Bielefeld Das Konzept der „Pharmakoresistenz“ beruht auf der Annahme, dass die Standardtherapie für Epilepsiepatienten die Therapie mit Antiepileptika („anti-epilepsy drugs“, AED)ist – und, dass der Response auf AED eine fundamentale Dichotomie einführt: die zwischen pharmakoresponsiven und pharmakoresistenten Patienten. Die International League against Epilepsy hat kürzlich erstmals eine formelle Definition hierfür vorgelegt (Kwan et al., Epilepsia 2010;51:1069–1077): Sie definiert Pharmakoresistenz als fehlendes Erreichen lang anhaltender Anfallsfreiheit trotz zweier Behandlungsversuche mit geeigneten AED, die angemessen angewandt und vertragen wurden. In verschiedenen Studien hat sich gezeigt: Anfallsfreiheit ist ein entscheidender Prädiktor für höhere Lebensqualität oder ein besseres soziales Outcome. Insofern ist die Unterscheidung in pharmakorespon-

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sive und pharmakoresistente Epilepsiepatienten tatsächlich klinisch relevant. Je nachdem, ob ein Patient pharmakoresponsiv oder pharmakoresistent ist, ergeben sich die folgenden therapeutischen Aufgaben: (1) Pharmakoresponsiven Patienten sollen anhaltende Anfallsfreiheit bei möglichst geringen AED-Nebenwirkungen erreichen; pharmakoresistente Patienten sollen als solche identifiziert werden und dann entweder (2) zusätzlichen Nicht-AED-Therapien zugeführt werden, durch die sie doch noch anfallsfrei werden können, oder es soll – wenn (2) nicht möglich ist – (3) eine Therapie etabliert werden, die einen möglichst guten Zustand trotz fehlender Anfallsfreiheit ermöglicht (z.B. weniger oder weniger schwere Anfälle, wenige oder keine Nebenwirkungen, gute psychosoziale Funktion). Es gibt keine Anhaltspunkte dafür, dass die „neuen“ AED durch verbesserte antikonvulsive Wirksamkeit die Zahl pharmakoresistenter Patienten entscheidend vermindert hätten. Insofern liegt die Rolle dieser Substanzen vor allem in den mit (2) und (3) bezeichneten Aufgabenfeldern. In diesem Kontext werden Vor- und Nachteile neuer AED diskutiert.

Updates (1) DGKJ-SY-070 Update Kardiologie. Valvuläre und periphere Pulmonalstenosen, Pulmonalinsuffizienz Dittrich S.1 1 Universitätsklinik Erlangen, Kinderkardiologische Abteilung, Erlangen Die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten von pulmonalen Klappen und Gefäßerkrankungen haben sich in den letzten Jahren erheblich erweitert. Quantitative MRT-Verfahren sind in der Diagnostik ebenso Routine geworden wie Stent-Implantationen in der Therapie. Eine der größten Innovationen der interventionellen Kinderkardiologie in den letzten Jahren ist die transfemorale Pulmonalklappenimplantation. Der Vortrag gibt ein update der Diagnostik und Therapie der Pulmonalvitien von den neonatalen Symptomen bis zum Langzeit-Follow-up. Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie hat im vergangenen Jahr drei Leitlinien zu diesem Themenbereich verabschiedet auf deren Grundlage diagnostische und therapeutische Empfehlungen und Verfahren insbesondere im Verlauf der Erkrankung vorgestellt werden.

Infektionskrankheiten. Neue Entwicklungen in Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-073 Mikrobiologische und molekulargenetische Diagnostik bei Neugeborenensepsis Meyer T.1 1 Institut für Medizinische Mikrobiologie, Virologie und Hygiene; Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Hamburg Die Neugeborenensepsis wird überwiegend durch Bakterien verursacht, die aus der mütterlichen Vaginalflora oder dem Krankenhaus stammen. Invasive bakterielle Infektionen induzieren Zytokine, die eine unkontrollierte Entzündungsreaktion und Dysregulation der Gerinnung verursachen. Aufgrund der meist unspezifischen Symptomatik erfolgt in der Regel eine labordiagnostische Abklärung mit dem Ziel der Erregeridentifizierung und gerichteten antibiotischen Therapie. Die Labordiagnostik der Sepsis basiert auf der Bestimmung von Entzündungsmarkern (Blutbild, CRP, Procalcitonin, Zytokine) und dem Nach-

weis der auslösenden Mikroorganismen. Die Anzucht der Bakterien in Blutkulturen wird allgemein als mikrobiologische Standardmethode betrachtet. Der Nachweis pathogener Erreger gelingt aber nur in etwa 25%. Ursachen für die niedrige Empfindlichkeit der Blutkultur sind die begrenzte Menge Blut bei Neugeborenen, die schwierige Kultivierbarkeit einiger Organismen und die Beeinträchtigung durch antibiotische Vorbehandlung. Zudem liegen Kultur-Ergebnisse in der Regel erst nach 48–72Stunden vor. Mit neueren Verfahren, die auf „broad range“ PCRAnalysen konservierter Regionen der rRNA-Gene basieren, können Bakterien- und Pilz-DNA direkt im Blut nachgewiesen und differenziert werden. Diese Verfahren benötigen nur wenige Milliliter Blut bei einer Nachweisgrenze vom 10–100 CFU/ml. Resultate liegen bereits nach 6–8 Stunden vor. In mehreren vergleichenden Studien war die Nachweisrate der „broad range“ PCRs höher als die der Blutkultur. Die Mehrzahl der Proben war aber auch in den molekularen Tests negativ, zudem ist keine umfassende Aussage bzgl. Antibiotikaresistenzen möglich. PCR-basierte Sepsistests sind somit derzeit nicht als Ersatz sondern als Ergänzung zur Blutkultur Diagnostik zu sehen.

DGKJ-SY-075 Pneumokokkeninfektionen Rose M.1 1 Universitätskinderklinik Frankfurt, Frankfurt Infektionen durch Pneumokokken sind weltweit eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern, verantwortlich für hochinzidente Krankheitsbilder (Pneumonie, Otitis media) und die damit verbundenen Kosten und Risiken von Antibiotikaverordnungen sowie häufigster Grund erworbener Hörschäden. In Deutschland hat der systematische Einsatz von Konjugatimpfstoffen die Inzidenz invasiver Pneumokokken-Erkrankungen um über 80% gesenkt – Surveillancemaßnahmen belegen unverändert eine gute Wirksamkeit und Abdeckrate der verfügbaren Impfstoffe. Wir resümieren die aktuelle Datenlage und geben einen Ausblick auf mögliche zukünftige Pneumokokken-Impfungen. Traditionell sind bei fiebernden Kindern mit entsprechender klinischer Präsentation massiv erhöhte CrP-Werte und ausgeprägte Leukozytosen wegweisend. Verfügbare Schnelltest haben sich bislang nicht durchsetzen können. Direktnachweise in Blutkulturen sichern die Diagnose, liefern Resistogramme und sind infektionsepidemiologisch wichtig. Weitergehende molekulargenetische Charakterisierungen sind vornehmlich wissenschaftliche interessant. Bildgebende Verfahren sind insbesondere bei jungen Kindern nur begrenzt richtungsweisend (Röntgen-Thorax), können allerdings bei komplizierten Verläufen aussagekräftig sein (CT bei nekrotisierender Pneumopathie). Wir zeigen typische Beispiele aus der Praxis und diskutieren die Wertigkeit. Therapeutisch sind bei ambulant erworbener Pneumokokken-Pneumonie und mukosalen Infektionen unverändert Aminopenicilline Mittel der Wahl. Bei invasiven Erkrankungen und/oder Komplikationen finden empirischer altersspezifische Sepsis-Regime Einsatz. Der Vortrag gibt Entscheidungshilfen zur Indikationsstellung für ambulante vs. stationäre Behandlungen; er stellt die aktuelle Datenlage zur Aussagekraft diagnostischer Möglichkeiten sowie die relevanten Leitlinien dar.

Metabolische Leitsymptome von Intensivpatienten DGKJ-SY-078 Rationelle Diagnostik neonataler Anfälle aus metabolischer Sicht Hennermann J.B.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Allg. Pädiatrie, Berlin Neonatale Krampfanfälle treten bei mindestens 0,3% der reifgeborenen und bei mehr als 10% der frühgeborenen Säuglinge auf. Obwohl angeborene Stoffwechselstörungen eine seltenere Ursache neonataler Anfälle darstellen, ist deren Diagnose wegen der Behandlung, der Prognose und der genetischen Beratung von essentieller Bedeutung. Insbesondere bei ungeklärten therapierefraktären Krampfanfällen sollte eine angeborene Stoffwechselstörung ausgeschlossen werden. Klinisch hinweisend können zudem eine frühe Myoklonusepilepsie, weitere neurologische Symptome, wie beispielsweise Muskelhypotonie, und andere klinische Symptome, wie beispielsweise Dysmorphiezeichen, sein. Die Routinediagnostik bei der Abklärung neonataler Krampfanfälle beinhaltet die Analyse der Blutgase, der Serumelektrolyte, des Blut- und Liquorzuckers, der Ketone im Urin, der Harnsäure, des Ammoniaks sowie der Blut- und Liquor-Laktatkonzentrationen. Die erweiterte Stoffwechseldiagnostik umfasst zunächst die Messung der Aminosäuren in Plasma, Urin und Liquor, der Organischen Säuren im Urin, der Acylcarnitine im Trockenblut und des Sulfits im Urin. Je nach klinischer Präsentation kann darüber hinaus weitergehende Diagnostik erforderlich sein: u.a. die Bestimmung von Homocystein, Neurotransmittern, Pterinen, Aminoadipinsäuresemialdehyd, Pipecolinsäure, überlangkettigen Fettsäuren, Purinen und Pyrimidinen. Spezifische Veränderungen im EEG und bei der zerebralen Bildgebung (vorzugsweise MRT) können zudem wegweisend sein. Insbesondere auch das klinische Ansprechen auf die Gabe von Pyridoxin, Pyridoxalphosphat, Folinsäure oder Biotin ist wichtig für die weitere Differenzialdiagnostische Abklärung.

DGKJ-SY-079 Nichtimmunologischer Hydrops fetalis Mengel E.1 1 Villa Metabolica, ZKJM Universitätsmedizin Mainz, Mainz Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen mit einer kombinierten Inzidenz von ca. 1:5000 bis 1:8000. Von den ca. 50Erkrankungen sind 14 dafür bekannt, dass sie sich als Hydrops fetalis manifestieren können. Aufgrund der Seltenheit wird bei kranken Neugeborenen oder pränatalen Befunden selten an diese Erkrankungen gedacht. Nach vorsichtigen Schätzungen werden 50–80% der Diagnosen nicht gestellt. Die korrekte Diagnose ist Voraussetzung für eine optimale genetische Beratung der Familie. Das Wiederholungsrisiko ist in den überwiegenden Fällen 25%, da die Erkrankungen zumeist autosomal-rezessiv vererbt werden. Für das intensivmedizinische Vorgehen ist ebenso von Bedeutung, dass transiente Verläufe bei einigen Erkrankungen beschrieben sind, während bei anderen Diagnosen, wie z.B. Sialidose oder MPS VII mit Manifestationen im 2.Trimenon, die intrauterine oder perinatale Sterblichkeit 100% ist. Einige Erkrankungen haben charakteristische klinische Befunde, So geht zum Beispiel die natale Verlaufsform des Morbus Gaucher immer mit Hepatosplenomegalie einher und häufig sind ichthyöse Hautveränderungen feststellbar. Bei Mukolipidose TypII sind morphologische Knochenveränderungen und intrauterine Frakturen feststellbar. Weitere phänotypische Merkmale werden aufgezeigt. Besprochen werden ebenso das diagnostische Vorgehen und Behandlungsoptionen für potenziell transiente Manifestationen. Im universitären Setting haben

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Abstracts sich kooperative Diagnoseprotokolle und Algorhythmen von Stoffwechselmedizinern, Neonatologen und Pathologen bewährt.

DGKJ-SY-080 Neonatale Hyperammonämie. Diagnostik und Behandlung gemäß der neuen europäischen Leitlinie Häberle J.1 1 Kinderspital Zürich und Forschungszentrum für das Kind, Zürich, Schweiz Das Auftreten einer symptomatischen Hyperammonämie beim Neugeborenen ist ein seltenes Ereignis, das jedoch aufgrund der möglichen Konsequenzen für den Patienten nicht verpasst werden sollte. Hauptgefahr einer nicht rechtzeitig behandelten Hyperammonämie ist ein irreversibles Hirnödem mit hohem Risiko für ein Versterben. Leider sind die Symptome einer Hyperammonämie unspezifisch und decken sich weitgehend mit der Präsentation einer bakteriellen Infektion. Daher werden hyperammonämische Neugeborene oft zunächst unter dem Verdacht einer Sepsis behandelt. Durch eine koordinierte Aktion unter dem Dach der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen innerhalb der DGKJ gelang einer Arbeitsgruppe aus sieben Ländern und unter Einbeziehung zahlreicher Interessengruppen die Erstellung einer europäischen Leitlinie für die Diagnostik und Therapie von Patienten mit Hyperammonämie und Harnstoffzyklusstörungen. Hauptziele der Leitlinie sind die Harmonisierung gegenwärtiger Praktiken, die Anleitung von weniger erfahrenen Kollegen und die Verbesserung des Bewusstseins für die genannten Situationen. Um diese Ziele zu erreichen, wurde nach einer ausführlichen Literaturrecherche eine standardisierte Bewertung der Publikationen vorgenommen. Für die neonatale Hyperammonämie ist es vorrangig, das Bewusstsein für eine angeborene Stoffwechselstörung bei Neonatologen und Intensivmedizinern zu steigern. Als Ziel sollte bei jedem neonatalen Sepsisverdacht sofort die Messung der Plasma-Ammoniakkonzentration erwogen werden. Die Bestimmung des Ammoniaks sollte also nicht nur den Patienten vorbehalten bleiben, die sich nach Beginn einer Antibiotika-Therapie im Verlauf nicht bessern. Dem Argument einer Kostenexplosion steht die unter der gegenwärtigen Praxis äußerst schlechte Prognose der neonatalen Hyperammonämie entgegen.

DGKJ-SY-081 Der plötzliche Todesfall. Welche metabolische Labordiagnostik ist sinnvoll? Sass J.O.1 1 Universitäts-Kinderspital Zürich, Abteilung für Klinische Chemie & Biochemie, Zürich, Schweiz Verstirbt ein Kind plötzlich, ohne dass die Ursache bekannt ist, wird es wichtig, durch Untersuchungen post mortem doch noch zu einer Diagnose zu kommen. Dies gilt in besonderem Maße, wenn eine Stoffwechselkrankheit zur Diskussion steht. Bei solchen genetischen Krankheiten liefert die Diagnose des Indexpatienten eine wesentliche Grundlage zur Beurteilung des Wiederholungsrisikos in der Familie und für eine pränatale Diagnostik. Im Mittelpunkt des Vortrages steht, welche Proben zur Durchführung welcher Untersuchungen wie zu gewinnen sind. Die oft in ihren Auswirkungen unterschätzte Präanalytik ist für die Labordiagnostik bei (sich abzeichnendem) Exitus letalis besonders wichtig. Soweit möglich, sollte die Probengewinnung noch intra vitam erfolgen, da Autolyse während des Versterbens zu massiven Verzerrungen von Metabolitenkonzentrationen führen kann. Entsprechend sind post mortem gewonnene Gewebe für biochemische Untersuchungen oft nur sehr eingeschränkt nutzbar. Als DNA-Reservoir und für funktionelle Untersuchungen wie Enzymaktivitätstests sind lebensfähige Zellen von großem Wert. Von beson-

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derer Bedeutung ist die Entnahme einer Hautbiopsie, die bei Bedarf in Kulturmedium (!) auch ein oder zwei Tage bei Raumtemperatur (!) lagern kann, bevor eine Fibroblastenkultur angelegt wird. Wenn EDTA-Blut vor Kälte geschützt unzentrifugiert aufbewahrt wird, kann es nicht nur als DNA-Quelle dienen, sondern auch noch Tage nach der Entnahme die Anlage einer permanenten Zelllinie ermöglichen. Ein Merkblatt zur postmortalen Diagnostik und wenige, einfache, Vorbereitungsmaßnahmen können die Chance deutlich erhöhen, einen seltenen Stoffwechseldefekt doch noch zu diagnostizieren.

Übergewicht/Adipositas bei Kindern und Jugendlichen. Definition und Grenzwerte DGKJ-SY-084 Prävalenzentwicklung und Risikogruppen (KiGGS) Schaffrath-Rosario A.1 1 Robert Koch-Institut, Abteilung Epidemiologie und Gesundheitsberichterstattung FG 21 – Datenzentrum/Biometrie, Berlin Im Rahmen des Kinder- und Jugendgesundheitssurveys (KiGGS) des Robert Koch-Instituts wurden von Mai 2003 bis Mai 2006 erstmals bundesweit repräsentative Messdaten zur Verteilung von Übergewicht und Adipositas bei Kindern und Jugendlichen aller Altersgruppen erhoben. Auf Basis der Referenzdaten von Kromeyer-Hauschild et al. (2001) liegt die Häufigkeit von Übergewicht für Kinder und Jugendliche im Alter von 3 bis 17Jahren bei 15%. Bei mehr als einem Drittel der übergewichtigen Kinder, nämlich bei 6,3% aller 3- bis 17-Jährigen, liegt sogar eine Adipositas vor. Die Häufigkeit von Übergewicht hat sich damit gegenüber den Kromeyer-Hauschild-Referenzdaten aus den 1980erund 1990er-Jahren um 50% erhöht, die Häufigkeit von Adipositas sogar verdoppelt. Die Zunahme hat sich jedoch nicht in allen Altersgruppen gleichermaßen vollzogen: Während bei den 3- bis 6-Jährigen noch kein Anstieg gegenüber den Referenzdaten zu verzeichnen ist, liegt der Anteil der Übergewichtigen bei den 7- bis 10-Jährigen bei 15% und steigt weiter auf 19% bei den 11- bis 13-Jährigen und 17% bei den 14- bis 17-Jährigen. Die Verbreitung von Adipositas steigt von 6,4% bei den 7- bis 10-Jährigen bis auf 7,2% bei den 11- bis 13-Jährigen und 8,5% bei den 14- bis 17-Jährigen. Ein höheres Risiko für Übergewicht und Adipositas besteht vor allem bei Kindern, deren Eltern übergewichtig sind, bei Kindern aus sozial benachteiligten Schichten und bei Kindern mit Migrationshintergrund. Weitere Risikofaktoren sind ein hoher Medienkonsum, das Rauchen und eine hohe Gewichtszunahme der Mutter in der Schwangerschaft, ein hohes Geburtsgewicht sowie – im Alter von 3 bis 10Jahren – eine kurze Schlafdauer.

Erfahrungen aus der EHEC-Epidemie 2011 DGKJ-SY-088 Pathogenetische Grundlagen angeborener und erworbener Formen des HUS Riedl M.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Das hämolytisch-urämische Syndrom ist gekennzeichnet durch thrombotische Mikroangiopathie in den Arteriolen und Kapillaren lebenswichtiger Organe. Überschießende Endothelzellaktivierung und -schädigung führt zu mechanischer intravaskulärer Hämolyse, Thrombusbildung, Thrombozytopenie und Organdysfunktion.

Unter der angeborenen Form versteht man das sogenannte atypische HUS (aHUS) oder komplementmediierte HUS, bei dem Mutationen in Regulatorproteinen des alternativen Wegs der Komplementkaskade und Antikörper gegen Komplementfaktor H (einem wichtigen Regulatorprotein) zu einer unkontrollierten Komplementaktivierung führen. Der alternative Weg des Komplementsystems ist dauerhaft aktiviert und benötigt eine strenge Regulation. Mutationen bzw. Antikörper führen zu einer verminderten C3b Inaktivierung bzw. erhöhten Stabilität der C3 Konvertase und enden in einer vermehrten Bildung des terminalen Komplementkomplexes (C5b-9), weiters entsteht vermehrt C5a, ein starkes Anaphylatoxin. Dieser potenziell lytische Komplex C5b-9 führt zur Zerstörung von Endothelzellen und leitet u.a. den o.g. pathogenetischen Prozess ein. Die erworbenen Ursachen sind vielfältig. Diese sind einerseits postinfektiös – im Kindesalter vor allem durch eine Infektion mit Shigatoxin produzierenden E.coli ausgelöst (STEC HUS) – und andererseits durch Medikamente, Transplantationen und Schwangerschaft (sekundäres HUS) bedingt. Es wurde vermutet, dass Infektionen, Medikamente und Schwangerschaft per se zu einer Endothelzellaktivierung führen und somit das HUS auslösen können. In letzter Zeit wurde jedoch gezeigt, dass auch bei diesen Formen das Komplementsystem eine Rolle spielt: 1) Die o.g. Ursachen können ein auslösender Trigger für die Manifestation eines komplementmediierten HUS (aHUS) sein. So wurde bei 18/21 Frauen mit schwangerschaftsinduziertem aHUS eine Komplementmutation festgestellt (Fakhouri, JASN, 2011). In 29% mit De-novo-HUS nach Transplantation wurden Mutationen in Komplementregulatoren detektiert (Noris, AJT, 2010). 2) Shigatoxin kann direkt das Komplementsystem aktivieren und ebenso die Regulation hemmen und führt somit zu unkontrollierter Komplementaktivierung. (Orth, 2011) Gewisse Risiko-KomplementHaplotypen wurden ebenso mit der Entwicklung eines STEC HUS in Verbindung gebracht (Poopol, Int J Immunogenet, 2011). Die Pathogenese, insbesondere die Rolle des Komplementsystems, zu verstehen, ist von zunehmender Bedeutung, da mit Eculizumab ein Medikament zur Verfügung steht, das die Bildung des terminalen Komplementweges hemmt.

DGKJ-SY-090 Klinische Verläufe der EHEC-O104:H4-Infektion bei Kindern Loos S.1, Ahlenstiel T.2, Kranz B.3, Staude H.4, Pape L.2, Härtel C.5, Vester U.6, Lasch P.7, Benz K.8, Hoppe B.9, Beringer O.10, Krause M.11, Müller D.12, Pohl M.13, Lemke J.1, Hillebrand G.1, Kreuzer M.2, König J.3, Wigger M.4, Konrad M.3, Haffner D.2, Oh J.1, Kemper M.J.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 2-, Hannover, 3-, Münster, 4-, Rostock, 5-, Lübeck, 6-, Essen, 7-, Bremen, 8-, Erlangen, 9-, Köln, 10 -, Ulm, 11-, Kiel, 12-, Berlin, 13-, Freiburg Im Sommer 2011 kam es in Norddeutschland zum größten bekannten Ausbruch mit hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS). Neben der hohen Anzahl betroffener Erwachsener, konnte als Auslöser ein E-coliStamm (Serotyp O104:H4) identifiziert werden. In einer GPN-gestützten Sammlung konnten die Daten von 90 Kindern und Jugendlichen aus 13Kliniken in Deutschland ausgewertet werden. Der Altersmedian war hoch verglichen mit historischen Daten (11.5Jahre, 0,6–17,5). Nur ein Patient (1.1%) starb in der Akutphase. Ein Nierenersatzverfahren wurde bei 64/90 (71%) der Kinder angewandt. Schwere neurologische Komplikationen, Anfälle und eine reduzierte Vigilanz traten bei 23/90 (26%) der Patienten auf. Zehn Patienten erhielten Plasmapherese, 6Eculizumab und 7 eine Kombination beider Behandlungen. Nach 4Monaten hatte sich die Nierenfunktion bei 85/90 (94%) der Patienten normalisiert. Drei Patienten wiesen eine CKD StadiumIII bzw. IV auf und ein Patient (1,1%) benötigte Dialyse. Eine komplette neurologische Erholung zeigte sich bei 18 der 23 betroffenen Patienten. Dieser Ausbruch mit E. coli O104:H4 stellt den größten bisher detailliert untersuchten HUS-Ausbruch unter Kindern dar. Die initiale Morbidität und

der Kurzzeitverlauf sind vergleichbar mit publizierten sporadischen HUS-Fällen anderer Serotypen.

Kinder und Kinderärzte im Nationalsozialismus. Beispiel Hamburg DGKJ-SY-094 Deportationen von Kindern aus den Alsterdorfer Anstalten. Juristische und gesellschaftliche Aufarbeitung nach 1945 Ullrich R.1 1 Hamburg Der Beitrag beschäftigt sich mit der Deportation von Kindern und Jugendlichen mit Behinderungen aus den ehemaligen Alsterdorfer Anstalten in Hamburg mit dem Schwerpunkt der unzureichenden juristischen und gesellschaftlichen Aufarbeitung dieser Verbrechen bis in die 1970er Jahre hinein. In den Jahren 1941 bis 1943 wurden insgesamt 166Kinder und Jugendliche mit Behinderung aus den Alsterdorfer Anstalten in Tötungsanstalten und Kinderfachabteilungen deportiert, in denen nachweislich mindestens 134 getötet wurden. Neben dem leitenden Oberarzt der Alsterdorfer Anstalten, Dr. Gerhard Kreyenberg, waren auch der Anstaltsleiter, Pastor Friedrich Lensch, und der Leiter der Allgemeinen Abteilung der Gesundheitsverwaltung, Dr. Kurt Struve, beteiligt. Nach der Zeit des Nationalsozialismus konnten alle Beteiligten unbehelligt ihre Karrieren fortsetzen. Eine juristische Verfolgung wurde erst Ende der 1960er Jahre durch den Beschwerdebrief eines ehemaligen Alsterdorfer Pfleglings eingeleitet. Die intensiven Recherchen des damaligen leitenden Oberstaatsanwaltes Dr. Dietrich Kuhlbrodt mündeten letztlich in einer 870Seiten umfassenden Anklageschrift gegen Lensch und Struve. Schlussendlich wurde keiner der Täter verurteilt. Ein Hauptverfahren wurde nur gegen den Angeschuldigten Struve eröffnet, jedoch aufgrund der „Verteidigungsunfähigkeit“ des Angeklagten binnen eines Monats eingestellt. Die Hamburger Presse berichtete über die Anklage und den Prozess nur sehr spärlich und ergriff deutlich Partei für Struve um das öffentliche Bild über den „wohlverdienten Hamburger Bürger“ zu bewahren. Eine Empörung in der Hamburger Gesellschaft der 1960er und 70er Jahre blieb aus.

DGKJ-SY-096 Max Nonne und die Aufarbeitung des NS-Kindereuthanasie in Hamburg (1945–1950) Meyer-Lenz J.1 1 Universität Hamburg, Historisches Seminar Arbeitsbereich Europäische Geschichte, Hamburg Einleitung. Ausgangspunkt des Beitrags ist das Gutachten des Neurologen Prof. Dr. Max Nonne (1861–1959) im 1. Hamburger Prozess zur NS-Kindereuthanasie (1946–1949). Dieses Gutachten wie die beigefügte Denkschrift aus dem Jahre 1943, die sich eng an Karl Binding u.a. E. Hoche (Die Freigabe der Vernichtung lebensunwerten Lebens. Leipzig 1920) anlehnt, war maßgeblich für das Urteil des Hamburger Landgerichts, das am 19.4.1949 die Ablehnung der Hauptverhandlung verkündete. Fragestellung. Wie erklären sich das Fortwirken und die Akzeptanz der NS-Kindereuthanasie noch in der unmittelbaren Nachkriegszeit und darüber hinaus? Inwiefern kann eine revidierte biographische Studie zu Max Nonne, die u.a. die Schnittstellen von Medizin, Rassenhygiene und Wissenschaft fokussiert, dazu einen Beitrag leisten?

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Abstracts Erläuternde Gesichtspunkte und Vorschläge. Max Nonne und sein Gutachten: Das Fremde, das Mitleid, das Aussondern. Max Nonne, Mitbegründer der Neurologie in Deutschland, privilegiert im kulturellen Gedächtnis des Faches, der Fachgeschichte und der Stadtgeschichte Hamburgs. Ort der Wirkung: Die akademische Position Max Nonnes in der medizinischen Fakultät (Allgemeine Krankenhaus/Universitätskrankenhaus Eppendorf) der Universität Hamburg von 1919 bis 1933 und als Emeritus. Der medizinische Lehrdiskurs im Dienste der Volkshygiene: Die Gefahren der angeborenen „Spirochaeta pallida“ – eine ständige, vielfältige, unberechenbare Bedrohung der kindlichen Gesundheit ([Kap. 19 d. Lehrbuches: Dr. Max Nonne, Syphilis und Nervensystem. (…) Berlin 1924]. Diskussion. Zum Umgang mit Widersprüchen. Der neue Blick auf diskursive Schnittstellen von Eugenik, Medizin und Biopolitik bei Max Nonne: eine Herausforderung nicht nur für das kulturelle Gedächtnis?

Kinderdermatologie (2) Hauttumoren bei Kindern. Klinik und Prävention DGKJ-SY-099 Melanozytäre Nävi bei Kindern – vom Umgang mit dunklen Flecken Hamm H.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Würzburg Die Inzidenz von Melanomen steigt erst mit der Pubertät rapide an. Schon frühzeitig können Melanome aber de novo und nicht nur auf kongenitalen melanozytären Riesennävi entstehen. Gutartige melanozytäre Tumoren kommen dagegen schon bei Kindern sehr häufig vor. Dem Pädiater stellt sich dabei die Aufgabe, das maligne Potenzial von Pigmentmalen und die Gefährdung des Patienten korrekt einzuschätzen und zu erkennen, wann ein Dermatologe zu Rate gezogen werden sollte. Am weitaus häufigsten sind gewöhnliche erworbene melanozytäre Nävi, die bei Vielzahl ein erhöhtes Melanomrisiko anzeigen. Ähnliche Bedeutung kommt dem Vorhandensein mehrerer atypischer („dysplastischer“) melanozytärer Nävi zu. Eltern und Patient müssen in diesen Fällen auf die immense Bedeutung eines konsequenten Lichtschutzes und regelmäßiger klinischer und dermatoskopischer Kontrollen hingewiesen werden. Das Melanomrisiko kongenitaler melanozytärer Nävi ist etwa proportional zu deren Größe und Zellzahl; eine Frühexzision größerer Nävi ist aber oft auch aus psychosozialen und operativen Gründen sinnvoll. Bei großen Nävi, insbesondere bei Lokalisation in der hinteren Körperachse und bei Vorliegen zahlreicher „Satellitennävi“, sind die Möglichkeit einer neurokutanen Melanozytose und die Gefahr einer extrakutanen Melanomentwicklung zu bedenken. Der Spitz-Nävus gilt – sowohl in klinischer als auch histologischer Hinsicht – als wichtigster Melanomsimulator des Kindesalters. Halo-Nävi treten gehäuft bei Vitiligo auf und sollten auf assoziierte Autoimmunerkrankungen, insbesondere der Schilddrüse, achten lassen. Für alle „dunklen Flecken“, die klinisch und dermatoskopisch nicht sicher als benigne einzustufen sind, stellt die vollständige Exzision mit histologischer Untersuchung die Therapie der Wahl dar.

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DGKJ-SY-100 Nichtvaskuläre Hauttumoren bei Kindern Emmert S.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Göttingen Eine mögliche Einteilung nichtvaskulärer Hauttumore im Kindesalter kann in der Unterscheidung von gutartig und bösartig und/oder einem nichtsyndromalen bzw. syndromalen Auftreten liegen. Beispiele für gutartige nichtsyndromale Tumoren sind Atherome, Pilomatrixome oder auch Keloide. Darüber hinaus lassen sich von gutartig bis bösartig differenzierte Entitäten finden, u. a. Lipome/Liposarkome, Histiozytome/maligne fibröse Histiozytome oder Dermatofibrome/ Dermatofibromae protuberantes/Dermatofibrosarkome. In gleicher Folge können das solitäre Mastozytom vs. Mastzellleukämie, die gutartigen Non-Langerhanszell-Histiozytosen (z. B. Xanthogranulome) vs. bösartige Langerhanszell-Histiozytosen oder auch Pseudolymphome (z.B. Lymphadenosis cutis benigna) vs. maligne Lymphome gesehen werden. Ein Beispiel für die Sequenz gutartig vs. bösartig und gleichzeitig nichtsyndromal vs. syndromal stellt der Nävus sebaceus dar, auf dessen Boden Basalzellkarzinome entstehen können und der, wenn er linear auftritt, auf das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndroms hinweisen kann. Beispiele von gutartigen Hauttumoren, die auf syndromale Erkrankungen mit erhöhtem Krebsrisiko hinweisend sein können, beinhalten Neurofibrome als Hinweis auf eine Neurofibromatose, Angiofibrome als Hinweis auf eine tuberöse Sklerose, Fibrofollikulome als Hinweis auf das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom oder auch Talgdrüsenadenome oder Keratoakanthome als Hinweis auf das Muir-Torre-Syndrom. Das DNA-Reparaturdefektsyndrom Xeroderma pigmentosum kann als Beispiel für eine syndromale Erkrankung dienen, bei der bereits in der Kindheit multiple UV-induzierte Hauttumore auftreten. So stellt die Haut häufig das Fenster zu komplexeren, meist genetisch bedingten Erkrankungen dar, deren frühzeitige Diagnosestellung die Prognose verbessert.

Pharmakoresistenz von Epilepsien (2) DGKJ-SY-103 Auswirkungen einer nicht kontrollierten Epilepsie auf die psychosoziale Entwicklung und was man dagegen tun kann Lux M.P.1 1 Epilepsiezentrum Kork, Kehl-Kork Epilepsie als chronische und dynamische Erkrankung stellt die psychosoziale Entwicklung und das ganze Familiensystems dauerhaft auf die Probe. Wie im Rahmen eines Arztkontakts erkannt werden kann, welche psychosozialen Konsequenzen eingetreten sind, bzw. zu welchen Methoden der Kompensation der Belastungen geraten werden kann, soll in dieser Sitzung dargelegt werden. Im Spannungsfeld zwischen „etwas“ und „schwerstbeeinträchtigt“ spiegeln sich die Reaktionen der Umwelt, und die weiteren Schritte in Richtung Teilhabe am gleichberechtigten Leben in der Gesellschaft. Medizinische, therapeutische und soziale Stressoren sind in der Regel die Quelle psychischer Belastungsfaktoren bei Kindern mit Epilepsie. Dies kann sich unter anderem durch Angst und Unsicherheit, einem niedrigen Selbstwertgefühl, Schuldgefühlen, gesteigerter Reizbarkeit oder Depressivität äußern – und sich negativ auf die sozialen Kontakte auswirken. Nur durch kontinuierliche professionelle Begleitung und Unterstützung kann eine nachhaltige Stabilisierung der Gesamtsituation erreicht werden, eine Krankheitsbewältigung und notwendige Entwicklungsschritte des Kindes/Jugendlichen erfolgen. Psychoedukative Schulungsprogramme können bei der Krankheitsverarbeitung helfen.

Durch die Bewältigung dieser Entwicklungsaufgaben und die weitere spezifische Förderung, ist die Basis für eine erfolgreiche Ausbildung und Eingliederung in das Arbeitsleben gegeben.

DGKJ-SY-104 Langzeitprognose pharmakoresistenter Epilepsien Bast T.1 1 Epilepsiezentrum Kork, Klinik für Kinder und Jugendliche, Kehl Etwa 75% der Kinder mit Epilepsie werden unter antiepileptischer Therapie anfallsfrei. Von einer Pharmakoresistenz kann man ausgehen, wenn Patienten nach Einsatz von mindestens zwei adäquaten Medikamenten nicht anfallsfrei wurden. Das Risiko einer schwierigen Behandelbarkeit und Persistenz der Epilepsie bis in das Erwachsenenalter hängt vor allem von der Ätiologie und dem Epilepsiesyndrom ab. So sind Epilepsien auf der Grundlage strukturellen Läsionen eher pharmakorefraktär und dauerhaft beeinträchtigend, als beispielsweise die klassischen idiopathischen Epilepsien des Kindesalters. Zu den hochgradig pharmakoresistenten Epilepsiesyndromen zählen unter anderem das Westsyndrom (WS), das Dravet-Syndrom (DS) und das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS). Schwere frühkindliche Epilepsien gehen mit einer erhöhten Mortalität um 25% bis zum Erwachsenenalter einher. Etwa ein Drittel der Kinder mit WS erfahren eine Remission, aber bei 20% geht der Verlauf in ein LGS über. Von allen Patienten mit LGS werden nur maximal 5% im Erwachsenenalter unter Therapie anfallsfrei und bei DS sind es nur Einzelfälle. Demgegenüber ist die Rate an „sudden unexplained death in epilepsy patients“ (SUDEP) klar erhöht. Es kann insgesamt für die Gruppe der pharmakoresistenten kindlichen Epilepsiesyndrome festgehalten werden, dass sie im Erwachsenenalter in der Regel weiterhin aktiv bleiben und nicht minder schwer behandelbar verlaufen. Dies führt zusammen mit einer häufig progredienten neurologischen und kognitiven Beeinträchtigung dazu, dass ein Großteil der betroffenen Patienten auch im Erwachsenenalter auf Unterstützung angewiesen und nicht selten pflegebedürftig bleibt.

freiheit sind eine Operation vor dem 18.Lebensjahr, keine Grand-malAnfälle in der Vorgeschichte, eine sichtbare Läsion im MRT und eine komplett resektable Läsion. Da Epilepsien bei FCD meist einen pharmakoresistenten Verlauf nehmen und eine frühzeitige Operation ein wesentlicher prädiktiver Faktor für postoperative Anfallsfreiheit darstellt, sollte die Epilepsiechirurgie bei diesen Patienten sehr frühzeitig erwogen werden.

DGKJ-SY-106 Neue Methoden im Rahmen der prächirurgischen Diagnostik Jacobs J.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinik Freiburg, Freiburg Etwa 30% aller Patienten mit fokaler Epilepsie entwickeln eine therapierefraktäre Epilepsie. Eine chirurgische Entfernung der Anfallsursprungszone ist die beste Therapieoption damit diese Patienten eine langfristige Anfallsfreiheit erreichen. Ziel der prächirurgischen Diagnostik ist es diejenigen Hirnstrukturen einzugrenzen, die entfernt werden müssen, um Anfallsfreiheit zu erreichen, ohne hierbei funktionell wichtige Hirnstrukturen zu entfernen. Zur etablierten Standarddiagnostik gehören neben der der Anfallssemiologie, ein Video-EEG-Monitoring, strukturelles MRT und funktionelle Bildgebung. Falls diese nichtinvasiven Methoden keinen eindeutigen Anfallsursprung identifizieren können, werden intrakranielle EEG-Aufzeichnungen benötigt. Trotz aufwendiger Diagnostik, gelingt es häufig nicht den Patienten präoperativ eine genaue Prognose über den Operationserfolg zu geben. In den letzten Jahren wurden verschiedene neue Methoden entwickelt und in Bezug auf ihre Vorhersagekraft für das postoperative Ergebnis getestet. Im Rahmen der Sitzung zum Thema Pharmakoresistenz wird dieser Vortrag neue Techniken aus dem Bereich EEG, Quellenanalyse und MRT vorstellen und miteinander vergleichen. Ein besonderer Schwerpunkt wird hierbei auf die Verwendung von hochauflösenden EEGs, EEG-fMRT-Untersuchungen sowie Hochfrequenzoszillationen gelegt.

DGKJ-SY-105 Fokale kortikale Dysplasien. Neues aus Diagnostik, Therapie und Prognose

Problematische bakterielle Infektionen

Fauser S.1 1 Epilepsiezentrum, Abteilung Neurochirurgie Universitätsklinik Freiburg, Freiburg

DGKJ-SY-114 MRSA-Problematik in der Pädiatrie

Fokale kortikale Dysplasien (FCD) sind eine der häufigsten Ursachen für fokale Epilepsien mit Beginn zumeist schon in den ersten 5Lebensjahren. Die Diagnose der FCD war erst mit Einführung der MRT-Bildgebung möglich. Mit besserer Auflösung durch 3-Tesla-Geräte und einer dünnen Schichtführung (1,00mm) können mittlerweile auch sehr kleine Dysplasien dargestellt werden. Bei nur 17% der FCD-Patienten kann medikamentös eine vorübergehende Anfallsfreiheit >1Jahr erreicht werden. Deshalb ist für viele Patienten die Epilepsiechirurgie eine wichtige Therapieoption. Eine ausführliche prächirurgische Diagnostik ist notwendig. Bei Dysplasien in der Nähe eloquenter Areale (Sprache, Motorik) oder bei kryptogenem MRT ist ein invasives Video-EEG-Monitoring erforderlich. Neuerdings wurde bei Dysplasien insbesondere in der Tiefe von Sulci oder in der Inselregion hierfür Tiefenelektroden (Stereo-EEG) eingesetzt, welche im Vergleich zu subduralen Elektroden weniger schmerzhaft und komplikationsärmer sind sowie tiefe Dysplasien besser erreichen. Je nach Ausmaß der Dysplasie werden Läsionektomien, Lobektomien und Hemisphärektomien durchgeführt. Multifokale Dysplasien können durch mehrere Läsionektomien behandelt werden. 50–60% aller FCD-Patienten werden postoperativ anfallsfrei, weitere 20% haben einen deutlichen Profit. Positive prädiktive Faktoren bezüglich Anfalls-

Walger P.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III, Internistische Intensivmedizin, Infektiologie (DGI), Bonn Risikofaktoren (RF) einer MRSA-Besiedlung oder Infektion bei Kindern sind grundsätzlich denen von Erwachsenen vergleichbar. Hierzu gehören eine Vorbehandlung mit Antibiotika (AB), insbesondere mit 3G-Ceph. und Chin., eine stat. Versorgung, operative Eingriffe und die Anwendung invasiver Prozeduren insbesondere auf ICU. Peripartale Mutter-Kind-Übertragungen sind selten. Die Mehrzahl invasiver MRSA-Infektionen betrifft Kinder <1 J. Üblicherweise geht einer nosokom. Infektion eine MRSA-Besiedlung voraus. Während die Ausbreitung eines phäno- und genotypisch distinkten MRSATyps mit schmalerem Resistenzspektrum aber virulenterem Verhalten (PVL + „community associated MRSA“, CA-MRSA) die MRSA-Epidemie in den USA verändert hat, ist die Situation in Europa weiterhin durch den „hospital associated MRSA“ (HA-MRSA) dominiert. Bei amb. Auftreten von Haut-Weichteil-Infektionen (SSTI), z.B. in Form familiärer Ausbrüche von Furunkulose, muss auch in Deutschland an CA-MRSA gedacht werden. Bei entspr. Exposition sind Kinder und Erwachsene gleich betroffen. Ein MRSA-Transfer aus Nutztierbeständen, insbesondere der Schweinemast, hat den Katalog der Screening-InMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts dikationen erweitert. Prästatistische Surveillance-Daten zeigen einen zunehmenden Anteil des „lifestock associated MRSA“ (LA-MRSA) bei beruflich exponierten Personen und deren Familien in Regionen mit großen Schweinebeständen. LA-MRSA führt seltener als CA-MRSA zu manifesten SSTI. MRSA ist der einzige multiresistente Erreger, für den es ein etabliertes Konzept zur Eradikation gibt. Die Mittel sind die topische (nasale) Anwendung eines bakteriziden AB, eine antiseptische Haut- und Schleimhautdekontamination, die Durchführung invasiver Maßnahmen nach standardisierten antiseptischen Techniken und eine Prävalenzkontrolle durch MRSA-Screening. Im KH kommt ein striktes Hygienekonzept unter Einzelzimmer-Isolation hinzu. Therapeutisch stehen mehrere Anti-MRSA-AB zur Verfügung, Goldstandard bei der Therapie invasiver Infektionen ist Vancomycin. Differenzialtherapeutische Alternativen sind Linezolid (MRSA-Pneumonie) oder Daptomycin (MRSA-Bakteriämien/Endokarditis) sowie bei strenger Indikationsstellung Tigecyclin (intraabd. Inf.).

DGKJ-SY-115 Vancomycin-resistente Enterokokken – traditionelle und innovative Ansätze für Therapie und Prävention Hübner J.1 1 Abteilung Pädiatrische Infektiologie, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Ludwigs-Maximilian Universität München, München Enterokokken gehören zu den wichtigsten nosokomialen Erregern, die aufgrund ihrer häufigen und multiplen Antibiotikaresistenzen zu großen Problemen führen können. Vor allem immunsupprimierte Patienten, aber auch Intensivpflegepatienten sowie Neu- und Frühgeborene sind von diesen Infektionen betroffen. Klinisch von Bedeutung sind dabei hauptsächlich die beiden Spezies E.faecalis und E.faecium. Traditionelle Therapieansätze beinhalten Antibiotika, wobei vor allem E.-faecium-Resistenzen gegen eine Vielzahl von Antibiotika, einschließlich der Reservesubstanz Vancomycin, aufweist und meist sehr schwierig zu behandeln ist. Einige neuere Substanzen (Daptomycin und Tigecyclin) sind klinisch verfügbar, aber für pädiatrische Patienten bisher nicht zugelassen. Diese Antibiotika sowie die möglichen Indikationen in der Pädiatrie werden genauer vorgestellt werden. In der wissenschaftlichen Literatur sind eine Vielzahl von Ausbrüchen durch vancomycinresistente Enterokokken (VRE) berichtet worden, die sowohl in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie stattgefunden haben. Geeignete Methoden zur rechtzeitigen Erkennung und effektiven Bekämpfung dieser Ausbrüche werden ebenfalls vorgestellt werden. Bezüglich innovativer Ansätze wird über die Möglichkeit einer Impfung sowie über sogenannte Antivirulenzstrategien berichtet werden, wobei Biofilminfektionen (z.B. Venenkatheter-Infektionen) dabei eine wichtige Rolle spielen.

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Präsentation des Selma-Meyer-Promotionspreises der DGKJ, Vortrag des Czerny-Preisträgers 2012, Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (1) DGKJ-SY-122 Neue Aspekte zur molekularen Pathogenese und Therapie der Proteinurie Oh J.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Das nephrotische Syndrom (NS) ist gekennzeichnet durch einen massiven Eiweißverlust über die Niere. Ursächlich findet man einen Integritätsverlust der glomerulären viszeralen Epithelzellen, den Podozyten. Diese liegen der glomerulären Basalmembran (GBM) an und bilden damit ein zelluläres Filtersystem um die Kapillaren. Bei der MinimalChange-Glomerulonephritis (MCGN), der häufigsten Form des NS im Kindesalter, gehen subtile morphologische, nur elektronen-mikroskopisch fassbare Veränderungen der podozytären Fußfortsätze mit einem Selektivitätsverlust des glomerulären Filters einher. Eine selektive Proteinurie (Albuminurie) ist damit immer ein Indiz für eine PodozytenErkrankung. Ziel der hier vorgestellten Untersuchungen war es, neue molekulare Mechanismen, die zu Fußfortsatzverbreiterungen (FFV) in Podozyten führen, zu untersuchen und ggf. neue therapeutische Ansätze zu entwickeln. Die Entstehung der Proteinurie und der glomerulären Sklerose als Endstrecke einer persistierenden podozytären Schädigung sind komplexer als bisher angenommen. Neue, vielversprechende therapeutische Ansätze, die erstmals den Podozyten als direktes Zielorgan besitzen, sind derzeitig in Entwicklung. Die Stabilisierung des AktinZytoskeletts, die Inhibition der podozytären Apoptose und die Aufrechterhaltung der Kalzium-Homöostase stellen neue therapeutische Ansätze in der Behandlung proteinurischer Erkrankungen dar.

DGKJ-SY-123 Ansprechen auf intensivierte Immunsuppression prädiziert Langzeitprognose beim steroidresistenten nephrotischen Syndrom (SRNS) Trautmann A.1, Schaefer F.1, für das PodoNet-Register 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg Hintergrund. In einer internationalen pädiatrischen Registerstudie sollten das Ansprechen auf unterschiedliche pharmakologische Therapiekonzepte sowie Prädiktoren für den Langzeitverlauf der Nierenfunktion bei SRNS identifiziert werden. Methodik. Das PodoNet-Register sammelt klinische, pharmakologische, genetische und histopathologische Daten von Kindern mit SRNS. Bei 592 von aktuell 1467Kindern erlauben longitudinale Proteinurie- und Medikationsdaten die Beurteilung des Ansprechens auf intensivierte immunsuppressive Therapieprotokolle anhand definierter Kriterien (Proteinurie, Serumalbumin). Wir führten eine Kaplan-Meier-Analyse des Nierenüberlebens in Abhängigkeit von Therapieansprechen und genetischer Diagnose durch. Ergebnisse. 165 von 592 Kindern (28%) erreichten eine Vollremission und 72 (12%) eine partielle Remission unter intensivierter immunsuppressiver Therapie. Von 348 therapieresistenten Kindern lagen bei 83 eine genetische Ursache und bei 33Familiarität vor. CNI-basierte Protokolle führten bei 294 von 565 (52%), MMF bei 31 von 85 (37%), CNI plus MMF bei 48 von 75 (64%), Rituximab bei 9 von 29 (31%), Steroidpulstherapien nur bei 32 von 346 (9%) und Cyclophosphamid bei 16 von 174 (9%) behandelten Patienten zur Remission. Das Nierenüberleben 5, 10 und 15Jahre nach Erkrankungsbeginn betrug 98%, 95% und 95% bei

Kindern mit initialer Vollremission und 92%, 78% und 78% bei Teilremission, verglichen mit 63%, 36% und 21% bei globaler Immunsuppressiva-Resistenz und 70%, 47% und 29% bei Kindern mit genetischen Erkrankungen. Schlussfolgerung. Initiales Ansprechen auf intensivierte immunsuppressive Therapie ist ebenso prädiktiv für die langfristige Prognose der Nierenfunktion wie der Nachweis einer definierten genetischen Erkrankung oder familiäres Auftreten.

Komorbidität bei Adipositas DGKJ-SY-130 Komorbität bei Adipositas. Orthopädische Probleme Widhalm H.K.1 1 Medizinische Universität Wien, Univ.-Klinik für Unfallchirurgie, Wien, Österreich Laut WHO stellt Übergewicht eine globale Epidemie des 21.Jahrhunderts dar. Das Phänomen der hochgradigen Übergewichtigkeit/Fettsucht bei Jugendlichen ist ohne Zweifel nicht nur in den USA präsent, sondern auch bereits in Europa zu einem gravierenden Problem geworden. Die Komorbidität der juvenilen Adipositas ist beträchtlich und umfasst neben Insulinresistenz, Hypertonie und Dyslipidämie auch Steatohepatitis, Schlafapnoe und Komplikationen wie beschleunigtes Skelettwachstum. Zu den häufigsten orthopädischen Problemen zählen Anomalien der Wirbelsäule, der Füße und vor allem Knieprobleme. Andere muskuloskeletale Probleme wie Muskelschwäche und Achsenfehlstellung werden durch Adipositas bzw. die erhöhte Belastung weiter verstärkt. Schon bei sehr jungen adipösen Kindern sind vermehrte Veränderungen wie Blount‘s Disease, Genu valgum oder Genu recurvatum festzustellen. In Rahmen einer Pilotstudie an der Medizinische Universität Wien konnte erstmals durch Einsatz von MRT gezeigt werden, dass bereits im Jugendalter bei hochgradig adipösen Personen massive Pathologien des Kniegelenkes, wie z.B. Knorpelschäden an der Patellarückfläche, aber auch Meniskusläsionen, sowie Knochenmarksödeme als Zeichen einer mechanischen Überlastung der Gelenke nachweisbar sind. Ob neben der Adipositas an der Entstehung dieser Krankheitsmuster auch andere Faktoren ursächlich beteiligt sind werden weitere Forschungsarbeiten in naher Zukunft zeigen. Eine adäquate Therapie zur ursächlichen Schmerzreduktion existiert bis dato nicht, möglicherweise wäre jedoch eine Kniegelenksarthroskopie mit Knorpelglättung bzw. Gelenkstoilette, oder die intraartikuläre Verabreichung von Hyaloronsäure-Präparaten nebst einer Gewichtsreduktion zielführend.

Führt gesellschaftlicher Wandel zu einer Änderung der fetalen Programmierung? DGKJ-SY-133 Feto-maternal immune cross talk. Short- and long-term consequences for mother and child

adaptation to pregnancy is highly sensitive to disruption, for instance upon environmental stress challenges. Environmental stressors faced by women in Western Societies include psychological (perceived) stress, metabolic stress, and infections. Results. Emerging evidence indicates that exposure to prenatal stressors exert negative effects on the immune response of the offspring later in life, rendering children more prone to develop chronic immune diseases. Remarkably, allergies and autoimmune disorders such as multiple sclerosis or diabetes have experienced an unprecedented rise in Western Societies over the past decades. Hence, it is reasonable to hypothesize that prenatal stress challenges affect the fetal immune system and contribute to the pathogenesis of chronic immune diseases later in life of the child. Conclusion. Epidemiological observation and putative mechanisms involved in this purported association will be discussed. It can be envisioned that identification of relevant mechanisms may allow detection of women at risk to give birth to immune disease-prone offspring. The creation of therapeutic interventions designed to prevent negative consequences of prenatal stress would then be within reach.

DGKJ-SY-134 Fetale Programmierung der Emotionsregulation im frühen Kindesalter Bolten M.1 1 Universität Basel, Kinder- und Jugendpsychiatrische Klinik der Universitären Psychiatrischen Kliniken Basel, Basel, Schweiz Die Fähigkeit, mit negativen Emotionen und Stresssituationen umzugehen, zählt zu den zentralen Entwicklungsaufgaben der Kindheit. Eine Vielzahl von Studien belegt den inversen Zusammenhang zwischen psychischer Belastung der Mutter und der Emotionsregulation auf Seiten des Kindes. Dabei wurde der Einfluss der pränatalen Stressbelastung bisher kaum untersucht. Zentraler Gegenstand dieser Studie ist deshalb die Frage, inwieweit die Emotionsregulation durch die mütterliche Stressbelastung in der Schwangerschaft und dem Zusammenspiel zwischen behavioraler Reaktivität des Neugeborenen und der neuroendokrinen Stressreaktivität der Mutter determiniert wird. Das Ausmaß der mütterlichen Stressreaktivität wurde in der 32.– 34.SSW mit Hilfe des Trierer Sozialstress Tests gemessen. Die behaviorale kindliche Adaptationsfähigkeit wurde in einem standardisierten Untersuchungsverfahren (NNNS; Lester & Tronick 2004) zwischen dem 10. und 14. Tag, die kindliche Emotionsregulation im Rahmen eines Still Face Paradigmas (Tronick et al. 1975) im Alter von 6Monaten erfasst. Die durchgeführte regressionsanalytische Auswertung zeigt, dass die eingeschlossenen Prädiktoren zu einer signifikanten Aufklärung der kindlichen Emotionsregulation beitragen. Neben dem Einfluss der behavioralen Adaptionsfähigkeit des Neugeborenen trägt auch der wechselseitige Einfluss zwischen pränataler Stressreaktivität und kindlicher Adaptationsfähigkeit zu einer signifikanten Varianzaufklärung bei. Auf der Basis der vorgestellten Ergebnisse lässt sich ableiten, dass von einem wechselseitigen Einfluss mütterlicher und kindlicher Risiken auf die kindliche Emotionsregulation auszugehen ist. Dies unterstreicht die Bedeutung früher Interaktionsmechanismen als zentralen Ansatz zu Förderung der Emotionsregulation im Kindesalter.

Arck P.1 1 University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Department of Obstetrics and Fetal Medicine, Laboratory for Experimental Feto-Maternal Medicine, Hamburg Background. A pregnant mother faces an immunological “dilemma”: her growing fetus is semiallogeneic. Hence, her immune system has to mount adaptational processes in order to suppress fetal rejection while she supplies the fetus with nutrients and oxygen. This maternal immune Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts DGKJ-SY-136 Pränatale Prägung in Kuhstall und Großstadt von Mutius E.1 1 Dr. von Haunersche Kinderklinik der Ludwig Maximilian Universität München, München Es gibt zahlreiche Hinweise dafür, dass Umweltfaktoren im weitesten Sinn eine entscheidende Rolle bei der Entstehung von Asthma bronchiale und Allergien bereits früh im Leben spielen. Es gibt zahlreiche Untersuchungsbefunde, die zeigen, dass Kinder, die auf einem Bauernhof aufwachsen, ein wesentlich geringeres Risiko haben, eine atopische Sensibilisierung zu entwickeln. Die Reduzierung des Risikos ist besonders ausgeprägt, wenn sich die Kinder schon im Mutterleib regelmäßig im Stall aufhalten oder die Mutter die selbst produzierte Milch trinkt. Verschiedene Studien haben epidemiologisch wie auch im Mausmodell gezeigt, dass es zu einer Aktivierung der angeborenen Immunität, der vermehrten Produktion von Interferon-γ und der Aktivierung von regulatorischen T-Zellen kommt. Eine postnatale Exposition ist allerdings für den Schutz vor Heuschnupfen und Asthma (allergisch wie nichtallergisch) erforderlich. Dieser Schutz steht dem Risiko entgegen, das mit dem Aufwachsen in einer Großstadt einhergeht. Es ist verschiedentlich gezeigt worden, dass Neugeborene aus städtischen Populationen mit einer verminderten Interferon-γ Produktion ein höheres Risiko für obstruktive Bronchitiden und allergische Erkrankungen haben. Eine starke pränatale Prägung erfolgt auch durch das Aktivrauchen der Mutter, welches mit einem erhöhten Asthmarisiko beim Kind einhergeht. Es wird derzeit debattiert, ob auch andere mütterliche Expositionen, wie Exposition zu Antibiotika und Paracetamol, ebenfalls ein erhöhtes Erkrankungsrisiko nach sich ziehen.

Gesellschaftlicher Wandel und neue Probleme – besondere Therapieangebote DGKJ-SY-138 Gesundheitsnetz Alkohol im Jugendalter. Verbesserung des Behandlungszugangs für Kinder und Jugendliche mit riskantem Alkoholkonsum Diestelkamp S.1, Wartberg L.1, Sack P.-M.1, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg Fragestellung. Die Zahl der Kinder und Jugendlichen, die mit einer akuten Alkoholintoxikation stationär behandelt werden musste, hat sich seit dem Jahr 2000 von 9500 auf 26.016 im Jahr 2010 mehr als verdoppelt. Um diesem Trend entgegenzuwirken entwickelte das Zentrum für Suchtprävention Villa Schöpflin in Lörrach das Präventionsprojekt „HaLT-Hart am Limit“, das sich aus einem Beratungsangebot im Krankenhaus und einem erlebnispädagogischen Gruppenangebot (HaLT reaktiv) sowie Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit (HaLT proaktiv) zusammensetzt. Das Projekt wird mittlerweile an 140 Standorten in Deutschland umgesetzt. Die Wirksamkeit dieser auf motivierenden Gesprächstechniken basierenden Beratung ist bislang nicht belegt. In einer randomisiert-kontrollierten Studie wird die Wirksamkeit der im Rahmen des Projektes „HaLT-Hamburg“ entwickelten manualisierten motivierenden Kurzintervention für riskant Alkohol konsumierende Kinder und Jugendliche und deren Eltern evaluiert. Methode. Kinder und Jugendliche, die aufgrund einer Alkoholintoxikation stationär behandelt werden, erhalten noch im Krankenhaus eine motivierende Kurzintervention (Interventionsgruppe). Die Kontrollgruppe erhält die derzeitige Standardintervention (kurzes Gespräch mit Beratungsempfehlung = „treatment as usual“). Innerhalb von

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30Monaten werden bei einer Rekrutierungsquote von 80% n=306Kindern und Jugendlichen bis 17,9Jahre eingeschlossen. Ergebnisse/Diskussion. Das wissenschaftliche Ziel der Untersuchung ist die summative Evaluation einer manualisierten motivierenden Kurzintervention. Durch den Kompetenztransfer in Studienphase 2 wird eine nachhaltige Verbesserung des Behandlungszugangs riskant Alkohol konsumierender Jugendlicher in Hamburg intendiert.

DGKJ-SY-139 Präventionsveranstaltung „Nichtrauchen ist cool!“ – Outcome und Limitationen Sack P.-M.1, Hampel J.2, Thomasius R.1 1 UKE Zentrum für Psychosoziale Medizin, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg, 2UKE Zentrum für Psychosoziale Medizin, Drogen- und Alkoholambulanz für Jugendliche & junge Erwachsene, Hamburg Fragestellung. „Nichtrauchen ist cool“ (NiC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf betreibt universelle Tabakprävention. NiC gibt Informationen zu gesundheitlichen Effekten („Wissensbasierung“) und tatsächlicher Verbreitung des Rauchens („social norms approach“), NiC konfrontiert mit Bildmaterial und Patienteninterviews im Hörsaal („Furchtbasierung“), und NiC ist in den Schulunterricht eingebettet. Hier soll untersucht werden, inwieweit schulbezogene Merkmale der Schüler/innen von 5. und 6.Klassen den Outcome von NiC limitieren. Material und Methoden. Daten von n=1359 Schüler/innen aus 18Schulen (Gymnasien und Real-/Gesamtschulen) wurden im kontrollierten „Prä-Post-Follow-up“-Design erhoben. Das Lebensalter der Schüler/ innen betrug 11Jahre; 50,4% waren Mädchen. Neben Schulform, Schulklasse, Sozialdaten und etwaigem bisherigen Tabakkonsum wurden die schulische Leistung (im Selbstbericht), die Zufriedenheit mit der Schule und Peers sowie Verhaltensauffälligkeit erhoben. Ergebnisse. NiC wird als empfehlenswerte Veranstaltung eingeschätzt. Laut Follow-up-Befragung halbiert NiC den Anteil der Tabak konsumierenden und v.a. der „neu“ konsumierenden Gymnasiast/innen. V.a. bereits bestehender Tabakkonsum, wenig Schulerfolg und Verhaltensauffälligkeit limitieren die Wirksamkeit von NiC. Diskussion/Schlussfolgerung. NiC ist an Gymnasien wirksam. Der Outcome von NiC wird v.a. durch bereits bestehenden Tabakkonsum limitiert, was sich in den Real-/Gesamtschulen sehr deutlich zeigt. NiC kann dort als Ergänzung zur schulischen Vermittlung von Gesundheitsverhalten gesehen werden. NiC als universelles Präventionsinstrument könnte evtl. durch Elemente der selektiven Prävention angereichert werden.

DGKJ-SY-141 Projekt Trampolin – ein modulares Präventionskonzept für Kinder aus suchtbelasteten Familien. Ergebnisse einer multizentrischen Evaluationsstudie Bröning S.1, Wartberg L.1, Haevelmann A.1, Moesgen D.2, Keller K.2, Klein M.2, Thomasius R.2 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters (DZSKJ), Hamburg, 2Katholische Hochschule NRW, Deutsches Institut für Sucht- und Präventionsforschung (DISuP), Köln Fragestellung. Obwohl Kinder suchtkranker Eltern ein erhöhtes Risiko haben, später selbst eine psychische oder substanzbezogene Störung zu entwickeln, existieren bislang wenige evaluierte Präventionsangebote. Im Rahmen des Bundesmodellprojekts „Trampolin“ wurde ein gruppenbasiertes Präventionsprogramm für Kinder aus suchtbelasteten Familien im Alter von 8 bis 12Jahren entwickelt. Im Rahmen der wissenschaftlichen Begleitforschung wird die Effektivität der Präventionsmaßnahme überprüft.

Material und Methode. Die Evaluation erfolgte im Rahmen einer randomisiert-kontrollierten bundesweit-multizentrischen Wirksamkeitsprüfung (27 ambulante Einrichtungen aus Sucht-, Jugend- und Familienhilfe). Die mithilfe von standardisierten Messinstrumenten erhobenen Daten der Interventionsgruppe (gruppenbasierte suchtspezifische Intervention: Trampolin) werden mit denen einer Kontrollgruppe (gruppenbasiert-suchtunspezifische Intervention) verglichen. In einem längsschnittlichen Design wurden Daten zu drei Messzeitpunkten erhoben: vor der Intervention (prä), unmittelbar nach der Intervention (post) und in einer nach 6Monaten folgenden Katamneseuntersuchung. Ergebnisse. Die Stichprobe besteht zum Katamnesezeitpunkt aus n=178Kindern (IG=107, KG=71) im Durchschnittsalter von 9,8Jahren. Davon sind 49,4% weiblichen und 50,6% männlichen Geschlechts. Die Ausschöpfungsquote bezogen auf die Baseline-Befragung (n=218Kinder) liegt bei ca. 80%. Es werden Ergebnisse aus der Kinder- und Elternbefragung präsentiert. Diese deuten auf eine höhere Effektivität des Programms Trampolin hin. Diskussion. Im Anschluss wird die Bedeutung dieser Ergebnisse für Wissenschaft und Praxis im Bereich der Präventionsangebote für Kinder suchtbelasteter Familien diskutiert.

DGKJ-SY-142 Beratungs- und Behandlungsangebote zum pathologischen Internetgebrauch in Deutschland Wartberg L.1, Petersen K.-U.2, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters (DZSKJ), Hamburg, 2Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Tübingen, Sektion für Suchtmedizin und Suchtforschung, Tübingen Fragestellung. Ziel der Studie war es, einen Überblick über die vorhandenen Beratungs- und Behandlungsangebote zum pathologischen Internetgebrauch in der Bundesrepublik Deutschland zu gewinnen. Neben einer Beschreibung der Gesamtsituation (Breitenbefragung) sollten „good practice“-Angebote identifiziert, eingehender beforscht (Tiefenbefragung) und dargestellt werden. Weiterhin sollte ermittelt werden, welche Bedarfe es bei den teilnehmenden Einrichtungen gibt. Material und Methoden. Insgesamt n=138 Einrichtungen wurden kontaktiert, von denen 100 (72%) an der Befragung teilnahmen. 30 kontaktierte Einrichtungen (22%) gaben an, keine spezifischen Angebote zu pathologischem Internetgebrauch vorzuhalten und acht Einrichtungen (6%) nahmen mangels zeitlicher Ressourcen nicht an der FragebogenStudie teil. Ergebnisse. Es konnten 22 „good practice“-Einrichtungen identifiziert und weitergehend (mit einem Interview) befragt werden. Als wichtigste Ziele werden von diesen Einrichtungen bei den Patienten die Förderung von Problembewusstsein und Veränderungsmotivation benannt. Weiterhin im Fokus stehen die Erarbeitung von Selbstkontrolltechniken und ein Aufbau alternativer Verhaltensweisen, mit dem Ziel den Patienten einen funktionalen PC- und Internetgebrauch zu vermitteln. Diskussion/Schlussfolgerung. Die Befunde der Breiten- und Tiefenbefragung werden im Kontext aktueller Entwicklungen besprochen, zusätzlich werden die ermittelten Bedarfe der Einrichtungen aufgezeigt. Als zentrale Probleme werden die nosologische Einordnung des pathologischen Internetgebrauchs sowie ein Mangel an diagnostischen Verfahren und Leitlinien benannt und diskutiert.

DGKJ-SY-143 Familienbasierte Prävention bei Sucht- und Verhaltensstörungen im Kindes- und Jugendalter. Multizentrische Evaluation in den USA und in der BRD am Beispiel „Familien stärken“ Wendell A.1, Stappenbeck J.1, Thomasius R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Deutsches Zentrum für Suchtfragen des Kindes- und Jugendalters, Hamburg Fragestellung. „Familien stärken“ ist ein universelles, familienbasiertes Präventionsprogramm für Heranwachsende im Alter von 10 bis 14Jahren, dessen Hauptziele eine Anhebung des Einstiegsalters beim Konsum psychotroper Substanzen, der Rückgang expansiver kindlicher Verhaltensauffälligkeiten sowie der Verbesserung der Familienfunktion sind. Es wurde 1993 an der Iowa State University/USA entwickelt und konnte in mehreren randomisiert-kontrollierten Studien seine Wirksamkeit in Bezug auf Konsumbeginn und -menge von Tabak, Alkohol und Cannabis sowie die Abnahme kindlicher Verhaltensauffälligkeiten in Schule und Familie nachweisen. Material und Methode. Das aus elf Sitzungen bestehende Programm adressiert Themen wie Stärkung der Erziehungskompetenz, Verbesserung der innerfamiliären Kommunikation und das Umgehen mit Peer Pressure bei Jugendlichen. 2009 wurde mit der kultursensiblen Adaptation begonnen, wozu die Übersetzung des Arbeitsmaterials und der Neudreh der Schulungsvideos gehörten. Seit April 2010 läuft eine randomisiert-kontrollierte Multizenterstudie an vier Standorten in Deutschland zur Evaluation des Programms, an der 291 Familien teilnehmen, die entweder das Training oder die Minimalintervention durchlaufen haben. Nach den Prä- und Postinterventionszeitpunkten erfolgen Datenerhebungen 6 bzw. 18Monate nach Interventionsende. Ergebnisse/Schlussfolgerungen. Erste Erfahrungen zeigen, dass sich das Training auch in Deutschland gut umsetzen lässt und eine hohe Akzeptanz sowohl bei den Trainern als auch bei Familien erreicht. Die Post-Messungen liegen im Juni 2012 vor, so dass erste Befunde aus der deutschen Evaluation zur Wirksamkeit präsentiert werden.

Historisches Symposium DGKJ-SY-150 Medizinische Versuche an Kindern und Jugendlichen vor 1933 Schmiedebach H.-P.1 1 Institut Geschichte und Ethik der Medizin, Hamburg Über gefährliche und verbrecherische Menschenversuche im Nationalsozialismus und über die Einbeziehung von Kindern in solche Versuche ist bereits einiges berichtet worden. Weniger jedoch ist bislang bekannt, wie vor 1933 medizinische Versuche an Kindern sowohl innerhalb der Medizin wie auch in der Öffentlichkeit erörtert wurden. So wurde z.B. anlässlich der Einführung einer Tuberkulose-Schutzimpfung in der sozialdemokratischen Zeitung „Vorwärts“ am 11.12.1912 ein Protestartikel veröffentlicht, der die Überschrift trug: „Kranke Waisenkinder als Versuchskaninchen“. Den beteiligten Ärzten wurde vorgeworfen, sie hätten auf eigene Faust eine unerprobte Impfung an zahlreichen Waisenkindern ausprobiert, ohne die Genehmigung der zuständigen Dezernenten eingeholt zu haben und ohne die nötige Gesundheitskontrolle der geimpften Kinder gewährleisten zu können. Es blieb keineswegs nur bei dem Artikel im „Vorwärts“, sondern gleichzeitig stellte die sozialdemokratische Fraktion der Berliner Stadtverordnetenversammlung einen Antrag, der forderte, dass Eingriffe nur mit Einwilligung der Patienten oder ihrer gesetzlichen Vertreter zulässig sein sollten. Im Beitrag wird dargelegt, welche Art von Versuchen an Minderjährigen zwischen ca. 1850 und 1933 stattfanden und erörtert, welche Erkenntnisinteressen seitens der experimentierenden Ärzte verfolgt wurden. Darüber hinaus werden die vielfältigen Reaktionen innerhalb der Ärzteschaft wie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts auch in der Öffentlichkeit vorgestellt, die nicht nur in kritischen Publikationen und politischen Forderungen bestanden, sondern auch in vereinzelten Anzeigen gegen die verantwortlichen Ärzte. Schließlich wird danach gefragt, ob und wenn ja, inwiefern diese Versuchspraxis eine Kontinuität zu den späteren Experimenten an Kindern nach 1933 hergestellt hat.

DGKJ-SY-151 Rudolf Degkwitz. Die politische Kontroverse um einen ungewöhnlichen Kinderarzt

heitssystems und damit auch der Volkswirtschaft große Bedeutung zugemessen. Dies gilt auch für die Pädiatrie, zumal der Schutz von Müttern, Kindern und Jugendlichen innerhalb des DDR-Gesundheitswesens einen herausgehobenen Stellenwert besaß. Die Gesundheit der jungen Generation wurde als entscheidender Faktor für den Gesundheitszustand der gesamten Bevölkerung angesehen. Vor diesem Hintergrund will der Vortrag auf Defizite in der Medizingeschichtsschreibung aufmerksam machen, die die DDR-Pädiatrie bisher vernachlässigt hat, und Aufgaben und Forschungsperspektiven einer medizinhistorischen Aufarbeitung näher bestimmen.

van den Bussche H.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Allgemeinmedizin, Hamburg

Selten ist häufig – Versorgung seltener Krankheiten

Rudolf Degkwitz (1889–1973), Inhaber des Lehrstuhls für Kinderheilkunde an der Hamburger Medizinischen Fakultät von 1932 bis 1948, war ohne Zweifel die herausragende Figur der Opposition gegen den Nationalsozialismus im Lehrkörper der Fakultät. Zunächst rechtsradikal eingestellt, wandelte er sich zu einem frühen und radikalen Opponenten gegen das NS-Regime, der seine Meinung stets öffentlich kundtat und 1944 vom Volksgerichtshof zu sieben Jahren Zuchthaus verurteilt wurde. Am 4.5.1945 kehrte Degkwitz an die Fakultät zurück und übernahm wichtige Ämter in Fakultät und Gesundheitsbehörde. Während des Krieges hatte Degkwitz ein Buch verfasst, in dem er mit der deutschen Geschichte abrechnete und Perspektiven für einen Neubeginn in Deutschland aufzeichnete. Das Manuskript wurde 1946 unter dem Titel „Das alte und das neue Deutschland“ als eines der ersten politischen Bücher der Nachkriegszeit verlegt. Durch sein aktives Eintreten für eine konsequente Entnazifizierung machte er sich in der Hamburger Ärzteschaft viele Feinde. 1948 quittierte er den Dienst, emigrierte in die USA und übernahm eine Forscherposition bei Merck, Sharp and Dome. 1973 kam er schwer erkrankt in die Bundesrepublik zurück, wo er im gleichen Jahr verstarb. In seiner Person verbanden sich wissenschaftliche Leistung, politische Weitsicht, Bekennermut und Tatendrang in unnachahmlicher Weise. Im Vortrag soll versucht werden, die Hintergründe und den Wandel des politischen Denkens und Handelns von Degkwitz zu ergründen, seine Bedeutung für die Opposition gegen den Nationalsozialismus aufzuzeigen und auch zu skizzieren, warum Degkwitz in der Nachkriegszeit zum meistgehassten deutschen Pädiater wurde.

DGKJ-SY-155 Die Versorgungssituation von Patienten mit seltenen Krankheiten – Initiativen auf europäischer Ebene

DGKJ-SY-152 Schwerpunkte der Kinder- und Jugendmedizin in der SBZ/DDR. Forschungsperspektiven und Aufgaben Hinz-Wessels A.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Geschichte der Medizin, Berlin In der DDR nahm der Schutz der Gesundheit einen hohen ideologischen und praktischen Stellenwert ein. Er wurde im Sinne der Marxschen Gesellschaftstheorie als ein elementares Anliegen des Sozialismus und zugleich als gesamtgesellschaftliche Aufgabe verstanden, deren Wahrnehmung dem Staat und allen gesellschaftlichen Gruppen übertragen war. In der ideologischen Auseinandersetzung mit den „imperialistischen westlichen Staaten“ kam der Existenz eines dem Humanismus und der sozialen Gerechtigkeit verpflichtetes und funktionierendes Gesundheitswesen als Nachweis für die Überlegenheit des Sozialismus eine zentrale Rolle zu. Darüber hinaus hatte der Gesundheitsschutz aber auch eine ökonomische Funktion, indem er wesentlich zur Erhaltung und Steigerung der Arbeitsfähigkeit der Bevölkerung und damit der Produktivität der DDR-Volkswirtschaft beitragen sollte. Vor diesem Hintergrund wurde auch der medizinischen Wissenschaft als einem Pfeiler und Garanten für die Leistungsfähigkeit des Gesund-

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Hiort O.1 1 Sektion für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität zu Lübeck, Lübeck Es sind etwa 5000 bis 8000 seltene Erkrankungen beschrieben, so dass in Europa etwa 30 Mio. Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden. Diese Menschen finden oftmals keine Experten für ihre Erkrankung und es ist eine europäische Aufgabe, hier den Zugang zu den Gesundheitssystemen zu erarbeiten und zu garantieren. Die Europäische Union hat im European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) Empfehlungen für die Schaffung von nationalen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) erarbeitet. Diese werden zurzeit von den Mitgliedsländern individuell umgesetzt. In Deutschland geschieht dies im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Des Weiteren plant die EU die Einrichtung von Europäischen Referenznetzwerken (ERNs), die einen Zusammenhalt der ZSE schaffen sollen. Hier ist noch ungeklärt, wie umfassend die ERNs arbeiten sollen. Wahrscheinlich ist, dass ERNs eine größere Gruppe von Seltenen Erkrankungen umfassen, so dass letztendlich alle Menschen mit seltenen Erkrankungen Zugang zu einem ERN finden können. Eine Finanzierung von ERNs ist ab 2013 durch die EU denkbar. Ein europäischer Zugewinn durch ERNs ist besonders hoch für die seltenen Erkrankungen, da im nationalen Rahmen oftmals die Patientenzahlen klein sind und in vielen Ländern eine Expertise nicht für alle Erkrankungen vorliegt. Somit werden ERNs die Gesundheitsversorgung von Patienten und Familien verbessern und auch langfristig die Forschung für seltene Erkrankungen verbessern.

Einsatz von Immunmodulatoren DGKJ-SY-162 Blockade von Zytokinen und kostimulatorischen Molekülen Tenbrock K.1 1 Klinikum der RWTH Aachen, Abteilung für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Immunologie, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen Die Einführung von Biologika in der Kinderheilkunde und insbesondere in der Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) hat zu einer wesentlichen Verbesserung des klinischen Outcomes der Patienten geführt. Das Erreichen einer dauerhaften Remission ist ein realistisches Ziel geworden. Dabei beruht der Effekt der Biologika zum einen auf der Blockade von Zytokinen wie TNFα, IL-6 oder IL-1β, die eine große Rolle in der Modulation von Entzündung spielen. Eine andere Wirkweise ist die Blo-

ckade von kostimulatorischen Molekülen wie z. B. CD80/CD86 auf antigenpräsentierenden Zellen, die wesentlich für die Aktivierung von T-Zellen sind. Hier setzt ein CTLA-4-Ig Fusionsmolekül an, welches an CD80/86 bindet und dadurch die T-Zellaktivierung verhindert. Der Vortrag wird die Wirkweisen und Indikationen der in der Pädiatrie zugelassenen Biologika behandeln.

geistig behindert (11/15) oder mental (gering) beeinträchtigt (3/15). Kein Patient zeigte eine mentale Verschlechterung.

Knochenmarktransplantation bei nichthämatologischen Krankheiten

Krägeloh-Mann I.1 1 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie, Sozialpädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen

DGKJ-SY-164 Hämatopoietische Stammzelltransplantation bei primären Immundefekten

Die MLD ist eine aut.-rec. Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Arylsulfatase-A-Gen und eine Defizienz dieses Enzyms. Daraus resultiert eine Speicherung von Sulfatiden, vorwiegend im zentralen und peripheren Nervensystem, diese verursacht Demyelinisierung und entsprechende Funktionsdefizite. Klinisch werden drei Formen unterschieden: Die spätinfantile Form mit Beginn vor dem 30.Lebensmonat; die juvenile Form mit Beginn zwischen 2,5 und 16Jahren und die adulte Form, beginnend nach 16 Jahren. Bei der spätinfantilen Form stehen neurologische Symptome (Spastik und Neuropathie) im Vordergrund und der Verlauf ist rasch progredient. Die juvenile Form kann mit neurologischen Zeichen oder kognitiven und Verhaltensauffälligkeiten beginnen, der Verlauf ist variabler. Die Knochenmarktranplantation (KMT) hat zum Ziel, die defiziente Enzymproduktion endogen zu ersetzen. Die Enzymproduktion wird erwartet von ins Nervensystem eingewanderten, zu Mikroglia differenzierten Spender-Stammzellen (erwarteter Effekt nach ca. 2Jahren). Die Ergebnisse der KMT bei MLD sind sehr inkonsistent. Sie stammen vorwiegend von Patienten mit juveniler MLD. Die Interpretation der Ergebnisse ist schwierig, da selbst frühsymptomatisch transplantierte Patienten sich verschlechtern können, ein Vergleich zum normalen Verlauf bislang nur in Einzelfällen möglich war (Geschwistervergleich). Im Rahmen des deutschen Leukonet-Netzwerkes wurden Daten zum natürlichen Verlauf der MLD gesammelt und bieten eine Basis für die Beurteilung des Therapieerfolgs. Da auch juvenile Patienten sich sehr rasch verschlechtern, wenn sie das freie Gehen verloren haben, wird erwartet, dass Transplantation in ausreichendem Abstand von dieser motorischen Verschlechterung erfolgen sollte. Erste Ergebnisse bestätigen dies.

Hönig M.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Kinder- und Jugendmedizin, Ulm Primäre Immundefekte („primary immunodeficiencies“, PID) sind eine genetisch und phänotypisch heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen. Ein Teil der PIDs ist durch schwere, rezidivierende und lebensbedrohliche Infektionen gekennzeichnet. Für diese Untergruppe ist die allogene hämatopoietische Stammzelltransplantation (HSCT) die momentan einzige etablierte kurative Therapie. Der Therapieerfolg der HSCT wird durch eine Vielzahl sehr unterschiedlicher Faktoren beeinflusst: den genetischen Defekt, infektiöse Komplikationen und hierdurch verursachte Organschädigungen, Komplikationen durch maternale T-Zellen oder die Ausbildung eines Omenn Syndroms sowie nichtimmunologische Manifestationen der Erkrankungen. Die therapeutischen Ziele der HSCT bei PIDs unterscheiden sich deutlich von denen in der Behandlung hämatologischer oder maligner Erkrankungen. Krankheitsspezifische Aspekte und deren Einfluss auf die therapeutische Strategie bei PIDs werden an konkreten Beispielen diskutiert.

DGKJ-SY-165 Mucopolysaccharidosen Muschol N.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die Knochenmarktransplantation (KMT) ist ein etablierter Therapieansatz für Patienten mit einer schweren Verlaufsform einer Mucopopolysaccharidose Typ I (MPS IH), einer neurodegenerative lysosomalen Speichererkrankung. Die MPS IH beruht auf einer Defizienz der alphaIduronidase und führt zu einer Speicherung von Glykosaminoglykanen (GAG). Unbehandelt versterben die Patienten im frühen Kindesalter. Die KMT führt, abhängig vom Ausmaß der vorbestehenden Organbeteiligung und dem Alter bei Transplantation, zu einem Erhalt geistiger Fähigkeiten und einer Verbesserung des Überlebens. Im UKE wurden zwischen 1991 und 2011 15 Patienten (8 Jungen, 7 Mädchen) mit MPS IH transplantiert (Durchschnittsalter 19 Monate, Alter bei Follow-up 2 bis 22Jahre). Bei 8Patienten fand sich ein vollständiger, bei 7 ein gemischter Chimärismus (40–85% Donorallele). Die Alpha-iduronidase-Aktivität befand sich nach Transplantation bei allen Patienten im Normbereich, die Ausscheidung von GAG im Urin war rückläufig. Die fazialen Stigmata zeigten sich rückläufig, die kardialen Veränderungen nicht progredient. Bei 10Patienten (67%) normalisierte sich die Hepatosplenomegalie. Orthopädische Manifestationen waren häufig (12Gibbus, 2Skoliose, 8Genua valga, 3Hüftdysdysplasie). Elf Patienten (73%) hatten eine Spinalkanalstenose am kraniozervikalen Übergang, 2 entwickelten zudem eine Myelopathie, welche eine chirurgische Dekompression erforderte. Ein Karpaltunnelsyndrom fand sich bei 10Patienten (67%). Die meisten (73%) Patienten waren nach Transplantation

DGKJ-SY-166 Knochenmarktransplantation bei Metachromatischer Leukodystrophie (MLD)

DGKJ-SY-167 Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) bei zerebralen Verlaufsformen der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ALD) Kühl J.S.1 1 Charité, Campus Virchow-Klinikum, Berlin Hintergrund. Bei biochemischer Anlage einer ALD entwickeln etwa ein Drittel aller männlichen Betroffenen im Kindesalter sowie vermutlich ein weiteres Drittel im höheren Lebensalter eine akut entzündliche, zerebrale Verlaufsform. Die allogene HSCT ist gegenwärtig die einzige etablierte Therapieoption für diese Patienten. Patienten. Seit 1997 wurden in Berlin 32Jungen und 6Männer (Alter bei Transplantation: 4,2–46,5Jahre) HLA-kompatibel transplantiert, davon 9Patienten (Pat.) von einem verwandten, 29 von einem unverwandten Spender. 26% der transplantierten Pat. (10Jungen, 1Mann) wurden über „zerebrale“ Symptome diagnostiziert (GruppeI), die übrigen über einen M.Addison (n=7), ein Familienscreening (n=16) oder die adulte Myeloneuropathie (n=4; GruppeII). Ergebnisse. 31 von 38Pat. (82%) leben mit einer medianen Nachbeobachtungszeit von 103 bzw. 29Monaten. Von den 29 unverwandt transplantierten Pat. verstarben 2 Jungen an transplantationsassoziierten Problemen, 5am Erkrankungsprogress. Alle verwandt transplantierten Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Patienten überlebten ohne Progress in einen vegetativen Zustand trotz schlechteren Ausgangszustandes. Von 19 Jungen der GruppeII blieben 14 neurologisch stabil mit guter Lebensqualität; 12 davon besuchen eine Regelschule. Alle Männer zeigten passager eine deutliche Verschlechterung ihrer Myeloneuropathie-Symptomatik. Schlussfolgerung. Für männliche Patienten, die über „zerebrale“ Symptome diagnostiziert werden, kommt die HSCT regelhaft zu spät. Für die anderen ist die Prognose meist günstig, im Einzelfall aber abhängig vom Befallsmuster und Transplantationskomplikationen. Auch Erwachsene können von einer HSCT profitieren. Eine deutliche Verbesserung der Ergebnisse kann aber nur über ein Neugeborenenscreening und engmaschige Beobachtung erreicht werden.

Hyperinflammation – nicht immer eine Infektion DGKJ-SY-169 Das Inflammasom. Zelluläre Mechanismen der Entzündung Rösen-Wolff A.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Pädiatrie, Dresden Das angeborene Immunsystem repräsentiert ein phylogenetisch hoch konserviertes Abwehrsystem. Es dient der schnellen Erkennung und Limitierung von Pathogenen und instruiert das adaptive Immunsystem. Die Fähigkeit Pathogen-assoziierte molekulare Muster („pathogen-associated molecular patterns“, PAMP) wie bakterielle Zellwandbestandteile oder virale Nukleinsäuren zu erkennen wird durch sog. Pathogen-Erkennungs-Rezeptoren („pathogen recognition receptors“, PRR) vermittelt. Neben mikrobiellen PAMPs können auch endogene zelluläre Metabolite, sog. Gefahrensignale („danger associated molecular patterns“, DAMP), die bei Gewebsschäden zwischen Zellkompartimenten verschoben oder freigesetzt werden, durch PRRs erkannt werden. Die Aktivierung von PRRs induziert intrazelluläre Signalkaskaden, die zur Mobilisierung löslicher Abwehrmoleküle, der Elimination infizierter Zellen sowie der Rekrutierung von antigenpräsentierenden Zellen führen. Defekte in der Regulation dieser Erkennungsmechanismen können zu Autoinflammation führen. Zu den Prototypen der PRR zählen die Toll-like-Rezeptoren (TLR), die diverse Liganden auf der Zelloberfläche oder im endosomalen Kompartiment erkennen. Im Gegensatz zu den TLRs vermitteln die Nucleotide binding and oligomerization domain (NOD)-like receptors (NLRs) die Detektion mikrobieller Moleküle im Zytosol. Ihre Aktivierung induziert die Bildung von multimeren Komplexen, den sog. Inflammasomen. Entsprechend den beteiligten NLR-Komponenten werden mehrere Inflammasom-Konfigurationen unterschieden. Inflammasome fungieren als molekulare Gerüste, die die autolytische Prozessierung und Aktivierung von Pro-Caspasen, insbesondere der Caspase-1, vermitteln. Die Endopeptidase Caspase-1 katalysiert die Prozessierung der proinflammatorischen Zytokine IL-1β und IL-18.

DGKJ-SY-171 Makrophagenaktivierungssyndrom und hämophagozytische Lymphohistiozytose Lehmberg K.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Zu den Differenzialdiagnosen des Fiebers unklarer Genese zählt die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH). Dieses lebensbedrohliche hyperinflammatorische Syndrom kommt hereditär oder erworben vor. Erworbene Formen treten insbesondere im Rahmen von Virusinfektionen (vor allem EBV), malignen und rheumatologischen

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Erkrankungen auf. Letztere werden per Konvention als Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS) bezeichnet. Im vergangenen Jahrzehnt konnten mehrere HLH-assoziierte genetische Defekte identifiziert werden, so dass die Gensequenzierung zumeist eine eindeutige Klassifizierung als hereditäre Form ermöglicht. Zusätzlich haben die Fortschritte der funktionellen Charakterisierung von NK- und T-Zellen mittels durchflusszytometrischer Analyse ermöglicht, dass mit großer Sensitivität und Spezifität innerhalb von 48–72 h das Vorhandensein eines genetischen Defektes vorhergesagt werden kann. Zunehmend wird deutlich, dass weitere Symptomenkomplexe bei genetischen HLH-Formen hinzukommen können. Eine bessere klinische und laborchemische Definition des MAS insbesondere vor dem Hintergrund einer systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis ist Ziel laufender Projekte. Die Therapie aller Formen der HLH beruht auf einer Immunsuppression, die je nach Subgruppe und Schweregrad in unterschiedlicher Konstellation Glucocorticoide, Etoposid, Ciclosporin A, T-Zell-Antikörper, IL1-Antagonisten und IL6-Antikörper beinhaltet. Hereditäre Formen benötigen meist zur endgültigen Heilung die Stammzelltransplantation. In den letzten Jahren konnte durch Verwendung von Konditionierungsregimen mit reduzierter Intensität die Mortalität vermindert werden. Der Überwachung des Spenderchimärismus gewinnt dabei an Relevanz.

Diagnostik und Betreuung seltener Krankheiten am Beispiel genetischer Syndrome DGKJ-SY-174 Diagnostisch wegweisende dysmorphologische Symptome Meinecke P.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Humangenetik, Hamburg Wenn es angesichts komplexer (syndromaler) Krankheitsbilder bei Kindern und Jugendlichen um die Diagnosestellung geht, sind es typischerweise nicht Leitsymptome wie Kleinwuchs oder Entwicklungsretardierung, die weiterhelfen. Neben der Fazies, die unbestritten und oft eine wesentliche diagnostische Rolle spielt, gibt es zahlreiche, äußerliche und so meist mit bloßem Auge fassbare Veränderungen, die entscheidend weiterhelfen können. In diesem Vortrag gezeigt und erläutert werden besonders solche Symptome, die eine hohe Spezifität haben oder sogar pathognomonisch sind. Als Ergänzung zum Vortrag und als Erinnerungshilfe ist geplant, eine gesonderte Version des Vortrags im Power-point- oder pdf-Format interessierten Zuhörern zugänglich zu machen, nach dem Kongress abrufbar unter [emailprotected]

DGKJ-SY-175 Williams-Beuren-Syndrom. Klinik, Diagnostik und Betreuungskonzept Pankau R.1, Gosch A.2 1 Finkelstein-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Heidekreis-Klinikum Walsrode, Walsrode, 2Hochschule München, FK 11 Angewandte Sozialwissenschaften, München Das Williams-Beuren-Syndrom gehört zur Gruppe der MikrodeletionSyndrome, wobei die heterozygote Deletion in der Region 7q11.23 etwa 1,6Mb umfasst mit einem Verlust von vermutlich 26Genen. Leitsymptom ist neben der kraniofazialen Dysmorphie die kardiovaskuläre Fehlbildung, häufig in Form einer supravalvulären Aortenstenose, die nicht selten mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist. Nierenfehlbildungen treten mit einer Häufigkeit von etwa 18% auf. Die

statomotorische mentale Entwicklung vollzieht sich primär verzögert. Während der Kindheit verläuft das Wachstum für beide Geschlechter in etwa entlang der 3.Perzentile. Bei annähernd 20% der Mädchen beobachtet man eine frühe oder vorgezogene Pubertät. Der Verhaltensphänotyp wandelt sich von einem hyperaktiven im präpubertären Alter in ein eher adynames. Erwachsene mit dem Syndrom ziehen sich nicht selten zurück und sind für Freizeitaktivitäten kaum zu begeistern. Dies begünstigt die Entwicklung einer alimentären Adipositas nach der Pubertät. Auch passagere reaktive, depressive Verstimmungen, deren auslösende Ursachen häufig nicht zu klären sind, sind in dieser Altersgruppe zu beobachten sowie psychosomatische Beschwerden. Erwachsene mit dem Syndrom leben und arbeiten mit wenigen Ausnahmen in beschützenden Einrichtungen. Das freundlich zugewandte Verhalten Fremden gegenüber und ein ausgeprägt gutes Musikempfinden bleibt bis ins hohe Alter erhalten.

DGKJ-SY-177 Betreuungskonzept bei Kindern mit Achondroplasie Zabel B.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Sektion Pädiatrische Genetik, Freiburg Die Achondroplasie ist die häufigste (ca. 1 auf 20.000 Geburten) der inzwischen über 500 seltenen genetisch bedingten Skelettentwicklungsstörungen. Als Folge einer spezifischen Mutation des Typ3 FGFRezeptors resultiert ein disproportionierter Kleinwuchs mit einer Erwachsenengröße um 125–130cm. Dies ist ein Aspekt, eine interdisziplinäre Betreuung ist aber besonders deshalb erforderlich, um Komplikationen der Achondroplasie zu vermeiden bzw. rechtzeitig therapeutisch anzugehen. Probleme können insbesondere die Fachgebiete Neuropädiatrie, Neuroradiologie, Neurochirurgie, HNO und Kinderorthopädie betreffen, wobei die erforderliche Diagnostik und Betreuung von spezialisierten pädiatrischen Zentren koordiniert und mit den niedergelassenen Pädiatern abgestimmt sein sollte. Eine wesentliche Rolle bei der Umsetzung dieses Konzepts kommt auch der Selbsthilfeorganisation BKMF (Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.) zu. Schließlich soll auch noch ein Ausblick auf die neuen Therapieentwicklungen gegeben werden (Phase-I/II-Studie zum natriuretischen Peptid TypC (CNP) Analogon der Fa. BioMarin).

Molekularbiologische Grundlagen von Malignomen DGKJ-SY-182 Tumorprädispositionssyndrome bei ZNS-Tumoren Frühwald M.1 1 Klinik für Kinder und Jugendliche und „Schwäbisches Kinderkrebszentrums‘ des Klinikums Augsburg, Augsburg Tumoren des Zentralnervensystems machen ca. 20–25% aller Malignome des Kindes- und Jugendalters aus. Nach neuen Analysen des Deutschen Kinderkrebsregisters sind ca. 400–500Kinder und Jugendliche jährlich von einem solchen Tumor betroffen. Nach einer traditionellen Sichtweise treten lediglich ~4% dieser Erkrankungen im Rahmen eines hereditären Krebs-Prädispositions-Syndroms auf. Untersuchungen der molekularen Grundlagen von vererbten KrebsPrädispositions-Syndromen haben einen großen Beitrag zum Verständnis der molekularen Biologie der Krebsentstehung insgesamt, aber vor allem auch der Entstehung von ZNS-Tumoren bei Kindern und Jugendlichen beigetragen. Die Ergebnisse genetischer und epigenetischer Hochdurchsatzanalysen an ZNS-Tumoren des Kindes- und Jugendalters legen dar, dass ein

wesentlich höherer Prozentsatz als bislang angenommen eine erbliche Ursache haben kann. Aktuelle Schätzungen liegen bei ca. 15–20%. Während ein Teil der molekularbiologischen Erkenntnisse noch keine unmittelbare Konsequenz für die klinische Patientenbetreuung hat, ist es durchaus lohnenswert, sich diese Erkrankungen erneut vor Augen zu führen und die eigene klinische Praxis im Umgang mit dieser seltenen Patientengruppe kritisch zu überprüfen. Neben den klassischen neurokutanen Syndromen wie der Neurofibromatose TypI und II, der Von-Hippel-Lindau-Erkrankung sowie der tuberösen Sklerose gehören zu den ZNS-Tumor-Prädispositions-Erkrankungen das Li-Fraumeni- und das Cowden-Syndrom, der Komplex der Hirntumor-Polyposis-Erkrankungen (vormals Turcot-Syndrom) sowie das Basalzell-Naevus-Syndrom und das Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndrom. Anlageträger sollten im Rahmen spezieller Früherkennungsprogramme durch ausgebildete Kinder- und Jugendärzte in Zusammenarbeit mit Kinder- und Jugendhämatologen und -Onkologen betreut werden. Um die molekulargenetische Diagnostik sinnvoll, gezielt und kostensparend einzusetzen, ist es notwendig, dass die betreuenden Fachkollegen das Risiko dieser Erkrankungen kennen und gemäß Gen-Diagnostik-Gesetz in Zusammenarbeit mit den entsprechenden Kollegen aus der Humangenetik beraten. Die Identifizierung ursächlicher Keimbahnmutationen in einer Familie ermöglicht die Sicherung der Diagnose bei den Erkrankten und die Aufnahme entsprechend gefährdeter gesunder Familienangehöriger in Vorsorgeprogramme.

DGKJ-SY-183 Prognostische Bedeutung des Rhabdoid-Tumor-PrädispositionsSyndroms Kordes U.1, Bartelheim K.2, Frühwald M.2, Graf N.3, Hasselblatt M.4, Leuschner I.5, Oyen F.6, Siebert R.7, Schneppenheim R.6, EU-RHAB 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Abteilung für Kinderhämatologie- und -onkologie, Hamburg, 2Klinikum Augsburg, I. Kinderklinik, Augsburg, 3Universität des Saarlandes, Kinderhämatologie und -onkologie, Homburg (Saar), 4Universitätsklinikum Münster, Institut für Neuropathologie, Münster, 5Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kindertumorregister der GPOH, Kiel, 6Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderhämatologie und -onkologie, Hamburg, 7Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Institut für Humangenetik, Kiel Fragestellung. Prospektive Erfassung von SMARCB1- und SMARCA4-Keimbahnmutationen bei atypischem Teratoid/Rhabdoid-Tumor (ATRT), Rhabdoid-Tumor der Niere (RTK), maligner peripherer Rhabdoid-Tumor (MRT). Material und Methode. Mutationsanalyse (PCR, MLPA, DHPLC) und Interphase-FISH an Blut- und Tumormaterial von 143Tumorpatienten (und Familien) des UKE, der Rhabdoid 2004 und EU-RHAB Studie 05/98–04/12. Ergebnisse. SMARCB1: Die Mehrzahl der Tumoren ist BAF47 (SMARCB1-Protein) negativ, es wurden 52 trunkierende Mutationen gefunden, mit Hot-spot im Exon 2, Exon 1 ist unterrepräsentiert (im Unterschied zur Schwannomatosis), 16 große Deletionen, bi-allelische Inaktivierung in >20%. Keimbahnmutationen in 29/ 129 PBL, dabei 7-mal Exon 2 und 10-mal große Deletionen. Träger einer Keimbahnmutation haben ein erhöhtes Risiko für metachrone Erkrankung, ein hohes Risiko für Progression und Versterben am Tumor. Wir konnten 3Langzeitüberlebende (×14, 5, 5Jahre) eines ATRT mit SMARCB1-Keimbahnmutation diagnostizieren, davon 1 mit positiver Familienanamnese und einem gesunden Überträger. SMARCA4: Bei vier BAF47-positiven Patienten wurden SMARCA4 Mutationen gefunden, davon 2 familiäre konstitutionelle mit einem gesunden Überträger. Diskussion oder Schlussfolgerung. Aufgrund des besonderen klinischen Phänotyps ist bei allen, insbesonders den BAF47(SMARCB1-Protein)negativen ATRT/RTK/MRT eine diagnostische genetische UntersuMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts

DGKJ-SY-187 Weizenintoleranz, Weizenallergie – wie gehe ich diätetisch damit um?

Zusammenhang z.B. das Bardet-Biedl-, Joubert- und Meckel-GruberSyndrom. In Anbetracht der Komplexität und vielfältigen Symptomatik erfordern Ziliopathien interdisziplinäre Diagnose- und Behandlungsansätze. Eine klare klinische Diagnosestellung ist häufig schwierig; die genetische Diagnostik wird durch die Vielzahl von in Betracht zu ziehender Gene komplex und ist mittels konventioneller Sequenziertechniken kaum zu leisten. Um die neu hinzugewonnenen wissenschaftlichen Erkenntnisse auch im Rahmen der Routinediagnostik nutzbar zu machen, haben wir daher in unserer Abteilung die neuen Sequenziertechniken (sog. Next-Generation Sequencing/ NGS) für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen etabliert. Gerade für die Gruppe der Zilienerkrankungen erscheint es in Anbetracht der ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenie sinnvoll, alle in diesem Kontext bedeutsamen Gene parallel analysieren zu können. So enthält unser NGS-Panel für Ziliopathien aktuell mehr als 130 verschiedene Gene und ermöglicht eine rasche und effiziente genetische Diagnostik.

Binder C.1 1 HELIOS Klinikum Emil von Behring GmbH, Kinderklinik Heckeshorn – ­Ernährungsberatung, Berlin

DGKJ-SY-191 Die Rolle unbeweglicher Zilien bei zystischen Nierenerkrankungen

chung von SMARCB1, bei allen BAF47-positiven/BRG1-(SMARCA4Protein) negativen von SMARCA4 im Rahmen von klinischen Studien (EU-RHAB) empfohlen. Selten liegt ein familiäres Rhabdoidprädispositionssydnrom vor, auch mit gesundem Überträgerstatus. Unterstützt von der Fördergemeinschaft Kinderkrebszentrum Hamburg e. V. (UK, FO, RSch) sowie der Deutschen Kinderkrebsstiftung (KB, MH, IL, MF).

Zöliakie – immer wieder eine medizinische und diätetische Herausforderung

Die Weizenallergie steht an Nr.5 der Hitliste der Nahrungsmittelallergien im Kindesalter. Die Prävalenz einer klinisch relevanten Weizenallergie liegt im Kindesalter bei 0,5%. Die Weizenallergie manifestiert häufig im ersten Lebensjahr. Eine Primäre Sensibilisierung liegt bei 2% für das 2.Lebensjahr. Die Prävalenz einer sekundären pollenassoziierten Weizensensibilisierung im Alter von 10Jahren liegt sogar bei 9%. Gerade bei der Differenzierung zwischen Sensibilisierung und klinisch nachgewiesener Weizenallergie ist der Laie meist überfordert. Auch der Unterschied zwischen der Weizenallergie und der Zöliakie ist in der Bevölkerung meist nicht bekannt, häufig werden Prävalenzen überschätzt. Diese Unsicherheit birgt das Risiko der Fehlernährung durch ungesicherte diätetische Restriktionen. Daher ist es besonders wichtig die Weizenallergie durch eine Nahrungsmittelprovokation zu diagnostizieren, möglichst doppelt blind, placebokontrolliert. Die Diät bei einer Weizenallergie beschränkt sich auf die Elimination von Weizen und weizenhaltigen Produkten, sowie Ur-Weizenarten wie Hartweizen, Emmer, Einkorn, Kamut, Dinkel und Grünkern. Ernährungstherapeutisch unterscheidet sich die Führung einer Weizenallergie deutlich von der einer lebenslang bestehenden Zöliakie. Die Weizenallergie verliert sich häufig bis zum Schulalter. Daher ist es besonders wichtig die klinische Relevanz alle 1 bis 2Jahre durch eine Nahrungsmittelprovokation überprüfen zu lassen.

König J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinik Münster, Münster Zystische Nierenerkrankung umfassen einige der häufigsten Ursachen vererbbarer Nephropathien. Sie stellen in sich eine heterogene Erkrankungsgruppe dar und können isoliert, aber auch im Rahmen seltener syndromaler Krankheitsbilder auftreten. Neben autosomal dominanter (ADPKD) und autosomal rezessiver (ARPKD) polyzystischer Nierenerkrankung ist vor allem die Nephronophthise als häufigste genetische Ursache einer terminalen Niereninsuffizienz im Kindes- und Jugendalter für den Pädiater relevant. Die den zystischen Nierenerkrankungen zugrundeliegende Pathogenese war lange Zeit unklar. Dank neuerer v.a. molekulargenetischer Erkenntnisse kristallisiert sich eine zentrale Rolle unbeweglicher Zilien für die Entstehung zystischer Nierenerkrankungen heraus. Viele der verantwortlichen Gendefekte betreffen Proteine, die am sog. ZiliumZentromer-Komplex (CCC) lokalisiert sind und für die korrekte Zilienfunktion entscheidende Bedeutung haben. An dieser Stelle soll die pathogenetische Bedeutung von Ziliendefekten diskutiert, und anhand des Krankheitsbilds der Nephronophthise veranschaulicht werden.

Krankheiten mit gestörter Zilien-Funktion

Chronische Niereninsuffizienz und Nierenersatztherapie bei Säuglingen und Kleinkindern

DGKJ-SY-190 Ziliopathien manifestieren sich häufig als neurologische Erkrankungen und profitieren vom Einsatz der neuen Sequenziertechniken

DGKJ-SY-194 Perinatales Management der Niereninsuffizienz

Bergmann C.1 1 Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim

Klaassen I.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Hamburg

Beeinträchtigungen der Zilien (antennenartige Ausstülpungen der Zellen) führen zu einer Vielzahl klinisch und genetisch heterogener Krankheitsbilder, die kollektiv als Ziliopathien bezeichnet werden und ein übergreifendes Verständnis bislang nicht als verwandt angenommener Erkrankungen erlauben. Ziliopathien können alle Organe isoliert oder als Teil eines Syndroms betreffen; neben Nieren, Leber, Lunge, Herz und Skelett sind auch Hören und Sehen häufig beeinträchtigt. Zudem manifestieren sich Ziliopathien nicht selten als neurologische Erkrankungen mit funktionellen und strukturellen Veränderungen des zentralen und peripheren Nervensystems; zu nennen sind in diesem

Eine perinatale Niereninsuffizienz kann als akutes Nierenversagen z. B. nach perinataler Asphyxie oder kardiochirurgischen Eingriffen auftreten. Sie kann aber auch im Rahmen renaler Grunderkrankungen vorkommen und sich zum Teil bereits pränatal manifestieren. Die häufigsten Ursachen sind Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege sowie autosomal rezessive Zystennieren. Eine intrauterine Nierenfunktionseinschränkung kann aufgrund fehlender oder verminderter fetaler Diurese zu einem renal bedingten Oligohydramnion mit Lungenhypoplasie führen.

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Durch Fortschritte in der neonatologischen Intensivmedizin und der pädiatrischen Nephrologie sind die Langzeitdaten von Kindern nach perinataler Niereninsuffizienz ermutigend. In der Betreuung dieser Patienten ist eine gute interdisziplinäre Kooperation zwischen Pränatalmedizinern, Neonatologen, Kindernephrologen mit pädiatrischem Dialyseteam sowie Urologen oder Kinderchirurgen von besonderer Bedeutung. Die Entbindung sollte in entsprechend spezialisierten Zentren erfolgen, da ein postnataler Transport im Rahmen der respiratorischen Situation bei pulmonaler Hypoplasie nicht immer möglich ist. Die Mehrzahl der Patienten mit Nierenfunktionsstörung in der Perinatalzeit kann im Langzeitverlauf konservativ therapiert werden. Auch bei dialysepflichtigen Neonaten kann das Nierenersatzverfahren nicht selten nach einigen Wochen wieder beendet werden. Andernfalls stehen häusliche Dialyseverfahren und die Option auf eine frühzeitige Transplantation mit guten Langzeitergebnissen inzwischen als Routineverfahren für diese Patientengruppe zur Verfügung.

DGKJ-SY-195 Hämodialyse und Peritonealdialyse bei Säuglingen Pape L.1 1 MHH, Päd. Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Noch vor einigen Jahren wurde bei Neugeborenen und Säuglingen häufig keine Dialysetherapie initiiert. Der Beitrag soll einerseits an Patientenbeispielen und andererseits an der verfügbaren Literatur nachweisen, dass in den meisten Fällen mit Initiierung einer Dialysetherapie beim Säugling ein gutes Langzeitüberleben erreicht werden kann. Die Prognose des einzelnen Kindes hängt von den assoziierten Komorbiditäten ab. Eine Nierentransplantation über eine Verwandtenspende sollte im Falle einer chronischen Niereninsuffizienz noch im 1.Lebensjahr in Erwägung gezogen werden, um eine zeitlich absehbare Perspektive für die schwierige Zeit der Dialysetherapie zu haben. Viele der Familien zeigen in den psychologischen Untersuchungen eine erstaunlich hohe Lebenszufriedenheit trotz der schwierigen Situation. Der Entscheidung für eine Dialysetherapie sollten eine umfangreiche Pränatalberatung und ggf. eine gemeinsame Erörterung der ethischen Aspekte mit Familie, Ärzten und Schwestern oder auch eine klinischen Ethikkommission vorhergehen.

und zwischen den Dialysezeiten führt eine Nierentransplantation viel eher zu einer Normalisierung des täglichen Lebens und eröffnet damit für jeden einzelnen Patienten wieder mehr Chancen auf eine alters entsprechende Entwicklung.

DGKJ-SY-197 Relevante Versorgungsaspekte für die Praxis Pohl M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Neben der Betreuung der individuellen Situation benötigen chronisch niereninsuffiziente Säuglinge und Kleinkinder eine intensive Behandlung regelhaft auftretender Komplikationen. Eine kalorisch ausreichende Ernährung (100% des altersabhängig empfohlen Energiebedarfs) muss aufgrund der Inappetenz der Patienten aktiv angestrebt und überprüft werden. Dies kann insbesondere beim Säugling und Kleinkind den langfristigen Einsatz einer Magensonde erfordern. Bei fortgeschrittener Niereninsuffizienz ist häufig eine phosphat- und kaliumarme Diät notwendig, die im Säuglingsalter nur mit speziellen Säuglingsnahrungen und Nahrungszusätzen erreicht werden kann. Mit Beginn der Dialyse ist eine Supplementation mit wasserlöslichen Vitaminen, Zink und Kupfer indiziert. Trotz adaptierter Ernährung entsteht bei fortschreitender Niereninsuffizienz eine Phosphatretention und ein Mangel an 1,25-OH Vitamin D, so dass zusätzlich die Gabe von Phosphatbindern und Calcitriol erforderlich wird, um die Entwicklung einer Hypokalziämie und einer Osteopathie zu verhindern. Die renale Azidose und Anämie sind durch Alkalitherapie und Erythropoetin zu behandeln. Auch bei richtiger Ernährung und korrekter Stoffwechseltherapie bleibt die Wachstumsprognose häufig eingeschränkt. Kleinwüchsige Kinder erreichen mit einer täglichen subkutanen Wachstumshormontherapie in supraphysiologischer Dosis eine höhere Endgröße. Sowohl die fortschreitende Niereninsuffizienz als auch die nach Transplantation erforderliche Immunsuppression verschlechtern die Impfantwort, so dass eine frühzeitige vollständige Impfung mit allen empfohlenen Impfstoffen erfolgen und auch der Impfschutz der Haushaltskontakte überprüft werden muss. Zusätzlich sind jährliche Impfungen des Kindes und seiner Haushaltskontakte gegen Influenza empfohlen.

DGKJ-SY-196 Nierentransplantation Hoppe B.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kindernephrologie, UK Köln, Köln Neben der Hämodialyse und der Peritonealdialyse stellt die Nierentransplantation die dritte und wichtigste Möglichkeit der Nierenersatztherapie dar. Nur durch sie wird eine völlige Wiederherstellung der Nierenfunktion erreicht. Alle Dialysepatienten sollten möglichst frühzeitig zur Nierentransplantation angemeldet werden. Manch ein Patient „hat Glück“ und erhält eine Lebendspende von einem seiner Eltern oder nahen Verwandten. Die meisten Kinder und Jugendlichen warten aber gemeinsam mit den vielen Tausend erwachsenen Dialysepatienten auf den erlösenden Anruf für eine Fremdspende. Trotz eines Kinderbonus liegt die Wartezeit im Durchschnitt in Deutschland in der Zwischenzeit bei 2Jahren oder mehr. Definitiv zu viel für einen Menschen, der sich noch entwickeln soll, der noch wächst, zur Schule geht oder eine Ausbildung macht. Dies ist in anderen Ländern anders, so z.B. in Frankreich, Spanien, oder den USA, wo die Wartezeit höchstens zwischen 4 bis 6Monaten liegt. In der Schweiz führt das Programm Jung für Jung gar dazu, dass kaum ein Patient >10kg noch (langfristig) dialysiert werden muss. Hier sollte auch in Deutschland unbedingt ein Umdenken stattfinden. „Kinder zuerst“ würde ich zumindest aus Sicht des Kindernephrologen sagen. Denn trotz einer optimalen Betreuung während

Medizinischer Kinderschutz. „Evidenz des Vorgehens bei sexuellem Kindesmissbrauch– gute Daten oder dünnes Eis?“ DGKJ-SY-199 Untersuchungsgang und Normalbefunde bei Verdacht auf ­sexuellen Missbrauch – Vorgehen und Datenlage Navratil F.1 1 Kinder- und Jugendgynäkologie, Zürich, Schweiz Sexueller Missbrauch von Kindern und Jugendlichen ist ein häufiges Ereignis. Prevalenzstudien belegen, dass 98/1000 Mädchen und 67/1000 Knaben im Alter zwischen 2 und 17Jahren einer sexuellen Missbrauchssituation ausgesetzt waren. Fachpersonen, die Kinder- und Jugendliche betreuen werden zunehmend direkt oder indirekt damit konfrontiert. Aus diesem Grunde ist es wichtig, dass auch Ärzte sich mit dieser Problematik und deren Folgen befassen, mit dem Ziel durch eine sinnvolle, gut fundierte multidisziplinäre Intervention das Opfer vor weiterem Missbrauch zu schützen.

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Abstracts Bei Verdacht auf sexuellen Missbrauch ist die körperliche Untersuchung ein Teil der medizinischen Abklärung. Es ist dabei zu beachten, dass die Notwendigkeit, die Dringlichkeit und das Vorgehen sich nach dem Zeitpunkt und der Form des Übergriffs richten sollten. Man hat immer Zeit das Opfer unabhängig vom Alter aber der Entwicklung und dem Alter angepasst auf die Untersuchung vorzubereiten, die, wenn möglich, durch eine erfahrene Fachperson durchgeführt werden sollte. Nach einem Allgemeinstatus wird in Rückenlage mit der Separationsund Traktionsmethode die genitoanale Inspektion durchgeführt. Eine Beurteilung wird nur möglich sein, wenn Normalbefunde und Normvarianten für jede Altersgruppe (Neugeborene, hormonale Ruheperiode, Pubertät) bekannt sind, sowie Befunde durch andere medizinische Ursachen und solche die irrtümlicherweise als Missbrauch interpretiert werden könnten. Die bildliche Darstellung dieser Befunde wird vorgestellt und ist unentbehrlich für die oft schwierige Interpretation als Dokument und auch als Vorlage für das Einholen einer oft notwendigen „second opinion“ durch Experten. Bei der genauen Beschreibung und Beurteilung der erhobenen Befunde muss klar zum Ausdruck kommen, dass eine normale, unspezifische Untersuchung einen sexuellen Missbrauch nicht ausschließt. Für die Diagnosestellung ist das Zusammenfügen verschiedenster Mosaiksteine aus der Anamnese, aus den Körper- und Laboruntersuchungen unentbehrlich. Das diagnostische und therapeutische Vorgehen ist immer multi-interdisziplinär. Das wichtigste Ziel sollte immer der Schutz des Opfers sein. Die für die Beweisführung notwendigen diagnostischen Schritte dürfen nicht zu einer Retraumatisierung des Kindes oder der Jugendlichen führen.

für einen Missbrauch gibt (s.auch Vortrag B. Herrmann), zum anderen gilt es, keinen Beweis zu „verpassen“, da ein DNA-Nachweis vom Beweiswert her und gleichzeitig zum direkten Täternachweis einen sehr hohen Stellenwert hat. Nach den vorliegenden Studien ist der Zeitraum des Nachweises von DNA-Spuren bei Kindern deutlich kürzer als bei erwachsenen Frauen (ca. 24h). In Einzelfällen werden aber auch längere Zeiträume beschrieben. Die Aussage des Kindes über eine mögliche Ejakulation ist nicht zuverlässig. Beweisende Befund werden häufig nicht am Körper, sondern an Bekleidung oder Bettwäsche gefunden. Dies lässt folgende Schlussfolgerungen zu: – Liegt der Zeitraum zwischen Delikt und Untersuchung im Bereich von Tagen, sollte auf jeden Fall unabhängig von der kindlichen Aussage eine Spurensicherung durchgeführt werden. – Besteht die Möglichkeit der Sicherung von positiven Spurenträgern am Ereignisort, muss frühzeitig über die Anzeigenerstattung nachgedacht werden. – Wird ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen, muss das Abortmaterial für weitergehende DNA-Untersuchungen gesichert werden (nicht in Formalin). – Bei Vorhalten der Untersuchungskits (insbesondere der Wattestieltupfer) müssen die Verfallsdaten der Hersteller berücksichtigt werden. Weiterhin sollte es angestrebt werden, DNA-freie Tupfer zu verwenden (nicht nur sterile Tupfer) um die Kontaminationswahrscheinlichkeit durch das Material bestmöglich auszuschließen.

Transition-Modelle bei seltenen Krankheiten DGKJ-SY-200 Evidenz medizinischer Befunde und Klassifikationen bei sexuellem Missbrauch – dünnes Eis? Herrmann B.1 1 Klinikum Kassel GmbH, Kassel Medizinische Befunde, die auf einen sexuellen Kindesmissbrauch hinweisen, werden bei Missbrauchsopfern selten gefunden, können aber erhebliche Implikationen für die Sicherheit des betroffenen Kindes und für die Familie haben . Die korrekte Erhebung und Interpretation erfordern Kenntnisse über die Validität und Evidenz der entsprechenden Befunde und deren methodischen Besonderheiten und Begrenzungen. Diese umfassen den fehlenden Goldstandard, die Gefahr von Zirkelschlüssen, die retrospektive Interpretation möglicherweise geheilter Verletzungen und die unsichere Korrelation der subjektiven Empfindungen der Opfer mit den tatsächlichen Abläufen eines Missbrauchs. Die dem Missbrauch immanente Unmöglichkeit einen klassischen hohen Evidenzgrad durch randomisierte kontrollierte Studien zu erlangen ist jedoch nicht mit dem Fehlen von Evidenz gleichzusetzen. Im Bewusstsein der methodischen Besonderheiten und Grenzen kann die medizinische Betreuung dennoch einen wertvollen Beitrag zur multiprofessionellen Betreuung von kindlichen Missbrauchsopfern leisten. Die Diagnose des sexuellen Kindesmissbrauchs beruht nur in Ausnahmefällen auf medizinischen Befunden.

DGKJ-SY-201 Evidenz forensischen Vorgehens bei akutem Missbrauch – wann, wer, wie? Banaschak S.1 1 Institut für Rechtsmedizin, Uniklinik Köln, Köln Steht der Verdacht auf einen sexuellen Missbrauch im Raum, muss über die Frage nachgedacht werden, ob und wenn ja in welcher Form eine Spurensicherung durchgeführt wird. Bei diesen Überlegungen muss zum einen berücksichtigt werden, dass es selten beweisende Befunde

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DGKJ-SY-204 21-Hydroxylasemangel. Wie können wir die Probleme bei der Transition von Jugendlichen mit endokrinen Erkrankungen lösen? Reincke M.1, Reisch N.1, Schmidt H.2 1 Klinikum der Universität München, Schwerpunkt Endokrinologie, Medizinischen Klinik und Poliklinik IV, München, 2Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, München In der Endokrinologie gibt es eine Reihe von seltenen Erkrankungen, bei denen ein geplanter und strukturierter Übergang (Transition) von der Kinderendokrinologie zur internistischen Endokrinologie erforderlich ist. Voraussetzung für eine adäquate Betreuung im Erwachsenenalter ist der aktiv begleitete Übergang zwischen dem 16. und 24.Lebensjahr. In einer Umfrage aus dem Jahr 2001 an allen deutschen Universitätskliniken mit internistisch-endokrinologischer Abteilung zeigte sich, dass nur 22% der Institutionen eine Übergangssprechstunde hatten. Allein 82% davon machten Patienten mit Diabetes mellitus TypI aus. An dieser Situation hat sich aktuell wenige geändert: nach wie vor besteht quantitativ und qualitativ eine deutliche Fehl- und Unterversorgung von endokrinologisch chronisch kranken heranwachsenden Patienten. Am Beispiel des adrenogenitalen Syndroms (AGS), der häufigsten monogenetischen Erkrankung in der Endokrinologie, werden im Vortrag spezifische Probleme der Transition beleuchtet werden. So kommt es beim AGS zu einer Verlagerung der Ziele der Therapie: Während in der Neugeborenenperiode und Kindheit die Verhinderung von Salzverlustkrisen sowie das Erzielen eines normalen Größenwachstums und einer zeitgerechten Pubertätsentwicklung im Vordergrund stehen, sind es im Erwachsenenalter Fragen der Reproduktion, der Lebensqualität und die Verhinderung von kardiovaskulären und metabolischen Langzeitfolgen einer Glukokortikoidersatztherapie. Unser interdisziplinäres Zentrum hat hierzu ein gemeinsames Transitionskonzept entwickelt. Dieses wird longitudinal evaluiert. Die erhobenen Zielparameter werden in einem prospektiven Patientenregister gespeichert und ausgewertet. Unserer Auffassung nach rechtfertigen die Ergebnisse, eine lang-

fristige Betreuung von AGS-Patienten in großen spezialisierten und interdisziplinär arbeitenden Zentren zu empfehlen.

DGKJ-SY-205 Transition bei Jugendlichen mit angeborenen Herzfehlern – Brauchen wir das? Kaemmerer H.1 1 Klinik an der Technischen Universität München, Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler, Deutsches Herzzentrum München, Hannover Angeborene Herzfehler im Erwachsenenalter finden weltweit immer mehr klinisches und wissenschaftliches Interesse. In Deutschland, als einem der ersten Länder weltweit, existiert schon eine strukturierte Versorgung von Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern (EMAH). Die primär hohe Letalität angeborener Herzfehler angeborener Herzfehler (AHF) ließ sich in den letzten Jahrzehnten durch die moderne pädiatrisch- und internistisch-kardiologische Diagnostik und Therapie und insbesondere durch die verfeinerte Operationstechnik auf weniger als 20% senken. In Europa wird die Gesamtzahl der EMAH, die das Erwachsenenalter erreicht haben, auf 1,2 bis 2,7Mio., in Deutschland auf mehr als 180.000 geschätzt. Fast alle nativen, interventionell oder chirurgisch behandelten EMAH benötigen wegen anatomischer oder elektrophysiologischer Rest- und Folgezustände während ihres gesamten Lebens eine kontinuierliche, strukturierte medizinische Versorgung, die weit über eine allgemeine kardiologische Betreuung hinausgeht. Eine optimale Betreuung der oft komplexen angeborenen Herzerkrankungen ist nur durch Kooperation zwischen speziell ausgebildeten „kongenitalen“ Kardiologen, Herzchirurgen und Fachärzten anderer Fachbereiche möglich. Wichtig ist zudem die Einbeziehung und Weiterbildung von Hausärzten, Allgemeinmedizinern und Internisten, die in der Basisversorgung dieser Patienten eine immer größere Rolle spielen werden. Kritisch zu sehen ist allerdings, wenn kardiologische und kinderkardiologische Kliniken und Praxen Spezialsprechstunden für die EMAHBetreuung anbieten, obwohl nur kleine Patientenzahlen überblickt werden und obwohl kaum Kardiologen oder Kinderkardiologen vorgehalten werden, die tatsächlich über ausreichend Erfahrung mit EMAH verfügen.

DGKJ-SY-206 Transition in der Kindernephrologie Pape L.1 1 MHH, Päd. Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Ziele der Transition von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin sind, einen bestmöglichen Gesundheitszustand und das größte Potenzial für die Patienten zu erreichen, aber auch, ihre Selbstbestimmung, ihre Entscheidungs- und Kommunikationsfähigkeit zu fördern für eine größtmögliche Unabhängigkeit und Lebensfreude. Der Transitionsprozess muss frühzeitig begonnen werden und chronologisches Alter, Gesundheitszustand, körperliche Reife sowie psychosoziale Aspekte berücksichtigen. Dafür notwendig sind ein Transitionsteam, ein individuell festgelegter Transitionsplan, gemeinsame Sprechstunden sowie Besprechungen und Schulungskonzepte. Eine Evaluation des Transitionserfolges ist wichtig. Einige vielversprechende Ansätze, z.B. das Transferprogramm „Endlich Erwachsen“ oder computergestützte Schulungsmodelle wie „OTIS“, bestehen bereits. Dauerhaft kann eine erfolgreiche Transition in einem Team aus Pädiatern, Internisten, Psychologen, Sozialarbeitern und Schwestern nur dann erfolgen, wenn die Finanzierung dieses Aufwandes durch die Krankenkassen gesichert

wird. Dies trägt beispielsweise nach einer Nierentransplantation zu einem besseren Transplantatüberleben mit längerer Unabhängigkeit von einer chronischen Nierenersatztherapie bei.

DGKJ-SY-207 Transition bei angeborenen Fehlbildungen am Beispiel anorektaler Malformationen – Ergebnisse der Cure-Net-Studie Märzheuser S.1,2, Schmidt D.2, Schmiedeke E.2, Jenetzky E.2, Hosie S.2, Zwink N.2, Holland-Cunz S.2, Reuter H.2, Schwarzer N.2 1 Charité Universitätsmedizin, Klinik für Kinderchirurgie, Berlin, 2Netzwerk für congenitale uro-rektale Fehlbildungen, Bonn Anorektale Malformationen (ARM) stellen eine Herausforderung für die medizinische Versorgung der Betroffenen dar. Trotz adäquater chirurgischer Therapie ist die Kontinenz oft kompromittiert und die Patienten leiden lebenslang unter körperlichen und psychosozialen Folgen. Das BMBF-geförderte Netzwerk für congenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) untersucht neben der genetischen und molekularbiologischen Grundlagenforschung, den postoperativen Behandlungserfolg und die unterschiedlichen Formen der Nachsorge. In einer Querschnittstudie werden bundesweit Daten von ARM-Patienten jeden Alters erhoben. Die Transition aus der Betreuung in der Kindermedizin ins „Erwachsenen-Gesundheitssystem“ geschieht nicht selbstverständlich. Zum einen fehlen bei komplexen Krankheitsbildern wie ARM mit einer Vielzahl von betroffenen Organsystemen wie Darm, Nieren und ableitenden Harnwegen, gynäkologischen und urologischen Problemen kompetente spezialisierte Partner in der Erwachsenenmedizin. Zum anderen gelingt es vielen betroffenen Jugendlichen nicht den kontinuierlichen Übergang in die Erwachsenenmedizin zu organisieren. In unserem Patientenkollektiv war die Altersgruppe 16+ für die medizinische Betreuung besonders kritisch, da sie sich nicht mehr eindeutig der Kindermedizin zugehörig fühlt, aber Probleme hat in der Erwachsenenmedizin anzukommen, so dass Zeitintervalle von mehreren Jahren ohne adäquate medizinische Betreuung entstanden. Erfolgreiche Transitionsmodelle müssen diese unterschiedlichen Faktoren berücksichtigen. Ideal wäre die Betreuung in interdisziplinären Spezialambulanzen. Mit den Daten der Cure-Net-Studie soll ein Nachsorgepass erstellt werden, mit dessen Hilfe eine zuverlässige krankheitsspezifische Versorgung auch jenseits des Kindesalters möglich ist.

DGKJ-SY-208 Der Abschied vom Kinderarzt – Wie erleben Jugendliche mit einer chronischen Krankheit ihre Gesundheitsversorgung in der Transition von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung? Bomba F.1, Herrmann C.2, Schmidt S.2, Thyen U.1 1 Universitätsklinikum Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, 2Universität Greifswald, Institut für Psychologie, Lehrstuhl Gesundheit & Prävention, Greifswald Hintergrund. Jugendliche mit chronischen Erkrankungen haben aufgrund der engmaschigen und langjährigen Betreuung oft ein besonderes Vertrauensverhältnis zu ihren Kinder- und Jugendärzten, was den Übergang in die erwachsenenmedizinische Versorgung manchmal erschwert. Methoden. Um die Perspektive der betroffenen Jugendlichen in den Mittelpunkt zu stellen, wurden in krankheitshomogenen Fokusgruppen und Einzelinterviews Jugendliche (n=28) mit Mukoviszidose, CED und Typ-1-Diabetes zu ihren Bedürfnissen in Bezug auf die Rolle des Arztes in der Übergangsversorgung befragt. Zusätzlich erfolgt eine Fragebogenerhebung, um die selbst wahrgenommene Gesundheitskompetenz und die Zufriedenheit mit der Versorgung im Mixed-Method-Design zu erfassen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Ergebnisse. Die Mehrheit der Jugendlichen (MW=19J., 39% gewechselt in Erwachsenenmedizin) berichtet von einem sehr guten Verhältnis zu ihrem Kinder- und Jugendarzt und stellt spezifische Erwartungen an den neuen behandelnden Arzt, insbesondere soll sich dieser Zeit nehmen und fachlich kompetent sein. 20% finden eine Informationsweitergabe bzw. eine Zusammenarbeit zwischen den Ärzten wichtig. Alle Jugendlichen können konkrete Vorschläge für eine sinnvolle Gestaltung ihres Übergangs in die Erwachsenenmedizin machen. Der Arztwechsel wird als Abschied von Vertrautem, aber auch als Chance für einen Neubeginn gesehen. Schlussfolgerung. Die in den Interviews gewonnenen Informationen ermöglichen die Entwicklung passgenauer Interventionen im Sinne einer modularen Transitionsschulung, von der die Jugendlichen während ihres Übergangs profitieren sollen (Empowerment-Ansatz). Diese Transitionsschulung wird aktuell im Rahmen einer klinischen Studie evaluiert.

Das krankhaft infektanfällige Kind DGKJ-SY-211 Therapie-Strategien bei primären Immundefekten Wahn V.1 1 Campus Virchow Klinikum der Charité, Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie, Berlin Zur Behandlung Primärer Immundefekte stehen uns folgende Therapieoptionen zur Verfügung: Ohne Korrektur des genetischen Defekts: – Hygienemaßnahmen, – prophylaktische/therapeutische Gabe von Antibiotika/Antimykotika, – Immunglobulin-Substitution (i.v., s.c.), – C1-Inhibitor-Konzentrate, – Enzym-Ersatz (ADA), – Interferon-γ, IL-2, G-CSF. Mit Korrektur des genetischen Defekts: – allogene Stammzelltransplantation, – somatische Gentherapie. Ist die Familienanamnese nicht bekannt, wird eine Diagnose erst möglich, wenn betroffene Kinder durch schwerwiegende Infektionen oder Impfkomplikationen (BCG, Polio oral, Rotavirus) auffallen. Entscheidend ist dann, dass in diesen Fällen nicht nur infektiologische Aspekte der Therapie berücksichtigt werden, sondern auch gezielt die Immundiagnostik eingeleitet wird mit der Frage, welche Störung im Immunsystem das Auftreten von Infektionen/Impfkomplikationen ermöglicht hat. Der Nachweis einer spezifischen Störung bildet dann die Basis zur Therapieplanung, wobei einer antiinfektiöse Prophylaxe (z.B. bei septischer Granulomatose) oder einer Substitution fehlender Faktoren (z.B. Immunglobuline, C1-Inhibitor) die größte Bedeutung zukommt. Wo immer möglich und indiziert, wird man sich zu einer kausal orientierten Therapie mittels Stammzell-Tx entschließen. Die somatische Gentherapie verfolgt ebenfalls eine kausale Korrektur, muss aber in Anbetracht der aktuellen Datenlage noch als experimentell eingeschätzt werden.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

DGKJ-SY-212 Impfungen bei primären Immundefekten – was ist evidenzbasiert? Mannhardt-Laakmann W.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Zentrum Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Patienten mit primären (angeborenen) Immundefekten (PID) sind aufgrund der eingeschränkten Immunfunktion einem besonderen Infektionsrisiko ausgesetzt. Dementsprechend sind aktive Impfungen potenziell besonders nützlich. Die Erkrankung soll verhindert werden (positiver Impferfolg), ohne den Patienten durch die Impfung zu gefährden (negatives Impfrisiko). Der Impferfolg basiert auf der Induktion einer effektiven immunologischen Gedächtnisantwort, die ausschließlich von erregerspezifischen T- und B-Lymphozyten vermittelt wird. Gerade diese Funktion ist bei PID in unterschiedlicher Weise beeinträchtigt. Je nach klinischer Manifestation können Lebendimpfungen durch Vermehrung einer attenuierten Lebendvakzine im immundefizienten Empfänger selbst gefährlich werden. Impfstudien mit einer signifikanten Anzahl von Patienten wurden bei Kindern mit PID aufgrund der niedrigen Patientenzahlen bislang nur vereinzelt durchgeführt. Man kann aber versuchen, die Ergebnisse aus Impfstudien bei Patienten mit sekundären Immundefekten kritisch auf das Vorgehen bei PID-Patienten zu übertragen. Um Impfempfehlungen für Letztere abzuleiten, müssen Impfrisiken und zu erwartender Impferfolg besonders sorgfältig gegeneinander abgewogen werden. Nach genauer Diagnose des primären Immundefekts mit Hilfe spezieller immunologischer Labordiagnostik sowie genetischer Untersuchungen sollte für die Betroffenen ein individuelles Impfkonzept unter Abwägung von Risiko und Nutzen erstellt werden.

Bildgebung bei Schmerzen im Kindesalter DGKJ-SY-214 Bildgebung bei Schmerzen im Kindesalter – Kopfschmerzen Wunsch R.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Pädiatrische Radiologie, Datteln Kopfschmerz ist ein häufiges Symptom meist gutartiger Erkrankungen. In Abhängigkeit von der Akuität und der Intensität der Schmerzen ist, unter Berücksichtigung von Anamnese und Untersuchungsbefund, ein differenziertes diagnostisches Vorgehen notwendig. Auf der Grundlage der Kopfschmerzklassifikation der International Headache Society sollen, unter Berücksichtigung der AWMF – Leitlinien, geeignete Untersuchungsstrategien entwickelt werden. Die Wertigkeit der verschiedenen Untersuchungsverfahren in Abhängigkeit von der Fragestellung wird erläutert. Primäre und sekundäre Kopfschmerzen werden anhand typischer Bildbeispiele demonstriert. Lernziel ist ein effizientes diagnostisches Konzept zu entwickeln und die jeweils am besten geeignete Untersuchungsmodalität festzulegen. Dabei sollen Sensitivität, Spezifität und Fehlermöglichkeiten berücksichtigt werden.

DGKJ-SY-215 Bildgebende Diagnostik bei Rückenschmerzen im Kindesalter

DGKJ-SY-217 Gelenkschmerzen

Stegmann J.1, Leenen A.1, Tholen P.1 1 Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Abt. für Bildgebende Diagnostik, Hamburg

von Kalle T.1 1 Olgahospital Klinikum Stuttgart, Pädiatrische Radiologie, Stuttgart

Einleitung. Rückenschmerzen im Kindesalter sind seltener als bei Erwachsenen und häufiger als bei diesen Ausdruck einer ernsthaften Erkrankung. Daher sollte bei diesem Symptom eine eingehende und gründliche Diagnostik erfolgen. Durchführung. Abhängig von der Anamnese, insbesondere der Tatsache, ob ein Trauma vorausgegangen ist oder nicht, werden Beispiele aus der bildgebenden Diagnostik vorgestellt. Dabei wird auf die zielführende Auswahl der bildgebenden Methoden eingegangen unter Erläuterung der vorhandenen Leitlinien. Die Auswahl der bildgebenden Methoden (Röntgen, MRT, CT, Szintigrafie, US) richtet sich – wie immer im Kindesalter – einerseits danach, welche von ihnen auf dem schnellsten Weg und mit möglichst geringer Strahlenexposition zum Ziel (Diagnosestellung bzw. -ausschluss) führen. Insbesondere wird dargestellt, welchen Wert der Röntgendiagnostik und der Magnetresonanztomographie dabei zukommt. Anhand von Beispielen werden die Schlussfolgerungen erläutert. Ergebnisse. Aufgrund der überlagerungsfreien Darstellung und nicht vorhandenen Strahlenbelastung ist die Magnetresonanztomographie in den meisten Fällen die bevorzugte Methode zur Abklärung von Schmerzen, deren Ursache im Bereich von Wirbelsäule und Rückenmark vermutet wird.

DGKJ-SY-216 Bildgebung bei Bauchschmerzen Steinborn M.1 1 Städtisches Klinikum München-Schwabing, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Kinderradiologie, München Am Anfang der Bildgebung steht immer eine ausführliche Anamnese und klinische Untersuchung. Hier werden wichtige Differenzialdiagnostische Weichen gestellt, die es dem Diagnostiker ermöglichen, die für den Patienten bestmögliche Untersuchung zu planen. Die Ausführlichkeit und Invasivität einer Untersuchung richtet sich dabei in hohem Maße nach der Wahrscheinlichkeit und dem Schweregrad der vermuteten Erkrankung. Der Ultraschall spielt bei der Bildgebung des kindlichen Bauchschmerzes die Hauptrolle. Vorteile sind die fehlende Strahlenbelastung bei hoher Verfügbarkeit und relativ geringem Aufwand. Dies darf jedoch nicht zu einer Herabstufung des Stellenwertes des Ultraschalls führen, da der Ultraschall auch bei schwerwiegenden Krankheitsbildern und komplexen Befunden häufig die einzige bildgebende Methode bleibt. Zusätzliche Untersuchungsmethoden wie CT und MRT des Abdomens sind speziellen Fragestellungen vorbehalten und müssen in jedem Fall individuell erwogen werden. Das CT besitzt Vorteile bezüglich Geschwindigkeit, Verfügbarkeit und Artefaktanfälligkeit bei wenig kooperativen Patienten und sollte in Notfallsituationen eingesetzt werden, wo der Ultraschall unklare oder qualitativ nicht ausreichende Befunde liefert und davon auszugehen ist, dass das Untersuchungsergebnis Einfluss auf die weitere Behandlung des Patienten hat. Die MRT sollte als weiterführende Methode nach dem Ultraschall eingesetzt werden, um unklare oder komplexe Befunde weiter abzuklären und der Zustand des Patienten eine zeitaufwendigere Untersuchung zulässt. Auch jeder abdominelle Tumorverdacht sollte primär durch eine MRT-Untersuchung weiter abgeklärt werden. Die Röntgenübersichtsaufnahme dient im Wesentlichen dem Nachweis freier Luft oder der Bestätigung eines Ileus bei größeren Kindern.

Gelenkschmerzen und -schwellungen sind häufige Indikationen zur Bildgebung bei Kindern und Jugendlichen. Wichtige Voraussetzungen für eine erfolgreiche Diagnostik sind genaue Angaben zur Anamnese und Untersuchungsbefund sowie eine präzise Fragestellung durch den Zuweiser. Ebenso wichtig sind eine eindeutige Nomenklatur bei der radiologischen Befunderstellung (z.B. Unterscheidung von Tendinitis, Tendovaginitis und Enthesitis) sowie die Kenntnis kindlicher Normwerte und Normvarianten. Mit Hilfe einer qualifizierten Sonographie können viele Diagnosen gestellt oder weiterführende Untersuchungen gezielt eingeleitet werden. Detaillierte Untersuchungen, einschließlich komplexer Gelenke (z. B. USG) und Sehnenscheiden, sind indiziert bei Kindern mit juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) oder Hämophilie. Nicht zu unterschätzen ist die Rolle einer Röntgenaufnahme in 2Ebenen in guter Qualität. Diese Indikation sollte bei Erkrankung eines einzelnen großen Gelenkes großzügig gestellt werden, um z.B. bei nichterinnerlichem Trauma eine Fraktur nicht zu übersehen. Die MRT ist Teil der weiterführenden Diagnostik. Mit ihr gelingt meist eine übersichtliche Darstellung des Gelenks, allerdings sind Bildqualität und Detaildarstellung deutlich untersucherabhängig. Typische Fragestellungen an die MRT sind z.B. Klassifikation einer Osteochondrosis dissecans, Tumorausschluss oder Differenzierung einer Arthritis u.a. von einem synovialen Hämangiom. Da die Kiefergelenke sonographisch kaum erfassbar sind, kommt der MRT mit Kontrastmittel bei der JIA eine besondere Bedeutung zu. Der Verdacht auf eine septische Arthritis im Kindesalter stellt eine Notfallindikation für eine MRT dar, da eine adäquate Therapie unverzüglich eingeleitet werden muss, um eine Gelenkdestruktion zu verhindern.

Gastrointestinale Hormone – wichtige Regulatoren des Energiehaushalts DGKJ-SY-222 Insulinwirkung am zentralen Nervensystem Rother E.1 1 Uniklinik Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Köln Insulinwirkung am zentralen Nervensystem (ZNS) ist ein breitgefächertes Forschungsgebiet, das die Rolle von Insulin in der zentralen Regulation der Energie- und Glukosehomöostase bis hin zum Zusammenhang zwischen reduzierter zentraler Insulinwirkung und Lernschwierigkeiten, Gedächtnisproblemen und neurodegenerativen Erkrankungen umfasst. Insulin ist bereits als vielversprechendes Therapeutikum gegen diabetes- und altersbedingte Neurodegeneration im Gespräch, und man vermutet, dass eine nachlassende zentrale Insulinwirkung die molekulare Verbindung zwischen Diabetes und der Entstehung der Alzheimererkrankung darstellt. Diese neuen Erkenntnisse erweitern auf besondere Weise unser Wissen um die „klassischen“ Wirkungen von Insulin am ZNS: die Kontrolle des peripheren und zentralen Glukosestoffwechsels, die Modulation der Interaktion zwischen Nervenzellen und Neuroprotektion. Neben den neuesten Erkenntnissen über die Rolle von zentral wirksamem Insulin in der Kontrolle des Energiehaushaltes sollen in diesem Beitrag daher auch die komplexen Zusammenhänge zwischen Alterungsprozessen des ZNS, der Entstehung zentraler Insulinresistenz und den aus dem Zusammenspiel beider Vorgänge resultierenden neurokognitiven Problemen beleuchtet werden. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Ein besseres Verständnis der Insulinwirkung am ZNS ist für die Entwicklung effektiver Präventions- und Therapiestrategien gegen Typ-2Diabetes und neurodegenerative Erkrankungen von großer Bedeutung.

Neue Entwicklungen in der Humangenetik DGKJ-SY-227 Der zweite Code. Ergebnisse der Epigenetik Siebert R.1 1 Christian-Albrechts-Universität zu Kiel & Universitätsklinikum SchleswigHolstein, Campus Kiel, Institut für Humangenetik, Kiel Der Begriff der Epigenetik wurde 1942 erstmals von C. Waddington verwendet und bezeichnet heute die Mechanismen der Vererbung von Zelleigenschaften, die nicht auf Änderungen der DNA-Sequenz selbst sondern auf z.B. der Regulation der Genaktivität beruhen. Zu den am häufigsten analysierten epigenetischen Mechanismen gehören Modifikationen der DNA (z.B. DNA-Methylierung) und des Chromatins (z.B. Histon-Code). Aber auch die nukleäre Positionierung von Genen und die Expression nichtkodierender RNAs gelten als epigenetische Mechanismen. Die Bedeutung epigenetischer Prozesse für die normale Entwicklung und Krankheitsentstehung ist seit der Identifizierung der molekularen Mechanismen von Imprinting-Störungen, also Veränderungen der elterlichen Prägung der Genexpression, bekannt. Obwohl diese epigenetischen Störungen mit klinisch vergleichsweise gut charakterisierten Syndromen assoziiert sind, zeigen eigene genomweite Studien zur DNA-Methylierung bei Entwicklungsstörungen, dass diese Veränderungen noch deutlich unterdiagnostiziert sind. Die Bedeutung epigenetischer Mechanismen für Entwicklung und Krankheitsentstehung sind aber nicht auf die wenigen „imprinteten“ Gene beschränkt. So sind epigenetische Mechanismen u.a. in die pränatale Prägung, die somatische Differenzierung von Zellen, die Varianz der Expression monogener Erkrankungen, die Ausprägung multifaktoriell vererbter Merkmale sowie in Alterungsprozesse involviert sind. Da Tumoren ebenfalls tiefgreifende Veränderungen des Epigenoms zeigen, finden sich in der Onkologie bereits das Epigenom modifizierende Medikamente im Einsatz. Die Reversibilität epigenetischer Veränderungen erlaubt nicht nur die Integration von Umweltfaktoren auf das Genom, sondern eröffnet auch neue Möglichkeiten der Diagnostik und Intervention.

DGKJ-SY-230 Abklärung genetisch heterogener Erkrankungen durch Sequenzierung von Gen-Panels Bolz H.J.1 1 Bioscientia, Zentrum für Humangenetik, Ingelheim Die genetische Sicherung einer Verdachtsdiagnose liefert eine wichtige Grundlage für die (genetische) Beratung der Eltern (Wiederholungsrisiko, Prognose). Zudem kann die Kenntnis der kausalen Mutation die Differenzierung zwischen isolierten und syndromalen Phänotypen erlauben, bevor weitere Organe betroffen sind. Relevant ist dies z.B. bei angeborenen Hörstörungen: Solange die Ursache unklar ist, sind regelmäßige klinische Untersuchungen z. A. der wichtigsten Syndrome wichtig (Netzhaut/Usher-S.; Schilddrüse/Pendred-S.; EKG/Jervell u. Lange Nielsen-S.). Diese müssen je nach Mutation entweder gar nicht oder ganz gezielt vorgenommen werden. Dies spart Kosten und belastet die Patienten erheblich weniger. Viele Erkrankungen weisen jedoch eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf: Mutationen in vielen Genen (Taubheit: >70) können ursächlich sein. Sie sind einer genetischen Diagnostik nur begrenzt zugäng-

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lich. Erfolgversprechend und finanzierbar sind Analysen nur für Gene, die für einen signifikanten Anteil der Erkrankungsfälle verantwortlich sind. Allerdings kann bereits die Analyse weniger Gene extrem aufwändig sein, wenn diese aus vielen kodierenden Einheiten (Exons) bestehen, die einzeln amplifiziert und sequenziert werden müssen. Abhilfe versprechen neue Hochdurchsatz-Sequenzierverfahren, die unter „next-generation sequencing“ (NGS) zusammengefasst werden. Wir haben die Routinediagnostik durch NGS für viele Erkrankungen etabliert (z.B. Hörstörungen, Retino- und Ziliopathien, Osteogenesis imperfecta): Die Exons der Krankheitsgene werden in „Gen-Panels“ simultan angereichert, amplifiziert und sequenziert. Es werden Beispiele zum Vorgehen vor dem klinischen- und Familienhintergrund und weitere besonders für eine NGS-Panel-Diagnostik geeignete Krankheiten diskutiert.

Interdisziplinäre Therapie solider Tumore im Kindesalter DGKJ-SY-232 Lebertumore Schmid I.1 1 Kinderklinik und Poliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Hämatologie und Onkologie, München Primäre Lebertumoren sind selten (0,3–1% aller pädiatrischen Tumoren). Bis zum Kleinkindalter kommen am häufigsten Hepatoblastome (HB; 43%) vor, seltener Hämangioendotheliome/Hämangiome (13%) und mesenchymale Hamartome (6%). Bei Schulkindern und Jugendlichen werden am häufigsten hepatozelluläre Karzinome (HCC) (23%) diagnostiziert, seltener Sarkome (6%), Fokal noduläre Hyperplasien (2%) und Adenome (2%). Andere Tumoren (insgesamt 5%), z.B. aus der Sarkomgruppe, Keimzelltumoren oder Rhabdoidtumoren, sind noch viel seltener. HB-Patienten werden in eine Standardrisikogruppe (SR-HB) mit nichtmetastasiertem, potenziell resektablem HB und eine Hochrisikogruppe (HR-HB) mit Tumorbefall der gesamten Leber und/oder Fernmetastasen eingeteilt. Die SR-HB-Patienten erhalten vor der Tumorresektion 2- bis 3-mal Cisplatin/Doxorubicin und einen Kurs postoperativ. Das 3-J-EFÜ mit zusätzlichem Ifosfamid lag bei ca. 88%. Die Patienten der HR-HB Gruppe erhalten vor der Tumorresektion 9-mal alternierend Cisplatin und Carboplatin/Doxorubicin und postoperativ 2-mal Carboplatin/Doxorubucin, 1-mal Cisplatin. Das 3-J-EFÜ liegt bei ca. 65%. Bei potenziell nicht resektablem, aber auf die Leber beschränktem HB sollte frühzeitig eine Lebertransplantation eingeplant werden. Für das HCC wird eine primäre Resektion empfohlen (3-J-EFÜ ca. 73%). Als medikamentöse Therapie erhalten die Patienten Cisplatin/Doxorubicin kombiniert mit Sorafenib, für das beim HCC des Erwachsenen und bei einzelnen Kindern eine signifikante Wirkung gezeigt wurde. Patienten mit primär nicht resektablem Tumor haben ein schlechtes 3-J-EFÜ von ca. 12% und sollten präoperativ 4Kurse erhalten. Nach Resektion erhalten alle Patienten 2Kurse mit Sorafenib als Dauertherapie über 1Jahr mit dem Ziel, die Prognose zu verbessern.

DGKJ-SY-233 Nierentumoren Graf N.1, Renal Tumor Study Group der SIOP und GPOH 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg Mit 6% aller kindlichen Malignome stellen Nephroblastome den häufigsten bösartigen Nierentumor im Kindesalter dar. Andere Tumoren, wie das Klarzellensarkom, das Nierenzellkarzinom und der Rhabdoidtumor sind wesentlich seltener und bedürfen einer gesonderten Behandlung. Das Nephroblastom selbst ist ein genetisch heterogener Tumor. Seine Entstehung ist wesentlich komplexer als durch das einfache „Two-hitParadigma“ zu beschreiben. Als Mechanismen der Tumorentwicklung werden neben Genmutationen, der Verlust von Heterozygotie („loss of heterozygosity“, LOH) und von Imprinting („loss of imprinting“, LOI) gefunden. Trotz enormer Fortschritte in der molekulargenetischen Charakterisierung der Nephroblastome beruht die Diagnose des Nephroblastoms auf der histopathologischen Klassifikation. Basierend auf der Korrelation zwischen histologischem Erscheinungsbild und Prognose kann dieser Tumor in unterschiedliche Risikogruppen (niedrig, intermediär und hoch) unterteilt werden. Neben der histologischen Subtypisierung muss die Ausdehnung des Tumors (Stadium I bis V) genau beschrieben werden. Die Prognose des Nephroblastoms ist neben der durchgeführten Therapie in erster Linie abhängig vom Tumorstadium, dem histologischen Subtyp und dem Ansprechen auf eine präoperative Chemotherapie. Zusätzlich korrelieren verschiedene genetische Marker (LOH von 11q, 16q, 22q und p53-Mutationen) im Tumor mit einer schlechten Prognose. 90% aller Kinder mit einem Nephroblastom können heute geheilt werden. Patienten mit einem blastemreichen Tumor oder mit diffuser Anaplasie haben weiterhin eine schlechte Prognose. Gleiches gilt für andere Nierentumoren in hohen Stadien. In zukünftigen Therapiestudien werden molekulargenetische Marker eine dem individuellen Risiko angepasste Behandlung erlauben.

DGKJ-SY-234 Keimzelltumoren Calaminus G.1 1 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Münster, Münster Keimzelltumoren fassen eine heterogene Gruppe von Tumoren zusammen, die sich von den unreifen primordialen Keimzellen ableiten. Sie können sich in den Gonaden) oder an einer extragonadalen mittelliniennahen Lokalisation (z. B. Mediastinum, Mesenterialwurzel, Vagina, Steißbein, ZNS) entwickeln. Bis zum Alter von 15Jahren sind die malignen Keimzelltumoren eher selten und machen etwa 3–4% aller Diagnosen aus. Keimzelltumoren treten in jeder Altersgruppe, von der Fetalperiode bis in das hohe Alter auf. Es finden sich altersabhängige Unterschiede zwischen Keimzelltumoren bei Neugeborenen und Kleinkindern bzw. denen bei Jugendlichen und Erwachsenen. Lokalisation und Alter korrelieren unabhängig voneinander mit der Histologie. Maligne Tumoren (Dottersacktumor, Chorionkarzinom, Embryonales Karzinom, Germinom) sind am häufigsten zwischen dem 1. und 4.Lebensjahr und nach dem 10.Lebensjahr. Leitsymptome finden sich entsprechend dem betroffenen Organsystem z.B. bei Ovarialtumoren: die Zunahme des Bauchumfanges, unklare oder akute abdominale Schmerzen. Die Therapie richtet sich nach der Einzelkomponente mit der höchsten Malignität. Bei lokalen Tumoren (z.B. Ovar oder Hoden) kann bei kompletter Entfernung des Tumors mit dem befallenen Organ (R0-Resektion) eine Watch-and-wait-Strategie verfolgt werden. Bei Disseminierung oder inkompletter Entfernung werden 2-4 Kurse ein

platinhaltigen Chemotherapie appliziert (z.B. PEI). Die Prognose der Erkrankung ist sehr gut. 85% aller Patienten werden langfristig geheilt. Im Oktober 2011 wurde die neue europäische ZNS-Keimzelltumorstudie mit Sitz in Münster geöffnet. 90% aller Patienten mit Keimzelltumoren bis zum Alter von 18Jahren werden in den Therapiestudien der GPOH behandelt.

Pädiatrische Tropen- und Reisemedizin DGKJ-SY-236 Neues zu Diagnostik und Therapie der Malaria Kobbe R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Die Malaria ist trotz jüngster Erfolge in der Kontrolle in den endemischen Gebieten und in der Impfstoffentwicklung weiterhin weltweit die führende tödliche Infektionskrankheit bei Kindern unter 5Jahren. Kinder machen auch in Deutschland, Österreich und in der Schweiz einen bedeutenden Anteil an importierten Malariafällen aus. Hierbei kommen die meisten importierten Erkrankungen aus dem tropischen Afrika. Aus Endemiegebieten stammende Reisende auf Heimatbesuch, so genannte „visiting friends and relatives“ (VFRs), stellen eine bedeutende Risikogruppe dar. Unspezifische Symptome verbunden mit Fieber nach Aufenthalten in Risikogebieten erfordern eine rasche Diagnostik und eine korrekte Therapie, da die Malaria tropica (Erreger: Plasmodium falciparum) innerhalb kurzer Zeit einen potenziell tödlichen Verlauf nehmen kann. Malaria tertiana oder quartana sind nicht lebensbedrohlich und insgesamt seltener. Eine fünfte Plasmodienart, Plasmodium knowlesi, wurde kürzlich als ein neuer, gefährlicher humanpathogener Erreger aus Südostasien identifiziert. Artemisinin, gewonnen aus dem Einjährigen Beifuß (Artemisia annua), ist der Wirkstoff, der die Grundlage einer hochwirksamen antiparasitären Kombinationstherapie darstellt. Neu zugelassene, nebenwirkungsarme Präparate und kindgerechte Darreichungsformen bieten gute Behandlungsoptionen für die unkomplizierte Malaria. Die intensivmedizinische Therapie der komplizierten Malaria tropica mit intravenösem Artemisinin wird durch mangelnde Verfügbarkeit des chinesischen Präparates, sowie Zulassungsproblemen in Europa erschwert. Die neuen Leitlinien in Deutschland und Österreich können durch evidenzbasiertes Management komplizierte Verläufe und Todesfälle verhindern.

DGKJ-SY-238 Eosinophilie nach Tropenaufenthalt Meissner P.E.1 1 Universität Ulm, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Ulm Eosinophilie (absolut >350/µl Zellen) ist ein unspezifisches Symptom, das durch reaktive Störungen wie Infektionen (Parasiten), Überempfindlichkeitskrankheiten (Asthma, Urtikaria, atop. Ekzem) und Medikamente (β-Lactam-Antibiotika, Sulfonamide, Carbamazepin, Quinin) verursacht werden kann. Selten kann dies auch ein Hinweis auf eine hämatoonkologische Erkrankung sein. Bei einem Neuauftreten von Eosinophilie nach Tropenaufenthalt, ist die häufigste Ursache jedoch eine Wurminfektion. Patienten können asymptomatisch sein (5% aller Tropenrückkehrer) oder Symptome wie Fieber und Husten (z.B. Loeffler‘s Syndrom) oder gastrointestinale Symptome, bzw. Hautsymptome zeigen. Je nach Immunstatus (Erstinfektion?) und Stadium der Wurminfektion, z. B. Durchwanderung durch Gewebe (Nematoden, Ascaris, Strongyloides und Hakenwürmer) kann die Eosinophilie sehr hoch sein, zu Beginn der Infektion Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts oder bei ausschließlich intestinalem Befall aber auch fehlen. IgE-Antikörper korrelieren nicht gut mit der Eosinophilie. Eine gute Reisenamnese [Ort (Afrika?), Kontakt zu Süßgewässern, verzehrte Nahrungsmittel, Symptome etc.] kann helfen, mögliche Differenzialdiagnosen einzugrenzen und ökonomische Diagnostik und ggf. therapeutische Schritte zu veranlassen. Da (je nach Stadium der Erkrankung) Wurmeier in 3Stühlen (auch nach Anreicherung) oft nur in ein Drittel der Fälle im Stuhl nachweisbar sind, kann auch eine empirische Therapie z.B. mit Albendazol gerechtfertigt sein. Während nach einer Therapie Symptome (möglicherweise initial noch Verschlechterung) sich oft schnell bessern, persistiert die Eosinophilie meist über Wochen. Zum Nachweis von bestimmten Helminthen wie Strongyloides oder ggf. zum Ausschluss einer Schistosomiasis oder Filariasis ist eine Serologie nötig.

ESPED – Erkenntnisse für die Praxis DGKJ-SY-240 Differenzialdiagnose bakterielle vs. abakterielle Osteomyelitis bei Knochenschmerzen. Lektionen aus der ESPED-Erhebung Grote V.1, Voit A.1, Jansson A.1 1 Dr. v. Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians Universität, München Hintergrund. Die nichtbakterielle Osteitis (NBO) ist eine ätiologisch ungeklärte Autoinflammationserkrankung. Derzeit handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose. Zwischen einer bakteriellen Osteomylitis (BO) und einer NBO klinisch zu differenzieren, ist therapeutisch von erheblicher Bedeutung. Ziele. Erfassung der Inzidenzen von BO/NBO sowie Vergleich klinischer und laborchemischer Parameter. Methoden. Erhebung von Neuerkrankungen über die ESPED vom 1.7.2006 bis 30.06.2011 (NBO) sowie 1.1.2009 bis 30.6.2011 (BO). Falldefinition: immungesunde Kinder(≥18Monate≤18Jahre) ohne sonstige Grunderkrankung oder perforierende Verletzung mit radiologischem Nachweis von mindestens einer osteomyelitischen Läsion. Ergebnisse. Im Erhebungszeitraum gingen insgesamt 657 vollständig ausgefüllte Fragebögen ein; 378 mit einer BO und 279 mit einer NBO. Durchschnittlich wurden somit pro Jahr 151Kinder mit BO und 56 mit NBO gemeldet, was eine Inzidenz von 1,18 bzw. 0,44 pro 100.000 ergibt. Bei der BO waren 42% Mädchen, bei der NBO 64% (p<0,001). Kinder mit BO waren jünger (8.7Jahre) als mit einer NBO (11,0; p<0,001). Symptome bestanden bei Diagnosestellung BO sehr viel kürzer (80%<14Tage) als bei NBO (62%>4Wochen). BO und NBO unterschieden sich signifikant bzgl. der assoziierten Erkrankungen, der Symptomatik und Entzündungsparameter. Während sich BO überwiegend mit unifokalen Läsionen (79%) manifestierte, fanden sich meist multifokale Läsionen bei NBO (66%). Komplikationen bereits bei Diagnosestellung wurden in 34% bei BO und 24% bei NBO berichtet. Bei 22 Patienten (2 BO/20 NBO) fiel bereits bei Diagnosestellung eine Wirbelkörperfraktur auf. Schlussfolgerung. Es gibt signifikante Unterschiede zwischen beiden Erkrankungen. Im Zweifelsfall ist eine PE mit bakteriologischer und histologischer Diagnostik anzustreben.

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DGKJ-SY-241 Infektassoziierter Status epilepticus ohne Erregernachweis im Liquor. Sehr selten in Deutschland van Baalen A.1, Bandowski J.1 1 Klinik für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel Fragestellung. Der Status epilepticus unmittelbar nach banalem fieberhaften Infekt, bei dem es weder gelingt die Ursache noch eine erfolgreiche Therapie zu finden, wird international auch als „febrile infectionrelated epilepsy syndrome“ (FIRES) bezeichnet. Methode und Ergebnisse. Innerhalb von 2 Jahren wurden an ESPED durchschnittlich ca. 2 Fälle pro Monat gemeldet. Die meisten Fälle waren jedoch Falschmeldungen weil nicht alle Einschlusskriterien beachtet wurden (die Kinder waren zu jung oder der 1.Anfall trat bereits unmittelbar nach Beginn der Infektsymptomatik auf). Aufgrund der sehr geringen Zahl der Fälle, die eingeschlossenen werden konnten, ist eine über den Einzelfall hinausgehende Aussage zum Symptomspektrum und zur effektiven Therapie nicht möglich. Diskussion. Somit scheint FIRES in Deutschland bei Kindern im Alter von 2 bis 16Jahren sehr selten zu sein. Die mit ESPED geschätzte jährliche Inzidenz beträgt 1 auf 1.000.000 und die Prävalenz 1 auf 100.000 (van Baalen et al. Neuropediatrics 2012). Schlussfolgerung. Aufgrund der Seltenheit von FIRES in Deutschland ist ein europaweites Patientenregister (EUFIRES) geplant.

DGKJ-SY-243 Prävention systemischer Pneumokokkenerkrankungen durch generelle Impfempfehlung: eine Vierjahresbilanz von Kries R.1, Weiss S.1, van der Linden M.2, Falkenhorst G.3 1 Institut für Soziale Pädiatrie, München, 2NRZ Pneumokokken, Aachen, 3 Robert Koch-Institut, Berlin Introduction. Vaccination with pneumococcal conjugate vaccine (PCV) for all children <2years was recommended in Germany in July 2006. Objective. To compare the incidence and serotype distribution of invasive pneumococcal disease (IPD) in children from 2007 to 2010 to the pre-vaccination period. Methods. Nationwide surveillance of IPD for children <16 years in Germany was based on two independent reporting sources: active surveillance in paediatric hospitals and passive web-based surveillance through microbiological laboratories. Serotyping was performed using the Neufeld Quellung reaction. Case definition: isolation of Streptococcus pneumoniae from a normally sterile body site. IPD incidence was estimated by capture-recapture analysis. Rate ratios comparing postto pre-vaccination incidence were calculated as well as PCV7 and nonPCV7 serotype specific incidences. Results. While PCV7 incidence decreased by 88% (95%CI: 83 to 91) in children <16 years both in pneumococcal meningitis and non-meningitis IPD, an increase in Non-PCV7 serotypes was observed which was more pronounced in non-meningitis cases (168%; 95%CI: 140–257) than in pneumoccocal meningitis (65%; 95%CI: 23–123). The changes in incidence after four years were: <16 years: −35% (95%CI: −49 to −19), <2 years: −46% (95%CI: −61 to −27) for pneumococcal meningitis and +11% (95%CI: −4 to +29) and −26% (95%CI: −41 to −7) for non-meningitis IPD respectively. Conclusion. Infant PCV7 vaccination in Germany prompted a decrease in the incidence of pneumococcal meningitis. In non-meningitis IPD the decrease was smaller and confined to the age group <2 years with no change or an increase in incidence in other age groups pointing to potential ascertainment bias due to increased blood-culturing.

Leber- und Nierentransplantation im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-246 Neue Indikationen zur Lebertransplantation (LTx) Santer R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinderund Jugendmedizin, Hamburg Klassische Indikationen für eine Lebertransplantation sind ein akutes Leberversagen, ein chronisches Organversagen durch zirrhotischen Umbau oder eine anders nicht zu behandelnde tumoröse Infiltration des Organs. Mit geringerer perioperativer Morbidität und Mortalität ist die LTx auch zu einer Option für Krankheiten geworden, bei denen kein Leberparenchymschaden vorliegt und die Vielzahl aller Leberfunktionen nicht beeinträchtigt ist. Solche Krankheiten zeichnen sich dadurch aus, dass nur eine, in der Regel genetisch bestimmte Einzelfunktion betroffen ist. Beispiele sind die Harnstoffzyklusstörungen oder die Ahornsirup-Krankheit, bei denen, wie beim Crigler-Najjar-Syndrom, die fehlende enzymatische Aktivität der Leber zur Akkumulation von Metaboliten führt, die das Gehirn schädigen. Bei diesen und anderen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen stellt die LTx somit eine besondere Form der somatischen Gen-Therapie dar. Kritereien für oder gegen eine LTx werden sein, ob es sich um einen Defekt handelt, der wirklich auf die Leber begrenzt ist, inwieweit eine konventionelle Therapie zu Verfügung steht, wie erfolgreich sie ist und inwieweit trotz konservativer Therapie eine Beeinträchtigung der Lebensqualität besteht. Weitere Fragen betreffen die individuelle Schwere des primären Defektes, ein eventuell bestehendes Residualsyndrom durch Stoffwechselentgleisung vor LTx und die Compliance des Patienten,. Es ist schwierig diese Fragen in jedem Einzelfall gegen das Risiko akuter und chronischer Komplikationen der LTx abzuwägen. Trotzdem ist zu erwarten, dass durch derartige Indikationen der Anteil von Stoffwechselkrankheiten an pädiatrischen LTx im Vergleich zum aktuellen Anteil von 15–20% weiter ansteigen wird.

DGKJ-SY-247 Ergebnisse der Lebertransplantation im frühen Säuglingsalter Ganschow R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Hepatologie und Lebertransplantation, Hamburg In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die Lebertransplantation (Ltx) im Kindesalter kontinuierlich zu einer zunehmend erfolgreichen, kurativen therapeutischen Option beim akuten und chronischen Leberversagen entwickelt. Inzwischen ist auch die Ltx bei Kindern im frühen Säuglingsalter technisch und medizinisch in erfahrenden Zentren sehr ausgereift und es existieren per se keine unteren Alters- oder Gewichtsgrenzen mehr. Dennoch bleibt die Ltx und insbesondere auch die Indikationsstellung zur selbigen eine interdisziplinäre Herausforderung für das gesamte Transplantationsteam. Die Indikationen und spezifischen medizinischen sowie chirurgischen Besonderheiten der Ltx bei Säuglingen im ersten Lebenshalbjahr werden kritisch unter Zugrundelegung der Hamburger Daten diskutiert. Seit 1991 sind in unserem Zentrum 106 Lebertransplantationen bei 95 Säuglingen im Alter unter 6Monaten durchgeführt. Die primären Diagnosen waren wie folgt: Gallengansatresie bzw. -hypoplasie n=54, Stoffwechselerkrankungen n=9, Hepatitiden n=6, akutes unklares Leberversagen n=8, neonatale Hämochromatose n=8, sonstige n=10. Die Überlebensrate liegt über 90%, wobei chirurgische und medizinische Komplikationen in der Regel gut zu beherrschen sind. Trotz der hervorragenden Erfolge der Ltx im Kindesalter, insbesondere auch der im frühen Säuglingsalter, stehen Langzeitdaten aus, welche u.a. auch die

Einwirkungen der Immunsuppressiva auf die Nierenfunktion und die kognitive Entwicklung analysieren. Zusammenfassend werden heutzutage in hochspezialisierten Zentren hervorragende Ergebnisse bei der Lebertransplantation im frühen Säuglingsalter erzielt. In diesem Lebensalter liegen insbesondere Diagnosen vor, für die alternative konservative Therapieoptionen fehlen.

DGKJ-SY-248 Kombinierte Leber- und Nierentransplantation Brinkert F.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die kombinierte Leber- und Nierentransplantation (CLKT) im Kindesalter ist eine seltene, aber häufig lebensrettende Therapieoption. Diagnosen, die zur CLKT führen sind entweder Erkrankungen, die beide Organe schädigen oder Stoffwechselerkrankungen, die zur Niereninsuffizienz führen und den zugrundeliegenden Defekt in der Leber haben. Die häufigste Diagnose die zur CLKT führt ist die Primäre Hyperoxalurie Typ1. Im Rahmen dieser angeborenen Stoffwechselstörung kommt es durch einen Enzymdefekt zur Akkumulation von Calciumoxalat, welches sich in der Niere ablagert und zur terminalen Niereninsuffizienz führt. Der kongenitale Stoffwechseldefekt liegt in der Leber, so dass mit einer CLKT die Nierenfunktion ersetzt und der Stoffwechseldefekt korrigiert werden kann. Die Autosomal Rezessive Polyzystische Nierenerkrankung führt ebenfalls zu einer Niereninsuffizienz, aber auch obligat zu einer fortschreitenden Leberfibrose mit portaler Hypertension. Bei schwer betroffenen Kindern ist dann eine CLKT indiziert. Weitere hereditäre Stoffwechselerkrankungen die zur CLKT führen sind u.a. die Metylmalonazidurie, der alpha-1-Antitrypsinmangel und die Glykogenose Typ1a. Aufgrund der guten Ergebnisse bei den oben genannten Patienten rücken jetzt auch andere Erkrankungen in den Fokus. Beim atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) kann der angeborene Komplementdefekt korrigiert und die chronische Niereninsuffizienz behandelt werden. Die kombinierte Leber- und Nierentransplantation ist ein sehr anspruchsvolles Therapieverfahren und benötigt eine hervorragende interdisziplinäre Zusammenarbeit von pädiatrischen Hepatologen, Nephrologen, Transplantationschirurgen, Anästhesisten, Intensivmedizinern und Radiologen und sollte ausgewiesenen Zentren vorbehalten bleiben.

DGKJ-SY-249 Somatische Entwicklung nach Leber- und/oder Nierentransplantation Haffner D.1 1 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover Die Gewährleistung einer normalen somatischen Entwicklung stellt eine große Herausforderung bei der Behandlung von Kindern nach Transplantation solider Organe dar. Bereits zum Zeitpunkt der Transplantation weisen viele Kinder mit Leber- bzw. Nierenversagen eine schwere Wachstumsstörung auf. Neben den metabolischen und hormonellen Folgen des Organversagens sind hier Malnutrition, Infektionen und/oder eine syndromale Grunderkrankung zu nennen. Selbst bei exzellenter Transplantatfunktion ist das Aufholwachstum häufig inkomplett. Es wird maßgeblich durch genetische Faktoren, die Grunderkrankung, Alter und Ausmaß der Wachstumsretardierung zum Zeitpunkt der Transplantation, eine Malnutrition, die Glukokortikoidmedikation und die Transplantatfunktion beeinflusst. In den letzten Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts 10 Jahren konnte durch Optimierung der konservativen Therapie vor Transplantation, also z.B. durch eine forcierte enterale Ernährung oder Wachstumshormontherapie, sowie durch reduzierte Steroidexposition nach Transplantation das Wachstum dieser Patienten entscheidend verbessert werden. Somit kann heute ein Großteil der Kinder nach Leberund oder Nierentransplantation eine normale Endgröße erreichen.

DGKJ-SY-250 Nierenfunktion nach Leber- oder Nierentransplantation Bökenkamp A.1 1 VU University Medical Center, Kindernephrologie, Amsterdam, Niederlande In der Überwachung nach Nieren- aber auch nach Lebertransplantation ist die Bestimmung der Nierenfunktion bedeutsam. Neben einer Abstoßungsreaktion nach Nierentransplantation gilt es bei Organtransplantationen auch, Nierenschäden durch die immunsuppressive Behandlung mit Calcineurin-Hemmern oder im Rahmen infektiöser Komplikationen zu erkennen. In der klinischen Routine wird hierzu gegenwärtig der Kreatinin-Spiegel im Serum verwendet. In der letzten Dekade wurde Serum CystatinC als eine vielversprechende Alternative charakterisiert. Cystatin C detektiert aufgrund seines kleineren Verteilungsvolumens kurzfristige Nierenfunktionsveränderungen schneller als Kreatinin. Hierdurch bietet es direkt nach Nierentransplantation gute Sicht auf die Funktionsaufnahme. Patienten mit terminaler Lebererkrankung sind dystroph und haben eine verminderte Muskelmasse. In dieser Situation wird die Nierenfunktion mit Kreatinin – einem Abbauprodukt des Muskelstoffwechsels – überschätzt, während Cystatin C in allen Körperzellen synthetisiert wird und damit von der Muskelmasse unabhängig ist. Ein Nachteil von CystatinC ist jedoch, dass seine Synthese durch Corticosteroide dosisabhängig stimuliert wird. Dies führt in den ersten Wochen nach Transplantation und auch bei Steroidpulsen zur Behandlung von Abstoßungsreaktionen zu einer Unterschätzung der Nierenfunktion. Es bleibt abzuwarten, ob CystatinC in der Zukunft Kreatinin als Nierenfunktionsparameter nach Organtransplantation verdrängen wird.

Jugend – Pubertät – Sexualität DGKJ-SY-253 Vermehrte Behaarung – Normvariante oder Pathologie? Nitsche E.M.1 1 Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderendokrinologie und Neonatologie, Lübeck Vermehrte Behaarung bei Mädchen, die von diesen selbst oder aber den Eltern als störend empfunden wird, ist ein recht häufiger Vorstellungsgrund in der Kinder- und Jugendsprechstunde. Die Ursachen für eine solche Behaarung reichen von ethnischer Normvariante über Medikamentennebenwirkung bis hin zur endokrinologischen Pathologie. Der Leidensdruck der Patientinnen korreliert dabei nicht unbedingt mit dem Ausmaß der Behaarung. Anhand von ausgewählten Fallbeispielen werden die Differenzialdiagnose, Klassifikation, Diagnostik und die therapeutische Möglichkeiten bei Hypertrichose und Hirsutismus dargestellt.

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DGKJ-SY-254 Welche Probleme in der Kontrazeptionsberatung bei Jugendlichen kann es für den Kinder- und Jugendarzt geben? Heinz M.1 1 Charité Campus Virchow Klinikum, Frauenklinik, Berlin Die Kontrazeptionsberatung Jugendlicher sollte geprägt sein von individuellem Vorgehen unter Berücksichtigung ihres Lebenshintergrundes und ihrer persönlichen Reife. Für eine zuverlässige Vermeidung von Schwangerschaften bei Jugendlichen sind die Akzeptanz, Sicherheit und einfache Anwendbarkeit der empfohlenen Kontrazeptionsmethode von entscheidender Bedeutung. Unverändert sind alle sicheren Verhütungsmittel auf die Anwendung durch die Partnerin ausgerichtet, und demzufolge steht die Beratung der jungen Mädchen zunächst im Vordergrund. Orale hormonale Kontrazeptiva sind weiterhin die erste Wahl bei der Vermeidung unerwünschter Teenagerschwangerschaften. Über geeignete Alternativmethoden sollte der beratende Arzt informiert sein. Dies betrifft insbesondere die Eignung der Kontrazeptiva hinsichtlich der persönlichen Umstände der Jugendlichen. Besonders im Zusammenhang mit der J1 sind Kinder- und Jugendärzte infolge ihrer langen Vertrautheit mit den Jugendlichen prädestiniert, sowohl die Mädchen als auch die Jungen aktiv auf ihre Sexualität und die Problematik von sexuell übertragbaren Krankheiten (STD) anzusprechen und individuell über die für Jugendliche geeigneten Methoden der Schwangerschaftsverhütung zu beraten. Dazu gehört auch die Beseitigung von Ängsten vor dem ersten Besuch beim Frauenarzt.

DGKJ-SY-255 Fertilitätsprotektion bei Mädchen Oppelt P.G.1, Dittrich R.1, Heusinger K.1, Schulze C.1, Beckmann M.W.1 1 Frauenklinik des Universitätsklinikums, Erlangen 80% aller Kinder und Jugendlichen mit der Diagnose Krebs überleben dank moderner Therapien ihre Erkrankung. Eine der Nebenwirkung der Chemo- oder Radiotherapie ist die mögliche Gonadenschädigung mit daraus resultierender Sterilität. Die Gonadenschädigung ist abhängig vom Alter der Patientin und der spezifischen Therapeutika bzw. der Strahlendosis. Aufgrund der hohen Überlebensrate ist es legitim sich vor der Therapie über die spätere Lebensqualität Gedanken zu machen. Hierzu gehört die Fähigkeit später Kinder zu bekommen. In den letzten Jahren wurden Strategien zur Fertilitätsprotektion entwickelt. Dazu gehören u. a. die Transposition der Ovarien, die Kryokonservierung von unbefruchteten Eizellen und die Kryokonservierung von Ovarialgewebe. Letztere bietet derzeit etliche Vorteile. Die Gewinnung von Ovarialgewebe erfolgt durch eine Laparoskopie und ohne zeitliche Verzögerung. Eine Therapie muss nicht verschoben werden. Die Methode ist durchführbar bei präpubertären Mädchen. Im Gegensatz zu unreifem Hodengewebe, welches sich nicht für eine Retransplantation eignet, kann Ovarialgewebe von präpubertären Mädchen nach überstandener Krebsbehandlung zurück transplantiert werden. Mit der ersten Geburt eines Kindes in Deutschland 2011, nach Retransplantation in der Frauenklinik Erlangen, konnte der Erfolg dieser Methode belegt werden. Auch bei der Gefahr der Kontamination des Gewebes mit Krebszellen, die eine Retransplantation verbietet, ist die Kryokonserv. des Ovarialgewebes sinnvoll. Neue Methoden zur In-vitro-Reifung sind wahrscheinlich in Zukunft in der Lage zum eigenen Kind zu verhelfen. Ein wesentliches Ziel unserer Arbeit ist es das Bewusstsein bei den med. Vertrauenspersonen dieser jungen Patientinnen zu schärfen, dieses Problem und diese Maßnahmen in Erwägung zu ziehen.

DGKJ-SY-257 Sexuell auffällige Jugendliche – Symptome, Behandlung, Prognose Rettenberger M.1 1 Institut für Sexualforschung und Forensische Psychiatrie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Sexuell grenzverletzendes Verhalten von Kindern und Jugendlichen ist in den letzten Jahren verstärkt in den Fokus der öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt. Kriminologische Untersuchungen legen nahe, dass neben der medialen Präsenz spektakulärer Einzelfälle hierfür auch ein tatsächlicher Anstieg entsprechender Verhaltensweisen verantwortlich zu sein scheint. Wissenschaftlich belastbare Zahlen, die zur Beschreibung und zielführenden Behandlung von sexuell auffälligen Kindern und Jugendlichen herangezogen werden könnten, fehlen allerdings bislang weitgehend. Aus diesem Grund wurde im Jahre 2007 das Hamburger Modellprojekt für sexuell auffällige Minderjährige implementiert, in dem während der mehrjährigen Projektlaufzeit sämtliche Kinder und Jugendliche, die eine Straftat gegen die sexuelle Selbstbestimmung begingen, registriert wurden. Der vorliegende Beitrag stellt die zentralen Ergebnisse des Modellprojekts im Hinblick auf die psychopathologische Symptombelastung, die kriminologischen Tat- und Tätercharakteristika und die sexualforensischen Auffälligkeiten der Probandengruppe vor. Darüber hinaus werden die Vor- und Nachteile unterschiedlicher Ansätze zur Intervention und Diagnostik diskutiert.

Impfungen DGKJ-SY-261 Catch-up-Impfungen, Nachholimpfungen, Jugendimpfungen Terhardt M.1 1 Kinder- und Jugendmedizinische Gemeinschaftspraxis, Ratingen Auch ohne definitiv formulierte nationale Impfziele ist es offensichtlich, wo die aktuellen Impfprobleme in unserem Fach liegen. Während die Impfquoten bei Säuglingen und Kleinkindern immer besser werden (gemessen an den Daten der bundesweiten Schuleingangsuntersuchungen), registrieren wir schon seit langem eine schlechte Umsetzung der STIKO-Impfempfehlungen ab dem Schulalter. Zur dringend notwendigen Verbesserung dieser Situation benötigen wir in Deutschland eine nationale Strategie mit einvernehmlichen Konzepten und die verbesserte Zusammenarbeit aller beteiligten Organe (System Schule, System Arztpraxis, System öffentlicher Gesundheitsdienst, Krankenversicherungen, Politik, Öffentlichkeit). Der kürzlich vorgelegte Nationale Impfplan der Gesundheitsministerkonferenz wird diesbezüglich vorgestellt. Anhand internationaler Beispiele wird im Vortrag dargestellt, dass wir in Deutschland bei neu eingeführten Impfungen dringend eine Catch-up-Strategie benötigen. Es werden Wege vorgeschlagen, wie der neu vorgelegte Nachholimpfplan der STIKO in der Praxis umgesetzt werden kann. Es werden außerdem Konzepte für eine bessere Compliance bei Jugendimpfungen vorgestellt.

Kinderdermatologie (3) Barriereorgan Haut. Funktionen, Defekte, Therapieansätze DGKJ-SY-264 Epidemiologie und Genetik des atopischen Ekzems Weidinger S.1 1 Universitätsklinik Kiel, Dermatologie, Kiel Das atopische Ekzem (AE) ist eine typische komplexe und somit multifaktorielle Erkrankung, bei der eine Vielzahl erblicher Faktoren und Umwelteinflüsse in der Pathogenese zusammenwirken. Die PhänotypPenetranz ist dabei gering bei hoher Phänotyp-Variabilität, und es erfolgt eine starke Modifikation seitens der Umwelt. Die Identifikation relevanter Gene ist von großer Bedeutung für ein verbessertes Verständnis der pathophysiologischen Mechanismen und die Entwicklung neuer präventiver und therapeutischer Strategien. In den letzten Jahren eröffneten der wachsende Erkenntnisstand der genetischen Variabilität des humanen Genoms und rasante methodische Innovationen in der Hochdurchsatzgenotypisierung neue Perspektiven für die Aufklärung der genetischen Ursachen komplexer Erkrankungen. Mit der Identifikation von DNA Varianten im Filaggrin-Gen (FLG), die kein intaktes Genprodukt zulassen, als starke organspezifische Prädispositionsfaktoren des AE wurde ein wichtiger Durchbruch in der Ekzemgenetik erzielt. Genomweite Assoziationsstudien konnten weitere Risikogene aufdecken, die sowohl die epitheliale Barriere als auch die Immunantwort beeinflussen. Zum Teil spielen diese Gene auch für andere chronisch-entzündliche Barriereerkrankungen eine Rolle. Die Translation der Erkenntnisse aus der genetischen Epidemiologie in die Klinik wird die Herausforderung der nächsten Jahre darstellen.

DGKJ-SY-266 Aus Defekten lernen – Am Beispiel der Ichthyosen Oji V.1 1 Universitätshautklinik, Münster Verhornungsstörungen, die das gesamte Integument betreffen und genetisch veranlagt sind, werden als hereditäre Ichthyosen bezeichnet und in syndromale und nichtsyndromale Formen unterschieden. Viele Erkrankungen manifestieren sich bereits im Neugeborenenalter. Aufgrund der Seltenheit erscheinen Diagnostik und Therapie oft schwierig. Die erfolgreiche genetische Aufklärung der meisten Ichthyosen hat das Wissen über die Erkrankungen inzwischen stark erweitert. Die Beratungsmöglichkeiten haben sich verbessert. Im Mittelpunkt steht bei vielen Ichthyosen der genetisch verursachte Barrieredefekt der Haut. Das funktionelle Verständnis zur Pathophysiologie der Verhornungsstörungen hat enorme Bedeutung für die symptomatische Therapie. Am Beispiel vieler Ichthyose-Formen, z. B. bei lamellärer Ichthyose oder bei Netherton Syndrom, lässt sich erkennen, dass allein die Aufklärung über die Erkrankung den Betroffenen beim Umgang mit den Beschwerden sehr nutzen kann, auch wenn eine kausale Therapie bislang nicht zur Verfügung steht.

DGKJ-SY-267 Therapie der Barrierestörungen. Nutzen und Risiken Wohlrab J.1 1 Universitäts-Hautklinik, Halle Für das Grundverständnis der Pathogenese der Barrierestörung ist bedeutsam, dass mehrere, zum Teil sehr differente strukturelle bzw. funktionelle Veränderungen innerhalb des Stratum corneums diesen pathologischen Zustand begründen können. Eine Barrierestörung Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts kann isoliert als klinisches Symptom „Trockene Haut“ auftreten, kann allerdings auch Teilsymptom einer komplexeren funktionellen Störung des Hautorgans im Sinne einer Dermatose sein. Zudem können Barrierestörungen auch bei Systemerkrankungen mit direkter oder indirekter Einflussnahme beobachtet werden. Neben diesen, in der Regel erworbenen Funktionsdefiziten sind auch angeborene Formen bekannt, die auf der Grundlage einer genetischen Disposition durch eine komplexe funktionsstrukturelle Veränderung zur Barrierestörung führen. Dem gegenüber stehen Funktionsdefizite, die auch unter physiologischen Bedingungen entstehen können. Diese können Hauttyp assoziiert sein oder durch bestimmte exogene Triggerfaktoren, die meist in physikalischen oder chemischen Triggern zu finden sind, liegen. Um die verschiedenen Faktoren für die Entstehung der Barrierestörung auch individuell bewerten zu können, ist die Kenntnis von den funktionellen Komponenten des Systems Stratum corneum von essentieller Bedeutung. Grundsätzlich handelt es sich um ein sehr komplexes System, wobei die physikochemischen Eigenschaften der einzelnen Komponenten ganz entscheidend für die Funktionalität des Gesamtsystems sind. Auf Grund der sehr unterschiedlichen funktionsstrukturellen Einzelkomponenten ist es verständlich, dass zur Substitutionstherapie unmöglich eine einheitliche Konzeption existieren kann, die in gleicher Weise die zum Teil sehr individuellen Defizite ausgleicht.

Langzeitergebnisse nach Therapie neonataler Krankheiten DGKJ-SY-269 Langzeitergebnisse nach nekrotisierender Enterokolitis Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Fragestellung. Aussagen zur neurologischen Langzeitmorbidität ehemaliger Frühgeborener mit nekrotisierender Enterokolitis (NEC). Material und Methodik. Medline-Recherche. Ergebnisse. 14 der gefundenen Arbeiten der letzten 25Jahre geben quantitative Aussagen in dichotomisierter Form zur psychomotorischen und kognitiven Entwicklung an. Die Aufarbeitung der Daten in Form einer Metaanalyse zeigt einen NEC-bedingten Anstieg des Risikos für Zerebralparese (Odds-Ratio [95% Konfidenzintervall]: 1,4 [1,1–1,8], p=0,006) und psychomotorisches Entwicklungsdefizit (1,4 [1,2–1,7], p=0,0006). Operierte NEC-Kinder haben schlechtere Aussichten als konservativ behandelte (Zerebralparese: 3,2 [1,7–6,2], p=0,0001; psychomotorisches Entwicklungsdefizit: 2,5 [1,6–3,8], p=0,0001). Eine Arbeit berichtet über schlechtere Langzeitentwicklung von Kindern nach vorübergehender Stomaanlage in Vergleich zu Kindern mit direkter End-zu-End-Anastomose. Diskussion und Schlussfolgerung. Für die negativen Auswirkungen einer NEC auf das sich entwickelnde Gehirn werden im wesentlich drei Faktoren verantwortlich gemacht: (1) Katabole Stoffwechselsituation und Unterbrechung der enteralen Nahrungszufuhr während der Akutphase; (2) aus dem Darm freigesetzte zirkulierende Entzündungsmediatoren; (3) neuronale Apoptose durch Medikamente, die während Narkose und Intensivtherapie zum Einsatz kommen. In MRT-Untersuchungen lassen sich diesen Mechanismen unterschiedliche Angriffspunkte zuordnen: Während systemische Entzündungsreaktionen vor allem Veränderungen der weißen Substanz nach sich ziehen, wirken sich Narkosemittel (mit Ausnahme von Opiaten) negativ auf das Volumen zentraler Kerngebiete aus, vor allem des dorsolateralen Thalamus.

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DGKJ-SY-270 Langzeitergebnisse nach kongenitalen Bauchwanddefekten Reinshagen K.1 1 Klinik für Kinderchirurgie des Altonaer Kinderkrankenhaus und des Universitätsklinikums Eppendorf, Hamburg Die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Pränatalmedizin, Geburtshilfe, Neonatologie sowie der Kinder- und Neugeborenenchirurgie hat seit den 1960er Jahren des letzen Jahrhunderts zu einer signifikanten Reduktion der Neugeborenenmortalität geführt. Komplexe Fehlbildungen können dadurch mittlerweile nicht nur erfolgreich behandelt, sondern auch deren Langzeitprognose und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden. Im Fokus der Arbeit stehen die Langzeitergebnisse und Lebensqualität nach angeborenen Bauchwanddefekten. Die häufigsten Bauchwanddefekte bei Neugeborenen sind die Omphalozele und die Gastroschisis, wobei die Gastroschisis eine der wenigen Malformationen mit signifikant zunehmender Inzidenz darstellt (EUROCAT central Registry). Abgesehen einer erhöhten Fehlgeburtsrate (bis zu 5% bei der Gastroschisis) wird das Überleben bei der Gastroschisis von abdominellen Komplikationen der Patienten und bei der Omphalozele von assoziierten, insbesondere kardialen, Fehlbildungen beeinträchtigt. Dabei erleben aber über 90% der Patienten einen komplikationsarmen Verlauf und haben bei neuropsychologischen Untersuchungen keine signifikante psychomotorische Entwicklungsverzögerung gezeigt. Bei perinatologisch komplikationsarmen Verlauf bei Gastroschisis und Ausschluss signifikanter Begleitfehlbildungen bei der Omphalozele, soweit dies möglich ist, kann den Eltern somit eine normale Lebenserwartung und normale psychomotorische Entwicklung prognostiziert werden. Dies ist insbesondere bei der pränatalen Beratung der Eltern zu beachten. Eine wichtige Aufgabe für die Zukunft ist es, Patienten mit schlechter Prognose schon frühzeitig zu identifizieren und perinatologische Komplikationen zu vermeiden.

Entwicklung des kindlichen Gehirns DGKJ-SY-275 Funktionelle Bildgebung zur Untersuchung der Hirnentwicklung. Möglichkeiten und Grenzen Wilke M.1 1 Kliniken der Eberhard Karls Universität Tübingen, Abteilung für Neuropädiatrie und Entwicklungsneurologie, Kinderklinik, und Experimentelle Pädiatrische Neurobildgebung, Kinderklinik und Neuroradiologie, Tübingen Funktionelle Bildgebungsmethoden erweitern unser diagnostisches Repertoire zur Untersuchung der normalen wie auch insbesondere der gestörten Hirnreifung ganz erheblich. Aktuell für die Forschung und zukünftig auch für die Klinik haben diese Methoden daher große Bedeutung. In diesem Vortrag sollen die verschiedenen Methoden kurz vorgestellt und ihre Möglichkeiten und Grenzen beschrieben werden. Anhand von Beispielen sollen aktuelle und zukünftige Forschungslinien aufgezeigt werden.

DGKJ-SY-276 Funktionelle Bildgebung in der Neonatalperiode Scheef L.1 1 Radiologische Universitätsklinik Bonn, Experimentelle Radiologie, Bonn Die neuronale Morphogenese und Migration während der prä- und perinatalen Entwicklungsphase ist grundlegend für die Differenzierung der unterschiedlichen funktionsspezifischen Kortexareale, und ist somit konstituierend für die Entwicklung der funktionellen (sensorischen, motorischen und kognitiven) Systeme des Menschen. Diese Entwicklung kann durch konnatale Ereignisse gestört werden. In Abhängigkeit vom zerebralen Maturationsstadium induzieren konnatale Hirnläsionen distinkte Pathologien, die sich mit modernen Bildgebungsverfahren mit hoher Sensitivität und Spezifität darstellen lassen. Eine morphologische Diagnostik zerebraler Läsionen beschreibt per definitionem nur indirekt die Intaktheit funktioneller Systeme, und erlaubt keinen Rückschlüsse über kompensatorische Mechanismen, weshalb eine prognostische Aussage zur Langzeitentwicklung nur bedingt möglich ist. Erst in vivo Charakterisierung des gesamten Netzwerkes mit „funktionellen Bildgebungsmethoden“ gestattet Einblicke in den Zustand spezifischer funktioneller Systeme zu einem bestimmten Entwicklungszeitpunkt und erlaubt eine Abschätzung von Plastizitäts- und Kompensationspotenzialen. Hieran ist langfristig die Erwartung geknüpft, durch die Entwicklung von bildgebungsbasierten Biomarkern zu belastbare(re)n Prognosen der Folgen perinataler Läsionen zu gelangen. Im Rahmen des Vortrags wird eine Übersicht über den aktuellen Stand der Forschung im Bereich der funktionellen Bildgebung („Task- und Resting-Brain-fMRI“) in der Neonatalperiode unter besonderer Berücksichtigung des Aspekts der Frühgeburtlichkeit gegeben, altersspezifische Besonderheiten herausgestellt und methodische Herausforderungen diskutiert.

DGKJ-SY-277 Neuroplastizität nach früh erworbenen Hirnläsionen Staudt M.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Neurorehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Vogtareuth Das sich entwickelnde Gehirn besitzt eine überlegene Kompensations- und Reorganisationfähigkeit im Vergleich zum Gehirn eines Erwachsenen. Die Mechanismen, die dieser überlegenen Reorganisationsfähigkeit zu Grunde liegen, werden zunehmend besser verstanden. Im Bereich der Motorik können frühe unilaterale Schädigungen – wenn auch funktionell inkomplett – über ipsilaterale kortikospinale Projektionen kompensiert werden, die dem motorischen Kortex der kontraläsionellen Hemisphäre eine Ansteuerung der paretischen Extremitäten ermöglicht. Grundlage für diese homotope interhemisphärielle Reorganisation sind normalerweise transient angelegte bilaterale motorische Projektionen aus jeder Hemisphäre. Die Reorganisation von Sprache folgt den gleichen Prinzipien: Nach frühen ausgedehnten linkshemisphärischen Läsionen übernehmen homotope Areale der rechten Hemisphäre; auch hier bildet eine initial physiologischerweise bihemisphärische Repräsentation die Grundlage für diese interhemisphärielle Reorganisation. Anders im Bereich von somatosensorischen und visuellen Funktionen: Hier gibt es keine initial bihemisphärische Anlage für primär-somatosensorische und primär-visuelle Repräsentationen, und daher auch keine interhemisphärielle Reorganisation dieser Funktionen. Durch die relativ späte Entwicklung thalamo-kortikaler Verbindungen können diese aber Läsionen der weißen Substanz „umwachsen“ (axonale Plastizität), und so ihr originäres kortikales Zielgebiet erreichen. In Kenntnis dieser Mechanismen versteht man, warum auch ausgedehnte frühe unilaterale Läsionen mit normalen IQ-Werten und nur mäßig schweren Hemiparesen einhergehen können, und mög-

licherweise auch die oft gute kognitive Entwicklung von Kindern mit frühen uni- oder auch bilateralen Läsionen der weißen Substanz.

Updates (3) DGKJ-SY-279 Update Immunologie Ehl S.1 1 Universitäts-Klinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz und Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Wie in vielen anderen Gebieten der Pädiatrie bestimmen Fortschritte in der Aufklärung der genetischen Grundlagen immunologischer Erkrankungen die aktuellen Entwicklungen im Fachgebiet. Allein in den vergangenen 1,5Jahren wurden mehr als 15 neue Gendefekte beschrieben, Neben der Erweiterung des Verständnisses der Pathogenese von Immundefekten führt dies vor allem zu neuen diagnostischen Möglichkeiten. Nicht weniger wichtig ist die zunehmende Charakterisierung der phänotypischen Variabilität von Immundefekten. Im Wechselspiel zwischen (z. T. hypomorphen) Mutationen und variabler Erregerexposition entsteht eine große phänotypische Variabilität, deren Kenntnis wesentlich ist für eine adäquate Diagnostik und Therapie. Diese neuen genetischen und phänotypischen Erkenntnisse haben zu einer neuen Begriffsdefinition angeborener Immundefekte geführt. Immundefekte sind genetische Erkrankungen auf dem Boden von Mutationen in Genen, die für die Entwicklung, Effektorfunktion und Regulation des Immunsystems verantwortlich sind. Infektionssuszeptibilität bleibt dabei ein wesentliches Warnzeichen, aber Zeichen der gestörten Immunregulation (Ekzeme, Granulome, Lymphoproliferation, Colitis, Autoimmunität) werden zunehmend als wichtige, manchmal alleinige Manifestationen von primären Immundefekten erkannt. Dies hat wichtige Implikationen für die Therapie, da in vielen Fällen mit Knochenmarkstransplantation und in einigen Fällen auch mit der Gentherapie kurative Therapieansätze zur Verfügung stehen.

Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter DGKJ-SY-284 Wichtige Differenzialdiagnosen zur multiplen Sklerose im Kindesund Jugendalter Rostasy K.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Pädiatrie I, Neuropädiatrie, Innsbruck, Österreich Die multiple Sklerose (MS) im Kindesalter ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des ZNS, charakterisiert durch ein schubhaft-remittierendes Auftreten von Symptomen. Es wird angenommen, dass neben autoimmunologischen Prozessen erbliche Einflüsse und Infektionen eine wichtige Rolle in der Entstehung spielen. Kinder mit MS teilen wichtige Aspekte der Erkrankung mit Erwachsenen unterscheiden sich aber in wichtigen Bereichen wie Langzeitverlauf, Therapieverträglichkeit und einer breiteren Differenzialdiagnose. Die wichtigste Differenzialdiagnose stellt die ADEM dar, die in der Regel monophasisch verläuft und jüngere Kinder betrifft. Abzugrenzen sind ferner eine isoliert auftretende oder rekurrierende Opticus neuritis und eine transverse Myelitis. Abzugrenzen ist auch die Neuromyelitis optica, eine ebenfalls schubförmige verlaufende Autoimmunerkrankung, die vor allem die Sehnerven und das Myelon betrifft. Wichtige Erkrankungen, die mit einem Schub einer MS verwechselt werden sind die Neuroborreliose,

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Abstracts ein Makrophagenaktivationssyndrom und selten eine Tumorerkrankung des ZNS.

DGKJ-SY-285 Ätiologische Faktoren für die Entstehung der multiplen Sklerose Blaschek A.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Universität München, München Für die Entstehung der multiplen Sklerose (MS) werden verschiedenste ätiologische Risikofaktoren diskutiert, die gemeinsam zum Risiko beitragen. Es werden Im Vortrag neben den genetischen Veränderungen (u. a. HLA Korrelationen, periodische Fiebersyndrome) auch die erworbenen Faktoren diskutiert, dort insbesondere die aktuellen Daten zu Vitamin D/Sonnenschein und EBV. Insgesamt muss davon ausgegangen werden, dass zum jetzigen Zeitpunkt nicht die MS-Mutation gefunden werden wird, sondern das Zusammenspiel aus ererbter Prädisposition und Umwelteinflüssen zur Entstehung der MS beiträgt.

Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (2) DGKJ-SY-290 Nichtalkoholische Fettlebererkrankung. Was wir von der Leberregeneration lernen können Weiß T.1 1 Universitätsklinikum Regensburg, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Regensburg Eine nicht alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) findet sich häufig bei Übergewichtigen, wobei mit einer starken Zunahme parallel zur epidemischen Adipositas zu rechnen ist. Neben diätetischen Therapieansätzen wird versucht, den Prozess der Progression der NAFLD zu Fibrose und Leberzirrhose zu verhindern. Ein vielversprechender Faktor scheint das Protein ALR, „augmenter of liver regeneration“, zu sein, da es spezifisch die Regeneration der Leber fördert und durch oxidativen Stress vermittelte Schädigung reduzieren kann. In diesem Projekt soll die Rolle von ALR bei NAFLD und seine potenzielle therapeutische Optionen untersucht werden. Dabei wird zunächst die Expression von ALR unter Bedingungen von Steatose und NAFLD in vitro und in vivo mit Maus und humanen Lebergewebeproben analysiert. Weiterhin wird im Detail die molekulare Wirkung von ALR auf den oxidativen Stress, Lipoapoptose und Fibrogense analysiert. Unter besonderer Beobachtung stehen dabei die unterschiedlichen Isoformen von ALR, die auch einer verschiedenen zellulären Lokalisation zuzuordnen sind. Darüber hinaus steht der für die Fibrosierung diskutierte Prozess der EMT („epithelial mesenchymal transition“) im Fokus, da von uns eine antiEMT Wirkung von ALR in Hepatomzellen nachgewiesen wurde. Ziel des Projekts ist es, die für die Leberregeneration notwendigen Prozesse und Faktoren zu identifizieren und für therapeutische Ansätze nutzbar machen.

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DGKJ-SY-292 Neuronale Ceroidlipofuscinosen (NCL) als wichtige Ursache der Demenz im Kindesalter – ein behandlungsorientiertes Forschungsprojekt Schulz A.1, im Namen des DEM-CHILD Konsortiums 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL) stellen als Gruppe neurodegenerativer Krankheiten eine der Hauptursachen für Demenz im Kindesalter dar. Zusätzlich zu Demenz sind diese Krankheiten durch Visusverlust, Epilepsie und motorischen Abbau mit frühem Tod der Patienten charakterisiert. Alle NCL-Krankheiten sind bislang unheilbar, so dass diese Krankheitsgruppe eine schwerwiegende soziale, medizinische und auch ökonomische Herausforderung darstellt. Das europäische DEM-CHILD Projekt fokussiert auf der Erforschung der NCL-Krankheiten auf mehreren Ebenen: Durch Zusammenarbeit von (i) anerkannten europäischen NCL-Forschungsgruppen, (ii) HighTech-Unternehmen und (iii) indischen Experten sollen folgende Ziele erreicht werden: 1. Entwicklung und Anwendung innovativer, kosten- und zeiteffektiver Screening- und Diagnostikmethoden zur Sicherung früher Diagnose und Prävention der NCL-Krankheiten, 2. Etablierung der weltweit größten Sammlung klinischer und genetischer NCL-Patienten-Daten als Evaluationsinstrument für experimentelle Therapiestudien, 3. Identifikation von Biomarkern und Modifier-Genen zur Unterstützung der Entwicklung innovativer Therapien, 4. Entwicklung experimenteller Therapien für NCL-Formen, die durch Defekte in Transmembranproteinen verursacht werden. Hierbei werden zwei komplementäre Therapiestrategien im Auge und Gehirn in NCL-Mausmodellen angewandt und verglichen: a) virusvermittelte Gentransfer-Therapie und b) durch neuronale Stammzellen vermittelter Transport neuroprotektiver Faktoren. Das DEM-CHILD Projekt wird im Rahmen des europäischen FP7 Programms (FP7/2007-2013) gefördert (Grant Agreement n° 281234).

DGKJ-SY-293 Methylmalonazidurien – Pathomechanismen der zerebralen und renalen Schädigung Morath M.A.1 1 Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen, Heidelberg Methylmalonazidurien gehören zum Formenkreis klassischer Organoazidurien. Sie sind eine ätiologisch heterogene Krankheitsgruppe im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Häufigste Ursachen sind angeborene Defekte der Methylmalonyl-CoA-Mutase oder in der Synthese des Kofaktors Adenosylcobalamin. Gemeinsames biochemisches Charakteristikum ist eine vermehrte Produktion von Methylmalonat. Zudem kommt es durch eine Umleitung akkumulierender Zwischenprodukte auf alternative Stoffwechselwege zur vermehrten Produktion von Propionat, 3-Hydroxypropionat und 2-Methylcitrat. Das klinische Bild der Methylmalonazidurien ist trotz ihrer unterschiedlichen Ätiologie ähnlich. Charakteristisch sind akut-krisenhafte Stoffwechselentgleisungen im Rahmen kataboler Zustände, die unbehandelt tödlich enden oder zu schweren Residualschäden führen können. Die Entwicklung einer Gehirnschädigung und einer chronischen Niereninsuffizienz auf dem Boden einer tubulointerstitiellen Nephritis sind häufige Langzeitkomplikationen. Als verantwortlicher Pathomechanismus der neuronalen Schädigung konnte eine synergistische Inhibition des mitochondrialen Energiestoffwechsels durch die Metabolite des alternativen Propionatstoffwechsels, welche eine schwere mitochondriale Dysfunktion zu Folge hat, identifiziert werden. Zudem akkumuliert Methylmal-

onat intrazerebral aufgrund einer streng limitierten Blut-Hirn-Schranken-Permeabilität. Zur Untersuchung der renalen Pathomechanismen gelang es eine Zellbank funktioneller proximaler Tubuluszellen aus dem Nativurin betroffener Patienten zu isolieren, immortalisieren und zu charakterisieren. Es fand sich kein direkter Zusammenhang zwischen einer Dysfunktion des mitochondrialen Energiestoffwechsels und der Entstehung einer chronisch tubulointerstitiellen Nephritis.

DGKJ-SY-294 Entwicklung eines neuen Therapieansatzes für zystische Fibrose (CF) durch genetische Modifikation somatischer Zellen Rosenecker J.1, GALENUS-Studiengruppe 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Kinderklinik der Universität München, Pädiatrische Pneumologie, München In diesem vom BMBF geförderten Projekt werden innovative Ansätze für die Therapie der CF (Förderkennzeichen 01GM1106A) untersucht. Ziel ist es, eine dauerhafte Korrektur der gestörten CFTR-Funktion zu ermöglichen. Zwei unterschiedliche Konzepte kommen zur Anwendung: i) Sleeping-Beauty-Transposon-vermittelter Gentransfer mit dem Ziel der Insertion des therapeutischen Gens (CFTR) in das Genom epithelialer respiratorischer Zellen, um eine langfristige Expression des CFTR Gens zu erreichen; ii) zielgerichtete Genommodifikation in hämatopoetischen Stammzellen zur Korrektur des CF-assoziierten Immunphänotyps. Um die gesetzten Ziele des Forschungsprojektes umzusetzen werden die folgenden Schwerpunkte bearbeitet: – Etablierung des Sleeping Beauty Transposon vermittelten CFTR Gentransfers in respiratorische Epithelzellen der Lunge. (Paul Ehrlich Institut, Langen; Z.Ivics) – Etablierung der TALE-Nuklease (TALEN)-Technologie für die zielgerichtete Genmodifikation in hämatopoetischen Stammzellen zur Korrektur des CF-assoziierten Immunphänotyps. (Universitätsklinikum Freiburg; T.Cathomen) – Entwicklung nicht-immunogener mRNA (SNIM RNA) für das Sleeping Beauty Transposonsystems bzw. TALE-Nuklease (TALEN)-Technologie. (ethris GmbH, München; C. Rudolph) – Optimierung des Transfers nanopartikulärer mRNA und PlasmidDNA Partikel für eine verbesserte Biokompatibilität in der Lunge nach Aerosolapplikation. (LMU München, J. Rosenecker) – Funktionaler Nachweis der CFTR Korrektur nach genetischer Modifikation von Epithelzellen in vitro und in vivo bei zystischer Fibrose. (Westfälische Wilhelms-Universität, Münster; W.-M. Weber) – Funktionelle Evaluation des Gentransfers in CF-Mäusen in einem Infektionsmodell. (Medizinische Hochschule Hannover; B. Tümmler)

Neugeborenenscreening DGKJ-SY-296 Erweitertes Screening bei 5Mio. Neugeborenen. Was wurde erreicht, was müssen wir noch lernen? Nennstiel-Ratzel U.1, Lüders A.1 1 Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, GE4 Public Health, Oberschleißheim Hintergrund. Seit 2005 wird das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen (NGS) bundesweit einheitlich auf Basis der Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) durchgeführt. Ziel ist die vollständige und frühzeitige Erfassung aller Neugeborenen mit einer der Zielkrankheiten, von denen einige bereits frühzeitig zu lebensbedrohlichen Stoffwechsel- oder Elektrolytentgleisungen führen können.

Methodik. Die Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) wertet die von allen Screeninglaboratorien gemeldeten Daten als Qualitätsbericht aus. Dafür werden Parameter der Prozessqualität, wie Vollständigkeit, Zeitabläufe, Rate der auffälligen Befunde, PPV und Prävalenzen berechnet. Ergebnisse. Von 2005 bis 2010 wurden ca. 99% der Neugeborenen gescreent (knapp 5Mio.) und darunter 3539Kinder mit einer Zielkrankheit diagnostiziert. Die Recallrate (Anteil auffälliger Befunde an den Testkarten) konnte im Verlauf von 1,1% auf 0,6% gesenkt, der PPV (Anteil Erkrankter an den auffälligen Befunden) von 6,5% auf 11,2% erhöht werden. Im Median wird die Therapie mit 7Tagen begonnen, allerdings kommt es in Einzelfällen zu gefährlichen Verzögerungen durch ein Screening erst nach 72Stunden, lange Versandzeiten und verschleppte Kontrolluntersuchungen. Bei sehr kleinen Frühgeborenen wird die notwendige Kontrolle mit 32Schwangerschaftswochen nicht immer zeitgerecht durchgeführt. Möglicherweise sind neben einer konsequenten Umsetzung der Richtlinie zusätzlich frühere Kontrolluntersuchungen erforderlich, um Frühgeborene mit Hypothyreose nicht zu übersehen. Schlussfolgerung. Das NGS ist insgesamt sehr erfolgreich, bei der Umsetzung der vorgesehen Zeitabläufe besteht Optimierungspotenzial besonders im prä- und postanalytischen Bereich.

DGKJ-SY-297 Neugeborenenscreening – gesetzliche Rahmensetzung in Europa und Deutschland Tönnies H.1 1 Robert Koch-Institut, Geschäftsstelle Gendiagnostik-Kommission, Berlin In Deutschland bestimmen die vom G-BA gemäß SGB V beschlossenen „Kinder-Richtlinien“ das Nähere über die den gesetzlichen Erfordernissen des §26SGBV entsprechenden ärztlichen Maßnahmen zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres. Der Gesetzgeber zählt das Neugeborenenscreening zu den genetischen Reihenuntersuchungen. §16Gendiagnostikgesetz (GenDG) regelt die Voraussetzungen für die Einführung neuer genetischer Reihenuntersuchungen. Wie ist die Durchführung bzw. die Einführung neuer Komponenten des Neugeborenenscreenings auf europäischer Ebene geregelt? Anhand welcher Grundvoraussetzungen kommt es zu nationalstaatlichen Regelungen. Dieser Vortrag soll einen kurzen Einblick in die vielfältigen gesetzlichen und untergesetzlichen Regelungen im europäischen Raum geben. Davon ausgehend soll versucht werden, mögliche praktische Konsequenzen des GendiagnostikGesetzes und der neuen Kinder-Richtlinie für das Neugeborenenscreening in Deutschland darzustellen.

DGKJ-SY-298 Sorgen milde Phänotypen der Screeningkrankheiten für Unruhe? Ensenauer R.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universität München, München Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bereits in der Vergangenheit neben den „klassischen“ Phänotypen angeborener Stoffwechselerkrankungen auch biochemisch milde, nicht behandlungspflichtige Verlaufsformen einiger Störungen detektiert, wie z.B. die Duarte-Varianten bei der Galaktosämie oder die milde Hyperphenylalaninämie. Mit der Erweiterung des Panels an Neugeborenenscreening-Zielkrankheiten um potenziell lebensbedrohliche Störungen im mitochondrialen Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren und Fettsäuren in der letzten Dekade ergaben sich zunehmend Hinweise für eine breitere phänotypische Heterogenität dieser Stoffwechselstörungen als zuvor vermutet. Die Erkenntnis, dass das MS/MS-basierte metabolische Screening auch Individuen mit rein biochemisch nachweisbaren Veränderungen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts und „milder“ oder fraglicher klinischer Relevanz identifiziert, basiert auf dem Befund einer deutlich höheren Prävalenz einzelner Störungen nach Einschluss ins Neugeborenenscreening als zuvor. Dies betrifft insbesondere die Zielkrankheiten Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel und Isovalerianazidämie (IVA), bei denen sich auch Veränderungen im genotypischen Spektrum gezeigt haben. Betroffene Kinder mit einem „milden“ Phänotyp sind bislang klinisch unauffällig geblieben, ganz unabhängig von den angewendeten therapeutischen und/oder prophylaktischen Maßnahmen. Anhand der Ergebnisse einer retrospektiven Fragebogen-Erhebung zur IVA wird deutlich, dass der „milde“ Phänotyp – auch ohne belegbare Evidenz – von Ärzten und Eltern derzeit als reales Gesundheitsproblem eingeschätzt wird, was den Bedarf an einer standardisierten Aufklärung von Eltern und Informationsvermittlung über „milde“ Formen zeigt.

DGKJ-SY-299 Verbessern Second-tier-Tests unser Screening-Programm? Peter M.1 1 Screening-Labor Hannover, Hannover Für das Neugeborenenscreening geben die Kinder-Richtlinien Standardtestverfahren vor. Hiermit werden zahlreiche falsch-positive Ergebnisse erhalten, die die Eltern und behandelnden Ärzte beunruhigen. Die höhere Spezifität der Second-tier-Tests erlaubt es, die mit den Standardtestverfahren erhaltenen positiven Ergebnisse richtig zu gewichten. Die Nutzung der Primärprobe spart kostbare Zeit, und die Eltern werden nicht unnötig beunruhigt. Seit 2005 wurden deshalb in unserem Labor die mit dem Standard-Immunoassay (FIA) für 17-Hydroxprogesteron positiv getesteten Proben durch LC-MS/MS-Messung von 17-Hydroxyprogesteron, 21-Desoxycortisol, 11-Desoxycortisol, Cortisol und Androstendion aus derselben Trockenblutprobe weiter analysiert. Damit konnte die Recallrate, die beim alleinigen Einsatz des FIA 0,3% betrug, auf 0,02% gesenkt werden. In der Population der sehr kleinen Frühgeborenen wurden 4 Fälle von 21-Hydroxylasemangel identifiziert. Die Prävalenzrate für das 21-Hydroxylasemangel-AGS in der von uns untersuchten Population änderte sich im Untersuchungszeitraum nicht und betrug 1:13.000. Der Einsatz der Second-tier-Methode erhöhte den positiv prädiktiven Wert des AGS-Screenings auf 10,6%. Weitere in unserem Labor verwendete Second-tier-Verfahren sind die LC-MS/MSAnalyse von Strukturisomeren kurzkettiger Acylcarnitine (z.B. Isovalerylcarnitin) bei Screening auf Isovalerianacidämie oder von LeucinIsobaren beim Screening auf die Ahornsirupkrankheit. Aus unserer Erfahrung heraus können sinnvoll eingesetzte Second-tier-Tests zu einer qualitativen Verbesserung des Screeningprozesses führen, ohne dass die Zeitspanne bis zur Übermittlung eines positiven Screeningbefundes negativ beeinflusst wird. Second-tier-Tests ersetzen jedoch keinesfalls die notwendige Konfirmationsdiagnostik.

Kongenitale Harntraktanomalien DGKJ-SY-302 Klinisches Spektrum der angeborenen Harntraktanomalien Beetz R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz Das Spektrum von Anomalien und Fehlbildungen der Harnwege reicht von Normabweichungen wie den häufigen Dilatationen des oberen Harntrakts bis hin zur extrem seltenen Blasenekstrophie. Sie werden heute durch sonographisches Screening bei etwa einem von 100Kin-

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dern erkannt. Die wenigsten Harntraktanomalien bedürfen einer unmittelbaren postnatalen Versorgung. Ziele der intrauterinen und/oder postnatalen Früherkennung von Dilatationen der oberen Harnwege (meist ureteropelvine Stenose oder primärer Megaureter) sind die Verhinderung eines Nierenfunktionsverlustes und die Vermeidung von Pyelonephritis oder Urosepsis. Da die meisten Kinder heute nicht durch klinische Symptome (z.B. Pyelonephritis oder Flankenschmerzen) auffallen, orientiert sich die Indikation zur operativen Korrektur in diesen Fällen allein an diagnostischen Kriterien. Trotz Verfügbarkeit verschiedenster Verfahren existiert bis heute keine Methode zur trennscharfen Differenzierung zwischen korrekturbedürftigen Obstruktionen und Dilatationen ohne Auswirkung auf die Nierenfunktion. In diesem Zusammenhang werden drei Fragen zur Diskussion gestellt: 1. Welchen natürlichen klinischen Verlauf nehmen verschiedene Harntraktanomalien? 2.Rechtfertigt die potenzielle Detektion von „Risikokindern“ mit schwerwiegenden Harntraktfehlbildungen ein generelles postnatales Nierenscreening? Nicht zuletzt wegen mangelnder einheitlicher Konzepte für die weiterführende Diagnostik und Therapie hat sich der Gemeinsame Bundesausschuss vor kurzem gegen ein flächendeckendes Screening entschieden. 3. Besteht die Aussicht auf neue diagnostische Parameter, um die Korrekturbedürftigkeit einer asymptomatischen Harntraktanomalie zuverlässiger vorhersagen zu können?

DGKJ-SY-303 Angeborene Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege. Molekulare Grundlagen Weber S.1 1 Universitätskinderklinik Essen, Pädiatrie II, Essen Angeborene Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege („congenital anomalies of the kidney and urinary tract“, CAKUT) bilden die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter. Sie werden bei etwa drei bis sechs von eintausend Geburten beobachtet und gehören somit beim Menschen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Bezogen auf die kindliche Mortalität sind sie für etwa 6% aller Todesfälle verantwortlich. Neben den isolierten CAKUT Fällen wurden Kombinationen von renalen und urogenitalen Malformationen mit Anomalien anderer Organsysteme bei mehr als 500 bekannten syndromalen Erkrankungen beschrieben. Zu den für CAKUT charakteristischen Krankheitsbildern zählen u.a. renale Malformationen wie Nierenagenesie, Nierenhypo- oder Dysplasie sowie Fehlbildungen der ableitenden Harnwege und der vesikoureterale Reflux (VUR). Im weiteren Sinne lassen sich auch Anomalien der Blase und Urethra zu den CAKUT Formen zählen. In der Mehrzahl der Fälle treten Manifestationen des CAKUT Komplexes sporadisch auf, es existieren jedoch auch zahlreiche Beschreibungen familiärer Formen, deren Pathogenese durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Neben einer Vielzahl an Kandidatengenen, deren Relevanz für familiäre CAKUT Formen derzeit in der Diskussion steht, existiert eine Anzahl an bereits bekannten Genen, die mit autosomal-dominant vererbten Nierenentwicklungsstörungen assoziiert sind.

DGKJ-SY-304 Konservative Therapie der Harntraktanomalien (ureteropelvine Stenose, Megaureter, Ureterocele bei Doppelniere) Kuwertz-Bröking E.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/Westfälische Wilhelms-Universität Münster, Pädiatrische Nephrologie, Münster Ureteropelvine Stenose. Auch bei ausgeprägter asymptomatischer Nierenbecken-Kelchsystem-Dilatation und höhergradiger Harnabflussbehinderung in den ersten Lebenswochen kann bei stabiler ipsilateraler Nierenfunktion (Funktionsanteil >40%) einige Monate bis zu einer Kontrollszintigraphie abgewartet werden. In vielen Fällen bessern sich die Abflussverhältnisse spontan. Perktuane Ableitungen sind bei asymptomatischen Säuglingen nicht erforderlich. Eine antibakterielle Prophylaxe bei UPS ist umstritten, das HWI-Risiko ist möglicherweise leicht erhöht. Langfristige Verlaufskontrollen sind erforderlich. In Einzelfällen kommt es auch nach vielen Jahren zu einer Obstruktion, zu Symptomen (HWI, Koliken) und Nierenfunktionsverlust. Megaureter (primär, nicht refluxiv). Ein primärer, nicht refluxiver Megaureter mit stabiler ipsilateraler Nierenfunktion (Funktionsanteil>40%) bedarf keiner operativen Korrektur (auch bei ausgeprägter Harntransportstörung in der Ultraschalluntersuchung) Die Dilatation bildet sich in den meisten Fällen spontan zurück. Das Risiko komplizierter Harnwegsinfektionen (HWI) (Urosepsis, Pyelonephritis) ist in den ersten Lebensmonaten deutlich erhöht, vor allem bei einem Durchmesser des Ureters >1,1cm. Eine antibakterielle Prophylaxe zumindest im 1.Lebenshalbjahr ist empfehlenswert. Ektope Ureterocele bei Doppelniere. Säuglinge mit Doppelniere, dysplastischem oberen Anteil der Doppelniere, Megaureter und intravesikaler Ureterocele sind vor allem in den ersten Lebensmonaten gefährdet durch febrile HWI. Eine antibakterielle Prophylaxe ist gerechtfertigt. Ob und wie lange konservative Therapiestrategien gerechtfertigt sind, wird sehr kontrovers diskutiert und hängt auch von Begleitbefunden ab (z.B. höhergradiger Reflux in den unteren Anteil der Doppelniere).

Gesundheitsprobleme von Jungen DGKJ-SY-307 Jungengesundheit in Deutschland. Bestehende Versorgungssituation Winter R.1 1 Sozialwissenschaftliches Institut Tübingen (SOWIT), Tübingen Jungengesundheit muss verstärkt geschlechtsbezogen in den Blick genommen werden. Die Mehrzahl der Jungen ist zwar als gesund zu bezeichnen. Die gegenwärtige gesundheitliche Lage von Jungen zeigt sich aber in einigen Bereichen – etwa Unfälle, psychische Gesundheit, Hodenkrebs – als bedenklich. Gesundheitsbildung und -versorgung sind dagegen zu wenig auf Jungen eingestellt und schlecht auf sie ausgerichtet. So erreichen z.B. präventive oder intervenierende Angebote Jungen gerade in den problematischen Bereichen „Übergewicht und Adipositas“ und „psychische und Verhaltensprobleme“ nur schlecht. Gesundheitsrisiken von Jungen sind einerseits institutionell höher, weil eine teilweise schlechte oder schlechtere Versorgung von Jungen anzutreffen ist; außerdem gibt es keine nennenswerte jungenbezogene Gesundheitsbildung (etwa in Bezug auf die Vermittlung spezifischer Risikokompetenzen). Andererseits sind die Gesundheitsrisiken von Jungen auch individuell beträchtlich, weil Jungen Gesundheits- und Risikokompetenzen nicht oder zu wenig vermittelt werden. Auf einer konzeptionellen Ebene finden wir dagegen kaum Ansätze eigenständiger Jungengesundheitsförderung und -bildung. Nur wenige Projekte setzen Jungengesundheit als einen thematischen Schwerpunkt. Gesundheitspolitische Impulse in diesem Feld gibt es bislang

nur sehr vereinzelt. Eine umfassende, fachlich qualifizierte und vertiefte Beschäftigung mit Jungengesundheit für Fachleute im Bereich von Gesundheitsförderung, Bildung und Medizin ist unter solchen Voraussetzungen zurzeit kaum möglich. Das Wissen über Themen der Jungengesundheit ist insgesamt nur gering entwickelt und, wo vorhanden, schwer zugänglich.

DGKJ-SY-308 Jungenmedizinische Krankheitsbilder – Was sollte der Kinder- und Jugendarzt wissen? Stier B.J.M.1 1 Kinder- und Jugendarztpraxis, Butzbach Nach wie vor ist Jungenmedizin ein wenig bekannter Bereich der Pädiatrie. Einzelne Artikel zum Themenspektrum finden sich verstreut in pädiatrischen, urologischen, endokrinologischen und kinderchirurgischen Fachzeitschriften. Dies macht es schwierig, diesen eigentlich eigenständigen Bereich als solchen zu erkennen und sich entsprechend fortzubilden. Dementsprechend gibt es nach wie vor große Unsicherheiten in der jungenmedizinischen Versorgung bei gleichzeitig bestehendem erhöhtem Bedarf an entsprechender Expertise. Sich fachlich mit Jungen zu beschäftigen, erfordert es außerdem, die Perspektive zu weiten und Jungen in ihrer Vielfalt wahrzunehmen. Kompetent vertretene Jungenmedizin wird so zur umfassenderen Beschäftigung mit Jungengesundheit. Dies ist die beste Voraussetzung für das Entstehen und die Inanspruchnahme von Beratungs- und Betreuungsangeboten durch die Jungen im Sinne einer nachhaltigen Verbesserung von Jungen- und damit auch Männergesundheit. Der Vortrag will, neben Wissen, auch Interesse wecken und einen Einstieg in dieses Gebiet ermöglichen.

DGKJ-SY-311 Ein Risiko, Junge zu sein?! Drägestein B.1 1 Institut für Jungen- und Männerarbeit, München Menschen neigen Risiken einzugehen. Das Spüren und Wahrnehmen von ausgefallenen Situationen sind Bestandteile eines ausbalancierten und aktiven Daseins. Zu einem gelingenden Leben gehört auch die Fähigkeit, mit Risikosituationen angemessen umzugehen. Diese Kompetenzen werden aus sozialen Interaktionen und Systemen gelernt. Im 1.Teil des Beitrags sollen die Begrifflichkeiten zum Themenfeld „Risiko“ vorgestellt werden. Was ist unter Risiko bzw. Risikoverhalten zu verstehen? Im 2.Teil geht es um die entwicklungstypischen Prozesse, die im Zusammenhang mit dem Erlernen von Risikoverhalten stehen. Die Jagd nach dem Kick und nach Grenzen, das Empfinden von Nervenkitzel und übertriebenem Wagnis ist gerade für pubertierende Jugendliche auch ein Bewältigungsprozess im Rahmen der eigenen Identitätsfindung und -suche. Zur Herstellung des eigenen Selbstkonzeptes sind Grenzüberschreitungen ein bedeutender Schritt. Aus diesem Fokus erwachsen für das Individuum auch Normvorstellungen für den persönlichen Gesundheitsentwurf, welche auch im Abgleich mit den sozialen Forderungen des Umfeldes (Familie, Peergroup) ausgehandelt werden. Mangelnde Risikokompetenzen steigern das Gefährdungspotenzial: unverhältnismäßiger Drogenkonsum, übermütiges Verhalten (z.B. im Verkehr), Extremsport und Shoppen. Ein Bestandteil in der Identitätsfindung ist die Entwicklung der eigenen Geschlechtsvorstellung (3. Teil). Riskantes Verhalten stellt sich für Jungen in vielen Fällen anders (problematischer?) dar als bei Mädchen. Jungen zeigen mit dem Einsetzen der Pubertät deutlich mehr riskante externalisierende Verhaltensweisen. Die Einflussgröße „Geschlecht“ soll in diesem Abschnitt konkreter vorgestellt werden. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Aktuelle Probleme der pädiatrischen Pneumologie DGKJ-SY-316 Phänotypen der frühkindlichen Obstruktion – Asthma bei Vorschulkindern? Gappa M.1 1 Marien-Hospital Wesel gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Wesel Wenigstens ein Drittel aller Säuglinge und Kleinkinder fallen in den ersten Lebensjahren durch obstruktive Ventilationsstörungen auf, die in der Regel durch virale Atemwegsinfektionen ausgelöst sind. Auch Kinder mit rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden entwickeln nicht immer ein Asthma bronchiale. Eine Vielzahl großer Kohortenstudien hat das Verständnis für den Verlauf frühkindlicher obstruktiver Atemwegserkrankungen wesentlich verbessert; eine sichere Vorhersage des Verlaufs ist aber für das einzelne Kind nicht möglich. Damit bleibt die Entscheidung über eine sinnvolle und angemessene Therapie eine klinische Herausforderung. Für die Auswahl der Therapie obstruktiver Atemwegserkrankungen ist neben der Risikoabschätzung der individuelle zeitliche Verlauf wichtig: Kinder mit intermittierenden Symptomen, die zwischen den Infekten beschwerdefrei sind, bedürfen häufig auch nur einer intermitterienden Therapie; Kinder, bei denen Zeichen der Obstruktion auch im infektfreien Intervall z.B. bei körperlicher Belastung zu beobachten sind, sollten dagegen – sofern wichtige Differenzialdiagnosen ausgeschlossen sind – eine längerfristige Therapie erhalten.

Palliativmedizin DGKJ-SY-320 Praxis der palliativen Behandlung Neugeborener nach pränataler Diagnose einer Erkrankung mit infauster Prognose Baldus U.1, Reitter A.2, Louwen F.2, Buxmann H.1, von Loewenich V.1, Schlößer R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neonatologie, Frankfurt am Main, 2Zentrum für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Schwerpunkt Pränatalmedizin und Geburtshilfe, Frankfurt am Main Fragestellung. Stellt die palliative Behandlung von Neugeborenen eine Alternative zur Schwangerschaftsunterbrechung dar, wenn pränatal eine Erkrankung mit infauster Prognose diagnostiziert wurde? Patienten und Methode. Retrospektiv wurden die interdisziplinären Konsile aus 7 Jahren in der Pränatalsprechstunde des Perinatalzentrums der Universitätsklinik Frankfurt/Main untersucht. Ausgeschlossen wurden die Beratungen von Schwangeren bei drohender Frühgeburt. Die Krankenunterlagen der Schwangeren und Neugeborenen wurden bezüglich des prä- und postnatalen Verlaufs analysiert. Die nach der Geburt angewandte Therapie wurde in intensivmedizinisch oder palliativ klassifiziert. Hinsichtlich der anzunehmenden Prognosen wurden die Diagnosen in 1.infaust; 2.unsicher; 3.gut; 4.nicht letal, aber ungünstig bezüglich der Lebensqualität eingeteilt. Ergebnisse. Im Beobachtungszeitraum wurden 258 Risikoschwangere interdisziplinär beraten. Bei 20 Feten, Gruppe 1, wurde aufgrund der pränatalen Diagnostik eine infauste Prognose angenommen. Von diesen starben 5 intrauterin und 15 Neugeborene postnatal. 12 Familien entschieden sich für eine palliative Begleitung ihrer Kinder nach Geburt, die in allen Fällen von den Neonatologen durchgeführt wurde. Seelsorgerische und psychologische Unterstützung waren Teil der Beratung. Die pränatale Diagnose traf in allen diesen Fällen zu. Der Gruppe2 waren 47Patienten zuzuordnen, von denen 11postnatal starben.

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Die Gruppen3 und 4 hatten je 118 und 73Patienten, von denen 3 bzw. 6 nach Geburt starben. Diskussion. Bei hoher vorgeburtlicher Diagnosesicherheit kann die Entscheidung zur postnatalen palliativen Therapie bereits pränatal getroffen werden. Dies kann für die betroffenen Familien eine wertvolle Alternative zum Schwangerschaftsabbruch sein.

DGKJ-SY-321 „Können Sie den gar nichts mehr für unser Kind tun?“ – Palliativmedizin und Therapiezielentscheidungen in der Pädiatrie Führer M.1 1 Dr. von Haunersches Kinderspital, Kinderklinik der Universität München, Koordinationsstelle Kinderpalliativmedizin, München Epidemiologie. In Deutschland sterben jedes Jahr etwa 3500 Kinder und Jugendliche an schweren Erkrankungen. Neben chromosomalen Störungen und schweren angeborenen Fehlbildungen sowie perinatalen Schädigungen (26%), stellen Krankheiten des Nervensystems (23%), Krebserkrankungen (22%) und angeborene Stoffwechselstörungen (18%) die häufigsten Todesursachen dar. Ethische und rechtliche Grundlagen: In der Palliativbetreuung werden Last und Nutzen jeder Untersuchung oder Behandlung im Hinblick auf das individuelle Therapieziel überprüft. Die Indikation für medizinische Maßnahmen stellt der Arzt, das einwilligungsfähige Kind oder die Eltern müssen jeder Maßnahme zustimmen. Arzt und Eltern sind in ihren Entscheidungen an das Kindeswohl gebunden. Versorgung. Strukturen der päd. Palliativversorgung sind stationäre Kinderhospize und ambulante Kinderhospizdienste, sowie Teams für die spezialisierte ambulante pädiatrische Palliativversorgung (SAPPV) und eine erste Kinderpalliativstation in NRW. Die multiprofessionellen Teams kümmern sich um die physischen, psychischen, sozialen und spirituellen Bedürfnisse der erkrankten Kinder und ihrer Familien. Häufige belastende Symptome sind Schmerzen, Atemnot, Schluckstörungen und Verschleimung, epileptische Anfälle, Spastik, Unruhe und Schlafstörungen. Die Teams arbeiten eng mit den primär behandelnden Spezialisten der verschiedenen pädiatrischen Disziplinen und spezialisierten Therapeuten zusammen. In der Behandlung der physischen Symptome werden nicht-pharmakologische und medikamentöse Interventionen synergistisch eingesetzt. Schlussfolgerung. Die pädiatrische Palliativversorgung ist ein multiprofessionelles und multidisziplinäres Angebot mit dem Ziel der Verbesserung der Lebensqualität des Kindes und seiner Familie.

DGKJ-SY-322 Erkennen von Schmerzursachen bei nichtsprechfähigen Kindern und Jugendlichen Kohlschütter A.1, Bley A.1, Hasilik M.1, Meyer-Osores A.1, Nickel M.1, Schulz A.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Fragestellung. Schmerzen sind ein dringliches Motiv ärztlichen Handelns. Bei Kindern mit komplexen psychomotorischen Störungen, die sich nicht verbal ausdrücken können, ist das Erkennen und Bewerten von Schmerzen oft schwierig. Selbst die Tatsache von Schmerzen kann sich hinter Erscheinungen wie anfallsartiger Unruhe oder Bewegungsstörungen verbergen. Die Erkennung von Schmerzursachen ist so wichtig wie die eigentliche Schmerztherapie. Methodik. Schmerzursachen werden durch systematische Untersuchung erfasst, unterstützt durch Beobachtung von Betreuern und Videoaufnahmen. Neben allgemein häufigen Ursachen müssen Risiken durch die speziell vorliegende Grundkrankheit bedacht werden. Hierzu gehört ein breites Spektrum von chronischer Immobilität bis zu der sich verändernden Reagibilität des Gehirns bei degenerativen Krankheiten.

Ergebnisse. Bei schwerbehinderten chronisch kranken Kindern werden häufig banale Faktoren wie Obstipation (durch Fehlernährung oder intestinale Krankheitsbeteiligung) gefunden. Schmerzbedingte Irritationen können bei spastisch gelähmten Kindern dramatische spastische Krisen mit Hyperthermie auslösen, die als zerebrale Anfälle oder akute Infektionen imponieren können. Überrascht wird man durch pathologische Frakturen und Nierensteine, gastroösophagealer Reflux wird oft nur vermutet, krankheitspezifisch sind z. B. Gallenkoliken bei metachromatischer Leukodystrophie oder organische Psychosen bei neuronalen Ceroidlipofuszinosen. Schlussfolgerung. Auch vor die Schmerztherapie schwer mehrfachbehinderter Menschen haben Götter die Diagnose gesetzt. Sie verlangt bei fehlender Mitteilungsfähigkeit erhöhte Aufmerksamkeit und Einfühlungsvermögen in die Befindlichkeit des Patienten, erlaubt aber oft eine erfolgreiche ursächliche Behandlung.

nen ziemlich schnell möglich. Bei Kindern und Jugendlichen werden jedoch „nur“ ca. 25.000 lebensbegrenzt erkrankte Kinder kalkuliert. Davon sterben jährlich etwa 10%. Für ein Einzugsgebiet von ca. 1Mio. Einwohner wird ein SAPPV-Team für erforderlich gehalten. In ländlichen Regionen und Randbereichen von Großstädten muss angesichts der niedrigen Dichte der zu versorgenden Kinder ein Aktionsradius von bis zu 150km angenommen werden. Die Vorhaltekosten bleiben jedoch unabhängig von der Inanspruchnahme gleich hoch. Angesichts der Finanzierungsstrukturen der Krankenkassen und der zwangsläufig immer wieder zu überschreitenden Stadt- und Bundesländergrenzen ein Dilemma. Dem kann nur ein bundeseinheitlicher Versorgungsvertrag Rechnung tragen, der auch die Basiskosten der pädiatrischen Teams berücksichtigt. Ein entsprechender Mustervertrag wurde aktuell von den bisher aktiven 33SAPPV-Teams in Deutschland konsentiert. Ansonsten muss angesichts einer Unterfinanzierung der spezialisierten palliativen Kinderversorgung mit erheblichen Einbrüchen gerechnet werden, die bislang nur durch Drittmittel und Spenden vermieden werden kann.

DGKJ-SY-323 Palliativmedizinische Aspekte der Beatmung in der Pädiatrie Hahn A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Justus-Liebig-Universität, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Gießen Die Beatmung nimmt unter den palliativen Behandlungsmaßnahmen in der Pädiatrie eine Sonderstellung ein. Die Grenze zu rehabilitativen Therapieformen ist unscharf. Beispielhaft kann dies an Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen gezeigt werden. Bei Patienten in fortgeschrittenen Stadien und in der Regel nicht therapierbaren Grunderkrankungen kann durch invasive oder auch nichtinvasive Beatmung eine Lebensverlängerung teilweise für Jahre oder Jahrzehnte erreicht werden. Primäres Ziel sollte aber der Erhalt oder die Verbesserung von Lebensqualität bspw. durch Linderung von quälenden und belastenden Symptomen wie Dyspnoe oder die Beseitigung von Symptomen schlafbezogener Atmungsstörungen sein. Ethische Probleme ergeben sich insbesondere dann, wenn die Patienten selbst aufgrund ihres Alters oder aus anderweitigen Gründen nicht zustimmungsfähig sind und die Lebensqualität trotz Beatmung extrem gering ist (z.B. Spinale Muskelatrophie TypI). Ein weiteres Beispiel für die Überlappung mit rehabilitativen Therapiemaßnahmen ist die Beatmung von Jugendlichen im fortgeschrittenen Stadium einer zystischen Fibrose. Auch bei dieser Patientengruppe kann einerseits eine Verbesserung der Lebensqualität erreicht werden, während andererseits evtl. gleichzeitig die Überbrückung der Zeit („bridging“) bis zu einer möglichen Lungentransplantation angestrebt wird.

DGKJ-SY-324 Strukturen der ambulanten Palliativversorgung Pothmann R.1,2 1 Kinder-Hospiz Sternenbrücke, Hamburg, 2Spezialisierte ambulante Pädiatrische Palliativversorgung Hamburg (SAPPV), KinderPaCT, gemeinnütziger e.V., Hamburg Die Situation der palliativmedizinischen Versorgung von Kindern hat sich erst in den letzten 15Jahren sehr langsam entwickelt. Am Anfang standen nur wenige stationäre Hospize für Kinder zur Verfügung. Die ambulante Versorgung ist bis vor wenigen Jahren im Wesentlichen von einzelnen Pionieren an kinderonkologischen Abteilungen getragen worden. KinderärztInnen machten sich mit engagierten Kinderkrankenschwestern in ihrer Freizeit auf den Weg in zum Teil entlegene Wohnungen. Das Risiko trugen sie in der Regel selbst. Erst mit der Gesetzesinitiative zur Spezialisierten Palliativversorgung (SAPV) wurden erstmals qualitative und mit den Krankenkassen abrechenbare Strukturen auf den Weg gebracht. Angesichts der großen Zahl von betroffenen Patienten war die Umsetzung für die Erwachse-

Entwicklung komplexer Hirnfunktionen DGKJ-SY-326 Intersubjektivität – Entwicklung des (Nach-)Denkens und (Ein-) Fühlens in der frühen Kindheit Bindt C.1 1Universitätsklinikum Eppendorf, Hamburg
 Die wesentlichen Anforderungen in der Kindesentwicklung bestehen von Geburt an darin, Fähigkeiten zur Regulation von Erregungszuständen auszubilden und die Grundlagen der Kommunikation und Reflexion zu erlernen. In diesem Prozess wirken genetisch programmierte biologische Faktoren und Umfeldbedingungen zusammen. Mittlerweile ist bestens bekannt, dass der frühen Eltern-Kind-Interaktion eine tragende Rolle bei der Stressregulation sowie bei der Entwicklung des (Nach)Denkens und (Ein)Fühlens zukommt und die darin erworbenen Fertigkeiten mit darüber entscheiden, wie das Kind seine Rollen in der sozialen Gemeinschaft ausfüllen wird. Die Entwicklung von intersubjektiven Fähigkeiten steht im Zentrum dieses Beitrags. Aus evolutionsbiologischer und entwicklungspsychologischer Perspektive wird beleuchtet, was Homo sapiens von anderen Primaten unterscheidet und welche Bedeutung frühen Beziehungserfahrungen dabei zukommt. Dabei wird auch die in der aktuellen Krippendebatte zentrale Frage aufgeworfen, wie viel elterliche Verfügbarkeit ein Säugling oder Kleinkind braucht, um sich emotional und sozial ungestört entwickeln zu können.

Updates (4) DGKJ-SY-330 Update. Sozialpädiatrie Straßburg M.1 1 ehemals Universitäts-Kinderklinik Würzburg, Gerbrunn Von den vielen aktuellen Themen der Entwicklungs- und Sozialpädiatrie sollen 1.einige Aspekte zur Diagnostik und Therapie von psychischen Störungen zwischen 0 und 6Jahren und 2.die Frage der Stressbelastung von Kleinkindern in der außerfamiliären Tagesbetreuung besprochen werden. Dabei wird auf den derzeitigen Stand der Leitlinien-Entwicklung zu Thema 1 mit den unterschiedlichen Ansätzen der beteiligten Berufsgruppen eingegangen. Neue Forschungsergebnisse zur Epidemiologie, Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Diagnostik und Differenzialdiagnostik, zu Therapie und Langzeitprognose von psychischen Störungen sowie zur Bedeutung von Stress bei Säuglingen und Kleinkindern sollen besprochen und auf praktische Konsequenzen hingewiesen werden.

leisten. CREMα findet sich überexprimiert in T-Zellen von SLE-Patienten und induziert dort zu einem proinflammatorischen Phänotyp mit IL-17 und IL-21 Expression, der zu einer vermehrten B-Zellhilfe und Antikörperproduktion führt. Mithilfe eines transgenen Tiermodells konnten wir diesen Phänotyp erstmals auch in Mäusen reproduzieren und dadurch die pathogene Relevanz von CREMα in T-Zellen beweisen.

Aktuelle Aspekte der Kinderrheumatologie DGKJ-SY-338 Register in der Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) Horneff G.1 1 Kinderrheumazentrum Sankt Augustin, Asklepios Klinik Sankt Augustin, Sankt Augustin Einleitung. Die Durchführung von doppelblind-randomisierten Studien und nachfolgende Zulassung neuer Medikamente sind die wesentlichen Fortschritte in de Kinderrheumatologie des letzten Jahrzehnts. Insbesondere Biologika, eine Gruppe gentechnologisch hergestellter spezifischer Eiweiße, hat die Therapieoptionen maßgeblich erweitert. Mit der Gründung eines Biologikaregisters BIKER hat die Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie ein Instrument zur Langzeitüberwachung von Therapieeffektivität und -sicherheit außerhalb von Studien auch in der klinischen Praxis geschaffen. Ergebnisse. Das BIKER-Register dokumentierte bislang >3200Patienten und >18.000 Visiten von JIA-Patienten. Bereits zu Monat1 zeigen 70% der Patienten ein Ansprechen nach den PedACR30 Kriterien, der Anteil nimmt bis zum Ende des ersten Behandlungsjahres auf 85% zu. 50% der Patienten erreichten nach einer Therapiedauer von 16 und 75% nach 48Monaten eine inaktive Erkrankung. Bei Kombinationstherapie mit Methotrexat und bei Behandlungsbeginn innerhalb von 2 Jahren nach der Diagnose wird eine Remission häufiger und schneller erreicht. Eine Remission der Grunderkrankung ist mit 18% der häufigste Abbruchgrund der Biologikatherapie. Ein Drittel erleidet aber ein Rezidiv, wobei eine Fortführung der Methotrexattherapie protektiv ist. Bei der polyartikulären JIA ist bei mangelnder Wirksamkeit von Etanercept ein Wechsel zu einem alternativen TNF-Hemmer, Adalimumab, sinnvoll. Bei der systemischen JIA erfolgt der Einsatz des IL-6 Hemmers Tocilizumab. Unverträglichkeit bedingt nur selten einen Therapiewechsel und Meldungen zu unerwünschten Ereignissen sind unter Biologikatherpaie nicht häufiger als in der biologikafreien Kontrollgruppe. Dabei sind ernsthafte Infektionen mit einer Begleittherapie mit Kortikoiden und/oder Methotrexat assoziiert. Diskussion. Das Biologika-Register BIKER bietet einer wertvolle Dokumentation der Anwendung der zugelassenen Biopharmaka Etanercept, Adalimumab und Abatacept bei der polyartikulären JIA und Tocilizumab bei der systemischen JIA (Still-Syndrom).

Präsentation von Habilitationsarbeiten und von DFG‑, BMBF- und EU-geförderten Forschungsprojekten (3) DGKJ-SY-341 Rolle der T-Zellen bei der Autoimmunität, insbesondere beim SLE Tenbrock K.1 1 Klinikum der RWTH Aachen, Abteilung für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Immunologie, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen T-Zellen spielen in der adaptiven Immunantwort eine wichtige Rolle und sind für die Entstehung von Autoimmunität von wesentlicher Relevanz. Am Beispiel des cAMP Response element modulators (CREM) alpha können wir zeigen, dass T-Zellen auch bei der klassischen Autoimmunerkrankung SLE einen wesentlichen Beitrag zur Pathogenese

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DGKJ-SY-342 Metabolische Einflüsse der Perinatalperiode als Ursache inflammationsgetriggerter Erkrankungen Rother E.1, Kuschewski R.1, Alcazar M.A.A.1, Dötsch J.1 1 Uniklinik Köln, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Köln In den letzten Jahren rückte die mütterliche Ernährung während Schwangerschaft und Stillzeit als feste Einflussgröße für das metabolische Outcome des Kindes in den Fokus des wissenschaftlichen Interesses. Am Mausmodell untersuchen wir die molekularen Veränderungen an hypothalamischen Regelzentren der Energiehomöostase als Folge perinataler Einflüsse. Neben Modellen der intrauterinen Wachstumsrestriktion, beschäftigen wir uns auch mit dem Einfluss mütterlicher Überernährung vor und während der Trächtigkeit und bzw. oder Laktationsperiode auf Wachstum, Glukosestoffwechsel und Energiehaushalt in den Nachkommen der Maus. Dabei steht die Prägung hypothalamischer Nervenzell-Netzwerke im Mittelpunkt unserer Arbeit. Wir konnten zeigen, dass mütterliche fettreiche Ernährung während Schwangerschaft und Stillzeit die Nachkommen nicht nur dafür prädisponiert, schon in den ersten drei Lebenswochen ein erhöhtes Körpergewicht, einen erhöhten Körperfettanteil und eine gestörte Glukosetoleranz zu entwickeln, sondern auch eine Inflammationsreaktion im Hypothalamus der Nachkommen hervorruft. Eine solche Entzündungsreaktion zeigen auch erwachsene Mäuse nach einer Phase fettreicher Ernährung. Sie wird derzeit als erster Schritt zur Entstehung einer reaktiven Gliose und einer Dysfunktion hypothalamischer Neurone bei Mensch und Nager gesehen. Darüber hinaus existiert ein kausaler Zusammenhang zwischen einer Aktivierung inflammatorischer Signalkaskaden im Hypothalamus und peripherer gesteigerter Sympathikus-Aktivierung. Zusammenfassend verstehen wir die Entzündungsreaktion im Hypothalamus als Folge mütterlicher Überernähung also als einen neuen Mechanismus der perinatalen metabolischen Programmierung, der einen vielversprechenden Angriffspunkt für präventive und therapeutische Ansätze bietet.

DGKJ-SY-345 Struktur und Funktion des sensometrischen Systems nach extremer Frühgeburt. Multimodale MRT-Untersuchungen im Neugeborenenalter Heep A.1 1 Abteilung Neonatologie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn Extreme Frühgeburt (FG) vor 28 vollendeten Schwangerschaftswochen ist mit einem hohen Maß an spezifischer perinataler Hirnschädigung verbunden, welche mit höchst relevanten sensomotorischen Entwicklungsstörungen einhergeht. Die Untersuchung von Kindern nach extremer FG mittels funktioneller Magnetresonanztomographie (fMRT) und diffusionsgewichteter MRT Bildgebung (DWI) zielt darauf, Korrelate einer perinatalen Schädigung im sensomotorischen System zu einem frühest möglichen Zeitpunkt zu identifizieren. 2006 bis 2008 wurden die grundlegenden methodischen Voraussetzungen für die Etablierung der Neugeborenen-fMRT am Universitätsklinikum Bonn realisiert. Im Rahmen eines von der Ethikkommission des UKB genehmigten Protokolls werden strukturelle MRT, funktionelle MRT Untersuchung des sensomotorischen Systems unter Verwendung eines passiven Stimulationsparadigmas (isolierte Hand-Extensions/Flektions-Bewegungen)

und DWI/Traktographie zum Entwicklungszeitpunkt von postkonzeptionell 38 bis 42 Wochen bei extrem FG mit morphologischen ZNS-Veränderungen im Sinne einer perinatal erworbenen zerebralen Pathologie (Blutung, periventrikuläre Leukomalazie) und bei extrem FG ohne morphologischen ZNS-Veränderungen durchgeführt. Die Kombination von fMRT, DWI und longitudinalen entwicklungsneurologischen Erhebungen (General Movement Pattern; Griffiths Developmental Scales) soll die funktionelle Wertigkeit und prädiktive Aussagekraft der frühen strukturellen und funktionellen MRT hinsichtlich protrahierter sensomotorischer Entwicklungsstörungen im Neugeborenenalter erfassen. Ziel ist es diese frühen Ergebnisse in eine funktionelle Grundlage einer zielgerichteten rehabilitativen Therapie zu übersetzen und somit die sensomotorische Entwicklung betroffener FG zu verbessern.

DGKJ-SY-346 Multimodale Bildgebung bei Kindern mit Epilepsie Möller F.1, Moehring J.1, Hamid L.1, Elshoff L.1, Japaridze N.1, Galka A.1, Stephani U.1, Siniatchkin M.2 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Klinik für Neuropädiatrie, Kiel, 2Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Frankfurt Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der multimodalen Bildgebung bei Epilepsien des Kindes- und Jugendalters. Die simultane Aufnahme von EEG und funktionellem MRT (EEG-fMRT) stellt dabei eine nichtinvasive Methode zur Charakterisierung epileptischer neuronaler Netzwerke bei verschiedenen Epilepsieformen dar. Im Vortrag erfolgt eine Einführung in die Grundlagen des EEG-fMRTs. Ergebnisse eigener Studien bei unterschiedlichen Epilepsieformen (epileptische Enzephalopathien, fokale lokalisationsbezogene Epilepsien und idiopathisch generalisierte Epilepsien) werden dargestellt und methodische Arbeiten zu Verbesserung der Sensitivität sowie alternative Analysemethoden werden demonstriert. Basierend auf Magnetenzephalographie und EEG Daten befasst sich ein weiteres Teilprojekt des Kieler interfakultären Sonderforschungsbereiches 855 „Biomagnetic Sensing – Kiel Nanosciences“ (SFB 855 D3) mit der genauen Lokalisation von Generatoren epileptischer Aktivität und deren Propagation im Gehirn. Im Vortrag wird eine Einführung in die Quellenanalyse gegeben. Neu etablierte Quellenanalysen (Kalmanfilter, Dynamic Imaging of coherent sources: DICS) und Studien zur Bedeutung der Elektrodenzahl für die Quellenanalyse werden dargestellt. Es folgt eine Präsentation von Quellenanalyseergebnissen bei Absenceepilepsie, West-Syndrom, epileptischen Anfällen und interiktalen Spikes. Der Vortrag schließt mit einem Ausblick auf weitere Projekte.

DGKJ-SY-347 MicroRNAs bei Malignomen im Kindesalter Landgraf P.1, Stachurski K.1, Daschkey S.1, Stock M.1, Borkhardt A.1 1 Klinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie und klinische Immunologie, Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, Düsseldorf MicroRNAs sind ~22 Nukleotid große nicht-Protein-kodierende RNAs, die eine wichtige Rolle in einer Vielzahl von zellulären Prozessen spielen, u.a. in der Zelldifferenzierung und Apoptose. Da diese Prozesse eine Schlüsselrolle bei der Pathogenese von malignen Erkrankungen spielen, untersuchen wir die microRNA Expression und Funktion in Medulloblastomen und pilozytischen Astrozytomen, sowie in der akuten myeloischen Leukämie (AML) des Kindes- und Adoleszentenalters. Sowohl Hirntumore als auch die AML sind die häufigsten Ursachen für malignomassoziierte Todesfälle bei Kindern und Jugendlichen unter 20Jahren. Durch multimodale Therapie konnte die Heilungsrate in den letzten Jahrzehnten verbessert werden. In den letzten Jahren wurden

nur noch kleinere Verbesserungen im Überleben erreicht, was den Bedarf an anderen zielgerichteten Therapieformen verdeutlicht. microRNAs haben dabei das Potenzial als eine solche zusätzliche Therapieform zu dienen, da sie im Tierversuch zielgerichtet ausgeschaltet werden können. microRNA Expression Profile wurden von 70 Kindern mit Medulloblastomen und 102 Kindern mit AML durch Arraytechnologien und Sequenzierung kleiner RNAs mittels „Next generation sequencing“ erstellt. Differenziell exprimierte microRNAs zwischen verschiedenen molekularen und zytogenetischen Untergruppen und zwischen Patienten und gesunden Kontrollen konnten identifiziert werden. Biochemische Isolierung der vier verschiedenen microRNA Targeting Komplexen in AML Zelllinienmodellen zeigte eine unterschiedliche Bindung der einzelnen Komplexe für microRNAs und mRNAs, die zellkontextspezifisch war. Dabei binden diese Komplexe mRNAs, deren Produkte an verschiedenen Stellen AML-relevanter Signaltransduktionswegen wie dem MAP-Kinase und dem mTOR-Signalweg eine Rolle spielen.

Diagnostik seltener Krankheiten am Beispiel lysosomaler Speicherkrankheiten DGKJ-SY-349 Klinische Blickdiagnosen Muschol N.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg Die lysosomale Speichererkrankung umfassen eine Gruppe von mehr als 50 verschiedenen Krankheiten, die auf eine Defizienz lysosomaler Enzyme, Transporter oder Membranproteine zurückzuführen sind. In der Folge kommt es zu einer Akkumulation unvollständig abgebauter Substrate und Funktionsstörung der Zellen. Klinisch handelt es sich um Multiorganerkrankungen, die mit einer Vielzahl verschiedener Symptome und einer ausgeprägten klinischen Variabilität einhergehen. Aufgrund typischer facialer Veränderungen (z.B. vergröberte Gesichtszüge, große Zunge, struppiges Haar bei u.a. Mucopolysaccharidosen, Mucolipidosen, Oligosaccharidosen), einer Organomegalie, skeletaler Veränderungen (z. B. knöcherne Deformitäten, Kleinwuchs), neurologischer Befunde (z. B. ausgeprägte muskuläre bei Morbus Pompe), Augenveränderungen (Hornhauttrübung, kirschroter Makulafleck) oder Hautveränderungen (z.B. Angiokeratome bei Morbus Fabry) ist bei vielen dieser Krankheiten eine Blickdiagnose möglich.

DGKJ-SY-350 Diagnostik seltener Krankheiten am Beispiel lysosomaler Speicherkrankheiten – Radiologische Blickdiagnosen Spranger J.1 1 Skelnet, Mainz Der gestörte Abbau von Glykosaminoglykanen und Glykoproteinen führt zum charakteristischen, aber unspezifischen Befundmuster der sogenannten „Dysostosis multiplex“. Zu diesem Befundmuster gehören J-förmige sella turcica, breite Rippen, Hakenwirbel, Beckendysplasie, verkürzte Röhrenknochen, proximal zugespitzte Mittelhandknochen und Zuckerhutphalangen. Die Knochenstruktur ist grob. Die Veränderungen werden mit zunehmendem Alter deutlicher. Ihr Auftreten sollte zu spezifizierenden Untersuchungen von Urin und lysosomalen Enzymen, in seltenen Fällen auch zu molekularbiologischer Abklärung veranlassen. Relativ spezifische Einzelveränderungen finden sich bei M. Morquio und den Mukolipidosen. Von einer „Blickdiagnose“ anhand eines einzelnen Knochens/Röntgenbildes ist abzuraten. EpisteMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts mologisch handelt es sich nicht um eine „Dysostose“, sondern um eine „Dysplasie“.

DGKJ-SY-352 Neurologische Leitsymptome Plecko-Startinig B.1 1 Kinderspital der Universität Zürich, Neurologie, Zürich, Schweiz LSDs können mit rein neurologischen Symptomen (NCL, GM2, NP-C, M. Krabbe, MLD), gemischt mesenchymal-neurologischen Symptomen [MPS IH, (II), III, GM1, Gaucher TypII, III, NP A, B und C, Sialidose] oder sekundär durch Myelo-Kompression (z.B. MPSII, IV, VI) auftreten. Bei Abbau der grauen Substanz (NCL, Gangliosidosen, Sialidose) stehen Epilepsie, Demenz, Seh- und Hörverlust im Vordergrund, bei Erkrankungen der weißen Substanz (Leukodystrophien) die Spastizität, wogegen Seh- und Hörverlust sowie Epilepsie erst im späteren Verlauf hinzutreten können. Erkrankungsalter, neurologische Leitsymptome und Begleitbefunde leiten die weitere Diagnostik. Dabei kommen der Augenuntersuchung (Hornhauttrübung/MPS, kirschroter Makulafleck/Gangliosidosen, Sialidose, M. Farber, Pigmentretinopathie/NCL) sowie dem kranialen MRT besondere Bedeutung zu. Pitfalls sind vor allem in frühen Stadien der Erkrankung möglich, in welcher typische Befunde noch fehlen können (z.B. Verkennung der MPSIII als Sprachentwicklungsstörung und Hyperaktivität, der MLD als isolierte periphere Neuropathie, des NP-C als Clumsiness und Lernstörung). Neben den per se unspezifischen Speichervakuolen stehen Screeningverfahren im Urin zur Verfügung (Glucosaminoglykane/MPS, Oligosaccharide/ GM1, Fucosidose, Sialidose Sulfatide/MLD). Als Biomarker im Serum ist die Chitotriosidase und evtl. bald Oxysterole für den NP-C nützlich. Viele Erkrankungen müssen jedoch primär enzymatisch getestet werden (NCL1 und 2, NPA/B, GM2, M. Krabbe). Eine kausale Therapie besteht durch Substrathemmung (NP-C) oder eine Stammzelltransplantation im Frühstadium (MPSI, MLD, M.Krabbe), bei sekundärer ZNS Beteiligung durch rechtzeitige neurochirurgische Dekompression. Die intrathekale Enzymersatztherapie ist Gegenstand klinischer Studien.

DGKJ-SY-353 Ophthalmologische Leitsymptome bei lysosomalen Speicherkrankheiten Beck M.1, AG Lysosomale Speicherkrankheiten (Villa Metabolica) 1 Universität Mainz, Zentrum der Kinder- und Jugendmedizin, Mainz Viele lysosomale Speicherkrankheiten sind durch spezifische Augenbefunde gekennzeichnet, durch die eine frühzeitige und nichtinvasive klinische Diagnose ermöglicht wird. Oft bereits mit bloßem Auge zu erkennen ist die Hornhauttrübung, die einen wichtigen Hinweis auf das Vorliegen einer Mukopolysaccharidose Typ I, IV oder VI liefert. Die für den M. Fabry charakteristische Cornea verticillata dagegen kann nur mit Hilfe der Spaltlampen-Untersuchung entdeckt werden. Als sogenannter „Kirschroter Fleck“ wird ein Befund am Augenhintergrund bezeichnet, der sich bei GM2-Gangliosidosen (M.Tay-Sachs und M.Sandhoff) und anderen Lipid-Speicherkrankheiten nachweisen lässt. Diese Veränderung beruht darauf, dass die Umgebung der Fovea centralis durch Speicherprozesse in den Ganglienzellen aufgehellt ist; die Farbe der Fovea dagegen beruht auf der Farbe des Pigment-Epithels und der Choroidea. Bei MPS-Patienten lassen sich mitunter Glykosaminoglykan-Einlagerungen im Pigment-Epithel der Retina nachweisen, die sich als Retinitis pigmentosa manifestieren. Nicht nur morphologische, sondern auch funktionelle Augenveränderungen können bei lysosomalen Speicherkrankheit gefunden werden. Pathognomonisch für die neuronopathische (TypIII) Form des M.Gaucher ist eine horizontale supranukleäre Blickparese. Eine vertikale supranukleäre Blickparese ist ein für den M.Niemann-Pick TypC spezifischer Befund. Charakteristi-

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sche ophthalmologische Symptome können wichtige Hinweise auf das Vorliegen einer lysosomalen Speicherkrankheit sein, die Diagnose muss durch biochemische und genetische Untersuchungen gesichert werden.

Sportmedizin DGKJ-SY-355 Bewegung und neurokognitive Entwicklung Hötting K.1, Röder B.1 1 Universität Hamburg, Biologische Psychologie und Neuropsychologie, Hamburg Zahlreiche Studien zeigen positive Zusammenhänge zwischen regelmäßiger Bewegung und kognitiven Leistungen wie Gedächtnis, Aufmerksamkeit und exekutiven Funktionen über die Lebensspanne – von der frühen Kindheit bis ins hohe Lebensalter. Mit Hilfe von neurowissenschaftlichen Methoden konnten dabei in den letzten Jahren spezifische neuronale Veränderungen insbesondere in frontalen und temporalen Hirnarealen nach Bewegungsinterventionen beschrieben werden. Tierexperimente zeigten darüber hinaus eine bewegungsinduzierte Zunahme der Neurogenese im Hippokampus, eine Steigerung der Angiogenese, eine vermehrte Ausschüttung von Neurotrophinen und verbesserte Lernleistungen bei vermehrter körperlicher Aktivität. Der Vortrag gibt einen Überblick über die aktuelle neurowissenschaftliche Forschung zum Einfluss von Bewegung auf kognitive Leistungen und deren zugrundeliegenden neuronalen Prozesse und diskutiert die Bedeutung dieser Befunde für die kindliche kognitive Entwicklung.

DGKJ-SY-357 Typische Verletzungen bei Schul- und Vereinssport Schmitt H.1 1 ATOS Klinik, Heidelberg Sportverletzungen im Kindes- und Jugendalter unterscheiden sich erheblich von denen Erwachsener. Muskelverletzungen bspw. treten wesentlich seltener auf. Insbesondere die Regionen der Wachstumsfugen sind gefährdet. Maffulli (1990) konnte zeigen, dass es in ca. 10% der Fälle bei knöchernen Verletzungen zu Wachstumsstörungen kommen kann. Gerade bei epi- bzw. metaphysärer Beteiligung kann das Trauma einen hemmenden oder aktivierenden Einfluss auf die Epiphysenfuge ausüben und somit das Wachstum beeinflussen. Auch wenn der kindliche Bewegungsapparat korrigierend tätig werden kann – Achsabweichungen der langen Röhrenknochen können je nach Alter des Kindes und Lokalisation der Bruchstelle mit bis zu 30–40 Grad Achsabweichung konservativ behandelt werden- können schwerwiegende Achsabweichungen resultieren. Vor allem Rotationsfehlstellungen können spontan bzw. durch das weitere Wachstum kaum ausgeglichen werden. Typische Verletzungen bei Jugendlichen sind sog. „Übergangsfrakturen“, bei denen Teile der Epiphysenfuge bereits knöchern konsolidiert sind und Teile noch nicht. Insbesondere bei schnellkräftigen Sportarten treten Apophysenausrisse auf (vor allem in der Beckenregion ventral und dorsal), die in den meisten Fällen konservativ behandelt werden können. Die eigentliche Sehnenruptur stellt im Kindesalter eine Rarität dar. Auch die Bandstrukturen sind häufig stabiler und seltener verletzt als die knöchernen Ansatzzonen, – knöcherne VKB- Rupturen treten im Kindesalter wesentlich häufiger auf. Bei leistungsorientierten Vereinssportlern können auch Mikrotraumen einen Einfluss auf die Wachstumsfugen haben und zu Spätschäden führen (z.B. ECF lenta bei Ballsportlern).

DGKJ-SY-358 Sport bei angeborenen Herzkrankheiten Müller G.C.1, Mir T.S.1, Weil J.1 1 Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg Große Fortschritte in der Behandlung angeborener Herzerkrankungen haben die Prognose der Patienten grundsätzlich gewandelt. War früher zunächst die Reduktion der Mortalität im Fokus der klinischen Betreuung, so ist es heute die Morbidität und Lebensqualität. Sport und körperliches Training von Patienten mit angeborenen Herzkrankheiten wurden in der Vergangenheit als kontraindiziert und gefährdend betrachtet. Heute werden körperlichem Training eindeutig positive Einflüsse auf Lebensqualität, Langzeitmorbidität und Mortalität zugeschrieben. Limitierend sind oft individuelle Einschränkungen und Ängste vor körperlicher Überbelastung die eine Integration in Sportunterricht oder Sportverein schwierig gestalten. Zudem erweisen sich klassische Ausdauersportarten die ein leichtes bis moderates Belastungsniveau erzielen oft als langweilig und wenig konsequent durchführbar im Kindes- und Jugendalter. Die Hamburger Arbeitsgruppe berichtet über erste Erfahrungen mit der Integration von interaktiven Videospielekonsolen in individuelle Trainingsprogramme für herzinsuffiziente Patienten mit dem Ziel einer neuen Kombination aus Sport und Spiel.

DGKJ-SY-359 Körperliche Aktivität und Sport bei Mukoviszidose Gruber W.1, Braumann K.M.2 1 Gruber Sportwissenschaft Sportberatung Sportpädagogik, Stahnsdorf, 2 Universität Hamburg, Fakultät für Erziehungswissenschaft, Psychologie und Bewegungswissenschaft, Abteilung Sport- und Bewegungsmedizin, Hamburg Die Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung. Fünf Prozent der Bevölkerung in Deutschland sind gesunde Merkmalsträger, jährlich werden etwa 200Kinder geboren. In Deutschland leben etwa 8000Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit dieser Erkrankung. Seit den späten 1980er Jahren ist Sport und körperliche Aktivität ein wichtiger Baustein, neben der medikamentösen Therapie, hochkalorischen Ernährung und Atemwegsphysiotherapie, in der Behandlung der Mukoviszidose. In zahlreichen Trainingsstudien konnte eine Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, insbesondere der peak O2-Aufnahme, der Lungenfunktion und der Lebensqualität gezeigt werden. Betroffene mit einer höheren O2-Aufnahme (>82% pred.) weisen zudem eine bessere Prognose auf. Betroffene mit geringer körperlicher Leistungsfähigkeit und oder schwerem Verlauf profitieren deutlich von regelmäßiger körperlicher Aktivität und Sport. Die Abnahme der Lungenfunktion ist bei körperlich aktiven Patienten geringer als bei Patienten mit niedrigem Aktivitätslevel. Jedoch ist zu beobachten, dass Betroffene im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen ein geringeres Level an körperlicher Aktivität sowohl quantitativ (Umfang) wie auch qualitativ (Intensität) aufweisen. Daher sind in der „Trainingsberatung“ der Betroffenen, neben Empfehlungen zur Trainingsintensität, -dauer, -umfang, -häufigkeit und Sportart/Belastungsform auch motivationale und volitionale Aspekte zu berücksichtigten. Auf diese Weise kann gemeinsam mit dem Betroffenen bzw. Eltern, ein optimales „Trainingsprogramm“ entwickelt werden, welches Spaß und Freude an der Bewegung berücksichtigt und versucht körperliche Aktivität in den Alltag zu implementieren.

Genitale Beschneidung bei Kindern und Jugendlichen DGKJ-SY-362 Gefährdung von Mädchen durch genitale Beschneidung – Strukturiertes Procedere im Bereich früher Hilfen Schneider B.1 1 Landeshauptstadt München, Referat für Gesundheit und Umwelt, Abteilung Gesundheitsvorsorge, Sg. 6, Gesundheitsförderung, Fachstelle Frau & Gesundheit, RGU-GVO 6, München Genitale Beschneidung/Genitalverstümmelung von Mädchen ist eine gravierende Menschenrechtsverletzung. Der Verdacht auf eine drohende Misshandlung eines Mädchens durch Genitalverstümmelung stellt einen gewichtigen Anhaltspunkt für Kindeswohlgefährdung dar. Bereits beschnittene Mädchen benötigen kompetente Unterstützung. Basierend auf den Praxiserfahrungen in München werden die Möglichkeiten, Hürden und strukturellen Entwicklungsbedarfe im Versorgungsnetz zum Erkennen und Abwenden einer Kindeswohlgefährdung durch Genitalverstümmelung sowie zur Unterstützung Betroffener dargestellt.

Hochleistungsmedizin und ihre langfristigen Auswirkungen (1) DGKJ-SY-368 Nachsorgeprogramm zur Evaluation der Behandlungsergebnisse angeborener Fehlbildungen Wessel L.1 1 Universitätsmedizin Mannheim, Fakultät für Medizin Mannheim der Universität Heidelberg, Kinderchirurgische Klinik, Mannheim Einleitung. Die meisten angeborenen Fehlbildungen gehören zu den seltenen Erkrankungen, die eine Inzidenz von 1:3000 Geburten aufweisen. Dazu gehören die angeborene Zwerchfellhernie (CDH), die anorektalen Fehlbildungen (ARM), die Aganglionose (MH) und die Ösophagusatresie. Bis nach dem zweiten Weltkrieg bedeuteten diese Fehlbildungen den sicheren Tod der Kinder. In den darauf folgenden Dezennien war das Überleben das höchste Gut. In den letzten 10 bis 15Jahren hat sich der Anspruch an die Korrektur dieser Fehlbildungen ganz erheblich gewandelt. Das alleinige Überleben kann mit einer erhöhten und vor allem bedeutsamen Morbidität einhergehen. Longitudinale Nachuntersuchungen nach ARM und MH zeigen fast immer Stuhlunregelmäßigkeiten mit schlechter Lebensqualität; ferner signifikant weniger partnerschaftliche Bindungen, schlechtere Schulbildung und Sozialstatus. Bei Neugeborenen mit CDH entwickeln sich langfristig Probleme wegen Rezidive, gastrointestinaler Komplikationen und orthopädischer Sekundärveränderungen. Bei großen Defekten ist eine Patch-Implantation mit Zunahme der Langzeitfolgen unumgänglich. Material und Methoden. Seit 1998 behandelten wir 554 Patienten mit CDH mit einer Überlebensrate von 81%. In ca. 72% der Fälle war ein Patch-Verschluss notwendig. Langzeitfolgen insbesondere Rezidivrate, gastrointestinale und orthopädische Probleme werden prospektiv in einem strukturierten Nachsorgeprogramm bis zum Jugendlichenalter erfasst. Ergebnisse. Von den überlebenden Kindern wurden uns 88% im Rahmen des Nachsorgeprogramms regelmäßig wieder vorgestellt. Die Rezidivrate war in den ersten beiden Lebensjahren am höchsten. In Abhängigkeit von den verschiedenen Implantationstechniken variierte die Rezidivrate signifikant. Mit unserer aktuellen Implantationstechnik und dem Gebrauch nicht-absorbierbaren Patchmaterials konnte die Rezidivrate signifikant auf 5,96% bei großen Defekten (p<0.00001) gesenkt Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts werden. Dies entspricht in etwa der Rezidivrate bei Primärverschluss (4,54%). Die Inzidenz eines operationsbedürftigen gastroösophagealen Refluxes sank ebenfalls aufgrund der speziellen Patchimplantationstechnik, die eine anatomische Reposition der Bauchorgane erlaubt (9/40 (22,5%) Patienten mit einfachem Patch vs. 30/294 (10,2%) Patienten mit Kegelpatch). Bedingt durch ausgeprägtere Lungenhypoplasie treten skeletale Veränderungen wie Trichterbrust und Thoraxasymmetrie häufiger in der Patchgruppe auf [103/334 (30,8%) Patienten mit Patch vs. 23/132 (17,4%) Patienten ohne Patch]. Zusammenfassung. Die Rezidivrate und langfristige gastrointestinale Probleme nach operativer Korrektur einer CDH im Neugeborenenalter werden von der Defektgröße, der Implantationstechnik eines Patches und das Patchmaterial beeinflusst. Durch die Verwendung eines Kegelpatches können Langzeitfolgen signifikant gesenkt werden. Orthopädische Veränderungen hängen mit assoziierter Lungenhypoplasie zusammen. Die Etablierung strukturierter und interdisziplinärer Nachsorgeprogramme zur Erfassung von Langzeit-Morbidität führt zur Therapieverbesserung von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen.

Neue Entwicklungen in der pädiatrischen Gastroenterologie DGKJ-SY-371 Regulation angeborener Immunmechanismen durch Interleukin-37 Bufler P.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München Interleukin-1 (IL-1) und IL-18 spielen als entzündungsvermittelnde Stoffe (sog.Zytokine) eine zentrale Rolle im Rahmen der angeborenen Immunität. Wir arbeiten seit einigen Jahren an der Funktion und Expression des neu entdeckten Zytokins Interleukin-37, das ebenfalls zur Interleukin-1 Familie gehört, eine kritische Sequenzhomologie zu IL-18 hat und unter anderem von Blutmonozyten exprimiert wird. Wir konnten zeigen, dass die Überexpression von IL-37 in transient oder stabil transfizierten Zellen die LPS-induzierte Ausschüttung proinflammatorischer Zytokine um 80–90% hemmt. Diese In-vitro-Untersuchungen konnten in Mäusen reproduziert werden. Die IL-37-transgene Maus ist vor einer überschießenden Immunantwort z.B. im Rahmen des septischen Schocks geschützt. Somit ist IL-37 vergleichbar zu IL-10 oder TGF-β ein Zytokin mit (globaler) antiinflammatorischer Wirkung im Bereich der angeborenen Immunität. IL-37 wird nicht nur sezerniert, sondern transloziert nach Zellstimulation und proteolytischer Aktivierung in den Zellkern. Unsere In-vitro-Untersuchungen weisen darauf hin, dass IL-37 sowohl intrazelluläre und als auch extrazelluläre Wirkmechanismen hat. Innerhalb der Zelle greift IL-37 über Interaktion mit Smad3 in den TGF-β-Signalweg ein, der entzündungshemmende Reaktionen vermittelt. Der extrazelluläre Wirkmechanismus ist noch nicht im Detail aufgeklärt. Unsere Vorarbeiten weisen darauf hin, dass IL-37, nach Bindung an die a-Kette des IL-18-Rezeptors, SIGIRR als zweite, antiinflammatorisch signaltransduzierende Rezeptorkette rekrutiert. Kürzlich konnten wir zeigen, dass IL-37tg Mäuse vor akuter, DSS-induzierter Kolitis geschützt sind. Wir untersuchten deshalb die Expression von IL-37 im Darm von Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Hier zeigte sich eine hohe, konstitutive Expression im Darmepithel und subepithelialen Lymphozyten. Zusammenfassend gehen wir davon aus, dass IL-37 im Darm als Alarmin wirkt und bei entzündlicher Schädigung der Mukosa die Immunantwort reguliert.

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DGKJ-SY-372 Diagnostik und Therapie der Microvillus-Inclusion-Erkrankung Müller T.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Universitätsklinik für Pädiatrie I, Department für Kinder-und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich Die Microvillus-Inclusion-Erkrankung (MVID) ist die häufigste Ursache einer intraktablen Diarrhö des Neugeborenen. Die autosomal rezessiv vererbte Erkrankung tritt im deutschen Sprachraum insbesondere bei blutsverwandten Eltern, welche aus dem Mittelmeerraum stammen, auf. Die primär sekretorische Diarrhö fällt in den ersten beiden Lebenstagen nicht sofort auf, da das Stuhlwasser in der Windel nicht von Urin zu unterscheiden ist. Ab dem 3.Lebenstag fallen die Neugeborenen durch Gewichtsverlust >10%, Dehydratation und metabolische Azidose auf. Trotz massiver intravenöser Rehydratation kann die metabolische Azidose infolge des intestinalen Bikarbonatverlustes im Rahmen der sekretorischen Diarrhö persistieren. Eine getrennte Sammlung von Urin und Stuhlwasser mittels Katheter ist ideal um die Stuhlelektrolyte verlässlich bestimmen zu können. Diese zeigen typischerweise eine erhöhte fäkale Natrium und Chloridkonzentration. Im Gegensatz zur kongenitalen Natriumverlustdiarrhö zeigt sich aber meist keine signifikante Hyponatriämie im Serum. Bei dieser Befundkonstellation sollten Dünndarmbiopsien für Lichtmikroskopie (H.E., PAS), Immunhistochemie (CD10-Färbung) und Elektronenmikroskopie an ein entsprechendes Referenzzentrum verschickt werden. Der elektronenmikroskopische Nachweis von Mikrovillus-Einschlusskörperchen und sekretorischen Granula ist weiterhin der Goldstandard in der Diagnostik, während das Fehlen von Mikrovilli unspezifisch ist. Bei diagnostischen Unsicherheiten bzw. dem Wunsch für eine Pränataldiagnostik ist eine Mutationsanalyse des Myosin Vb Gens immer angezeigt. Die Sensitivität der Mutationsanalyse ist bei morphologisch gesicherten Fällen nahezu 100%. MVID verursacht ein komplettes intestinales Versagen. Mit Ausnahme eines einzigen Falles benötigen alle publizierten Fälle eine lebenslange totale parenterale Ernährung (TPN). Mit Ausnahme der Darmtransplantation gibt es derzeit keine andere Therapieoption zur TPN und der konsequenten Vermeidung und Behandlung von akuten Dehydrationsepisoden und die der antibiotischen Behandlung von bakteriellen Infektionen. Zentrale Katheter Infektionen und bakterielle Translokationen infolge der gestörten intestinalen Barriere führen zu einer erhöhten Sepsis Inzidenz der MVID Patienten. Die 5-Jahresüberlebensrate nach Darmtransplantationen ist ca. 60%, aber nicht selten mit einer hohen individuellen Morbidität Infolge der intensiven Immunsuppression assoziiert. Eine molekular genetisch bestätigte Diagnose ist die Voraussetzung für eine individuelle genetische Beratung der betroffenen Familien.

Genetik, Ernährung und kindliche Gesundheit DGKJ-SY-376 Polymorphismen der FADS-Gene, mehrfach ungesättigte Fettsäuren und kindliche Gesundheit Lattka E.1 1 Helmholtz Zentrum München, Abteilung für Molekulare Epidemiologie, München Es gibt zahlreiche Hinweise darauf, dass sich eine ausreichende frühkindliche Versorgung mit mehrfach ungesättigten Fettsäuren („polyunsaturated fatty acids“, PUFA) positiv auf die kindliche Gesundheit, insbesondere auf die Neuronalentwicklung und das Risiko allergischer Erkrankungen, auswirkt. Genetische Assoziationsstudien zeigten in den letzten Jahren, dass die Zusammensetzung dieser wichtigen PUFA in humanen Geweben zusätzlich zur Ernährung auch zu einem erheblichen Grad vom genetischen Hintergrund beeinflusst wird. Häufige

Polymorphismen in den Fettsäure-Desaturase-Genen (FADS-Gene) bestimmen, wie effizient PUFA aus den Vorläuferfettsäuren endogen synthetisiert werden können. Neueste Gen-Ernährungs-Interaktionsstudien fanden zudem einen modulierenden Effekt dieser FADS-Polymorphismen auf den Zusammenhang zwischen Ernährung und komplexen Phänotypen in Kindern, wie zum Beispiel kognitive Fähigkeiten und Asthma-Risiko. Es erscheint sinnvoll, den FADS-Genotyp in zukünftigen Fettsäure-Interventionsstudien zu berücksichtigen, um eine differenzierte Aussage über individuelle Bedürfnisse sowie Effekte der Intervention in Abhängigkeit des Genotyps treffen zu können. Eine detaillierte Aufklärung der beobachteten Gen-Ernährungs-Interaktionen kann in Zukunft noch präzisere Ernährungsempfehlungen ermöglichen, um eine optimale Fettsäure-Versorgung und größtmöglichen Nutzen für die Gesundheit und Entwicklung für alle Kinder zu erreichen.

Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung und DRGs in der Pädiatrie. Zwischenbilanz und Ausblick DGKJ-SY-380 10Jahre DRGs – Auswirkungen auf den klinischen Alltag in der Pädiatrie Riedel F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg Bei Einführung der Fallpauschalen vor ca. 10Jahren war die Pädiatrie mit ihren altersbedingten Besonderheiten und mit ihren hohen Pflegekosten nicht gut abbildbar, dieses führte zumindest für einige Häuser zu einer vorübergehenden Sonderberücksichtigung. Im Laufe der Jahre mit stetiger Anpassung des Systems der Relativgewichte hat sich ein für die Pädiatrie durchaus akzeptables Abrechnungssystem ergeben. Zunehmend wurde aber klar, dass leichte Erkrankungen anfangs eher überwertet und schwere Erkrankungen eher unterbewertet waren, die notwendige und auch erfolgte Korrektur führte allerdings dazu, dass kleinere Kinderabteilungen mit niedrigem Case-Mix-Index von der jährlichen Weiterentwicklung des Fallpauschalensystems eher nicht profitiert haben. Die Verweildauerreduktion, die im Bereich der Erwachsenenmedizin ausgesprochen deutlich war, ist erwartungsgemäß in der Pädiatrie niedriger ausgefallen, da schon immer auf eine kurze Verweildauer geachtet wurde. Ein besonderes Problem wurde die untere Grenzverweildauer, die gerade im Pädiatriebereich häufig unterschritten wird und zu hohen Abschlägen führt; diese sind nicht berechtigt, da die Kalkulationshäuser die hohen Kosten am ersten und letzten Behandlungstag nicht immer gut zuordnen können. Geändert hat sich deutlich die Belastung der Stationsärzte, die in vielen Kinderkliniken die Kodierung vollständig übernehmen müssen, dieses bedingt einen Großteil ihrer nicht am Patienten geleisteten Arbeit.

DGKJ-SY-381 10Jahre DRGs – Eine Zwischenbilanz aus Sicht der Klinikträger Scheel J.1 1 GKinD e.V., Siegen Hat die DRG-Einführung für die Träger von Kinderkliniken oder Kinderabteilungen eigentlich Vorteile oder doch eher überwiegend Nachteile gebracht? Diese Frage kann gerade für die Anbieter stationärer Leistungen für Kinder und Jugendliche eindeutig beantwortet werden: Die Nachteile überwiegen. Während z.B. die zunehmende Transparenz des Leistungsgeschehens – was vielerorts als der große Zugewinn durch das DRG-System ge-

priesen wird – natürlich auch nützlich ist für die Klinikeigentümer, so verführt diese neue Transparenz die Kassenseite doch immer wieder dazu, falsche Schlüsse aus der Informationsflut zu ziehen. Sicher muss man zugestehen, dass die DRGs auch ein Treiber zur Verbesserung der Produktivität sind. Ein wesentlicher Nachteil des Systems aber ist die Komplexität, die einen unverhältnismäßigen Bürokratie-Aufwand auslöst. Nicht zuletzt sei die Veränderung des Klimas im Gesundheitswesen genannt. Das Verhältnis der Akteure ist inzwischen geprägt von Misstrauen – keine gute Basis für das Verhältnis von Anbietern und Nachfragern. Fehlanreize, die das System setzt, verstärken diesen Effekt. Es bleibt dabei: Die Nachteile überwiegen.

DGKJ-SY-383 Beispielhafte Erkenntnisse aus den stationären und ambulanten pädiatrischen Morbiditätsdaten Malzahn J.1 1 AOK-Bundesverband, Abteilung Stationäre Einrichtungen, Rehabilitation, Berlin Morbidität als eine aus der Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung abgeleitete Größe erfüllt zentrale Funktionen im Gesundheitswesen. Begriffe wie morbiditätsorientierter Risikostrukturausgleich, morbiditätsorientierte Gesamtvergütung oder Case-Mix-Index als Maß für die durchschnittliche Schwere stationärer Krankenhausfälle sind gewichtige Hinweise auf die zentrale Rolle der Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung im deutschen Gesundheitswesen. Der Vortrag wird auf Basis von AOK-Daten einige Aspekte näher beleuchten und zeigen, wie sich die Vergütungsanreize und die Diagnosen- und Prozedurenverschlüsselung oder auch das reale Leistungsgeschehen über die Jahre verändert haben.

DGKJ-SY-384 Pädiatrische Diagnosen im ambulanten Bereich – Analyse von Häufigkeitsverteilungen und Möglichkeiten der Verbesserung der Kodierqualität Bartkowski R.1 1 Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung in Deutschland, Berlin Die ICD-Verschlüsselung von Behandlungsdiagnosen in der vertragsärztlichen Praxis war bis zur Einführung der morbiditätsorientierten Bemessung der vertragsärztlichen Gesamtvergütung sowie des morbiditätsorientierten Risikostrukturausgleiches der Krankenkassen ein administrativer Vorgang, dem hinsichtlich der Kodierqualität bisher relativ wenig Bedeutung beigemessen wurde. Mit den jetzt geltenden Mechanismen zur Steuerung der Geldflüsse in der vertragsärztlichen Versorgung rückt die Betrachtung der Kodierqualität jedoch in den Vordergrund. Mit einer Analyse der 2010 erhobenen Daten der pädiatrischen Praxen in Deutschland soll dargestellt werden, welche Möglichkeiten der Morbiditätsstatistik bereits bestehen, welche typischen Qualitätsprobleme zu verzeichnen sind und mit welchen Maßnahmen eine Verbesserung der Kodierqualität erreicht werden kann. Einen typischen Qualitätsmangel stellt die Verwendung unspezifischer Kodes dar, obwohl anzunehmen ist, dass dem behandelnden Arzt genauere Informationen vorgelegen haben. Für valide Statistiken ist es allerdings noch problematischer, wenn spezifische Diagnosen kodiert werden, obwohl diese nicht als gesichert angenommen werden können. Ein weiterer wesentlicher Anteil fehlerhafter Kodierung ist als Folge missverstandener Klassifizierungsmerkmale aufzufassen, wobei auch typische Fehlleitungen durch den Einsatz von Kodiersoftware mit den entsprechend hinterlegten Thesauren deutlich werden.

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Abstracts Als Lösungsansatz zur Verbesserung der Kodierqualität erarbeitet das ZI zusammen mit Vertragsärzten und Fachexperten konsentierte Kriterienlisten als „Kodierhilfe“, die einen validierten Überblick geben, welche medizinischen Bedingungen notwendigerweise erfüllt sein müssen, um einen bestimmten ICD-10-GM-Kode als „gesichert“ kodieren zu können (anamnestische Angaben, klinische Befunde, Labor, Bildgebung etc.). Darüber hinaus werden fachspezifische Thesauren u.a. auch für die Pädiatrie bereitgestellt, die jeweils eine Auswahl der 80% häufigsten Diagnosen mit den üblicherweise verwendeten Bezeichnungen und Synonymen und je nach Bedarf weitere Hinweise zur Kodierung enthalten (Kreuz-Stern-Kodierung, differenzierende Kriterien).

DGKJ-SY-385 Welchen Nutzen haben die ambulant tätigen Kinder- und Jugendärzte von der Diagnosenverschlüsselung? Lassen E.1 1 BVKJ, Honorarausschuß, Lübeck Die ICD-10-GM ist in der jetzigen Form wenig praxistauglich. Die Morbidität, vor allem im kinderärztlichen Alltag, lässt sich nur schwer erfassen. Wir stecken in dem Dilemma, kein vernünftiges Instrument zur Messung der ambulanten Morbidität zu besitzen. Die ICD-10 ist wenig geeignet, und im EBM 2009 sind die Einzelleistungen weitgehend in Pauschalen aufgegangen. Die Krankenkassen drohen, bei nicht ausreichender Kodierung das Honorar zu mindern. Lediglich die chronischen Krankheiten sind im EBM durch die „Chronikerziffer“ erfasst und sind im Risikostrukturausgleich (Morbi-RSA) ein Maß für die Morbidität. Sie machen aber im pädiatrischen Alltag weniger als 20% des Patentgutes aus, bei den Allgemeinärzten und hausärztlichen Internisten immerhin fast die Hälfte (InBA-Studie vom 6.12.2011). Hier gilt es für die Pädiater nachzubessern, vor allem bei den wichtigen F-Diagnosen des ICD-10-KapitelsV (z.B. therapiepflichtige Entwicklungsstörungen und andere Krankheitsbilder aus der Sozialpädiatrie). In Zusammenarbeit mit dem Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung hat der Honorarausschuss des BVKJ die wichtigsten und häufigsten Behandlungsanlässe in der kinder- und jugendärztlichen Praxis zusammengetragen und beispielhaft verschlüsselt. Dabei wurde wegen der Übersichtlichkeit bewusst auf seltene Krankheitsbilder oder weitergehende Differenzierung verzichtet. Dieses muss im Einzelfall vertieft werden. Dieser alphabetisch sortierte Pädiatrie-Thesaurus ist als Tischvorlage konzipiert und soll helfen, die pädiatrischen Diagnosen bundesweit einheitlicher und besser zu verschlüsseln. Das Bewusstsein für das richtige Kodieren in der Praxis muss geschärft, die Standards vereinheitlicht und die Qualität verbessert werden, sonst könnte es heißen: „Wer schlecht kodiert, verliert“.

DGKJ-SY-386 10Jahre DRGs – Überblick über die spezifisch pädiatrische Kodierung Lutterbüse N.1 1 GKinD e.V., Regensburg Seit Einführung des G-DRG-Systems in Deutschland wurden die Klassifikationssysteme und DRGs immer weiter entwickelt. Neben den Haupt- und Nebendiagnosen spielen insbesondere die Prozeduren eine immer wichtigere Rolle bei der Ansteuerung von DRGs. Dieser Beitrag gibt eine Übersicht über spezifisch pädiatrische Anpassungen der letzten 10Jahre, die sich bei der Kodierung in der Kinderund Jugendmedizin unmittelbar auswirken.

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Pädiatrie trifft ... Augenheilkunde DGKJ-SY-387 Konjunktivitis. Differenzialdiagnose und Therapie Kaercher T.1 1 Praxis Dr. Thomas Kaercher, Heidelberg Die Konjunktivitis ist die häufigste Infektionserkrankung während der ersten Lebensmonate. Eines von 8Kindern hat eine Episode einer Konjunktivitis pro Jahr. Insgesamt zählt die Konjunktivitis zu den häufigsten Infektionserkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Die Genese der Konjunktivitis ist viral, bakteriell oder allergisch. Die Differenzialdiagnose kann nur anhand der Biomikroskopie mittels der Spaltlampe erfolgen. Die Genese der Konjunktivitis bestimmt die Therapie. Dabei sind altersspezifische Häufungen zu beachten. Die Neugeborenenkonjunktivitis kann durch Chlamydien, Staphylokokken oder Neisserien ausgelöst sein. Im späteren Alter spielen Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influencae und Propionibacterium acnis die größte Rolle. Die antibiotische Therapie soll den Verlauf der Infektion abkürzen, den Befall des Partnerauges verhindern und einen Hornhautbefall vermeiden. Die viralen Konjunktivitiden sind im Kindesalter seltener als im Erwachsenenalter. Therapeutisch wird die bakterielle Superinfektion angegangen. Die allergischen Bindehauterkrankungen weisen typische Lid- und Bindehautveränderungen auf. Daneben ist oft ein rascher Hornhautbefall (trantas dots) möglich. Therapeutisch ist eine lokale antiallergische Therapie erforderlich. Differenzialdiagnostisch gibt es im Kindesalter auch eine Einblutung unter die Bindehaut (Hyposhagma). Skleritis und Episkleritis zeichnen sich demgegenüber

DGKJ-SY-388 Welche Diagnostik, welche Therapie bei Katarakt? Lagrèze W.A.1 1 Universitäts-Augenklinik Freiburg, Freiburg Die angeborene und frühkindliche Katarakt gehören zu den häufigsten organischen Ursachen kindlicher Sehstörungen. Etwa eines von 3000Kindern hat eine optisch signifikante Linsentrübung und bedarf einer Operation. Bis zum zweiten Lebensjahr wird eine Lentektomie mit anschließender Kontaktlinsenversorgung und Bifokalbrille durchgeführt. Ab dem zweiten Lebensjahr kann eine IOL implantiert werden. Dabei sind prophylaktische Maßnahmen gegen Nachstar notwendig. Die Operation sollte so früh erfolgen, dass keine Amblyopie resultiert. Eine zu früh terminierte Operation geht jedoch mit dem erhöhten Risiko eines Sekundärglaukoms einher. Daher wird bei angeborener Katarakt heute empfohlen, eine einseitige Katarakt zwischen der 4. und 6. Lebenswoche, eine beidseitige zwischen der 6. und 8.Lebenswoche zu operieren. Eine gut abgestimmte Zusammenarbeit von Ophthalmologen, Orthoptistinnen und Eltern ist Voraussetzung für gute funktionelle Ergebnisse. Das Referat befasst sich mit den wichtigsten Fragen zum Operationszeitpunkt, Operationstechniken, funktionellen Ergebnissen, Komplikationen sowie zur visuellen Rehabilitation.

DGKJ-SY-390 Diagnostik und Therapie der Frühgeborenenretinopathie Wagenfeld L.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Hamburg Die Frügeborenenretinopathie („retinopathy of prematurity“; ROP) ist eine Erkrankung mit gestörter retinaler Gefäßreifung. Auch heute stellt diese Erkrankung Augenärzte und Neonatologen vor große Herausforderungen. Hierbei geht es in erster Linie um die Verhinderung ihrer Entstehung, um das rechtzeitige und konsequente augenärztliche Frühgeborenen-Screening, aber auch um die effektive und richtige Behandlung wenn es zur Ausbildung einer ROP gekommen ist. Klassischer Weise werden die Stadien mit anliegender Netzhaut mittels koagulierender – und destruktiver – Behandlung versorgt. In erster Linie kommen hier Laserverfahren zum Einsatz, in bestimmten Fällen auch eine Vereisungstherapie. Die späteren Stadien, bei denen die Netzhaut abgelöst ist, werden durch eine Vitrektomie und/oder eindellende Verfahren behandelt. Seit einigen Jahren gibt es vermehrt Berichte und Erfahrungen mit dem Einsatz intravitreal applizierter anti-VEGF Medikamente. Der Vortrag soll einen kurzen Überblick über das Krankheitsbild und die aktuellen Optionen der Behandlung geben.

Große Kinder, kleine Erwachsene – oder doch anders? DGKJ-SY-392 „Lost in Transition“ – Jugendliche in der Klinik Stier B.J.M.1 1 Kinder- und Jugendarztpraxis, Butzbach Transfer is an event but transition is a process. Der Begriff “Transition” meint ursprünglich die organisierte Überleitung der medizinischen Versorgung – zumeist chronisch erkrankter – Jugendlicher von der Pädiatrie zu Fachbereichen der “Erwachsenen”-Medizin. Viel früher als vorgesehen und häufig dem Sinn der Transition gegensätzlich finden sich Jugendliche in nicht jugendgerechten Versorgungsstrukturen wieder – zwischen den Welten, oder treffender: zwischen den Stühlen. Grundvoraussetzungen einer funktionierenden Überleitung sind u.a. Versorgungsstrukturen in den pädiatrischen Kliniken, die gezielt den medizinischen Erfordernissen und den Bedürfnissen der Jugendlichen allgemein (nicht nur der chronisch erkrankten) gerecht werden und schon weit vor der eigentlichen Überleitung ansetzen [“Adolescents run a high risk of being lost in the system” Lorraine Bell, Pediatr. Nephrol (2007) 22]. Obwohl sich wissenschaftlich belegen lässt, dass die Betreuungsstrukturen einen direkten positiven Einfluss auf das gesundheitliche Outcome jugendlicher Patienten haben, wird im medizinischen Alltag noch immer viel zu wenig Wert darauf gelegt. Der Vortrag zeigt Schwachstellen der Versorgungsstrukturen auf und ebenso Wege zu ihrer Beseitigung. Diese haben nicht nur das Ziel gelingender Transition sondern auch die pädiatrische Weiterbildung im Blick.

DGKJ-SY-393 Gesprächsführung mit Jugendlichen. Wie pflege ich einen Kaktus?

den Umgang mit Jugendlichen übertragen lassen ist Thema des Vortrags. Welche Ansprüche an das Leben stellen Jugendliche, können Erwachsene, egal in welcher Beziehung sie zu Jugendlichen stehen, diese erfüllen? Was können Therapeuten für das Gespräch mit Jugendlichen lernen? Gibt es Besonderheiten der Lebenssituation, der Bewältigungsstrategien, ja vielleicht sogar der Hirnfunktion und der Hormone? Die medizinische Versorgung Jugendlicher unterscheidet sich kaum von der anderer Altersgruppen, wohl aber das ärztliche Gespräch. Wenn Therapeuten mit ihren Botschaften nicht ankommen und seien diese noch so richtig und wichtig, dann hilft das beste medizinische Fachwissen nicht! Ärzte sind es gewohnt, dass kindliche Patienten unter dem Einfluss der Eltern ärztliche Anordnungen befolgen. Jugendliche reagieren völlig anders und entziehen sich absichtlich dem Einfluss der Eltern. Wer dann von mangelnder Compliance redet, betrügt sich selbst. Wenn Jugendliche ärztlichen Anordnungen folgen ist es entweder für den Selbstwert gefährlich oder aber die Jugendlichen sind nun erwachsen. Die Besonderheiten des Jugendlichen und seiner Welten stehen im Vordergrund und nicht die des Kaktus. Aber ein Kaktus gehört als stille Mahnung zum Umgang mit Jugendlichen an ein sonniges Plätzchen im Sprechzimmer für Jugendliche!

DGKJ-SY-394 Diabetes im Jugendalter – wenn Insulintherapie so gar nicht ins (Lebens-)Konzept passt von Sengbusch S.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck Diabetes Typ1 ist eine chronische und bisher nicht heilbare Stoffwechselerkrankung. Trotz Insulin-Analoga, Insulinpumpen und elektronischer Buchführung, die einen großen Fortschritt in der Diabetestherapie darstellen, ist die Therapieführung im Teenager- und Jugendalter noch immer eine enorme Herausforderung für die gesamte Familie. Eine große erzieherische Aufgabe der Eltern besteht in einer sukzessiven Übergabe von Therapieverantwortung bei gleichzeitiger Unterstützung und Kontrolle, wo es nötig ist. Gerade in Bezug auf einen eher genussorientierten Lebensstil erfahren die Jugendlichen mit Diabetes z. B. beim Konsum von Alkohol, Fastfood und Snacks spürbare Einschränkungen im Vergleich zu Gleichaltrigen. In einer Entwicklungsphase, in der die Zugehörigkeit und Anerkennung in einem realen und auch virtuellen Freundeskreis besonders hohe Priorität hat, ist es für sie nicht einfach, den richtigen Platz für „Diabetes“ im eigenen Persönlichkeitsprofil zu finden. Die Betreuung von Jugendlichen mit Typ-1Diabetes fordert daher vom Diabetesteam neben Fachwissen auch Verständnis für die Herausforderungen an die heutige Jugendgeneration und ein „Coaching“-Angebot, was zu diesem speziellen Erkrankungsbild passt. So kann ein Diabetesteam langfristig dazu beitragen, dass ein Jugendlicher seinen Diabetes und die Insulintherapie nicht nur als disziplinierende Erkrankung, sondern auch als einen eigenen Lebensstil wahrnimmt.

DGKJ-SY-395 Wenn die Hormone Kapriolen schlagen – endokrinologische Probleme Jugendlicher

Büsching U.1 1 BVKJ, Ausschuss Jugendmedizin, Bielefeld

Schnabel D.1 1 Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, SPZ, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Charite, Universitätsmedizin, Berlin

Gibt man dem Kaktus den richtigen Platz, sonnig nicht zugig, spart bei Dünger und Wasser, lässt ihn lieber tagelang unbeachtet, dann wird er nicht nur gedeihen, er kommt wohlmöglich auch zur vollen Blüte. Wenn er erst mal blüht, fallen die Stacheln nicht mehr so auf, aber sind dennoch da. Ob und wie sich diese Kenntnisse der Kakteenpflege auf

Einleitung. Pubertät ist der Lebensabschnitt in dem unter dem Einfluss der Sexualsteroide Jugendliche erstmals bewusst ausgeprägte somatische Veränderungen erleben. Diese sind durch die Entwicklungen der sekundären Geschlechtsmerkmale, aber auch durch einen Wachstumsschub geprägt. „Kapriolen“ der Hormone in dieser vulnerablen Phase Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts hormoneller Veränderungen können zu Störungen verschiedener endokriner Organe bzw. Organfunktionen führen. Pubertät. Bei Mädchen sollte bis zum 13.Lebensjahr (LJ) das TannerStadium B2, bei Jungen Hodenvolumina >3ml bis zum 14.LJ erreicht werden. Häufigste Ursache des verspäteten Ablaufens des Reifungsprozesses einhergehend mit einer verzögerten biologischen Reife ist die physiologische Normvariante KEV. DD ist bei Mädchen u. a. das Ullrich-Turner-Syndrom, bei Jungen u.a. das Klinefelter-Syndrom auszuschließen. Die Pubertäts-gynäkomastie, die bis zu zwei Drittel der Jungen betrifft, sich zumeist aber innerhalb von 2Jahren spontan zurückbildet, kann ein psychisches Problem darstellen. Wachstum. Der Pubertätswachstumsschub beträgt bei Jungen bis zu 35cm, bei Mädchen bis zu 25cm. Eine Pubertas tarda kann somit mit einer z.T. erheblichen Verlangsamung der Wachstumsgeschwindigkeit einhergehen. Andere hormonelle Störungen sind differenzialdiagnostisch auszuschließen (Hypothyreose, GH-Mangel). Schilddrüse. An eine Autoimmunthyreoiditis mit der Gefahr einer Hypothyreose ist insbesondere bei einer Struma (Leitsymptom) zu denken. Das Verhältnis Jungen/Mädchen >10Jahre beträgt 1:3. Knochenmineralisation. In dieser kritischen Phase der Skelettmineralisation besteht ein erhöhter Bedarf an Kalzium und Phosphat, der nur über ausreichende Konzentrationen von Vitamin D gedeckt werden kann. Der tägliche Bedarf liegt bei 800 IU. Besonders gefährdet sind Jugendliche mit Migrationshintergrund.

Malformationen des Schädels. Ursachen, Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-398 Genetische Grundlagen von Krankheiten mit Nahtsynostosen Kress W.1, Collmann H.2 1 Institut für Humangenetik, Universität Würzburg, Würzburg, 2Abt. für Pädiatrische Neurochirurgie, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg Durch einen vorzeitigen Verschluss der großen Schädelnähte des Neurokraniums kommt es einerseits zu entstellenden Schädelformen und andererseits zur Druckgefährdung vor allem von Gehirnanhangsstrukturen (Optikusnerv!). Der Gesichtsschädel ist nie ganz unbeteiligt. Das frühzeitige Erkennen der Zusatzsymptomatik ist therapeutisch bedeutsam, und die Risiken sind bei den genetisch definierten Kraniosynostose-Syndromen erhöht. Die molekulargenetische Einordnung ist inzwischen zu einem Faktor des therapeutischen Vorgehens geworden. Die bekannten primären monogenen Kraniosynostose-Syndrome werden kurz vorgestellt und auf die zugrundeliegenden Gendefekte eingegangen. Die beteiligten Gene sind entweder Glieder einer Signalkette oder stellen Transkriptionsfaktoren dar, die bei der Zellproliferation und -differenzierung in der Wachstumsfuge eine Rolle spielen. Manche der Moleküle spielen auch bei der Extremitätenausformung eine Rolle und erklären die assoziierten Extremitätenfehlbildungen. Weiterhin soll der Blick für die Nahtsynostosen als häufigeres Begleitsymptom geschärft werden. Eine Reihe von monogenen Entitäten wie das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Greig-Syndrom und Trigonozephalie-Syndrome werden von Nahtsynostosen begleitet. Auch Chromosomopathien kommen in Frage, z. B. dup 3q, del 7p, del 9p und del11q. Bei einigen Stoffwechselerkrankungen wie Mukopolysaccharidosen und der infantilen Hypophosphatasie ist der vorzeitige Verschluss der Schädelnähte eine überraschende sekundäre Begleiterscheinung und spiegelt den Pathomechanismus des Schädelwachstums wider.

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DGKJ-SY-400 Neurochirurgische Behandlung von Schädeldeformitäten – Indikationen und Ergebnisse Messing-Jünger M.1 1 Asklepios Klinik Sankt Augustin, Abteilung für Kinderneurochirurgie,­­St ­Augustin Einleitung. Kraniosynostosen sind typische kinderneurochirurgische Operationsindikationen, sowohl aus kosmetischer als auch medizinischer Sicht. Einfache nichtsyndromale Deformitäten sind häufig klinisch zu diagnostizieren und bedürfen nur selten einer komplexen Bildgebung. Nachteile einer Strahlenexposition bei jungen Kindern sind bekannt, weshalb möglichst strahlungsfreie Techniken bei ihnen eingesetzt werden sollten. Die vorgestellte Studie untersucht die Vorteile von strahlungsfreien Scans für ein objektives morphometrisches Follow up. Material und Methoden. Prospektive Einzelklinik-Studie von Kraniosnostose-Fällen mit prä- und postoperativen (6 und 12 Monate) ScanMessungen zur Bestimmung folgender Parameter: Cephalic Index (CI), Kopfumfang, Volumen, Schädelbasis und Symmetrie. Photo- und Laserscan-Techniken werden untersucht. Operative Techniken (offen und minimal-invasiv), Komplikationen und kosmetische Evaluation werden zusätzlich erfasst, sowie Operationsindikationen im einzelnen besprochen. Ergebnisse. 168 Kraniosynostosen (15 syndromal) wurden zwischen 2007 und 2/2012 operiert. Die häufigste Deformität war die Sagittalnahts (48,9%) gefolgt von Metopicas (25,6%), unilateraler (10,1%) und bilateraler Koronarnahts (6.5%) und syndromalen Fällen (8,9%). 26 minimal-invasive Prozeduren und 15Rezidiveingriffe wurden durchgeführt. Der CI erreichte nicht die angestrebten Normalwerte bei bikoronaren und Metopica-Synostosen. Die Volumenzunahme war proportional zum Gesamtwachstum und die postoperative Symmetrie blieb stabil bei asymmetrischen Deformitäten. Zusammenfassung. Moderne Scan-Techniken liefern nützliche und objektive morphometrische Daten für das Follow-up von Kraniosynostosen nach einer Operation und reduzieren erheblich die Notwendigkeit einer Strahlenexposition bei dieser sehr jungen Patientengruppe.

Krankheiten durch gestörte Ionenkanal-Funktion DGKJ-SY-402 Kardiale Ionenkanalerkrankungen Schulze-Bahr E.1 1 Universitätsklinikum Münster, Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH), Department für Kardiologie und Angiologie, Münster Kardiale Ionenkanalerkrankungen stellen eine Untergruppe von genetisch bedingten, heterogenen Herzerkrankungen (z.B. angeborenes langes QT-Syndrom, 13 Unterformen) dar, die zur Gruppe der sog. seltenen Erkrankungen (Prävalenz <1:2000) gehören. Aufgrund der Seltenheit bedürfen einer sorgsamen klinischen, genetischen und familiären Diagnostik. Die interdisziplinäre Betreuung aus Kardiologen, Kinderkardiologen und Humangenetikern und ggf. Psychologen sinnvoll, weil die Erkrankungen durch ihren chronischen, aber auch akutepisodenhaften Charakter und aufgrund zum Teil schwerer Verläufe einen erheblichen Leidensdruck erzeugen. Mittlerweile existieren erste internationale Empfehlungen zur Indikationsstellung von genetischen Untersuchungen; in Deutschland gibt es darüber hinaus neue, gesetzliche Rahmenbestimmungen. Molekulargenetische Untersuchungen können auch unter dem Aspekt sehr sinnvoll sein, dass sie durch Nichtträgerschaft einer genetischen Anlage eine bedrohliche, familiäre Erkrankung weitestgehend aus-

schließen können. Ferner gibt eine dezidierte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

DGKJ-SY-404 Störungen der Funktion von Ionentransportern Hübner C.A.1 1 Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Jena Ionentransportprozesse spielen eine entscheidende Rolle für so grundlegende Zellfunktionen wie Zellvolumenregulation, pH-Regulation, Signaltransduktion aber auch beim transepithelialen Transport und der Erregbarkeit von Zellen. Funktionsverluste in Ionentransportproteinen können daher zu schwerwiegenden Erkrankungen wie Epilepsie, Hypertonie, metabolischen Störungen Taubheit und vielen anderen Erkrankungen führen. Neben passiven Ionentransportprozessen gibt es sekundär aktiven Ionentransport, der den Gradienten eines anderen Ions nutzen, um ein anderes Ion entgegen seines Gradienten zu transportieren sowie aktive Ionentransporter oder Pumpen, die Ionen entgegen bestehender Gradienten transportieren. Mutationen in zwei Untereinheiten der V-Typ Protonenpumpe führen z.B. zu Taubheit und renal tubulärer Azidose. Die zugrundeliegenden Prozesse wurden mithilfe geeigneter Tiermodelle aufgeklärt.

DGKJ-SY-405 Experimentelle Modelle neuronaler Ionenkanalerkrankungen Neu A.1 1 Experimentelle Neuropädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, UKE, Hamburg Erkrankungen durch die gestörte Funktion von Ionenkanälen manifestieren sich oft bereits im Kindesalter mit einem breiten Spektrum von Symptomen. Tiermodelle für Ionenkanalerkrankungen haben in der Vergangenheit wesentliche Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie ermöglicht und neuartige therapeutische Entwicklungen eingeleitet. Wir haben daher in unserem Labor transgene Mausmodelle für Störungen neuronaler Ionenkanäle untersucht. Störungen der Funktion von KCNQ2/3-Kaliumkanälen durch Überexpression dominant negativer Ionenkanaluntereinheiten führen in Mäusen zu ausgeprägter Hyperaktivität und epileptischen Anfällen. Durch definierte transgene Regulierung der Ionenkanalstörung konnte eine für die Entwicklung des Phänotypen kritische Periode in den ersten beiden Lebenswochen definiert werden. Eine Behandlung der transgenen Tiere mit Bumetanid in dieser kritischen Periode kann den Phänotypen deutlich verbessern. Transgene Tiere mit der Mutation V182M im KCNQ2-Protein zeigen ebenfalls einen schweren epileptischen Phänotypen mit Dystrophie und hoher Mortalität in den ersten Lebenswochen. Prä- und/oder postnatale Behandlung mit dem Kaliumkanalöffner Retigabin oder mit Bumetanid kann den Phänotypen der betroffenen Tiere signifikant beeinflussen und die hohe Mortalität deutlich reduzieren. Mutationen in HCN-Kanälen sind mit dem hereditären Sick-SinusSyndrom assoziiert. Eine Störung der Funktion Kanäle im Herzen durch Überexpression cAMP-insensitiver HCN4-Kanaluntereinheiten führt in Mäusen zu einer Reduktion der Herzfrequenz. Werden dominant-negative HCN-Kanaluntereinheiten im Gehirn exprimiert, entwickeln die Mäuse eine Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten.

Hochleistungsmedizin und ihre langfristigen Auswirkungen (2) DGKJ-SY-407 Langzeiteffekte von Chemo- und Radiotherapie Rutkowski S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg Fragestellung. Im Zuge der gebesserten Überlebensraten in der Behandlung von Krebserkrankungen des Kindes- und Jugendalters gewinnt die Erfassung und Vermeidung von therapieinduzierten Spätfolgen zunehmend an Bedeutung. Material und Methode. Anhand von Literaturdaten verschiedener pädiatrischer Krebserkrankungen und eigener Daten aus den HIT-Studien für Kinder mit malignen Hirntumoren werden Organtoxizitäten (OtoNephro- und Kardiotoxizitäten), endokrinologische Defizite (Minderwuchs, Hypothyreose, Hypocortisolismus, Infertilität), neurokognitive Defizite und Neurotoxizitäten, Sekundärmalignome und Beeinträchtigungen der Lebensqualität mit Bezug zu früheren und aktuellen chemo- und radiotherapeutischen Behandlungskonzepten präsentiert. Ergebnisse. Selbst nach vergleichsweise wenig belastenden Behandlungskonzepten können bei ausreichend langer Nachbeobachtung mit geeigneten Messinstrumenten relevante Beeinträchtigungen auftreten, die oft in den ersten Jahren der Nachsorge noch nicht festzustellen sind. Neue prognostische Marker und eine verbesserte Stratifizierung von Patienten in risikoadaptierte erkrankungsspezifische Behandlungsgruppen können – insbesondere in günstigen Risikogruppen – zur Verminderung von therapiebedingten Spätfolgen durch Vermeidung besonders belastender Therapiekomponenten beitragen. Schlussfolgerung. Auch aktuelle Therapiekonzepte sollten mittels prospektiver langfristiger Nachsorgeerhebungen auf ihre Spätfolgen evaluiert werden. Langzeitüberlebende einer Krebserkrankung im Kindesalter müssen über die möglichen Spätfolgen ihrer Behandlung aufgeklärt sein und auch nach Erreichen des Erwachsenenalters eine qualifizierte Nachsorge erhalten.

DGKJ-SY-408 Langzeitüberleben nach traumatischen und hypoxischen Hirnschädigungen im Kindesalter Staudt M.1, Kluger G.1 1 Klinik für Neuropädiatrie und Neurorehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Vogtareuth Traumatische und hypoxische Unfallereignisse (typisch: Verkehrsunfälle, Beinahe-Ertrinken) sind häufige Ursachen für die Aufnahme von Kindern und Jugendlichen auf Intensivstationen. Wenn keine rasche Erholung zu erwarten ist, sollten solche Patienten frühzeitig in Einrichtungen zur neuropädiatrischen Frührehabilitation verlegt werden, idealerweise unmittelbar nach Abschluss der intensivmedizinischen Behandlung. Deshalb ist eine frühzeitige prognostische Einschätzung wichtig, nicht nur zur Therapiezielformulierung für intensivmedizinische Maßnahmen (kurativ vs. palliativ), sondern auch für die Frage, ob neuropädiatrische Frührehabilitation geplant werden sollte. In diesen Spezialkliniken erfolgt Neurorehabilitation im multidisziplinären Team, sowie die weitere ärztlich-pflegerische Versorgung. Daneben ist intensive psychosoziale Unterstützung der Eltern erforderlich, die Aufgaben von der Krankheitsverarbeitung bis zum Entlassmanagement beinhaltet. Letzteres ist v.a. deshalb oft aufwändig, weil auch schwerstbetroffene Kinder fast ausnahmslos nach der Entlassung zu Hause weiterbetreut werden, was u.a. die Organisation von ambulanten Pflegediensten, von Hilfsmitteln, oft auch von Umbaumaßnahmen erfordert. Ein wesentliches Ziel all dieser Maßnahmen ist eine mögMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts lichst weit reichende Partizipation der betroffenen Patienten am Leben der Familie, bei gleichzeitig möglichst weit reichender Partizipation der Familien am sozialen Leben. Dies verbraucht erhebliche Ressourcen; gerechtfertigt wird dies durch Berichte von betroffenen Eltern, aktuell gestützt durch eigene Untersuchungen zum Langzeitüberleben nach schweren Beinahe-Ertrinkungsunfällen, dass betroffene Eltern eine nicht wesentlich reduzierte Lebensqualität berichten.

jetziger Einschätzung aus Kostengründen auf im Screening auffällige Sportler begrenzt werden. Schlussfolgerung. Regelmäßige sportmedizinische Untersuchungen zumindest mit Einschluss eines EKG sollten bei Leistungssportlern üblich sein, auch wenn noch nicht alle Sportverbände diese zwingend vorschreiben. Ein zusätzliches EKG bei der J1-Untersuchung würde das Risiko auch für den Freizeitsport mindern.

Häufige praktische gastroenterologische Probleme

Autoimmunität gegen endokrine Organe

DGKJ-SY-411 Die Rom-Kriterien bei funktionellen Bauchschmerzen – ein Hilfsmittel in der Praxis ?

DGKJ-SY-424 Autoimmunität bei Trisomie 21

Ballauff A.1 1 HELIOS Klinikum Krefeld, Pädiatrie, Krefeld Funktionelle gastrointestinale Beschwerden sind unterschiedliche chronische oder wiederkehrende Beschwerden, bei denen keine strukturellen oder biochemischen Auffälligkeiten vorliegen. 1999 wurden erstmals standardisierte diagnostische Kriterien für funktionelle gastrointestinale Beschwerden bei Kindern und Jugendlichen durch ein Expertengremium definiert (ROM-II-Kriterien). 2006 wurde die überarbeitete Version als ROM-III-Kriterien publiziert. Auch die 2011 publizierte S3-Leitlinie Reizdarmsyndrom der DGVS bezieht sich im pädiatrischen Teil auf die Rom-III-Kriterien. In dem Vortrag werden die ROM-III-Kriterien noch einmal vorgestellt und die Bedeutung insbesondere für die Diagnostik aber auch für therapeutische Ansätze dieser häufigen Symptomatik diskutiert.

Neues aus der Kinderkardiologie DGKJ-SY-420 Kinderkardiologische Diagnostik vor Leistungssport Hager A.1 1 Deutsches Herzzentrum München, Technische Universität München, Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler, München Hintergrund. Plötzliche Todesfälle treten bei Sportwettkämpfen nur selten auf. Es sind aber einerseits äußerst gesund wirkende Sportler betroffen, andererseits erregen solche Vorfälle massives öffentliches Interesse und lassen Zweifel an den gesundheitlich positiven Effekten des Sportes aufkommen. Epidemiologie. Oft liegen bei Sportlern unter 35 Jahren mit solchen Ereignissen angeborene Kardiomyopathien (hypertrophe Kardiomyopathie, arhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie), angeborene Koronaranomalien (interarterieller Verlauf der Koronararterien), akute Myokarditiden, Ionenkanalerkrankungen, Aortenstenosen oder WPW-Syndrome vor. Im Gegensatz dazu steht bei älteren Sportlern mit (beinahe) tödlichen Ereignissen die koronare Herzerkrankung ganz im Vordergrund. Screening. Eine sportärztliche Untersuchung mit Anamnese und klinischer Untersuchung kann nur wenige dieser Vorerkrankungen erfassen. Ein zusätzliches EKG hingegen ergibt eine zufrieden stellende Sensitivität (in Italien seit 1982 gesetzlich vorgeschrieben). Die EKGBeurteilung muss jedoch in geschulten Händen liegen, da das normale kindliche EKG sowie die „normalen“ Befunden beim Leistungssportler von den pathologischen Befunden abgegrenzt werden müssen. Eine zusätzliche Echokardiographie und eine Belastungsuntersuchung ergeben eine deutlich höhere diagnostische Sicherheit; sie können aber nach

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Rohrer T.1, Schober E.2, Gillespie K.3, Holl R.4, DPV-Studiengruppe 1 Universität des Saarlandes, Klinik für Allg. Pädiatrie, Homburg/Saar, 2 Universitätskinderklinik, Wien, Österreich, 3University of Bristol, Diabetes and Metabolism, Department of Clinical Science, North Bristol, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 4Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Universität, Ulm Die Trisomie21 (Down-Syndrom, DS) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten mit einer Häufigkeit von 1 zu 700 Lebendgeborenen und ist gekennzeichnet durch das 3-fache Vorhandensein des Chromosoms 21. In den letzten Jahren wurde eine ansteigende Prävalenz von Diabetes mellitus (DM) bei Menschen mit DS beobachtet. Zudem haben Kinder mit DS ein 4- bis 10-fach erhöhtes Risiko, an DM zu erkranken. Der erste Altersgipfel von Kindern mit DS und DM ist im Alter von 2Jahren mit 22% gegenüber 7% bei Kindern mit Diabetes mellitus Typ1 (T1DM) ohne DS deutlich früher. Nicht nur für Diabetes, sondern auch für andere autoimmunologische Erkrankungen wie Zöliakie und Hashimoto-Thyreoiditis haben Kinder mit DS ein erhöhtes Risiko gegenüber den Gleichaltrigen mit T1DM. Kinder mit DS und DM weisen im Gegensatz zu Kindern mit T1DM in den HLA-Genotypen vermehrt den Genotyp DR2-DQ6/X oder X/X mit einem verminderten Risiko für DM auf. Bei Kindern mit T1DM ohne DS findet sich dahingegen der Hochrisiko-Genotyp DR4-DQ8/DR3-DQ2 wesentlich häufiger als bei Kinder mit DS und DM. Der Vortrag möchte anhand aktueller Daten auf die Häufigkeit und das Alter bei Manifestation von Autoimmunerkrankungen bei Kindern mit Down-Syndrom eingehen und die Hintergründe und Therapiemöglichkeiten aufzeigen.

Pädiatrie trifft ... HNO DGKJ-SY-427 Schnarchen – was ist physiologisch? Urschitz M.S.1 1 Pädiatrische Schlafmedizin, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen Schnarchen ist ein in- und/oder exspiratorisches Atemgeräusch, das auf Grund der im Schlaf auftretenden Muskelentspannung und Erhöhung des oberen Atemwegswiderstands an Engstellen im Atemweg entsteht. Habituelles Schnarchen ist das Leitsymptom der obstruktiven Schlafapnoe (OSA) und betrifft rund 10% aller Kinder. Assoziationen zwischen OSA auf der einen Seite und neurokognitiven, kardiovaskulären und metabolischen Konsequenzen auf der anderen Seite sind in mehreren Studien gezeigt worden, sodass es für die OSA eine klare Therapieempfehlung gibt. Welche Bedeutung hat aber das sog. primäre Schnarchen (PS; Schnarchen ohne OSA)? Dieses wurde bislang als benigne eingestuft und nicht behandelt. Neuere Studien zeigen aber, dass

sich Kinder mit PS von Kindern die nie geschnarcht haben in neurokognitiven Tests unterscheiden. Bisher fehlen uns gute Parameter in der Polysomnographie um PS zu identifizieren. Neue Techniken wie z.B. die akustische Spektralanalyse konnten jedoch deutliche Zusammenhänge zwischen der durchschnittlichen Schnarchlautstärke und einem Marker für Tagesschläfrigkeit aufdecken. PS könnte zudem auch Hinweis auf eine behinderte Nasenatmung und damit assoziierte Mundatmung geben. Diese kann über Monate zu deutlichen Veränderungen des Gesichtsschädelwachstums führen und das Risiko später eine OSA zu bekommen erhöhen. Darüber hinaus könnte PS auch direkt das Gaumensegelgewebe mechanisch so schädigen, dass es später zu einem schlaffen Gaumensegel kommt, was das Risiko für eine OSA ebenfalls erhöht. Insgesamt mehren sich die Hinweise, dass PS im Kindesalter nicht benigne ist und langfristige Konsequenzen haben kann. Im Zweifelsfall sollten Kinder mit PS behandelt werden.

DGKJ-SY-428 Brauchen wir das Schlaflabor vor Adenotomie und/oder Tonsillektomie? Wiater A.1, AG Pädiatrie der DGSM 1 Krankenhaus Porz am Rhein, Kinderklinik, Köln Welche Kriterien erfordern eine Schlaflabordiagnostik vor Durchführung von Adenotomie und Tonsillektomie? Die wissenschaftlichen Daten zur obstruktiven Schlafapnoe (OSA) bei Kindern werden im Hinblick auf die adenotonsilläre Hyperplasie als ursächlicher Faktor analysiert. Zusätzlich erfolgt eine Zusammenstellung der Daten zum Outcome der Kinder nach erfolgtem HNO-operativem Eingriff. Obstruktive Schlafapnoen bei Kindern haben eine multifaktorielle Genese. Die adenotonsilläre Hyperplasie ist ein häufiger ursächlicher Faktor, bei einem Teil der Kinder allerdings nicht der einzige. Zusätzlich zu berücksichtigen sind myofunktionelle Störungen wie muskuläre Hypotonie, weitere anatomische Faktoren wie Makroglossie, Mittelgesichtshypoplasien, Kieferokklusionsstörungen und Adipositas. Das Outcome der Patienten nach HNO-Operation ist abhängig vom Vorliegen des individuellen Ausgangsbefundes. Adenotomie, Tonsillotomie/Tonsillektomie sind bedeutende therapeutische Maßnahmen bei Kindern mit OSA. Zuvor muss jedoch eine differenzierte kinderärztliche Untersuchung erfolgen. Bei Vorliegen weiterer OSA begünstigender Faktoren ist eine präoperative Schlaflaboruntersuchung indiziert. Ebenso sind die entsprechenden Faktoren auch postoperativ zu berücksichtigen, z.B. in Form von myofunktioneller Therapie oder kieferorthopädischen Maßnahmen und durch polysomnographische Verlaufskontrollen zu beurteilen. Bei Vorliegen einer adenotonsillären Hyperplasie als alleiniger OSAUrsache ist eine präoperative Schlaflaboruntersuchung nicht erforderlich, es sei denn als Entscheidungshilfe bzgl. der Operationsindikation. Beim Vorliegen komplexerer Ausgangsbefunde sind polysomnographische Untersuchungen erforderlich, insbesondere bei Kindern unter 2Jahren, mit syndromalen Erkrankungen und Adipositas.

DGKJ-SY-429 Der Einsatz topischer Steroide bei Adenoiden – Pro und Contra Freihorst J.1 1 Kinder- und Jugendmedizin, Ostalb-Klinikum, Aalen Adenoide Vegetationen sind ein häufiges Problem des Kleinkindes- und Kindesalters. Die durch die Hyperplasie der Tonsilla pharyngealis hervorgerufene Verlegung des Nasen-/Rachenraums kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen: die behinderte Nasenatmung hat eine Schnarchneigung bis hin zum obstruktiven Schlafapnoesyndrom zur Folge, es können sich chronische Entzündungen der oberen und unte-

ren Atemwege entwickeln, gehäufte Otitiden und eine chronische Tubenfunktionsstörung können zur Beeinträchtigung des Hörvermögens und Sprachentwicklungsverzögerungen führen. Obwohl sich die adenoiden Vegetationen mit zunehmendem Alter spontan zurückbilden, wird – abhängig von der Symptomatik – häufig ein therapeutisches Eingreifen für notwendig erachtet, meist in Form eines operativen Eingriffs (Adenotomie). Eine Alternative ist der Einsatz intranasaler topischer Steroide – unbestritten führt dies zu einer Verkleinerung der Vegetationen und einer Besserung der Symptomatik, eine Überlegenheit gegenüber der operativen Therapie ist allerdings bislang nicht belegt. Im Vortrag werden die Vor- und Nachteile beider Ansätze im Kontext der vorliegenden Literaturdaten und eigener Erfahrungen diskutiert.

Biologische Grundlagen kinder- und jugendpsychiatrischer Störungen DGKJ-SY-432 Essstörungen Hebebrand J.1 1 LVR-Klinikum Essen/Kliniken und Institut der Universität Duisburg-Essen, Essen Bislang ist es trotz internationaler Bemühungen nicht gelungen, GenVarianten zu identifizieren, die zu Anorexia oder Bulimia nervosa prädisponieren. Indirekt kann hieraus geschlossen werden, dass häufige Hauptgeneffekte für das Zustandekommen dieser Essstörungen nicht relevant sind. Auch scheint die molekulare Grundlage der hohen Erblichkeit ähnlich komplex zu sein wie bei anderen psychiatrischen Störungen. Bei der Anorexia und teilweise auch bei der Bulimia nervosa kommt es durch andauernde bzw. intermittierende Einschränkungen der Energiezufuhr zu komplexen Anpassungsphänomenen des Organismus. Ein wesentliches Hormon, das die Anpassung an eine Starvation ermöglicht, ist das Leptin. Bei der Anorexia nervosa ist die Hypoleptinämie im Akutstadium dafür verantwortlich, dass es zur Amenorrhoe kommt. Ferner bedingt die Hypoleptinämie mutmaßlich bei prädisponierten Patientinnen auch zu einer Hyperaktivität. Im Rattenmodell lässt sich zeigen, dass die starvationsinduzierte Hyperaktivität durch Leptin unterdrückt werden kann.

DGKJ-SY-433 Neurobiologische Grundlagen der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Romanos M.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie der Universität Würzburg, Würzburg Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) ist mit etwa 5% Prävalenz eine der häufigsten kinder- und jugendpsychiatrischen Störungen. Die Störung ist charakterisiert durch eine erhöhte Impulsivität, Konzentrationsstörung sowie motorische Hyperaktivität. Bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder besteht die Problematik bis ins Erwachsenenalter. Aus formalgenetischen Untersuchungen kann konsistent eine Erblichkeit von bis zu 80% abgeleitet werden, so dass genetischen Faktoren eine wesentliche Rolle in der Ätiologie zugeschrieben wird, wohingegen Umweltfaktoren nur in geringem Umfang kausal involviert zu sein scheinen. Dennoch ist von einer komplexen polygenetischen und multifaktoriellen Genese auszugehen. Dies spiegelt sich in vielfältigen und heterogenen Befunden in neurobiologischen Studien wider. Der Vortrag liefert einen Überblick über den neurobiologischen Kenntnisstand zur ADHS und fasst relevante Forschungsansätze zusammen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts DGKJ-SY-434 Neurobiologische Grundlagen von Autismus-Spektrumstörungen Taurines R.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie der Universität Würzburg, Würzburg Autistische Störungen umfassen ein klinisch und ätiologisch heterogenes Störungsbild, das in der ICD10 und DSM-IV unter den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen klassifiziert wird. Kinder und Jugendliche mit Autismus-Spektrumstörungen (ASS) zeigen qualitative Auffälligkeiten in der wechselseitigen sozialen Interaktion, der Kommunikation sowie eingeschränkte Interessen und stereotype Verhaltensmuster. In der Ätiologie der ASS wird von einer multifaktoriellen Genese mit starker genetischer Grundlage ausgegangen. ASS sind nicht selten mit körperlichen Erkrankungen assoziiert. Korrelate der ASS auf neurobiologischer Ebene sind u.a. eine erhöhtes Volumen der grauen und weißen Substanz in den ersten zwei Lebensjahren sowie biochemische Besonderheiten. Neuropsychologisch zeigen Menschen mit ASS Defizite in der „Theory of Mind“, den Exekutivfunktionen sowie eine schwache zentrale Kohärenz. Der Vortrag gibt einen Überblick über den aktuellen Stand der neurobiologischen Forschung bei ASS.

Orthopädische Probleme in der kinderärztlichen Praxis DGKJ-SY-437 Die drei großen Hüfterkrankungen im Kindesalter Wirth T. 1 Klinikum Stuttgart, Stuttgart 1

Die drei häufigsten Hüftgelenkserkrankungen im Wachstumsalter sind die kongenitale Hüftdysplasie, der Morbus Perthes und die Epiphyseolysis capitis femoris. Zwar beschäftigen uns diese Erkrankungen alle in einer unterschiedlichen Altersgruppe des heranwachsenden Kindes, so können ihre Folgen doch in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter nachwirken. Der Vortrag behandelt die wichtigsten Befunde der Patienten und beleuchtet die aktuell diagnostische und therapeutische Vorgehensweise bei allen drei Erkrankungen. Dabei kommen insbesondere bei den Krankheitsbildern M.Perthes und Epiphyseolysis capitis femoris ganz aktuell in der Diskussion stehende neue Behandlungsphilosophien zu Diskussion. Beim Krankheitsbild der angeborenen Hüftdysplasie wird der Fokus auf die essenzielle Frühdiagnostik und die Verzahnung mit dem Kinderorthopäden zur erfolgreichen Frühtherapie gelegt werden, während beim M.Perthes und der Epiphysenlösung auch die wichtigen Differenzialdiagnosen besprochen werden.

DGKJ-SY-438 Die Behandlung der Skoliose Stücker R.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderorthopädische Abteilung, Hamburg Man unterscheidet idiopathische, angeboren und neuromuskuläre Skoliosen. Wenn die Deformität vor dem 5.Lebensjahr einsetzt spricht man auch von „Early Onset Skoliosen“ – solche früh einsetzenden Skoliosen haben eine besonders schlechte Prognose, weil sie regelhaft ausgeprägt progredient sind. Früh einsetzende idiopathische Skoliosen, gelegentlich auch infantile Skoliosen genannt, können im frühen Kindesalter sehr gut durch serielle Gipsredressionen in Narkose, gefolgt von einer Korsettversorgung, behandelt werden. Sogenannte juvenile Skoliosen können im

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Frühstadium ebenfalls im Korsett behandelt werden. Bei ausgeprägter Progredienz kommen operative mitwachsende Verfahren (Growing Rods, Staples) in Betracht. Versteifende Operationen sollten bis zum Alter von 10 bis 11Jahren vermieden werden, um eine Weiterwachsen von Wirbelsäule, Thorax und Lungen zu ermöglichen. Bei Jugendlichen über 12Jahren und einer Ausprägung von mehr als 45° ist die operative Aufrichtung und Spondylodese nach wie vor das Verfahren der Wahl. Progrediente neuromuskuläre Skoliosen sind durch eine Korsetttherapie in der Regel nicht zu kontrollieren. Mitwachsende Verfahren wie z.B. Growing Rods oder VEPTR können jedoch eine innere Stabilisierung gewährleisten und die Progredienz vermeiden ohne ein Wachstumseinschränkung durch Spondylodese zu bewirken. Angeborene Skoliosen sind durch eine Korsettbehandlung nicht zu kontrollieren. Daher sind bei nachgewiesener Progredienz operative Verfahren erforderlich. Bei gleichzeitiger Thoraxdeformität hat sich die Versorgung mit vertikalen Titanrippen (VEPTR) bewährt. Durch ein solches Verfahren wird gleichzeitig eine Korrektur der Thorax- und Wirbelsäulendeformität angestrebt. Der Beginn einer solchen Behandlung richtet sich nach dem Ausmaß der Deformität und der Progredienz und kann bereits im ersten oder zweiten Lebensjahr erforderlich werden. Neue mitwachsende operative Korrekturverfahren haben die Prognose gerade bei früh einsetzenden Wirbelsäulendeformitäten erheblich verbessert. Die neueste Entwicklung besteht in motorisierten Implantaten, so dass die Wachstumsanpassungen ambulant und nicht mehr operativ in 6-monatigen Abständen erfolgen müssen.

Neuromuskuläre Krankheiten. Neues zu Diagnostik und Therapie DGKJ-SY-443 CK-Erhöhung. Diagnostisches Vorgehen Schara U.1 1 Universitätsklinikum Essen, Neuropädiatrie, Essen Die CK-Erhöhung stellt immer ein alarmierendes Signal für Patienten, Familien und Ärztinnen/Ärzte dar, weil es den Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung impliziert. Im Kindes- und Jugendalter sind sie insgesamt selten, für viele gibt es keine Inzidenzen und eine kausale Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Dennoch ist in diesen Fällen das weitere individuelle „work-up“ sinnvoll zu planen, um die Beratung der Familien besser durchführen und bei einer Diagnosestellung Aussagen zu Prognose und Pränataldiagnostik machen zu können sowie die symptomatische Therapie der Patienten optimal zu gestalten. Trotz der zahlreich zur Verfügung stehenden apparativen Untersuchungsmöglichkeiten kommt der ausführlichen Anamnese und der eingehenden klinisch neurologischen Untersuchung für die Weichenstellung der weiteren Diagnostik inklusive Neurophysiologie, Bildgebung der Muskulatur, Muskelbiopsie und genetische Analysen eine wichtige Bedeutung zu. Bei bekannter klinischer und genetischer Heterogenität ist die Planung der Diagnostik für jeden Patienten eine Herausforderung im klinischen Alltag. Besonders schwierig ist das Vorgehen bei CK-Erhöhung und klinisch gesundem Patienten. Es muss ein sinnvolles Vorgehen gefunden werden, mit dem einerseits alles Notwendige berücksichtigt wird, andererseits aber unnötige Untersuchungen vermieden werden. Diese Fakten werden anhand von Bild- und Videosequenzen bei verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter verdeutlicht.

DGKJ-SY-445 Experimentelle Therapieansätze und -studien bei neuromuskulären Erkrankungen Wilichowski E.1 1 Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neuropädiatrie, Göttingen Neuromuskuläre Erkrankungen sind häufige Ursachen von körperlicher Behinderung. Im Kindesalter manifestieren sie sich oft als schwer verlaufende Erkrankungen mit zum Teil erheblich eingeschränkter Lebenserwartung, wie die spinale Muskelatrophie (SMA) TypI und die Duchenne‘sche Muskeldystrophie (DMD). Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen, wie die nichtinvasive Beatmung, hat entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität beigetragen. Die Entwicklung von kausalen Therapieprinzipien blieb dagegen hinter den Erwartungen zurück. Seit einem Jahrzehnt werden durch die Fortschritte der molekulargenetischen und -zytologischen Forschung neue Therapiekonzepte entwickelt. Sie beruhen im Wesentlichen auf 1. der Modifikation der Expression des genetischen Defektes (z. B. Exon-Skipping), 2. der Expression eines alternativen Gens (z.B. Pseudogen) oder eines künstlich zugeführten Genkonstruktes (Gentransfer). Weitere Therapieansätze zielen ab auf 1. den Einsatz von trophischen Faktoren zur Vermehrung von Muskelmasse und -kraft, 2. die Entwicklung antiapoptotischer Konzepte (z.B. Sauerstoffradikalen-Fänger), 3. die Entwicklung antifibrotischer Konzepte (Hemmung der Lipofibrose im dystrophen Muskel). Seit 2001 sind die meisten klinischen Studien bei der DMD (39Studien) und SMA (Studien) initiiert worden, viele von ihnen multizentrisch und placebokontrolliert. Die bisherigen Daten sind hoffnungsvoll im Hinblick auf die Etablierung effektiver kausaler Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter in naher Zukunft.

Klinische Studien bei Infektionskrankheiten DGKJ-SY-455 ARPEC, eine europaweite Studie zur Erfassung von Antibiotikaverbrauch und -resistenzen bei hospitalisierten Kindern Hufnagel M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg Hintergrund. Die Zunahme von Antibiotikaresistenzen bedroht die Errungenschaften der Medizin der letzten Jahrzehnte. Neue Antibiotika sind nicht in Sicht. Die Entwicklung von Antibiotikaresistenzen ist eng mit dem Verbrauch an Antibiotika korreliert. Diese Erkenntnis beruht primär auf Daten bei Erwachsenen. Prospektive Daten zum Antibiotikaverbrauch bei hospitalisierten Kindern fehlen. Die ARPEC-Studie (Antibiotic Resistance and Prescribing in European Children) evaluiert eine neu entwickelte Methode zur Erfassung von Antibiotikaverbrauch mittels einer Punktprävalenzerhebung. Methodik. In einer Pilotstudie wurden an einem Werktag in den letzten beiden Septemberwochen 2011 um 8Uhr morgens in 50Kinderkliniken aus 14 europäischen Ländern alle Kinder mit einer systemischen antimikrobiellen Therapie prospektiv erfasst. Ergebnisse. Von 3767 hospitalisierten Kindern erhielten 1220 (32,4%) mindestens eine antimikrobielle Substanz. Insgesamt zeigte sich eine hohe Variabilität beim Gebrauch antimikrobieller Substanzen. Am höchsten war der Einsatz auf hämatologisch-onkologischen Stationen

(62,2%). Breitspektrumantibiotika wurden bei Neugeborenen in 61,1% und bei Kindern in 42,2% verschrieben. Zwei weitere Qualitätsindikatoren fielen auf: Der gehäufte Einsatz von 3.Generations-Cephalosporinen bei unteren Atemwegsinfektionen und die chirurgische prophylaktische Gabe über mehr als 24Stunden. Schlussfolgerungen. Die Pilotstudie weist auf die Notwendigkeit einer verbesserten antimikrobiellen Therapie bei hospitalisierten Kindern in Europa – im Sinne eines Antibiotic Stewardship – hin. Der Verbrauch an Antibiotika ist sehr variabel und spricht zusammen mit einer Vielzahl an eingesetzten Präparaten, vor allem von Breitspektrumantibiotika, für ein Fehlen von Leitlinien.

DGKJ-SY-456 Klinische Studien zur Behandlung der chronischen Hepatitis-B- und -C-Infektion bei Kindern – aktueller Stand der klinischen Forschung und zukünftige Perspektiven Gehring S.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz Die Prävalenz der chronischen Hepatitis B im Kindes- und Jugendalter variiert z.T erheblich in Abhängigkeit von der betrachteten Bevölkerungsgruppe und schwankt zwischen 0,1 und 8%. Für Deutschland dürfte sowohl für die chronische HBV als auch für die chronische Infektion mit HCV die Prävalenz bei 0,2–0,4% in der pädiatrischen Population liegen. Ziel der Behandlung beider chronischer Virusinfektionen ist die dauerhafte Unterdrückung der viralen Replikation, die Normalisierung der Transaminasen und das Vermeiden der Leberzirrhose und des hepatozellulären Karzinoms. In der Therapie der chronischen Virusinfektion hat sich seit über 20Jahren die Behandlung mit Interferon-alpha (IFN-α) etabliert. Dabei hat sich für die HCV Infektion ein therapeutische Benefit in etwa 20% der behandelten Kinder gezeigt und auch für die chronische HBV scheint der Therapiegewinn im Wesentlichen nur in der frühzeitigeren Serokonversion zu anti-HBe zu liegen. Der Durchbruch in der Therapie der HCV gelang durch die Einführung der Kombinationstherapie mit IFN-α und dem Nukleosidanalogon Ribavirin. Dabei wurde die Ansprechrate im Vergleich zur Monotherapie mehr als verdoppelt. In der Therapie der HBV Infektion hat die Einführung der Nukleosidanloga (u.a. Adefovir und Lamivudin) die Möglichkeit eröffnet dauerhaft die Viruslast zu senken. Zu den wichtigsten Herausforderungen in der Behandlung mit Virostatika zählt das Auftreten von Resistenzmutationen. Aktuell gibt es in Deutschland für Kinder die chronisch mit HBV bzw. HCV infiziert sind zwei klinische Studien. Für die Infektion mit HBV wird aufgrund der sehr guten Erfahrungen mit Entecavir eine vergleichbare klinische Studie durchgeführt. Für HCV ist aufgrund der guten Datenlage aus adulten Studien eine Trippeltherapie die neben IFN-α und Ribavirin den Proteaseinhibitor Boceprevir einschließt in der finalen Planung. Im Rahmen dieses Symposiums soll auf die Einund Ausschlusskriterien dieser klinischen Studien eingegangen, die Datenlage aus den adulten Studien dargestellt und der Frage nach der langfristigen Ausrichtung der Therapie chronischer Viruserkrankungen im Kindesalter betrachtet werden.

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Abstracts DGKJ-SY-457 Infektionsepidemiologische Forschung in der Pädiatrie am Beispiel der Varizellen Liese J.G.1, Streng A.1 1 Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg Hintergrund. Seit 2004 besteht die generelle Empfehlung der STIKO, alle Kinder zwischen 11 und 14Monaten mit einer Dosis gegen Varizellen zu impfen; seit 2009 mit einer 2.Dosis im 2.Lebensjahr. Ziel eines 5-jährigen infektionsepidemiologischen Projektes (Bayerisches Varizellen-Surveillance-Projekt) war, in einer definierten Region die jährlichen Durchimpfungsraten sowie deren Auswirkung auf die Varizellenepidemiologie zu erfassen. Methode. Von 2006 bis 2010 wurden in München Stichprobenbefragungen zum Impfstatus von 18 bis 36Monate alten Kindern durchgeführt. Parallel dazu wurde in 80Münchner Kinderarztpraxen und in 29Kinderkliniken in Bayern die Anzahl der Varizellenerkrankungen bei Patienten <17Jahren erfasst. Ergebnisse. Die Durchimpfungsrate stieg bis 2007 auf 51%, stagnierte bei 53% in 2008 und 2009, und stieg mit Einsatz des MMRV-Kombinationsimpfstoffes auf 67% in 2010. Damit korrespondierend gingen die Varizellenerkrankungen in den ca. 80Kinderarztpraxen um 67% zurück (von 6,6 auf 2,2Fälle pro 1000Patientenkontakte). Ein Rückgang war in allen Altersgruppen (inkl. <1Jahr) zu beobachten. Durchschnittlich 7% aller Fälle waren Durchbruchserkrankungen, davon 90% nach einer Impfdosis. Die Daten von 29Kinderkliniken zeigen einen Rückgang varizellenassoziierter Hospitalisationen von 2006 bis 2009 um 60%, von 16,8 auf 6,7 pro 100.000Kinder <17Jahren. Diskussion. Auch bei nicht optimaler Akzeptanz zeigt sich derzeit eine hohe Effektivität der Varizellenimpfung. Offen sind jedoch noch die Fragen nach Langzeitdauer des Impfschutzes, nach dem optimalen Impfzeitpunkt für die 2.Dosis und zur möglichen Verschiebungen im Erkrankungsalter. Die Studie wurde von GlaxoSmithKline Biologicals, Rixensart (Belgien) finanziell unterstützt.

DGKJ-SY-458 Qualitätssicherung von Impfstudien im Kindesalter Sauer A.1, Knuf M.1, du Prel J.B.2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik, Mainz, 2 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie, Ulm Die evidenzbasierte Medizin erfordert klinische Prüfungen bei medizinischen Maßnahmen, die an Kindern durchgeführt werden. Die Sicherheit und Wirksamkeit von Impfstoffen muss in klinischen Studien belegt sein. Klinische Prüfungen zu Impfstoffen für Kinder müssen hohen qualitativen und ethischen Anforderungen genügen, um zur Durchführung zu gelangen. Valide Aussagen zur Sicherheit und Wirksamkeit von Impfstoffen sind durch hohe Datenqualität möglich. Der Qualitätssicherung im Kindesalter kommt große Bedeutung zu, um eine Verbesserung der Datenqualität von Impfstudien im Kindesalter erzielen. Gesicherte Erkenntnisse zur Qualität der Datengenerierung im Rahmen von Impfstudien im Kindesalter sind mangelhaft. Eine retrospektive Analyse zur Qualität der primär erhobenen Daten wurde anhand einer deutschen Multicenterstudie zur Influenzaimpfung im Kindesalter auf Grundlage von Queries, die vom Datenmanagement an das Prüfzentrum geschickt wurden, durchgeführt. Ziel war, typische Problemfelder auf der Grundlage häufig fehlerhafter Items zu identifizieren und Lösungsmodelle zu entwickeln. Insgesamt wurden bei einer Gesamtzahl von 660 Fragebögen über 4000 Rückfragen an die Prüfzentren gestellt. Häufige Problemfelder, die im Zusammenhang mit dieser Studie auftraten, werden vorgestellt. Auf diesen Ergebnissen basierend erfolgten Überlegungen, auf welcher Ebene der Datengenerierung sich mögliche Ursachen finden. Valide Aussagen im Rahmen

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einer Impfstudie hängen entscheidend von der Qualität der generierten Daten ab. Nur aussagekräftige Ergebnisse rechtfertigen den hohen Aufwand und mögliche Risiken, die mit Impfstudien im Kindesalter verbunden sind. Maßnahmen zur Sicherung von Datenqualität kommt daher besondere Bedeutung zu.

Posterpräsentationen Gesellschaftlicher Wandel und neue pädiatrische Probleme DGKJ-PO-501 Veränderungen der autonomen Balance bei Kindern im Verlauf der letzten 15Jahre Buchhorn R.1, Willaschek C.1, Massin M.2, De Bock F.3 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 2H.U.D.E.R.F., Division of Pediatric Cardiology, Brussels, Belgien, 3Mannheim Institute of Public Health, Social and Preventive Medicine, Mannheim Einleitung. Die Messung der Herzfrequenzvariabilität (HRV) ist eine gut etablierte Methode zur Messung autonomer Regulationsstörungen, die im Zusammenhang mit kardiovaskulären und psychischen Erkrankungen beobachtet werden. In Anbetracht der Zunahme psychosomatischer Erkrankungen im Kindesalter sollte geklärt werden, ob im Verlauf der letzten Jahre eine Veränderung der HRV bei gesunden Kindern stattgefunden hat. Methode. Die HRV-Messungen erfolgten grundsätzlich im 24h Langzeit-EKG. 1996 wurden Normwerte bei 200 gesunden Kindern von 0 bis 15Jahren in Aachen gemessen und publiziert. Die aktuellen Messungen erfolgten bei 154herz- und psychisch gesunden Kindern des Main-Tauber-Kreises, die zum Ausschluss von Herzrhythmusstörungen oder als gesunde Kontrollen klinischer Studien untersucht wurden. Ergebnisse. Die Säuglinge wurden separat analysiert. Bei den Kindern im Alter von 1 bis 15Jahren zeigt sich ein hoch signifikanter Abfall des Parameters LF/HF von 1,0±0,2 auf 0,6±0,2 (p<0,0001), der eine Verschiebung der autonomen Balance zu Gunsten des Sympathikus ausgedrückt. Ursächlich muss ein Abfall der Vagusaktivität angenommen werden, da der Vagus-Paramter rMSSD von 66±29 ms auf 40±14 ms hoch signifikant abgefallen ist (p<0,0001). Die mittleren Herzfrequenzen sind in beiden Kollektiven vergleichbar. Ein vergleichbarer Trend ist bereits bei den Säuglingen zu erkennen. Diskussion. Der Vergleich der aktuellen HRV-Messungen im Kindesalter mit der historischen Kontrolle zeigt eindeutig eine Verschiebung der sympathovagalen Balance in Richtung verminderter Vagotonie und erhöhter Sympathikotonie in allen Altersstufen. Ein Zusammenhang mit der Zunahme psychosomatischer Erkrankungen wie dem ADHS und kardiovaskulärer Risiken wie der Hypertonie im Kindesalter liegt nahe.

DGKJ-PO-502 Empowerment der Familien mittels innovativer Themen in Kinderliteratur und Gesundheitsförderung zur Entlastung der pädiatrischen Basisversorgung

DGKJ-PO-504 Der ungewollte intrauterine Crystalabusus des Feten – ein ernstzunehmendes Problem

Mottl-Link S. 1 Fachbereich Gesundheit, Kinder- und jugendärztlicher Dienst, Mannheim

Zinke C.1, Dinger J.1, Rüdiger M.1 1 Universitätsklinikum Dresden, Neonatologie/ Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden

Fragestellung. Eine Zuspitzung der unzureichenden, pädiatrischen Basisversorgung insbesondere in ländlichen Gebieten ist schon in naher Zukunft absehbar. Vorausschauende Patienten- und Elterneduktion zu Verhaltensstrategien bei nichtdringlicher Symptomatik könnte Entlastung bieten, doch stellt sich die Frage nach deren praktischer Umsetzung und Machbarkeit. Material und Methode. Aus präventiven Ratgeberinhalten wurden Verhaltensstrategien bei den häufigsten allgemeinpädiatrischen Beschwerden wie Durchfall, Husten, Fieber, usw. ausgewählt. Hausmittelrezepte und Hinweise für den sofortigen Arztbesuch wurden in kindgerechte, leicht verständliche Vorlesegeschichten implementiert. Ergebnisse. Bei ersten Praxistests in Kindergärten und Schulen zeigten Kinder und Erwachsene eine enorm hohe Motivation für die angebotenen Themen und die Vorlesegeschichten. Die Geschichten dienten in „Gesundmach-Projekten“ als Gesprächsgrundlage für den Austausch eigener, gesundheitlicher Kompetenzen und als Basis für das praktische Ausprobieren von Handlungsweisen. Eine Nachhaltigkeit der erlernten Inhalte wurde durch Reime und eine selbst gebastelte und befüllte Kinderhausmittelapotheke erreicht. Diskussion oder Schlussfolgerung. Kinderliteratur eignet sich bei entsprechender Aufbereitung für den niederschwelligen Wissenstransfer z.B. aus Bildungseinrichtungen in die Familien. Das resultierende Empowerment der Familien stärkt vorhandene, gesundheitliche Ressourcen und trainiert adäquates Verhalten bei den häufigsten Krankheitsbeschwerden im Kindesalter. Eine Entlastung der pädiatrischen Basisversorgung mit Verringerung des Aufsuchens pädiatrischer Bereitschaftsdienste bei Bagatellsymptomatik und Anstieg der adäquaten Inanspruchnahme bei lebensbedrohlichen Situationen ist zu erwarten.

Einleitung. Der Crystalabusus in Sachsen nimmt besorgniserregend zu. Die Giftnotzentrale Erfurt hat hierzu Warnungen ausgesprochen. Demnach findet sich auch bei Schwangeren eine zunehmende Prävalenz. Die Auswirkungen auf das Ungeborene sind nicht zu unterschätzen und die Erfahrungen im Umgang mit diesen ungenügend. Kasuistik. Im 1.Quartal 2012 überwachten wir 5Neugeborene mit mütterlichem Crystalkonsum stationär. Im gesamten Jahr 2011 wurde die gleiche Anzahl registriert. Die Dunkelziffer ist annehmbar deutlich höher. Bei den letzten 10Fällen (01/11–04/12) handelte es sich um Reifgeborene, die auf den 1.Blick ruhig und zufrieden wirkten. Bei genauerer Betrachtung fand man jedoch folgende Symptome: Hyperexzitabilität, Hypotrophie, Hypoglykämie, Trinkschwäche, vermehrtes Schlafbedürfnis bis hin zur Lethargie. Die durchschnittliche Aufenthaltsdauer betrug 11Tage. Bei 8 der 10Mütter bestand eine Polytoxikomanie. Zahlreiche internationale Studien bestätigen unsere Beobachtungen. Theorie. Crystal wirkt als Methamphetamin sympatikomimetisch durch erhöhte Freisetzung von Dopamin und Noradrenalin. Es ist plazentagängig, vasokonstriktorisch und reduziert die uteroplazentare Durchblutung. Dies kann zu Hypoxien im fetalen Organismus führen. Postnatal sind bei dem Neugeborenen verschiedene Symptome zu beobachten. Langzeitstudien zeigten u.a. Defizite der Feinmotorik, Lernschwierigkeiten sowie eine verzögerte Sprachentwicklung. Fazit. Der intrauterine Crystalabusus wird zunehmend zu einem Problem des Neonatologen und des nachbehandelnden Kinderarztes. Es bestehen Unsicherheiten im Erkennen und Einschätzen der Schwere der Symptome sowie der Notwendigkeit der Diagnostik und ambulanten Nachsorge. Es bedarf deshalb zentrenübergreifender Untersuchungen um Leitlinien zu erstellen.

DGKJ-PO-503 Alkoholkonsum in der Schwangerschaft. Profil einer Hochrisikogruppe

DGKJ-PO-505 Alkoholintoxikation bei Kindern und Jugendlichen – Marker für Risikoeinschätzung

Pfinder M.1,2, Feldmann R.2, Liebig S.1 1 Universität Bielefeld, Fakultät für Soziologie, Bielefeld, 2Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKM, Münster

Vlajnic D.1, Farhang M.1, Mußhoff F.2, Wölfle J.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn, 2Institut für Rechtsmedizin des Universitätsklinikums Bonn, Toxikologie, Bonn

Hintergrund. Alkoholkonsum in der Schwangerschaft ist Hauptursache von fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD). Ziel. Damit Präventionsmaßnahmen und Interventionen die entsprechende Zielgruppe ansprechen, soll die Hochrisikogruppe eingegrenzt werden. Die Charakteristika der Frauen, die in der Schwangerschaft Alkohol konsumieren werden untersucht, um ein Profil einer Hochrisikogruppe zu erstellen. Methode. Ergebnisse der deutschen KiGGS-Studie werden vorgestellt. Ergebnisse. Daten von 1985 bis 2006 belegen, dass in Westeuropa insbesondere gut ausgebildete und gut situierte Frauen während der Schwangerschaft Alkohol konsumieren. Schlussfolgerung. Präventionsmaßnahmen müssen insbesondere Frauen der oberen Sozialschicht ansprechen.

Fragestellung. Exzessiver Alkoholkonsum bei Kindern und Jugendlichen stellt auch für Kinderkliniken eine zunehmende Herausforderung dar. Ziel dieser Studie ist es, anhand von klinisch-psychologischen sowie toxikologischen Parametern einen „Risiko-Score“ für zukünftigen Alkoholabusus zu ermitteln. Material und Methode. Die Versorgung aller Kinder mit Alkoholintoxikation erfolgte anhand eines standardisierten Protokolls. Darin beinhaltet ist eine Risikoeinschätzung anhand eines Anamnesebogens sowie des „RAFFT-Scores“. Urin- sowie Haarproben der Patienten werden auf Ethylglucuronid (EtG), einem Metaboliten des Trinkalkohols, untersucht. Letztere erlauben eine retrospektive Analyse des Trinkverhaltens in 3Monatsschritten. Ergebnisse. In 20Monaten wurden 50Kinder und Jugendliche wegen akuter Alkoholintoxikation stationär aufgenommen, der Anteil an Mädchen und Jungen war sowohl zahlenmäßig als auch vom Alkoholgehalt äquivalent (Mittelwert: 1,6‰) ohne Unterschied zwischen Mädchen und Jungen. 30 von 50Patienten stimmten einer Haarprobe zu. Bei vier dieser Patienten wurden erhöhte EtG-Konzentrationen gefunden. Diese vier und ein weiterer wurden mittels Fragebögen ebenfalls als riskant eingestuft (p=0,001).

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Abstracts Diskussion. Die Mehrzahl der Fälle von Alkoholintoxikationen stellt eine einmalige Grenzüberschreitung dar. EtG-Haarkonzentration sowie standardisierte Fragebögen weisen auf die gleichen Risikopatienten. Schlussfolgerung. Laborchemische Parameter inklusive Haaranalyse können die anamnestisch/klinische und psychologische Risikoeinschätzung ergänzen. Der RAFFT-Score ist ein einfaches und schnelles Werkzeug, welches in jeder Klinik und am Patientenbett eingesetzt werden kann.

DGKJ-PO-506 Respiratorische Insuffizienz durch Konsum synthetischer Cannabinoide Brickmann C.1, Leonhardt A.1, Zemlin M.1, Auwärter V.2, Sassen M.C.3 1 Universitätsklinik Marburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Marburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Institut für Rechtsmedizin, Freiburg, 3 Universitätsklinik Marburg, Klinik für Anästhesie und Intensivmedizin, Marburg Fall. Ein 17-jähriger Jugendlicher entwickelte wenige Minuten nach einem „Kräuterjoint“ Übelkeit und Schwindel. Bei zunehmender Vigilanzminderung bis zum komatösen Zustand (GCS 10), Tachykardie (HF155/min), Hypertension (200/100 mmHg), Mydriasis, mehrmaligem blutigem Erbrechen und respiratorischer Insuffizienz (AF 5/min) erfolgte ca. 1Stunde nach dem Rauchen die Intubation und maschinelle Beatmung durch den Notarzt und Transport auf die Intensivstation. Es zeigte sich ein unauffälliges immunchemisches Toxikologiescreening im Urin auf Cannabinoide und andere Drogen, aber im breit angelegten massenspektrometrischen Drogenscreening in der rechtsmedizinischen Untersuchung ein positiver Befund ausschließlich für das synthetische Cannabinoid JWH-210 (1,4 ng/ml), mit ca. 90-fach höherer Affinität zum Cannabinoidrezeptor Typ1 (CB1) als Δ9-THC. Ein Beikonsum war somit nicht nachzuweisen. Diskussion. Synthetische Cannabinoide werden zunehmend als Kräutermischungen, v. a. über Online-Shops, verbreitet und sind teilweise noch legal zu erwerben. Bislang wurden auf den alleinigen Konsum keine Todesfälle und nur wenige Fälle mit schweren Gesundheitsfolgen beschrieben. Meist fehlten der analytische Nachweis der Wirksubstanz sowie der sichere Ausschluss anderer Noxen. Schlussfolgerung. Unser Fall zeigt, dass hochpotente synthetische Cannabinoide wie JWH-210 als voller Agonist am CB1-Rezeptor auch bei alleinigem Konsum zu Atemdepression und v. a. bei unerfahrenen Konsumenten zu potenziell lebensbedrohlichen Intoxikationen führen können. Bei unklarer kardiorespiratorischer Beeinträchtigung sollte die Möglichkeit einer Intoxikation mit synthetischen Drogen, die von gängigen Drogenscreenings nicht erfasst werden, bedacht werden.

Dermatologie DGKJ-PO-509 Systematic assessment of propranolol therapy of infancy hemangiomas. A new online tool Engelmann C.1, Mutschler U.2, Zöller C.1, Ure B.1 1 Kinderchirurgie MHH Hannover, Hannover, 2Klinikum Hildesheim, Pädiatrie, Hildesheim Aim. 150 reports on propranol for hemangiomas exist but many suffer methodological problems. We present an online tool to assess the lesion’s behaviour. Methods. Sixty infants with threatening hemangiomas were included in a prospective study (NCT01211080). Propranolol (2mg/kg/day) was maintained until the 8th month of life. Biometry included size and

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cosmesis: three independent expert examiners used a newly conceived online tool which combines an image bank (input) with the relevant items of the Manchester, Vancouver and Hamilton Scar Scales (validation) and data analysis (output). Categorical scales were used for colour/ vascularity, height, irregularity and a visual analogue scale (1–10) for overall appearance (figure). Main results. Therapy was started at 138±37 days of age. Propranolol was given for 170±62 days. The median size reduction was 44±37% (surface) and 66±34% (volume), p<0.05. 10% of infants had re-growth. Cardiovascular side effects (incidence 15.2%) stopped therapy in 10% of infants. Colour (−39±20%), height (−45±22%) and irregularity (−23±10%) all evolved significantly positive (p<0.05) as did overall cosmetic impression (+3.8±3 points on a VAS1-10, p<0.05). “Scarring” in propranolol patients occurred only in combination with physical therapies. The interobserver agreement was fair for categorical data (Kk=0.5) and good for the visual analogue scale (Kk=0.65). Conclusion. Propranolol reliably arrests hemangioma growth. True size regression occurs only in the natural course. Thus a standardized cosmesis rating is important to assess response. In combination with the open access technology our downloadable assessment tool allows validation by use of sample patients by a hitherto unseen number of observers.

DGKJ-PO-510 Wirksamkeit von Propranolol bei neonataler Hämangiomatose mit Leberbeteiligung und konsekutiver Herzinsuffizienz Deisz S.1, Lassay L.1, Wagner N.1 1 Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Aachen Nachfolgend berichten wir über ein neugeborenes Mädchen, das aufgrund multipler kutaner Hämangiome am gesamten Integument vorgestellt wurde. Bei der körperlichen Untersuchung imponierten neben den über 50 vorgenannten disseminierten stecknadelkopfgroßen Hämangiomen Stigmata einer Herzinsuffizienz, Tachykardie, Diaphoresis, Blässe mit kühlen Extremitäten. Fremdanamnestisch wurde über vermehrtes Schwitzen beim Trinken berichtet. Zudem ließ sich ein pulsierendes Strömungsgeräusch über dem gesamten Abdomen, mit p.m. über der Leber auskultieren. Die Sonographie des Abdomens war bis auf eine mit multiplen echoarmen ovalären Läsionen durchsetzte Leber unauffällig. Echokardiographisch (RVEDD v. 15mm dilatierter RV) wie laborchemisch (NT-BNP: 16979ng/L) wurde der klinische Verdacht eines dekompensierten „high-output cardiac failure“ (CI 7,8L/min/m2) auf dem Boden des erhöhten Shuntvolumens über die hepatischen Hämangiome erhärtet. Neben der medikamentösen Therapie der Herzinsuffizienz mit Schleifendiuretika, Digitalisglykosiden und Spironolacton wurde einschleichend Propranolol bis zu einer Enddosis von 4mg/kg Körpergewicht/ Tag aufdosiert. Hierunter war eine kardiale Rekompensation zu erreichen. Unter der beschriebenen Therapie mit Propranolol zeigte sich eine langsame aber stetige Regredienz sowohl der kutanen als auch der intrahepatischen Hämangiome.

DGKJ-PO-511 Propranolol-Therapie bei Hämangiomatose mit ausgeprägter Leberbeteiligung Baranowski S.S.1, Winkler A.1, Schaal M.1, Kunzi-Rapp K.2, Posovszky C.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, 2 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Dermatologie und Allergologie, Ulm Die hepatische Hämangiomatose ist mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität aufgrund von Blutungsereignissen, Leberversagen und kardialer Volumenbelastung assoziiert. Außerdem führt auch die bisherige Therapie unter anderem mit Kortison zu relevanten Nebenwirkungen. Aufgrund der erfolgreichen Therapie kutaner Hämangiome mit Propranolol haben wir zwei Kinder mit kutaner und ausgeprägter hepatischer Hämangiomatose mit Propranolol behandelt. Das eine Kind war bei Erstvorstellung fünf Wochen alt und hatte neben sechs kutanen Hämangiomen multiple Hämangiome in der Leber sowie ein leicht erhöhtes GLDH und Gesamtbilirubin. Das zweite Kind leidet an einem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und hatte eine Omphalozele, außerdem besteht eine periphere Pulmonalstenose. Neben einem größenprogredienten kutanen Hämangiom fielen im Rahmen der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen im Alter von fünf Monaten disseminierte Raumforderungen in der Leber auf. Beide Säuglinge wurden mit Propranolol 2mg/kg oral behandelt. Unter Behandlung zeigte sich im Verlauf eine komplette Regression der Hämangiome, so dass die Therapie nach zehn Monaten beendet wurde. Unter der Therapie mit Propranolol traten keine Nebenwirkungen auf. Aufgrund unserer und auch anderer Erfahrungsberichte halten wir eine First-line-Therapie mit Propranolol bei hepatischer Hämangiomatose für sinnvoll.

DGKJ-PO-512 Lupus – ähnliche Hautreaktion unter Infliximab – autoimmun oder fototoxisch; Therapieabbruch oder Lichtschutz Schneider T.1, Ott H.2 Praxis ‚Gastroambulanz‘, Hamburg, 2Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Abt. pädiatrische Dermatologie und Allergologie, Hamburg 1

Hintergrund. Infliximab (IFX) gewinnt an Bedeutung zur Behandlung autoimmuner Erkrankungen, bei denen TNFα eine Rolle spielt. Hautreaktionen im Rahmen der Behandlung können zum Beenden der Infliximabgaben zwingen. Kasuistik. Wir berichten über ein Mädchen persischer Abstammung, das mit 12Jahren eine autoimmune Hepatitis Typ1 mit Überlappung zur PSC entwickelte. Daten: GPT (U/l) gGT (U/l) ANA (1:) SMA (1:) pANCA (1:) Manifestation: 1 237 95 2560 1280 640 Verlauf vor IFX: 54–352 29–131 320–1280 320–1280 >10.000 Verlauf unter IFX: <26 <14 320–640 80–160 >10.000 Umstellung auf IFX wegen ausgeprägter Hypertrichose, erhöhter Transaminasen, Zunahme der Leberfibrose und exzessiv erhöhter pANCA unter Azathioprin° + Steroid. Normalisierung von Fibroscan, Leberwerten und Befinden. Aber sie entwickelte eine ekzematöse Reaktion der lichtbeschienen Haut (bes. Wangenhaut -Erythem, – Verdickung, – Abdunkelung (wie starke Sonnenbräune) bei konsitutionell dunkler Haut. Zur Differenzierung zwischen lupusähnlicher Reaktion = Therapieabbruch oder fototoxischer Reaktion=Therapiefortsetzung unter UVSchutz erfolgte eine UV-Provokation mit Lichttreppe nach Waldmann an einem lichtgeschützten Hautareal. Die Patientin zeigte bereits bei geringen Dosen von UVA eine zentrofazial lokalisierte fototoxische Dermatose. Schlussfolgerungen. Die Unterscheidung zwischen Hautmanifestation der Grunderkrankung (Lupus), autoimmuner Induktion unter AntiTNFα (lupusartig) oder UV-Sensibilisierung ist klinisch schwierig und

für die Therapie sehr wichtig. Der Beweis der fototoxische Genese und des UV-Spektrums ermöglicht die Fortsetzung der Anti-TNFα-Therapie unter spezifischem UV-Schutz~Spektrum.

DGKJ-PO-513 Hebamme und Worronai. Schweres allergisches Kontaktekzem gegen Weizen im Neugeborenenalter Hengst M.1, Ott H.1 1 Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrische Dermatologie und Allergologie, Hamburg Kasuistik. Wir berichten über ein 20 Tage altes afganisches Mädchen, dessen Windeldermatitis über ca. 10 Tage mehrfach täglich topisch mit Weizenmehl behandelt wurde. Nach vorübergehender Befundbesserung wurde die Patientin einer im Herkunftsland häufig praktizierten Worronai-Zeremonie unterzogen und entwickelte innerhalb von ca. 72h ein generalisiertes papulovesikuläres Exanthem. Unter Lokaltherapie mit einem Glukokortikoid ließ sich ein rasches Abklingen der kutanen Symptomatik beobachten. Diagnostik. In der Epikutantestung stark positive Reaktion auf Weizenmehl. Zusätzlich serologischer Nachweis (CAP/RAST) allergenspezifischer IgE-Antikörper gegen Weizenextrakt und die rekombinante Weizenallergenkomponente rTri a19. Diskussion. Bei der Worronai-Zeremonie handelt es sich um ein afghanisches Ritual, bei dem Neugeborene mit einem aus Wasser und Weizenmehl hergestellten Teig betupft werden, um einer vermehrten Körperbehaarung vorzubeugen. Unsere Patientin hatte zuvor nach mehrtägiger kutaner Weizenproteinapplikation unter Windelokklusion bei zugleich eingeschränkter epidermaler Barrierefunktion (Windeldermatitis) eine allergenspezifische Sensibilisierung erlitten. In der Folge trat nach erneuter Allergenexposition ein schweres, generalisiertes Kontaktekzem auf, als dessen Auslöser Weizenmehl identifiziert werden konnte. Zusätzlich ließ sich eine allergische Soforttypsensibilisierung gegen eine Weizenallergenkomponente detektieren, die mit einem erhöhten Risiko anaphylaktischer Reaktionen assoziiert ist. Schlussfolgerung. Eine protrahierte kutane Exposition Neugeborener gegenüber potenziellen Nahrungsmittelallergenen sollte unterbleiben, da sie mit dem Risiko schwerer Kontaktekzeme und möglicherweise allergischer Soforttypreaktionen assoziiert ist.

Endokrinologie/Diabetologie/Adipositas DGKJ-PO-516 Zusammenhänge von VitaminD und körperlicher Leistungsfähigkeit bei Kindern und Jugendlichen Lämmle L.1, Bös K.2, Bergmann K.3, Schmidt S.4, Koletzko B.5 1 Technische Universität München, Fakultät für Sport- und Gesundheitswissenschaft, München, 2Karlsruher Institut für Technologie (KIT), Institut für Sport und Sportwissenschaft, Karlsruhe, 3Food Relations, Puchheim, 4 Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Sport und Sportwissenschaft, Karlsruhe, 5Dr. von Hauner Children‘s Hospital, Div. Metabolic and Nutritional Medicine, München Fragestellung. Untersucht wurde der Zusammenhang von 25(OH)DSerumwerten und körperlicher Leistungsfähigkeit von Kindern und Jugendlichen. Daten aus den verschiedenen Jahreszeiten gingen mit gleicher Gewichtung in die Analyse ein. Methodik. Von 2003 bis 2006 wurde am KIT die Motorik-Modul Studie (MoMo) als Teil der KiGGS-Studie des RKI durchgeführt. Bei MoMo wurden 4529 Teilnehmer hinsichtlich körperlich-sportlicher Aktivität und Fitness untersucht. Für die hier gebildete Stichprobe der 4- bis17Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Jährigen wurden die Aktivitäts- und Fitnessdaten aus MoMo mit den 25(OH)D-Daten aus KiGGS zusammengeführt. Die Analyse basiert auf einer Stichprobe von 3437Teilnehmern. Es wurde bivariat und pfadanalytisch analysiert. Ergebnisse. Die 25(OH)D-Messungen (Gesamtmittelwert=47,7nmol/l ±32,2) hängen von jahreszeitlichen Unterschieden ab. Der durchschnittliche 25(OH)D-Wert beträgt z.B. im Sommer 66,4nmol/l (±41,0) und im Winter 33,3nmol/l (±18,9). Als Indikatoren für die körperliche Leistungsfähigkeit wurden Daten aus 10 sportmotorischen Tests herangezogen. Für die Stichprobe beträgt die multiple Korrelation r=0,22 (p<0,01). Fähigkeitsspezifisch korreliert am markantesten die aerobe Ausdauer mit 25(OH)D, danach Kraftausdauer, Schnellkraft und Koordination. Die Pfadanalyse bestätigt den Zusammenhang zwischen 25(OH)D-Werten und erhöhter Leistungsfähigkeit für Kinder ab 11Jahren. Körperliche Aktivität und Vitamin-D-Versorgung beeinflussen die körperliche Leistungsfähigkeit positiv. Schlussfolgerung. Künftige Forschung zum Zusammenhang von Vitamin- D-Versorgung und körperlicher Leistungsfähigkeit muss Altersaspekte berücksichtigen. Dieser Forschungsbericht entstand mit finanzieller Unterstützung von Danone GmbH. Es bestehen keine Interessenskonflikte.

DGKJ-PO-517 Nichttraumatische Frakturen bei Kleinkindern mit Vitamin-D-Mangel-Rachitis Schulz E.1, Woywod J.1, Grolle B.1, Akkurt H.I.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg Trotz allgemein empfohlener Vitamin-D-Prophylaxe in den ersten Lebensjahren kommt die Vitamin-D-Mangelrachitis in Deutschland weiterhin vor. Die Häufigkeit ist nicht bekannt und wird auf ca. 400 Fälle pro Jahr geschätzt. Vor allem gestillte Säuglinge und Kleinkinder, bei denen die Vitamin-D-Prophylaxe aus jeweils unterschiedlichen Gründen nicht oder nur unzulänglich durchgeführt wurde, sind betroffen. Frakturen zählen nicht zu den klassischen Symptomen einer Rachitis. Wir berichten über zwei Kleinkinder (15Monate und 2,5Jahre) mit typischen klinischen und radiologischen Merkmalen einer Vitamin-DMangelrachitis und charakteristischen laborchemischen Veränderungen, bei denen die Diagnose nach einer nichttraumatischen Fraktur gestellt wurde. Es sollte bei nicht erklärbaren Frakturen – neben Kindesmisshandlung – auch an die Untersuchung des Knochenstoffwechsels gedacht werden.

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DGKJ-PO-518 Seltenere Insulinpumpentherapie und schlechtere diabetische Stoffwechsellage bei Kindern und Jugendlichen mit T1DM türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft. Multizentrische Analyse von 27.067Patienten in Deutschland Scheuing N.1, Razum O.2, Rosenbauer J.3, Bächle C.3, Hungele A.1, Mönkemöller K.4, Müller-Godeffroy E.5, Heidtmann B.6, Kapellen T.7, Molz E.1, Holl R.W.1, Icks A.3,8, für die DPV-Initiative und das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Kompetenznetz Diabetes mellitus 1 Universität Ulm, Institut für Epidemiologie und medizinische Biometrie, Ulm, 2Universität Bielefeld, Abteilung für Epidemiologie und internationale Gesundheitswissenschaft, Bielefeld, 3Institut für Biometrie und Epidemiologie, Deutsches Diabeteszentrum, Düsseldorf, 4Kliniken der Stadt Köln, Kinderklinik, Köln, 5Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, 6Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg, 7Universitätsklinikum Leipzig, Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, 8Heinrich-Heine Universität Düsseldorf, Abteilung für Gesundheitswissenschaften, Düsseldorf Fragestellung. Unterscheiden sich Behandlung und diabetische Stoffwechsellage bei T1DM-Patienten (<20Jahre) türkischer (TR) bzw. südeuropäischer (SE) Herkunft von Patienten ohne Migrationshintergrund (D)? Material und Methoden. 27.067Kinder und Jugendliche mit T1DM aus 323 DPV-Zentren wurden analysiert. Türkische (n=1928) bzw. südeuropäische (n=619) Migration wurde über das Geburtsland von Patient/ Mutter/Vater definiert. Bei türkischer Migration erfolgte die Definition zusätzlich über einen Namensalgorithmus. Auswertung (SAS 9.2) über hierarchische Regressionsmodelle adjustiert für Alter, Geschlecht, Diabetesdauer; Zentrumsheterogenität als Random-Faktor. Ergebnisse. Patienten türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft hatten mit 20,8% bzw. 22,3% signifikant seltener eine Insulinpumpe als Patienten ohne Migrationshintergrund (29,7%; p<0,001). Bei der Anzahl ambulanter Kontakte fanden sich zwar signifikante, aber klinisch nicht relevante Unterschiede zwischen den Patientengruppen (D vs. TR vs. SE: 3,4/Jahr vs. 3,7/Jahr vs. 3,8/Jahr; p<0,001). Der BMI-SDS (D vs. SE vs. TR: 0,45±0,01 vs. 0,57±0,04 vs. 0,67±0,04) und der HbA1c (8,12±0,04% vs. 8,24±0,07% vs. 8,39±0,06%) lagen bei migrierten Patienten signifikant höher. Die Gesamtvariabilität für Pumpentherapie, ambulante Kontakte, BMI-SDS und HbA1c ist zu 16,6%, 22,5%, 7,4% und 20,8% durch die Zentrumsvariabilität erklärbar. Schlussfolgerung. Kinder und Jugendliche mit T1DM türkischer bzw. südeuropäischer Herkunft unterscheiden sich von Patienten ohne Migrationshintergrund. Sie haben seltener eine Insulinpumpenbehandlung, ambulante Kontakte sind dagegen vergleichbar. Die diabetische Stoffwechsellage ist bei migrierten Patienten schlechter.

DGKJ-PO-519 Charakterisierung pädiatrischer Patienten mit CF-assoziiertem Diabetes (CFRD) im Vergleich zu pädiatrischen Patienten mit Diabetes mellitus (T1DM) anhand von Daten aus dem DPV-Register

DGKJ-PO-521 Childhood obesity – more than just a physical problem. Longitudinal data from the Swiss national multi-centre study (KIDSSTEP Obesity)

Konrad K.1, Thon A.2, Fritsch M.3, Fröhlich-Reiterer E.4, Lilienthal E.5, Wudy S.A.6, Holl R.W.7 1 Universitätskinderklinik Essen, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Essen, 2Medizinische Hochschule Hannover, Pädiatrie, Hannover, 3 Medizinische Universität Wien, Pädiatrie, Wien, Österreich, 4Medizinische Universität Graz, Pädiatrie, Graz, Österreich, 5Universitätskinderklinik Bochum, Pädiatrie, Bochum, 6Justus Liebig Universität Giessen, Pädiatrische Endokrinologie & Diabetologie, Giessen, 7Universität Ulm, Epidemiologie und Medizinische Biometrie, Ulm

Bolten M.1, Farpour-Lambert N.2, Kirchhoff E.3, Zumbrunn A.4, Sempach R.3, l‘Allemand D.5 1 Universität Basel, Kinder- und Jugendpsychiatrische Klinik, Basel, Schweiz, 2 Hôpitaux Universitaires de Genève, Genf, Schweiz, 3Schweizerischer Fachverband Adipositas im Kindes- und Jugendalter akj, Zürich, Schweiz, 4Fachhochschule Nordwestschweiz, Institut für Soziale Arbeit, Olten, Schweiz, 5 Ostschweizer Kinderspital, Jugendmedizinische Klinik, St. Gallen, Schweiz

Fragestellung. Durch die verbesserte Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose steigt auch die Prävalenz des CF-assoziierten Diabetes mellitus (CFRD) an. Zur besseren Charakterisierung dieser Patientengruppe wurden pädiatrische Patienten mit CFRD und T1DM hinsichtlich klinischer und therapeutischer Aspekte im Rahmen einer multizentrischen Analyse verglichen. Patienten und Methoden. Auxologische und therapeutische Daten von Patienten <21Jahren mit CFRD (n=381) oder T1DM (n=46.846) aus dem DPV-Register wurden anhand einer multivariablen Regressionsanalyse verglichen. Angegeben werden Median und Interquartilrange. Ergebnisse. Die Diabetesmanifestation bei CFRD ist später (CFRD: 14,5 [11,8–16,3] vs. T1DM: 8,5 [4,9–11,8] Jahre) mit klarer Mädchenwendigkeit (59,1% vs. 47,5%; p<0,01). Die Patienten haben einen geringeren BMISDS (−0,85 [−1,59–−0,12] vs. +0,52 [−0,10–+1,16]; p<0,01) und einen niedrigeren HbA1c- Wert (6,87% vs. 7,97%; p<0,01). Tägliche Blutzuckermessungen erfolgen bei Patienten mit CFRD seltener (CFRD: 3,5 vs. T1DM: 4,5; p<0,01). Die Insulindosis pro kg Körpergewicht unterscheidet sich nach Adjustierung für Alter, Geschlecht und Diabetesdauer signifikant (CFRD: 0,83 vs. T1DM: 0,79 IE; p<0,05). SchnelI- und langwirksame Insulinanaloga und eine Insulinpumpentherapie werden bei CFRD seltener eingesetzt (39% vs. 47%, 28% vs. 37%, 23% vs. 5%; alles p<0,05). Diskussion. Es finden sich deutliche auxologische und metabolische Unterschiede für beide Patientengruppen und es gibt unterschiedliche Therapieoptionen.

DGKJ-PO-520 Eine seltene Form eines neonatalen Diabetes. GATA-6-Mutation Woywod J.1, Menzel U.1, Akkurt H.I.1, Hattersley A.2 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Päd. Endokrinologie/Diabetologie, Hamburg, 2Peninsula Medical School and Royal Devon and Exeter Hospital, Exeter, Großbritannien Eine seltene Urasche eines neonatalen Diabetes ist ein Mangel des Transkribtionsfaktors GATA-6. GATA-6 wird vor allem in mesodermalen und endodermalen Geweben exprimiert und führt bei Mangel zu dem Symptomkomplex aus Pankreasaplasie- bzw. hypoplasie und Herzfehler. Weltweit ist nur eine kleine Kohorte an Patienten mit diesem genetischen Defekt beschrieben um die Arbeitsgruppe von Prof. Andrew Hattersley, Exeter, England. Wir berichten über eine Patientin mit neonatalem Diabetes, Dystrophie und Pankreasinsuffizienz mit dem Nachweis einer de novo, heterozygoten “mis-sense, frameshift” und “splice site mutation” im “zinc-finger” Transkribtionsfaktor GATA-6. Diese Mutation ist noch nicht beschrieben. Der klinische Verlauf, die Insulintherapie und die Wachstumsentwicklung werden dargestellt.

Background. The high prevalence of obesity in children warrants continuing public health attention. Given the limited effectiveness of treatment, the identification of potentially modifiable risk factors may provide insights into new treatment approaches. The purpose of this study was therefore to test the hypothesis that mental health status may predict improvements in physical health in obese children. Methods and results. We present here data of 342 children (12.2±2.2 years) of the ongoing national multicenter cohort study on the effects of multiprofessional group therapy, collected between 03/2009 and 12/2010 in 22 certified programs in Switzerland. The primary outcome was change in BMI-SDS; secondary outcome was improvement of mental health problems (SDQ) after one year (T2). Obese children had much higher rates of emotional and behavioral problems before treatment (T0: 38.2%) than our normative references: 10%). Mean change in BMISDS from baseline was −0.19±0.36 (p<0.001). Over 1year, emotional and behavioral difficulties rates decreased by half (−17.6%). Peer problems at T0 significantly predicted BMI-SDS change from T0 to T2 (p<0.05). Conclusion. Standardized family-based group therapy significantly improves the degree of adiposity and mental health in obese children. Health professionals should also take into account mental health care in this population.

DGKJ-PO-522 Welche Rolle spielen Eltern bei der langfristigen Gewichtsentwicklung ihrer adipösen Kinder? Warschburger P.1, Kröller K.1, Kühne D.1 1 Universität Potsdam, Beratungspsychologie, Potsdam Fragestellung. Obwohl Einigkeit über die Relevanz des Elterneinbezuges bei der Behandlung kindlicher Adipositas besteht, fehlt es an Studien, die diesen Einfluss kontrolliert untersuchen. Die EPOC-Studie („Empowerment of parents of obese children“) untersucht, wie sich die elterliche Einbindung durch ein verhaltensorientiertes Training in die stationäre Behandlung ihrer Kinder auf deren Gewichtsverlauf auswirkt. Material und Methode. In die RCT-Längsschnittstudie wurden 621Familien mit adipösen Kindern im Alter von 7 bis 13 Jahren ohne vorherige Schulungserfahrungen eingeschlossen. Die Familien wurden randomisiert der Interventions- (2-tägiges Elterntraining) oder der Kontrollgruppe (schriftliches Informationsmaterial) zugeteilt. Neben psychosozialen und verhaltensbezogenen Faktoren (wie Lebensqualität, Selbstwirksamkeitserwartung oder Essverhalten) wurden der objektive Gewichtsstatus zu Beginn (T1) und am Ende der Reha (T2) sowie jeweils ein halbes (T5) bzw. ein Jahr (T6) danach erfasst. Ergebnisse. Es werden die ersten längsschnittlichen Analysen präsentiert. Ein Großteil der Kinder (91%) beenden die Reha erfolgreich. Auch für die Lebensqualität und die Selbstwirksamkeit lässt sich ein signifikanter Zuwachs verzeichnen. Zur Halbjahreskatamnese sinkt die Rate der erfolgreichen Gewichtsabnahmen jedoch auf 62%. Berichtet werden Unterschiede im Gewichtsverlauf zwischen Kontroll- und Interventionsstudie.

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Abstracts Diskussion. Die Daten zeigen, dass eine Rehabehandlung für die meisten Kinder nicht nur mit einer Gewichtsreduktion, sondern auch einer Verbesserung der psychosozialen Befindlichkeit einhergeht. Für den Einfluss einer zusätzlichen Elternschulung werden positive Effekte auf die langfristige Gewichtsabnahme erwartet.

DGKJ-PO-523 POMC-Mangel als seltene genetische Ursache einer Adipositas im Säuglingsalter Woywod J.1, Akkurt H.I.1, Krude H.2 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Päd. Endokrinologie/Diabetologie, Hamburg, 2Charité Berlin, Päd. Endokrinologie, Berlin Der POMC-Mangel ist ein sehr seltenes Bild einer früh einsetzenden Adipositas im Säuglingsalter. Patienten mit dieser seltenen Mutation zeigen klinisch Hypoglykämien und typischerweise eine rote Haarfarbe. Weltweit sind nur wenige Fälle beschrieben. Vorgestellt werden zwei türkische Patientinnen mit dieser autosomal-rezessiven vererbten Erkrankung, bei denen ein Basenaustausch A7004T nachgewiesen werden konnte (Prof. Krude, Berlin). Beide Fälle sind noch nicht veröffentlicht. Der zugrunde liegende genetische Defekt führt durch die Erzeugung eines frühzeitigen Stopcodons zu einem verkürzten Genprodukt mit fehlender Sequenz für die funktionell entscheidenden Peptide ACTH und α-MSH/β-MSH. Die groteske Gewichtsentwicklung und die Begleiterkrankungen werden veranschaulicht.

DGKJ-PO-524 Zwei Patienten mit 3M-Syndrom, eine seltene genetische Ursache für prä- und postpartalen Kleinwuchs Schulz E.1, Meinecke P.1, Matysiak U.2, Akkurt H.I.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg, 2Universitätskinderklinik Freiburg, Freiburg Das 3M-Syndrom (OMIM 273750) ist ein seltenes autosomal-rezessiv vererbtes Kleinwuchssyndrom mit ausgeprägtem prä- und postnatalem Kleinwuchs, fazialen Auffälligkeiten und Skelettanomalien, benannt nach den Erstbeschreibern Miller, McKusick und Malvaux (1975), es gibt zur Zeit ca. 80beschriebene Fälle. Ursächlich sind Mutationen in drei verschiedenen Genen bekannt: CUL7 (6p21.1), OBSL1 (2q35) und CCDC8 (19q13.32). Wir berichten über zwei Jungen mit 3M-Syndrom aus arabischen, nicht miteinander verwandten Familien, in beiden Fällen wurden Mutationen im Cul7-Gen nachgewiesen. Die gefundenen Mutationen sind noch nicht beschrieben und liegen bei dem ersten Patienten im Exon7 unmittelbar vor der Spleiß-Donorstelle und bei dem zweiten Patienten im Exon9 mit Leserasterverschiebung und vorzeitigem Translationsstop. Das klinische Bild, die radiologischen Merkmale und der bisherige Wachstumsverlauf werden dargestellt.

Gastroenterologie/Ernährung (1) DGKJ-PO-527 Leber- und Gallenwegserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Daten aus dem Register CEDATA-GPGE der Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE) Laaß M.1, Scholz D.2, Ballauff A.3, Grothues D.4, Melter M.4, Weidenhausen T.5, Koletzko S.6, Timmer A.7, Claßen M.8, CEDATA-AG 1 Universitätskinderklinik, Dresden, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Justus-Liebig-Universität, Gießen, 3Kinderklinik, Klinikum, Krefeld, 4 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Regensburg, 5Zentrum für Kinderheilkunde der Justus-von-Liebig-Universität, Gießen, 6Dr. v. Haunersches Kinderspital, Ludwig Maximilians Universität, München, 7Bremer Institut für Präventionsforschung und Sozialmedizin (BIPS), Universität, Bremen, 8Klinikum Links der Weser, Bremen Einleitung. Hepatobiliäre Begleiterkrankungen, wie eine primär sklerosierende Cholangitis (PSC) oder Autoimmunhepatitis (AIH), bestimmen entscheidend den Verlauf von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED). Methode. Im Register CEDATA-GPGE wurden bislang 3669Patienten mit CED gemeldet, davon 1201 mit Colitis ulcerosa (CU) und 2253 mit Morbus Crohn (MC). Für alle Patienten mit Indikatoren für eine hepatobiliäre Begleiterkrankung wurden Zusatzfragebögen versandt und ausgewertet. Ergebnisse. Eine gesicherte PSC haben 55Patienten (weitere 15 mit V.a. PSC) und ein gesichertes PSC/AIH-(Overlap-)Syndrom 16 Patienten (weitere 9 mit V.a. PSC/AIH). 66% der PSC-Patienten hatten eine CU, 19% einen MC und 9% eine unklassifizierbare CED (CEDu). Das Alter (Median und Spannweite) bei Diagnose der Lebererkrankung betrug für PSC-Patienten 13,9Jahre (1,9–18,3) und für PSC/AIH-Patienten 10,4Jahre (2,4–20,3). Erhöhte Autoantikörpertiter (SMA, ANA, p-ANCA) und erhöhte IgG-Werte waren in der PSC/AIH-Gruppe noch häufiger als in der PSC-Gruppe. Der auffälligste Laborwert bei Erstdiagnose der Lebererkrankung war eine erhöhte Gamma-GT. Nur ein Teil der Patienten erhielt die notwendige bildgebende Diagnostik (ERC, MRC). Eine Fibrose bzw. Zirrhose hatten bereits 23% bzw. 4% der PSC-Patienten und 48% bzw. 20% der PSC/AIH-Patienten. Eine Patientin wurde lebertransplantiert. Außer zwei Patienten erhielten alle Ursodeoxycholsäure. Diskussion. Mindestens 5% aller in CEDATA-GPGE gemeldeten Kinder und Jugendlichen mit CU haben eine PSC. Die Diagnostik wird oft unvollständig durchgeführt. Bei Kindern mit CED sollte bereits bei der Erstdiagnose nach einer hepatobiliären Begleiterkrankung gesucht werden.

DGKJ-PO-528 Validierung eines neuen Testsystems zur Messung von Antikörpern gegen Infliximab bei pädiatrischen CED-Patienten Schatz S.B.1, Prell C.1, Freudenberg F.1, Hajji M.1, Bufler P.1, Koletzko S.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie, München Fragestellung. Bestimmungen von Infliximab (IFX)-Konzentrationen und Antikörpern gegen IFX (ATI) gewinnen an Bedeutung, da Wirksamkeitsverlust oder potenzielle Nebenwirkungen frühzeitig erkannt werden. Kostengünstige und zuverlässige Nachweismethoden von ATI werden zur Verbesserung der Versorgungsqualität dringend benötigt. Material und Methode. 202 Seren pädiatrischer Patienten, 125 IFX exponierte und 77 nichtexponierte, wurden mit einem neu entwickelten

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EIA zum ATI-Nachweis sowie einem EIA zur IFX-Spiegelbestimmung (Immundiagnostik, Bensheim) analysiert. Die Seren IFX behandelter Kinder wurden simultan mit einem etablierten Radioimmunoassay für ATI sowie einem Referenz-EIA für IFX-Spiegel analysiert (Sanquin Diagnostic Services, Amsterdam). Ergebnisse. Bei niemals IFX-behandelten Patienten war jeweils eine Probe für ATI und für IFX-Spiegel falsch positiv (Spezifität 98,7%). Bei 125 Seren von IFX behandelten Patienten war in 27Seren mit dem EIAref als auch EIAneu IFX unter der Nachweisgrenze (<0,002µg/ml bzw. <0,8µg/ml) und bei 87Patienten übereinstimmend nachweisbar (Range 0,1–484 bzw. 1,0–126µg/ml). Bei den 11 verbleibenden Seren detektierte nur der EIAref IFX (range 0,1–2,3µg/ml). Bei der ATI Bestimmung (RIA vs EIAneu) waren 27 Proben konkordant positiv und 88 negativ, während in 10 Proben nur der RIA ATI detektierte (Range 17–61 AU). Die Interrater-Reliabilität („kappa value“) betrug 0,792. Schlussfolgerung. Die neuen EIA zur Messung von IFX Spiegeln und ATI haben eine gute Spezifität, sind aber im Vergleich zur Referenz im unteren Messbereich weniger sensitiv. Da auch niedrigtitrige ATI bereits zu einer Therapieanpassung (Dosissteigerung oder Verkürzung der Infusionsintervalle) führen sollten, ist eine Verbesserung der Sensitivität für ATI wünschenswert.

DGKJ-PO-529 Ungewöhnliche Komplikation der perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG-Anlage) Schreiber-Dietrich D.1, Wieg C.2, Klepper J.2 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Klinikum, Aschaffenburg Komplikationen einer PEG-Anlage sind häufiger als vermutet und werden zum Teil verzögert erkannt. Wir berichten über eine kologastrische Fistel, die über 10 Jahre nicht diagnostiziert wurde, obwohl das Leitsymptom „Koterbrechen“ seit 4Jahren bestand. Die PEG-Anlage erfolgte im Alter von sechs Jahren bei einem Patienten mit ausgeprägter Skoliose. Aufgrund rezidivierenden Koterbrechens wurde an einem auswärtigen pädiatrisch-gastroenterologischen Zentrum mittels einer antegraden Magendarmpassage eine Kolonfistelung „ausgeschlossen“; die Kontrastmittelgabe erfolgte damals über die PEG-Sonde. Aktuell wurde sonographisch der Verdacht auf ein Darminterponat zwischen PEG-Sonde und Magen geäußert, was mittels Computertomographie bestätigt werden konnte. Ein Verkennen dieser Komplikation über einen Zeitraum von 10Jahren wurde bisher nicht beschrieben. In der Literatur werden verspätet erkannte Fehlanlagen nach PEG-Anlage diskutiert [Friedmann R et al., JPEN 2007;31:469–76]. Im Allgemeinen wird eine Kolonperforation sofort durch Peritonitis oder wenige Wochen später durch Diarrhoe und austretenden Stuhl (um die PEGSonde herum) bemerkbar. Typischerweise kann diese Komplikation auch beim Sondenwechsel diagnostiziert werden. Zur Verhinderung dieser Komplikation sollte zumindest bei komplizierten Fällen neben der routinemäßigen Transillumination und Fingerpalpation eine sonographisch gesteuerte PEG-Anlage erwogen werden [Dietrich CF. Interventionelle Sonographie, Thieme 2012]. Weiterhin hilft bei Probepunktion der Aspirationsversuch (von Stuhl oder Luft) zum Erkennen einer Fehlpunktion oder eine reverse Trendenlenburgposition zur Verlagerung des Querkolons aus dem Punktionsweg. Die Bedeutung der Sonographie zur PEG-Anlage und Erkennung von Komplikationen wird hervorgehoben.

DGKJ-PO-530 Bezoar, ein ungewöhnlicher Oberbauchtumor. Sonographische Charakteristika Euchler K.1, Spychalski N.2, Mika T.2, Beyer H.-J.2, Hammersen G.1, Scheurlen W.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Pädiatrie, Nürnberg, 2Cnopf‘sche Kinderklinik, Kinderchirurgie, Nürnberg Oberbauchtumoren finden sich im Kindesalter relativ häufig. Die Differenzialdiagnose umfasst Wilms Tumor, Neuroblastom, Hepatoblastom, Lymphom u.a.m. An Hand einer Kasuistik möchten wir die Liste um einen Bezoar erweitern, welcher sonographisch diagnostiziert wurde. Ein 11 9/12Jahre altes Mädchen wird wegen eines im linken Oberbauch tastbaren derben Tumors vorgestellt. Die Schwellung war am Vortag aufgefallen. Keine sonstigen Beschwerden, insbesondere keine Schmerzen oder Gewichtsabnahme. Im Alter von 6Jahren war das Kind wegen vermehrten Haarverlustes internistisch und endokrinologisch untersucht worden, ohne dass sich eine Ursache fand. Klinisch besteht eine derbe, nicht druckschmerzhafte faustgroße Resistenz im Epigastrium links, keine sonstigen Auffälligkeiten; laborchemisch ergab sich kein Hinweis auf einen Tumor oder eine maligne Systemerkrankung. Sonographisch zeigte sich ein großes, echoreiches Gebilde mit dorsaler Schallauslöschung, welches sich über das gesamte Epigastrium erstreckte. Der Verdacht, dass das Gebilde im Magen liegt, wurde nach einem Trinkversuch bestätigt: die echoreiche Raumforderung war von intragastraler Flüssigkeit umspült, somit bestand der Verdacht auf einen Bezoar. Die Bestätigung erfolgte gastroskopisch. Wegen der Größe musste der Bezoar chirurgisch entfernt werden; er füllte fast den gesamten Magen aus und erstreckte sich bis in das proximale Jejunum. Der beschriebene Fall zeigt, dass neben Lymphomen und Neuroblastomen auch andere, eher außergewöhnliche Gebilde – z.B. ein Bezoar – zu einer großen tastbaren Raumforderung im Oberbauch führen können, die differenzialdiagnostisch bedacht werden müssen. Auf Grund der typischen Charakteristika kann die Diagnose sonographisch gestellt werden.

DGKJ-PO-531 Duodenummembran bei einem eineiigen Zwilling Schneider T.1,2, Kleinhans N.3, Diehl T.4, Singer D.4 1 Praxis Gastroambulanz, Hamburg, 2Paracelsus-Klinik, Henstedt-Ulzburg, 3 Paracelsus-Klinik, Neonatologie-Pädiatrie, Henstedt-Ulzburg, 4Universitäts-Kinderklinik, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Hintergrund. Die Duodenummembran (DM) ist eine Form der Duodenalatresie (DA), tritt gehäuft bei Kindern mit Trisomie21 aber auch sporadisch auf. Interessant ist das Vorliegen einer DM bei eineiigen Zwillingen. Kasuistik. Eineiige weibliche Zwillinge der 33.SSW: der 2.Zwilling zeigte postnatal Verdauungsprobleme wie bei intestinale Perforation/NEC; verlängerte stationäre Betreuung wegen erschwertem Nahrungsaufbau, stationäre Aufnahmen wegen Erbrechens übelriechenden Materials mit ALTE und massivem nicht galligem Erbrechen. Mit 12/12 begann phasenweise massives Erbrechen mit Gurgeln im stark aufgetriebenen Bauch. Dann tagelang wieder Beschwerdefreiheit. Entscheidung zur oberen Endoskopie wegen Gewichtsabnahme, Erbrechens von Rosinen, die Ihr die Zwillingsschwester 1Woche vorher gefüttert hatte und sonographisch Magenentleerungsstörung ohne muskuläre Pylorusstenose. Endoskopie. feste Nahrungsbestandteile (Schalen, Partikel, Rosinen) im Magen. Postpylorisch weiter Bulbus duodeni und flottierende Duodenummembran. Von 02.00 Uhr zur Mitte verlaufender Gallengang, mündet in der stecknadelkopfgroßen Öffnung der Membran. An zwei folgenden Tagen Aufschneiden der Membran mit dem Papillotom unter Schonung der Gallengangsmündung (nach Giest) die spontan reMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts trahiert. Seitdem Beschwerdefreiheit und normale Gewichtszunahme. Eine Untersuchung der Schwester war nie indiziert. Einer Endoskopiekontrolle der Patientin wurde nicht zugestimmt. Schlussfolgerung. Bei eineiigen Zwillingen kann nur der eine Zwilling eine DM aufweisen. Die Membran ist minimal-invasiv endoskopisch behandelbar. Eine monogene Grundlage allein der DM ist unwahrscheinlich. Eine solche Konstellation ist bei eineiigen Zwillingen noch nicht publiziert worden.

DGKJ-PO-532 Primäre intestinale Lymphangiektasie vs. schwerer kombinierter Immundefekt – ein Fallbericht Franzel J.1, Friedt M.2, Laws H.-J.3, Mayatepek E.1 1 Universitätsklinikum, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Düsseldorf, 2Universitätsklinikum, Klinik für päd. Gastroenterologie, Düsseldorf, 3Universitätsklinikum, Klinik für päd. Immunologie, Düsseldorf Einleitung. Die primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL) stellt eine seltene Erkrankung dar, die sich klinisch und laborchemisch wie ein Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) präsentieren kann und charakterisiert ist durch diffuse oder lokalisierte Dilatation intestinaler Lymphgefäße mit enteralem Verlust von Eiweiß und Lymphozyten. Fallbericht. Wir berichten über den Fall einer Patientin, die bei der U5 mit Diarrhö, Erbrechen und Ödemen auffiel, nachdem kurz zuvor mit der Beikost begonnen wurde. Laborchemisch zeigte sich ein massiver Elektrolytverlust, eine schwere Hypalbuminämie (<1 g/dl), eine Hypogammaglobulinämie und Lymphopenie, so dass bei V.a. SCID die stationäre Aufnahme erfolgte. Gegen das Vorliegen eines SCID sprachen die gute Entwicklung der Patientin, das fehlende Auftreten von Infektionen sowie der hohe Eiweißverlust innerhalb kürzester Zeit. Besonders auffällig war die ausgeprägte T-Lymphopenie. Differenzialdiagnostisch konnte der Verdacht auf eine intestinale Lymphangiektasie im Verlauf sonographisch gesichert. Die weitere Diagnostik wie Gastroskopie, Koloskopie und MR Sellink blieben unauffällig. Unter nun begonnener fettfreier oraler Ernährung und parenteraler Substitution der essentiellen Fettsäuren zeigte sich eine Normalisierung des Blutbildes, des Albumins und Anstieg der Immunglobuline. Auch sonographisch zeigte sich eine Normalisierung der Darmschleimhaut. Im Verlauf konnte die orale Fettzufuhr (neben MCT-Fetten) erhöht werden. Schlussfolgerung. Die Differenzierung zwischen primärem Immundefekt und primärer intestinaler Lymphangiektasie ist initial schwierig. Beim akuten Auftreten von Hypoproteinämie, Lymphopenie und der beschriebenen gastrointestinalen Symptomatik sollte an eine PIL gedacht werden.

DGKJ-PO-533 Persistierende Knochenmarksdepression nach Knollenblätterpilzintoxikation Nielsen D.1, Jankofsky M.1, Fischer L.2, Eglite I.3, Ganschow R.4, Grabhorn E.4 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hepatobiliäre Chirurgie und Transplantationschirurgie, Transplantationszentrum, Hamburg, 3 Universitätsklinikum Riga, Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie, Riga, Lettland, 4Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Päd. Hepatologie und Lebertransplantation, Transplantationszentrum, Hamburg Einführung. Eine Knollenblätterpilzvergiftung im Kindesalter ist selten, jedoch die häufigste Ursache für eine tödlich verlaufende Vergiftung durch Pilze. Sie kann zu einem fulminanten Leberversagen mit hoher Mortalität führen. Eine temporäre Knochenmarksdepression im Rahmen einer akuten Vergiftung ist in der Literatur beschrieben, jedoch sind keine Fallberichte mit dauerhaft persistierender Panzytopenie bekannt.

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Kasuistik. Wir berichten über eine 5-jährige Patientin, die nach einer Knollenblätterpilzingestion mit dem Bild eines akuten Leberversagens zur Lebertransplantation in unsere Klinik verlegt wurde. Drei Tage nach der Pilzintoxikation fielen neben massiv erhöhten Transaminasen (AST 5654 U/l, ALT 3965 U/l) und Bilirubin vor allem eine deutliche, anhaltende Erniedrigung des Hämoglobins (Hb 4,8g/dl), der Leukozyten (Leuk 0,89Mrd./l) und der Thrombozyten (Thromb 38Mrd./l) auf. Die Patientin sei zuvor stets gesund gewesen. Nach Ausschluss anderer Ursachen und erfolgloser Umstellung der immunsuppressiven Therapie, zeigte sich ein hypoplastisches Knochenmark, beispielsweise passend zu einem toxischen Geschehen. Ein Jahr nach Lebertransplantation sind weiterhin eine Anämie, Leuko- und Thrombozytopenie nachweisbar. Schlussfolgerung. Eine transiente Leukozytopenie oder isoliert zunehmende Thrombozytopenie nach Knollenblätterpilzintoxikationen wurden bei erwachsenen Patienten in Einzellfällen beschrieben. Nach Ausschluss anderer Ursachen ist bei unserer Patientin eine persistierende, toxische Knochenmarkshypoplasie mit Panzytopenie als Folge der Knollenblätterpilzintoxikation zu diskutieren. Die Pathogenese dieser Knochenmarkshypoplasie ist unklar. Ein besonderes Augenmerk auf das Blutbild nach Knollenblätterpilzintoxikationen scheint jedoch zukünftig notwendig.

DGKJ-PO-534 Verhaltensprobleme unter Calcineurininhibitor-Therapie nach Lebertransplantation Becker F.1, Schulz-Jürgensen S.1, Burdelski M.1, Carlsson G.2, Eggert P.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Allgemeine Pädiatrie, Kiel, 2Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Psychologischer Dienst der Kinderklinik, Kiel Bei lebertransplantierten Kinder werden von Eltern wiederholt Verhaltensprobleme (vermehrte Unruhe, aggressives Verhalten) beschrieben. Bei angenommenem Zusammenhang mit der Immunsuppression mit Calcineurininhibitoren (CNI) zeigt sich unter einer Umstellung auf Mycophenolsäure häufig eine deutliche Besserung der Symptomatik. Es fehlen systematische Untersuchungen zur Inzidenz dieser Problematik, die möglicherweise vor dem Hintergrund anderer, relevanter erscheinender Probleme von den Eltern nicht berichtet wird. Die Child Behaviour Check List (CBCL) wurde an 65 lebertransplantierte Patienten zwischen 4 und 17Jahren (Median: 10Jahre) verschickt, mit der Bitte um unabhängige Beantwortung durch Eltern und Lehrer/ Erzieher. Die Angaben beziehen sich auf auffällige und grenzwertige Ergebnisse. Die Rücklaufquote betrug 32 Fragebögen von Eltern (49%) und 24 von Lehrern (37%). Bei 8/32 (25%) und 3/32 (9%) Patienten wurden von den Eltern Auffälligkeiten in den Bereichen Aufmerksamkeitsstörungen (VI) bzw. aggressives Verhalten (VIII) des CBCL berichtet. Nebenbefundlich fielen elterliche Angaben von 56% internalisierenden Störungen (47% körperliche Beschwerden, 28% sozialer Rückzug, 19% Ängstlichkeit/Depressivität) auf. Alle Auffälligkeiten wurden von den Lehrern geringer eingeschätzt. Verhaltensauffälligkeiten unter Immunsuppression nach Lebertransplantation werden von Eltern deutlich häufiger als in der Normalbevölkerung beschrieben. Alleine ausgefüllte Fragebögen und eine Lehrerbefragung zeigten hierbei Probleme auf, die in der Anamnese sonst nicht erfasst werden. Die Frage eines Zusammenhangs zu Immunsuppression oder anderen transplantationsassoziierten Faktoren erfordert Untersuchungen an größeren Fallzahlen oder begleitende Untersuchungen bei Therapieumstellung.

DGKJ-PO-535 Eine seltene Differenzialdiagnose bei chronischen Bauchschmerzen Heinrich C.1, Burmester G.1, Ahrens F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg Kasuistik. Anamnese: Ein 8J. alter Junge hat seit 1 bis 2Jahren v.a. postprandial Bauchschmerzen. Es besteht eine Obstipationsproblematik seit dem 6. Lebensjahr. Vorerkrankungen: allerg. Asthma bronchiale mit Sensibilisierung gegen Birke (RAST Klasse5), orales Allergie-Syndrom nach Genuss von Apfel und Zitrusfrüchten (Prick-Test positiv, außerdem starke Rkt. auf Histamin-Kontrolle). H2-Atemteste nach Fruktose- und Laktosebelastung o.p.B., Zöliakie-Serologie o.p.B. Prozedere: adäquate Therapie der Obstipation mit Macrogol, Führen eines Nahrungs-Beschwerde-Protokolls. Verlauf. Normalisierung von Stuhlfrequenz, -konsistenz, keine Defäkationsschmerzen mehr, aber weiter starke postprandiale Bauchschmerzen, neuerdings auch postprandiales Erbrechen, oft auch mit Entwicklung von Effloreszenzen im Gesicht, Hitzegefühl. Weitere Diagnostik. IgE und umfassendes RAST-Nahrungsmittelscreening: o.p.B. Diaminooxidase 11,2kU/l (niedrignormal). Auswertung des Beschwerdeprotokolls: klarer Zusammenhang zwischen Beschwerden und Genuss von Tomate, Ananas und größeren Mengen Wurstwaren. Verdachtsdiagnose: Histaminintoleranz. Weiteres Prozedere: Probatorische Diät → Beschwerdefreiheit. Provokationsversuche → positiv. Bei der Histaminintoleranz besteht ein Ungleichgewicht zwischen anfallendem Histamin (Nahrung, Histaminliberatoren) und Histaminabbau (Aktivität der Diaminooxidase). Sie ist zu unterscheiden von der plötzlichen Histaminfreisetzung im Rahmen einer allergischen, IgEvermittelten Reaktion. Die Symptome sind jedoch nahezu identisch. Schlussfolgerung. Die Diagnose kann durch eine ausführliche Beschwerdeanalyse, Auslassdiät und Provokation gestellt werden. Die Bestimmung der Diaminooxidase ist Baustein in der Diagnosefindung, kann eine Histaminintoleranz aber weder beweisen noch ausschließen.

Gastroenterologie/Ernährung (2) DGKJ-PO-538 Geschmackspräferenzen im Säuglingsalter Warschburger P.1, Kröller K.1 1 Universität Potsdam, Beratungspsychologie, Potsdam Fragestellung. Für die Nahrungsauswahl spielen Nahrungspräferenzen eine wichtige Rolle. Sie werden neben genetischen und kulturellen Gegebenheiten vor allem durch den Bekanntheitsgrad von Nahrungsmitteln und den damit assoziierten sozialen Erfahrungen bestimmt. Den Erfahrungshorizont eines Kindes bestimmen dabei vorrangig die Eltern. Im Mittelpunkt steht die Frage nach der kindlichen Akzeptanz von fischhaltiger Beikost in Abhängigkeit zur mütterlichen Fischpräferenz, ihrer generellen Probierfreudigkeit für neue Nahrungsmittel. Methoden. Im Rahmen einer randomisierten Studie zur Entwicklung evidenzbasierter Empfehlungen für die Fettsäureversorgung bei Säuglingen (PINGU) werden sensorisch-psychologische Untersuchungen zur frühkindlichen Geschmacksprägung durchgeführt. Vorgestellt werden die Ergebnisse einer Pilottestung (mit 10Kindern zwischen 6 bis 14Monaten) sowie erste Analysen der laufenden Untersuchung. Ergebnisse. Während der Pilottestung akzeptierten die Kinder den fischhaltigen Brei augenscheinlich gut. Die in differenzierter Videoanalyse des kindlichen Gesichtsausdrucks ermittelten Zeichen zur Ablehnung des Breies wurden mit steigendem Alter der Kinder häufiger beobachtet. Es folgt eine Darstellung der laufenden Analysen von weiteren 40 Mutter-Kind-Paaren sowie die Diskussion der Ergebnisse im Zusammenhang mit den erfragten mütterlichen Präferenzen und ihrer Probierfreudigkeit.

Diskussion. Die Möglichkeit einer differenzierten Geschmacksanalyse im Säuglingsalter lässt eine sehr frühe Untersuchung von Zusammenhängen der Geschmacksprägung zu. Die Befunde der Pilottestung unterstützen die Vermutung, dass Eltern durch eigene Präferenzen und Gewohnheiten bereits früh auf eine gesunde Geschmacksprägung ihres Kindes hinwirken können.

DGKJ-PO-539 Welche gesundheitlichen Belastungen sehen Eltern bei der Ernährung ihrer Kleinkinder? – Ergebnisse einer bundesweiten Befragung im Rahmen der GRETA-Studie Hilbig A.1, Drossard C.1, Alexy U.1,2, Kersting M.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, 2IEL, Ernährungsepidemiologie, Rheinische Friedrich-Wilhelms Universität Bonn, Bonn Hintergrund. Die oftmals widersprüchliche Berichterstattung in den Medien über Ernährung und Lebensmittelqualität kann Eltern bezüglich des Gesundheitswertes von Lebensmitteln und damit der Lebensmittelauswahl für ihre Kinder verunsichern. Methode. In der German Representative Study of Toddler Alimentation (GRETA) 2008 wurden von 525 Eltern mit Kleinkindern (10 bis 36Monate) in einem Fragebogens u. a. Daten zu Ernährungseinstellungen der Eltern erhoben. Ausgewertet wurden die Fragen abhängig von der Handhabung der Beikost [selbst hergestellt (n=49), industriell hergestellt (n=131), beides (n=332)]. Ergebnisse. Neben Risiken durch Fremdstoffe (z. B. Hormone, Antibiotika) sehen Eltern eine ungünstige Lebensmittelauswahl (z.B. Zucker, wenig Obst/Gemüse) als vorrangige gesundheitliche Belastung für Kleinkinder an. Bei der Analyse zeigten sich Zusammenhänge mit der Handhabung der Beikost. Eltern, die Beikost ausschließlich selbst herstellen, bewerten Zucker und zuckerhaltige Getränke, Hormone, Farb-/ Konservierungsstoffe, Düngemittel/Pestizide sowie zu wenig frisches Obst/Gemüse als höhere gesundheitliche Belastung als andere Eltern. Ernährungswissenschaftliche Diskussionspunkte wie Fleischkonsum und Kuhmilch waren für Eltern kaum relevant. Schlussfolgerung. Eltern schätzen Fremdstoffe in Lebensmitteln und eine ungünstige Lebensmittelauswahl vorrangig als ernährungsbezogene gesundheitliche Belastungen für Kleinkinder ein. Für Eltern, die sich für die Selbstherstellung der Beikost entscheiden, sind diese Risikowahrnehmungen schwerwiegender. Möglicherweise könnte eine bessere Aufklärung junger Eltern über echte und vermeintliche Ernährungsrisiken eine Entscheidung für die Selbstherstellung der Beikost fördern. Mit Förderung durch die Nestlé Nutrition GmbH.

DGKJ-PO-540 Kommerzielle Baby- und Juniormenüs in Deutschland – Eine Untersuchung der Lebensmittelvariation Mesch C.1, Stimming M.1, Kersting M.1, Libuda L.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung FKE, Dortmund Fragestellung. Gemäß den Ergebnissen der DONALD-Studie nutzen weit mehr als die Hälfte der teilnehmenden Familien in der Beikostphase pikante kommerzielle Baby- und Juniormenüs. Aufgrund der vermuteten nachhaltigen Geschmacksprägung in diesem Lebensabschnitt, ist die Beurteilung der Zusammensetzung dieser Produkte von primärpräventiver Relevanz. Material und Methode. Diese deskriptive Auswertung basiert auf Produktinformationen der Online-Beikost-Datenbank Nutrichild des FKE (Stand: 2012). Untersucht wurde die Variation der Gemüse-, Fleischund Fischkomponente bei 320 in Deutschland erhältlichen Menüs von 14 Marken. Ergebnisse. Die meisten der gemüsehaltigen Produkte (n=302) enthielten als Hauptgemüsesorte (n=174) oder zweite Gemüsesorte (n=35) KaMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts rotte. Häufig verwendet wurde auch Tomate (n=36, erste Gemüsesorte; n=32, zweite Gemüsesorte), seltener dagegen Kürbis und Pastinake. Die fleischhaltigen Produkte (n=167) beinhalteten Geflügel (50%), Rind (35%), Schwein (9%), Kalb (5%) oder Lamm (1%). Von den 10 fischhaltigen Menüs (5Marken) enthielten je 3Alaska-Seelachs oder Pangasius, die anderen Lachs oder Seefisch. Drei dieser Menüs setzten sich aus 2Fischsorten zusammen, 2Menüs beinhalteten sowohl Fleisch als auch Fisch. Schlussfolgerung. Im Vergleich zu einer Markterhebung des FKE von 2010 werden weiterhin bei der Mehrzahl der auf dem Markt erhältlichen Menüs vor allem Karotte oder Tomate eingesetzt. Der Fleischanteil besteht meist entweder aus Geflügel oder Rind. Die geringe Anzahl der Fischmenüs stieg nicht wesentlich, das Angebot an verschiedenen Fischsorten war sogar rückläufig. Die derzeit im Handel erhältlichen Menüs ähneln sich häufig stark hinsichtlich ihrer Gemüse- und Fleischkomponente, wodurch die geschmackliche Vielfalt eingeschränkt wird.

DGKJ-PO-541 Bevölkerungsbefragung junger Mütter zu umfeldbedingten Determinanten der Verwendung von Rapsöl und Fisch in der Beikost Stimming M.1, Mesch C.1, Kersting M.1, Libuda L.1 1 Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund Hintergrund. Rapsöl und Fisch sind wichtige Lieferanten von mehrfach ungesättigten Omega-3-Fettsäuren (n-3 PUFA) insbesondere im Beikostalter. Über eine repräsentative Bevölkerungsbefragung junger Mütter sollten Hinweise für mögliche Indikatoren der n-3 PUFA Versorgung identifiziert werden. Methodik. Mütter mit Kindern im Alter von 5 bis 36Monaten, die bereits Beikost eingeführt haben, wurden Ende 2010 über ein OnlinePanel (Kantar Health GmbH, München) zu Ernährungsverhalten, Einstellung und Kenntnissen hinsichtlich n-3 PUFA befragt. Darüber hinaus wurden soziodemographische Daten erfasst. Ergebnisse. Ausgewertet wurden die Daten von 985Teilnehmern. Davon haben 50% Rapsöl in der Beikost verwendet, 25% haben ihrem Kind mindestens 1-mal pro Woche Fisch in der Beikost gegeben. Die Verwendung von Rapsöl stieg mit dem sozioökonomischen Status und einem besseren Kenntnisstand zu n-3 PUFA. In den alten Bundesländern wurde gegenüber den neuen Bundesländern häufiger Rapsöl für den Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Brei verwendet. Sozioökonomischer Status, das Wissen zu n-3 PUFA und der Wohnort hingen nicht mit dem Fischverzehr im ersten Lebensjahr zusammen. Jedoch wurde für die Verwendung von Rapsöl und Fisch eine deutliche Assoziation zum mütterlichen Ernährungsverhalten beobachtet. Diskussion. Die inzwischen generelle Empfehlung für Rapsöl in der Beikost wird bei der Hälfte der Säuglinge umgesetzt. Aufklärungsbedarf herrscht insbesondere in niedrigen sozialen Schichten. Die neuere Empfehlung auch Fisch in der Beikost zu geben, scheint die Zielgruppe weniger erreicht zu haben. Der einzige zu identifizierende Indikator für den Fischverzehr bei Säuglingen waren die mütterlichen Essgewohnheiten. Teilprojekt der PINGU-Studie, gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung.

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DGKJ-PO-542 Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie bei Fütterstörungen und Sondenabhängigkeit im Pädiatrischen Dysphagiezentrum Darmstadt Jotzo M.1, Becker S.1, Lettgen B.1 1 Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Pädiatrisches Dysphagiezentrum, Darmstadt Fragestellung. Kinder nach Früh-/Risikogeburt, mit angeborenen Fehlbildungen, Stoffwechsel- oder neurologischen Störungen haben ein erhöhtes Risiko für Fütterstörungen mit oder ohne Sondenabhängigkeit nach Wegfall der medizinischen Indikation. Auch gastroösophageale Refluxerkrankungen, eosinophile Ösophagitiden, ösophageale Motilitätsstörungen oder operative Eingriffe bei Atresie etc. können aufgrund aversiver Erfahrungen mit Nahrung zugrunde liegen. Fütterstörungen resultieren aus Störungen in der Entwicklung von Oralmotorik, Sensorik, Motorik, psychologischer Entwicklung (v.a. Selbstregulation, Initiative, Interaktion) oder physiologischer Entwicklung (v.a. Schlucken, Verdauung, Stoffwechsel), oft wirken mehrere Aspekte zusammen. Methode. Um dem komplexen Störungsbild gerecht zu werden, arbeitet in Diagnostik und Therapie ein interdisziplinäres Team aus Medizin, Dysphagie und psychosozialem Bereich eng zusammen. Zielgerichtete Therapie setzt die Abklärung der verschiedenen Entwicklungsaspekte voraus. Daher enthält die sog. „Diagnostikwoche“ medizinische, psychologische und psychosoziale Diagnostik, klinische Schluckdiagnostik, Interaktions- und Essverhaltensbefundung im Einzel- und Gruppensetting, Erhebung von Pflege- und Ernährungsstatus sowie Ernährungsberatung. Die Therapie der Fütterstörung und die Sondenentwöhnung beinhalten Ess-, Spiel-, Interaktions-, logopädische Therapie, Elternberatung/-anleitung, pflegerische, ernährungstherapeutische und medizinische Betreuung, Physiotherapie sowie Sondenpflege je bei Bedarf. Schlussfolgerung. Der interdisziplinäre Diagnostikansatz ermöglicht die individuelle Therapieempfehlung und -planung. In der Therapie ergänzen sich die Bereiche und gewährleisten eine effektive Behandlung bei kurzem stationärem Aufenthalt.

DGKJ-PO-543 Refeeding-Syndrom bei einem Säugling mit Marasmus infolge Mangelernährung Reschke F.1, Schnabel A.2, Straub S.3, Laaß M.3 1 TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendheilkunde, Dresden, 2 Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendheilkunde, Kinderschutz, Dresden, 3Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, TU Dresden, Kinder-Gastroenterologie, Dresden Einleitung. Das Refeeding-Syndrom ist ein Symptomenkomplex, der bei mangelernährten Patienten auftritt, die enteral oder parenteral wieder suffizient ernährt werden und zu lebensbedrohlichen Entgleisungen des Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalts führen kann. Es stellt eine Folge der hormonellen und metabolischen Veränderungen des an die Unterernährung angepassten Organismus dar. Ein Hauptmerkmal ist die Hypophosphatämie. Fallbericht. Ein Junge (8 Mon.) wurde wegen eines Gewichtsverlustes von 2kg mit einem Körpergewicht von 4,9kg (−4 SDS) stationär aufgenommen. Ursache für die Dystrophie waren eine Vernachlässigung des Kindes und eine insuffiziente Ernährung ausschließlich mit Instant-Hühnerbrühe über 6Wochen. Aktuell hatte das Kind seit 2Tagen wieder Breikost bekommen. Laborchemisch zeigten sich deutliche Hinweise auf ein Refeeding-Syndrom: Hypophosphatämie (0,5 mmol/l), Hypokaliämie (2,9mmol/l), Hyperlaktatämie (4,9mmol/l) und einen Mangel an essentiellen Aminosäuren sowie ein Low-T3-Syndrom (1,1nmol/l). Unter vorsichtiger Nahrungssteigerung sowie Supplementation u.a. von Phosphat, Magnesium, Thiamin konnte die metaboli-

sche Entgleisung beherrscht werden. Nach 8Wochen nahm das Kind wieder ausreichend Nahrung zu sich. Die umfangreiche Diagnostik ergab keinen Hinweis auf eine organische Genese des Gewichtsverlustes. Zusammenfassung. Das Refeeding-Syndrom ist eine häufig nicht bedachte Kondition bei mangelernährten Patienten. Unser Fallbericht zeigt, dass eine vorsichtige enterale Ernährungssteigerung über mehrere Tage erforderlich ist, um den schweren Elektrolytentgleisungen zu begegnen. Der rasche parenterale kalorische Ausgleich ist kontraindiziert. Dem häufig auftretenden Thiaminmangel, sowie den Elektrolytentgleisungen sollte frühzeitig begegnet werden.

DGKJ-PO-544 Die videofluoroskopische Dysphagiediagnostik in der Pädiatrie Aswathanarayana C.1, Becker S.1, Lettgen B.1 1 Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Pädiatrisches Zentrum für Essen und Schlucken PÄDY, Darmstadt Fragestellung. Die Prävalenz von oropharyngealen Dysphagien bei Kindern mit Entwicklungsrückständen wird auf 12–71% geschätzt. Über 90% der Kinder mit einer spastischen Tetraparese haben Probleme mit der oralen Nahrungsaufnahme, andere Studien stellen dar, dass ein Drittel der Kinder mit hemi- und deplegischen Störungen eine Dysphagie aufweisen. Die Videofluoroskopie (VFS) ist ein dynamisches, radiologisches, bildgebendes Verfahren mit Videodokumentation, mit welcher eine genaue Beurteilung der Schluckphysiologie und möglicher Pathologien erfolgen kann. Sie dient dem Nachweis von Aspirationen, aber vor allem der Beschreibung des Aspirationscharakters, da dieser das weitere Therapie- und Ernährungsmanagement beeinflusst. Methoden. Im Pädiatrischen Dysphagiezentrum Darmstadt wurden 50Kinder in 2010 und 2011 mittels VFS untersucht und Maßnahmen zur Ernährung und Therapie abgeleitet. Die Beurteilung der VFS erfolgte u.a. mit der Penetration-Aspirations Scale. Ergebnisse. 31 Kinder (62%) hatte eine neurologische Grunderkrankung, 12 Kinder (24%) anatomisch-strukturelle Veränderungen. Bei 19Kindern (37,25%) wurden stille Aspirationen bei Nahrungsgabe festgestellt (d. h. ohne Schutzreaktion). Bei 21 Kindern (42%) wurde auf Grund des Schwergrads der Dysphagie orale Nahrungskarenz verordnet, bei 22Kindern (44%) die Konsistenz der Nahrung den Fähigkeiten angepasst, bei 11Kindern (22%) gab es keine Veränderung hinsichtlich der Ernährung und bei 5 (10%) Kindern konnte eine Oralisierung empfohlen werden. Schlussfolgerung. Die VFS ist ein wichtiges Instrument zur Evaluierung der oropharyngealen Dysphagie und Planung von Therapie- und Ernährungsmaßnahmen und sollte als Standard eingesetzt werden. Dies erscheint insbesondere im Hinblick auf stille Aspirationen äußerst wichtig.

Immunologie/Rheumatologie (1) DGKJ-PO-547 Aktualisierte evidenz- und konsensusbasierte S2-Therapieempfehlungen für juvenile idiopathische Arthritis (JIA) Dueckers G.1, Guellac N.2, Arbogast M.3, Dannecker G.4, Foeldvari I.5, Frosch M.6, Ganser G.7, Heiligenhaus A.8, Horneff G.9, Illhardt A.7, Kopp I.10, Krauspe R.11, Markus B.12, Michels H.13, Schneider M.14, Singendonk W.15, Sitter H.16, Spamer M.13, Wagner N.17, Niehues T.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, HELIOS Kliniken, Krefeld, 2Bundeswehrkrankenhaus, Koblenz, 3Rheumazentrum, Oberammergau, 4Olgahospital, Stuttgart, 5Klinikum Eilbeck, Hamburg, 6Universitätsklinikum, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Münster, 7St. Josef Stift, Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Sendenhorst, 8St. Franziskus Hospital, Uveitis-Zentrum, Münster, 9Asklepios Klinik, St. Augustin, 10AWMF, Marburg, 11 Unikliniken Düsseldorf, Orthopädische Klinik, Düsseldorf, 12Deutsche Rheuma Liga e.V., Bonn, 13Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Partenkirchen, 14Universitätsklinik Düsseldorf, Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie, Düsseldorf, 15Kinderarztpraxis, BerlinSchöneberg, 16Universität Marburg, Chirurgische Forschung, Marburg, 17 Klinikum der RWTH, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Hintergrund. Standardisierte Handlungsempfehlungen verbessern die Versorgungsqualität von Patienten mit JIA. Basierend auf existierenden Leitlinien (Jahr 2005 und 2008), werden interdisziplinäre, evidenz- und konsensusbasierte S2-Therapieleitlinien für JIA präsentiert. Methodik. 1) Systematische Literaturanalyse in PubMed [Frist: 15.01.2010, terms: “juvenile idiopathic (rheumatoid) arthritis” und “therapy”, limits: “humans”, “published in the last 3 years”, “all child 0–18 years” und “clinical trial”]. 2) Evaluation relevanter Studien nach Methodenqualität. 3) Interdisziplinäre Konsensusgruppe: nominierte Repräsentanten von Fachgesellschaften. Niedergelassene Kinderärzte, und Krankenhausärzte, internistische und pädiatrische Rheumatologen, Orthopäden, Ophthalmologen, Chirurgen, Physio- und Ergotherapeuten, Psychologen und Selbsthilfegruppen. 4) Moderierte Konsensuskonferenzen in Düsseldorf bzw. Krefeld (09.05.2007; 01.08.2007; 15.01.2010), 95% Teilnahme der Vertreter. 5) Formaler Konsensusprozess: Nominale Gruppen-Technik (NGT)+Methode nach Delphi. Ergebnisse. 15 Konsensus-Empfehlungen zur Therapie der JIA mit Anmerkungen zur medikamentösen, symptomatischen, chirurgischen, physiotherapeutischen und psychologischen Therapie. Schlussfolgerung. Jede Form der JIA soll initial mit NSAR behandelt werden, gefolgt von Glukokortikoiden (lokal oder oral) und/ oder Methotrexat („second line“). Viele, aber nicht alle Interventionen können auf ein hohes Evidenzlevel zurückgeführt werden. Therapieleitlinien sollten weiterhin streng nach Evidenz der gegenwärtigen Literatur und innerhalb eines formalen Konsensusprozess etabliert werden. Eine Aktualisierung der Therapieleitlinie mit Erweiterung der Konsensusgruppe auf eine internationale, europäische Ebene ist jetzt angestrebt.

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Abstracts DGKJ-PO-548 Erste Symptome und Diagnosefindung. Ergebnisse der Inzeptionskohorte für neu diagnostizierte Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis (ICON) Raab A.1, Klotsche J.2, Niewerth M.2, Liedmann I.2, Haas J.-P.3, Horneff G.4, Zink A.2, Minden K.2 1 Deutsches Rheuma-Forschungszentrum, Programmbereich Epidemiologie, Berlin, 2Deutsches Rheuma-Forschungszentrum, Berlin, 3Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch- Partenkirchen, 4 Asklepios Klinik, Sankt Augustin Fragestellung. Bei der juvenilen idiopathische Arthritis (JIA) handelt es sich um eine heterogene Erkrankungsgruppe mit sehr unterschiedlichem Krankheitsverlauf. Um rechtzeitig eine adäquate Therapie einzuleiten, ist eine frühzeitige Diagnosestellung entscheidend. Der Aufbau einer Inzeptionskohorte ermöglicht die prospektive Erfassung von ersten Symptomen. Methode. Seit April 2010 werden in 12Kinderrheumatologischen Einrichtungen konsekutiv gesehene Patienten mit früher JIA (Diagnosestellung <12Monate) mittels Arzt-, Patienten- und Elternbögen erfasst. Baselinedaten liegen bisher für 693Patienten vor. Einflussfaktoren für das zeitnahe Erreichen der fachspezifischen Versorgung wurden mittels logistischer Regression berechnet. Ergebnisse. Diagnoseweisende Symptome waren vor allem Gelenkschwellungen (48%), ein auffälliges Gangbild (32%) sowie Morgensteifigkeit (23%). Diese Symptome fielen signifikant häufiger bei Kindern ≤5Jahre auf. JIA-Patienten zeigten signifikant häufiger Schmerzen als gesunde Kontrollkinder, wobei diese bei Patienten >5Jahre signifikant häufiger als bei jüngeren Patienten bestanden. Früh erkrankte Kinder wurden bereits nach ca. 3 Wochen erstmals einem Arzt vorgestellt, Kinder ≥5Jahre erst nach ca. 8Wochen. Bis zur Erstvorstellung beim Kinderrheumatologen vergingen im Durchschnitt weitere 5,2Wochen. Schlussfolgerung. Diagnoseweisende Beschwerden fielen häufiger bei jüngeren Kindern auf und führten zu einem schnelleren Arztkontakt in dieser Altersgruppe. ICON zeigt, dass die Zeitdauer vom ersten Arztkontakt bis zur Vorstellung beim Kinderrheumatologen sich im Vergleich zu älteren Untersuchungen deutlich verkürzt hat. Das Bewusstsein für Früherkennungszeichen der JIA scheint gewachsen zu sein.

DGKJ-PO-549 Überlappende Symptomatik von Arthritis, Myositis und Lymphadenopathie Grossmann A.1, Kuch M.1, Kühr J.1, Krumrey-Langkammerer M.2 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Klinikum, Karlsruhe, 2 Kinderklinik, Garmisch-Partenkirchen Hintergrund. Eine Mixed Connective Tissue Disease (MCTD), auch Sharp-Syndrom genannt, kann aufgrund eines ungewöhnlichen Symptomkomplexes diagnostisch schwierig zuzuordnen sein. Differenzialdiagnostisch muss ein SLE, eine Sklerodermie oder eine Polymyositis in Erwägung gezogen werden. Zur Sicherung der Diagnose helfen Organuntersuchungen und charakteristische Laborveränderungen. Patientin. Wir berichten von einem 17-jährigen Mädchen, das sich wegen Arthralgie an zahlreichen Gelenken und rezidivierenden Gelenkschwellungen, Kraftlosigkeit der Extremitäten, Gesichtsschwellung und vermehrtem Haarausfall vorstellt. Die einzelnen Beschwerden stellten sich über die letzten drei Monate ein. Bei der klinischen Untersuchung fallen schmerzbedingte Gelenksbewegungen besonders der Finger- und Zehengelenke auf. Außerdem findet sich eine ausgeprägte Parotis- und zervikale Lymphknotenschwellung beidseits. Histologisch findet sich eine interstitielle Myositis mit ausgeprägter follikulärer lymphatischer Hyperplasie. Der Nachweis Antinukleärer-,U1-RNP-Antikörper und hochpositiver Rheumafaktoren führte zur Diagnose MCTD. Die kombinierte Therapie mit Methotrexat, Ibuprofen und Stoßbehandlungen

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mit Methyprednisolon über 3Tage führte initial zu gutem klinischen Ansprechen. Sekundär wurde bei Nachweis eines Faktor-V-Leidens die immunsuppressive Therapie mit Cellcept und Hydrochloroquin fortgeführt. Schlussfolgerung. Chronische Arthralgien bis hin zur Polyarthritis in Kombination mit disseminierten anderen Entzündungsprozessen, insbesondere an Haut und Muskulatur müssen an das Vorliegen einer MCTD denken lassen.

DGKJ-PO-550 Diagnose, Therapie und Prognose des SAPHO-Syndroms anhand eines Case-Reports Hruby J.1, Ganser G.1 1 Kinderrheumatologie, Sendenhorst Einleitung. Das SAPHO-Syndrom ist äußerst selten, es liegen bisher keine Prävalenzdaten vor. Das Akronym SAPHO steht für Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis. Durch die unterschiedliche Ausprägung der Hautmanifestation in Intensität und Zeitpunkt wird die Diagnosestellung zur Herausforderung. Fallbericht. Wir berichten über einen 15jährigen Patienten, welcher primär mit einer Bursa trochanterica auffiel und bei Zunahme der Beschwerden mit Verdacht auf Enthesitis-assoziierte Arthritis an unserer Abteilung vorgestellt wurde. Ein MRT der Hüftregion zeigte ein buntes, diffus verstreutes Entzündungsbild mit Sacroiliitis beidseits sowie Entzündung im Trochanter links. Auffallend war eine massive Weichteilreaktion. In Anbetracht einer ausgeprägten Akne wurde die Verdachtsdiagnose eines SAPHO-Syndroms gestellt, eine Ganzkörper-MRT deckte multiple stille Entzündungsherde auf. Ergebnisse. Die eingeleitete entzündungshemmende und immunsuppressive Therapie mit Diclofenac, Prednisolon und Sulfasalzin führte bei unserem Patienten zu einer umgehenden Besserung der Beschwerden. Zusätzlich wurde aufgrund der ausgeprägten, stammbetonten Akne eine Therapie mit Doxyclyclin durchgeführt. Differenzialdiagnostisch ist neben der Enthesitis-assoziierten Arthritis an eine CRMO („chronic recurrent multifocal osteomyelitis“) zu denken. Weitere Ausschlussdiagnosen sind gutartige und maligne Knochentumore, septische Osteomyelitis, sowie das noch seltenere PAPA-Syndrom (Pyogene sterile Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne). Schlussfolgerung. Prognostisch entscheidend ist die schnelle Diagnose und antiphlogistische Therapie. Die Schwierigkeit der Diagnose erklärt sich vor allem durch die zeitlich unabhängig voneinander auftretende Haut- und Knochenbeteiligung.

DGKJ-PO-551 S100-Proteine als Entscheidungshilfe für den Einsatz von Tocilizumab bei therapierefraktärer seronegativer polyartikulärer juveniler idiopathischer Arthritis – ein Fallbericht Mayer J.1, Haller M.2, Holzinger D.3,4, Henneke P.5,6, Hufnagel M.5 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Allgemeine Pädiatrie, Freiburg, 2Kinder- und Jugendrheumatologische Praxis, Gundelfingen, 3Institut für Immunologie, Universitätsklinik Münster, Münster, 4Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Münster, Münster, 5Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Freiburg, 6 Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), Universitätsklinik Freiburg, Freiburg Hintergrund. Jeder dritte Patient mit seronegativer polyartikulärer juveniler idiopathischer Arthritis (polyJIA) spricht nicht vollständig auf eine Standardtherapie mit NSAID, intraartikuläre Steroide, Methotrexat, anti-TNFα-Blocker oder Abatacept an. Tocilizumab, ein monoklonaler anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper ist bei der systemischen Form

einer JIA (sJIA) in Deutschland – jedoch nicht für die polyJIA – zugelassen. Die S100-Proteine MRP8/14 sind hoch spezifische Biomarker für das Vorliegen einer sJIA. Fallbericht. Unsere 10-jährige Patientin ist vor 2,5 Jahren an einer seronegativen polyJIA erkrankt. Bei Diagnosestellung waren die systemischen Entzündungsparameter BSG und CRP – passend zu einer polyJIA – nur leicht erhöht, der Ferritin-Wert lag im Normbereich. Die Erkrankung zeigte kein Ansprechen auf eine Standardtherapie mit NSAIDs, intraartikuläre Steroide, Methotrexat, niedrig-dosiertes Prednison, Etanercept, Adalimumab und Abatacept. Unter einer Standardtherapie entwickelte sich eine ausgeprägte systemische Inflammationsreaktion mit Erhöhung von BSG (wh. >100mm/h), CRP (max. 233mg/l) und Ferritin (243ng/ml), sowie Thrombozytose (1327G/l) und Anämie (Hb 5,4g/dl). Die klinischen Kriterien für eine sJIA waren zu keinem Zeitpunkt erfüllt. Die S100-Proteine MRP8/14 waren mit 26.290 ng/ ml extrem erhöht, ein Wert, der bisher nicht für polyJIA-Patienten beschrieben ist. Aufgrund der massiven systemischen Inflammation – und der DD inkomplette sJIA – wurde eine Therapie mit Tocilizumab begonnen. Innerhalb von 14Tagen war ein Effekt zu sehen und die Patientin erreichte eine klinische Remission. Schlussfolgerung. Tocilizumab ist eine Therapieoption bei therapierefraktärer polyJIA, vor allem bei Zeichen einer systemischen Inflammation mit Erhöhung der S100-Proteine.

DGKJ-PO-552 Akute Symphysitis eines Jugendlichen. Erstmanifestation einer Enthesitis-assoziierten juvenilen idiopathischen Arthritis (EAA) vs. Osteitis pubis Kamlah C.1, Lipovac S.2, Weissbarth-Riedel E.1 1 Universitätstklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Abteilung für Kinderorthopädie, Hamburg Einleitung. Eine Symphysitis kann durch infektiöse oder nicht-infektiöse Ursachen bedingt sein. Die Osteitis pubis ist bei Sportlern nicht selten. Eine Beteiligung der Symphyse bei der seroneg. ankylosierenden Spondylitis des Erwachs. ist bekannt. Als Auslöser einer EAA wird u.a. eine sportl. Überbeanspruchung vermutet. Eine Unterscheidung ist schwierig, da Klinik und Labor vergleichbar sind. Fallbericht. Wir berichten über einen 12-jährigen Pat., bei dem im Rahmen einer Enteritis mit leicht erhöhten Entzündungsparametern und fehlendem Erreger eine akute Symphysitis diagnostiziert wurde. Klinisch fielen ein watschelndes Gangbild und ein Druckschmerz über der Symphyse mit Ausstrahlung in beide Leisten auf. Das MRT zeigte eine Symphysitis, sonographisch/ laborchemisch bestand kein Hinweis auf eine CED, das HLA-B27 war negativ. Bei V.a. „akute Symphysitis“ bei postenteritischer Erstmanifestation einer EAA wurde eine Therapie mit NSAR, Physio- und Elektrotherapie eingeleitet, darunter kontinuierliche Besserung der Symptome. Die MRT-Kontrolle 8Mo. später ergab residuelle Veränderungen nach Symphysitis. Im Folgejahr kam es bei Reduktion der NSAR zu glutealen belastungsabhängigen Schmerzen und einem Druckschmerz über dem lk. Sitzbein. Im MRT zeigten sich ein knöchernes Ödem am Os ischiadicum lk. und eine Enthesiopathie der proximalen ischiocruralen Muskulatur. Eine erneute NSAR-Therapie führte zu rascher Besserung. Schlussfolgerung. Es ist zu diskutieren, ob es sich bei unserem Patienten um die Erstmanifestation einer juvenilen EAA oder doch um eine Osteitis pubis handelt. Die Therapie besteht bei beiden Erkrankungen aus NSAR, (Bett)-Ruhe und ggf. Steroidinfiltrationen, begleitet von physikalischen Maßnahmen. Für eine septische Osteomyelitis gab es aufgrund der Bildgebung und des Ansprechens auf NSAR keinen Anhalt.

DGKJ-PO-553 Granulomatose mit Polyangitis (Wegener‘s) bei einer 15-Jährigen Lammert K.1, Ankermann T.1 1 Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Kiel Einleitung. Die Granulomatose mit Polyangitis (Wegener‘s) zählt zu den systemischen Vaskulitiden. Diese Autoimmunerkrankung tritt im Kindes- und Jugendalter sehr selten auf. Sie ist durch eine Vaskulitis kleiner Gefäße sowie eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung insbesondere des oberen Respirationstraktes aber auch der Niere charakterisiert. Kasuistik. Vorstellung einer 15-Jährigen Patientin mit klinischen Zeichen einer Arthritis in mehr als vier Gelenken. Bei Verdacht auf eine polyartikuläre juvenile idiopathische Arthritis erfolgte zunächst eine Therapie mit nichtsteroidalen Antirheumatika, systemischen Glukokortikoiden und MTX. Nach wenigen Tagen entwickelte die Patientin am Stamm und den Extremitäten ein kleinfleckiges, vaskulitisch imponierendes Exanthem mit zentralen Nekrosen. Es traten Halsschmerzen und eine zunehmende Heiserkeit auf. Laryngoskopisch fand sich eine stenosierende subglottische Entzündung. Neben erhöhten humoralen Entzündungsparametern erfolgte ein c-ANCA Nachweis, PR3-Antikörper positiv. In der weiteren Organdiagnostik fiel eine Proteinurie auf. Histopathologischer Nachweis einer nekrotisierenden Glomerulonephritis. Es erfolgte eine Therapieumstellung auf Cyclophosphamid (Pulstherapie) und Prednisolon. Darunter vollständiger Rückgang der subglottischen Stenose, Normalisierung der renalen Proteinausscheidung und der Entzündungszeichen. Schlussfolgerung. Die Entwicklung einer stenosierenden subglottischen Stenose sollte bei Vorliegen einer Autoimmunerkrankung im Kindesalter immer auch an eine Granulomatose mit Polyangitis denken lassen. Ein zugelassenes Therapieregime existiert für das Kindesalter nicht. Die von uns behandelte Patientin hat gut auf eine Cyclophosphamid-Pulstherapie angesprochen.

Immunologie/Rheumatologie (2) DGKJ-PO-555 Ein diagnostischer Score zur genetischen Analyse bei Patienten mit Lymphoproliferation und Autoimmunität Resning-Ehl A.1, Janda A.1, Vach W.2, Beryl P.2, Ehl S.1, Speckmann C.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg, 2Institut für Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik, Universität, Freiburg Lymphoproliferation und Autoimmunzytopenien sind häufige Manifestationen verschiedener Immundefekte einschließlich des Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndroms (ALPS). In retrospektiven Studien an Patienten mit Lymphoproliferation und erhöhten doppelt negativen T (DNT) Zellen, wurden Biomarker identifiziert, die eine Fas-Mutation wahrscheinlich machen. Wir haben diese und andere Biomarker in einer Kohorte von 168Patienten mit Autoimmunzytopenie und Lymphoproliferation, darunter 30Patienten mit Keimbahn- und 4 mit somatischer Fas-Mutation, prospektiv evaluiert. Unabhängig von der Anzahl an DNT Zellen waren die Biomarker mit dem höchsten Vorhersagewert für eine Fas-Mutation Vitamin B12 und sFasL, gefolgt von Il-10. Vitamin B12>1500pg/ml alleine hatte einen positiven Vorhersagewert von 82%, der durch Hinzunahme von sFasL >300pg/ml auf 90% gesteigert werden konnte. Der negative Vorsagewert von Vitamin B12<1000 pg und sFasL <200pg lag in diesem Kollektiv bei 100%. Erhöhte DNT waren weniger spezifisch und wurden auch bei Patienten ohne Fas Mutationen gefunden. Bei 8 Patienten fanden wir ein hoch prädiktives Biomarkerprofil, aber keine Keimbahn- oder somatische Mutation in Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts CD95. Derzeit führen wir eine detaillierte molekulare Charakterisierung dieser Patienten durch, um neue molekulare Mechanismen in der Fas-induzierten Apoptose zu identifizieren. Diese kollaborative Studie validiert und erweitert den prädiktiven Wert von Biomarkern bei der Diagnostik von Patienten mit Lymphoproliferation und Autoimmunität. Auf der Basis dieser Biomarker stellen wir einen diagnostischen Score vor, der hilft, Patienten für eine gezielte genetische Analyse zu identifizieren oder auszuschließen.

DGKJ-PO-556 Phänotypisches Spektrum vererbter oder De-novo-Mutationen in TREX1 Tüngler V.1, Silver R.M.2, Walkenhorst H.3, Günther C.4, Lee-Kirsch M.A.1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden, Dresden, 2Medical University of South Carolina, Division of Rheumatology & Immunology, Charleston, Vereinigte Staaten von Amerika, 3Zentrum für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialpädiatrie, Evangelisches Krankenhaus Bethanien, Iserlohn, 4Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Technische Universität Dresden, Dresden 1

Der Familiäre Chilblain Lupus (FCL) ist eine seltene, monogene Form des kutanen Lupus erythematodes. Er tritt besonders in feuchtkalter Jahreszeit auf verdankt den Krankheitsnamen seiner Frostbeulen-ähnlichen Morphe, welche durch akrale schmerzhafte lividrote, knotige Hautläsionen gekennzeichnet ist. FCL manifestiert sich während der Kindheit und wird durch heterozygote Mutationen in TREX1 (3‘ repair exonuclease) oder in SAMHD1 (sterile alpha-Motiv-and HD-domaincontaining protein-1) verursacht. Biallele Mutationen in beiden Genen hingegen verursachen AicardiGoutières Syndrom (AGS), eine im Säuglingsalter einsetzende entzündliche Enzephalopathie, welche klinisch einer intrauterinen viralen Infektion ähnelt und in der Regel mit einer schweren psychomotorischen Entwicklungsverzögerung einhergeht. AGS weist Symptome einer systemischen Autoimmunerkrankung auf, zu denen auch die beschriebenen entzündlichen Hautmanifestationen der Akren gehören. Durch das überschneidende genetische, klinische und histopathologische Bild erscheint ein gemeinsamer Pathomechanismus wahrscheinlich. Bisher wurden erst drei Fälle eines Familiären Chilblain Lupus beschrieben. Hier berichten wir über zwei neue Fälle heterozygoter TREX1 Mutationen, welche im Fall einer vererbten Mutation (D18N) zu FCL und im Fall einer De-novo-Mutation (D18H) zu AGS führte. Da beide Mutationen ein und dasselbe, hoch konservierte Aspartat betreffen, scheinen weitere modifizierende Gene und deren epistatische Interaktion, epigenetische oder Umweltfaktoren für den beobachteten unterschiedlichen Phänotyp verantwortlich zu sein.

DGKJ-PO-557 Pro-inflammatorisches Signaling durch enzymatisch inaktive CASP1-Mutationen Winkler S.1, Heymann M.C.1, Luksch H.1, Gahr M.1, Roesler J.1, Rösen-Wolff A.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Einleitung. Die Caspase-1 ist ein zentrales pro-inflammatorisches Enzym, das durch die Prozessierung von Interleukin (IL)-1β und IL-18 Inflammation vermittelt. Durch Interaktion von Pro-Caspase-1 mit RIP2 kommt es unabhängig von der enzymatischen Aktivität zu einer Aktivierung von NF-κB. In 31 Patienten mit Episoden systemischer Inflammationsreaktion konnten durch unsere Arbeitsgruppe sieben unterschiedliche CASP1-Mutationen nachgewiesen werden, die zu einer verminderten enzymatischen Aktivität von Caspase-1 führen und in einer gesunden Kontrollpopulation nicht oder weniger häufig nachgewiesen werden konnten.

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Hypothese. Enzymatisch inaktive (Pro)Caspase-1 aktiviert proinflammatorische Signalwege unabhängig von IL-1β oder IL-18. Ergebnisse. Co-Transfektion von RIP2 und Pro-Caspase-1 Mutanten in HEK293T Zellen führte in einem Luciferase-Reportergen-Assay zu einer verstärkten Aktivierung von NF-κB im Vergleich zu Pro-Caspase-1 Wildtyp. Weiterhin konnte in einer Co-Immunpräzipitation aus THP-1 Zelllysaten eine Interaktion zwischen RIP2 und Pro-Caspase-1 nachgewiesen werden. Dabei wurden die enzymatisch inaktiven ProCaspase-1-Mutanten zu einem größeren Anteil an RIP2 gebunden. Die Hemmung der (Pro)Caspase-1 in RAW264.7-Blue Zellen mittels Ac-YVAD-cmk führte ebenfalls zu einer verstärkten Aktivierung von NF-κB. Diskussion. Enzymatisch inaktive Mutanten der Pro-Caspase-1 aktivieren unabhängig von IL-1β und IL-18 über direkte Protein-Protein Interaktion mit RIP2 vermehrt NF-κB und tragen so zu einem proinflammatorischen Signaling bei. Die Inhibition der enzymatischen Aktivität von (Pro)Caspase-1 mittels Ac-YVAD-cmk führte in vitro zu einer verstärkten Aktivierung des NF-κB Signalwegs, was im Rahmen antiinflammatorischer Therapieansätze mit Peptid-Inhibitoren bedacht werden muss.

DGKJ-PO-558 Turns out to be Bruton Heine S.1, Krenn T.1, Schwarz K.2, Rohrer T.3, Oehl-Jaschkowitz B.1, Schick B.4, Simon A.1, Graf N.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik für pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Homburg, 2Institut für Immungenetik ULM, Ulm, 3Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Endokrinologie, Homburg, 4HNO-Universitätsklinik, Homburg Anamnese. 2006 Vorstellung eines 6-jährigen Mädchens aus peripherer Klinik, erhielt dort mit der Diagnose autosomal rezessive Agammaglobulinämie seit 2000 alle 3 bis 4 Wochen stationär i.v. Immunglobuline. Genetische Untersuchungen nicht erfolgt. Untersuchungsbefund. Minderwuchs (<3. Perz.) und dysmorphe Zeichen (u. a. inverser Haaransatz, tiefsitzende Ohrmuscheln, Megalocornea, angedeuteter Schildthorax, weiter Mamillenabstand, Cubitus valgus links, verkürztes Metacarpale IV bds.), statomotorische Retardierung und Sprachentwicklungsverzögerung. Karyotyp/Zytogenetische Diagnostik. mos 45, X,15/46,X,r(X)(p22.3q22)1, weibl. Chromosomensatz mit einem atypischen Turnersyndrom im Mosaik. Molekulargenetik BTK-Gen. BTK Exon 10 c.1025C>T p.Arg288Trp hemizygot. Es handelt sich um eine X-chromosomale Genveränderung wie sie bei männlichen Agammaglobulinämiepatienten (M. Bruton) auf dem BTK Gen beschrieben worden ist. Da die Patientin aufgrund ihres Turner-Syndroms nur ein X-Chromosom trägt. ist die Agammaglobulinämie durch die hemizygote Veränderung ihres einzigen BTK Gens erklären. Verlauf. Umstellung auf s.c. Immunglobulingaben, initial Vivaglobin, ab 1/2012 Hizentra 2-mal 20ml/Woche, Wachstumshormon ab 4/2010, Schilddrüsenhormongabe bei Autoimmunthyreopathie vom Typ Hashimoto, bei chronischer Pansinusitis polyposa schon 2-mal PansinusRevisionen. Besuch Sprachbehinderten-Schule. Schlussfolgerung. Bei Immundefekten zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen sinnvoll, multidisziplinäre Betreuung dieser Patienten erforderlich. Bei unserer Patientin weitgehende Infektfreiheit, gebessertes Wachstum (+2s Turnerperzentile unter GH), Behandlung der T-zellvermittelten Autoimmunopathie. Beispiele für weitere X-chromosomal vererbte Erkrankungen bei Mädchen werden gegeben.

DGKJ-PO-559 Campylobacter-coli-Sepsis bei hereditärer Agammaglobulinämie Franzen S.1, Breuss B.1, Lassay E.1, Wagner N.1 1 RWTH Universitätsklinik Aachen, Aachen Einleitung. Campylobacter jejuni und Campylobacter coli sind häufige Krankheitserreger einer Enteritis. Systemische Infektionen dieser Erreger treten bei immunkompetenten Patienten äußerst selten auf. Fallbericht. Wir berichten über einen 14- jährigen Patienten mit Campylobacter coli- Sepsis bei bekannter hereditärer Agammaglobulinämie vom Typ Bruton. Die Vorstellung des Patienten erfolgte bei Fieber, Schüttelfrost sowie retrosternalen Schmerzen seit dem Aufnahmetag. Eine zunächst durchgeführte kinderkardiologische Diagnostik im Rahmen eines stationären Aufenthalts blieb inklusive Elektrokardiogramm, Echokardiographie und Herzfermente unauffällig. Eine Myokarditis wurde ausgeschlossen. Bei Fieber, erhöhten laborchemischen Entzündungszeichen sowie bestehender Agammaglobulinämie wurde eine intravenöse antibiotische Therapie mit Ceftazidim und Tobramycin begonnen. Ergebnisse. Sowohl in den entnommenen Stuhlproben als auch in den Blutkulturen zeigte sich mehrfach ein positiver Nachweis von Campylobacter coli, so dass die Antibiose um Erythromycin erweitert wurde. Erstmals sterile Blutkulturen wurden nach 8 Tagen Therapie gewonnen. Unter insgesamt dreiwöchiger intravenöser antibiotischer Therapie vollständige Regredienz der Symptomatik. Im Weiteren zeigte sich unter regelmäßiger tagesklinischer Immunglobulin-Substitution eine anhaltende Symptomfreiheit. Schlussfolgerung. Schlussfolgernd muss bei Patienten mit angeborenen oder erworbenen Immundefekten an ungewöhnliche Infektionen wie mit Campylobacter coli gedacht werden.

DGKJ-PO-560 IgG4-related Disease bei einem 15-jährigen Jungen – Eine diagnostische und therapeutische Herausforderung Maletzki J.A.1, Henneke P.1,2, Moske-Eick O.3,4, Doostkam S.5, Berner R.1,6, Hufnagel M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Freiburg, 2 Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI), Universitätsklinikum, Freiburg, 3Abteilung für Neuroradiologie, Neurozentrum, Universitätsklinikum, Freiburg, 4Abteilung für Kinderradiologie, Universitäts-Kinderspital beider Basel, Basel, Schweiz, 5Abteilung für Neuropathologie, Universitätsklinikum, Freiburg, 6Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Hintergrund. IgG4-related Disease (IgG4-RD) ist eine fibroinflammatorische Multisystemerkrankung mit tumorartigen Läsionen aufgrund lymphoplasmazellulärer Infiltrate, die IgG4-positive Plasmazellen enthalten. Die Erkrankung kann eine Vielzahl von Organen betreffen. Die Ätiopathogenese ist nicht geklärt, die optimale Therapie nicht bekannt. Wir berichten von einer ungewöhnlichen Präsentation bei einem 15-jährigen Jungen mit partiellem Therapieansprechen. Fallbericht. Ein jetzt 15-jähriger Junge erkrankte vor 4Jahren an einer beidseitigen Mastoiditis. Zwei Jahre später fielen Ptosis und Kopfschmerzen auf. Im MRT zeigten sich ein lokales Hirnödem und ein linksseitiges meningeales Enhancement mit Übergreifen auf die Schädelbasis und den Sinus cavernosus. Im Verlauf dehnte sich die Inflammation auf die Hypophyse aus, mit Zeichen eines Diabetes insipidus und partiellen Wachstumshormonmangels. Außerdem entwickelte der Patient eine Sprunggelenks-Arthritis. Biopsien der Meningen zeigten eine hypertrophe Pachymeningitis mit gemischtzelligen lymphoplasmazellulären Infiltraten und einzelnen eosinophilen Granulozyten. Das Verhältnis IgG4-positive zu Gesamt-IgG-positive Plasmazellen war erhöht und vereinbar mit der Diagnose eines IgG4-RD. Nur eine Dauertherapie mit hochdosierten Steroiden brachte dem Patienten Be-

schwerdefreiheit. Pamidronat und Sulfasalazin zeigten keine Wirkung. Erst eine Kombination aus Methotrexat und monatlichen Methylprednisolon-Pulsen führte zu weitestgehender Beschwerdefreiheit und rückläufiger Inflammation im MRT. Schlussfolgerungen. Die Kombination Osteomyelitis, Pachymeningitis und Hypophysitis, wie auch eine Arthritis, sollten an ein IgG4-RD denken lassen. Eine Therapie mit Steroiden und Methotrexat scheint effektiv zu sein.

DGKJ-PO-561 Selten trifft selten. Tödlicher Verlauf einer Infektion mit dem humanen Bocavirus bei einem Kind mit IPEX-like-Immundefekt Klinkenberg D.1, Kobbe R.1, Schneppenheim R.2, Müller I.2, Blohm M.1, Malecki M.3, Schildgen V.3, Schildgen O.3 1 Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Hamburg, 3Kliniken der Stadt Köln, Institut für Pathologie, Köln Einleitung. Patienten mit angeborenen Immundefekten stellen eine Herausforderung dar, da oft bereits Infektionen mit vermeintlich schwach pathogenen Erregern lebensbedrohlich verlaufen können. Fallbericht. Ein 21Monate alter männlicher Patient, Sohn ägyptischer nicht konsanguiner Eltern, zeigte ein Krankheitsbild passend zu einem IPEX-Syndrom und wurde daher zur Stammzelltransplantation gelistet. Eine Genanalyse des Jungen zeigte keine Mutation im FOXP3Gen aber eine Mutation im Exon2 von IL2RG, wie bereits als IPEX-like SCID beschrieben. Der ältere Bruder verstarb im Alter von 20 Monaten an einer BCGitis kombiniert mit einer CMV Infektionen. Der Junge wurde aufgrund seiner seit Geburt an bestehenden chronischen Diarrhoe und rezedivierenden Atemwegsinfekten stationär behandelt. Da sich die pulmonale Situation verschlechterte, musste das Kind beatmet und intensivmedizinisch versorgt werden und verstarb zuletzt an der Atemwegsinfektion. Nachdem übliche respiratorische Erreger ausgeschlossen wurden, konnte mittels Multiplex-PCR und Sangersequenzierung das humane Bocavirus (hBoV 1) als primäres Pathogen identifiziert werden. Dies wurde mittels wiederholter Analyse auf respiratorische und gastrointestinale Erreger in Proben aus Atemwegsmaterial, Blut und Stuhl bestätigt. Als Nebenbefund wurde eine chronische Rotavirusinfektion durch einen serologisch bestätigten Impfstamm diagnostiziert. Schlussfolgerung. Seit seiner Entdeckung 2005 wird diskutiert ob hBoV in der Lage ist schwere Infektionen zu verursachen. Dieser Case-Report zeigt, dass insbesondere bei immunkomprimierten Patienten nicht nur gängige Erreger bedacht werden müssen, da auch Infektionen mit neuartigen oder seltenen Erregern zu einem tödlichen Verlauf führen können.

DGKJ-PO-562 Hat Stillen einen Einfluss auf die Immunfunktion bei Kindern? Wiegering V.1, Aulenbach J.1, Meyer T.2, Strauß A.2, Morbach H.1, Eyrich M.1, Schlegel P.G.1, Winkler B.1 1 University of Würzburg, University Children’s Hospital, Würzburg, 2University of Würzburg, Department of Surgery, Würzburg Fragestellung. Immunparameter unterliegen physiologischen Veränderungen während der Kindheit. Die Reifung des Immunsystems wird durch verschiedene intrinsische und extrinsische Faktoren beeinflusst. Der Einfluss von Stillen als extrinsischer Faktor auf das Immunsystem wurde untersucht. Material/Methoden. Die Verteilung der Lymphozytensubpopulation sowie T-Zell-abhängige Zytokinexpression und Zytokinserum-Level wurden vergleichend bei Kindern, die gestillt wurden vs. Formula-erMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts nährten Kindern mittels Durchflusszytometrie und ELISA untersucht (n=196). Ergebnisse. Es zeigten sich keine signifikanten Unterschiede bezüglich der Verteilung der Lymphozytensubpopulationen. Bezüglich der Zytokinexpressionen zeigten jedoch gestillte Kinder sowohl signifikant höhere T-Zell-Expressionen von IL4 und niedrigere IFNγ-Expressionen als auch erhöhte IL4- und erniedrigte IFNγ-Level im Serum verglichen mit nichtgestillten Kindern. Stillen führt somit zu einem TH2-dominanten Zytokinprofil. Schlussfolgerung. Stillen scheint einen wichtigen immunmodulatorischen Einfluss auf das Immunsystem zu haben. Dieser ist noch Jahre nach dem Stillen nachweisbar.

Infektiologie (1) DGKJ-PO-563 Strukturiertes Impfmanagement in der Familienpraxis. Benefit für Kinder, Eltern und Praxisteam König B.1, Reichardt J.1 1 familycare, Berlin In den Medien ist die Wahrnehmung betreffs Impfungen zunehmend von kritischen Einstellungen geprägt. Dass dies Wirkung zeigt, belegen die im Vergleich zu anderen Industriestaaten mäßigen Impfraten in Deutschland. Aus dieser Situation ergibt sich die besondere Aufgabe des Pädiaters als Ansprechpartner und Vertrauter der Eltern. Auf der einen Seite steht die objektiv-engagierte Aufklärung zum Thema Impfen, weitergehend aber auch ein verbindliches Terminmanagement, um den Eltern eine klare Orientierung zu bieten. Eine zentrale Stellung nimmt die U3 in der strukturierten Vermittlung des Impfplanes nach STIKO-Kriterien ein. Anhand mündlicher sowie schriftlicher Information werden durch MFA und Arzt die Weichen für eine erfolgreiche Impfstrategie gestellt, der Folgetermin zur ersten Impfung wird zeitnah vereinbart. Als Sensor für die Akzeptanz von Impfungen in unserer Familienpraxis sei hier die Impfung gegen Rotaviren genannt. Im Jahr 2011 haben wir eine Durchimpfung von 72% der Säuglinge erreicht. Zusammenfassend sind folgende Aspekte wichtig: 1. Gründliche und zugewandte Information mit klarer Positionierung durch MFA und Arzt 2. Ausgewählte schriftliche Unterlagen inklusive WWW-Links 3. Klare Terminstruktur mit zeitnaher Vereinbarung eines Folgetermins zur Impfung 4. Durch das klar strukturierte Vorgehen, welches dem gesamten Praxisteam geläufig ist, wird den Eltern Sicherheit vermittelt 5. Elternimpfungen nicht vergessen, diese auch bei nicht auffindbarem Impfbuch impfen 6. Das beschriebene Vorgehen zum Thema Impfungen im QM der Praxis fixieren Dieses Vorgehen kann nach unserer Erfahrung Impfraten signifikant verbessern.

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DGKJ-PO-564 Pneumokokken – Meningoenzephalitis trotz Impfung?! Batfalsky A.1, Strier U.1, Kölfen W.1 1 Städtische Kliniken Mönchengladbach, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mönchengladbach – Rheydt Einleitung. Im Kindes- und Jugendalter sind Pneumokokken die zweithäufigsten Erreger bakterieller Meningoenzephalitiden. Seit 2006 besteht für Säuglinge und Kleinkinder eine Impfempfehlung zur Immunisierung gegen Pneumokokken. Seitdem ist eine signifikante Reduktion invasiver Pneumokokkeninfektionen zu verzeichnen. Fallbericht. Anamnese: Die Vorstellung eines 3-jährigen Jungen erfolgt mit Fieber (>39°C), Erbrechen, Cephalgien, Abgeschlagenheit, Hörminderung und Gangunsicherheit. Diagnostik und Therapie: Bei Meningismus und pathologischem Liquorbefund (Zellzahl 550/µL, Gesamteiweiß 224mg/dL, Glucose 0mg/dL, Laktat 9,8mmol/l) wird eine bakterielle Meningoenzephalitis diagnostiziert. Unter leitliniengerechter Therapie persistiert eine Innenohrschwerhörigkeit. Verlauf: Kulturell gelingt der Nachweis (Blut und Liquor) von Pneumokokken, gemäß ESPED- Studie wird der SeroTyp22F identifiziert. Nach Abschluss der antibiotischen Therapie wird der Junge sofort zur Cochlea-Implantation in ein deutsches Hörzentrum verlegt. Diskussion. Der Patient erkrankte trotz regelrechter Immunisierung mit einem heptavalentem Pneumokokken-Konjugatimpfstoff (Vakzine-Serotypen: 4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F), ein Impfversagen konnte ausgeschlossen werden. Die Infektion erfolgte durch den Nicht-VakzineseroTyp22F, welcher auch in dem nachfolgenden 13-valentem Konjugatimpfstoff nicht enthalten ist. Dieser Serotyp ist im Kindes- und Jugendalter gegenüber Erwachseneninfektionen sehr selten. Die Reduktion der Vakzineserotypen in asymptomatischen Trägern begünstigt zunehmend Infektionen mit Nicht-Vakzineserotypen. Schlussfolgerung. Die Innenohr- Schwerhörigkeit als schwerwiegende Komplikation der Meningoenzephalitis muss bei betroffenen Kindern durch eine beidseitige Cochlea-Implantation notfallversorgt werden.

DGKJ-PO-565 Epidemiologie invasiver Pneumokokkenerkrankungen bei Kindern in Deutschland von 1997 bis 2012. Effekte nach Einführung der Pneumokokken-Konjugatimpfung van der Linden M.1, Imöhl M.1 1 Dept. of Medical Microbiology, University Hospital RWTH Aachen, German National Reference Center for Streptococci, Aachen Fragestellung. Streptococcus pneumoniae gehört in Deutschland bei Kindern und älteren Erwachsenen zu den häufigsten Erregern von Pneumonie, Sepsis und Meningitis. Im Juli 2006 wurde eine generelle Pneumokokken-Impfempfehlung ausgesprochen. Nach dieser Empfehlung wurde ein 7-valenter Konjugatimpfstoff (PCV7, bis Dez. 2009), ein 10-valenter Konjugatimpfstoff (PCV10, ab Apr. 2009) und ein 13-valenter Konjugatimpfstoff (PCV13, ab Dez. 2009) eingesetzt. In dieser Studie zeigen wir die Effekte der verschiedenen Konjugatimpfstoffe auf die Serotypverteilung bei invasiven Pneumokokkenerkrankungen (IPE) bei Kindern in Deutschland. Material und Methoden. Während die IPE in Deutschland nicht meldepflichtig sind, sammelt das Nationale Referenzzentrum für Streptokokken in Zusammenarbeit mit dem RKI seit 1997 Pneumokokken-Isolate von IPE bei Kindern. Die Serotypisierung erfolgt durch die Neufeld‘sche Quellungsreaktion. Ergebnisse. Sechs Jahre nach Einführung der Konjugatimpfung wurden nahezu keine Krankheitsfälle mehr mit PCV7-Serotypen bei Kindern unter 16 Jahren gemeldet. Fallmeldungen von nicht-PCV7 Serotypen stiegen allerdings an (vor allem 19A, 7F und 1). Zwei Jahre nach Einführung von PCV10 und PCV13 zeigt sich bei Kindern unter 2Jahren ein starker Rückgang der 1-, 3-, 6A-, 7F- und 19A-Fälle. Vor allem die

19A-Fälle gingen von Juli 2009 bis März 2010 (n=19) auf Juli 2010 bis März 2011 (n=3) um 84% zurück. Diskussion. Sechs Jahre nach der generellen Impfempfehlung für Pneumokokken-Konjugatimpfung bei Kindern sind die in PCV7 enthaltene Serotypen bei IPE bei Kindern unter 16Jahren nahezu verschwunden. Die höher valente Impfung zeigt starke Wirkung bei Kindern unter 2Jahren, bei denen 1-, 3-, 6A-, 7F- und 19A-Fälle seltener geworden sind. Serotyp5 ist in Deutschland sehr selten.

DGKJ-PO-566 Parapneumonische Pleuraergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindesalter – bakterielles Erregerspektrum aus der deutschlandweiten ESPED Studie 2010 bis 2012 Hagemann C.1, Keller S.1, Segerer F.1, Schoen C.2, van der Linden M.3, Streng A.1, Rose M.A.4, Liese J.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Hygiene und Mikrobiologie, Würzburg, 3 Universitätsklinikum RWTH Aachen, Nationales Referenzzentrum für Streptokokken, Abteilung Medizinische Mikrobiologie, Aachen, 4Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Frankfurt Einleitung. Ein Anstieg parapneumonischer Ergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindes- und Jugendalter wurde in einigen Ländern beobachtet, häufigster Erreger ist S.pneumoniae. Seit 2006 wird in Deutschland die Routine-Impfung bei Kindern gegen Pneumokokken empfohlen. Fragestellung. Ermittelt werden sollen die Inzidenzrate von PPE/PE und das bakterielle Erregerspektrum. Methode. Surveillancestudie basierend auf der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) in 472Kinderkliniken und -Abteilungen (Okt 2010 bis Sep 2012). Falldefinition: parapneumonische Ergüsse und Empyeme bei Kindern <18Jahren mit einer Mindestdauer von 7Tagen oder Drainagepflicht. Erweiterte Erregerdiagnostik aus Punktat: Eubakterielle 16s-rDNA-PCR und ggf. molekulare Pneumokokken-Serotypisierung wird kostenfrei angeboten. Ergebnisse. Von 10/2010 bis 07/2011 wurden 256 Kinder mit PPE gemeldet. Davon wurden 155 (48% männlich) mit einem Medianalter von 5Jahren ausgewertet. Bei 136 von 155Kindern (88%) wurde eine Erregerdiagnostik durchgeführt (116 Blutkulturen, 97 Pleurapunktatkulturen und 42 PCRs aus Pleurapunktat). Bei 46 (34%) der 136Kinder konnte ein Erreger nachgewiesen werden. S.pneumoniae war der häufigste Erreger bei 27 (20%) von 136Kindern. Identifizierte Pneumokokken-Serotypen (n=6) waren 19A, 7F, 3 und 1 (3x). Diskussion. S.pneumoniae ist der häufigste nachgewiesene Erreger bei Kindern mit PPE/PE. Durch zusätzliche PCR-Erregerdiagnostik konnte die Nachweisrate von Pneumokokken von 25% auf 34% gesteigert werden. Die bislang identifizierten Serotypen werden durch den 7-valenten-Pneumokokken Konjugatimpfstoff nicht erfasst, sind jedoch in höhervalenten Konjugatimpfstoffen enthalten.

DGKJ-PO-567 Parapneumonische Pleuraergüsse und Empyeme (PPE/PE) im Kindesalter – therapeutisches Management aus der der deutschlandweiten ESPED Studie 2010 bis 2012 Segerer F.1, Hagemann C.1, Keller S.1, Schoen C.2, van der Linden M.3, Streng A.1, Rose M.A.4, Liese J.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Hygiene und Mikrobiologie, Würzburg, 3 Universitätsklinikum RWTH Aachen, Nationales Referenzzentrum für Streptokokken, Abteilung Medizinische Mikrobiologie, Aachen, 4Universitätsklinikum Frankfurt, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Frankfurt Einleitung. Pleuraempyeme und parapneumonische Ergüsse (PPE/PE) sind im Kindesalter schwere Komplikationen meist bakterieller Pneumonien. Es wird kontrovers diskutiert, ob ein primär chirurgisches einem konservativen Vorgehen überlegen ist. Methode. Surveillancestudie basierend auf der Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) in 472Kinderkliniken und -Abteilungen (Okt 2010 bis Sep 2012). Falldefinition: parapneumonische Ergüsse und Empyeme bei Kindern <18Jahren mit einer Mindestdauer von 7Tagen oder Drainagepflicht. Mittels Fragebogendokumentation wurden klinische, diagnostische und therapeutische Daten erfasst. Ergebnisse. Von 10/2010 bis 07/2011 wurden 256Kinder mit PPE/PE gemeldet. Davon wurden 155 (48% männlich) mit einem Medianalter von 5Jahren ausgewertet. Bei 27% der Kinder mit PPE/PE bestanden chronische Vorerkrankungen, 49% wurden intensivmedizinisch behandelt und alle Kinder erhielten parenteral Antibiotika. Bei 102 Patienten (66%) wurde der Pleuraraum mittels Punktion (65/42%), Drainage (85/55%) oder chirurgischer Intervention (26/17%) eröffnet. 23 Kinder wurden mit videoassistierter Thorakoskopie (13 mit Dekortikation) behandelt. Bei insgesamt 22% der Kinder wurden mögliche bleibende Schäden berichtet. Diskussion. Die hohe Zahl intensivmedizinisch und chirurgisch behandelter Kinder verdeutlicht die Schwere des untersuchten Krankheitsbildes. Ein hoher Anteil an PPE/PE zeigt eine spontane Heilungstendenz ohne invasive Maßnahmen. Nur selten wird ein frühzeitiger operativer Eingriff durchgeführt, der laut einigen Studien zu einer verkürzten Behandlungsdauer führen kann. Weitere Analysen müssen zeigen, welche Patienten hiervon profitieren könnten.

DGKJ-PO-568 Vergleich der Kapseltypen und klonalen Komplexe von Gruppe-BStreptokokken (GBS) bei kolonisierten Schwangeren vs. invasive Neugeborenen-Infektionen Büchele A.1, Lander F.1, Spellerberg B.2, Kunze M.3, Hufnagel M.4, Berner R.1,5 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik, Freiburg, 2Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Universität, Ulm, 3Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Universitätsklinik, Freiburg, 4Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik Freiburg, Sektion Pädiatrische Infektiologie und Rheumatologie, Freiburg, 5Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinik, Dresden Hintergrund. GBS sind häufige Erreger neonataler Infektionen. Durch die Einführung einer intrapartalen Antibiotikaprophylaxe konnte die Rate der frühen Form der Neugeborenen-Sepsis um 75% gesenkt werden, ohne jedoch Einfluss auf die Inzidenz der späten Form zu haben. Deshalb wird an einem Impfstoff für Schwangere auf der Basis von Kapselpolysacchariden gearbeitet. Die Kapseltyp-Verteilung unterliegt zeitlichen und geographischen Schwankungen. Methode. 489 GBS-kolonisierte Schwangere (PW) wurden im Zeitraum September 2008 bis Oktober 2010 in 2Geburtskliniken in Freiburg erfasst. 46 invasive Neugeborenen-Isolate (NI) stammen aus dem deutschlandweiten ESPED-Kollektiv 2008-2010. Die Bakterienisolate Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts wurden mittels Latex-Agglutination serotypisiert und der Kapselgenotyp mittels PCR bestimmt. Die genetische Abstammung der Isolate wurde mittels MLST untersucht. Ergebnisse. Der Serotyp stimmte bei den NI zu 100% mit dem Genotyp überein. Bei den PW wurde der endgültige Kapseltyp nach dem Genotyp zugeteilt. Die Kapseltypen der NI waren wie folgt verteilt: TypIII (50,0%), Ia (32,6%), V (13,0%), Ib und II (je 2,2%). Bei den PW war die Verteilung heterogener (TypIII 32,2%, Ia 19,0%, V 16,0%, II 13,2% und Ib 7,2%). Zusätzlich wurden noch vereinzelt seltene Typen wie IV, VI, VII und IX nachgewiesen. Mittels MLST konnten drei Viertel der NI zwei klonalen Komplexen – CC17 und CC23 – zugeordnet werden. Bei den PW war die Verteilung der CCs wesentlich heterogener. Schlussfolgerung. Die Kapseltyp-Varianz scheint bei kolonisierten Schwangeren größer zu sein als bei invasiven NG-Isolaten, es dominieren jedoch in beiden Gruppen die Kapseltypen III, V und Ia. Die Kapseltyp-Verteilung in Deutschland scheint im Vergleich zu einer ähnlich konzipierten Studie aus den Jahren 2001 bis 2003 stabil zu sein.

DGKJ-PO-569 Mikrobiologische Analyse der Mittelohrflüssigkeit (MOF) und nasopharyngeale Trägerisolate (NTI) bei Kindern mit akuter Otitis media (AOM) in Deutschland, 3.Studienjahr Imöhl M.1, Laurenz M.2, Liebetrau K.3, Busse A.4, van der Linden M.1 1 Dept. of Medical Microbiology, University Hospital RWTH Aachen, German National Reference Center for Streptococci, Aachen, 2Pfizer Pharma GmbH, Berlin, 3Proinnovera GmbH, Münster, 4Kinder- und Jugendarztpraxis, Tegernsee Fragestellung. Im Dez. 2009 wurde der 13-valente PneumokokkenKonjugatimpfstoff (PCV13) in Deutschland zugelassen. Eine generelle Pneumokokken Impfempfehlung wurde im Juli 2006 ausgesprochen. Wir berichten hier über die von Kindern mit AOM mit Erguss isolierten Krankheitserreger im Studienzeitraum Okt. 2010 bis Okt. 2011. Material und Methoden. Bei Kindern mit AOM und spontanem Erguss wurden Abstriche von Mittelohrflüssigkeit und Nasopharynx gewonnen, unabhängig von ihrem Pneumokokken-Impfstatus. Eine Serotypisierung von Streptococcus pneumoniae erfolgte durch die Neufeld‘sche Quellungsreaktion. Ergebnisse. Im 3. Studienzeitraum konnten 212 Kinder mit schwerer AOM eingeschlossen werden, im Vergleich zum 1. und 2.Studienzeitraum wesentlich weniger Patienten trotz identischer Rekrutierungsbasis. Nasopharynx-Abstriche wurden bei 192 Patienten gewonnen (90,6%). Bei 64 der Patienten wurden folgende Krankheitserreger identifiziert: S.pneumoniae (12/17.9%), S.pyogenes (24/35,8%), S.aureus (17/25,4%), H. influenzae (14/20,9%) und M. catarrhalis (0/0,0%). Die nasopharyngealen Trägerraten waren: S.pneumoniae 54.2%, M.catarrhalis 41,1%, H. influenzae 33.3%, S. pyogenes 8,3%. Die am häufigsten gefundenen Pneumokokken-Serotypen waren 3 und 19A. PCV13 zeigte die höchste Serotyp-Abdeckung. Die Durchimpfungsrate gegen Pneumokokken stieg von 71,9% im ersten Studienjahr auf 86,3% im dritten Studienjahr an. Diskussion und Schlussfolgerung. Die häufigsten bakteriellen Erreger waren im 3.Studienjahr S.pyogenes, S.aureus und H.influenzae. S.pneumoniae scheint an Bedeutung zu verlieren. Es stellten sich im 2.Studienjahr (−33%) und 3.Studienjahr (−54%) erheblich weniger Kinder mit AOM vor, was mit der hohen Durchimpfungsrate gegen Pneumokokken erklärt werden kann.

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DGKJ-PO-570 Eitrige Myositis und Osteitis durch „community-acquired“ PVLpositiven Staphylococcus aureus bei familiär chronischer Staphylokokkenbesiedelung Krauter S.1, Anselmino F.1, Trechow R.1, Trotter A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Hegau-Bodenseeklinikum Singen, Singen Einleitung. „Communitiy-acquired“ Staph. aureus Haut- und Weichteilinfektionen betreffen häufig mehrere Haushaltsmitglieder. Sie verursachen in steigender Anzahl invasive muskuloskeletale Infektionen bei gesunden Kindern. Der Nachweis des Zytotoxins Panton-Valentin-Leukozidin (PVL) ist ein Risiko für einen schwereren Verlauf der Infektion. Fallbericht. Ein 9 2/12 jähriger Junge hatte seit drei Tagen heftige Schmerzen im linken Gesäß sowie in den Oberschenkeln, bislang ohne Fieber. Zehn Tage vor Aufnahme bestand ein Hautabszess im Gesäßbereich. Bei Aufnahme zeigte sich eine deutliche Fehlhaltung mit Innenrotation der linken Hüfte und deutlicher Rotationshemmung. Unter Therapie mir Cefuroxim/Clindamycin/Vancomycin kam es zur Entfieberung und Besserung der Beschwerden. Im MRT fand sich eine diffuse, kontrastmittelaufnehmende Ödematisierung i. S. eines entzündlichen Prozesses links den M.obturatorius internus, externus sowie des M.adductor brevis betreffend. Bei anhaltend negativem CrP sowie unauffälliger Klinik Absetzen der Antibiotika nach 40Tagen. In der Follow-up-Röntgen-Beckenübersicht deutliche Beteiligung des Sitzbeins. Labor: CrP max. 18,59mg/dl, BSG max. 77, CK 450U/l. Blutkultur mit Nachweis von Staph aureus. Ergebnisse. Bei der erweiterten Anamnese stellte sich heraus, dass die Mutter des Pat. unter rezidivierenden, teils invasiven Hautabszessen leidet. Dabei wurde mehrfach nicht methicillin-resistenter Staphylococcus aureus nachgewiesen. Bei Mutter und Patient konnte das PVLToxin nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Der Nachweis des PVL Toxins kann die hier beschriebene invasive tiefe Gewebeinfektion bei einem sonst gesunden Kind erklären. Bei unerwartet schweren Staphylococcus aureus Infektion sollte an die Möglichkeit des PVL-Toxinnachweises gedacht werden. Eine 5-tägige Eradikationstherapie wurde empfohlen.

Infektiologie (2) DGKJ-PO-574 Experience of probiotic EcN-suspension use in preterm newborn infants for immunity improvement. First results of an ongoing study Aryayev M.L.1, Bredeleva N.K.1, Kononenko N.A.1, Kukushin V.N.1, Ignatenko A.S.1, Ignatenko M.I.1, Vasilchenko L.V.1 1 National Medical University Odessa, Neonatology and Bioethics, Odessa, Ukraine Background. A key factor of the high morbidity among preterm newborns is their immature immune system. Due to its immuno-modulating properties E.coli Nissle (EcN) strain seems suitable to improve the immunity in these infants. Aim of the trial presented here was to investigate efficacy and safety of a prophylactic administration of EcNsuspension (EcN-S). Materials and methods. 62 newborns with a gestational age of 35-36 weeks were included directly after birth into a randomized, open-labelled, controlled 4-weeks-study with 2 parallel groups and a follow-up until the end of the first year of life. Children of the treatment-group (30) received the probiotic EcN-S orally for 3 weeks. Children of the control-group (32) were observed only. Efficacy and safety of the use of EcN was evaluated by incidence of acute respiratory viral infections (ARVI) and pneumonia.

Results. Within the EcN-group, 10.0% of the infants suffered from an episode of ARVI. Within the control-group the corresponding figure was 37.5%. No case of pneumonia was observed in the EcN-group while in the control-group the corresponding morbidity rate was 6.2%. Children of the EcN-group had a significant lower risk of ARVI and pneumonia. Use of EcN-S resulted in relative reduction of risk of 77% and a number needed to treat of 3. One patient of the EcN-group and 11 of the control-group were hospitalized due to a severe infection or pneumonia during the first 4 weeks of life. There were no adverse drug reactions due to treatment with EcN-suspension. Conclusion. The incidence of ARVI and pneumonia in preterm newborns were successfully reduced within the EcN-group. The probiotic EcN is an effective and safe immuno-modulating pharmaceutical for prophylaxis of acute respiratory diseases of preterm infants.

DGKJ-PO-575 Surveillance von Influenza und anderen akuten respiratorischen Erkrankungen auf Intensivstationen in bayerischen Kinderkliniken Streng A.1, Runge B.1, Hanke S.1, Prifert C.2, Liese J.G.1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2 Universität Würzburg, Institut für Virologie und Immunbiologie, Würzburg Hintergrund. Epidemiologische Daten zu schweren Influenza-Infektionen bei Kindern sind in Deutschland nur begrenzt verfügbar. Eine prospektive, aktive Surveillance-Studie auf pädiatrischen Intensivstationen (PICUs) in Bayern untersucht die Häufigkeit laborbestätigter schwerer Influenza-Erkrankungen und anderer viraler akuter Atemwegserkrankungen (ARE). Methoden. Seit Oktober 2010 werden Kinder im Alter >1 Monat und <17Jahren mit PICU-Aufnahme aufgrund einer ARE erfasst. Respiratorische Proben werden auf 14 virale ARE-Erreger mittels Multiplex-PCR getestet, sowie klinische Daten erhoben. Ergebnisse. Bis April 2012 wurden bei 227 (68%) von 333 Kindern aus 23 (77%) PICUs ARE-Viren nachgewiesen (48 mit Mehrfachinfektion): RSV 38%; Rhinoviren 30%; Parainfluenza 11%; humane Bocaviren 11%; Influenza 10%; Coronaviren 10%; humane Metapneumoviren 4%; Enteroviren 3%; Adenoviren 3%; Parechoviren 2%. Von 31 Influenza-Patienten (28×A, 3×B; 64% männlich, Alter 6Jahre (Median; IQR 4–12)) hatten 71% chronische Vorerkrankungen; nur 1 Kind war influenzageimpft. Die häufigste Komplikation war Pneumonie (55%). Der Zustand bei Aufnahme war bei 35% lebensbedrohlich, 10% verstarben. Von 248Patienten mit ARE aufgrund anderer Viren (54% männlich; Alter 1Jahr (Median, IQR 0,2–3) hatten 60% chronische Vorerkrankungen; die häufigste Komplikation war Bronchitis/Bronchiolitis (47%); bei 21% war der Zustand lebensbedrohlich; 4% verstarben. Diskussion. Im 1.Erhebungsjahr Okt 10 bis Sep 11 gehörte Influenza zu den 3häufigsten viralen Erregern von schweren ARE. Betroffen waren insbesondere Kinder mit Vorerkrankungen. Lebensbedrohliche Erkrankungen/Todesfälle waren bei Influenza häufiger als bei anderen ARE. Die Ergebnisse belegen die Bedeutung der Influenza-Impfung von Risikogruppen.

DGKJ-PO-576 Zwei Fälle einer akuten nekrotisierenden Enzephalitis im Rahmen einer respiratorischen Infektion mit Influenza-A-Viren Welk A.1, Huth R.G.1, Pohlenz J.1, Staatz G.2, Gawehn J.3, Müller-Forell W.3, Gehring S.1 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz, 2Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Kinderradiologie, Mainz, 3Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Institut für Neuroradiologie, Mainz Einleitung. Wir berichten über zwei Fälle einer akuten nekrotisierenden Enzephalitis im Rahmen einer Infektion mit Influenza-A-Viren. Der Nachweis erfolgte mittels Schnelltest im Serum und PCR (Rachenabstrich). Betroffen waren ein 16-jähriger Junge und ein 14Monate altes Mädchen, die im Frühjahr 2012 in der Universitätsmedizin Mainz betreut wurden. Patienten. Bei beiden Patienten handelt es sich am ehesten um den saisonal (2011/2012) gehäuft auftretenden Subtyp H3N2. Beide Kinder hatten Symptome eines Infekts der oberen Luftwege. Der Junge fiel mit Sprachstörungen und einer motorischen Verlangsamung auf. Das Mädchen zeigte nach kurzem fieberhaftem Krankheitsverlauf wiederholt fokale Krampfanfälle. Beide Kinder bekamen am Tag der neurologischen Verschlechterung eine zerebrale Kernspintomographie. Bei dem älteren Patienten zeigten sich in der T2-Wichtung und der Diffusionsbildgebung bilaterale Signalintensitätserhöhungen im Marklager und im Balken. Das Mädchen wies in der T2-Wichtung und den FLAIR-Sequenzen bilaterale Signalanhebungen im Zerebellum, im Thalamus, im Marklager, im Balken und in der Großhirnrinde auf. Verlauf. Der Junge zeigte einen Heilungsverlauf mit Restitutio ad integrum innerhalb mehrerer Tage. Das Mädchen muss derzeit bei komplexem Verlauf intensivmedizinisch behandelt werden. Beide Kinder wurden mit Oseltamivir behandelt, eine damit in Zusammenhang stehende Besserung war nicht zu beobachten. Schlussfolgerung. Nach unserer Kenntnis gibt es wenige Fallberichte, die eine Beteiligung des zentralen Nervensystems durch saisonale Influenza-A-Viren dokumentieren. Während eine Prävention bei Risikopatienten unumstritten ist, unterstreichen die hier dargestellten Verläufe die Notwendigkeit über eine Indikationserweiterung der Grippeimpfung nachzudenken.

DGKJ-PO-577 Akute Endokarditis unter immunsuppressiver Therapie bei schwerer hämorrhagischer Kolitis Kameda G.1, Willkomm A.1, Hartmann J.2, Längler A.1,3 1 Gemeinschaftskrankenhaus, Abteilung für integrative Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Praxis für Kinderkardiologie, Hagen, 3Universität Witten/Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Integriertes Begleitstudium Anthroposophische Medizin, Witten Wir berichten über eine 13Jahre alte Patientin mit blutiger Diarrhö und Fieber. Endoskopisch wurde eine unspezifische Colitis nachgewiesen. Histologisch fand sich das Bild einer mäßig aktiven chronisch entzündlichen Colitis, so dass nach Ausschluss einer Infektion eine Therapie mit Kortison p.o. begonnen wurde. Nach initialer Besserung kam es erneut zur Verschlechterung des Allgemeinzustandes, Gewichtsabnahme und einer transfusionsbedürftigen Anämie. Zudem erhielt die Patientin eine teilparenterale Ernährung über einen ZVK. Zwei Wochen später wurde eine Therapie mit Azathioprin begonnen. Bei zunehmenden Knochenschmerzen wurde diese nach 5Tagen beendet. Zeitgleich entwickelte die Patientin subfebrile Temperaturen. Daraufhin wurde der ZVK entfernt und bei Nachweis von Staphylococcus aureus eine antibiotische Therapie begonnen. Ein paar Tage später wurde die Patientin Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts zu uns verlegt. Bei Aufnahme fanden sich neben einem deutlich reduzierten Allgemeinzustand, eine Gewichtsabnahme von 14kg, eine Ruhetachykardie, ein 4/6 Systolikum und zahlreiche Petechien. Echokardiographisch bestätigte sich der Verdacht auf eine floride Endokarditis an der Mitralklappe mit einer Mitralinsuffizienz II°. Eine intravenöse antibiotische Therapie gemäß Leitlinien, Reduktion der Steroidtherapie und Beginn einer Therapie mit Mesalazin wurden eingeleitet und es kam rasch zu einer Besserung des Allgemeinzustandes und einer relevanten Gewichtszunahme. Die abschließenden Fragen nach der Ätiologie der Colitis und Endokarditis ist nicht eindeutig zu klären. Wahrscheinlich handelt es sich um die Erstmanifestation einer Colitis ulcerosa und eine vermutlich iatrogene Endokarditis, die letztendlich für den protrahierten Krankheitsverlauf und die Genesung des Patient verantwortlich war.

DGKJ-PO-578 Schwere CMV-Colitis bei einem immunkompetenten Säugling Novakova V.1, Horneff G.1 1 Asklepios Klinik, Sankt Augustin Ein 8Wochen alter Säugling wurde mit Hämatochezie, Diarrhö, Trinkschwäche und Erbrechen vorgestellt. Unter dem Bild eines akuten Abdomens mit Ileus erfolgte eine Laparotomie, ohne Nachweis einer mechanische Obstruktion oder anatomischen Anomalie. Eine Kontrastmitteldarstellung des Magen-Darm-Traktes war ohne Befund. Bei septischem Krankheitsbild erfolgte eine umfangreiche Diagnostik. Hier zeigte sich eine CMV-Infektion mit Nachweis von CMV-DNA im Urin, Blut, Rachenabstrich, Stuhl und Muttermilch. Serologische Untersuchungen mit positivem IgG und IgM zeigten eine erworbene CMV-Primärinfektion. Auf der postnatalen Trockenblutkarte ließ sich kein CMV nachweisen. Der Patient entwickelte eine stenosierende Colitis des gesamten Colon ascendens mit Eulenaugenzellen und histochemischen Nachweis von CMV. Es folgte eine 6wöchige iv. Therapie mit Ganciclovir, die zu einer Besserung des Allgemeinzustands, nicht aber der stenosierenden Colitis unzufriedenstellend führte. Untersuchungen hinsichtlich eines humoralen (IgG Nadir 1,69 g/dl, sponater Anstieg auf 3,2g/dl, IgA, IgM, IgE und spezifische Antikörper nachweisbar) oder zellulären Immundefektes (normale Verteilung der Lymphozytensubpopolationen, vermehrte Aktivierung von T-Zellen mit verhöhter HLA-DR-Erpression) blieben unauffällig. Hochdosierte Kortikosteroide erreichten eine Lösung der entzündlichen Stenose mit konsekutiver Verbesserung des Kostaufbaus. Virologische Untersuchungen aus Blut und Urin dokumentierten die Überwindung der CMV-Infektion. Eine CMV-Colitis bei einem immungesunden Säugling ohne eine Grunderkrankung ist eine Rarität. Bei unserem schwer und bedrohlich betroffenen Patienten war eine antivirale Therapie der Infektion und zudem eine antientzündliche Therapie der stenosierenden CMV-Kolitis erforderlich.

DGKJ-PO-579 Fallbericht. Infektion mit Pneumocystis jirovecii bei Langerhanszellhistiozytose Kleinerüschkamp F.1, Müller V.2 1 EvK Hamm, Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Hamm, 2Kinderklinik, Siegen Fallbericht. Ein 9Monate altes Mädchen präsentiert sich mit Fieber und geschwollenen Lymphknoten axillär und inguinal (09/2009). Die Röntgen-Thoraxaufnahme zeigt multiple, disseminierte Infiltrate beidseits. Es erfolgt eine Bronchoskopie. Im Bronchialsekret wird mittels PCR ein positiver Befund für Pneumocystis jirovecii DNS erhoben. Infektionen mit diesem Erreger sind selten und treten typischerweise bei Patienten

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mit einer zugrundeliegenden Immundefizienz auf. Die durchgeführte Immundiagnostik erbrachte jedoch keinen eindeutig wegweisenden pathologischen Befund. Eine HIV Infektion konnte ausgeschlossen werden. Eine leichte Erhöhung der Komplementfaktoren (C3/C4) und IgG4 sollte im Verlauf kontrolliert werden. Die histologische Untersuchung eines inguinalen Lymphknotens zeigte eine stärkergradige, chronisch granulierende und fibrosierende Entzündung mit Riesenzellen. Eine gezielte Therapie mit Cotrimoxazol führte rasch zu einer deutlichen Besserung der Symptome. Engmaschige Verlaufskontrollen wurden angeraten. Erneute Vorstellung nach Sturz auf den Kopf (12/2009). Im Röntgen des Schädels imponiert ein runder Substanzdefekt der Schädelkalotte links parietotemporal. Im Verlauf kann die Diagnose einer Langerhanszellhistiozytose (LHC) mit Multiorganbefall gestellt werden. Eine entsprechende Therapie, zuletzt mit Cladribin, wurde begonnen. Der vorliegende Fall bekräftigt die Annahme, dass Infektionen mit Pneumocystis jirovecii fast ausschließlich Patienten mit Immundefekten oder immunmodulierenden Systemerkrankungen betreffen.

DGKJ-PO-580 Zervikale Lymphadenopathie. Syphilis bei einem 14-jährigen Jungen Hölscher M.1, Guggenheim R.1, Goetschel P.1 1 Stadtspital Triemli, Zürich, Schweiz Hintergrund. Syphilis ist in der Schweiz ein zunehmendes Problem. Für den Kinderarzt wichtig sind die kongenitale Syphilis sowie das Auftreten im Adoleszentenalter. Wir präsentieren den Fall von Syphilis im StadiumII bei einem 14-jährigen Jungen mit zervikaler Lymphadenopathie. Fallbeispiel. Ein 14-jähriger Adoleszenter präsentierte sich mit Nachtschweiß und Gewichtsabnahme von 6 kg innerhalb der letzten drei Monate. Im Status fielen eine generalisierte Lymphadenopathie mit schmerzhaften, verschieblichen Lymphknoten insbesondere zervikal beidseits sowie submandibulär rechts auf, die sonographisch mit typischem Perfusionmuster als reaktive Lymphadenopathie imponierten. Die Feinnadelpunktion der Lymphknoten zeigte eine nicht konklusive Zytologie, jedoch kein Wachstum in der allgemein- und mykobakteriologischen Kultur. Sexuell war der Patient seit sechs Monaten aktiv. In der genitalen Untersuchung war kein Ulcus durum ersichtlich, am Kinn imponierte jedoch eine 1×1cm große, gerötete Papel. Die Diagnose der Syphilis im StadiumII wurde folgendermaßen gestellt: CRP: 27mg/l, BSG: 17mm/h, VDRL: 1:4, TPHA: 1:2560, FTA-Abs-Test: reaktiv, Captia IgM: 0,77, HIV: negativ, Gonorrhoe und Chlamydien aus Urethralabstrich: negativ. Die Therapie erfolgte mit 2.4Mio. IE Benzathine-Benzyl-Penicillin i.m., sowie 50mg Prednisolon i.m. Schlussfolgerung. Auch bei Jugendlichen gehört die Syphilis zur Differenzialdiagnose der generalisierten Lymhadenopathie. Neben der Sexualanamnese müssen auch atypische Primäraffekte gesucht werden. Die prompte serologische Diagnostik und Einleitung der Therapie ist für Patient und PartnerIn, sowie aus epidemiologischen Gründen wesentlich.

DGKJ-PO-581 Erythema exsudativum multiforme majus mit unterschiedlichem Verlauf

DGKJ-PO-583 Viszerale Leishmaniose und HLH – Abwägungen bei Diagnostik und Therapie

Beyersdorff A.1, Bruns R.1 1 Kinderklinik Universitätsmedizin, Greifswald

Bode S.F.N.1,2, Umpfenbach A.1, Speckmann C.1,2, Vraetz T.1,2, Strahm B.1, Bogdan C.3, Ehl S.1,2 1 Universitätsklinik Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg, 3Universitätsklinikum Erlangen, Mikrobiologisches Institut – Klinische Mikrobiologie, Immunologie und Hygiene, Erlangen

Einleitung. Das Erythema exsudativum multiforme (EEM) ist eine Erkrankung der Haut und Schleimhaut, die in einer Major- und Minor-Form auftritt. Die Major-Form geht mit zentraler Blasenbildung, schwerem Hautbefall, evtl. Symblepharonbildung und deutlicher Reduktion des AZ einher. Es tritt gehäuft nach Infektionen mit HSV, Streptokokken, Mykoplasmen, aber auch Arzneimittelgaben und Paraneoplasien auf. Kasuistik. Das EEM majus tritt insgesamt eher selten auf. In einer Saison mit hohem Aufkommen an Mykoplasmeninfektionen sahen wir jedoch 3Patienten mit diesem Krankheitsbild. Bei 2 konnte zweifelsohne eine atypische Pneumonie durch Mykoplasma pn. mit hochpositiver Serologie festgestellt werden (8-jähriger Knabe, 11-jähriges Mädchen). Bei der dargestellten Patientin (11Jahre, seit 10Tagen Fieber u. trockener Reizhusten, seit dem Vortag beginnende Effloreszenzen, Lippenschwellung, zunehmende Hauterscheinung, Verschlechterung des AZ, im Verlauf kokardenförmige Effloreszenzen) war trotz des eindeutigen klinischen Bildes eines EEM majus mit vorausgegangener und begleitender atypischer Pneumonie die Serologie und Erregersuche mehrfach negativ. Es fand sich lediglich eine evtl. vorausgegangene Infektion mit Chlamydia pn., eine nichtinfektiöse Ursache konnte nicht eruiert werden. Diskussion. Das EEM majus tritt im Zusammenhang mit Infektionen auf. Jedoch lässt sich der Auslöser nicht immer zweifelsfrei klären. Das Auftreten nach Chlamydia pn. Infektionen ist beschrieben. Bei unzureichendem Nachweis eines Erregers und damit gezielter Behandlungsmöglichkeit müssen Medikamente als Auslöser in Betracht gezogen u. deren weitere Anwendung kritisch erwogen werden. Bei ausbleibender Besserung ist die Anwendung von Prednisolon zu erwägen. Der Komplikation einer Superinfektion ist dringend vorzubeugen.

DGKJ-PO-582 Humane Parechoviren Typ3 als Erreger sepsisartiger Erkrankungen bei jungen Säuglingen

Hintergrund. Leishmanien sind Protozoen und werden durch Sandund Schmetterlingsmücken übertragen. Die viszerale Leishmaniose ist klinisch oft nicht von einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) zu unterscheiden. Fall. Ein 22 Monate altes Mädchen wurde mit Fieber, Splenomegalie und Thrombopenie aufgenommen. Mit einem Ferritin von 989ng/ml, sCD25 von 4754U/ml erfüllte sie 5/8 Kriterien für eine HLH. Eine genetische Form der HLH war bei normaler Perforinexpression und NKZell Degranulation unwahrscheinlich. Die infektiologische Abklärung, inkl. Leishmanien-Serologie und mikroskopischer Knochenmarksinspektion, war unauffällig. Es wurde eine Therapie mit Dexamethason begonnen. Bei zunehmender Zytopenie wurde diese nach 3Tagen nach HLH-2004 Protokoll mit CsA und Etoposid intensiviert, was zu einer transienten Besserung führte. Im Verlauf traf der Befund einer positiven Leishmanien-PCR und -Kultur aus dem Knochenmark ein. Es erfolgte eine leitliniengerechte Therapie mit liposomalem AmphotericinB für 10Tage. Einen Monat später stellte sich die Patientin erneut mit Splenomegalie, Anämie und Thrombopenie vor. Eine Leishmanienreaktivierung wurde mittels PCR und positiver Serologie bestätigt, nach erneuter 10-tägiger Therapie zeigte die Patientin eine vollständige und anhaltende Remission. Insektenstiche im Rahmen eines Mallorca-Aufenthalts 3Monate vor Erkrankungsbeginn ließen sich als wahrscheinlichste Infektionsquelle eruieren. Diskussion/Schlussfolgerungen. Die Serologie und Knochenmarksinspektion reichen nicht aus um eine Leishmaniose auszuschließen. Goldstandard ist die Kultur aus Knochenmark, unterstützt durch PCR. Die endgültige Eliminierung der Leishmanien ist T-Zell-abhängig. Bei zuvor erfolgter immunsuppressiver Therapie muss die Therapie verlängert werden.

Kemen C.1, Baumgarte S.2, Höger P.H.1 1 Kath. Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrie, Hamburg, 2Intitut für Umwelt und Hygiene, Virologie, Hamburg

DGKJ-PO-584 Filariose bei einem 14-jährigen Mädchen

Fragestellung. Sepsisartige Krankheitsbilder kommen bei jungen Säuglingen vor. Der Erreger bleibt häufig unbekannt, oft können Enteroviren (EV) als Auslöser identifiziert werden. Humanes Parechovirus (HPeV) wurde in den letzten Jahren als Auslöser sepsisartiger Krankheitsbilder und in Einzelfällen von Meningoenzephalitiden und Residualsyndrome identifiziert. HPeV ist, neben Enteroviren (EV), ein weiterer, wichtiger Erreger neonataler, sepsisartiger Erkrankungen. Material und Methoden. Wir vergleichen retrospektiv Klinik und Laborwerte von 20Kindern mit HPeV- oder EV-Infektion. Ergebnisse. HPeV-Infektionen zeigen bei jungen Säuglingen eine sepsisartige Symptomatik, die durch Temperaturerhöhung (100%), Trinkschwäche (90%), marmoriertes Hautkolorit (100%) und Irritabilität (60%) gekennzeichnet ist. Klinisch lassen sich Infektionen mit HPeV oder EV kaum unterscheiden, allerdings sind HPeV infizierte Patienten etwas kranker. Der Liquorstatus ist bei HPeV-Infektion, trotz Nachweis von HPeV im Liquor, i.d.R. unauffällig. Schlussfolgerung. HPeV kann sepsisartige Erkrankungen bei jungen Säuglingen auslösen. Eine ZNS-Beteiligung kommt regelhaft vor und kann zu Krampfanfällen führen. Leukozytenzahl, CRP-Wert und Liquorstatus bleiben i.d.R normal. In Einzelfällen muss mit Komplikationen wie Hepatitis oder neurologischen Residualsyndromen gerechnet werden.

Speidel F.1, Kuch M.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe, Kinderklinik, Karlsruhe Die zunehmende Globalisierung erfordert auch in der Kinderheilkunde zunehmende tropenmedizinische Differenzialdiagnostische Überlegungen. Wir berichten über ein 14-jähriges Mädchen aus Kamerun, das nach dem Tod der Eltern im Krieg zwei Jahre zuvor nach Deutschland kam und in einem Mädchenheim betreut wird. Seit 10Monaten klagt die Patientin über zunehmende Schmerzen, einer Schwellung und Juckreiz im rechten Arm und Schultergelenk. Klinisch zeigt sich eine Überwärmung, schmerzbedingte Bewegungseinschränkung der rechten Schulter mit deutlicher Schwellung und hyperkeratotischer-squamöser, rhagadiformer Hautveränderung. Laborchemisch zeigt sich eine deutliche Eosinophilie und massiv erhöhte IgE-Spiegel. In der Zusammenschau der Befunde wurde die Verdachtsdiagnose einer Filariose gestellt und serologisch mittels Filarien-ELISA nachgewiesen. Eine direkte Filarienanreicherung gelang nicht. Unter Therapie mit Albendazol und Ivermectin als Einzeldosis und Doxicyclin für 6 Wochen zeigte sich klinisch eine gute Befundbesserung, Rückgang der Eosinophilie sowie des erhöhten IgE-Wertes. Bei persistierender Schwellung, Juckreiz und Hautveränderungen ungeklärter Ätiologie sollten bei Patienten nach Tropenaufenthalt oder mit entsprechendem Migrationshintergrund Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts ein Differentialblutbild und eine Bestimmung der Immunglobuline erfolgen.

Kardiologie DGKJ-PO-587 Diagnosesicherheit bei fetaler Echokardiographie. Vergleich von fetaler Echokardiographie durch den Gynäkologen, den Kinderkardiologen und postnataler Diagnose im Gebiet Hamburg Schemm A.1, Zimmer B.L.1, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg Einleitung. Eine genaue pränatale Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers kann das postnatale Outcome positiv beeinflussen. Die Optimierung der pränatalen Diagnostik ist daher von großer Bedeutung. Fragestellung. Erfassung der Genauigkeit von Diagnosestellungen durch Vergleich der fetalen Echokardiographie durch den Gynäkologen und der nachfolgenden fetalen Untersuchung durch den Kinderkardiologen mit dem postnatalen Ergebnis in Abhängigkeit vom Diagnosezeitpunkt in der Schwangerschaft. Methodik. Retrospektive Datenanalyse von fetalen Echokardiographien im Zeitraum von 2006 bis 2010. Die Fälle wurden in vier Kategorien anhand des Schweregrades der Anomalie eingeteilt (A: einfacher, B: signifikanter und C: komplexer Herzfehler sowie D: Normalbefund) und in Bezug auf den Diagnosezeitpunkt miteinander verglichen. Ergebnisse. Es wurden insgesamt 203 Fälle intrauterin untersucht. Die Untersuchungen erfolgten sowohl bei den Gynäkologen als auch den Kinderkardiologen zwischen der 14. und 42. SSW (Gyn. m=29. SSW; Kinderkard.: m=31.SSW). Eine treffende Kategorisierung des Befundes konnte in 69% der Fälle bereits durch den Gynäkologen erfolgen, in 73% durch den Kinderkardiologen. Am häufigsten gelang dies in der 23. bis 25.Woche (93%). Schlussfolgerungen. Für eine sichere pränatale Diagnosestellung eines angeborenen Herzfehlers ist der Untersuchungszeitpunkt von entscheidender Bedeutung. In der Praxis werden jedoch viele Patienten erst nach dem optimalen Zeitpunkt zwischen der 23. und 25.Woche untersucht. Durch eine enge Zusammenarbeit zwischen Gynäkologen und Kinderkardiologen kann die Diagnosesicherheit verbessert werden.

DGKJ-PO-588 Referenzwerte für die oszillometrisch bestimmte Pulswellengeschwindigkeit bei gesunden Kindern und Jugendlichen Schreiver C.1, Heimhalt M.1, Noerenberg A.1, Fischer D.-C.1, Haffner D.2 1 Universitätsklinik Rostock, Allgemeine Pädiatrie, Rostock, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen, Hannover Hintergrund. Die zwischen A.carotis und A.femoralis bestimmte Pulswellengeschwindigkeit (cfPWV) reflektiert die arterielle Steifigkeit und wird bei Erwachsenen eingesetzt, um das Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen abzuschätzen. Pädiatrische Referenzbereiche für die semiautomatische oszillometrische Messung der PWV (Vicorder) sind aufgrund der höheren Praktikabilität wünschenswert. Patienten und Methoden. Es nahmen 314 gesunde Kinder (156 männlich) mit einem mittleren Alter von 10,8Jahren (5,0–19,6Jahre) an der Studie teil. Die Pulswelle wurde oszillometrisch simultan an der rechten A.carotis und der rechten A.femoralis gemessen (Vicorder, SMT Medical). Für die Berechnung der cfPWV wurde die Länge auf 80% der direkt gemessenen Distanz zwischen beiden Messpunkten gesetzt. Aus dem Datensatz wurden Z-Scores und Perzentilen nach geeigneter

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Transformation der Daten (LMS Methode) in Abhängigkeit von Geschlecht, Alter und Körpergröße berechnet. Ergebnisse. Die cfPWV korrelierte signifikant mit Alter, Körpergröße, Gewicht, dem systolischen und mittleren Blutdruck und dem Geschlecht. Die aus unserem Datensatz berechneten Z-Werte und die Z‘-Werte, die sich nach Standardisierung mit den für die Applanationstonometrie errechneten Parametern ergeben, stimmten sehr gut überein (Altersbezogen: Z=−0,22+0,68*Z‘, r=0,98 für Jungs und Z=−0,61+0,81*Z‘; r=0,98 für Mädchen; bezogen auf die Körperhöhe: Z=−0,33+0,66*Z‘, r=0,99 für Jungs und Z=−0,73+0,72*Z‘; r=0,97 für Mädchen). Schlussfolgerungen. Die hier vorgestellten Referenzwerte erlauben die Berechnung von Z-Werten für die oszillometrisch gemessene cfPWV bei pädiatrischen Patienten. Es fand sich eine gute Korrelation zu publizierten applanationstonometrisch ermittelten Z-Werten.

DGKJ-PO-589 Katheterinterventionelle Therapieoption bei Scimitar-Syndrom mit assoziierten Lungensequestern Kolterer B.1, Riede F.T.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig Einleitung. Die Fehldrainage der rechten Lungenvenen in die untere Hohlvene, selten auch die Lebervene, Pfortader oder Azygos wird als Scimitar-Syndrom bezeichnet. Häufig bestehen assoziierte Fehlbildungen wie Lungensequester, Hypo-/Aplasie der rechten Pulmonalarterie und Lungenhypoplasie. Durch den frühzeitigen interventionellen Verschluss der aortopulmonalen Kollateralen erhoffen wir uns einen Aufschub der operativen Versorgung sowie der Ausbildung irreversibler Lungenschäden bereits im Kindesalter. Methode. Retrospektive Analyse der Daten aller Patienten, die seit 2001 mit der Diagnose eines Scimitar-Syndroms bei uns vorstellig wurden. Ergebnisse. Es konnten 7Patienten mit Scimitar-Syndrom und assoziiertem Lungensequester identifiziert werden. In 6 Fällen konnten Sequesterarterien und MAPCAs interventionell verschlossen werden. Ein Patient mit komplexem angeborenem Herzfehler war keiner Palliation zuzuführen und verstarb. Das mediane Alter bei Katheterintervention betrug 7Monate (11Tage bis 2,4Jahre). Das Follow-up beträgt im Mittel 2,9Jahre (0,8–6,5). In 3Fällen bildeten sich erneute große aortopulmonale Kollateralen aus, die interventionell verschlossen wurden. Eine Patientin entwickelte eine milde PAH. Zwei Patienten bieten gehäufte pulmonale Infekte. Eine Resektion der Lungensequester oder operative Redirektion der Lungenvenen war bisher nicht erforderlich. Diskussion. Die katheterinterventionelle Palliation kann einen wichtigen Beitrag in der Behandlung dieses komplexen Fehlbildungssyndroms darstellen und die Ausbildung einer PAH sowie die ggf. notwendige operative Versorgung hinauszögern.

DGKJ-PO-590 Erfolgreiche interventionelle Okklusion einer riesigen zerebralen AV-Malformation bei einem 6 Tage alten Neugeborenen mit dekompensierter Herzinsuffizienz Schick J.1, Solymosi L.2, Günthner-Lengsfeld T.2, Krauß J.3, Wirbelauer J.1 1 Kinderklinik und Poliklinik, Würzburg, 2Abteilung für Neuroradiologie, Würzburg, 3Neurochirurgische Klinik und Poliklinik, Sektion Pädiatrische Neurochirurgie, Würzburg Einleitung. Als arteriovenöse Malformationen (AVM) werden angeborene arteriovenöse Gefäßfehlbildungen ohne Kapillarbett bezeichnet. Die Inzidenz cerebraler AVM wird auf 0,01–0,5% geschätzt. Im 20. bis 40.Lebensjahr werden als Erstsymptome meist hämorrhagische Insulte, epileptische Anfälle oder Kopfschmerzen beobachtet. Im Neugeborenen- und Kindesalter kann sich eine AVM dagegen nicht nur durch

eine intrazerebrale Blutung, sondern typischerweise durch eine Herzinsuffizienz manifestieren. Fallbericht. Bei einer 39-jährigen wurde pränatal eine fetale zerebrale Gefäßmalformation diagnostiziert. Postnatal magnetresonanztomographische Darstellung einer 3×4 cm großen AVM temporoparietal rechtsseitig mit bis zu 3mm großen zuführenden Gefäßen. Aufgrund des großen Shuntvolumens kam es innerhalb der ersten 5Lebenstage zur globalen dekompensierten Herzinsuffizienz bei suprasystemischen pulmonalarteriellen Drücken. In der interdisziplinären Diskussion schied ein primär neurochirurgisches Vorgehen wegen eines als extrem hoch eingeschätzten Blutungsrisikos aus. Durch katheterinterventionell eingebrachte Platincoils konnte der Fluss durch die AVM weitgehend reduziert werden. Schlussfolgerung. Große zerebrale AVM können sich im Neugeborenen- und Kindesalter bereits frühzeitig durch Entwicklung einer konsekutiven Herzinsuffizienz manifestieren. Aufgrund des Blutungsrisikos kann die superselektive endovaskuläre Embolisation den individuellen Heilversuch der Wahl darstellen.

DGKJ-PO-591 Trommelschlägelfinger – unerwartete Erklärung Thiel C.1, Müller G.1, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg Wir berichten über einen zum Zeitpunkt der Diagnoseerstellung 6-jährigen Jungen bei dem seit mehreren Jahren Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel bestanden. Nachdem eine Sauerstoffsättigung von 82% messbar war wurde ein Röntgenbild der Lunge erstellt. Es zeigte sich eine streifige Verdichtung im rechten Unterlappen. Diese wurde als Pneumonie gedeutet und der Junge antibiotisch behandelt. Bei ausbleibender Besserung wurde eine Echokardiographie mit Kontrastmittelgabe durchgeführt bei der sich eine sehr schnelle Rezirkulation des Kontrastmittels zeigte. In der anschließenden Katheteruntersuchung fanden wir mehrere arteriovenöse Malformationen in beiden Lungen. Diese wurden interventionell verschlossen, die Sättigung war anschließend im Normbereich. In den Folgejahren waren noch mehrfache Re-Interventionen erforderlich. Hinweise für Fehlbildungen in anderen Organen fanden sich nicht. Bei Trommelschlägelfingern ohne erkennbare Ursache sollte auch nach solchen seltenen Diagnosen gesucht werden.

DGKJ-PO-592 Alström-Syndrom als Ursache einer dilatativen Kardiomyopathie im Säuglingsalter Bayer L.1, Frank V.2, Bergmann C.2, Kehl H.G.1 1 Universität Münster, Klinik für Kinderkardiologie, Münster, 2Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim Kasuistik. Ein 6 Wochen altes Mädchen kam mit einer akuten Herzinsuffizienz zur stationären Aufnahme. Echokardiographisch fand sich eine schwere dilatative Kardiomyopathie. Bereits kurz nach der Aufnahme musste der Säugling wegen rasch fortschreitender respiratorischer Erschöpfung intubiert und beatmet werden. Durch medikamentöse Therapie mit Furosemid, Spironolacton und einem ACEHemmer (Captopril) gelang es die Herzinsuffizienz zu verbessern und das Kind erfolgreich von der Beatmung zu entwöhnen. Echokardiographisch zeigte sich eine Normalisierung der systolischen Funktion und der Ventrikelgröße innerhalb von drei Wochen. Ätiologisch konnten Stoffwechselerkrankungen, Virusinfektionen und koronare Malformationen ausgeschlossen werden. Im weiteren Verlauf entwickelte sie Symptome eines Alström-Syndroms, dessen Diagnose im Alter von 18 Monaten mittels DNA-Analyse gelang. Es zeigte sich eine Compound-Heterozygosität für die väterliche Mutation c.11316_11319delA-

GAG und eine neue, von der Mutter vererbte 1-basepair Duplikation c.4156dupA im ALMS1-Gen. Schlussfolgerung. Das Alström-Syndrom ist eine seltene, autosomalrezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine fortschreitende retinale Degeneration, einer im Kindesalter beginnenden Adipositas, einer progressiven Hörschwäche und endokrinologische Störungen wie Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus charakterisiert ist. Mehr als 60% der Patienten mit einem Alström-Syndrom entwickeln eine dilatative Kardiomyopathie (DCM). Der Beginn und die klinischen Symptome der Kardiomyopathie sind variabel. 40% der Alström-Patienten mit einer klinisch ausgeheilten, frühkindlichen DCM erleiden später einen Rückfall. Deshalb benötigen Patienten mit Alström-Syndrom regelmäßige Verlaufskontrollen.

DGKJ-PO-593 Ausgeprägte Koronaraneurysmen bei einem Säugling mit Kawasaki-Syndrom Kolterer B.1, Riede F.T.1, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig, Kinderkardiologie, Leipzig Einleitung. Eine gefürchtete Komplikation beim Kawasaki-Syndrom ist die Ausbildung von Koronarveränderungen. Wir berichten über einen Säugling, der im Rahmen dieser Erkrankung gigantische Koronaraneurysmen entwickelte. Methode. Fallvorstellung eines bei uns in Betreuung befindlichen Säuglings, Review der aktuellen Datenlage zu Diagnostik, Therapie und Prognose. Ergebnisse. Nach zunächst untypischem Verlauf mit rezidivierenden Fieberschüben, Exanthem, Diarrhö und Konjunktivitis wurde der Säugling unter dem dringenden V. a. Kawasaki-Syndrom in die Kinderklinik eingewiesen. Bereits bei Aufnahme zeigten sich ausgeprägte Koronaraneursymen. Es wurde eine leitliniengerechte Therapie mit IVIG durchgeführt, worauf der Patient anhaltend entfieberte. Schließlich erfolgte die Vorstellung in unsrem Herzzentrum. Sowohl echokardiographisch als auch angiographisch zeigten sich hochgradig aneurysmatisch veränderte Herzkranzgefäße sowohl am Abgang als auch im Verlauf aller drei Hauptäste. Der Patient fällt damit in der Risikostratifizierung in die GruppeIV und muss langfristig therapeutisch antikoaguliert werden. Diskussion. Koronarveränderungen treten in ca. 20% aller Fälle eines Kawasaki-Syndroms auf. Abhängig von der Ausprägung dieser Gefäßveränderungen ist neben der lebenslangen Kontrollbedürftigkeit auch eine Antikoagulation angezeigt. Aufgrund des heterogenen Erscheinungsbildes des Syndroms mit Beteiligung vieler Organsysteme stellt die frühzeitige Diagnosestellung eine große Herausforderung in der kinderärztlichen Versorgung dar.

DGKJ-PO-594 Fulminanter Verlauf einer Influenza-B-Myokarditis Michel H.1, Glaser K.1, Kuch M.1, Krauth A.1, Schneider U.2, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe, 2Städtisches Klinikum Karlsruhe, Pathologisches Institut, Karlsruhe Hintergrund. Die Influenza ist eine epi- bzw. pandemisch verlaufende virale Infektion mit vorwiegend respiratorischer Manifestation. Als seltene Komplikation kann sie zu einer Myokarditis mit meist mild bis moderatem, selten fulminantem Verlauf und hämodynamischem Kollaps innerhalb von wenigen Stunden führen. Kasuistik. Ein 8Jahre altes Mädchen erkrankt an einem fieberhaften Infekt, begleitet von Übelkeit und Erbrechen sowie Kopfschmerzen. Nach 4Tagen wird sie bei rascher klinischer Verschlechterung mit respiratorischer Partialinsuffizienz stationär aufgenommen. Bei Aufnahme ist Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts die Patientin noch kardiorespiratorisch kompensiert. Laborchemisch findet sich ein erhöhtes TroponinI und BNP. Das EKG zeigt Zeichen einer Rechtsherzbelastung und Repolarisationsstörungen. Im Verlauf entwickeln sich rasch Zeichen einer Einflusstauung sowie ein respiratorisches Versagen. Echokardiographisch findet sich initial ein schmaler Perikarderguss, im Verlauf eine stark reduzierte biventrikuläre Funktion. 2,5Stunden nach Aufnahme kommt es zu einem kardialen Pumpversagen mit Asystolie. Unter kardiopulmonaler Reanimation, sowie Katecholamintherapie ist nochmals kurzzeitig ein Spontankreislauf zu erreichen, die Patientin wird jedoch erneut reanimationspflichtig und verstirbt 4,5Stunden nach Aufnahme. Histologisch lässt sich post mortem eine interstitielle lymphozytäre Myokarditis nachweisen, molekularpathologisch lässt sich Influenza-B-RNA nachweisen. Schlussfolgerung. Die Infektion mit InfluenzaB kann zu einer fulminant verlaufenden Myokarditis führen. Ein foudroyanter Verlauf mit Tod innerhalb von wenigen Stunden nach Aufnahme kann eine Verlegung zur Durchführung von beschriebenen Rescue-Maßnahmen wie einer mechanischen Kreislaufunterstützung und ECMO unmöglich machen.

Kinderschutz DGKJ-PO-597 Spektrum der klinisch betreuten Verdachtsfälle von Kindeswohlgefährdung vor und nach Etablierung einer medizinischen Kinderschutzambulanz Knotz J.1, Steiner C.1, Schmitz N.1, Baz Bartels M.1, Kieslich M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum der Goethe-Universität Frankfurt am Main, Pädiatrische Neurologie, Frankfurt am Main Einleitung. Mit Gründung der Arbeitsgemeinschaft Kinderschutz in der Medizin, sowie ersten deutschsprachigen Büchern, die sich dem Themenkomplex Misshandlung, Missbrauch und Vernachlässigung annehmen, findet ein Umdenken und eine zunehmende Neustrukturierung der kinderschutzmedizinischen Versorgung statt. Im November 2010 wurde am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Frankfurt am Main eine medizinische Kinderschutzambulanz etabliert. Methoden. In einer retrospektiven Studie wurden anhand vorhandener Akten die Verdachtsfälle an Kindeswohlgefährdung der Jahre 2000 bis 2010 im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin in Hinblick auf Anzahl, Alter und Geschlecht, Art der Kindeswohlgefährdung, Spektrum der erhobenen Befunde, sowie Beurteilung der einzelnen Fälle bezüglich ihrer Signifikanz analysiert. Ergebnisse. Es wurden 93 Kinder und Jugendliche im Alter von zwei Wochen bis 17Jahren behandelt. In der Mehrzahl der Fälle bestand der Verdacht auf eine körperliche Misshandlung, gefolgt von sexuellem Missbrauch und Vernachlässigung. Der Verdacht auf eine Kindesmisshandlung wurde am häufigsten von den behandelnden Klinikärzten geäußert. In ca. 80% der Fälle zeigten sich Anzeichen für eine körperliche Misshandlung, eine Vernachlässigung oder für einen sexuellen Missbrauch. Dem gegenübergestellt werden die Daten von 153Fällen, die im ersten Jahr des Bestehens der medizinischen Kinderschutzambulanz bearbeitet wurden. Schlussfolgerung. Es zeigen sich ein deutlicher Zuwachs an betreuten Fällen sowie eine starke Zunahme der Verdachtsfälle auf sexuellen Missbrauch und eine Zunahme der Zuweisung beziehungsweise notfallmäßigen Vorstellung durch die Jugendämter.

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DGKJ-PO-598 Thüringer Ambulanz für Kinderschutz (TAKS) – medizinischer Kinderschutz in Praxis und Theorie Eckoldt F.1, Fricke K.1, Mall E.G.2, Stenzel M.3 1 Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Kinderchirurgie, Jena, 2Friedrich Schiller Universität Jena, Institut für Rechtsmedizin, Jena, 3Universitätsklinikum Jena der Friedrich Schiller Universität Jena, Sektion Kinderradiologie des IDIR, Jena Fragestellung. Kinderschutzambulanzen sind an verschiedenen kindermedizinischen Einrichtungen etabliert. Die Funktionsmodelle sind entsprechend der Empfehlungen der Ärztekammern und Leitlinien ähnlich, jedoch nicht gleich. Die Thüringer Ambulanz für Kinderschutz (TAKS) am Universitätsklinikum Jena der Friedrich Schiller Universität Jena arbeitet seit 2007 in festgeschriebener Struktur. Dies ermöglicht in der Analyse der bisherigen Arbeit die Konkretisierung der Problemfelder im innerinstitutionellen, interdisziplinären und fachbereichsübergreifenden Kontext. Material und Methoden. Die über 5Jahre behandelten Fälle werden retrospektiv nochmals betrachtet. Neben der reinen statistischen Auswertung nach den erfassten Daten werden auch exemplarische Fälle zur Analyse der Problemfelder herausgegriffen. Ergebnisse. Es kann gezeigt werden, dass die Inanspruchnahme der TAKS mit den Jahren zunahm. Die Verteilung der vorgestellten Kinder nach Alter, Geschlecht, Verletzungsmuster, vermutetem Verursacher und Täter kann mit hoher Konstanz aufgezeigt werden. In tiefer gehender Analyse zeigt sich, dass eine stetige Verbesserung der Kooperation mit den zuständigen Jugendämtern eine wechselseitige positive Beeinflussung bringt und die Kinderschutzarbeit erleichtert. Schlussfolgerungen. Medizinischer Kinderschutz muss im gesellschaftlichen Grundkontext, unter sozialpädagogischen und soziologischen Aspekten betrachtet werden und kann nur in der Kooperation seinen praktischen und wissenschaftlichen Anforderungen entsprechen.

DGKJ-PO-599 Auswirkungen einer erweiterten Diagnostik auf die Fallbeurteilung im medizinischen Kinderschutz Clauß D.1, Kunze C.2, Stiller D.3 1 Universitätstklinikum Halle (Saale), Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Halle (Saale), 2Universitätsklinikum Halle (Saale), Klinik für Diagnostische Radiologie, Halle (Saale), 3Universitätsklinikum Halle (Saale), Institut für Rechtsmedizin, Halle (Saale) Hintergrund. Zur Festlegung geeigneter Interventionen im medizinischen Kinderschutz ist eine evidenzbasierte, interdisziplinäre Diagnostik und Fallbeurteilung zur Abklärung einer Misshandlung dringend notwendig. Methode. Es wird der Fall eines vier Wochen alten Säuglings dargestellt, welcher mit einer großflächigen Hautunterblutung der rechten Gesichtshälfte aufgenommen wird. Die sich darstellende geformte Verletzung ist plausibel für das geschilderte Geschehen mit einem Schlag der flachen Hand ins Gesicht. Im Rahmen der Fallkonferenz durch die Kinderschutzgruppe wird trotz vorliegender Plausibilität eine weiterführende Diagnostik festgelegt. Dabei wurden im linken Auge eine präretinale Blutung sowie Glaskörperblutung diagnostiziert. Im durchgeführten Röntgen-Skelettscreening stellten sich mehrere femurale und tibiale Periostreaktionen, der Verdacht auf metaphysäre Kantenabsprengungen sowie eine Biegungsfraktur im mittleren Fibuladrittel dar. Die nunmehr vorliegenden Befunde sind nicht durch das geschilderte Geschehen zu erklären und sprechen für eine massive, möglicherweise mehrzeitige nichtakzidentelle Verletzung. Schlussfolgerungen. Wegen ihrer körperlichen Konstitution sowie der besonderen Abhängigkeit zu ihren Hauptbezugspersonen sind besonders Säuglinge und Kleinkinder von Misshandlung und Vernachläs-

sigung bedroht. Auch bei plausibler Ereignisschilderung des äußeren Befundmusters, sollte zur weiteren Abklärung eine Falldiskussion im Team stattfinden. Dabei sind die S2-Leitlinien „Kindesmisshandlung und Vernachlässigung“ zu berücksichtigen. Um ein standardisiertes Vorgehen zu gewährleisten, ist die Gründung von Kinderschutzgruppen an medizinischen Einrichtungen zu empfehlen.

Neuropädiatrie (1) DGKJ-PO-602 Klassifikation primärer Kopfschmerzen bei 3- bis 5-Jährigen durch Kopfschmerzexperten im Vergleich mit den Kriterien der Internationalen Kopfschmerzgesellschaft Gärtner H.1, Fürwentsches A.1, von Engelhardt K.1, Ebinger F.1,2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Heidelberg, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus, Paderborn Fragestellung. Im Kindesalter ist die Einordnung von Kopfschmerzen (KS) anhand der Klassifikation der Internationalen Kopfschmerzgesellschaft (IHS) oft nicht eindeutig möglich. Gründe sind ungenaue anamnestische Angaben aber auch die häufige Ähnlichkeit von Migräne und Kopfschmerz vom Spannungstyp (KS-ST) in diesem Alter. Im Rahmen einer Studie zur KS-Prävalenz im Vorschulalter überprüften wir die KS-Einordnung anhand der IHS-Kriterien und aufgrund von Experteneinschätzung. Methoden. Eltern wurden im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U8 und U9 in Heidelberger Kinderarztpraxen zu KS ihrer Kinder befragt. Der von uns entwickelte Fragebogen erhob Charakteristika, die gemäß der IHS-Klassifikation die Zuordnung in primäre oder sekundäre KS sowie in Migräne oder KS-ST ermöglichten. Hiervon und voneinander unabhängig schätzten 3Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit umfangreicher Erfahrung in einem pädiatrischen Kopfschmerzzentrum die KS-Diagnosen auf Basis der Elternangaben ein. Ergebnisse. Bei den 195Kindern mit genaueren Angaben zu KS-Charakteristika wurden anhand der IHS-Kriterien bei 72Kindern primäre KS klassifiziert (4 Migräne, 23 wahrscheinliche Migräne, 4 KS-ST, 41 wahrscheinlicher KS-ST). Die KS-Experten ordneten die KS von insgesamt 159 Kindern – zumindest auch – als primär ein: 29 Migräne, 94 KS-ST, 36 unklassifizierbar. Zwischen den KS-Experten fand sich bei der Einteilung in primäre und/oder sekundäre KS eine hohe (73%, 143/195), bei der Einordnung Migräne oder KS-ST eine geringere Überstimmung (57%, 90/159). Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse zeigen die Schwierigkeit, KS im Vorschulalter richtig einzuordnen. Die IHS-Klassifikation als wichtige Basis für epidemiologische oder therapeutische Studien muss für diese Altersgruppe modifiziert werden.

DGKJ-PO-603 Eine seltene Ursache von Kopfschmerzen Mänz-Siebje J.R.1, Junge C.M.2, Lischetzki G.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neuropädiatrie, Hamburg, 2Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Radiologie, Hamburg Einleitung. Mehr als 80% der Schulkinder haben bereits Erfahrungen mit Kopfschmerzen. Prävalenz der Migräne im Kindesalter weltweit ca. 5%. Fallbericht. Ein 13-jähriger Junge klagt über plötzlich aufgetretene occipitale Kopfschmerzen, Doppelbilder und Gesichtsparästhesien. Migräne ist in der Familie nicht bekannt. Der Vater ist aus ungeklärter Ursache im Schlaf verstorben. Die Mutter und der Patient gehen von einem

ersten Migräneanfall aus. Nach zwei Tagen zeigen sich die Kopfschmerzen rückläufig unter Persistenz der Parästhesien im Gesichtsbereich. Bei der ärztlichen Vorstellung finden sich neben einem unauffälligen neurologischen Untersuchungsbefund normwertige Laborparameter. In der durchgeführten cMRT-Untersuchung zeigt sich eine Einblutung in den linken Kleinhirnbrückenwinkel. Nach neuroradiologischer und -chirurgischer Beurteilung ist ursächlich von einem Kavernom mit DVAs („development venous anomalies“) auszugehen. Diskussion. Kavernome gehören zu den Hämangiomen und damit zu den häufigsten Tumoren im Kindesalter. Die genaue Inzidenz ist unbekannt und wird durch Zufallsbefunde zwischen 0,1–4% angesiedelt. Sie kommen sporadisch oder familiär gehäuft vor, drei Genlokalisationen sind beschrieben. Die Blutungsrate liegt zwischen 1–3%, nach erstem Blutungsereignis erhöht sich das Risiko auf 5–25% im Jahr. Hauptsymptome sind Kopfschmerzen, Krampfanfälle und Sensibilitätsstörungen. Eine abwartende Haltung wird empfohlen. Bei symptomatischen Kavernomen oder therapierefraktärer Epilepsie kann eine neurochirurgische Intervention, bzw. stereotaktische Neuroradiologie bei inoperablen Tumoren sinnvoll sein. Schlussfolgerungen. Bei Kopfschmerzen und Begleitsymptomatik, die für eine Migräne atypisch ist, sollte die cMRT-Untersuchung diskutiert werden.

DGKJ-PO-604 The role of MRI and EEG studies in the initial evaluation of children with headaches Martens D.1, Papanagiotou P.2, Ziegler K.2, Eymann R.3, Gortner L.4, Meyer S.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie; Sektion Neuropädiatrie, Homburg, 2Universitätsklinikum des Saarlandes, Abteilung für Neuroradiologie, Homburg, 3Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Neurochirurgie, Homburg, 4Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg Background and purpose. High resolution imaging modalities and electroencephalographic studies (EEG) are used in the assessment of children with headaches. We evaluated the role of cerebral MRI (cMRI) and EEG in the initial assessment of children with headache as the chief complaint of initial presentation. Methods. A retrospective chart analysis was performed at a tertiary University Hospital. Results. Two-hundred and nine patients were included in this study (age 3 to 17 years, mean age 11.3 years; female 118 (56.5%). The following types of headaches were seen: Unclassified headache: 23.4%; probable migraine 17.2%, migraine without aura 13.4%, complicated migraine 12.4%, migraine with aura 1.0%; tension-type 15.3%, and cluster headaches 0.5%, and secondary headaches 16.7%. In 161 children (77.0%) abnormal physical/neurological findings were noted (multiple entries possible). On cMRI studies the following findings were seen: Infection of sinuses (7.2%), pineal cysts (2.4%), arachnoidial cyst and Chiari malformation (1.9%), unspecified signal enhancement (1.0%), and pituitary adenoma, inflammatory lesion, angioma, cerebral ischemia, and intra-cerebral cyst (each 0.5%). Electroencephalographic findings included both focal and generalized abnormal slowing (5.3%) and Spike-wave complexes (3.3%). Conclusions. Despite abnormal findings on neurological/physical examination in a substantial number of children with headaches, the yield of pathological cMRIs was low. The additional use of EEG recordings was not contributory to the diagnostic and therapeutic approach. Our data indicate that more research is needed to better define those patients who are likely to have an intracranial pathology.

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Abstracts DGKJ-PO-605 Kindlicher Schiefhals – Differenzialdiagnose Trochlearisparese? Szabo B.1, Höh H.2, Armbrust S.1 1 Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neubrandenburg, 2Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum, Klinik für Augenheilkunde, Neubrandenburg Einleitung. Der kindliche Schiefhals hat in unterschiedlichen Altersklassen verschiedene (Haupt-)Ursachen. Wir präsentieren den Fall einer 8-jährigen Patientin, die sich in unserer Klinik zur ophthalmologischen Untersuchung aufgrund einer Hypermetropie vorstellte. Methoden. Führend waren Doppelbilder beim Linksblick. In der Untersuchung sahen wir einen Höherstand des rechten Auges. Differenzialdiagnostisch wurde eine rechte Nervus-trochlearis-Parese vermutet und das Kind stationär aufgenommen. Ergebnisse. In der nachfolgenden umfangreichen Diagnostik wurden verschiedene Differenzialdiagnosen ausgeschlossen. Erst der Bielschowsky-Kopfneigetestes brachte die Klärung, hierbei beobachteten wir keine Augenbewegung der vertikalen Achse entlang, womit eine Trochlearisparese ausgeschlossen werden konnte. Somit stand die Diagnose eines Strabismus sursoadductorius. Schlussfolgerung. Nachfolgend werden die Differenzialdiagnosen des kindlichen Schiefhalses diskutiert insbesondere unter dem Aspekt der Motorikstörung des M.obliquus superior bulbi und eine rationale Diagnostik.

DGKJ-PO-606 Cerebellärer Mutismus nach Rotavirus-Gastroenteritis Brösse I.1, Scheidtmann K.1, Henschen M.2, Zieger B.2, Trotter A.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit im Hegau, Hegau-Jugendwerk, Neurorehabilitation, Singen – Gailingen, 2Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Villingen-Schwenningen Einleitung. Eine Tumorresektion im Bereich der hinteren Schädelgrube kann zu einem cerebellären Mutismus führen. Eine Rotavirusinfektion als Ursache ist unseres Wissens bisher nicht beschrieben. Fallbericht. Bei der 3 11/12Jahre alten Patientin kam es am 4.Tag einer Rotavirus-Enteritis mit typischer Symptomatik zu einer begleitenden ZNS-Symptomatik mit progredienter Eintrübung und Meningismus. Eine Angio-MRT ergab eine Diffusionseinschränkung in der weißen Substanz des Kleinhirns. Derartige Befunde sind nach Rotavirusinfektion beschrieben und sind als Cerebellitis zu interpretieren. Die Liqouruntersuchung zeigte bis auf eine leichte Pleozytose einen unauffälligen Liquorstatus, mittels PCR gelang ein positiver Nachweis auf Rotaviren. Die Patientin wurde 3Wochen nach Beginn der ZNS-Symptomatik zur multidisziplinären Frührehabilitation in unser Zentrum verlegt. Klinisch-neurologisch zeigte sich ein anhaltend mutistisches Zustandsbild bei gutem Sprachverständnis und eine ausgeprägte Kleinhirnsymptomatik mit Rumpf- und Extremitätenataxie. Ergebnisse. Der cerebelläre Mutismus kann als Maximalvariante einer ataktischen Dysarthrie interpretiert werden. Diese Theorie wird durch die Beobachtung unterstützt, dass der Großteil der Patienten wie auch in unserem Fall in der Erholungsphase eine dysarthrische Sprache (80%) aufweist. Mit einer Inzidenz von etwa 5% aller infektiösen Enzephalitiden gilt dies als nicht zu vernachlässigende Komplikation einer Rotavirus-Gastroenteritis. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, ein cerebellärer Mutismus bisher nicht beschrieben. Schlussfolgerung. Ein cerebellärer Mutismus nach einer Rotavirus-Enteritis ist eine seltene, aber schwerwiegende Komplikation. Sollten solche Verläufe auch bei Säuglingen beobachtet werden, erhält die Rotavirusimpfung womöglich eine andere Wertigkeit.

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DGKJ-PO-607 Wirksamkeit und Verträglichkeit von Lisdexamfetamindismesylat bei Kindern und Jugendlichen mit Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Fleischhaker C.1, Schulz E.1, Schneider-Momm K.1, Hennighausen K.1, Wolf C.2, Friederichs E.3, Oehler K.-U.4, Banaschewski T.5 1 Universitätsklinikum Freiburg, Abteilung für Psychiatrie und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter, Freiburg, 2Praxis f. Kinder- und Jugendmedizin, Hagen, 3Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Bamberg, 4 Gemeinschaftspraxis, Würzburg, 5Zentralinstitut für seelische Gesundheit J5, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Mannheim Einleitung. Beurteilung der Wirksamkeit und Verträglichkeit des Stimulans-Prodrugs Lisdexamfetamindimesylat (LDX) bei Kindern und Jugendlichen mit Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Methoden. Die europäische randomisierte (n=336) placebokontrollierte Phase-3-Studie zu einer optimierten Tagesdosis von LDX (30mg, 50mg, 70mg) wurde über 7Wochen mit Kindern und Jugendlichen (6–17Jahre) mit ADHS durchgeführt. Der Hauptindikator für die Wirksamkeit war die Veränderung des Gesamtscores nach ADHD-Rating Scale-IV (ADHD-RS-IV) am Endpunkt gegenüber dem Studienbeginn. Als Referenztherapiearm wurde Methylphenidat (Osmotic-Release Oral System Methylphenidat, OROS-PPH, 18mg, 36mg, 54mg) herangezogen. Zur Beurteilung der Verträglichkeit wurden unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) und Vitalzeichen erhoben. Ergebnisse. Am Endpunkt betrug der Unterschied zwischen LDX und Placebo bezogen auf die Kleinstquadrat-(KQ)Änderung (95%-Konfidenzintervall) des ADHD-RS-IV-Gesamtscores gegenüber Studienbeginn −18,6 (−21,5, −15,7; p<0,001; Effektstärke 1,80). Der Unterschied zwischen OROS-MPH und Placebo bezogen auf die Kleinstquadrat-(KQ) Änderung (95%-Konfidenzintervall) des ADHD-RS-IV-Gesamtscores gegenüber Studienbeginn betrug −13,0 (15,9, −10,2; p<0,001; Effektstärke 1,26). Die häufigsten UAW bei LDX waren Appetitminderung, Kopfschmerzen und Schlaflosigkeit. Schlussfolgerung. LDX war bei Kindern und Jugendlichen mit ADHS wirksam und wurde allgemein gut vertragen.

DGKJ-PO-608 Schulanfang-Stress-Umfrage bei Eltern von Kindern mit und ohne ADHS. Ergebnisse aus Deutschland und Unterschiede im Vergleich mit anderen Ländern Härtling F.1, und die Mitglieder des Back-to-school Stress Survey Koordinationausschusses 1 Sozialpsychiatrisches Zentrum für Kinder und Jugendliche, Frankfurt am Main Fragestellung. Bei der Schulanfang-Stress-Umfrage handelte es sich um eine internationale, nichtklinische Meinungsumfrage zur Beurteilung von Stress im Schulanfangszeitraum bei Eltern von Kindern mit/ohne ADHS. Wir analysieren hier die in Deutschland erhobenen Daten und die Unterschiede zu anderen Ländern. Material und Methoden. Die Teilnehmer stuften potenziell Stress verursachende Situationen von 1 (geringer Stress) bis 10 (hoher Stress) auf einer modifizierten Holmes and Rahe-Skala ein. Ergebnisse. In Deutschland nahmen 101 bzw. 121 Eltern von Kindern mit/ohne ADHS teil. Das mittlere Alter (SD) der Kinder mit ADHS war 11,0 (3,0) Jahre, 69,3% waren Jungen. 54,5% hatten ≥1Begleiterkrankung; insbesondere waren Verhaltensstörungen (19,8%) und Depressionen (8,9%) häufiger als bei der europäischen Stichprobe insgesamt, während Autismusspektrumstörungen (3,0%) weniger häufig waren. Ungefähr die Hälfte der Kinder (53,5%) nahm ADHS-Medikamente ein, aber nur 22,8% erhielten fachliche Unterstützung an der Schule (ggn. 42,8% in

Europa). Eltern von Kindern mit ADHS berichteten über signifikant höheren Stress in den meisten beurteilten Schulanfangsbereichen, einschließlich täglichem Schulstress und Elternstress (p≤0,003), wie auch bei der Vorbereitung für die Rückkehr zur Schule, Interaktionen mit Schule/Lehrern und allgemeinen Schulanfangsstress (p<0,05). Im Gegensatz zu den europäischen Ergebnissen wurden keine signifikanten Unterschiede zwischen Gruppen in Bereichen, die nicht spezifisch mit der Rückkehr zur Schule verbunden waren, beobachtet. Schlussfolgerungen. In Deutschland ist der Zeitraum des Schulanfangs für Eltern von Kindern mit ADHS mit mehr Stress behaftet als für Eltern von Kindern ohne ADHS. Studiensponsor: Shire AG, Schweiz.

DGKJ-PO-609 Rationale Statustherapie bei Kindern und Jugendlichen – ein QMProjekt Nestler M.1, von Moers A.1, Panzer A.1 1 DRK Kliniken Berlin | Westend, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Epilepsiezentrum/Neuropädiatrie, Berlin Einleitung. Der Status epilepticus (SE) im Kindesalter ist ein potenziell lebensbedrohlicher pädiatrischer Notfall, der eine konsequente und sofortige Therapie notwendig macht. In der älteren Literatur wurde ein Anfall ab einer Dauer von >30 min klinischer oder elektroenzephalographischer Anfallsaktivität mit/ohne Bewusstseinsverlust bzw. das serielle Auftreten von epileptischen Anfällen als SE definiert. Aus pathophysiologischen Überlegungen heraus ist jedoch die Einteilung eines sich entwickelnden SE ab einer Dauer von 5 min und eines manifesten SE ab 30min sinnvoll. Ein entsprechender SE Algorithmus muss daher bereits nach 5min aktiviert werden. Neben dem diagnostischen Procedere ist die Dauer des SE in der Eskalation der Therapie der entscheidende Faktor. Rationale Statustherapie. Eltern von Kindern mit bekannter Epilepsie sind in der präklinischen Intervention/Prophylaxe geschult. Unabhängig davon wird bei einem Kind mit Symptomen eines epileptischen Anfalls bei Eintreffen in der Ersten Hilfe ein SE angenommen. Entsprechend der aktuellen Leitlinien erfolgt die Therapie mit Benzodiazepinen, Phenobarbital bzw. Phenytoin und bei therapierefraktärem SE mit Thiopental. Die Eskalation erfolgt in festgelegten Zeitintervallen. Die zeitkontrollierte Dokumentation erfolgt im Rahmen eines QMProjektes. Erste Erfahrungen und Ziele. Die Einführung des Therapie-Erfassungsbogens führt zu einer rascheren und konsequenteren klinischen Intervention. Die Fokussierung auf wenige ausgewählte Medikamente bei der Therapie des SE und klare Zeitvorgaben schaffen Sicherheit im Notfallmanagement. Probleme gibt es weiter bei der klinischen Einschätzung von Anfallsserien.

Neuropädiatrie (2) DGKJ-PO-612 Frühkindliche Enzephalopathie durch nutritiven Vitamin-B12-­ Mangel Hasselmann O.1 1 Ostschweizer Kinderspital, Neuropädiatrie, St. Gallen, Schweiz Wir berichten über den familiären Hintergrund, die Erstsymptomatik und die besondere Herausforderung in der Behandlung von Kleinkindern aus Familien mit einer veganen Ernährung. Innerhalb von 2Jahren wurden uns 8 Kinder im Alter von 8 bis 14 Monaten mit einer schweren Enzephalopathie durch eine Ernährung ohne ausreichende Zufuhr von Vitamin B12 vorgestellt. Auffallend war, dass die Mangelernährung

Teil eines selbstgewählten Lebensstils war, der übliche Vorsorgemaßnahmen, wie regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kinderarzt, Vitamin-D- und K-Prophylaxe bewusst vermied. Alle Kinder wurden in einem schwer dystrophen Zustand mit deutlicher psychomotorischer Entwicklungsretardierung vorgestellt. Neben der typischen Laborkonstellation von erniedrigtem Cobalamin im Serum und einer erhöhten Methylmalonsäure im Urin, zeigten sich pathologisch niedrige Werte für 25-OH VitaminD und Zink. Elektrophysiologische Untersuchungen, sowie verschiedene Bildgebungsverfahren bestätigten das klinische Bild einer schweren Myelinsierungsstörung. Die Mehrzahl der betroffenen Familien zeigte sich trotz anfänglicher Zustandsverbesserung unter Cobalaminsubstitution wenig einsichtig bzgl. einer Umstellung ihrer Ernährungsgewohnheiten. In der Begleitung der Familien hat sich ein Verständnis für elterliche Selbstwirksamkeit als hilfreich erwiesen um die Eltern zu einer Verhaltensänderung zu motivieren. Bei einer nicht geklärten Entwicklungsretardierung mit einer Dystrophie sollte vermehrt nach spezifischen Ernährungsgewohnheiten der Eltern gefragt werden und eine Urinuntersuchung auf Methylmalonsäure als Screening-Untersuchung eingesetzt werden. Wir sehen an diesen Krankheitsverläufen ein aktuelles gesellschaftliches Phänomen, dem vermehrt Beachtung geschenkt werden sollte.

DGKJ-PO-613 Ernährungsbedingte Entwicklungsverzögerung bei gestillten Kindern Arampatzi A.1, Längler A.1,2, Blanke P.3, Vieker S.1 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Witten/ Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Zentrum für integrative Medizin, Witten, 3Gemeischaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe, Herdecke Einleitung. Eine Ernährungsstörung im 2.Lebenshalbjahr in Kombination mit einem Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten und Apathie ist das klinische Leitsymptom eines alimentär bedingten Vitamin-B12Mangels. Material und Methode. Wir berichten über 5Kinder, die in den letzten 2 Jahren in unserer Klinik mit einem schweren Vitamin-B12-Mangel diagnostiziert und behandelt wurden. Alle Kinder wurden voll gestillt. Die Mütter wiesen milde klinische Symptome eines bisher nicht diagnostizierten Vitamin-B12-Mangels auf. Diagnostik. Wegweisend ist der Befund einer megaloblastären Anämie in Kombination mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten Hämolyse. Im zweiten Schritt erfolgt der Nachweis des erniedrigten VitaminB12-Spiegels sowie erhöhter Homocysteinwerte im Plasma und der vermehrten Ausscheidung von Methylmalonsäure im Urin. Diskussion. Ein Vitamin-B12-Mangel im Säuglingsalter führt unbehandelt zu einer irreversiblen neurologischen Schädigung. Die klinische Symptomatik tritt überwiegend im 2.Lebenshalbjahr auf, je nach Schweregrad der Mangelsituation auch früher. Das klinische Bild ist heterogen. Wichtig ist die Ernährungsanamnese der Mutter. Es gibt einen einfachen diagnostischen und therapeutischen Algorithmus. Schlussfolgerung. Die frühe Diagnose eines alimentär bedingten Vitamin-B12-Mangels ist wichtig, um neurologische Spätschäden zu vermeiden. Prophylaktisch empfehlen wir, ab dem 6.Lebensmonat schrittweise und konsequent die Beikost einzuführen. Treten während dieser Umstellung, wie bei allen der von uns behandelten Kinder Ernährungsschwierigkeiten auf, ist dieses häufig der erste klinische Hinweis auf einen Vitamin-B12-Mangel. Bei Risikomüttern sollte ein Vitamin-B12Screening während der Schwangerschaft und Stillzeit erwogen werden.

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Abstracts DGKJ-PO-614 Lymphozytäre Hypophysitis im Kindesalter Greim V.1, Siebenlist G.1, Buchfelder M.2, Dörr H.G.1, Völkl T.1, Trollmann R.1 1 Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, 2Universitätsklinikum Erlangen, Neurochirurgische Klinik, Erlangen Fragestellung. Die lymphozytäre Hypophysitis ist eine seltene, mädchenwendige Autoimmunerkrankung der Hypophyse. Die Patienten fallen mit Kopfschmerzen, Erbrechen und Gesichtsfeldausfällen auf. Kasuistik. Die 8-jährige Patientin stellte sich mit rezidivierendem Erbrechen und Kopfschmerzen seit 5Wochen vor. Die körperliche Untersuchung war unauffällig (BMI 18,9 kg/m2, Tanner 1). Laborchemisch zeigten sich eine sekundäre Hypothyreose (fT4 5,8pg/ml, TSH 1,21µU/ ml), erniedrigte Cortisol-Werte (morgens: 36ng/ml), niedrige Wachstumsfaktoren (IGF1 39 ng/ml, IGFBP3 2,1 µg/ml) sowie eine diskrete Hyperprolaktinämie (32,4ng/ml). Im Liquor fand sich eine Pleozytose (48Zellen/µl) mit Nachweis von lympho-monozytären Zellen sowie Makrophagen. Mittels Durstversuch mit DDAVP-Test konnte ein zentraler Diabetes insipidus diagnostiziert werden. Die Hypophyse stellte sich im MRT des ZNS vergrößert und mit pathologischer Kontrastmittelaufnahme dar. Aufgrund des pathognomonischen Bildes konnte die Diagnose einer lymphozytären Hypophysitis gestellt werden. Die Patientin erhielt eine Methylprednisolon-Stoßtherapie (2 mg/kg/d in Woche1; 1,5mg/kg/d in Woche2 und 1mg/kg/d in den Wochen 3–6) sowie eine Substitution mit L-Thyroxin (1-mal 25µg/d), Hydrocortison (2-mal 5mg/d) und Desmopressin (2-mal 100µg). Nach drei Monaten zeigte sich magnetresonanztomographisch ein Rückgang der Kontrastmittelaufnahme. Schlussfolgerung. Die lymphozytäre Hypophysitis ist eine im Kindesalter seltene Erkrankung, welche bei zyklischem Erbrechen und Kopfschmerzen Differenzialdiagnostisch bedacht werden sollte. Ein konservatives Therapieregime mit Methylprednisolon ist in den meisten Fällen ausreichend. Aufgrund der variabel ausgeprägten Hypophyseninsuffizienz sind engmaschige endokrinologische Kontrollen erforderlich.

DGKJ-PO-615 Rituximab als Therapieoption bei Rasmussen-Encephalitis. Zwei Fallberichte und Literaturübersicht Prüfer M.S.1, Hahn G.2, Friebel D.1, Holert N.3, Schallner J.1, von der Hagen M.1, Smitka M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Neuropädiatrie, Dresden, 2 Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Bereich Kinderradiologie, Dresden, 3Epilepsiezentrum Radeberg, Radeberg Einleitung. Die Rasmussen-Encephalitis (RE) ist eine seltene, autoimmun vermittelte Entzündung der Großhirnrinde, welche nahezu ausschließlich monohemisphärisch verläuft. Sie ist gekennzeichnet durch eine therapieschwierige Epilepsie und progrediente neurologische Defizite. Therapeutisch werden vor allem Kortikoide, Immunglobulinen und Tacrolimus verwendet. Die immunsuppressive Therapie kann den Fortschritt der RE häufig nur verzögern und führt zu zahlreichen Nebenwirkungen. Alternativ wird zunehmend auch bei jüngeren Patienten eine Hemisphärotomie durchgeführt. Fallbericht. Bei zwei Mädchen (P1 und P2) wurde die Diagnose einer RE im Alter von 4 (P1) und 12 (P2) Jahren gestellt. Die Patientinnen wurden über ca. 4Jahre mit Dexamethason und Immunglobulinen behandelt. Darunter kam es zur Progredienz der Krankheit und ausgeprägten medikamentösen Nebenwirkungen. Es erfolgte die Umstellung auf Rituximab und niedrig dosiertem Cyclophosphamid. Die Medikamente wurden in Blöcken als intermittierende Gaben verabreicht. Darauffolgend wurden eine Anfallsreduktion bei P1 und eine Verbesserung der Psychomotorik bei P2 beobachtet.

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Schlussfolgerung. Rituximab konnte bei zwei Kindern mit RE nebenwirkungsarm eine intermittierende Verbesserung der Epilepsie bzw. der Psychomotorik bewirken. Langfristig war bei beiden Kindern das wiederholte Auftreten von Anfallsstaten durch diese Therapie nicht zu verhindern. Vermutlich verlangsamt die immunmodulatorische Therapie bei Patienten mit RE das Voranschreiten der Atrophie der betroffenen Hemisphäre, resultierend in einer Verlangsamung des Funktionsverlustes und einer Reduktion der Anfallsfrequenz.

DGKJ-PO-616 Differenzialdiagnosen bei MECP2-negativen Patienten mit RettSyndrom. Zwei Fallberichte mit Nachweis einer Veränderung im FOXG1-Gen Ritter B.1, Freudenberg L.1, Smitka M.1, von der Hagen M.1, Didonato N.2, Schallner J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Technische Universität Dresden, Neuropädiatrie, Dresden, 2Institut für Klinische Genetik, Technische Universität Dresden, Dresden Einleitung. Das Rett-Syndrom (OMIM #312750) ist mit einer Prävalenz von etwa 1:10.000 eine der häufigsten kongenitalen Ursachen kombinierter Entwicklungsverzögerungen bei Mädchen. Charakteristisch sind Verluste bereits erlernter Fähigkeiten, autistische Verhaltensweisen, sekundäre Mikrozephalie und stereotype Handbewegungen. Nachdem Mutationen im MECP2 (Xq28) Gen als ursächlich für das Rett Syndrom identifiziert werden konnten, wurden in den letzten Jahren Mutationen im CDKL5-Gen (Xp22) und FOXG1-Gen (14q12) als Ursache von Varianten des Rett-Syndroms bei MECP2-negativen und bei männlichen Patienten nachgewiesen. Fallvorstellung. Wir beschreiben die klinischen Verläufe von zwei Kindern (P1 und P2) mit früher Manifestation einer schweren kombinierten Entwicklungsstörung, Epilepsie, sekundärer Mikrozephalie und typischen Handstereotypien. Die metabolische und molekulargenetische Diagnostik (CGH-Array Analyse, Mutationsanalyse MECP2Gen) ergaben unauffällige Befunde. In der Mutationsanalyse des FOXG1-Gens im Alter von 2Jahren war bei P1 (männlich) die Mutation NM_005249.3(FOXG1_v001):c.460dup; NM_005249.3(FOXG1_i001):p. (Glu154Glyfs*301). und bei P2 (weiblich) im Alter von 14Jahren die Mutation des NM_005249.3(FOXG1_v001):c.691C>T; NM_005249.3(FOXG1_ i001):p.(His231Tyr) nachweisbar. Schlussfolgerung. Der klinische Verlauf des FOXG1-assoziierten RettSyndroms kann Unterschiede zum MECP2- assoziierten Rett-Syndroms aufweisen. Daher sollte bei primärer Entwicklungsverzögerung mit Störung der Sprachentwicklung und Mikrozephalie bei Jungen und bei Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom ohne Nachweis einer Mutation in MECP2-Gen frühzeitig an eine Untersuchung des CDKL5Gens und des autosomalen FOXG1-Gens gedacht werden.

DGKJ-PO-617 Alpers-Huttenlocher-Syndrom. Erstmanifestation nur im Kleinkindalter? Kaspar S.1, Gössler M.1, Fingerhut M.1, Schiffmann J.-H.1 1 Klinikum Nürnberg, Klinik für Neugeborene, Kinder und Jugendliche, Nürnberg Einleitung. Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die üblicherweise im Kleinkindalter mit einer Enzephalopathie und Hepatopathie beginnt. Wir berichten über eine jugendliche Patientin mit primär psychiatrischen Auffälligkeiten und später beginnender Enzephalopathie, bisher ohne manifeste Hepatopathie. Fallbericht. Übernahme einer 17-jährigen psychiatrischen Patientin mit Diagnose einer katatonen Schizophrenie, nachdem ein fokaler zerebra-

ler Krampfanfall aufgetreten war. Das Schädel-MRT zeigte ein Ödem in der grauen Substanz links parieto-occipital. Im Liquor Eiweißerhöhung mit hohen Herpes-IgG Antikörpern. Bei V. a. Herpes-Enzephalitis zunächst Therapie mit Aciclovir. Bei klinisch unverändertem Zustand Cortisonstoßtherapie sowie Plasmapherese bei V.a. Autoimmunenzephalitis, ebenfalls ohne Erfolg. Nach 6 Wochen im MRT nach rechts-okzipital übergehendes Rindenödem. Entwicklung motorischer Ausfälle mit spastischer Hemiparese links und zentraler Amaurose, jedoch im Verlauf trotz progredientem MRT-Befund spontane Besserung der Bewusstseinslage. Die bei V.a. Mitochondriopathie durchgeführte Atmungskettenenzymanalyse ergab normale Aktivitäten, jedoch zeigte die Genanalyse eine für das A.-H.-Syndrom typische homozygote POLG-1 Mutation. Diskussion. Obwohl das A.-H.-Syndrom eine sich überwiegend im Kleinkindalter manifestierende neurodegenerative Erkrankung ist, zeigt der Fall unserer Patientin, dass diese auch erst im Jugendalter mit primär psychiatrischer Symptomatik, später auftretender Epilepsia partialis continua, neurologischen Ausfällen, zentraler Amaurose und ohne Hepatopathie auftreten kann. Schlussfolgerung. Das A.-H.-Syndrom sollte bei ätiologisch unklaren Enzephalopathien in die Differenzialdiagnostischen Überlegungen mit einbezogen werden.

DGKJ-PO-618 Nachweis einer neuen Mutation im CCM1-Gen bei familiärer zerebraler Kavernomatose – eine wichtige Differenzialdiagnose in der Diagnostik zerebraler Kavernome Freudenberg L.1, Hahn G.2, Felbor U.3, Schackert G.4, Lindner C.4, von der Hagen M.1, Smitka M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Neuropädiatrie, Dresden, 2Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Institut für Radiologische Diagnostik, Dresden, 3Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Humangenetik, Greifswald, 4Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik für Neurochirurgie, Dresden Einleitung. Zerebrale Kavernome sind gutartige Gefäßkonvolute mit fragiler Endothelarchitektur, die durch Raumforderung oder Blutung symptomatisch werden können. Das klinische Spektrum ist sehr variabel und umfasst rezidivierende Kopfschmerzen, epileptische Anfälle und Paresen. Dabei tritt die familiäre Form der Kavernomatose mit einer Prävalenz von 1:2000–10.000 auf und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die Verdachtsdiagnose wird MR-tomographisch gestellt und kann molekulargenetisch gesichert werden. Bei über 90% der familiären zerebralen kavernösen Malformation können Mutationen in einem der 3kausalen Gene (CCM1, CCM2 und CCM3, MIM 116860, 603284, 603285) identifiziert werden. Fallbericht. Wir präsentieren den Verlauf eines Patienten, der im Alter von 16Monaten mit neuaufgetretener Kopfschiefhaltung, linksseitiger Fazialisparese und Gangunsicherheit vorstellig wurde. In der cMRT waren multiple popkornartig konfigurierte Läsionen supra- und infratentoriell nachweisbar. Es erfolgte die neurochirurgische Exstirpation eines eingebluteten Kavernoms im Bereich des Hirnstamms. In der molekulargenetischen Analyse wurde eine bislang nicht beschriebene heterozygote Mutation mit Basenpaarduplikation und Leserasterverschiebung im Exon9 des CCM-1 Gens (c557dupT;p.lle186llefs4*) identifiziert. Schlussfolgerung. Der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation in einem CCM-Gen ermöglicht nicht nur beim Indexpatienten weitere diagnostische Maßnahmen sondern auch eine präsymptomatische Diagnosestellung und Risikoabschätzung bei Verwandten. Nach Diagnosestellung sollten regelmäßige neuroradiologische Kontrollen erfolgen, um gegebenenfalls neurochirurgische Maßnahmen einzuleiten.

DGKJ-PO-619 Familiäre Variabilität einer kongenital hereditären Myopathie mit ACTA1-Mutation Wiedmann C.A.1, Strobl-Wildemann G.2, Wild F.1, Müller-Felber W.3, Seeliger S.1, Herrmann L.J.M.1 1 Kliniken St. Elisabeth, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuburg an der Donau, 2Praxis für Humangenetik, Ingolstadt, 3Ludwig Maximilians Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, München Fragestellung. Myopathien mit kongenitaler Fasertypendisproportion (CFTD) stellen eine seltene Form kongenitaler Myopathien dar. Bisher konnten Mutationen in verschiedenen Genen mit CFTD in Zusammenhang gebracht werden, darunter Mutationen im α-Actin-Gen (ACTA1). Das klinische Bild der CFTD zeichnet sich durch muskuläre Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz, Trinkschwäche und Gelenkkontrakturen in unterschiedlicher Ausprägung bei Geburt aus. Material und Methoden. Auswertung der klinischen Verlaufsdokumentation und interdisziplinäre Zusammenarbeit bei Identifikation der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und der histologischen Diagnostik. Ergebnisse. Vater und beide Kinder der Indexfamilie fielen postpartal durch muskuläre Hypotonie unterschiedlicher Ausprägung auf. Vor allem beim jüngsten Kind stand eine beatmungspflichtige respiratorische Insuffizienz im Vordergrund. Bei der großen Schwester bestanden ausgeprägte Fehlstellungen vor allem im Bereich der unteren Extremität. Der Vater zeigte im Vergleich die mildeste Symptomatik. Bei allen betroffenen Familienmitgliedern war darüber hinaus die vollständige Sondierung der Nahrung erforderlich. Die humangenetische Diagnostik wies bei den betroffenen Familienmitgliedern eine ACTA1-Mutation (D288G) nach. Eine Muskelbiopsie erbrachte die Zuordnung zu einer Cap-Myopathie, die in der Literatur zuvor einmal im Zusammenhang mit einer ACTA1-Mutation beschrieben wurde (Hung et al., 2010). Diskussion. Die Ausprägung der CFTD mit der Mutation im α-ActinGen bei den Familienmitgliedern ist variabel, wobei alle eine postpartale Anpassungsstörung zeigten. Die vorliegende kongenital hereditäre Myopathie stellt eine milde Verlaufsform aus dem Formenkreis der CFTD dar.

Onkologie DGKJ-PO-622 Kraniopharyngeom im Kindes- und Jugendalter – Betreuung im Behandlungsnetzwerk HIT der GPOH-Hirntumorstudien Müller H.L.1, Gebhardt U.1, Pohl F.2, Kortmann R.-D.3, Faldum A.4, WarmuthMetz M.5, Pietsch T.6, Calaminus G.7, Sörensen N.8, Studienkommissionen von HIT-Endo und KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgem. Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg, 2Klinik für Strahlentherapie, Universitätsklinikum, Regensburg, 3Klinik für Strahlentherapie, Universitätsklinikum, Leipzig, 4IMBEI, Universität, Mainz, 5 Abteilung für Neuroradiologie, Universitätsklinikum, Würzburg, 6Institut für Neuropathologie, Universität, Bonn, 7Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Münster, 8Neurochirurgische Klinik, Evangelisches Krankenhaus, Oldenburg Hintergrund. Das Kraniopharyngeom (KR) ist ein seltener embryonaler Fehlbildungstumor (WHO Io) der sellären Region (Inzidenz: 0,2/105). 30–50% der Erkrankungen werden im Kindes- und Jugendalter diagnostiziert (ca. 30 päd. Neuerkrankungen/J in BRD). Patienten mit Neuerkrankungen werden seit 1980 im Deutschen Kinderkrebsregister erfasst und seit 1998 im HIT-Netzwerk betreut. Die hypothalamische Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Adipositas beeinträchtigt als Spätfolge nach KR die Prognose der Patienten. Patienten. Seit 1998 wurden 510Kinder und Jugendliche mit KR in den Studien HIT-Endo und KRANIOPHARYNGEOM 2000/2007 erfasst. Seit 2000 erhielten alle Patienten protokollgemäß eine Referenzbeurteilung zur Neuropathologie, Neuroradiologie, Strahlentherapie und Neurochirurgie durch HIT-Referenzzentren. Ergebnisse. Die prospektive Analyse von 120Patienten aus KRANIOPHARYNGEOM 2000 zeigte, dass operative Läsionen des anterioren und posterioren Hypothalamus zu Anstiegen des BMI-SDS 36Monate nach Operation im Vergleich zu Patienten ohne oder mit ausschließlich ant., operative Hypothalamusläsion (+1.8 BMISD, p=0,033, +2,1 BMISD; p=0,011) führten. Operative Läsionen des ant. und post. Hypothalamus hatten negativen Einfluss auf die Lebensqualität. Die operative Strategie war weniger radikal in „großen“ neurochirurgischen Zentren (Rekrutierung von >5 Pat./6 J) und resultierte in einer niedrigeren Rate kompletter Resektionen und operativer Hypothalamusläsionen im Vergleich zu „mittleren“ oder „kleinen“ Zentren (1Pat./6J). Schlussfolgerungen. In Anbetracht drohender Adipositas und Einschränkungen der Lebensqualität erscheinen radikale operative Strategien bei Hypothalamusbeteiligung nicht empfehlenswert. Die Behandlung durch erfahrene multidisziplinäre Teams (im HIT-Netzwerk) ist notwendig zur Verbesserung der Prognose.

DGKJ-PO-623 Neuronale Langzeitfolgen einer Chemotherapie zur Behandlung der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) im Kindesalter Genschaft M.1, Hübner T.2, Plessow F.3, Ikonomidou V.N.4, Hummel T.5, Smolka M.N.2, Suttorp M.1, Ikonomidou C.6 1 Universitätskinderklinik der TU Dresden, Dresden, 2Forschungsbereich Systemische Neurowissenschaften, Universitätsklinik der TU Dresden, Dresden, 3Biopsychologie, TU Dresden, Dresden, 4Dpt. Electrical & Computer Engineering, Volgenau School, George Mason Univ., Fairfax, VA, Vereinigte Staaten von Amerika, 5Interdisziplinäres Zentrum für Riechen und Schmecken, Universitätsklinik der TU Dresden, Dresden, 6Dpt. Neurology & Waisman Center, Univ. Wisconsin, Madison, WI, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. In der ALL-Therapie hat die hochdosierte systemische und intrathekale Methotrexat-Gabe prophylaktische ZNS-Radiatio weitgehend verdrängt. Vor diesem Hintergrund galt es, mögliche neuronale Spätfolgen zu detektieren. Besonderes Interesse galt dabei den für die adulte Neurogenese wichtigen ZNS-Regionen: Hippokampus und Bulbus olfactorius. Patienten und Methoden. Es wurden 27 ehemalige Patienten (Alter 15– 22Jahre, ED<10.LJ, ZNS-negativ, kein Rezidiv, keine Radiatio) untersucht und mit 27 alters- und geschlechtsgematchten Kontrollprobanden verglichen. Basierend auf den cMRT-Aufnahmen wurden mittels VBM (voxelbasierte Morphometrie) und FIRST (FMRIB‘s integrated Registration and Segmentation Tool) Volumenunterschiede der grauen und weißen Substanz sowie subkortikaler Strukturen evaluiert. Die Bulbusvolumina wurden manuell erfasst. Durch neuropsychologische Tests wurden hippokampusabhängige Lern- und Gedächtnisleistungen, die Aufmerksamkeit und der IQ untersucht und mittels Riechtests die olfaktorische Funktion geprüft. Ergebnisse. Volumetrische Analyse: signifikante Volumereduktion der Hippokampi, der linken Amygdala, des linken Thalamus, linken Nucleus accumbens, der Gyri lingualis, des linken Gyrus calcarinus und linken Precuneus in der Patientengruppe. Neuropsychologie: signifikante Einbußen beim Lösen von hippokampusabhängigen Lern- und Gedächtnisaufgaben, signifikante Beeinträchtigung der Daueraufmerksamkeit, signifikanter IQ-Unterschied in der Patienten- vs. Kontrollgruppe. Keine signifikanten Unterschiede hinsichtlich der Bulbusvolumina und der olfaktorischen Funktion.

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Zusammenfassung. Eine isolierte Chemotherapie (ohne ZNS-Radiatio) zur ALL-Behandlung im Kindesalter kann bleibende strukturelle und funktionelle neuronale Veränderungen hervorrufen.

DGKJ-PO-624 Keimstrang-Stromatumoren des Hodens Hofmann M.1, Calaminus G.2, Leuschner I.3, Göbel U.4, Schmidt P.5, Schlegel P.-G.6, Schneider D.T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/Klinikum Dortmund, Dortmund, 2 Universitätskinderklinik Münster, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Münster, 3Institut für Pathologie/Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Sektion Kinderpathologie, Kiel, 4Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf, 5Dr. von Hauner’sches Kinderspital/Ludwig-Maximilians-Universität, Abteilung für Hämatologie und Onkologie, München, 6Universitätskinderklinik Würzburg, Pädiatrische Hämatalogie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Würzburg Zielsetzung. Systematische Datenerhebung der sehr seltenen testikulären Keimstrangstromatumoren bei Kindern. Weiterentwicklung der diagnostischen und therapeutischen Empfehlungen. Patienten und Methoden. 42 Patienten bis zum vollendeten 18. Lebensjahr mit Meldung an die MAHO/MAKEI Studien im Zeitraum 01.01.1993 bis 31.12.2009. Retrospektive Analyse der Daten zu Epidemiologie, klinischen Befunden, Diagnostik, Histologie, therapeutischem Vorgehen und Follow-up. Literaturrecherche. Ergebnisse. 30 von 42Tumoren wurden im 1. Lebensjahr diagnostiziert. Das führende Symptom ist die indolente Hodenschwellung. Histologisch ergibt sich ein heterogenes Bild: – Juvenile Granulosazelltumoren (n=16): Diagnose vorwiegend in der Neonatalperiode und im Säuglingsalter als indolenter Hodentumor. – Sertolizelltumoren (n=15): Diagnose meist im ersten Lebensjahr. In der Literatur Einzelfallberichte über Metastasierung. – Leydigzelltumoren (n=3): Diagnose meist im Schulalter. Zwei Kinder zeigten eine Pseudopubertas praecox. – Großzellig kalzifizierende Sertolizelltumoren (n=3): Auftreten während der Pubertät. Assoziationen mit Syndromen sind beschrieben. – Undifferenzierte Keimstrangstromatumoren (n=5): variables Diagnosealter. Metastatische Ausbreitung und letale Verläufe werden in der Literatur beschrieben. Alle im Rahmen der Studie erfassten Tumoren waren auf den Hoden beschränkt und wurden mittels Orchiektomie kurativ behandelt. Keine adjuvante Chemotherapie. Rezidive wurden nicht beobachtet. Diskussion. Die primäre Diagnostik bei einem Hodentumor sollte sich an der MAKEI-Studie orientieren. Die hohe inguinale Orchiektomie ist sicher kurativ. Eine organerhaltende Operation kann aufgrund der Datenlage nicht allgemein empfohlen werden.

DGKJ-PO-625 Hochmaligne Osteosarkome der mobilen Wirbelsäule Zils K.1, Wilhelm M.1, Werner M.2, Schwarz R.3, Windhager R.4, Bielack S.1,5 Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Cooperative Osteosarkomstudiengruppe (COSS), Pädiatrie 5 (Onkologie, Hämatologie, Immunologie, Gastroenterologie, Rheumatologie, Allgemeine Pädiatrie), Stuttgart, 2Institut für Pathologie, Helios Klinikum Berlin Buch, Berlin, 3Klinik und Poliklinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 4Universitätsklinik für Orthopädie, Medizinische Universität, Wien, Österreich, 5Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Universitätskinderklinik, Münster 1

Fragestellung. Ermittlung der Patienten- und Tumorcharakteristika hochmaligner Osteosarkome der mobilen Wirbelsäule (OSMW) und deren Prognose mit multimodaler Behandlung.

Material und Methoden. Aus der COSS-Datenbank (>3500 Osteosarkome) konnten 20 Patienten mit OSMW für eine retrospektive Auswertung von patienten-, tumor- und therapiebezogenen Faktoren und deren Prognose identifiziert werden. Ergebnisse. Medianes Erkrankungsalter: 29 Jahre (5-58; 6 Patienten ≤18 Jahre). Primärtumorlokalisation: zervikale (1), zervikothorakale (1), thorakale (9), lumbale (9) Wirbelsäule. Häufigste Subtypen: osteoblastisches (10) und telangiektatisches (4) Osteosarkom. Drei Patienten hatten primäre Metastasen. Alle Patienten wurden operiert und erhielten Chemotherapie, 13 wurden zusätzlich bestrahlt. Acht Patienten erreichten keine makroskopisch komplette chirurgische Remission (5 lokal, 1 primäre Metastasen, 2 beides), 6 davon verstarben, 2 überlebten nach Bestrahlung. Eine lokale makroskopisch komplette Resektion wurde bei 13Patienten erzielt (1 residuelle Metastasen). Drei der 12Patienten mit kompletter Remission erlitten ein Rezidiv (2lokal, 1Metastasen) und verstarben. Das mediane Follow-up der Überlebenden betrug 7,2Jahre (1,8–22,3). Das Gesamt- und ereignisfreie Überleben nach 5 Jahren betrug bei 56% und 39%. Als prognostisch günstig erwiesen sich ein junges Erkrankungsalter, eine nichtmetastasierte Erkrankung sowie das Erreichen einer chirurgischen Remission (log rank p<0,05). Schlussfolgerung. OSMW sind selten, besonders bei Kindern und Jugendlichen. Mit kompletter Resektion (und evtl. Radiotherapie) und Chemotherapie ist die Prognose möglicherweise vergleichbar mit der von Patienten mit Extremitäten-Osteosarkomen.

DGKJ-PO-626 Verbund PädOnko Weser-Ems – Modellprojekt einer Integrierten Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen in Weser-Ems Müller H.L.1, Blanke J.-G.2, Bonse B.1, Bosse H.3, Erkel J.4, Gitmans R.5, Kolb R.1, Krull F.6, Langlitz J.7, Liebner T.8, Löning L.1, Mokross C.1, Niekrens C.9, Schüler D.10, Wessel V.1, Wosnitza A.P.11 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg, Klinik für Allgem. Kinderheilkunde, Hämatologie/Onkologie, Oldenburg, 2Ludmillenstift, Kinderklinik, Meppen, 3St. Bonifatius Hospital, Kinderklinik, Lingen, 4St. Marienhospital, Kinderklinik, Vechta, 5Marienkrankenhaus, Kinderklinik, Papenburg-Aschendorf, 6Ubbo-Emmius-Klinik, Kinderklinik, Aurich, 7Euregio Klinik, Kinderklinik, Nordhorn, 8Reinhard-Nieter-Krankenhaus, Kinderklinik, Wilhelmshaven, 9Klinikum Delmenhorst, Kinderklinik, Delmenhorst, 10Klinikum Leer, Kinderklinik, Leer, 11Hans-Susemihl-Krankenhaus, Kinderklinik, Emden Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Krebserkrankungen in einem regional weiträumigen Einzugsgebiet wie dem WeserEms-Gebiet (ca. 65 Neuerkrankte/J) stellt Betreuende und Betroffene vor besondere Herausforderungen. Durch Koordination der ambulanten und stationären Versorgung im Rahmen einer 2007 geschlossenen Vereinbarung zur Integrierten Versorgung wurde die heimatortnahe Betreuung sowie die Behandlungs- und Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien nachhaltig verbessert. Durch koordinierte, regionale Betreuung und einen häuslichen mobilen Versorgungsdienst wurden den Familien zwischen 2005 und 2011 insgesamt 198.000 km an Anfahrten zum Behandlungszentrum erspart. Ein Benchmarking ergab, dass die Häufigkeit kurzzeitiger stationärer Aufenthalte (<2d) vermindert und die Qualität der ambulanten Versorgung gesichert werden konnte. Die häusliche Betreuung in palliativen Situationen erfolgt in Zusammenarbeit mit den regionalen Pflegediensten. Die Überleitung jugendlicher Patienten in die Weiterbetreuung im Erwachsenenalter wird im Nachsorgenetzwerk mit onkologischen Schwerpunktpraxen gebahnt. Der Austausch digitalisierter Befunde über ein Internet-basiertes System verbessert die Kommunikation der Verbundkliniken (11Terminals) in Weser-Ems. Die Einzigartigkeit des Modellprojektes Verbund PädOnko Weser-Ems besteht darin, dass durch Kooperation nicht nur die Lebens- und Be-

handlungsqualität der Betroffenen verbessert wird, sondern auch die bestehende regionale Infrastruktur zur wohnortnahen Betreuung der Patienten gesichert wird. In Zeiten zunehmender Zentrierung spezialisierter Behandlung unterstreicht das Projekt exemplarisch die Perspektiven einer regionalen Zusammenarbeit in der Betreuung von pädiatrischen Patienten mit seltenen Erkrankungen.

DGKJ-PO-627 Molekulare Inter- und Intratumorheterogenität beim Rhabdomyosarkom Schaefer B.1, CWS 1 Universitätskinderklinik, Onkologie, Zürich, Schweiz Hintergrund. Heterogenität bei Tumorerkrankungen ist ein häufiger Grund für Misserfolge bei der Behandlung. Die molekularen Unterschiede von Patient zu Patient spielen eine Rolle bei der Auswahl von zielgerichteten Medikamenten. Zusätzlich können Zellen innerhalb eines Tumors verschiedene molekulare Muster aufweisen, was die Auswahl von Medikamenten weiter erschwert. Resultate. Genexpressionsdaten aus verschiedenen Arbeitsgruppen zeigen, dass RMS Tumore basierend auf der Expression des PAX/FOXO1 Fusionsproteins in zwei Gruppen eingeteilt werden können, welche der embryonalen und alveolären Histologie entsprechen. Die Gruppe der RMS Patienten mit alveolärer Histologie, aber ohne Expression eines Fusionsproteins, kann molekular den embryonalen Tumoren zugeordnet werden. Innerhalb dieser Gruppe konnten wir kürzlich den Nachweis erbringen, dass eine Sub-Population von Krebsstammzellen existiert. Dies steht im Gegensatz zu Fusionprotein-positiven Tumoren, bei welchen bis anhin keine Krebsstammzellen nachgewiesen werden konnten. Untersuchungen zur Funktion des FGFR4 in dieser Gruppe haben aber gezeigt, dass dieser Signalübertragungsweg unter Therapie funktionell zwischen zwei zellulären Untergruppen unterscheiden kann. Schlussfolgerung. Auch beim Rhabdomyosarkom spielen daher nicht nur die molekularen Unterschiede von Patient zu Patient eine Rolle in der Therapie, sondern auch intratumorale Heterogenität scheint wichtig zu sein. Die Untersuchungen zu diesen zellulären Untergruppen stehen jedoch erst am Anfang. Zur Zusammenstellung von rationalen Medikamentenkombinationen werden diese aber eine große Bedeutung erlangen.

DGKJ-PO-628 Ulcerierende Ösophagitis unter Imatinib-gastrointestinale Komplikation im Rahmen der Therapie einer Ph+ALL Breuss B.1, Franzen S.1, Deisz S.1, Sperlich C.1, Lassay L.1, Wagner N.1 1 Kinderklinik, Kinderonkologie, Aachen Imatinib (Glivec) ist ein selektiver Inhibitor der ABL-Tyrosinkinase und wird mitunter bei der Ph+ALL eingesetzt. Dem positiven Effekt einer hämatologischen Remissionsinduktion steht eine Reihe von mitunter gastrointestinalen Nebenwirkungen gegenüber. Wir berichten über den Fall einer Patientin mit Ph+All, die sich gemäß EsPhALL-Studie unter einer Therapie mit dem Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib befand. Bereits nach einem sehr kurzen Einnahmezeitraum klagte die Patientin über Dysphagie, Hals- und Oberbauchschmerzen sowie Inappetenz verbunden mit Übelkeit und Erbrechen. Als die Patientin schließlich auch blutig erbach, erfolgte notfallmäßig eine Ösophagogastroskopie zur Sicherung der Blutungsquelle. Dabei zeigten sich mehrere fibrinbelegte Ulzerationen und Erosionen im unteren Ösophagusdrittel. Unter einer säuresupprimierenden Therapie mit einem Protonenpumpenhemmer und Pausierung von Imatinib kam es zur vollständigen Remission der klinischen Beschwerdesymptomatik. Eine Gastroskopie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts im symptomfreien Intervall zeigte einen unauffälligen Schleimhautbefund. Aufgrund des positiven Therapieerfolgs der Ph+ALL unter Einsatz eines Tyrosinkinasinhibitors entschlossen wir uns im ersten HR-Block zu einem weiteren Therapieversuch mit Imatinib. Das erneute Auftreten einer schweren Ösophagitis Grad II–III sowie einer Duodenitis erforderte jedoch einen raschen Therapieabbruch. Trotz positiver Wirkungsweise des Tyrosinkinaseinhibitors Imatinib bei Ph+-positiver ALL, mussten wir bei unserer Patientin aufgrund erheblicher Nebenwirkungen auf den Einsatz dieses Chemotherapeutikums verzichten. Von einem Ausweichversuch auf eine andere Substanz dieser Gruppe haben wir bis dato abgesehen.

DGKJ-PO-629 Hepatosplenales T-Zell-Lymphom bei einem 9-jährigen Jungen mit Colitis ulcerosa Queudeville M.1, Posovszky C.1, Damman S.2, Ludwig-Seibold C.2, Thomay K.3, Schlegelberger B.3, Beringer O.1, Schulz A.1, Hönig M.1, Leriche C.4, Barth T.F.5, Meyer L.H.1, Steinbach D.1, Debatin K.-M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität, Ulm, 2Kinder- und Jugendmedizin, Oberschwabenklinik, Ravensburg, 3Institut für Zell- und Molekularpathologie, Medizinische Hochschule, Hannover, 4Kinderchirurgie, Universitätsklinikum, Ulm, 5Institut für Pathologie, Universitätsklinikum, Ulm Einführung. Die peripheren T-Zell-Lymphome sind eine seltene und heterogene Gruppe von Neoplasien. Das hepatosplenale T-Zell-Lymphom ist bei Kindern eine absolute Rarität. Anamnese. Wir berichten über einen 9-jährigen Jungen, der seit vielen Jahren aufgrund einer Colitis ulcerosa immunsuppressiv behandelt wurde. Aktuell stellte er sich mit Epistaxis und einer Zunahme des Bauchumfanges vor. Therapie und Verlauf. Im Blutbild zeigte sich eine ausgeprägte Thrombozytopenie, sonographisch Nachweis einer massiven Hepatosplenomegalie. Die rasche Zunahme der Milzgröße führte zu einer respiratorischen Insuffizienz mit notwendiger Intubation. Aufgrund des ausgeprägten Hypersplenismus konnten die Thrombozytenzahlen trotz Transfusionen nicht adäquat angehoben werden. Es wurde aus diagnostischen und therapeutischen Gründen eine dringende Splenektomie durchgeführt. In der Milz, in der Leber sowie im Knochenmark Nachweis von T-ZellRezeptor-gamma-delta-positiven blastären Zellen mit nahezu pathognomonischen genetischen Veränderungen im Sinne eines peripheren hepatosplenalen T-Zell-Lymphoms. Aufgrund dieser äußerst seltenen Tumorentität existiert bislang kein evidenzbasiertes Therapiekonzept. Wir führten eine hochdosierte Polychemotherapie durch, gefolgt von einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation. Diskussion. Die Anwendung von Immunmodulatoren wird mit der Entstehung von Lymphomen in Verbindung gebracht. Das hepatosplenale T-Zell-Lymphom wird häufiger bei jungen Männern mit chronisch entzündlichen Darmerkankungen unter Therapie mit Azathioprin, 6-Mercaptopurin und TNF-α-Inhibitoren beobachtet, insbesondere bei einer Therapiedauer von über zwei Jahren. Ein engmaschiges klinisches und laborchemisches Monitoring ist bei diesen Patienten folglich unabdingbar.

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DGKJ-PO-630 Synchrones Auftreten von Nephro- und Neuroblastom im Säuglingsalter Dudda J.1, Wingerter A.1, Ziesel C.2, Stein R.2, Faber J.1, Russo A.1 1 Universitätsmedizin Mainz/Zentrum für Kinder- und Jungendmedizin, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Mainz, 2Universitätsmedizin Mainz/ Klinik und Poliklinik für Urologie, Mainz Fragestellung. Neuro- und Nephroblastom gehören zu den häufigsten extrakraniellen, malignen soliden Tumoren im frühen Kindesalter. Das synchrone Auftreten beider Entitäten ist extrem selten. Methoden. Wir berichten den Fall eines Säuglings mit synchron aufgetretenem Nephro- und Neuroblastom. Ergebnisse. Ein 11Monate alter, altersentsprechend entwickelter Säugling zeigte im Rahmen der U6 palpatorisch eine symptomlose Raumforderung im Bereich des linken Mittelbauchs, die sich sonographisch als ca. 5cm großer Nierentumor darstellte. Es fanden sich keine Hinweise für Fehlbildungen oder eine syndromale Erkrankung. Laborchemisch auffällig waren eine erhöhte NSE sowie diskret erhöhte Katecholamine im Sammelurin. MR-Tomographisch imponierte neben dem vorbekannten Nierentumor eine weitere, kleinere Raumforderung im Bereich der linken Nebennierenloge, welche im Gegensatz zum Nierentumor im MIBG-Scan anreicherte. Darüber hinaus wurde eine diffuse MIBG-Avidität des gesamten Skeletts nachgewiesen. Die Verdachtsdiagnose zweier Tumorentitäten wurde gestellt. Nach Applikation zweier Zyklen Chemotherapie entsprechend dem NB 2004 HR-Protokoll und konsekutiver Größenregredienz beider Prozesse erfolgte eine Adrenalektomie, sowie eine partielle Nephrektomie. Histopathologisch wurde der Nierentumor als ein komplett regressives Nephroblastom, der suprarenale Tumor als wenig differenziertes Neuroblastom identifiziert. N-myc-Amplifikation sowie 1p-Deletion wurden nicht nachgewiesen. Diskussion. Wir berichten das synchrone Auftreten eines Nephro- sowie eines Neuroblastoms. Da eine genetische Disposition wahrscheinlich erscheint, werden aktuell neben WT1-Gen-Analysen weitere Kandidatengene untersucht.

DGKJ-PO-631 Blickdiagnose eines Phäochromozytoms Schreiber-Dietrich D.1, Willascheck C.2, Buchhorn R.2, Dietrich C.3 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 3Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Innere Medizin, Bad Mergentheim Wir berichten über ein 9-jähriges Mädchen mit den Symptomen Abgeschlagenheit, Flush, Durchfällen und hypertensiven Blutdruckwerten. Es bestand Heterozygotie für die von Hippel-Lindau-Erkrankung. Sonographisch fand sich eine Nebennierenraumforderung rechts [Endoscopy 1997;29:859. Ultraschall 2002;81:96]. Kontrastsonographisch fand sich eine charakteristische Kontrastmittel-Anreicherung mit Aussparungen [Ultraschall 2010;31:163]. Die Metanephrine im Serum waren erhöht nachweisbar. Mittels MIBG-Szintigraphie wurde eine Multilokularität ausgeschlossen. Eine „multiple endokrine Adenomatose“ wurde ausgeschlossen. Der Tumor wurde operativ entfernt. Phäochromozytome sind mit einer Häufigkeit von 0,13% in einer Autopsiestatistik selten. Sie machen etwa 3–9% der zufällig entdeckten Nebennierentumoren aus. Phäochromozytome (>25mm, n=7) sind im Regelfall größer als Conn-Adenome (<20mm, n=5) und weisen größenabhängig deutliche Strukturinhomogenitäten durch regressive Veränderungen (Einblutungen, zystische Degeneration, Verkalkungen) auf (7/7, 100%). Typischerweise sind Phäochromozytome hypervaskulär und weisen avaskuläre (nekrotische) Areale auf [Ultraschall 2010; 31:228]. Alternativ zur Sonographie wird die Magnetresonanztomographie eingesetzt.

Zusammenfassend stellen Phäochromozytome eine kontrastsonographische Blickdiagnose dar.

DGKJ-PO-632 Erfolgreiche medikamentöse Behandlung von Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren bei segmentalen Hamartom-Erkrankungen Rössler J.1, Keppler R.2, Maass E.3, Niemeyer C.M.1, Zabel B.2, Lausch E.2 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Freiburg, 2Zentrum für Kinderund Jugendmedizin, Uniklinik Freiburg, Pädiatrische Genetik, Freiburg, 3 Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie, Stuttgart Fragestellung. Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren können bei Patienten mit Segmentalen Hamartom-Erkrankungen klinische Probleme bereiten. Die genetische Ursache ist für einige dieser Erkrankungen bekannt: Loss-of-function-Keimbahnmutationen von PTEN verursachen das SOLAMEN Syndrom, aktivierende intraläsonale AKT1-Mutationen konnten für das Proteus Syndrom identifiziert werden. Diese genetischen Aberrationen führen zu einer Aktivierung des PI3K/AKT/mTOR-Signalweges. Folglich könnte ein mTOR-Inhibitor therapeutisch effektiv sein. Material und Methoden. Wir untersuchten 10Patienten mit segmentalen Hamartom-Erkrankungen auf das Vorliegen von PTEN- und AKT1Mutationen in der Keimbahn und wenn vorhanden in Gefäßfehlbildungen und Weichteiltumoren. Rapamycin wurde bei 3Patienten therapeutisch eingesetzt. Ergebnisse. Eine PTEN-Mutation konnte bei keinem Patienten gefunden werden. In den vorhandenen chirurgischen Präparaten konnte keine somatische aktivierende AKT1 Mutation gefunden werden. Die Therapie mit dem mTOR-Inhibitor Rapamycin zeigte bei einem Patienten eine Größenreduktion einer abdominellen Lipomatose bei einem weiteren Patienten eine Verkleinerung eines retrobulbären Lymphangiom. Bei einem dritten Patienten konnte ein lumbales Lipom mit Ausdehnung nach intraspinal im Wachstum gestoppt werden. Schlussfolgerung. Unabhängig vom Nachweis bekannter genetischer Aberrationen scheinen mTOR-Inhibitoren eine effektive First-line-Therapieoption bei segmentalen Hamartom-Erkrankungen zu bieten. Wir bereiten aktuell eine kontrollierte klinische Studie mit einem mTORInhibitor vor.

DGKJ-PO-633 Osteid-Osteom bei einem 7-jährigen Mädchen – Therapie mit Radiofrequenzablation Niederseer R.1, Besterreimer H.2, Barth J.3, Stelzl R.2, Wintergerst U.1 1 Krankenhaus Braunau, Kinderheilkunde, Braunau, Österreich, 2Krankenhaus Braunau, Röntgenabteilung, Braunau, Österreich, 3Krankenhaus Braunau, Unfallchirurgie, Braunau, Österreich

Zusammenschau mit der Anamnese und dem guten Ansprechen der Schmerzen auf NSAR wurde ein Osteidosteom vermutet. Differenzialdiagnostisch muss bei Osteidosteom ein maligner Knochentumor (v.a. Ewing-Sarkom) bedacht werden. Dies war hier aufgrund der langen Anamnese aber unwahrscheinlich. Therapie. Nach Anlage eines Bohrlochs für die Einführung der Radiofrequenz-Sonde CT-gesteuerte Biopsie und Radiofrequenzablation (5min Koagulation bei einer Temperatur von 90Grad). Ergebnis. Nach 3 Tagen Schmerztherapie postoperativ wegen Schmerzen am Bohrloch komplette Schmerzfreiheit und Bewegung ohne Schonhinken. Vier Wochen postoperativ keine Muskelatrophie mehr am linken Bein nachweisbar. Histologisch Bestätigung der Diagnose. Schlussfolgerung. Die Radiofrequenzablation ist eine sehr schonende Therapie des Osteoidosteoms mit einer Erfolgsquote von >90% (Neumann et al. 2011).

DGKJ-PO-634 Behandlung einer Mycosis fungoides bei einem 9Jahre alten Mädchen mit allogener Stammzeltransplantation eines HLA-identischen Fremdspenders Knorr M.1, Möllenhoff K.2, Moritz R.2, Basu O.1, Eggert A.1, Kreuter A.2, Kremens B.1 1 Universitätskinderklinik Essen, Kinderheilkunde III, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Essen, 2Klinikum der Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Bochum Einleitung. Mycosis fungoides ist ein primär kutanes T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das im Mittel Patienten im Alter von 50 bis 60Jahren betrifft, typischerweise auf die Haut begrenzt ist und chronisch-progressiv verläuft. Die erythrodermische und leukämische Form ist als Sezary-Syndrom bekannt. Im Kindesalter ist diese Erkrankung eine Rarität. Wir berichten über eine 9Jahre alte Patientin, deren Mycosis fungoides mit großzelliger Transformation medikamentös nur kurzfristig in Remission zu bringen war, und die eine allogene Stamzelltransplantation erhielt. Fallbericht. Im Alter von 8Jahren wurde bei dem Mädchen eine Mycosis fungoides diagnostiziert. Trotz einer oralen Therapie mit Corticosteroiden, Methotrexat sowie einer PUVA Therapie zeigte sich nach kurzer Remission jeweils eine erneute Progredienz (T3-4N0M0). Das Mädchen erhielt in unserer Klinik im Anschluss eine allogene Knochenmarktransplantation eines HLA-identischen nichtverwandten Fremdspenders (MUD 10/10). Die Konditionierung wurde mit den Substanzen Fludarabin, Thiotepa, Melphalan und ATG Fresenius durchgeführt. Nach komplikationsarmem Verlauf und hämatologischer Rekonstitution zeigten sich keine Zeichen einer akuten GvHD. Diskussion. Bei dieser Patientin wurde nach ausführlicher interdisziplinärer Diskussion eine allogene Knochenmarktransplantation empfohlen. Wir diskutieren den Verlauf vor und nach KMT und das Ergebnis der Transplantation und besprechen die aktuelle Literatur zu Mycosis fungoides im Kindesalter.

Einleitung. Minimal-invasive Behandlung des Osteid-Osteoms. Fallbericht. 7 10/12 Jahre altes Mädchen in gutem AEZ, seit >1Jahr Hüftschmerzen links mit zunehmendem Schonhinken links und Einwärtsrotation. Bei passiven Bewegungen im Hüftgelenk links. Mitrotation des Beckens und diskrete Muskelhypotrophie des linken Beins. Labor außer BSG von 18/40mm/h unauffällig!. Sonographisch Hüftgelenkserguss. Anamnestisch lokale nächtliche Schmerzen mit jeweils gutem Ansprechen auf Ibuprofen oder Salicylate. In der Röntgenaufnahme des Beckens links und im MRT Sklerosierung im Bereich der medialen Kompakta mit Konturunschärfe, kein typischer Nidus, ausgedehntes Marködem im Bereich der Intertrochantärregion mit begleitendem Gelenkserguss und periartikulärem Weichteilödem. Computertomographisch osteolytische Aufhellung mit einem hyperdensen zentralen Herdbefund (sklerosierter Nidus?) an der medialen Compacta. In Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Pneumologie/Schlafmedizin DGKJ-PO-637 Schweißteste der Jahre 2005 bis 2010. Indikationen, Ergebnisse und Methodenvergleich der Mukoviszidose-Diagnostik Mense L.1, Bauer S.1, Hammermann J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Universitäts MukoviszidoseCentrum ‚Christiane Herzog‘, Dresden Einleitung. Pathogene CFTR-Mutationen führen zu erhöhter Natriumchlorid-Konzentration im Schweiß und erlauben die Diagnosestellung mittels Schweißtest. Die Pilocarpin-Iontophorese mit Chloridometrie stellt den Goldstandard in der Diagnostik dar. Nicht selten wird statt einer Chloridometrie eine Leitfähigkeitsmessung durchgeführt mit potenziell differenten Ergebnissen. Methoden. Alle Schweißteste der Jahre 2005–2010 an unserem Zentrum wurden retrospektiv ausgewertet. Die Pilocarpin-Iontophorese wurde entsprechend internationaler Leitlinien durchgeführt. Alle Proben wurden mittels Chloridometrie (Chloridmeter, Kreienbaum, Deutschland) und Leitfähigkeitsmessung (SweatCheck, WesCor Inc., USA) untersucht. Die Ergebnisse wurden als unauffällig, im Graubereich oder pathologisch entsprechend den internationalen Leitlinien (Chloridometrie) oder den Hersteller-Empfehlungen (Leitfähigkeitsmessung) klassifiziert. Ergebnisse. Es wurden 1246 Schweißteste durchgeführt. Die drei häufigsten Untersuchungs-Indikationen waren pulmonale Beschwerden (34,1%), Dystrophie (22%) und ein auffälliges Neugeborenenscreening (13,9%). In 91,4% der Fälle erbrachten Chloridometrie und Leitfähigkeitsmessung übereinstimmende Ergebnisse. 6 von 700Patienten hätten bei alleiniger Nutzung der Leitfähigkeitsmessung keine Kontrolle erhalten, obwohl die Chloridometrie ein Ergebnis im pathologischen oder Graubereich ergab. Diskussion. Eine Schweißtest-Diagnostik zum Ausschluss einer Mukoviszidose wird aufgrund vielfältiger Symptome eingeleitet, Atemwegsbeschwerden und gastrointestinale Symptome sind vorherrschend. Aufgrund der teils diskrepanten Befunde von Chloridometrie und Leitfähigkeitsmessung sollte erstere als Goldstandard zur Diagnostik bei Mukoviszidose-Verdacht durchgeführt werden.

DGKJ-PO-638 Atemkondensat-pH als neuer Marker der Asthmafrüherkennung bei Kleinkindern Hendler S.1, von Jagwitz M.1, Pessler F.1,2, Akmatov M.2, Li J.3, Range U.4, Vogelberg C.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Klinik und Poliklinik f. Kinder- u. Jugendmedizin, Dresden, 2Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung, Abt. Epidemiologie, Braunschweig, 3National University of Singapore, Department of Statistics and Applied Probability, Singapur, Singapur, 4Institut für Medizinische Informatik und Biometrie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Dresden Hintergrund. Die Diagnosestellung eines Asthma bronchiale ist bei Kleinkindern mit rezidivierender bronchoobstruktiver Symptomatik schwerer als im Schulkindesalter. Diese Studie verfolgte das Ziel, den pH-Wert im Atemkondensat bei Kleinkindern mit einem erhöhten Risiko für ein Asthma bronchiale als diagnostischen Marker zu untersuchen. Methoden. Der pH-Wert wurde in begasten Atemkondensatproben bei 191 Kindern (Altersmedian [Interquartilsabstand]: 4,4 Jahre [2,2]) gemessen. Die Kinder wurden in 5 Gruppen unterteilt: Asymptomatische Kinder mit rezidivierender obstruktiver Bronchitis mit (Gruppe1, n=34) und ohne (Gruppe2, n=64) allergische Sensibilisierung, Kinder mit einer akuten obstruktiven Bronchitis (Gruppe3, n=18), Kinder mit

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allergischer Rhinitis ohne rezidivierende Bronchitis (Gruppe 4, n=15) und eine gesunde Kontrollgruppe (Gruppe5, n=60). Der Asthma Predictive Index wurde bei den Kindern mit rezidivierender obstruktiver Bronchitis angewandt. Ergebnisse. Der pH-Wert im begasten Kondensat war bei Kindern der Gruppe1 und 3 signifikant niedriger als in Gruppe 2, 4 und 5 (Median [Interquartilsabstand]: 7,49 [0,94] und 7,44 [0,70] vs. 7,93 [0,23], 8,02 [0,17] und 7,96 [0,25]; p<0,001 und Fläche unter der ROC Kurve (FUK) ≥0,80 in allen Vergleichen). Die Differenzierung zwischen Gruppe1 und 2 verbesserte sich ferner, wenn der Exhalat-pH-Wert mit dem Asthma Predictive Index kombiniert wurde (FUK, 0,89). Die multikategorielle ROC-Analyse identifizierte den Exhalat-pH-Wert als den Test mit der besten Gesamtdiskriminierung. Schlussfolgerung. Ein erniedrigter Exhalat-pH-Wert könnte ein Parameter für die Frühdiagnose eines Asthma bronchiale bei Kleinkindern sein. Die Nachuntersuchung der Studiengruppe erfolgt aktuell, die Ergebnisse werden zur Tagung mit präsentiert.

DGKJ-PO-639 Seltene Differenzialdiagnose des Asthma bronchiale. Lymphofollikuläre Bronchiolitis Theobald T.1, Poplawska K.1, Brasch F.2, Staatz G.3 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/ Universitätsmedizin Mainz, Pulmonologie, Mainz, 2Klinikum Bielefeld, Institut für Pathologie, Bielefeld, 3 Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie/ Universitätsmedizin Mainz, Sektion Kinderradiologie, Mainz Einleitung. Wir präsentieren den Fall eines 9-jährigen Jungen, der seit 2008 mit der Diagnose eines Asthma bronchiale behandelt wurde. Anamnese. Seit dem Kleinkindalter Husten unter Belastung. 2008 Start der Behandlung mit Fluticason/Salmeterol DA bei V.a. Belastungsasthma. Rö-Thorax unauffällig. Sensibilisierung auf Gräser- und Birkenpollen. Unter o.g. Behandlung leichte Besserung der Beschwerden, jedoch anhaltende Ventilationsstörung in der Lungenfunktion. Die Mutter leide unter Belastungsasthma sowie einer unklaren Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. 2011 Vorstellung zur Mitbeurteilung bei weiter ausgeprägter Ventilationsstörung. Diagnostik. Lungenfunktion: FEV1 67%, MEF 50 120%, MEF 25 52%, VCmax 55%. HR-CT Thorax: milchglasartige und zentrilobuläre Verdichtungen. Bronchoskopie: makroskopisch unauffällig. BAL: lymphozytäre Pleozytose mit erniedrigtem T4/T8-Quotienten von 0,3. Präzipitierende Antikörper ohne wegweisenden Befund, unklarer Auslöser. Bei dringendem V.a. hypersenstitive Pneumonitis Beginn der Behandlung mit Prednisolon p.o. (2 mg/kgKG). Besserung der Lungenfunktion um 10%, nach Absetzen jedoch regredient zum Ausgangsbefund. 01/2012 Lungenbiopsie. Ergebnis und Diagnose. (Institut für Pathologie, Klinikum Bielefeld) Lymphofollikuläre Bronchiolitis mit Einengung der terminalen Bronchiolen und beginnender Vernarbung der Wand der Bronchiolen. In der Folge CT der Mutter bei ausgeprägter Ventilationsstörung: Interstitielle Lungenerkrankung mit fibrosierenden Komponenten. Diskussion. Die lymphofollikuläre Bronchiolitis kann eine seltene Differenzialdiagnose des Asthma bronchiale bei anhaltend schwerer Ventilationsstörung darstellen. Therapiemöglichkeiten, z.B. Cortisonstoßtherapie, sind limitiert und bilden eine Herausforderung an die Behandler.

DGKJ-PO-640 Thymushyperplasie und lageabhängige Atemwegsobstruktion Riese E.1, Rozeik C.2, Fahnenstich H.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, St. Elisabethen-Krankenhaus, Lörrach, 2Radiologie, Kliniken des Landkreises Lörrach, Lörrach Einleitung. Eine Thymushyperplasie wird bei Neugeborenen/Säuglingen nicht selten beschrieben, ist meist ein diagnostischer Zufallsbefund und geht sehr selten mit klinischen Symptomen einher. Mit der folgenden Kasuistik stellen wir einen ungewöhnlichen Fall einer symptomatischen Thymushyperplasie vor. Kasuistik. Ein drei Monate alter Säugling wird aufgrund von Problemen bei der Atmung vorgestellt. In der klinischen Untersuchung zeigt der Junge nach kurzer Bauchlage einen deutlichen exspiratorischen Stridor, dies kann wiederholt provoziert werden. Zudem kommt es inspiratorisch zu einer Vorwölbung bzw. exspiratorisch zu einer Einziehung in der Fossa jugularis. Die durchgeführte transthorakale Sonographie zeigt retrosternal eine homogene und sehr bewegliche Raumforderung mit Verdacht auf Thymusgewebe. Die weitere Bildgebung (MRT) bestätigt den Verdacht auf eine Thymushyperplasie: Bei Inspiration wird die Trachea partiell umschlossen, die lageabhängige Atemwegsobstruktion lässt sich aufgrund der Ausdehnung des Thymus bis in die Halsweichteile gut nachvollziehen. Der Patient wird mit einem Heimmonitoring ausgestattet, die Eltern gebeten, auf strikte Rückenlage zu achten. Im Verlauf lässt sich bei dem jetzt sechs Monate alten Jungen keine wesentliche Änderung der klinischen Symptomatik sehen. Diskussion. Mediastinale Raumforderungen können durchaus als Erstsymptom zu einer Dyspnoe führen, die Hyperplasie eines mobilen Thymusgewebes ist jedoch als Ursache für eine lagebedingte Atemwegsobstruktion nach unserer Kenntnis noch nicht beschrieben. Therapeutische Aspekte sind in Abhängigkeit von Ausmaß und Verlauf der Symptomatik zu bedenken.

DGKJ-PO-641 Ungewöhnliche Diagnose bei Belastungsdyspnoe Müller-Stöver S.1, Nolkemper D.2, Rösch T.3, Odendahl R.4, Ahrens F.1, Riedel F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrie, Hamburg, 2Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Päd. Gastroenterologie, Hamburg, 3Universitätsklinik Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Interdisziplinäre Endoskopie, Hamburg, 4Pädiatrische Pneumologie und Allergologie, Lübeck Bei einem Frühgeborenem (34+0 SSW) mit ANS, war postnatal über 24 h eine Beatmung und nachfolgend CPAP erfolgt. Mit 4 Monaten erkrankte der Patient an einer RSV-Infektion, in diesem Rahmen für 2 Tage intensivmedizinische Behandlung. Seit diesem Zeitpunkt bestand eine geräuschvolle Atmung, klinisch wurde Tracheomalazie diagnostiziert. Im Weiteren rezidivierende Bronchitiden, dann Belastungssymptomatik mit Husten, insp. Stridor und Tachypnoe. Es besteht eine familiäre Atopie, auch beim Patienten Nachweis multipler Sensibilisierungen. Inhalation mit Salmeterol/Fluticason erbrachte keine Besserung, daher Vorstellung bei einem niedergelassenen Pneumologen. Wegen Flusslimitationen der großen Atemwege in der Lungenfunktion Überweisung in unsere Klinik. Bronchoskopisch zeigte sich eine kommaförmige Einengung der Trachea in den oberen Abschnitten, ein Breischluck erbrachte den Verdacht auf eine Raumforderung, die auch den Ösophagus komprimierte. Im Thorax-MRT ergab sich der Verdacht auf eine vom Thymus ausgehende Veränderung, kein Anhalt für eine Gefäßmalformation. Das ThoraxCT war nicht eindeutig, zeigte aber eine verdickte Ösophaguswand auf Höhe der oberen Thoraxapertur mit Verdacht auf ein zweites Lumen. In der daraufhin durchgeführten Ösophagoskopie und Endosonographie zeigte sich ein flacher Fremdkörper, der in die Ösophaguswand eingewachsen war und zu einer Umgebungsreaktion und Verdickung

der Wand geführt hat. In zwei Sitzungen gelang nach Beamertherapie des über den Fremdkörper endoluminal eingewachsenen Gewebes die endoskopische Extraktion, es handelte sich um einen flachen Kunststoffverschluss. Dieser Fall einer ungewöhnlich langen Persistenz eines Fremdkörpers im Ösophagus ohne wesentliche Dysphagie zeigt die Bedeutung endoskopischer Diagnostik bei unklaren Symptomen.

DGKJ-PO-642 Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Lange M.1, Skladny H.2, Jacobi C.1, Peter C.1, Bohnhorst B.1 1 Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover, Klinik für Pädiatrische Pneumonologie, Allergologie und Neonatologie, Hannover, 2 Zentrum für Humangenetik, Mannheim Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen in der Neonatologie. Das simultane Auftreten von Hypoventilation, intestinaler und kardialer Dysregulation ist charakteristisch für das Krankheitsbild und sollte eine entsprechende molekulargenetische Diagnostik nach sich ziehen. Mit einem Poster sollen die Epidemiologie, Diagnostik, Pathophysiologie und Therapie des Kongenitalen Zentralen Hypoventilationssyndroms anhand eines Fallbeispiels weiter erläutert werden.

DGKJ-PO-643 Trachealstents. Histologischer Vergleich zwischen beschichteten und unbeschichteten Stents Sigler M.1, Leyh J.2, Quentin T.2, Paul T.2, Möller O.3 1 Universitätsmedizin Göttingen, Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Göttingen, 2Universitätsmedizin, Göttingen, 3Kinderklinik EichsfeldKlinikum, Heiligenstadt Hintergrund. Stenosen im Tracheobronchialsystem machen bei einigen Patienten die Implantation von Stents erforderlich. Im weiteren Verlauf sind Restenosierungen durch Gewebeproliferation ein bedeutendes klinisches Problem. Wir untersuchten im Tiermodell den Einsatz von Stents mit antiproliferativer Beschichtung im Vergleich zu unbeschichteten Stents. Methoden. Insgesamt 30 Stents (Bx Sonic und Cypher Select, Johnson & Johnson, Cordis) wurden in Atemwege von New Zealand White Rabbits (Gewicht 3,1 bis 4,8kg) implantiert. Sechs unbeschichtete und 4 mit Sirolimus beschichtete Stents konnten histologisch und immunhistochemisch nach einer Implantationszeit von 12 Monaten ausgewertet werden. Ergebnisse. Makroskopisch waren alle Stents unabhängig von der Beschichtung nur teilweise von weißlichen Gewebeproliferationen überwachsen. Histologisch fanden sich in den Proliferationen fibromuskuläre Zellen und reichlich faserreiche Extrazellulärmatrix. Die Entzündungsreaktionen waren bei allen Implantaten stark ausgeprägt. Bei beiden Stent-Typen fanden sich massive lymphozytäre Infiltrationen. Bei den Sirolimus-Stents war die Fremdkörperreaktion deutlich stärker ausgeprägt. Oberflächlich konnte auch im Bereich der Stents überwiegend respiratorisches Epithel nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Histologisch konnten nach Implantation von Stents in das Tracheobronchialsystem von Kaninchen ähnliche Gewebereaktionen gesehen werden wie nach Stentimplantation in Blutgefäße. Entzündungsreaktionen waren vergleichsweise deutlich stärker ausgeprägt. Beschichtete und unbeschichtete Stents unterschieden sich nicht bezüglich der Gewebeproliferation, jedoch im Bezug auf die Art der Entzündungsreaktion.

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Abstracts DGKJ-PO-644 Späte Diagnose einer oberen tracheoösophagealen Fistel Eichler T.1, Reinshagen K.2, Riedel F.1, Ahrens F.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Pädiatrische Pulmonologie, Hamburg, 2 Altonaer Kinderkrankenhaus, Kinderchirurgie, Hamburg Wir berichten von einem reifen Neugeborenen (Notsectio wegen pathologischem CTG), bei dem beim Legen der Magensonde ein federnder Widerstand auffiel. Im Röntgenbild projizierte sich die Spitze der Magensonde auf das Jugulum bei luftleerem Abdomen. Eine Ösophagusatresie TypII wurde diagnostiziert und ein Gastrostoma angelegt. Die Bildung einer Anastomose der Ösophagusenden gelang erst mit 5Monaten. Postoperativ traten wiederholt Atelektasen in der rechten Lunge auf mit anhaltend zusätzlichem Sauerstoffbedarf. Die flexible Bronchoskopie zeigte eine Malazie der distalen Trachea und eine Vorwölbung in der Pars membranacea der proximalen Trachea. Gefärbte Milch konnte nach Gabe in den Ösophagus in der Trachea und in einem Grübchen in der Vorwölbung nachgewiesen werden. Eine Aspiration über den Larynx war jedoch nicht auszuschließen. Die Ösophagoskopie war bis auf eine Stenose der Anastomose unauffällig. Mit Röntgenkontrastmittel konnte keine Fistel gezeigt werden. Bei weiteren Entsättigungen im Schlaf und Aspirationspneumonien wurde eine starre Bronchoskopie in Relaxierung durchgeführt und in der subglottischen Vorwölbung ein kleines Grübchen gesehen. Es gelang einen Ureterkatheter mit abgewinkelter Spitze einzuführen, der im Oesophagus austrat. Somit lag eine Ösophagusatresie TypIIIa vor, mit <1% die seltenste Form. Die Fistel wurde chirurgisch verschlossen. Postoperativ bestand rasch kein zusätzlicher Sauerstoffbedarf mehr. Die Aspirationsereignisse nahmen deutlich ab. Eine hohe Fistel ist bei Spontanatmung in der flexiblen Bronchoskopie oft schwer zu erkennen. In Narkose und Beatmung gelingt mit der starren Bronchoskopie eine bessere Darstellung. Bei auffälliger Klinik ist eine interdisziplinäre Diagnostik zum Nachweis seltener Fisteln sinnvoll.

DGKJ-PO-645 Chronisch organisierende Pneumonie (COP) – eine seltene Diagnose im Jugendalter Lassay L.1, Tenbrock K.1, Wagner N.1 1 Universitätsklinikum Aachen, Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Einleitung. Als chronische (kryptogene) organisierende Pneumonie (COP) wird eine granulierende Entzündung der Lunge bezeichnet, die im mittleren Erwachsenenalter auftritt, infektiös oder medikamentöstoxisch verursacht wird und im Rahmen von Kollagenosen oder auch kryptogen auftreten kann. Fallbericht. Eine 17-jährige bis dahin gesunde Patientin stellte sich mit Übelkeit, Gewichtsverlust und Leistungsminderung in unserer Klinik vor. Laborchemisch fanden sich ein erhöhtes CrP, eine Leukozytose sowie eine maximal beschleunigte BSG. Bei einmalig erhöhter Körpertemperatur und wenig Husten zeigte die Röntgenaufnahme des Thorax beidseits Infiltrate , sodass eine antibiotische Behandlung initiiert wurde, die weder zu einer klinischen Besserung noch zum Rückgang der Entzündungsparameter und der infiltrativen Veränderungen der Lunge führte. Methoden. Mittels spezifischer Labordiagnostik und invasiver Untersuchungen wurden eine Pilzpneumonie, eine Tuberkulose, Sarkoidose, Wegenersche Granulomatose, ein Morbus Crohn, ein Hodgkin-Lymphom und ein metastasiertes Malignom ausgeschlossen. Ergebnisse. Eine offene Lungenbiopsie erbrachte histologisch den Befund einer postpneumonischen chronisch floriden Entzündung. Unter Behandlung mit Steroiden zeigte sich ein sofortiges Therapieansprechen. Die COP ist gekennzeichnet durch Allgemeinsymptome, Konsolidierungsareale im Röntgenbild sowie histologisch durch eine granulierende Entzündung.

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Schlussfolgerung. Die Prognose ist unter Behandlung mit Steroiden günstig. Rezidive werden nach Absetzen der Behandlung nicht selten beobachtet. Bei atypischer Pneumonie-Symptomatik und fehlendem Ansprechen auf eine antibiotische Therapie sollte auch bei jungen Menschen an eine COP gedacht werden.

Reisemedizin/Tropenpädiatrie DGKJ-PO-646 Zeitpunkt und Ursachen pädiatrischer Todesfälle in einem ländlichen Krankenhaus in Tansania Krüger C.1,2, Niemi M.2, Naman N.2, Malleyeck I.2 1 St. Franziskus Hospital, Klinik für Kinder und Jugendliche, Ahlen, 2Haydom Lutheran Hospital, Haydom via Mbulu, Tansania, Vereinigte Republik Fragestellung. Die Behandlung von Kindern in Krankenhäusern in Entwicklungsländern ist oft von schlechter Qualität, viele sterben kurz nach Aufnahme. Wir untersuchten daher, welchen Einfluss die Verbesserung von Aufnahme- und Behandlungsverfahren auf den Zeitpunkt und die Rate von kindlichen Todesfällen in einem ländlichen Hospital in Nordtansania hatte. Material und Methode. Über 32Monate wurden alle Todesfälle analysiert, die nach Aufnahme in die Kinderabteilung des Haydom Lutheran Hospitals auftraten. Wir erhoben Daten zu Alter, Geschlecht, Zeitpunkt und Ursache des Todes (mehrere Diagnosen pro Kind möglich). Das standardisierte Aufnahmeverfahren (Konzept der Gefahrenzeichen ähnlich dem WHO-ETAT-Prinzip) und die verbindlichen Behandlungsrichtlinien wurden über die ersten 12Monate eingeführt. Ergebnisse. Es traten 575 Todesfälle (männlich 56%) bei 7831Patienten auf (Mortalität 7,3%). Das Alter lag zwischen 1Tag und 16Jahren (Median 2,9 J.). Die Mortalität sank von 8,2% bzw. 7,8% in den ersten beiden Jahren auf 5,9% in den letzten 8Monaten. Die Todesfälle ereigneten sich zwischen dem ersten Tag bis zu 293 Tage danach (Median 2 Tage). Im ersten Jahr traten 51% der Todesfälle an Tag1 auf, im zweiten Jahr sank die Rate auf 35%, stieg aber in den letzten 8Monaten wieder auf 47%. Hauptursachen waren Malaria (62%), Pneumonie (27%), Meningitis (18%) und Enteritis (14%). Diskussion. Offensichtlich führte die Einführung der Behandlungsrichtlinien zur Senkung der Gesamtmortalität. Das Konzept der Gefahrenzeichen mit Triage wurde aber nicht zufriedenstellend umgesetzt, da die Sterblichkeit an Tag1 nicht anhaltend sank. Daher muss dieses Konzept noch stärker vermittelt und in den klinischen Alltag übernommen werden, um die frühe Sterblichkeit nach Aufnahme deutlich zu senken.

DGKJ-PO-647 „FEAST“ („fluid expansion as a supportive therapy“) – Konsequenzen für die Dritte Welt? Pollach G.1 1 University of Malawi, Anaesthesia and Intensive Care, Blantyre, Malawi Fragestellung. Die FEAST-Studie erregt große Aufmerksamkeit in der pädiatrischen Intensivmedizin tropischer Länder. Die Überarbeitung der WHO Richtlinien zur Flüssigkeitstherapie wird nun diskutiert. Da dies für Malawi große Auswirkungen hätte und die Studie überraschend wenig Kritik auf sich gezogen hat waren wir gezwungen ihre Konsequenzen für unsere Klinik zu überprüfen. Methodik. Statistische und klinische Analyse. Einordnung in die Realität ressourcenarmer Länder durch Vergleich, Literatur und Befragung von in die Studie involvierten Kollegen. Ergebnisse. Ein deutlich unter p<0,05 liegendes Signifikanzniveau konnte nur durch eine geeignete Anwendung des statistischen Konzepts der „intention to treat“ mit Verzicht auf eine „death analysis“ er-

reicht werden. Da in der Bolusgruppe die Kinder mit einem HB<5g/dl (Transfusionstrigger) Blut erst nach der Bolusgabe erhielten wurde effektiv eine Kohorte von Kindern mit einem Hb von <4g/dl (Bolusgruppe) gegen eine Kohorte von Kindern mit einem Hb von <5g/dl (Vergleichsgruppe) randomisiert. Zerebrale Anfälle hatten 37% der Kinder. Da der Blutdruck dieser Kinder jedoch überwiegend im Normbereich war bleibt kaum ein pathologischer zerebraler Prozess, der durch eine Bolusgabe nicht potenziell negativ beeinflusst worden wäre. Die Gesamtmortalität bei FEAST (7,3–10,6%) lag – unter Studienbedingungen – überraschend niedrig. Schlussfolgerung. FEAST zeigt, dass durch Training der Mitarbeiter, Bereitstellung einfacher Ausrüstung und durch das Vorhandensein von Flüssigkeiten, Antibiotika und „essential dugs“ viele Kinder in den Tropen gerettet werden können. Insbesondere gilt dies, wenn die Geschwindigkeit der Flüssigkeitsgabe an die Möglichkeiten der Sauerstoffapplikation, des CPAP und der Beatmung angepasst wird. Eine grundsätzlich nachteilige Wirkung von Flüssigkeitsboli bei septischen Zustandsbildern in der Pädiatrie konnte durch die FEAST-Studie unserer Meinung nach nicht belegt werden, weshalb wir für unsere Klinik keine Änderung der entsprechenden Therapieschemata beschlossen haben.

DGKJ-PO-648 „Seltenes“ – ein häufiges Problem der pädiatrischen Anästhesie in einem großen afrikanischen Krankenhaus Pollach G.1, Winkhart A.2, Namboya F.1 1 University of Malawi, Department of Anaesthesia, Blantyre, Malawi, 2Westpfalz Klinikum, Kaiserslautern Fragestellung. Die Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen stellt päd. Anästhesisten in den Tropen vor große Herausforderungen. Seltene Krankheitsbilder u. mit der „Seltenheit“ verknüpfte Probleme an unserem Hause wurden bestimmt u. klassifiziert um gezielter Kooperationspartner ansprechen zu können. Methodik. Die Autoren gingen der Frage nach, welche seltenen Krankheitsbilder in der größten Klinik Malawis(Op oder ICU) behandelt werden – und warum sie so häufig sind. Langjährige eigene Erfahrungen an malawischen Häusern, Infrastrukturdaten, Op-Bücher, KH-Statistiken und Verlegungspraktiken der Distrikte wurden ausgewertet. Ergebnisse. Klasse 1: Absolut Seltenes (siamesische Zwillinge, Ektopia cordis etc.) Klasse 2: Seltene Manifestationen bekannter Erkrankungen (transthorakale WS-Stabilisierung bei extrapulmonaler Tuberkulose) Klasse 3: Seltene, fortgeschrittenste Ausprägungen durch späte Vorstellung (z.B. extreme Intubationsprobleme bei Tumoren im Gesichtsbereich) Klasse 4: Seltenheit durch kulturelle Besonderheiten (Ischämien durch trad. Medikation oder Nadeln im Herzen durch „witchcraft“) Klasse 5: Noch (?) seltene Probleme durch antiretrovirale Therapie (z.B. Laktatzidose) Klasse 6: Pseudoseltenheit – seltene Komplikationen die nicht vorkommen sollten (z.B. durch mangelnde Ausbildung übersehene Syndrome oder Herzfehler) Klasse 7: Seltene Tropenkrankheiten/Verletzungen durch trop. Tiere Schlussfolgerung. Seltenes ist häufig in großen tropischen Kliniken. Die Definition des Seltenen in Afrika ist schwierig. Seltenes sorgt häufig für medizinische, ethische, gerätetechnische, personelle und intellektuelle Herausforderungen. Eine Klassifikation des Seltenen ist möglich und erleichtert das Ansprechen möglicher Kooperationspartner für die päd. Anästhesie – die fernab aller „Fundingströme“ liegt.

Stoffwechselkrankheiten (1) DGKJ-PO-651 Gastrointestinale Symptome bei Kindern und Jugendlichen mit Morbus Fabry Kalkum G.1, Karabul N.1, Arash L.1, Mengel E.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Villa Metabolica, Mainz Einleitung. Chronisch rezidivierende Bauchschmerzen sind ein häufiges Symptom bei Kindern und Jugendlichen. Die Prävalenz liegt bei 4–25%, abhängig von Alter und untersuchter Bevölkerungsgruppe. Morbus Fabry (MF) ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die x-chomosomal vererbt wird. Wegen fehlender oder zu geringer Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A, kommt es zur Multisystemerkrankung mit substantieller Morbidität und Mortalität. Kinder mit Morbus Fabry haben oft gastrointestinale Symptome, zu denen auch Abdominalschmerzen gehören. Oft ist Bauchschmerz das erste Symptom bei Kindern mit MF, welches bereits in der 1. Dekade auftritt. Betrachtet man die Fabry Outcome Survey (FOS) Daten, sind GI-Symptome die frühesten Symptome der Erkrankung und traten bei Mädchen im Alter von 8,2 (±4,8) Jahren und bei Jungen im Alter von 7 (±4,4) Jahren auf. Besonders auffallend sind die Ähnlichkeiten von Symptomen bei MF mit den Beschwerden bei funktionellen gastrointestinalen Erkrankungen, wie funktioneller Obstipation, funktionellen Bauchschmerzen im Kindesalter oder Reizdarmsyndrom, die in den Rom-III-Kriterien definiert sind. Patienten. Wir berichten über 2Kinder mit Morbus Fabry und gastrointestinalen Symptomen, sowie Gedeihstörung und vergleichen diese mit der Literatur. Schlussfolgerung. Es ist wichtig, bei häufigen Symptomen auch seltene Erkrankungen in Erwägung zu ziehen. Chronische gastrointestinale Beschwerden bei Kindern und Jugendlichen könnten auf seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry hinweisen. Eine Familienanamnese auf kardiovaskuläre oder renale Erkrankungen und weitere Symptome wie Cornea verticillata oder neuropathische Schmerzen kann wertvolle Hinweise geben.

DGKJ-PO-652 Hepatomegalie, Transaminasenerhöhung, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie. Cholesterinesterspeichererkrankung (CESD) Amraoui Y.1, Mengel E.1, Beck M.1 1 Universitätsmedizin Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz CESD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine Defizienz der lysosomalen sauren Lipase verursacht wird. Klinisch imponieren meist eine Hepatomegalie, eine Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie. Im Krankheitsverlauf kann es zu einer Leberzirrhose bis hin zur Leberinsuffizienz kommen. Im Erwachsenenalter besteht ein deutlich erhöhtes Atheroskleroserisiko. Eine Enzymersatztherapie wird zurzeit in klinischen Studien getestet. Erste Ergebnisse sind sehr vielversprechend. Fallvorstellung. Bei O.R. wurde erstmals im Alter von 4Monaten eine Hepatomegalie festgestellt. Die Abdomensonographie ergab ein leicht fleckig granuliertes Leberparenchym. Bei Persistenz der Hepatomegalie erfolgte im Alter von 2Jahren eine weitere diagnostische Abklärung: Erhöhte Transaminasen; CMV, EBV, Hepatitis A/B/C, Alpha-1-Antitrypsinmangels, M. Wilson, Hämatochromatose und Hyperammonämie wurden ausgeschlossen. Im Alter von 5Jahren wurde eine Leberbiopsie durchgeführt, die folgenden Befund ergab: Periportale Fibrose, rein mikrovesikuläre Verfettung mit schaumzelligen transformierten Makrophagen. Die Chitotriosidase war mit 716nmol/ml/h deutlich erMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts höht. Bei Verdacht auf eine Speichererkrankung wurde O.R. daraufhin in unserem Stoffwechselzentrum vorgestellt. Wir konnten molekulargenetisch unsere Verdachtsdiagnose CESD sichern. Diskussion. Bei einer Hepatopathie sollte Differenzialdiagnostisch die CESD abgeklärt werden. Eine frühe Diagnosestellung ist notwendig im Hinblick auf eine hoffentlich bald verfügbare kurative Enzymersatztherapie.

DGKJ-PO-653 Kongenitale generalisierte Lipodystrophie – eine sehr seltene Fettstoffwechselstörung

(5%) und 10Patienten (5%) mit einer MPS VI gefunden. DBS Proben, die positive auf eine dieser Erkrankungen getestet wurden, wurden ebenfalls molekulargenetisch untersucht. Trotz Limitierungen in Qualität und Quantität der Proben konnten 68% der Ergebnisse auch mittels DNA-Analyse bestätigt werden. Weitere 10 Proben (5%) zeigten deutlich erhöhte Enzymaktivitäten, die mit einer Mukolipidose vereinbar sind. Trotz moderater Zusatzkosten sollte daher bei Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose (I) zumindest ebenfalls auf MPS II und MPS VI untersucht werden um zu vermeiden einen Patienten mit diesen seltenen lysosomalen Krankheiten zu übersehen.

Driemeyer J.1, Du Moulin M.1, Mühlhausen C.1, Tsiakas K.1, Santer R.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg

DGKJ-PO-655 Attenuierte MPS III (Morbus Sanfilippo) – eine diagnostische Herausforderung

Einleitung. Die kongentitale Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung im Fettstoffwechsel, welche durch eine generalisierte Lipatrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie, Hepatomegalie und akromegaloide Zeichen gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich meist in der Neonatalperiode oder im frühen Kleinkindalter. Die Prävalenz wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Fallbericht. Wir berichten von einer 15Monate alten Patientin, die im Alter von 8Tagen mit zunehmender Trinkverweigerung, einer Hyperglycämie, Hepatomegalie und lipämischem Plasma auffiel. Die Triglyceridwerte erreichten ein Maximum von ca. 1800 mg/dl und die maximal gemessenen Blutzuckerkonzentrationen lagen bei ca. 460 mg/ dl. Diagnostisch wegweisend zeigte sich der auffallende Phänotyp mit generalisierter Lipodystrophie und muskulärer Hypertrophie. Die Verdachtsdiagnose einer kongenitalen generalisierten Lipodystrophie konnte molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation AGPAT2 IVS3-2A>G in homozygoter Form gesichert werden. Methoden. Es erfolgte eine Ernährungsumstellung auf fettreduzierte, MCT(„medium chain triglycerides“)-reiche Nahrung, worunter sich die Triglycerid- und Blutglucosekonzentrationen im Verlauf normalisierten. Mehr als ein Jahr nach Diagnosestellung zeigt sich kein Hinweis auf eine diabetische Stoffwechsellage, eine Kardiomyopathie, Dyslipidämie oder eine Leberfunktionsstörung, typische Langzeitkomplikationen dieser seltenen Fettstoffwechselstörung. Schlussfolgerung. Neben der Betreuung der seltenen angeborenen Hyperlipidämien, sind universitäre Fettstoffwechselambulanzen eine Anlaufstelle für die komplexeren, zum Teil extrem seltenen Störungen des Fettstoffwechsels.

Arash L.1, Amraoui Y.1, Reinke J.1, Beck M.1, Mengel E.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Johannes Gutenberg Universitätsmedizin, Villa Metabolica, AG lysosomale Speichererkrankungen, Mainz

DGKJ-PO-654 Symptombasiertes Screening auf Mucopolysaccharidosen Nieves Cobos P.1, Gal A.2, Santer R.3, Lukacs Z.1 1 Institut für Klinische Chemie, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 2 Institut für Humangenetik, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg, 3 Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Univ. Klinik Hamburg-Eppendorf, Hamburg Mucopolysaccharidosen (MPS) sind eine heterogene Gruppe progredienter Erkrankungen, die durch Defizienz lysosomaler Enzyme verursacht wird, welche im Abbau der Glykosaminoglykane involviert sind. Klinische Symptome sind u.a. grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie und Dysostosis multiplex. Wir analysierten 211 Proben von Patienten mit einem Verdacht auf MPS I. Trockenblutproben (DBS) kamen dabei aus dem Mittleren Osten, Mexiko und Europa. Insgesamt wurden durch enzymatische Untersuchung der Proben 17Patienten (8%) mit einer MPS I identifiziert. Die Proben wurden ebenfalls auf MPS II (männliche Patienten) sowie MPS VI untersucht. Dadurch wurden weitere 11Patienten mit einer MPS II

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Einleitung. Morbus Sanfilippo (MPS III), eine lysosomale Speicherkrankheit, ist gekennzeichnet durch progressiven Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten. Im Kleinkindesalter sind unspezifische Verhaltensstörungen, Verlust psychomotorischer Fähigkeiten, Entwicklungsdefizite und Schlafstörungen typisch für diese Erkrankung. Der Mangel an einem von vier Enzymen aus dem Abbauweg des HeparanSulfats führt zu MPS III A, B, C oder D. Wir beschreiben 3Patienten, bei denen die Erkrankung spät diagnostiziert wurde. Patienten. Der erste Patient, ein 13-jähriger Junge. Nach unauffälliger Geburt und Schwangerschaft fiel er zunächst mit leichter Verhaltensdeviation auf, was als normal gesehen wurde. Im Verlauf ab ca. 8.Lebensjahr waren Unruhe und Rastlosigkeit und Verlust des Sprachvermögens aufgefallen, was zur Diagnose MPS III C im Alter von 10Jahren führte. Der 2. Patient zeigte mit 3Jahren Sprachentwicklungsverzögerung und Entwicklungsstörung. Vom 9.–11. Lebensjahr fielen eine ausgeprägte Hyperaktivität und Aggressivität auf, sowie im Verlauf der Verlust erlernter Fähigkeiten. Mit 14Jahren wurde MPSIIIC diagnostiziert. Die 3. Patientin fiel mit Sprachentwicklungsverzögerung und feinmotorischer Auffälligkeiten auf. Mit 8Jahren kamen Verlust erlernter Fähigkeiten sowie Schlafstörungen hinzu. Schlussfolgerung. Bei allen 3Patienten bestanden keine typischen Symptome für MPS. Alle 3 wurden deutlich später als durchschnittlich diagnostiziert. Die Kombination von Sprachentwicklungsstörung, Verhaltensauffälligkeit, Hyperaktivität, Schlafstörung und Verlust erlernter Fähigkeiten sind pathognomonisch für MPS III. Bei der Evaluation von Patienten mit unklarer Retardierung stellt diese sehr seltene Erkrankung eine Differenzialdiagnose auch bei Kindern im Schulalter dar.

DGKJ-PO-656 Spontaner Rückgang einer Stenose des kraniozervikalen Übergangs bei einem Patienten mit MPSIVA Herzog A.1, Reinke J.1, Lampe C.1, Mengel E.1, Müller-Forell W.2 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Villa Metabolica, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Mainz, 2Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Institut für Neuroradiologie, Mainz Einleitung. MPS IV A (M.Morquio) ist eine lysosomale Speichererkrankung mit skeletalen Symptomen, Einschränkungen der Ventilation sowie neurologischen Ausfällen insbesondere infolge kraniozervikaler Spinalkanalstenosen. Fallbeispiel. 7-jähriger Junge mit MPS IV A. Nach unauffälliger Entwicklung bis zum dritten Lebensjahr disproportionierter Kleinwuchs, Skoliose, Hüftdysplasie bds., Kontrakturen und Hypermobilität von

Gelenken. Seit Diagnosestellung im Alter von 3Jahren erhielt er intensive Physiotherapie und Ergotherapie zur Förderung einer aufrechten Körperhaltung. Im Alter von 3 6/12Jahren hatte der Patient beidseits kloniforme ASR. MRT und CT zeigten eine erhebliche Einengung des Spinalkanals am kraniozervikalen Übergang (CCÜ) mit Myelonkompression, die zu einer querovalen Deformierung des Myelons mit Signalerhöhung als Zeichen einer beginnenden Myelonschädigung führte. Ursächlich dafür war ein nach ventral subluxierter HWK 1. Bis zum Alter von 4 8/12Jahren zeigten sich klinisch und radiologisch keine wesentlichen Befundänderungen, in den Medianus-SEP entwickelten sich Zeichen einer Läsion der Hinterstrangbahnen. Die Verlaufsuntersuchungen bis zum Alter von 7Jahren zeigten einen spontanen Rückgang der Subluxation, der Stenose und der Myelonkompression sowie eine Normalisierung des Reflexbefundes und der Medianus-SEP. Schlussfolgerung. Wie oft bei Patienten mit MPSIVA verursachte hier eine atlantoaxiale Dislokation eine Spinalkanalstenose. Deren Rückbildung zwischen dem 5. und dem 7.Lebensjahr ist ungewöhnlich und unterstützt unsere Strategie, die Indikation zur operativen Dekompression unter engmaschigen Kontrollen eher restriktiv zu stellen. Eventuell können physiotherapeutische Maßnahmen zu einer verbesserten Haltung und Stabilisierung des CCÜ beitragen.

DGKJ-PO-657 Myosonographie bei infantilem M.Pompe unter Enzymersatztherapie Karabul N.1, Gökce S.1, Beck M.1, Mengel E.1 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Mainz, Villa Metabolica, Mainz Einleitung. Glykogenspeicherkrankheit Typ II (auch Morbus Pompe oder saure Maltase-Mangel genannt) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung. Die Schädigung der Muskelzellen ist durch eine Anhäufung von Glykogen in den Lysosomen wegen Mangel des lysosomalen Enzyms saure Alpha-Glucosidase verursacht. Bei protokollgerechten Follow-up-Untersuchungen unseres Patientenkollektivs etablierten wir die Muskelsonographie zusätzlich zu den MRT-Untersuchungen der Muskulatur. Material und Methode. Die Myosonographie erkennt insbesondere Schäden an isolierten Muskelfasern/-gruppen mit Muskeländerungen im Sinne von Echogenitätserhöhungen und bei fortgeschrittener Grunderkrankung sieht man fettige Degeneration des proximalen Muskels. Gezielt wurden systematisch in sitzender Position die Musculi bizeps, trizeps, pectoralis, trapezius, quadriceps und die autochthone Rückenmuskulatur untersucht. Qualitativ und quantitativ wurden die Muskelultraschallbilder in 3Gruppen gescort. Der Score von 0 bedeutet unbeeinträchtigter Muskel, der Score von 1 bedeutet leichte Echogenitätsanhebungen und noch erhaltene Muskelfaserungen. Der Score von 2 bedeutet fettige Degeneration und bindegewebiger Umbau der Muskulatur. Jede einzelne Muskelgruppe wurde singulär beurteilt und anschließend gescort. Untersucht wurden 5 infantile Pompe-Patienten unter Enzymersatztherapie.
Zusammenfassung. Bei 5 infantilen Patienten sah man die Unterschiede der Verteilungsmuster im Ultraschall, auch altersbezogene Unterschiede in Abhängigkeit des Zeitpunktes vom Beginn der Enzymersatztherapie. Das Fortschreiten der Grunderkrankung sieht man von proximal nach distal sich ausbreiten. Die Sonographie der Muskeln ist eine leicht zugängliche und eine günstige Alternative und/oder zusätzliches Instrument zur MRT.

DGKJ-PO-658 Singleton-Merten Syndrom. Lokale Dysregulation der Osteogenese als möglicher Pathomechanismus Müller C.1, Buers I.1, Nitschke Y.1, Bazin D.2, Mamaeva O.3, Dong J.3, Barth P.4, MacDougall M.3, Rutsch F.1 1 Allgemeine Pädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, 2Université Paris Sud, Laboratoire de Physique des Solides, Orsay, Frankreich, 3Institute of Oral Health Research, School of Dentistry, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Vereinigte Staaten von Amerika, 4Gerhard-Domagk Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Münster, Münster Einleitung. Beim seltenen autosomal-dominant vererbten SingletonMerten Syndrom (SMS) kommt es zu einem Verlust der bleibenden Zähne vor dem 18.Lebensjahr, einer Entkalkung der Metakarpalia und zu einer frühen Kalzifikation von Aorta und Herzklappen. Eine lokale Dysregulation von Proteinen des Knochenstoffwechsels wird als Ursache angenommen. Wir berichten über Untersuchungen an explantierten Herzklappen und Zahnzellen eines Patienten, bei dem das SMS im Alter von 23Jahren diagnostiziert wurde. Methoden. An explantierten Herzklappen unseres Patienten wurde eine HE- Färbung, FTIR-Spektroskopie und eine Rasterelektronenmikroskopie durchgeführt. Aus einem explantierten Zahn wurden Zahnpulpazellen und Enamelorganzellen isoliert, in osteogenem Medium kultiviert und das Mineralisationspotenzial mit Hife von alkalischer Phosphatase-Färbung sowie XO-Färbung analysiert. In den Zahnzellen wurde ein RNA-Array mit 72Osteogenesegenen durchgeführt, die Ergebnisse wurden mit Realtime-PCR überprüft. Ergebnisse. Histologisch zeigten die Herzklappen eine Strukturveränderung mit Fibrose und amorphen Kalzifikationen. Diese enthielten hauptsächlich Hydroxylapatitkristalle. Die Mineralisation der Zahnzellen war im Vergleich zu Kontrollzellen gesteigert. In den Enamelorganzellen waren 40 Gene, in den Pulpazellen waren 39 Gene des Osteogenese-Arrays im Vergleich zu Kontrollzellen herunterreguliert. TGF-beta-RezeptorII (TGFBRII) war in beiden Zelltypen im Vergleich zu Kontrollzellen erheblich herabreguliert. Diskussion. Bei SMS kommt es zu einer verstärkten Mineralisation von Herzklappen und Zahnzellen, sowie zu einer erheblichen lokalen Dysregulation verschiedener Gene der Osteogenese. Die Herabregulation des TGF-beta-Signalwegs spielt dabei möglicherweise eine entscheidende Rolle.

Stoffwechselkrankheiten (2) DGKJ-PO-661 Einfluss individueller PAH-Mutationen auf die Sapropterin-Response bei Phenylketonurie. Ergebnisse einer monozentrischen Studie Wolfgart E.1, Leuders S.1, Feldmann R.1, van Teeffelen-Heithoff A.1, Nienhaus S.1, Ott T.1, du Moulin M.2, Weglage J.1, Marquardt T.1, Rutsch F.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Allgemeine Pädiatrie, Münster, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg Einleitung. Im Sinne einer personalisierten Medizin ist es wünschenswert, das Ansprechen auf Sapropterin bei PKU-Patienten anhand des individuellen PAH-Mutationsstatus vorherzusagen. Methoden. Wir untersuchten die Response auf Sapropterin (Reduktion der Phenylalaninkonzentration im Serum ≥30%) in einer zweiwöchigen Testphase (Woche1: 10mg/kg/d; Woche2: 20mg/kg/d) bei 113PKUPatienten im Alter von 4 bis 45Jahren. Das PAH-Gen wurde bei allen Patienten sequenziert, die individuellen PAH-Mutationen wurden mit der Sapropterin-Response korreliert. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Ergebnisse. 46 von 113Patienten zeigten ein Ansprechen auf Sapropterin. 66Patienten reagierten auf die Therapie nicht oder mit einem Abfall der Phenylalaninkonzentration um weniger als 30%. Eine Patientin brach die Testphase ab. Die Mutation Y414C war häufig mit einem Ansprechen auf Sapropterin verbunden (13 Allele). Bei den 66 Non-Respondern wurde am häufigsten die Mutation R408W (36 Allele) und am zweithäufigsten die Mutation IVS12+1G>A (18 Allele) identifiziert. Keine dieser Mutationen konnte jedoch eindeutig das Ansprechen auf die Therapie vorhersagen, da die Mutation im heterozygoten Zustand sowohl bei Non-Respondern als auch bei Respondern vorkam. Dagegen zeigten alle Patienten mit der Mutation L48S auf mindestens einem Allel eine Response bereits bei 10mg/kg/d Sapropterin (12 Allele bei 7 Respondern). Auch die homozygoten Träger der Mutation Y414C (2Patienten) sprachen auf die Therapie an. Homozygotie für die Mutation IVS12+1G>A war in unserer Kohorte immer mit Non-Response verbunden (3Patienten). Schlussfolgerung. Eine eindeutige Vorhersage der Sapropterin-Response bei PKU-Patienten aufgrund der PAH-Mutation eines einzelnen Allels ist in den meisten Fällen nicht möglich. Sie erfordert die Berücksichtigung der Mutation des zweiten Allels.

DGKJ-PO-662 Pseudodominanter Erbgang in einer Familie mit Biotinidase-Mangel – zur Rolle einer molekulargenetischen Diagnosesicherung Tsiakas K.1, Bergmann J.1, Stehn M.2, Lukacs Z.2, Ullrich K.1, Santer R.1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Screeningzentrum Nord, Hamburg 1

Einleitung. Der Biotinidase-Mangel (BM), eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch Mutationen des BTD-Gens verursacht wird, ist in Deutschland Teil des Neugeborenenscreenings (NGS). Als Konfirmationsdiagnostik dient die Bestimmung der enzymatischen Restaktivität (eRA) im Plasma. Man unterscheidet zwischen schweren (eRA<10%) und partiellen (eRA 10–30%) Formen. Abgesehen von wenigen Ausnahmen, verläuft dabei der partielle BM asymptomatisch. Wir berichten über eine Familie mit drei betroffenen Personen in zwei Generationen und einem Stammbaum, der mit einem dominanten Erbgang vereinbar wäre. Kasuistik. Zwei Kinder einer konsanguinen türkischen Familie fielen im NGS für BM auf. Die Konfirmationsdiagnostik ergab, dass auch beim Vater ein partieller BM (eRA 23%) bestand, interessanterweise fand sich bei den Kindern ein unterschiedlicher Schweregrad mit eRA von 2% bzw 21%, die eRA der Mutter (63%) entsprach einem Heterozygotenstatus. Die molekulargenetische Analyse zeigte, dass der BM in dieser Familie entweder durch die familiäre schwere Mutation p.T532M in homozygoter Form oder durch compound-Heterozygotie zusammen mit der auch in Deutschland häufigen milden Mutation p.D444H bedingt ist. Schlussfolgerung. Wir berichten über eine Familie mit BM und pseudodominantem Erbgang. Die Molekulargenetik war in diesem Fall hilfreich für die Einordnung gemessener Enzymaktivitäten. Für die Einordnung des Schweregrades und die individuelle Therapie-Indikation ist die konventionelle Genetik alleine aber nicht ausreichend, da Mutationen in nicht kodierenden Berichten oder solche, die mit einer PCR-basierenden Technik nicht nachweisbar sind, nie ausgeschlossen werden können.

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DGKJ-PO-663 Lysinarme Diät bei der Glutarazidurie Typ1 – Einfluss auf anthropometrische und biochemische Verlaufsparameter Boy N.1, Haege G.1, Heringer J.1, Assmann B.2,3, Mühlhausen C.4, Ensenauer R.5, Maier E.M.5, Lücke T.6, Hoffmann G.F.1, Müller E.1, Burgard P.1, Kölker S.1 1 Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Allgemeine Pädiatrie, Sektion f. angeborene Stoffwechselerkrankungen, Heidelberg, 2Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Heidelberg, Neuropädiatrie, Heidelberg, 3Zentrum f. Kinder- und Jugendmedizin/Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf, 4Klinik f. Kinder- und Jugendmedizin, Universitäts-Klinikum Eppendorf, Hamburg, 5Dr. von Haunersches Kinderspital/Ludwig-Maximilians-Universität, Abteilung f. Stoffwechsel und Ernährung, München, 6Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Bochum, Neuropädiatrie, Bochum Hintergrund. Die metabolische Therapie der Glutarazidurie Typ1 (GAI) besteht aus einer lysinarmen Diät (mit Zusatz von lysinfreien, tryptophanreduzierten Aminosäuremischungen), Carnitinsupplementation und einer Notfallbehandlung zur Vermeidung kataboler Stoffwechselsituationen. Sie hat das neurologische Outcome deutlich verbessert und ist Teil der aktuellen Leitlinienempfehlungen (AWMF Nr. 027/018). Material und Methode. 33Patienten (n=29 asymptomatisch, n=4 dyston) mit GA-I wurden 1999–2009 im Neugeborenenscreening in Deutschland identifiziert und prospektiv während der ersten 6 Lebensjahre untersucht. Diätprotokolle sowie anthropometrische und biochemische Verlaufsparameter wurden regelmäßig evaluiert. Ergebnisse. Die mittlere Zufuhr in Prozent der Leitlinienempfehlungen entsprach für Lysin (asymptomatische Patienten: 101%; dystone Patienten: 103%), lysinfreie, tryptophanreduzierte Aminosäurenmischung (108%; 104%), Energie (106%; 110%) und Carnitin (92%; 102%) sehr gut den Empfehlungen. Asymptomatische Patienten zeigten eine normale Gewichtsentwicklung (mittlere Standardabweichung/SD 0,05) sowie ein leicht vermindertes Körperlängenwachstum (mittlere SD −0,38). Dystone Patienten zeigten eine signifikant verminderte Gewichtszunahme (mittlere SD −1,32) sowie eine Wachstumsretardierung (mittlere SD −1,03). Leitliniengerecht behandelte Patienten zeigten keine relevanten biochemischen Auffälligkeiten. Schlussfolgerung. Die lysinarme Diät gewährleistet eine ausreichende Versorgung und eine normale körperliche Entwicklung bei asymptomatischen Kindern während der ersten 6 Lebensjahre. Für dystone Patienten müssen individuelle Ernährungskonzepte erarbeitet werden. Die Empfehlungen für das biochemische Monitoring asymptomatischer Patienten sollten reevaluiert werden.

DGKJ-PO-664 Therapieresistente neonatale Epilepsie aufgrund eines Adenylosuccinatlyase-Mangels Pfahl S.1, Finke M.2, Lindner M.3, Biskup S.4, Korenke C.1 1 Klinikum Oldenburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (ElisabethKinderkrankenhaus), Oldenburg, 2Klinikum Leer, Kinder- und Jugendmedizin, Leer, 3Universitätsklinikum Heidelberg, Stoffwechsellabor, Heidelberg, 4 Center for Genomics and Transcriptomics, Praxis für Humangenetik, Tübingen Hintergrund. Wir berichten über eine Patientin, die in den ersten Lebenswochen myoklonische epileptische Anfälle entwickelte und eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungs- und Bewegungsstörung zeigte. Das selektive Stoffwechselscreening im Alter von 8 Wochen einschließlich Liquor-Untersuchung war unauffällig. Die initial durchgeführte zerebrale MRT Untersuchung ergab eine leichte Hypomyelinisierung. Die Patientin wurde mit 13Monaten zur Abklärung der Ätiologie von Epilepsie und Entwicklungsstörung bei Kinderwunsch vorgestellt.

Methoden. Eine zweite zerebrale MRT-Untersuchung, bei dezelierendem Kopfumfang, zeigte eine progrediente Hirnatrophie mit Marklagerveränderungen. Die Untersuchung der Purinmetabolite im Urin ergab eine erhöhte Ausscheidung von Succinyl-adenosin (S-Ado), so dass biochemisch die Diagnose eines Adenylosuccinatlyase-Mangels gestellt wurde. Wir bestätigten dies molekulargenetisch durch Analyse mittels PCR-Amplifizierung und Sequenzierung des ADSL-Gens mit Nachweis von jeweils heterozygoten Mutationen in Exon 12: c.1264G>T, p.D422Y und c.1277G>A, p.R426H. Ergebnisse. Der Adenylosuccinatlyase-Mangel ist eine seltene hereditäre Störung in der Purin-de-novo-Synthese mit neurotoxischer Akkumulation der Ausgangsstoffe SAICA-r und S-Ado. Bisher wurden in der Literatur mehr als 20 einzelne Mutationen beschrieben – die bei unserer Patientin nachgewiesene erste Mutation bisher einmal bei mildem Phänotyp (Virginelli et al. 1998), die zweite mehrfach bei schwerem Phänotyp (Maaswinkel-Mooij et al. 1997). Schlussfolgerung. Bei frühkindlichen Epilepsien und Entwicklungsstörungen sollten immer auch nach Purin- und Pyrimidin-Stoffwechelstörungen gesucht werden.

DGKJ-PO-665 Das hypotone Neugeborene. Rasche Diagnosestellung eines Zellweger-Syndroms durch Sonographie Abu Samra S.1, Hammersen G.1, Seybold M.1, Winkler B.1 1 Cnopf‘sche Kinderklinik, Nürnberg Einleitung. Die muskuläre Hypotonie des Neugeborenen stellt eine diagnostische Herausforderung dar. Differenzialdiagnostisch ist an neuromuskuläre Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und genetische Syndrome zu denken. Aufgrund der unterschiedlichen Prognosen ist eine rasche Diagnosestellung anzustreben. Methodik. Wir berichten über zwei Neugeborene mit postpartaler Adaptationsstörung, Muskelhypotonie, Trinkschwäche, auffallender Facies und zerebralen Anfällen. Bei beiden Kindern wurde bei unauffälliger laborchemischer Basisdiagnostik als einziger pathologischer Wert ein erhöhtes Ferritin mit >2400µg/l festgestellt. Sonographisch fanden sich kortikale Nierenzysten und zerebral einzelne subependymale Zysten, außerdem Verkalkungsherde der Patellae, was sich radiologisch als Chondrodysplasia punctata bestätigte. Ergebnisse. Durch das Zusammenführen der Befunde wurde innerhalb weniger Stunden der Verdacht auf das Vorliegen eines Zellweger-Syndroms gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgte gezielt durch den Nachweis erhöhter überlangkettiger Fettsäuren und erniedrigter Plasmalogene. Eine Mutationsanalyse steht noch aus. Das Zellweger-Syndrom gehört zu den peroxisomalen Stoffwechselstörungen der Gruppe1 (Bildungsstörungen der Peroxisomen). Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Bisher sind für das Entstehen des Zellweger-Syndroms 12 verschiedene Gendefekte bekannt. Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Neben der symptomatischen Therapie sollte die genetische Beratung der Angehörigen erfolgen. Schlussfolgerung. Die Befundkonstellation von renalen und evtl. zerebralen Zysten, vorzeitiger Patellaverkalkung und einer Ferritinerhöhung ist beim Neugeborenen bei entsprechender Klinik pathognomonisch für ein Zellweger-Syndrom und erlaubt eine rasche Diagnosestellung.

DGKJ-PO-666 Individualisierte Chirurgie des kongenitalen Hyperinsulinismus (CHI). Erfolge durch interdisziplinäre Kooperation Barthlen W.1, Zenker M.2, Mohnike W.3, Vogelgesang S.4, Mohnike K.5 1 Universitätsmedizin, Klinik für Kinderchirurgie, Greifswald, 2Institut für Humangenetik, Magdeburg, 3DTZ am Frankfurter Tor, Berlin, 4Institut für Pathologie, Greifswald, 5Klinik für Pädiatrie, Magdeburg Einleitung. Die chirurgische Therapie bei CHI ist im Wandel: Während früher durch den Insulingradienten nur die ungefähre Lokalisation eines Fokus angegeben werden konnte, ist heute durch das 18F-DOPAPET/CT eine millimetergenaue Präzision möglich. Subtotale Resektionen bei diffusem CHI werden heute wegen des hohen Diabetesrisikos in Frage gestellt. Kürzlich wurde die segmentale Mosaikform identifiziert. Patienten und Methode. Acht Kinder mit fokalem CHI, vier Kinder und eine Erwachsene mit diffusem CHI sowie drei Kinder mit segmentalem Mosaik wurden von Mitgliedern der Collaborative Alliance on Congenital Hyperinsulinism (COACH) behandelt und in Greifswald operiert. Nach genetischer Diagnostik und PET/CT wurde die Operationsindikation vom pädiatrischen Endokrinologen und Kinderchirurgen gemeinsam gestellt. Zur intraoperativen Schnellschnittdiagnostik ist eine hochspezialisierte Pathologie unverzichtbar. Ergebnisse. Bei fokalem CHI erfolgte in 4Fällen eine laparoskopische Pankreasschwanzresektion und in 4 Fällen eine duodenumerhaltende Pankreaskopfresektion mit Roux-Y-Pankreatojejunostomie. Alle fokalen Kinder sind geheilt. Bei nicht-fokalem CHI erfolgte eine laparoskopische Pankreasschwanzresektion. Alle fünf diffusen Patienten benötigen heute keine Medikamente mehr und zeigen stabile Blutzuckerwerte unter stärkeangereicherter Nahrung. Von den Mosaikformen ist ein Kind vollständig geheilt, eines ohne Medikation, und eines bedarf noch niedrigdosiertem Diazoxid. Schlussfolgerung. Erfolge bei der chirurgischen Therapie des CHI entstehen nur durch enge interdisziplinäre Zusammenarbeit. Bei diffusem CHI profitieren viele Kinder von einer limitierten laparoskopischen Pankreasresektion. Bei der segmentalen Mosaikform besteht eine kurative chirurgische Therapieoption.

DGKJ-PO-667 Klinischer Langzeitverlauf eines Patienten mit generalisierter ­infantiler Arterienkalzifikation (GACI) Stella J.1, Nitschke Y.1, Rutsch F.1 1 Allgemeine Pädiatrie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster Die generalisierte infantile Arterienkalzifikation (GACI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, hervorgerufen durch Mutationen im Gen der Ecto-Nukleotid Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1). ENPP1 generiert extrazelluläres Pyrophosphat, einen Kalzifikationsinhibitor. Die Erkrankung ist durch ausgedehnte Arterienkalzifikationen mit begleitender Intimaproliferation charakterisiert und meist mit einem letalen Ausgang innerhalb der ersten 6Lebensmonate verbunden. Bisher sind kaum Langzeitverläufe beschrieben. Fallbericht. Unser Patient wurde als 3. Kind konsanguiner türkischer Eltern geboren. Er entwickelte eine Herzinsuffizienz und eine arterielle Hypertonie in der Neugeborenenperiode bei Kalzifikationen der Mitral- und Aortenklappe und der Aorta. Im 6.Lebensmonat wurden Nierenarterienstenosen festgestellt. Eine Biopsie der A.temporalis im Alter von 8Monaten sicherte die Diagnose. Deutlich erniedrigte Werte von Serum-Phosphat (1,35 mg/dl, Norm: 4,00–5,00 mg/dl) und TmP/ GFR (2,6 mg/dl, Norm 4,00–8,00 mg/dl) sicherten einen Phosphatdiabetes im Alter von 4Jahren. Eine ENPP1-Mutationsanalyse im Alter von 5Jahren ergab eine Homozygotie für die Mutation c.2677G>T (p.E893X). Im weiteren Verlauf entwickelten sich beidseitige Stenosen Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts der A.carotis interna. Unter Therapie mit Etidronat bildeten sich die Verkalkungen teilweise zurück. Eine zweimalige Angioplastie der Nierenarterien führte nur kurzfristig zu einer Besserung der arteriellen Hypertonie, die aktuell im Alter von 15Jahren mit Amlodipin und Metoprolol zufriedenstellend eingestellt ist. Diskussion. Der beschriebene Langzeitverlauf zeigt die Wirksamkeit von Bisphosphonaten hinsichtlich der Verkalkungen. Ein zugleich vorliegender Phosphatdiabetes kompensiert die Erkrankung möglicherweise.

DGKJ-PO-668 Villa-Metabolica-Modellprojekt für eine erfolgreiche Transition Arash L.1, Beck M.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin/Johannes Gutenberg Universitätsmedizin, AG Lysosomale Speicherkrankheiten, Villa Metabolica, Mainz Die Villa Metabolica ist die AG für lysosomale Speichererkrankungen am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin an der Johannes Gutenberg Universitätsmedizin Mainz. Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene Erkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum an klinischer Variabilität präsentieren. Die Prävalenz bei Neugeborenen erstreckt sich von etwa 1:60.000 für Morbus Gaucher bis 1:4,2Mio. für Sialidosen. Durch die Behandlung der Patienten von Geburt bis ins Erwachsenenalter können wir das breite Spektrum der Erkrankungen erforschen. Dies ist Vorraussetzung für die langjährige kontinuierliche Betreuung dieser chronisch kranken Patienten. In diesem Zentrum bieten wir Diagnostik und Behandlung von Patienten, die unter einer der etwa 50 bekannten lysosomalen Speichererkrankungen leiden. Unser klinischer Forschungsbereich umfasst Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankungen sowie Studien zu deren Behandlungen. Um eine optimale Patientenbetreuung bei diesen Multisystemerkrankungen zu gewährleisten, arbeiten wir in einem Team, das aus Pädiatern, einem Neurologen, einer Chirurgin, einer Physiotherapeutin und mehreren Studienschwestern besteht. Desweiteren stehen wir u.a. in enger Kooperation mit den Kliniken für Chirurgie, Orthopädie, HNO und Klinik für Kommunikationsstörungen, Augenklinik, Frauenklinik und Innere Medizin. Neben Mukopolysaccharidosen, Mukolipidosen, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick A/B und C, Morbus Pompe und einigen ultraseltenen Erkrankungen sehen wir im Rahmen unserer Sprechstunde für Intermediären Stoffwechsel Patienten mit PKU, Tyrosinämie, Argininämie, Zitrullinämie, MMA, MSUD, IVA, Homocysteinurie, MCAD, PDH-Mangel, Glykogenosen, Hypercholesterinämien, Mitochondriopathien.

Traumata, Unfälle DGKJ-PO-671 Dissektion der intrakraniellen Arteria carotis interna (ACI) nach Strangulationsunfall bei einem 7-jährigen Jungen Schmidt T.1, Walden U.1, Schimmel M.1, Penzien J.1, Berlis A.2, Joachimski F.3, Frühwald M.1 1 Klinikum Augsburg, Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, 2Klinikum Augsburg, Klinik für Diagnostische Radiologie und Neuroradiologie, Augsburg, 3Klinikum Augsburg, Neurologische Klinik und klinische Neurophysiologie, Augsburg Einleitung. Die traumatische Dissektion der ACI stellt eine äußerst seltene Ursache eines ischämischen Hirninfarkts im Kindesalter dar. Fallbericht. Wir berichten über einen 7-jährigen Jungen, der bei einem Treppensturz mit der Kapuze seines Pullovers kurz hängen blieb, auf den Kopf stürzte und vorübergehende Kopfschmerzen entwickelte. Nach 3Tagen stellte sich eine progrediente sensomotorische Hemiparese ein, welche bei Vorstellung in unserer Klinik zunächst rückläufig war. Eine Notfall-CCT erbrachte keinen wegweisenden Befund. Erst aufgrund eines Herdbefundes rechts im EEG erfolgte eine MRT des Gehirns mit Angiographie. Hier zeigte sich eine Dissektion der intrakraniellen ACI rechts mit Perfusionsstörung im Media-Stromgebiet. Bei erneuter Progredienz der Symptomatik wies eine weitere MRT eine fortschreitende Infarzierung nach. Dopplersonographisch ließ sich eine hochgradige Stenose der rechten ACI darstellen, weshalb sechs Tage nach dem Unfall die notfallmäßige Implantation eines selbstexpandierenden Mikrostent erfolgte. Anschließend zeigte sich ein nahezu regulär perfundiertes Media-Stromgebiet rechts. Die neurologische Symptomatik war fast komplett rückläufig, eine neuropsychologische Testung zeigte leichte Schwächen der Prozessbearbeitung. Unter Thrombozytenaggregationshemmung mit ASS (initial auch Clopidogrel) sind die Flussverhältnisse in der rechten ACI sowie die klinischen Symptome auch ein Jahr nach dem Unfall stabil. Schlussfolgerung. Nach vermeintlichen Bagatelltraumata können schwerwiegende Gefäßverletzungen auftreten. Eine umfangreiche Diagnostik muss auch bei vorübergehender Besserung der neurologischen Symptomatik rasch erfolgen. Die Stentimplantation kranialer Gefäße ist im Kindesalter eine diffizile Therapieoption, durch die aber neurologische Folgeschäden vermieden werden können.

DGKJ-PO-672 Ein Purzelbaum mit Folgen Adrian M.1, Munt M.1 1 Klinik für Kinderchirurgie Barmherzige Brüder, Regensburg Zielsetzung. Traumatische Verletzungen der oberen HWS im Kindesalter sind selten. Annähernd 75% der traumatischen Verletzungen der oberen HWS werden konservativ behandelt. Insgesamt finden sich in der Literatur nur wenige Daten über die Behandlung und operative Verfahren bei solchen Verletzungen. In unserer Falldemonstration handelt es sich um ein 9-jähriges Mädchen mit Luxation auf Höhe HWK1/2. Methodik. Das 9-jährige gesunde Mädchen klagte nach einer Rolle rückwärts über zunehmende Nackensteifigkeit. Klinisch zeigte sich eine Fehlhaltung der HWS nach links um 15° ohne neurologisches Defizit, kein Stauchungs- oder Traktionsschmerz, HWS Rot. 10/0/30, Seitneigung 0/0/10. Nach initial konservativer Therapie mit manueller Therapie und Analgetika beim niedergelassenen Orthopäden erfolgte bei persistierenden Beschwerden ein Röntgen der HWS und 14 Tage später ein MRT, das jeweils eine deutliche Torsionsfehlstellung im kraniozervikalen Übergang sowie im Segment HWK1/2 ergab. Es folgte zunächst manuelle Therapie, Krankengymnastik und Ergotherapie und schließlich Vorstellung in der Jugendpsychologie. Drei Monate nach Trauma

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die Zuweisung in unsere Klinik, wo eine erneute Bildgebung mittels MRT und CT erfolgte. Ergebnis. Bei HWK1/2-Luxation zunächst Versuch der geschlossenen Reposition in Narkose und anschließend offene Reposition und HaloFixateurs-Anlage. Schlussfolgerung. Die rotatorische Subluxation ist eine seltene Verletzung. Klinisch zeigt sich meist ein persistierender Torticollis. Häufig kommt es zu einer verspäteten Diagnosestellung. Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht dann in der chirurgischen Therapie. Eine zeitnahe Bildgebung und rasche Diagnosestellung sind entscheidend für eine effektive Behandlung und Vermeidung späterer neurologischer Schäden.

DGKJ-PO-673 Ein Chamäleon der Notfallmedizin – die Kohlenmonoxid-Vergiftung

12 unspezifische EKG Veränderungen (Sinustachykardien, Extrasystolen, Reizleitungsverzögerungen, Erregungsrückbildungsstörungen) bei Aufnahme. Kein Kind mit unauffälligem EKG bei Aufnahme entwickelte im Verlauf EKG Auffälligkeiten am Monitor. In 52% der Fälle erfolgten Laboruntersuchungen, selten zeigten sich geringe CK-Erhöhungen, Troponin oder CK-MB-Erhöhungen wurden nicht nachgewiesen. Schlussfolgerung. Aufgrund der retrospektiven Untersuchungsergebnisse und entsprechender Literaturdurchsicht erscheint eine stationäre Aufnahme bei Kindern nach Stromunfall im Haushalt nicht immer erforderlich. Wir haben einen Algorithmus entworfen, der anhand der initialen Untersuchungen (klinische Untersuchung, EKG) und evtl. Vorliegen von Risikofaktoren (vorbestehende Herzerkrankung, kardiale oder ZNS Symptome, Strommarke/Verbrennung, nasse Haut, Stromart/-weg/-stärke) dem Kliniker helfen soll zu entscheiden, welche Kinder aufgenommen werden sollten und eine evtl. Labordiagnostik und weiteres Monitoring benötigen.

Speidel F.1, Kuch M.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe

DGKJ-PO-675 Kindernotfallkurse für Eltern – Was ist sinnvoll und was hilft Eltern und Kindern?

Problemstellung. Die CO-Intoxikation ist eine häufige Vergiftung, die jedoch im Falle unklarer Exposition in Verbindung mit mangelnder spezifischer Symptomatik gelegentlich nicht rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt wird. Die toxische Wirkung einer CO-Inhalation resultiert aus der Bildung von Carboxyhämoglobin (CO-Hb). Die Affinität von Kohlenmonoxid zum Hämoglobin ist ca. 220-mal größer als die von Sauerstoff, weshalb bereits geringe CO-Konzentrationen zu schweren klinischen Symptomen führen. Patientin. Ein 4-jähriges Mädchen wird aufgrund einer im Badezimmer aufgetretenen Bewusstlosigkeit mit zusätzlichen Streckkrämpfen notärztlich versorgt. Dabei fällt eine ältere Gastherme im Badezimmer auf. Die aufgetretenen Streckkrämpfe sistieren auf Midazolam i.v. Bei zunehmender Ateminsuffizienz und einem CO-Hb von 43% erfolgt die Intubation und Beatmung mit 100% Sauerstoff. Es erfolgt unmittelbar nach intensivmedizinischer Stabilisierung die Initiierung einer hyperbaren Oxigenation (HBO) in einer Druckkammer. Darunter kann eine rasche klinische Besserung erzielt werden. Drei Monate später ist das Mädchen unbeeinträchtigt und in gutem Allgemeinzustand. Schlussfolgerung. Bei unklaren klinischen Symptomen muss aufgrund der akut lebensbedrohlichen Wirkung und der potenziellen Folgeschäden einer CO-Inhalation frühzeitig auch an eine CO-Intoxikation gedacht werden. Die Möglichkeit einer Therapie mit HBO sollte zeitnah genutzt werden. Hierfür ist eine rasche Verlegung zum nächstgelegenen Druckkammerzentrum unerlässlich.

Vlajnic D.1, Bongard T.1, Buderus S.2, Wölfle J.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn, 2St.-Marien-Hospital Bonn, Pädiatrie, Bonn

DGKJ-PO-674 Stromunfälle im Kindesalter – Vorgehen in der Klinik Burdach S.1, von Harbou M.1, Tollens M.1 1 Kinderklinik der TU München, München Fragestellung. Ziel dieser retrospektiven Auswertung ist es die Häufigkeit kardialer Komplikationen bei Kindern und Jugendlichen mit Stromunfällen aufzuzeigen. Anhand der eigenen Ergebnisse und einer Literaturrecherche wurde ein Algorithmus entwickelt, der bei der Entscheidung helfen soll, welche Kinder stationär aufgenommen werden sollen und ein weiteres Monitoring benötigen. Material und Methode. Retrospektive Auswertung der Jahre 1995–2011 der Krankengeschichten mit EKG und Laborbefunden von 91Kindern und Jugendlichen (47m/44w, 2Altersgipfel: Kleinkinder und Jugendliche). Ergebnisse. Die Unfälle erfolgen größtenteils im Haushalt (Niederspannung), selten Hochspannung bzw. Blitzunfälle. 5% der Kinder wurden ambulant behandelt. Von den Kindern mit Haushaltsunfällen hatten

Fragestellung. In vielen Elternkursen für Kindernotfälle werden neben der reinen Reanimation Themen wie Management der häufigsten Notfälle sowie Unfallverhütung vermittelt. In unserer Studie wollten wir die Langzeitwirkung und Nachhaltigkeit unterschiedlicher Kurse untersuchen. Material und Methoden. Von 2004 bis 2011 haben wir 745Eltern in einem Zwei-Stunden-Kurs geschult. Dabei gab es 3Kurskonzepte, die für Eltern sowie Untersucher „verblindet“ waren. Kurskonzept1 beinhaltete reine Reanimationsmaßnahmen, Kurskonzept 3 reine Präventionsmaßnahmen und Kindernotfälle. Kurskonzept 2 war eine Mischung aus beiden. Die Eltern wurden gebeten, einen Fragebogen mit insgesamt 30Fragen zu beantworten. Ergebnis. Es haben 215Eltern geantwortet (29%). Die Verständlichkeit des Kurses wurde im Mittel mit 9,4 bewertet (Skala 1–10). Bei 64% der Eltern sind im Zeitraum nach den Kursen keine Notfälle aufgetreten. Es zeigte sich eine signifikante Verringerung von Notfällen durch Kurskonzept 2 bzw. Kurskonzept 3 bei: Verlegungen der Atemwege (von 17,6% auf 3,8%, p=0,011), Sturzverletzungen (von 35,3% auf 9,8%; p=0,001), Ingestion/Intoxikation (von 14,7% auf 4,5%; p=0,046). Verbrennung/Verbrühung konnte zwar von 14,7% auf 5,3% reduziert werden, jedoch ohne Signifikanz. Pseudokrupp (12,3%) und Fieberkrampf (1,9%) zeigten keine Veränderung. SIDS und Ertrinken kamen nicht vor. Diskussion. Bei deutlicher Verlagerung der Schwerpunkte der Kurse auf Prävention zeigte sich ein signifikanter Effekt in der Unfall- und Notfallverhütung von Kindern. Schlussfolgerung. Elternkurse mit besonderem Schwerpunkt auf Prävention können einen wichtigen und messbaren Beitrag zur Verhütung von Kinderunfällen und Kindernotfällen leisten. Dieser Effekt ist über Jahre nachweisbar.

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Abstracts DGKJ-PO-676 Europäisches Projekt zur Speicherung der Daten kontrastverstärkten Ultraschalls bei Kindern Schreiber-Dietrich D.1, Klepper J.2, Wieg C.1, Dietrich C.3 1 Klinikum Aschaffenburg, Kinder- und Jugendmedizin, Aschaffenburg, 2 Klinikum, Aschaffenburg, 3Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Innere Medizin, Bad Mergentheim Die Leitlinien der Europäischen Föderation der Ultraschallgesellschaften (European Federation of Societies for Ultrasound in Medicine and Biology, EFSUMB) zur Anwendung von Ultraschallkontrastmitteln in der Diagnostik extrahepatischer Organsysteme wurden 2012 publiziert. Die Leitlinien fassen wissenschaftliche Erkenntnisse zusammen und bewerten den Nutzen im klinischen Alltag. Die Bedeutung dieser Leitlinien für die Pädiatrie ist weniger klar auch wenn Untersuchungstechniken im Kindesalter Erwähnung finden. Der kontrastverstärkte Ultraschall („contrast enhanced ultrasound“, CEUS) hat in der Pädiatrie seine besondere Bedeutung bei der Abklärung des mittelschweren Traumas und bei Verlaufbeobachtungen nach Verletzungen wogegen die Abklärung von Leber-, Milz-, Pankreas- und Nierentumoren deutlich seltener als im Erwachsenenalter sind. Die Autoren berichten über CEUS zur Differenzierung von gutartigen und malignen Lebertumoren an Kindern. Es konnte gezeigt werden, dass bisher alle Leberhämangiome und fokal nodulären Hyperplasien in der portalvenösen Phase anhand ihrer Iso- oder Mehranreicherung von malignen Tumoren (hepatozelluläres Karzinom bei einer dreizehnjährigen Patientin, Hepatoblastom bei einem Säugling) differenziert werden konnten, wenn die Magnetresonanztomographie zu keinem eindeutigen Ergebnis kam. Weitere Erfahrungen beinhalteten die fokal biliäre Zirrhose (zystischer Fibrose) zum Ausschluss einer Tumorinfiltration. Die Autoren planen im Rahmen eines EFSUMB-Projektes alle CEUS im Kindesalter europaweit zu sammeln und auszuwerten, um diese schonende und effiziente Methode auch im Bereich der Pädiatrie ihren Stellenwert zu geben.

Urologie/Nephrologie DGKJ-PO-679 Register für Kinder mit schwerer Purpura-Schönlein-Henoch-Nephritis (PSHN) der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) Sütterlin I.1, Gimpel C.1, Pohl M.1 1 Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg Hintergrund. Ziel des GPN-Registers ist die Erfassung und Verlaufsdokumentation aller Kinder mit bioptisch gesicherter PSHN in Deutschland. Eine Biopsie ist bei großer Proteinurie oder Nierenfunktionsverschlechterung empfohlen. Die Therapieempfehlung der GPN orientiert sich an der klinischen und histologischen Krankheitsausprägung. Patienten. Bisher sind 118 Patienten [59 Jungen, 59 Mädchen; Altersmedian 8,7 (2–17) Jahre] aus 24Zentren erfasst. Die Nierenbeteiligung trat 12Tage (Median; 0Tage bis 11Jahre) nach Erkrankungsbeginn auf. Initial lagen bei 35% eine eingeschränkte Nierenfunktion, bei 36% ein nephrotisches Syndrom, bei 81% eine große Proteinurie, bei 39% eine Makrohämaturie und bei 28% eine arterielle Hypertonie vor. Im Median wurde 25Tage (0Tage bis 4Jahre) nach Nephritisbeginn biopsiert. In der Biopsie fanden sich bei 73% Halbmonde und bei 35% chronische Veränderungen. 78% wurden immunsuppressiv behandelt (im Median 20Tage (0Tage bis 4Jahre) nach Nephritisbeginn). Initial und im Verlauf bekamen 61% Methylprednisolon i.v., 19% Cyclophosphamid, 24% MMF, 8% Cyclosporin A. 93% wurden mit ACE-Hemmern behandelt.

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Ergebnisse. 12Monate nach Erstmanifestation lagen bei 17 von 82Patienten (21%) eine GFR<90ml/min/1,73m2 und bei 51 von 81 (63%) eine persistierende Proteinurie vor. Kinder mit einer nach 12Monaten eingeschränkten Nierenfunktion hatten initial signifikant häufiger eine GFR<90ml/min/1,73m2 (p=0,004), sowie mehr chronisch histologische Veränderungen (53 vs. 29%; p=0,097). Schlussfolgerung. Die langfristige Prognose der schweren PSHN ist eingeschränkt. Eine Therapiestandardisierung und -optimierung wird angestrebt. Unter www.PSHN-Register.de sind alle Informationen zur Meldung eines Patienten vorhanden.

DGKJ-PO-680 Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutation im WilmstumorSuppressor-Gen1 (WT1) Lehnhardt A.1, Karnatz C.1, Oh J.1, Bergmann C.2,3,4, Kemper M.J.1, für das WT1Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Bioscientia, Institut für Humangenetik, Ingelheim, 3 RWTH, Aachen, 4Universitätsklinikum, Freiburg Fragestellung. WT1 kodiert für einen Transkriptionsfaktor der eine entscheidende Rolle in der Urogenitalentwicklung spielt. Das durch WT1Keimbahnmutationen bedingte klinische Spektrum ist breit. Klassische syndromale Erkrankungen sind das Denys-Drash-Syndrom (DDS) und das Frasier-Syndrom (FS). Wir haben ein bundesweites Register initiiert mit dessen Hilfe die Varianz der klinischen Verläufe bei Patienten mit WT1-Mutation erfasst und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geprüft werden sollen. Material und Methode. Mittels Fragebogen wurden Daten von bisher 42 Patienten mit nachgewiesener WT1-Mutation retrospektiv erfasst. Abschluss der Datenerfassung- und Auswertung Juni 2012. Ergebnisse. Alter bei Erfassung 10,5Jahre (4Monate bis 25,1Jahre). 25/42 (60%) haben einen XY Karyotyp, 15/42 (36%) XX, 2 wurden nicht karyotypisiert. Registriert wurden n=37 WT1-Exonmutationen, davon 1/3 c.1384C>T und n=5 Intronmutationen. 38/42 (90%) hatten eine Proteinurie, bei n=8 war dies das einzige Symptom. 71% mussten der Nierenersatztherapie zugeführt werden. 17/42 (40%) erkrankten an einem Wilms-Tumor (WT), bei 65% trat der Tumor unilateral auf. Gonadoblastom bei n=1Patient. 27/42 (64%) zeigten genitale Fehlbildungen, bei n=21 XY-Patienten lag eine sexuelle Differenzierungsstörung vor. Die klassische syndromale Beschreibung traf auf 4 (DDS) bzw. 3 (FS) Patienten zu. Schlussfolgerung. Nahezu alle Patienten mit WT1-Keimbahnmutation entwickeln eine Proteinurie. Alle XY-Patienten haben genitale Fehlbildungen. Entgegen der gängigen Lehrmeinung trat nur bei einem Drittel der WT-Patienten der Tumor bilateral auf. Die pauschale Zuordnung von Patienten zu den klassischen Syndromen DDS oder FS wird den individuell sehr unterschiedlichen Erkrankungsverläufen nicht gerecht, hier ist ein Umdenken notwendig.

DGKJ-PO-681 Wie steht es mit der Sexualfunktion bei erwachsenen EkstrophieEpispadie(EEK)-Patienten? Park W.1, Zwink N.2, Jenetzky E.2, Stein R.3, Ebert A.-K.4, Rösch W.5, Reutter H.6,7, Schmidt D.8 1 Helios Klinikum Berlin-Buch, Kinderchirurgie, Berlin, 2Deutsches Krebsforschungszentrum, Klinische Epidemiologie und Altersforschung, Heidelberg, 3Urologische Klinik und Poliklinik der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Urologie, Mainz, 4Klinik St. Hedwig Klinik für Kinderurologie Regensburg, Urologie, Regensburg, 5Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg, Kinderurologie, Regensburg, 6Universitätklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, 7Universitäts-Kinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn, 8Charité Universitätsmedizin Berlin, Kinderchirurgie, Berlin Material und Methoden. Das Ziel des deutschen Netzwerks für congenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) ist es u.a. durch die Erhebung medizinischer und psychologischer Fragebögen die klinischen Auswirkungen und psychosozialen Folgen von EEK-Patienten systematisch zu untersuchen. In einer Multizenterstudie wurden von 2009 bis 2011 56 erwachsene EEK-Patienten (16Frauen, 40Männer, Durchschnittsalter: 28 (18–62Jahre) befragt. Ergebnisse. Von den 16Frauen und 40Männern haben die Fragen nach der Sexualfunktion 14 (87,5%) Frauen und 25 (62,5%) Männer beantwortet. Von den Patientinnen gaben 8 (50%) an, bereits einen Orgasmus gehabt zu haben, 10 (62,5%) Patientinnen hatten Geschlechtsverkehr. 6 (37,5%) Patientinnen gaben Dyspareunie an. Vier (25%) Frauen wurden schwanger, davon hatten 2Kinder ausgetragen. Bei den Patienten gaben 23 (57,5%) regelmäßige Selbstbefriedigung, 18 (45%) das Vorhandensein von Ejakulat an. Insgesamt hatten 10 (25%) Patienten Geschlechtsverkehr, 3 (7,5%) gaben unerfüllten Kinderwunsch und ein Patient eine gesicherte Vaterschaft an. Im Durchschnitt waren 8 (44%) der Patienten/ innen mit ihrer Sexualität/Partnerschaft unzufrieden und 14 (77,7%) der Patienten/innen äußerten diesbezüglich Ängste. Schlussfolgerung. Die Sexualfunktion erwachsener EEK-Patienten/innen scheint beeinträchtigt. Frühe psychologische Unterstützung und interdisziplinäre Zusammenarbeit sind indiziert, um hier eine adäquate Hilfestellung zu gewährleisten.

DGKJ-PO-682 Basis-Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege. Ein neues Konzept zur Qualitätsverbesserung ambulanter Ultraschalluntersuchungen Weitzel D.1, Hohenfellner K.2 1 Deutsche Klinik für Diagnostik, Pädiatrie, Wiesbaden, 2Klinikum Traunstein, Kinderklinik, Traunstein Fragestellung. Kann Softwarentwicklung effektiv die Qualität der basalen Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege verbessern? Methode. Einheitliche Erfassung von Daten der Nieren und ableitenden Harnwege in 14Wiesbadener Praxen seit 2003. Ergänzung der Software durch Abgleich mit Referenzwerten, zahlreichen Plausiblitätskontrollen und Hinweisen bei der Eingabe seit 2009 und Ausweitung der Anwendung auf alle Altersklassen. Ergebnisse. Für die Auswertung von Screeningdaten bestanden zwischen den Praxen anfänglich Unterschiede bei der Übereinstimmung zwischen Befundkonstellation und Diagnose von 95% bis 55%, die sich durch die Softunterstützung reduzierten auf 96–88%. Mit der Verbesserung der diagnostischen Konsistenz sank auch der Anteil pathologischer Befunde. Schlussfolgerung. Die Ergebnisse führten 2011 zum Aufbau eines Internet-Servers, von dem die Software heruntergeladen werden kann. Die eigenen Befunde können anonym unter Wahrung des Datenschutzes mit anderen Praxen automatisiert verglichen werden. Sie können aber

auch zum elektronischen Konsil herangezogen werden. Darüber hinaus ist eine Schulungsdatenbank abrufbar.

DGKJ-PO-683 Klinische Prädiktoren einer Hodentorsion Boettcher M.1, Bergholz R.1, Krebs T.F.1, Wenke K.1, Reinshagen K.1 1 AKK & UKE Hamburg, Abteilung für Kinderchirurgie, Hamburg Hintergrund. Die meisten Kinder mit Verdacht auf „akutes Skrotum“ werden chirurgisch exploriert. Da eine Hodentorsion jedoch nur bei einem Bruchteil der Patienten vorliegt, könnten viele konservativ behandelt werden. In dieser retrospektiven Studie wurden prognostische Faktoren für eine Hodentorsion zu evaluiert. Mit dem Ziel, die Rate der negativen Explorationen zu senken. Methoden. Erfasst wurden alle Patienten, die aufgrund des Verdachts eines „akuten Skrotums“ behandelt wurden (01/2008–12/2009). Die Unterschiede zwischen den Gruppen wurde mittels χ2 oder ANOVA und MWW berechnet und sind als Odds-Ratio (OR) und 95% Konfidenzintervall (CI) ausgedrückt. Ergebnis. Insgesamt wurden 138 Patienten analysiert. 19 Kinder hatten eine Hodentorsion (TT, 13,8%). Diese Gruppe wurde mit den Jungen verglichen, die keine TT bei Exploration hatten. Im Durchschnitt waren die Kinder mit einer TT älter als die Vergleichsgruppe (11Jahre 1Monat vs. 9Jahre 1Monat; p=0,035). Schmerzdauer <24Stunden (OR 4,2, 95% CI, 1,3–13,4), Übelkeit und/oder Erbrechen (OR 21,6, 95% CI, 4,9–93,4), aufgehobener Kremasterreflex (OR 4,8, 95%CI, 0,7–35,2), und hohe Hodenposition (OR 18,0, 95% CI, 1,8–177,1) waren mit einer erhöhten Hodentorsionswahrscheinlichkeit assoziiert. In der Gruppe der Kinder mit zwei oder mehr auffälligen Zeichen, hatten 100% eine TT und 0% waren falsch-positiv. Schlussfolgerung. Nach diesen Ergebnissen ist die Hodentorsion in der Gruppe der Kinder, die wegen eines „akuten Skrotums“ behandelt werden, selten. Einen positiven prognostischen Wert für eine Hodentorsion haben vor allem eine kurze Schmerzdauer (<24Stunden), Übelkeit oder Erbrechen, hohe Hodenposition und aufgehobener Kremasterreflex. Mit Hilfe eines klinischen Scores können viele unnötige Explorationen vermieden werden.

DGKJ-PO-684 Etablierung eines hochdurchsatzkompatiblen Mikroskopieverfahrens am Zebrafisch zur Identifizierung nephrotoxischer Medikamente während der Nierenentwicklung Westhoff J.H.1,2, Gehrig J.2, Schindler S.2, Giselbrecht S.3, Tönshoff B.1, Liebel U.2,4 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Abteilung Kinderheilkunde I, Heidelberg, 2Karlsruher Institut für Technologie, Screening Center, Eggenstein-Leopoldshafen, 3Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Biologische Grenzflächen1, Eggenstein-Leopoldshafen, 4Karlsruher Institut für Technologie, Institut für Angewandte Informatik, Eggenstein-Leopoldshafen Fragestellung. Nephrotoxische Medikamente während der Schwangerschaft oder beim Frühgeborenen können negative Auswirkungen auf die Nephronentwicklung und die renale Funktion haben. Der Zebrafisch stellt u.a. aufgrund seiner Transparenz im Embryonalstadium sowie seiner hohen genetischen Übereinstimmung mit Säugern ein ideales Modellsystem für In-vivo-Untersuchungen dar. Im vorliegenden Projekt wurde die Wirkung exemplarisch ausgewählter Medikamente auf die Nierenentwicklung im Zebrafisch untersucht und eine Methode für zukünftige automatisierte Screening-Experimente entwickelt. Methoden. 24h alte transgene Zebrafischembryonen mit Pronephrosspezifischer Fluoreszenz (wt1b:GFP) wurden mit potenziell nephrotoxischen Medikamenten in verschiedenen Konzentrationen behandelt. In einem Pre-Screen wurden niedrigauflösende Bilddaten von GesamtlarMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts ven generiert. Mittels eines Softwaretools erfolgte die manuelle Markierung der Nieren in diesen Daten und im darauffolgenden Hauptscreen ein automatisches hochauflösendes Nieren-Imaging. Die Dekonvolution von z-Stapeln ermöglichte schließlich die Generierung von 3-DDatensätzen. Ergebnisse. Insbesondere unter Behandlung mit Indometacin und Paracetamol zeigten sich signifikante, dosisabhängige Veränderungen am Pronephros. Zebrafischembryonen mit mikroskopisch geschädigten Nieren bildeten gleichzeitig ein Ödem aus. Schlussfolgerung. Dieser Pilotscreen auf nephrotoxische Medikamente während der Nierenentwicklung eignet sich zur Identifizierung schädigender Substanzen und kann als Screening-Methode für Hochdurchsatz-Untersuchungen eingesetzt werden. Das gegenwärtige Wissen um nephrotoxische Medikamente während der Schwangerschaft und beim Frühgeborenen mit aktiver Nephrogenese kann durch diese ScreeningUntersuchungen erweitert werden.

DGKJ-PO-685 Induktion von p38MAPK-α durch Shigatoxin2 in Podozyten Dettmar A.1, Binder E.2, Liebau M.3, Jungraithmayr T.2, Loos S.1, Kemper M.1, Oh J.1, Würzner R.4 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, 2Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck, Österreich, 3Universitätsklinikum Köln, Köln, 4Medizinische Universität Innsbruck, Department für Hygiene und Mikrobiologie, Innsbruck, Österreich Fragestellung. Induziert Shigatoxin 2 (Stx2) in humanen Podozyten eine Schädigung? Beim typischen hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS) wird durch Stx2 eine Endothelschädigung ausgelöst. Eine glomeruläre Proteinurie tritt häufig im Frühstadium auf und die Persistenz ist mit einer schlechten renalen Prognose assoziiert. Dies deutet auf eine podozytäre Beteiligung hin. Methoden. Ausdifferenzierte humane Podozyten wurden mit Stx2 inkubiert. Das Medium wurde mit je 10% fetalem Kälberserum (FCS), gesundem humanen Serum (HS) oder Serum erkrankter HUS-Kinder behandelt. Nach Inkubation wurde die Aktivierung der p38MAPK-Isoformen, die Apoptose und Stressproteine des endoplasmatischen Retikulums (ER) untersucht. Ergebnisse. Stx2 induziert 38MAPK-α, einem proapoptotischen Signalprotein, während eine Aktivierung der p38MAPK-β ausbleibt. Die Inkubation führt zu einer Erhöhung der Caspase-3-Aktivität, einem Schlüsselenzym der Apoptose (Caspase3-Assay, cleaved-caspase-Assay, Hoechst-Färbung). Stx2 führt zu einer Induktion des ER-Stress. Die Zugabe von HS inhibiert p38MAPK-α, zeigte eine Aktivierung von p38MAPK-β und veränderte die ER-Stress-Antwort. Die Apoptoserate war geringer mit HS an Stelle von FCS (p≤0,05). Wurde das Medium mit HUS-Serum behandelt, zeigte sich kein protektiver Effekt gegenüber Stx2. Schlussfolgerung. Stx2 induziert in humanen Podozyten eine Caspase 3-abhängige Apoptose durch die Aktivierung p38MAPK-α und löst ERStress aus. Diese Aktivierung kann durch gesundes, aber nicht durch Serum von HUS-Patienten verändert werden. Unsere Daten zeigen, dass neben Endothelzellen auch Podozyten einen Angriffspunkt beim Stx2-assoziierten HUS darstellen.

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DGKJ-PO-686 GATA3-Mutation mit Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und Refluxnephropathie Klaassen I.1, Hammer E.2, Schild R.1, Loos S.1, Kemper M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, 2Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Pädiatrische Endokrinologie, Hamburg Wir berichten über einen 3-jährigen Jungen, welcher im Rahmen einer Neugeborenensepsis erstmals auffällig wurde. Initial waren zudem ein VSD sowie ein Klumpfuß rechts diagnostiziert worden. Nach einer Pyelonephritis im Alter von 4Monaten folgte die Diagnosestellung eines VUR bds. mit Refluxnephropathie. Im weiteren Verlauf wurden zudem ein Hypoparathyreoidismus sowie eine Schwerhörigkeit festgestellt. Aufgrund der Vielzahl beteiligter Organsysteme wurden mehrere molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt, welche zunächst ohne wegweisenden Befund blieben (unauffälliger männlicher Karyotyp, kein Hinweis auf Mikrodeletion 22q11.2 oder auf eine Deletion oder Duplikation in der Array-CGH-Untersuchung, GJB2-Gen unauffällig). Der Symptomkomplex aus Hypoparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und Nierenanomalien ist als HDR-Syndrom bekannt und veranlasste uns zu einer erneuten molekulargenetischen Untersuchung. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit Mutationen im GATA3-Gen in der Chromosomenregion 10p15.1-p14. GATA3 ist ein Zinkfinger-Transkriptionsfaktor, der in einer Vielzahl embryonaler Gewebe exprimiert wird, darunter in der Parathyreoidea, dem Innenohr sowie der Niere. Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet. Der Hypoparathyreoidismus kann in jedem Alter manifest werden. Die Nierenanomalien sind sehr variabel und können sich als nephrotisches Syndrom präsentieren aber auch verschiedene Fehlbildungen wie zystische Veränderungen, Nierendysplasie, -hypoplasie oder -aplasie, vesicoureteralen Reflux und weitere Veränderungen zeigen. Bei unserem Patienten konnte eine heterozygote Rasterschub-Mutation im GATA3-Gen identifiziert werden. Ursächlich erscheint eine Spontanmutation bei phänotypisch unauffälligen Eltern möglich.

Verschiedenes DGKJ-PO-689 Kinder mit Behinderungen und Lernstörungen in Schulen – Inklusion oder Separation? Hirner V.1, Bode H.2 1 Universität, Ulm, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Ulm Ziel der Studie ist es, darzustellen, wie Eltern und Mitarbeiter des Sozialpädiatrischen Zentrums zur schulischen Situation von Kindern mit sonderpädagogischem Förderbedarf und zu deren Inklusion in Regelschulen stehen. Die Informationen dieser Studie sollen als Basis für Elterngespräche über die Schulwahl dienen. Es wurden 155 Elternfragebögen zu Schulkindern und 54 Elternfragebögen zu Vorschulkindern ausgewertet. Zu jedem Kind wurde ein Fragebogen von einem Mitarbeiter des Sozialpädiatrischen Zentrums ausgefüllt. Erfragt wurden Schulerfahrungen und -erwartungen der Eltern. Die Schwere der Beeinträchtigung wurde mit Hilfe der ICF ermittelt. Eltern von Kindern mit sonderpädagogischem Förderbedarf haben tendenziell eine positive Einstellung zu gemeinsamen Unterricht von Kindern mit und ohne Beeinträchtigungen. Die elterliche Meinung zu einem Regelschulbesuch hängt allerdings mit der Schwere der Beeinträchtigung der Kinder zusammen. Eltern sind mit der Schule ihrer Kinder allgemein sehr zufrieden, obwohl 33% der Eltern angaben, dass sie die Schule ihrer Kinder nicht frei wählen konnten. Eltern von Vorschulkindern haben Probleme bei der Schulwahl

und teilweise Angst vor Unter- und Überforderung der Kinder. Trotz der Tatsache, dass die Eltern die Schwere der Beeinträchtigung ihrer Kinder in den meisten Fällen ähnlich wie die Mitarbeiter einschätzen, würden viele Eltern ihre Kinder unter bestimmten Bedingungen in eine Regelschule einschulen, obwohl die Mitarbeiter eine Integration nicht als sinnvoll erachten. Unklarheiten bei der Schulwahl machen eine Optimierung der fachlichen Beratung der Eltern von Kindern mit Behinderungen oder Lernstörungen, auch seitens der Sozialpädiatrie, unabdingbar, vor allem, wenn das Elternwahlrecht künftig gestärkt werden soll.

DGKJ-PO-690 LARES Geschwisterkinder. Früherkennung und Frühintervention Kusch M.1, Spilger T.2, Podeswik A.2, Schneider H.3 1 Institut für Gesundheitsförderung und Versorgungsforschung gGmbH an der Ruhr Universität, Bochum, 2Bunter Kreis gGmbH, ISPA – Institut für Sozialmedizin in der Pädiatrie, Augsburg, 3Novartis Deutschland GmbH, Nürnberg Fragestellung. Die familienorientierte Medizin will das erkrankte Kind, seine Eltern und auch sein/e Geschwister in die Versorgung einschließen. Die vorliegende Evidenz zeigt, dass gesunde Geschwister chronisch kranker oder behinderter Kinder ein erhöhtes Risiko für emotionale Belastungen und psychosoziale Probleme aufweisen. In der Versorgungspraxis werden diese Geschwisterkinder jedoch kaum frühzeitig identifiziert und gezielt beraten. Die Probleme und Belastungen gesunder Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder frühzeitig zu erkennen, und ihnen gezielte Hilfen anzubieten, ist Aufgabe von LARES Geschwisterkinder. Material und Methode. LARES Geschwisterkinder besteht aus einem Screening-Fragebogen für das Geschwisterkind und/oder seine Eltern, der Identifikation risikobehafteter Geschwister sowie einer spezifischen psychosozialen Eltern-Kind-Beratung. Das Vorgehen basiert auf einem Ansatz der gestuften Früherkennung, in dem die Untersuchung und Beratung eng miteinander verbunden sind. Das Früherkennungsinstrument LARES Geschwisterkinder wurde an einer Stichprobe mit 141 Eltern-Kind-Paaren geprüft. Das Instrument, ein Auswertungs- und Beratungshandbuch sowie Begleitmaterial sind frei verfügbar (www. familienband.de). Ergebnisse. Etwa 70% der Geschwister chronisch kranker/behinderter Kinder bedürfen keiner speziellen psychosozialen Beratung, 20% einer bedarfspezifischen Beratung und etwa 10% einer komplexen Beratung und Versorgungskoordination. Die LARES Untersuchungs- und Beratungsstrategie wird derzeit im Bunten-Kreis, Augsburg praktisch erprobt. Schlussfolgerung. Einer familienorientierten Medizin, die auch Geschwisterkinder einschließt, soll mit LARES Geschwisterkinder ein praxistaugliches Vorgehen der Früherkennung und -beratung zur Seite gestellt werden.

DGKJ-PO-693 Neugeborenen-Hörscreening alleine reicht nicht! Brockow I.1, Liebl B.1, Gantner V.1, Nennstiel-Ratzel U.1 1 Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, München-Oberschleißheim

Methoden. Eltern von Kindern mit einer beidseitigen angeborenen Hörstörung, die seit 2003 im qualitätsgesicherten NHS entdeckt wurden, werden nach Einwilligung jährlich ab dem ersten Geburtstag zu Diagnose, Therapie und Entwicklung ihres Kindes befragt. Als Vergleichsgruppe werden Kinder mit beidseitiger angeborener Hörstörung im Rahmen der Schuleingangsuntersuchung rekrutiert. Ergebnisse. Bisher wurde bei 279 Kindern nach qualitätsgesichertem NHS eine beidseitige Hörstörung im mittleren Alter von 5,7Monaten diagnostiziert, bei 52% war dabei eine Erinnerung an die notwendige Kontrolluntersuchung nach auffälligem NHS des Screeningzentrums nötig (Tracking). In der Kontrollgruppe (n=272) dagegen lag das mittlere Diagnosealter bei 18Monaten bei auffälligem NHS ohne Tracking, 35,9Monaten ohne NHS und 41,7Monaten bei unauffälligem NHS. Schlussfolgerung. Durch ein NHS wird eine angeborene Hörstörung früher diagnostiziert, für eine Diagnosestellung in den ersten Lebensmonaten ist jedoch ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde unbedingt notwendig. Kinder mit Hörstörung trotz unauffälligem NHS werden sehr spät diagnostiziert. Daher sollte auch bei unauffälligem NHS bei Kindern mit Risikofaktoren oder elterlichem Verdacht ein erneuter Hörtest in den ersten Lebensmonaten durchgeführt werden.

DGKJ-PO-694 Erfüllt der erste Teil des zweigeteilten Hüftultraschallscreenings seinen Zweck? Seidl T.1, Lohmaier J.1, Biella S.2, Funk J.2, Trouillier H.-H.1 1 Franziskus Hospital, Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Wirbelsäulenchirurgie, Bielefeld, 2Charité Universitätsmedizin Berlin, CMSC – Sektion Kinder- und Neuroorthopädie, Berlin Hintergrund. 1996 wurde ein zweigeteiltes Hüftultraschallscreening in den Kinder-Richtlinien verankert. Eine Hüftsonographie soll bei der U2 nur erfolgen, wenn „anamnestische und klinische Hinweise den Verdacht auf sonographische Auffälligkeiten begründen“. Fragt der erste Teil des Hüftultraschallscreenings die relevanten Risikofaktoren ab? Werden therapiebedürftige Gelenke früh erkannt? Patienten und Methodik. Im Rahmen eines generellen Neugeborenenultraschallscreenings wurden von 07/09 bis 01/12 prospektiv neben den klassischen RF (pos. Familienanamnese, Beckenendlage, positiver klinischer Befund, Fußdeformität) weitere potenzielle RF (Fruchtwassermangel, Geburtsgewicht ≥4000g, Herkunft aus einem Endemiegebiet oder einem Luxationsnest) erfasst. Für jeden RF wurde das relative Risiko bestimmt, zusätzlich wurden die Spezifität und die Sensitivität bestimmt. Ergebnisse. Insgesamt wurden 1892 Säuglinge in der ersten Lebenswoche untersucht. 3740 der 3784 untersuchten Hüften zeigten sonographisch einen TypI oder TypIIa, 724 (1479) trotz Angabe mind. eines klassischen (erweiterten) RF. 44 Hüften entsprachen einem HüfttypIIc oder schlechter, 23 ohne klassische, 16 ohne erweiterte RF. Die Spezifität betrug 80,6%, die Sensitivität 47,7%.Sign. RF waren das weibliche Geschlecht mit einer 6,3-fachen, eine positive Familienanamnese mit einer 3,1-fachen und die Geburt aus Beckenendlage mit einer 3,2-fachen Erhöhung des relativen Dysplasierisikos. Schlussfolgerung. Obwohl der erste Teil unseres Hüftultraschallscreenings 2 der 3Haupt-RF erfasst, wird nicht einmal die Hälfte der therapiebedürftigen Gelenke diagnostiziert. Zur Gewährleistung des geforderten frühen Therapiebeginns muss ein generelles Neugeborenenscreening gefordert werden.

Hintergrund. Seit dem 01.01.2009 haben bundesweit alle Neugeborenen einen Anspruch auf ein Neugeborenen-Hörscreening (NHS). In Bayern übernimmt das Screeningzentrum des Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) die Koordination, Qualitätssicherung und Evaluation des NHS. Das Langzeit-Outcome der Kinder mit angeborenen Hörstörungen wird in einer Langzeitstudie evaluiert.

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Abstracts DGKJ-PO-699 Pädiatrische Ausbildungsstation für PJ-Studenten – eine Machbarkeitsstudie Kameda G.1, Duck C.2, Längler A.1,3, Valk-Draad M.3, Tauschel D.3, Edelhäuser F.3, Scheffer C.3 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Integrative Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Mainz, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie- und Onkologie, Mainz, 3 Universität Witten/Herdecke, Fakultät für Gesundheit, Integriertes Begleitstudium Anthroposophische Medizin, Witten Fragestellung. Die Studenten-Ausbildung im Praktischen Jahr nimmt im Hinblick auf die spätere Berufstätigkeit inklusive Nachwuchsgenerierung eine Schlüsselstellung ein, ist aber bislang unzureichend strukturiert. Material und Methoden. Auf der Basis unserer im Rahmen des Begleitstudiums Anthroposophische Medizin gemachten Erfahrungen einer bereits etablierten Ausbildungsstation Innere Medizin führten wir eine Machbarkeitsstudie in der Pädiatrie durch. Dabei übernehmen Studierende im PJ unter fachärztlicher Supervision die primäre Betreuung der Patienten. Die Anzahl der von ihnen behandelten Patienten beträgt maximal vier. Das Ergebnis dieser Pilotphase wurde durch eine 360°-Evaluation mittels eines validierten Patientenfragebogens zur Zufriedenheit sowie Fokusgruppeninterviews aller Beteiligten gesichert. Ergebnisse. Bei 28 auswertbaren Fragebögen bewerteten 80% der Antwortenden die studentische Integration in die Patientenbetreuung als positiv. Das Arzt/Student-Patienten-Verhältnis wurde signifikant besser bewertet als auf der Normalstation (p=0,001). Die Indikatoren für die allgemeine Behandlungsqualität waren ebenfalls besser. Schlussfolgerung. Alle beteiligten Berufsgruppen bewerteten die Zusammenarbeit auf der Ausbildungsstation als gut. Zusammenfassend konnte gezeigt werden, dass ein solches Modell einer studentenzentrierten Ausbildungsstation im Regelbetrieb einer Kinderabteilung umsetzbar ist. Die Behandlungsqualität wurde von den Eltern als nicht schlechter als auf einer Normalstation bewertet. Diese Ergebnisse werden nun im Echtbetrieb mit jeweils 3 bis 4Studenten weiter verfolgt.

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38. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)

Symposien

GNPI INT-2/2 Elektrische Velocimetrie (EV)

Neue nicht-invasive Monitoringverfahren

Blohm M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderklinik, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg

GNPI INT-2/1 Elektrische Impedanztomographie (EIT) Leonhardt S.1 1 Lehrstuhl für Medizinische Informationstechnik, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule (RWTH) Aachen, Aachen Die elektrische Impedanztomographie (EIT) ist eine vergleichsweise junge bildgebende Modalität und stellt ähnlich wie die Computertomographie (CT) ein tomographisches (schnittbildgebendes) Verfahren dar. Im Gegensatz zur CT verursache die EIT jedoch keine Strahlenexposition, sondern basiert auf dem Einspeisen von kleinen unbedenklichen Wechselströmen in den menschlichen Körper. Folglich hat sie keinerlei Nebenwirkungen und kann beliebig oft und lang eingesetzt werden. Während die CT das regionale Röntgenabschwächungspotenzial von Gewebe wiedergibt, bildet die EIT die Verteilung der elektrischen Impedanz in einer Schicht ab. Da die regionale elektrische Impedanz jedoch streng mit dem Luftgehalt korreliert, ermöglicht eine thorakale EIT sowohl eine globale als auch insbesondere eine regionale Beurteilung der Ventilation. Die Messung der EIT erfolgt meist unter Verwendung von 16 Oberflächenelektroden, die äquidistant um den Brustkorb herum angebracht werden. Durch jeweils zwei Elektroden wird ein unbedenklicher Patientenhilfsstrom (nach IEC 60601-1) eingespeist und zeitgleich die entstehende Potentialverteilung an allen übrigen Elektrodenpaaren erfasst. Da dies vollautomatisch geschieht, lassen sich derzeit Bildfolgefrequenzen von bis zu 50Bilder/s erreichen, was insbesondere für die zukünftige Darstellung der regionalen Lungenperfusion vorteilhaft erscheint. Im Vortrag werden der Stand der Technik und der aktuelle Stand der klinisch-experimentellen Literatur zusammengefasst und die derzeitigen und künftigen Forschungsschwerpunkte angesprochen. Abschließend wird auf die Besonderheiten bzgl. eine zukünftigen Anwendung in der Pädiatrie und Neonatologie eingegangen.

Die elektrische Velocimetrie basiert auf der bereits in den 1960er Jahren des letzten Jahrhunderts entwickelten und zwischenzeitig im Algorithmus mehrfach modifizierten Impedanzkardiographie. Bei der elektrischen Velocimetrie wird transkutan die pulssynchrone Änderung des transthorakalen Widerstands gegenüber einem niederamperigen und hochfrequenten Wechselstrom gemessen und daraus auf den Blutfluss in der Aorta geschlossen und das Herzzeitvolumen (HZV) berechnet. Theoretisch bietet sich damit der Vorteil eines kontinuierlich anwendbaren und nichtinvasiven HZV-Monitoring. Allerdings ist die elektrische Velocimetrie in der klinischen Anwendung bislang noch wenig validiert und wird derzeit eher experimentell bzw. zu Forschungszwecken eingesetzt. Bisherige in der Literatur veröffentlichte Validierungsstudien an unterschiedlichen Patientengruppen hatten im Vergleich zu anderen HZV-Messmethoden z.T. widersprüchliche Ergebnisse. Eigene Ergebnisse an neonatologischen und pädiatrischen Patienten zeigen unterschiedlich gute Korrelation zu anderen Methoden der HZV-Bestimmung je nach Patientengruppe. Es soll eine kritische Darstellung der elektrischen Velocimetrie mit Bezug auf mögliche Anwendungen in Neonatologie und Pädiatrie erfolgen.

GNPI INT-2/4 Nahinfrarot-Spektroskopie (NIRS) Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Die Nahinfrarot-Spektroskopie zur Messung von Änderungen des Oxygenierungszustands des Hämoglobins im Gewebe beim Menschen wurde bereits 1977 eingeführt. Ziel war es, mit Hilfe der NIRS Änderungen der Oxygenierung und Perfusion insbesondere im Gehirn zu erfassen. Die Methode funktioniert ähnlich wie die Pulsoxymetrie – im Gegensatz zu dieser gewann sie jedoch zunächst im klinischen Alltag keine Bedeutung. Die Daten waren schwierig zu interpretieren, ihre Relevanz unklar, die Messungen sehr artefaktanfällig – die Geräte lieferten keine absoluten Werte, sondern nur Änderungen von einer nicht definierten Baseline. Der Einsatz der NIRS beschränkte sich auf wissenschaftliche Fragestellung, insbesondere in der Neonatologie. Weiterentwicklungen von komplexen Prototypen erlauben experimentelle Untersuchungen von umschriebenen Hirnregionen und funktionelle Messungen im Experiment. Mit der Weiterentwicklung und Einführung von einfach zu handhabenden Geräten, welche die zerebrale Oxygenierung im Hirngewebe als absolute Werte messen und angeben, ist Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts in den letzten Jahren möglicherweise ein sinnvoller Einsatz in der Klinik realistischer geworden. In der Kardiochirurgie und Neurochirurgie wird die NIRS bereits intraoperativ eingesetzt. Die aktuelle Datenlage zum Einsatz in Neonatologie und pädiatrischer Intensivmedizin soll kritisch diskutiert werden.

dauer, deshalb nicht für die Sedierung bei diagnostischen Prozeduren empfohlen.

Der hämato-onkologische Patient auf der Kinderintensivstation

Probleme der Analgosedierung GNPI INT-3/2 Medikamente zur Intubation von Früh- und Neugeborenen aus der Sicht des Neonatologen Welzing L.1 1 Universitätskinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn In zahlreichen Studien konnte gezeigt werden, dass eine Präintubationsmedikation bei Neugeborenen im Vergleich zu Placebo die Erfolgsrate der Intubationen erhöht. Gleichzeitig lässt sich durch eine Prämedikation auch das Risiko intubationsbedingter Verletzungen minimieren. Basierend auf diesen Erkenntnissen wird mittlerweile bei den meisten elektiven und semi-elektiven Intubationen von Neugeborenen eine Präintubationsmedikation verabreicht. Insgesamt wird derzeit aber eine Vielzahl an Opioiden, Hypnotika und Muskelrelaxantien zur Intubation von Neugeborenen eingesetzt, ohne dass die Frage der optimalerweise zu verwendenden Substanzen geklärt ist. In diesem Vortrag werden die Vor- und Nachteile der verschiedenen Substanzen erläutert und gleichzeitig die Medikamentenauswahl in Abhängigkeit vom Gestationsalter diskutiert.

GNPI INT-5/1 Erkrankungs- und therapieassoziierte Notfallsituationen in der kinderonkologischen Intensivmedizin Borkhardt A.1 1 Klinik für Kinderonkologie, Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf Typische Notfallsituationen in der konventionellen Kinderonkologie (exkl. Stammzelltransplantation) beinhalten die Hyperleukozytose bei Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie, das akute Zellzerfallsyndrom nach Einleiten der Chemotherapie, die akute bedrohliche mediastinale Raumforderung sowie schwere septische Infektionen bei Neutropenie. Große intrazerebrale Raumforderungen mit Hirndrucksymtomatik, eine plötzlich einsetzende Querschnittssymptomatik sowie Ausscheidungsstörungen zytostatischer Medikamente (Methotrexat) stellen andere typische Situationen in der Kinderonkologie dar. Die Algorithmen zur Behandlung derartiger Notfallsituationen werden vorgestellt.

GNPI INT-5/2 Intensivmedizinische Komplikationen nach Knochenmark-/Stammzelltransplantation

GNPI INT-3/4 Anforderungen an die ambulante Analgosedierung für diagnostische Prozeduren

Corbacioglu S.1 1 Universitätskinderklinik Regensburg, Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Regensburg

Philippi-Höhne C.1, Hempel G.1 1 Universitätsklinikum Leipzig AöR, Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie, Leipzig

Jährlich werden etwa 30.000 neue Transplantationen bei der europäischen Gesellschaft für Stammzelltransplantation (EBMT) registriert. Etwa 20% der transplantierten Patienten sind Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren. Neben den malignen Erkrankungen wird das Spektrum der Indikationen durch die Transplantation schwerer kombinierter Immundefekte, nichtmaligner hämatologischer Erkrankungen und diverser angeborener Stoffwechselerkrankungen deutlich erweitert, so dass intensivmedizinische Einheiten zunehmend mit ungewöhnlichen Komplikationen nach Stammzelltransplantation konfrontiert werden. Kinder stellen so alters- und krankheitsspezifischen eine zusätzliche Herausforderung dar. Mit diesen muss der pädiatrische Intensivmediziner vertraut sein. Aus der Vielzahl potenzieller Komplikationen werden selektioniert diejenigen näher vorgestellt, die vor allem eine intensivmedizinische Relevanz haben und differentialdiagnostisch bzw. therapeutisch Probleme bereiten können. Dazu gehören transplantationsassoziierte Enzephalopathiesyndrome, das idiopathische Pneumonie-Syndrom (IPS) sowie häufig beobachtete Komplikationen, die sich zu einer Entität mit einer primär endothelialen Ursache zusammenfassen lassen. Klinisch unpräzise definiert stellen Letztere differentialdiagnostisch und therapeutisch eine Herausforderung dar und stehen in enger Beziehung zur akuten Graft-vs.-Host-Erkrankung (aGvHD). Zu diesen Komplikationen mit endothelialer Ursache zählen die diffus alveoläre Blutung (DAH), das Kapillarlecksyndrom, das Engraftment-Syndrom, die transplantationsassoziierte Mikroangiopathie (TAM) und die Lebervenenverschlusserkrankung (VOD). Ein Verständnis der pathophysiologischen Zusammenhänge dieser Erkrankungen ist differentialdiagnostisch und auch therapeutisch relevant.

Der Bedarf an Sedierungen für diagnostische Prozeduren außerhalb des Operationssaals steigt stetig. Eine besondere Patientengruppe stellen hierbei die Früh- und Neugeborenen und Säuglinge dar, die einer erhöhten Aufmerksamkeit bedürfen. Für alle Altersgruppen gelten bei Sedierungen folgende Anforderungen: – Organisation: Personalressourcen, Anmeldungsformalitäten, Absprachen zwischen den Abteilungen; – Patientenevaluation: Aufklärung, Nüchternheit, Risikofaktoren; – Ausstattung Arbeitsplatz: apparative anästhesiologische Ausstattung wie im OP, u.a. Möglichkeit der Beatmung, Notfallausstattung; – Überwachung: Pulsoxymetrie als minimales apparatives Monitoring; zusätzlich EKG und Blutdruckmessung ab tiefer Sedierung und kontinuierliche Messung des endexspiratorischen CO2; – Dokumentation aller Anordnungen, durchgeführten Maßnahmen, Medikamente, Vitalparameter; – Qualifikation: theoretische und praktische Fähigkeiten: u.a. Venenzugang, suffiziente Maskenbeatmung, Techniken zur Atemwegssicherung, „pediatric basic“ und „advanced life support“; – Medikamente: Midazolam zur Anxiolyse, moderate Sedierung gut möglich, Propofol zur tiefen Sedierung, gut steuerbar, aber Apnoegefahr auch bei titrierender Gabe; langanhaltende Hypotension bei Früh- und Neugeborenen; Ketamin zur moderaten und tiefen Sedierung, zusätzliche analgetische und amnestische Wirkkomponente bei gleichzeitig erhaltener Spontanatmung und Schutzreflexen, gute Kreislaufstabilität; Chloralhydrat: traditionelles Sedativum zur rektalen oder oralen Anwendung mit negativen Eigenschaften u.a. schlechten Steuerbarkeit, unzuverlässiger Sedierungseffekt, unkalkulierbare Wirkungs-

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GNPI INT-5/3 Sichelzellpatienten auf der Intensivstation Dickerhoff R.1 1 Universität Düsseldorf, Pädiatrische Hämatol./Onkol., Düsseldorf Lebensbedrohliche Komplikationen, die bei Sichelzellpatienten zur Aufnahme auf eine Intensivstation führen können, sind in den ersten Lebensjahren vor allem Pneumokokkensepsen, Milzsequestrationen und ZNS-Infarkte, die vor dem Einführen des Neugeborenen-Screenings bzw. der flächendeckenden transkraniellen Doppler-Sonographie (TCDS) für die hohe Mortalität und Morbidität im frühen Kindesalter verantwortlich waren. Penizillin-Prophylaxe, Milzpalpation durch die Eltern und TCDS haben in USA, UK, F, B, NL diese schweren Komplikationen drastisch reduziert. In Deutschland haben wir weder ein NNScreening für die Sichelzellkrankheit noch eine TCDS für alle in Frage kommenden Sichelzellpatienten, noch ein ausreichendes Wissen über die Erkrankung in Ärztekreisen. Deshalb müssen wir unterscheiden zwischen Intensivaufenthalten, die trotz optimaler Prävention und Versorgung notwendig werden können (u.a. fulminantes Akutes ThoraxSyndrom (ATS), ZNS-Blutung, schwere Sepsis trotz rechtzeitiger Therapie) und Aufenthalten, die vermeidbar sind wenn die Diagnose früh gestellt wird durch NN-Screening, wenn alle Präventivmaßnahmen eingesetzt werden und wenn Eltern und Ärzte ausreichend über die Erkrankung informiert sind: zu spät erkannte Milzsequestration, Pneumokokkensepsis, Hyperviskositäts-Syndrom durch Übertransfusion, ATS durch Überwässerung bei Schmerzkrise und i.v.-Opiatgabe, ZNSInfarkte, Multiorganversagen. An einem Fallbeispiel wird erörtert, wie katastrophal sich ein fehlendes NN-Screening auswirken kann. Um Intensivaufenthalte und eine iatrogene Mortalität und Morbidität bei Sichelzellpatienten zu verhindern brauchen wir ein NN-Screening, eine bessere Ausbildung der Ärzteschaft und mehr Bewusstsein für die spezifischen medizinischen Bedürfnisse unserer Migranten.

Das vernachlässigte und misshandelte Kind auf der Intensivstation GNPI INT-7/3 Non-accidental head injury (NAHI) – what is fact and what is controversial?

Der pädiatrische Intensivpatient als Organspender – medizinische und ethische Fragen GNPI INT-8/1 Organspende und das Recht des Kindes auf Gesundheit Kreß H.1 1 Universität Bonn, Ev.-Theol. Fak., Abt. Sozialethik, Bonn Chancen und Probleme der Transplantationsmedizin werden in der Ethik und in der Öffentlichkeit intensiv diskutiert. Dabei wird allerdings wenig beachtet, dass nicht nur Erwachsene oder ältere Heranwachsende, sondern auch jüngere Kinder sowohl Organspender als auch Organempfänger sein können. Für Erwachsene setzt man voraus, dass eine Organentnahme, die nach dem Hirntod erfolgt, von ihren persönlichen, darunter ihren weltanschaulichen oder religiösen Wertvorstellungen gedeckt wird und dass sie auf ihrer eigenen Willensentscheidung beruht („erweiterte Zustimmungslösung“ des Transplantationsgesetzes von 1996; „Entscheidungslösung“ im Gesetz von 2012). Aus ärztlicher Sicht entsteht jedoch zusätzlich die Frage, ob und wann Kindern nach ihrem Hirntod ein Organ entnommen werden darf. In solchen Fällen müssen die Eltern stellvertretend zustimmen. Ethisch stellen derartige stellvertretende Entscheidungen eine Gratwanderung dar. Menschlich sind sie für die betroffenen Eltern äußerst belastend. Sie dürfen und können ihnen nur deshalb zugemutet werden, weil andere Kinder auf Spenderorgane dringend angewiesen sind. Für diese Kinder geht es um Lebensrettung bzw. darum, dass ihre Gesundheit so weit wie möglich wiederhergestellt wird. Das Recht von Kindern auf den Schutz ihrer Gesundheit hat inzwischen den Rang eines Grundrechts bzw. eines Menschenrechts erlangt (vgl. UN-Kinderrechtskonvention von 1989, Artikel 24). Daher ist ethisch genauer zu durchdenken, welchen Stellenwert der Schutz der menschlichen Gesundheit für die Entscheidungsfindungen in der pädiatrischen Transplantationsmedizin besitzt und wie Eltern, die um ihre Entscheidung gebeten werden, angemessen beraten und begleitet werden können.

Kontroverse Therapiestrategien in der Neonatologie (pro und kontra)

Byard R.1 1 University of Adelaide, Department of Pathology, Adelaide, Australien

GNPI NEO-1/2 Lässt sich die BPD-Rate senken, wenn man Intubationen vermeidet?

Numerous problems arise in the assessment of inflicted craniocerebral trauma in infants and young children as injuries are often subtle with non-specific manifestations. There is also little reliable experimental data to help in evaluating the degree of trauma required to cause certain lesions. Clinical manifestations may also be nonspecific with lethargy, apnea, vomiting and poor feeding. Histories may be unreliable and are often designed to protect the perpetrator rather than to provide a clear explanation of the events leading to the injury or death. This means that cases of inflicted head trauma in infancy that present to court are among the most challenging, particularly in terms of determining mechanisms, time frames and the degree of force. Issues that will be discussed include: the use of the term “abusive head trauma”; whether hypoxic brain damage can induce subdural and retinal hemorrhages; whether low falls can be lethal; does shaking exist; how quickly does cerebral swelling occur; and can rebleeding of a chronic subdural hematoma cause precipitate and catastrophic clinical deterioration. The approach to these difficult cases must be multidisciplinary, with active and ongoing interaction between intensivists, child protection pediatricians and a team of experts including radiologists, forensic pathologists, neuropathologists, geneticists, and metabolic physicians.

Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Fragestellung. Wie stark wirkt sich die Vermeidung einer Intubation auf die Entwicklung einer bronchopulmonalen Dysplasie aus, und wie groß ist dieser Effekt, verglichen mit anderen in randomisierten Studien getesteten Strategien? Material und Methoden. Medline-basierte Suche nach randomisierten Studien und Metaanalysen bezüglich Interventionen, die eine Verringerung der kombinierten Endpunkts „Tod oder BPD“ bei sehr unreifen Frühgeborenen zum Ziel hatten. Ergebnisse. Es wurden vier Interventionen identifiziert, die zu einer signifikanten Reduktion des Endpunkts „Tod oder BPD“ führten. Systemische Steroide ab der 2. Lebenswoche (5/563) 0.72 [0.63.0.82], NNT 5. Volumen- statt druckgesteuerte Beatmung (5/439) 0.73 [0.57-0.93], NNT 8. Intubationsvermeidung (5/3002) 0.83 [0.71-0.97], NNT 44. Vitamin A (6/1165) 0.93 [0.88-0.99], NNT 20 [angeführt sind Anzahl der Studien bzw. der Patienten (N/n), OR (95%KI) und NNT]. In die Berechung der Effektgröße einer Intubationsvermeidung gingen insgesamt fünf publizierte Studien ein (COIN 2008, CURPAP 2010, SUPPORT 2010, AMV 2011 und DRM 2011). Die Datengrundlage der Berechnungen wird sich Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts durch die Berücksichtigung von zwei 2012 abgeschlossenen Studien erweitern, deren Ergebnisse noch nicht publiziert sind (NINSAPP und TAKE-CARE). Schlussfolgerung. Durch Vermeidung einer endotrachealen Intubation lässt sich die BPD-Rate sehr unreifer Frühgeborener senken, der Effekt dieser Maßnahme ist allerdings bescheiden.

Die ersten Minuten des Lebens (mit Videopräsentation zur neonatalen Erstversorgung) GNPI NEO-3/3 Nicht sinnvolle Maßnahmen bei der Erstversorgung Küster H.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie, Pädiatrie III, Göttingen In den letzten Jahren haben eine ganze Reihe von Studien alterhergebrachte Lehrmeinungen zur Erstversorgung Früh- und Neugeborener im Kreißsaal hinterfragt. Auch wenn manchmal nur klar wurde, dass wir nicht wissen, was wir tun, ist der Erkenntnisgewinn erheblich. Umfragen haben allerdings gezeigt, dass diese Studien noch nicht überall Eingang in die klinische Praxis gefunden haben. Der Beitrag fasst die wichtigsten Studien zusammen und übersetzt sie in Handlungsanweisungen für die klinische Praxis. Themen sind Messung von Vitalparametern und Apgar, der Einsatz von Sauerstoff, Beatmung, Surfactant und Medikamenten sowie Besonderheiten bei der Versorgung kleiner Frühgeborener.

GNPI NEO-3/5 Ausgewählte Videos aus dem „Video Apgar Trial“ Küster H.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie, PädiatrieIII, Göttingen Das Vorgehen bei der Erstversorgung von Früh- und Neugeborenen unterscheidet sich zwischen verschiedenen Krankenhäusern erheblich. Viele der Maßnahmen, die in einem Krankenhaus als zwingend festgelegt sind, werden in anderen Institutionen grundsätzlich abgelehnt. Ein Vergleich der unterschiedlichen Vorgehensweisen scheitert bereits am Fehlen einer gemeinsamen Sprache sowie an klaren Definitionen. Der Video Apgar Trial ist eine internationale Beobachtungsstudie, in der nach exakt definiertem Standard mit einfachsten Mitteln die Erstversorgung aufgenommen und beurteilt wird – unter strenger Beachtung der Anonymität. Ziel des Video Apgar Trials ist, die unterschiedlichen Vorgehensweisen mit den Kurzzeitergebnissen zu korrelieren, um daraus Hypothesen für prospektive Studien zu generieren. Als Nebeneffekt sollen eine gemeinsame Nomenklatur sowie gemeinsame Leitlinien entstehen. Zur Veranschaulichung der Vorteile einer Videodokumentation der Erstversorgung werden besonders charakteristische Videos präsentiert und diskutiert.

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Adäquate physiologische Bedingungen für Frühgeborene GNPI NEO-4/1 Wie viel Wärme braucht ein Frühgeborenes? Singer D.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Wegen ihres großen Oberfläche/Volumen-Verhältnisses und des Fehlens thermoregulatorischer Effektorsysteme sind Frühgeborene (FG) einer Auskühlung mehr oder weniger „wehrlos“ ausgeliefert – was in Einzelfällen einen Schutzeffekt bedeuten kann, meist jedoch einen Risikofaktor darstellt. Die Wärmetherapie beruht entweder auf der feuchten Warmluft in Inkubatoren oder auf der Wärmestrahlung in offenen Einheiten. Erstere wirkt der Evaporation über die unreife Haut entgegen, welche sich weitgehend unabhängig vom Gestationsalter binnen 1 bis 2 Wochen zurückbildet. Letztere ist bei konventionellen Strahlern überwiegend „oberflächenwirksam“, wogegen sich durch eine alternative Technologie (Wasserfilter) eine bessere „Tiefenwirkung“ erzielen lässt. Die adäquate Körpertemperatur für FG ist letztlich nicht evidenzbasiert. Auch heute liegen die Werte meist unter den intrauterinen 37,5–38,0°C, ohne dass die mögliche Bedeutung der „Bebrütungstemperatur“ geklärt wäre. Als Monitoringparameter ist der zentral-periphere Gradient, indem er den aktuellen thermischen Status in Abhängigkeit von hämodynamischen Faktoren anzeigt, geeigneter als ein einzelner Temperaturwert. Ein wichtiger Aspekt des Wärmehaushalts ist der postnatale Energieumsatzanstieg, der bei FG langsamer als bei Reifgeborenen, aber deutlich vor dem errechneten Geburtstermin erfolgt. Da in der definierten thermischen Umgebung eines Intensivpflegeinkubators der Wärmeabstrom dem Grundumsatz proportional ist, wird sich durch neuartige miniaturisierte Wärmeflusssensoren dieser Stoffwechselanstieg künftig leichter monitorisieren lassen. Da der Energieumsatz eine entscheidende Determinante der Gewebsoxygenierung darstellt, könnte dies nicht nur für die Wärme-, sondern auch für die adäquate O2-Zufuhr bei FG von Bedeutung sein.

Mechanismen und Prävention der Inflammation GNPI NEO-5/2 Intrauterine Inflammation: Chorioamnionitis als unabhängiger Risikofaktor für Organschäden bei sehr kleinen Frühgeborenen? Thomas W.1,2 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2Klinikum Mutterhaus der Borromäerinnen, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Trier Die Chorioamnionitis – eine Entzündung des choriodezidualen Raums, der Chorionplatte, der Nabelschnur, der Eihäute und des Fruchtwassers – ist in der Regel assoziiert mit dem Nachweis pathogener Keime, verläuft jedoch oft ohne klinische Zeichen eines Amnioninfektionssyndroms. Sie ist ein wesentlicher Risikofaktor für spontane, meist sehr frühe Frühgeburt und trägt somit sicher zur neonatalen Morbidität und Letalität bei. Der Nachweis eines gestationsunabhängigen Effekts von pränataler Inflammation auf das Outcome sehr kleiner Frühgeborener ist unter anderem durch das Fehlen einer „gesunden“ Vergleichsgruppe erschwert. Zudem lassen die erheblichen Fortschritte im perinatologischen und neonatologischen Management dieser Hochrisiko-Kinder die Bedeutung der Chorioamnionitis für Morbidität und Letalität zunehmend in den Hintergrund treten. Die aktuelle Datenlage belegt,

dass eine limitierte Entzündungsreaktion in utero Inzidenz und Schwere des Atemnotsyndroms positiv beeinflussen kann. Eine protrahierte und schwere pränatale Inflammation der fetoplazentaren Einheit ist aber in der Lage, zur Inaktivierung und Dysfunktion von endogenem wie exogenem Surfactant beizutragen. Chorioamnionitis ist assoziiert mit einer erhöhten Empfindlichkeit der unreifen Lunge für postnatale Noxen, wie mechanischer Beatmung und Infektion, als Risikofaktoren für die Bronchopulmonale Dysplasie. Sie geht zudem mit einem erhöhten Risiko für die zystische periventrikuläre Leukomalazie (PVL) und die Cerebralparese bei sehr kleinen Frühgeborenen einher. Die Assoziation mit der nichtzystischen diffusen Form der PVL ist nicht sicher. Neueste epidemiologische Daten machen aber eine Rolle der Chorioamnionitis in der Ätiopathogenese der Frühgeborenenretinopathie wahrscheinlich.

die Folgeuntersuchungen und sorgt für Kontinuität der Förderungen und Überwachung der notwenigen Therapien. Der Arzt begleitet die Familie von der intensivmedizinischen Überwachung in den normalen Alltag. Die Praxis muss fachlich, technisch, personell und logistisch auf die komplexe Nachbetreuung solcher Patienten eingestellt sein, um Infektionswege zu vermeiden, kompetent und ganzheitlich beraten zu können und Folgeerkrankungen rechtzeitig zu diagnostizieren. Der Kinderarzt in der Praxis stellt somit die Schlüsselfigur in der Nachbetreuung neonatologischer Patienten dar. Die Nachsorge sollte in einem übergreifenden Standard geregelt werden.

Möglichkeiten und Grenzen der Neuroprotektion in der Neonatologie

Reuner G.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Neuropädiatrie, Heidelberg

GNPI NEO-6/2 Tertiary brain injury. A new hope for treating perinatal brain ­damage? Gressens P.1, Fleiss B.2 1 Inserm, U676, Université Paris Diderot, Faculté de Médecine, Paris, Frankreich, 2Centre for the Developing Brain, Imperial College, Hammersmith Campus, London, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Cerebral palsy is caused by injury and/or developmental disturbances to the immature brain and leads to significant motor and cognitive/learning deficits. Many months and years after injury to the immature brain there may be persisting injury processes, in addition to developmental disruption associated with the initial brain insult. These tertiary mechanisms of damage we suggest may include persistent inflammation and altered epigenetics. We suggest these processes are implicit in preventing endogenous repair and regeneration, predisposing to development of later cognitive dysfunction and sensitization to further injury. We suggest that tertiary mechanisms of damage may be treatable, including by preventing the repressive effects of microglial and astrocyte over activation, recapitulating developmentally permissive epigenetic conditions, and using cell therapies to stimulate repair and regeneration. Recognizing tertiary mechanisms of damage may be the first step in a complex translational task to tailor safe and effective therapies that can be applied to the already developmentally disrupted brain long after an insult.

Langzeitprognose und Nachsorgestrukturen bei Frühgeburtlichkeit

GNPI NEO-7/3 Die Bayley Scales of Infant Development in der FrühgeborenenNachsorge – Beziehungen zwischen Bayley-II und Bayley-III

Die Bayley Scales of Infant Development dienen in der 2.Version (Bayley-II, Bayley, 1993, Reuner et al., 2008) als Standardinstrument zur Untersuchung der Entwicklung ehemals Frühgeborener. Seit 2006 ist die dritte überarbeitete und neu normierte Version des Verfahrens erhältlich und kommt bereits in einigen Ländern in Follow-up-Programmen zum Einsatz. Inzwischen mehren sich Hinweise, dass die Testergebnisse aus der dritten Version im Mittel deutlich über denen der zweiten Version liegen (Anderson et al., 2010, Vohr et al., 2012). Diese ersten Daten haben für die weitere Bewertung des Outcomes Frühgeborener hohe klinische Relevanz. So wurden mit dem Bayley-III in einer Kohorte Frühgeborener mit extrem niedrigem Geburtsgewicht im Alter von 18 bis 22Monaten nur noch 13% der Kinder als „deutlich beeinträchtigt“ identifiziert, während in einer vergleichbaren Risikogruppe mit ähnlichen medizinischen Versorgungsbedingungen der Anteil bei 43% lag (Vohr et al., 2012). Zur Erklärung dieser veränderten Abbildung von Entwicklungsleistungen bieten sich vor allem die besonderen Merkmale der neuen Testversion und die Normierungsprozedur an. An eigenen Daten zu früh geborener Säuglinge im Alter von 7Monaten mit unterschiedlichen perinatalen Risiken demonstrieren wir die Gefahren einer Überschätzung des aktuellen Entwicklungsstandes in Followup-Programmen durch Bayley-III und diskutieren altersspezifische Beziehungsmuster zwischen den beiden Testversionen. Implikationen für die Interpretation von Testwerten aus dem Bayley-III, mögliche Korrekturformeln sowie Probleme beim gleichzeitigen Einsatz beider Versionen in Follow-up-Programmen werden mit besonderem Fokus auf die Frühgeborenennachsorge erörtert.

Symposien Pflegefortbildung Der besondere Fall

GNPI NEO-7/2 Neonatologische Nachsorge in der Kinderarztpraxis Nonhoff C.1 1 KiZ – KinderarztZentrum Düsseldorf Nord, Düsseldorf Welche Rolle spielt der niedergelassene Kinderarzt in der Nachsorge von Frühgeborenen? Der niedergelassene Kinderarzt bildet die zentrale Schnittstelle in der komplexen Nachbetreuung Frühgeborener und von Kindern mit komplizierten neonatologischen Krankheitsbildern. Neben der pädiatrischen Grundversorgung mit Vorsorgen, Impfungen und regelmäßigen Entwicklungskontrollen, koordiniert der Kinderarzt unter Kenntnis der häuslichen Situation und der lokalen Gegebenheiten

GNPI PF-3/1 Wir hatten die Pest an Bord – EHEC und seine Folgen Bergers M.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg EHEC steht als Abkürzung für enterohämorrhagische Escherichia coli. Bei einer Darminfektion („enteron“: der Darm) mit EHEC kann blutiger Durchfall (Hämorrhagien) auftreten. Kommt es im Verlauf zu einem Nierenversagen mit hämolytischer Anämie, so wird dies als hämolytisch urämisches Syndrom, kurz HUS, bezeichnet. Diese Komplikation kann mit neurologischen Ausfällen verbunden sein. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Der Erreger, der im Mai 2011 eine Epidemie von EHEC-Infektionen und HUS insbesondere in Norddeutschland auslöste, hatte einige Besonderheiten und wurde als Keim vom Typ 0104:H4 identifiziert. Insgesamt erkrankten in Deutschland 855Menschen mit der Komplikation HUS, davon verstarben 53Patienten. Betroffen waren viele jüngere Frauen. Es erkrankten aber auch ca. 100Kinder, davon wurden 33 im UKE behandelt. Keines dieser Kinder verstarb. Auf der Kinderintensivstation behandelten wir in der Zeit vom 20.5. bis 16.6.2011 insgesamt 14Patienten. Im Durchschnitt waren die Kinder 10Jahre alt. Elf Kinder hatten eine ZNS- Beteiligung. Fünf Kinder mussten wegen einer ausgeprägten Vigilanzminderung mit z. T. epileptischen Anfällen beatmet werden. Zwölf Kinder benötigten eine Nierenersatztherapie mit Peritonealdialyse oder Hämofiltration. Normalerweise liegt im Durchschnitt ein dialysepflichtiger Patient auf der Station, jetzt waren es 3–4Patienten gleichzeitig. Auf der Station wurden besondere Isolierungsmaßnahmen nötig und es wurden ständig auch Umgebungsuntersuchungen gemacht. Das plötzliche geballte Auftreten schwer kranker Patienten stellte hohe personelle und logistische Anforderungen. Durch die Bildung eines Krisenstabes wurden die Informationen über vorhandene Kapazitäten ausgetauscht. Alle erforderliche Maßnahmen auf Station wurden rasch umgesetzt z.B. das Absagen aller internen Fortbildungen im Bildungszentrum, die Teilnehmer der Weiterbildungen haben statt Unterricht Stationsdienst absolviert und mehr Reinigungskräfte wurden eingesetzt. Unterstützung erhielten wir auch durch Personal aus auswärtigen Krankenhäusern. Die psychosoziale Belastung der Familien war hoch. Teilweise waren weitere Familienmitglieder im UKE auf den Erwachsenenintensivstationen aufgenommen. Alle Patienten wurden nach ihrem Krankenhausaufenthalt psychologisch und neurologisch weiter betreut. Das für alle Besondere an diesem Ausbruch war, dass der Ursprung nicht bekannt war. Da jeder Mitarbeiter aber auch normaler Bürger ist und wir die Bilder der zahlreich Erkrankten vor uns sahen, hatte jeder nicht Sorge davor in der Klinik zu erkranken, sondern sich bzw. seine Familienangehörigen durch den Genuss von, mal Gurken, mal Tomaten, schlussendlich waren es die Sprossen, zu infizieren. Vielleicht ist dies auch mit einer der Gründe, warum im ganzen UKE ein solch großer Zusammenhalt berufs- und hierarchieübergreifend entstand. Ein besonderer Dank gilt aber auch allen betroffenen Eltern, die uns in der Versorgung ihrer Kinder extrem unterstützt haben.

Sensorische Stimulation GNPI PF-4/2 Entwicklungsfördernde Pflege Veldenzer S.1 1 Uniklinik Köln, Perinatalzentrum, Köln Wo sich vor einigen Jahren eine schwangere Frau in der 23.SSW noch in einer Grauzone befand, befindet sie sich heute in der Regelversorgung. Im Zuge neuer Medikamente wie Betamethason und Surfactant und innovativer Techniken wie NO- und HFO-Beatmung, verbessern sich die Überlebenschancen von Extremfrühgeborenen erheblich, was die Pflegekräfte und Ärzte vor stetig wachsende Herausforderungen stellt. Unser Ziel kann somit nicht schlicht Überleben lauten, sondern es stellt sich die Frage, was jeder Einzelne, der an der Pflege und Versorgung des Kindes beteiligt ist, im Zeitraum von der Geburt bis zur Entlassung tun kann, um Kind und Eltern einen bestmöglichen Start und eine souveräne Entwicklungschance zu ermöglichen. Es bestehen gute Chancen, gravierende Behinderungen und Komplikationen zu vermeiden, indem sich die pflegerische Betreuung auf das unreife Gehirn des frühgeborenen Kindes ausrichtet. Somit wird klar, dass sich Betreuende auf einer neonatologischen Station, in einer ent-

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scheidenden Schlüsselposition befinden und folglich ein modernes, entwicklungsförderndes Konzept unabdingbar ist. Ein bekanntes Konzept, welches sich in Deutschland aufgrund mehrfacher Faktoren noch wenig etabliert hat, ist NIDCAP. Im Vortrag werden neben NIDCAP diverse Möglichkeiten gezeigt, entwicklungsfördernde Pflege in die Praxis zu integrieren.

GNPI PF-4/3 Wahrnehmen – Kommunizieren – Handeln unter dem Gesichtspunkt der entwicklungsfördernden Betreuung Regnat P.1 1 Ausbildungszentrum für Laktation und Stillen, Tübingen Da Früh- und Neugeborenen nicht sprachlich kommunizieren ist in der Neonatologie Wahrnehmung seit jeher ein Thema. Bisher wurde sie jedoch auf die Erkennung der Pathologie selektiert. Entwicklungsfördernde Betreuung bedeutet das Verhalten des Kindes als sein vorherrschendes Kommunikationsmittel zu verstehen. Wahrnehmen neu lernen heißt, sich auf nonverbale Kommunikation einlassen und das eigene Handeln als Beantwortung dieser Kommunikation zu leben. Dies ist mit verschiedenen Schwierigkeiten besetzt. Dieses Einlassen bedeutet zur Ruhe kommen, sich Zeit nehmen. Dies ist im klinischen Alltag schwierig und muss aktiv gestaltet werden. Wahrnehmung ist immer eine individuelle Auswahl und Interpretation der dargebotenen Welt. Fehlinterpretationen sind wahrscheinlich. Der Soziologe N. Luhmann meint: „Kommunikation ist Risiko“; dies trifft auch auf nonverbale Kommunikation zu. Bei der Beantwortung der kindlichen Kommunikation gilt es die heutigen Grenzen des möglich Erscheinenden immer mehr auszuweiten und sich mehr und mehr dem Entwicklungsstand der jeweiligen Familie zu nähern. Die Handlungsveränderungen sollten zeitlich auf die individuelle Veränderungsbereitschaft des Teams abgestimmt sein. Ziel ist ein nachhaltiges Veränderungsmanagement. Die Handlungsfelder der neonatologischen Berufsgruppen definieren sich neu. Dies sollte mit der Überzeugung geschehen, dass seit jeher wie auch jetzt und zukünftig immer nach dem Grundsatz „nach bestem Wissen und Gewissen“ gehandelt wurde und wird. Weder Selbstkasteiung noch Verweigerung sind hilfreich. In diesem Sinne ist Entwicklungsförderung der Weg und nicht das Ziel.

Kinderherzintensivpflege GNPI PF-5/3 Der Wandel von der Klinik für Kinderkardiologie zur Klinik für angeborene Herzfehler Schwarz A.1 1 Deutsches Herzzentrum München des Freistaates Bayern – Klinik an der Technischen Universität München, Station 3.3, München Der Vortrag befasst sich mit dem Wandel von der Klinik für Kinderkardiologie zur Klinik für angeborene Herzfehler. Aufgrund der Datenlage rechnet man mit mehr als 180.000Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler. Dazu zählen JEMAHs (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler), die von Geburt an in kinderkardiologischer Betreuung sind, sowie JEMAHs, die bislang ohne spezielle kardiale Behandlungsmaßnahmen waren und sich im Erwachsenenalter einer Therapie unterziehen müssen. Die Umstellungen, die auf kardiologischen Kinderintensivstationen vollzogen werden müssen, bedingt durch den zunehmenden Bedarf, sowohl Kinder, als auch Erwachsene zu behandeln, erstrecken sich über strukturelle Veränderungen auf den Stationen, Konsequenzen im Umgang mit den Patienten, hinsichtlich Kommunikation, Mobilisation und Lagerung,

Körperpflege und Intimsphäre, bis hin zu Sexualität und Familienplanung. Eine Trennung der Pflege von Kindern ausschließlich durch Gesundheits- und Kinderkrankenpflegerinnen/-pfleger und der Pflege Erwachsener durch Gesundheits- und Krankenpflegerinnen/-pfleger (jeweils mit oder ohne Fachweiterbildung für Intensivpflege) gelingt selten durchgängig. Für das therapeutische Team ist in zunehmendem Maße, das Interesse für das gesamte Fachgebiet, die Freude, alle Altersstufen betreuen zu können, sowie die Kompetenz zu Nähe und Einfühlungsvermögen, kombiniert mit professioneller Distanz erforderlich.

GNPI PF-5/4 Der Kosmos Intensivstation aus Sicht der Patienten Müller R.1 1 Herz-Kinder-Hilfe, Hamburg Dieser Fallbericht wird neben meinen persönlichen Erfahrungen von zwei Operationen (Totalkorrektur Fallot‘sche Tetralogie im Alter von 6Jahren, Patcherweiterung an der Ausflussbahn der Pulmonalklappe mit 13 Jahren) auch die Erfahrungen anderer JEMAH-Patienten beinhalten, die im Erwachsenenalter operiert wurden. Diese Erfahrungen werden anhand leitfadengestützter Interviews erhoben. Die Ergebnisse werden anhand eines Impulsreferates vorgestellt. Folgende Aspekte werden dabei vorgestellt: – Verzahnung der Pflege (Normalstation – Intensivstation) – Verweildauer auf der Intensivstation – Schmerztherapie – Mobilisierung – Kommunikation/Kontakt zu Pflegepersonal und Ärzten – Irrationale Gedanken des Patienten – Bedeutung des Besuchs von Angehörigen und Freunden Der Erfahrungsschatz aus den Interviews und auch von mir persönlich geht weit über diese Aspekte hinaus. Somit bietet sich für das Auditorium die Möglichkeit für Fragen bzw. Diskussionen, insbesondere zu Aspekten die oben nicht aufgeführt wurden.

Berufspolitik GNPI PF-6/2 Aufstieg durch Studium – Pflegestudiengänge in Deutschland Recken H.1 1 Hamburger FernHochschule, Studienzentrum, Essen Die Pflegewissenschaft in Deutschland gehört noch zu den „jungen Wissenschaften“, die ihre Unabhängigkeit von anderen Disziplinen aufzeigen muss. Erst in den neunziger Jahren des letzten Jahrhunderts begann die – im Vergleich zum europäischen und amerikanischen Ausland – „nachholende“ Akademisierung. Die ersten Studiengänge ersetzten im überwiegenden Anteil bisherige Weiterbildungen für spezifische Aufgabenstellungen nach der Ausbildungsphase – insbesondere die Qualifikationen im Pflegemanagement und in der Pflegepädagogik, um leitende Positionen in Krankenhäusern und Lehrtätigkeiten in pflegerischen Ausbildungsstätten wahrzunehmen. Erst nach der Reform des Krankenpflegegesetztes 2004 werden die ersten Studiengänge zur Primärqualifizierung angeboten, die zumeist als duale Studiengänge konzipiert sind. Die zweite wichtige Korrektur in der Studiengangsentwicklung war die Einführung von Bachelor-Studiengängen im Rahmen der Veränderung der Studienstruktur an den Hochschulen durch den Bologna-Prozess. In dessen Folge hat sich ein differenziertes Bild unterschiedlicher Studiengänge entwickelt, so dass

jetzt ca. 70 pflegebezogene Studiengänge in Deutschland zu registrieren sind. Einen weiteren Entwicklungsimpuls werden die Richtlinie des G-BA zur Übertragung einzelner heilkundlicher Tätigkeiten auf die Berufsgruppe der Pflege und die beabsichtigte Reform der Pflegeausbildung geben. Auf dieser Entwicklungslinie werden im Vortrag künftige Handlungsfelder und Aufgabenbereiche akademisch qualifizierter Pflegekräfte diskutiert.

Pflege in der Transplantationsmedizin GNPI PF-7/2 Knochenmarktransplantation bei Kindern – wo kommen wir her, wo gehen wir hin? Kotz S.1 1 Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Kinderintensivstation, Hamburg Die Bezeichnung Knochenmarktransplantation wird heute durch den Begriff Stammzelltransplantation ersetzt. Unterschieden wird dabei die Herkunft der Stammzellen. Die erste Knochenmarktransplantation wurde mit allogenen Stammzellen bei akuter Leukämie durchgeführt. Die Indikation zur Stammzelltransplantation umfasst nicht nur Leukämien, es werden z.B. auch Immundefekte sowie Stoffwechselerkrankungen transplantiert. Die Gründe zur Verlegung auf die Kinderintensivstation können bakterielle Infektionen direkt nach der Transplantation, aber auch schwere pulmonale und/oder zerebrale Pilzinfektionen sein. Eine schwere Graft-vs.-Host-Disease kann ebenfalls zum Intensivaufenthalt führen. Das Outcome dieser Patienten ist heute besser, dennoch abhängig von der Schwere der Erkrankung. Die pflegerische Versorgung der onkologischen Intensivpatienten ist von den auftretenden Komplikationen abhängig und mit einem hohen Pflegeaufwand verbunden. Nicht selten werden die Kinder kardiorespiratorisch instabil und damit Beatmungsund katecholaminpflichtig. In einigen Fällen muss auch die Nierenfunktion mittels Dialyseverfahren unterstützt werden. Ein besonderes Augenmerk wird auf die psychologische Betreuung der Kinder und Eltern gelegt. Perspektivisch gesehen kann gesagt werden, dass die Stammzelltransplantation im Bereich der Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen weiter ausgeweitet werden. Eine räumliche Nähe zwischen KMTStation und Kinderintensivstation wird mit der neuen Kinderklinik des UKE gewährleistet sein. Auch die Fachweiterbildung des Pflegepersonals sowohl im Intensiv- und Anästhesiebereich, als auch im onkologischen Fachbereich ist für die optimale pflegerische Versorgung dieser Kinder wichtig.

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Abstracts

Freie Vorträge Neonatologie – Atmung I (Grundlagen) GNPI FV-1/1 Synergistische Wirkung von Coffein und Steroiden auf die Surfactant-Protein-B(SP-B)-Expression Fehrholz M.1, Bersani I.2, Speer C.P.1, Kunzmann S.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2A. Gemelli Hospital, Catholic University of the Sacred Heart, Rom, Italien Die Gabe von Coffein, als auch von Steroiden spielt eine wichtige Rolle innerhalb der Neonatologie. In dieser Studie sollte der Einfluss von Coffein in Kombination mit verschiedenen Steroiden auf die SP-B Expression untersucht werden. SP-B besitzt eine essentielle Rolle innerhalb der Surfactant-Homeostase. Die mRNA Expression von SP-B, der SP-B-Transkriptionsfaktoren TTF-1 und ErbB4, sowie die des Glucocorticoid-Rezeptors (GCR) wurde in Lungenepithelzellen mit Hilfe von RT-PCR bestimmt. Hierzu wurden die Zellen mit Steroiden, Coffein, cAMP oder Rolipram, einem Phosphodiesterase-Inhibitor, behandelt. Eine Behandlung der Zellen mit Dexamethason (DXM) oder Coffein führte zu einer dosisabhängigen Induktion der SP-B mRNA Expression, mit einem maximalen Anstieg um den Faktor 38,8±11,1 bzw. 2,7±1,1. Die gleichzeitige Behandlung der Zellen mit DXM und Coffein führte zu einer synergistischen Induktion der SP-B mRNA Expression um den Faktor 206±59,7. Eine geringere Induktion wurde durch Coffein in Kombination mit Hydrocortison (87,9±39,0), Prednisolon (154±66,8) oder Betamethason (123±6,4) erreicht. Eine Behandlung der Zellen mit DXM zusammen mit cAMP bzw. Rolipram anstelle von Coffein führte zu einem ähnlichen synergistischen Effekt (213±111 bzw. 64,6±25,7). Coffein bewirkte außerdem eine Erhöhung der ErbB4 und GCR Expression (7,0 bzw. 1,7). In dieser Studie konnte eine synergistische Induktion der SP-B Transkription durch Coffein und Steroiden gezeigt werden, welche durch eine Coffein-abhängige Inhibition der Phosphodiesterase und der Akkumulation von cAMP vermittelt wird. Zudem verstärkte Coffein die Expression von ErbB4 und des GCR. Die Co-Administration von Coffein mit Steroiden könnte somit für die Surfactant-Homeostase von Vorteil sein.

GNPI FV-1/2 Wirkung von Coffein auf das TGF-β/Smad-Signalling und dieTransgelin-Expression in Lungenepithelzellen Kunzmann S.1, Fehrholz M.1, Bersani I.2, Speer C.P.1 1 Universitäts-Kinderklinik, Würzburg, 2Catholic University of the Sacred Heart, A. Gemelli Hospital, Rom, Italien Die Wirkmechanismen von Coffein auf pulmonale Remodelling-Prozesse, insbesondere auf den während der BPD von TGF-β induzierten Smad-Signalweg, sind noch wenig definiert. Transgelin, ein Protein des Zytoskelets, wird von TGF-β in Lungenepithelzellen reguliert und eine vermehrte Expression wurde bei verschiedenen Lungenpathologien beschrieben. Ziel dieser Studie war, einen möglichen Einfluss von Coffein auf den Smad-Signalweg und die Expression von Transgelin herauszufinden. Durch Transfektion des (CAGA)12-Luciferase-Konstrukts mittels Lipofectamin in Lungenepithelzellen wurde die Wirkung von Coffein auf die TGF-β induzierbare Smad3 Phosphorylierung analysiert. Die Regulierung von Transgelin durch TGF-β und/oder Coffein wurde durch RT-PCR und WB untersucht. Durch Austausch von Coffein gegen

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cAMP bzw. Rolipram sollte der von Coffein eingeschaltete Signalwege charakterisiert werden. Coffein hemmte dosisabhängig die TGF-β induzierten Smad3-Phosphorylierung in Lungenepithelzellen. Die höchste Hemmung von 84±3,5% wurde mit einer Coffein-Konzentration von 10 mm gefunden. Daneben inhibierte Coffein die TGF-β induzierte Transgelin Expression, mit einer maximalen Hemmung von 62±4,4% nach 24h auf mRNA-Ebene und von 83±5,7% nach 48h auf Protein-Ebene. Beide Effekte von Coffein wurden durch Hemmung der Phosphodiesterase mit Erhöhung von cAMP vermittelt. Diese Studie zeigt zwei neue molekulare Wirkmechanismen von Coffein auf, eine Hemmung des Smad-Signalwegs und die Inhibition der Transgelin-Expression. Transgelin könnte ein neues Verbindungsmolekül zwischen dem Zytoskelet und dem Smad-Signalweg sein, über dessen Expressionsstärke Einfluss auf TGF-β vermittelte RemodellingProzesse genommen werden könnte und dessen Expression durch Coffein beeinflusst werden könnte.

GNPI FV-1/3 Prävention Hyperoxie-induzierter pulmonaler Entzündungsreaktionen der neugeborenen Ratte durch Coffein Weichelt U.1, Cay R.1, Schmitz T.1, Strauss E.1, Sifringer M.2, Bührer C.1, Endesfelder S.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Neonatalogie, Berlin, 2Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Anästhesie und Operative Intensivmedizin, Berlin Hintergrund. Randomisierte Studien haben gezeigt, dass (1) sehr unreife Frühgeborene, die für kurze Zeit mit hohen inspiratorischen Sauerstoffkonzentrationen behandelt werden, langanhaltend erhöht Chemokin-Konzentrationen im Blut und eine erhöhte Rate von bronchopulmonaler Dysplasie (BPD) aufweisen [Vento M et al, Pediatrics 2009], und (2) die Anwendung von Coffein bei Frühgeborenen mit einer verminderten BPD-Rate einhergeht [Schmidt B et al, New Engl J Med 2006]. Fragestellung. In unserer In-vivo-Studie an neugeborenen Wistar-Ratten im Hyperoxie-Schädigungsmodell testeten wir die Hypothese, dass Coffein eine sauerstoffinduzierte pulmonale Expression von Chemokinen und Leukozyten-Infiltration vermindert. Ergebnisse. Bei 6 Tage alten Wistar-Ratten konnten wir zeigen, dass bereits nach 24 und 48h Hyperoxie (80% O2) eine pulmonale Rekrutierung von Neutrophilen und Makrophagen im Lungengewebe stattfindet (immunhistochemische Färbungen), parallel dazu steigt die mittels Realtime-PCR gemessene Expression der CXC-Chemokine CINC-1 („cytokine-induced neutrophil chemoattractant-1“) und MIP-2 (macrophage inflammatory protein-2), des CC-Chemokins MCP-1 (monocyte chemoattractant protein 1) und der proinflammatorischen Zytokine TNFα („tumor necrosis factor-α“) und IL-6 („interleukin-6“). Die Applikation von Coffein (10 mg/kg) verminderte die Infiltration von CD11b-, ED-1- und MPO-positiven Leukozyten sowie die Chemokinund Zytokin-Expression maßgeblich. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse weisen auf protektive Effekte von Coffein in der Neugeborenenlunge durch Reduktion der pulmonalen Entzündung.

GNPI FV-1/4 Veränderung der Charakteristika der Lungenfibroblasten von Frühgeborenen <29SSW durch die pro-inflammatorischen Zytokine der pulmonalen Entzündungsreaktion Ehrhardt H.1,2, Häffner S.2, Müller C.2, Reicherzer T.2, Schulze A.2 1 Justus-Liebig-Universität Gießen, Abteilung allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Gießen, 2Ludwig-Maximilians-Universität München, Campus Großhadern, Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, München Fragestellung. Die pulmonale Inflammation bei Frühgeborenen ist charakterisiert durch eine Zytokin-Dysbalance. Verändern die pro-inflammatorischen Zytokine IL-1b, IL-6, IL-8 oder TNF-α die Eigenschaften der Lungenfibroblasten von Frühgeborenen <29SSW, welcher Mechanismus ist hierfür verantwortlich und welcher Marker charakterisiert die gestörte Funktion? Material und Methoden. Die primären Lungenfibroblastenkulturen wurden mit den rekombinanten Zytokinen stimuliert und der Einfluss auf die spezifischen Zellcharakteristika Apoptose, Proliferation, Oberflächenmarker und Differenzierungsgrad ermittelt. Über Western-Blot-Analyse wurde aus den zytosolischen Extrakten der Gehalt an Strukturproteinen bestimmt, aus den nukleären Extrakten die Transkriptionsfaktoren. Über RNA-Interferenz wurde der spezifische Einfluss einzelner Transkriptionsfaktoren bestätigt. Ergebnisse. Die Stimulation der Lungenfibroblasten von mindestens n=5 verschiedenen Kindern mit den Zytokinen IL-1b, IL-6, IL-8 und TNF-α führte jeweils zu einer signifikant gesteigerten Spontanproliferation in vitro (p<0,05). Die pro-inflammatorischen Zytokine induzierten eine nukleäre Akkumulation von NFkBp65 und zytosolische Herunterregulation von α-SMA (p<0,05). siRNA gegen NFkBp65 verhinderte die beschriebenen Strukturveränderungen (p<0,05). Diskussion und Schlussfolgerung. Die pro-inflammatorischen Zytokine der pulmonalen Inflammationsreaktion bei Frühgeborenen ermöglichen nicht nur das verlängerte Überleben der Inflammationszellen, sondern stören die funktionellen Charakteristika der Lungenfibroblasten. Der Transkriptionsfaktor NFκB nimmt eine regulierende Funktion ein.

GNPI FV-1/5 Identifikation von intrazellulären Markern des Trachealaspirates als Prädiktoren des Schweregrades der chronischen Lungenerkrankung von Frühgeborenen <29SSW Reicherzer T.1, Häffner S.1, Müller C.1, Gertheiss J.2, Schulze A.1, Ehrhardt H.1,3 1 Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, LudwigMaximilians-Universität, Campus Großhadern, München, 2Institut für Statistik, Ludwig-Maximilians-Universität, München, 3Justus-Liebig-Universität, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Neonatologie, Gießen Fragestellung. Der Schweregrad der chronischen Lungenerkrankung (CLD) des Frühgeborenen wird über den Beatmungs- und Sauerstoffbedarf mit korrigiert 36SSW definiert. Lassen sich in der Phase der pulmonalen zellulären Inflammationsreaktion frühe Marker der späteren Ausprägung der CLD identifizieren? Material und Methoden. Von n=50 konsekutiv betreuten Frühgeborenen, die für mindestens 7 Tage beatmet wurden, wurden aus dem Trachealsekret Lungenfibroblasten isoliert und für Biomarkeranalysen (Oberflächenantigene, intrazelluläre Proteine) amplifiziert. RNA Interferenz mittels Lipofektion erzielte Effizienzen >80%. Ergebnisse. Das normierte Expressionslevel von NFκBp65 betrug bei Frühgeborenen mit moderater oder schwerer CLD im Mittel 0,625, bei denen mit keiner oder nur milder CLD 0,298 (p=0,0145). Die „area under the curve“ ergab einen Wert von 0,754, positiver und negativer prädiktiver Wert betrugen bei einem definierten Cut-off 0,731 bzw.

0,769. Genau invers verhielt sich das Muster für α-SMA (0,47 vs. 1,06; p=0,0069) mit r=−0,326 für die Korrelation der Expression beider Proteine. siRNA gegen NFκBp65 führte zu einer signifikant erhöhten αSMA Expression (p<0,05). Kein signifikanter Unterschied bestand bzgl. der Oberflächenmarker CD13, CD73, CD90, CD105 und intrazellulärer Fibroblastenmarker Collagen Iα, Myosin Heavy Chain und Vimentin (p>0,05). Diskussion und Schlussfolgerung. NFκBp65 und α-SMA können als frühe Prädiktoren des Schweregrades der CLD herangezogen werden und sind invers exprimiert. Optimierung der beschriebenen Technik über Zellsortierung und direkte intrazelluläre Ermittlung der Proteinexpressionen können eine frühzeitige Vorhersage ermöglichen.

GNPI FV-1/6 Defective formation of alveoli, micro-vessels and elastic fibers in lungs of mechanically ventilated elastin-haploinsufficient (Eln+/−) neonatal mice Hilgendorff A.1,2, Parai K.2, Ertsey R.2, Navarro E.2, Jain N.2, Milla C.3, Mokres L.2, Starcher B.4, Rabinovitch M.2, Bland R.2 1 Ludwig-Maximilian Universität München, Dr. v. Haunersches Kindespital, Perinatalzentrum Grosshadern, München, 2The Wall Cardiopulmonary Research Center, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Vereinigte Staaten von Amerika, 3Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Vereinigte Staaten von Amerika, 4University of Texas, Department of Biochemistry, Tyler, Vereinigte Staaten von Amerika Elastin plays a pivotal role in lung development, providing structural integrity and distensibility to pulmonary structures. Mechanical ventilation (MV) in the developing lung increases elastase activity that causes elastin degradation, apoptosis and defective alveolar septation. We studied, whether prolonged MV causes greater structural and functional evidence of lung injury in elastin haploinsufficient (Eln+/−) mice through elastase induced elastin degradation. 6d-old Eln+/+ and Eln+/− mice received MV with air for 24h. Lung structure and elastin distribution were assessed by quantitative image analysis, and were related to immunoblots of proteins linked to lung growth (PDGF-A and VEGF-A), angiogenesis (CD-31), cell proliferation (Ki-67), apoptosis (cleaved caspase-3), and elastin production (tropoelastin, fibrillin-1). Urinary desmosine excretion served as an index of elastin breakdown. Lung elastance was assessed in a subgroup to relate lung structure to function. In contrast to Eln+/+ mice, MV did not increase elastase/ protease activity in lungs of Eln+/− mice. Despite a similar scattered deposition of elastic fibers, Eln+/− mice showed less tropoelastin protein and urinary desmosine, whereas fibrillin-1 protein, the elastin scaffolding protein, was increased. These changes were related to reduced lung elastance and further exaggerated after MV. Both groups showed a significant increase in apoptosis after MV resulting in increased alveolar size and decreased alveolar number. CD-31 protein and vessel count, however, decreased more in Eln+/− than in Eln+/+ mice. Alterations of the ECM in the Eln+/− mice and the more severe loss of arteries in Eln+/− mice may predict further impairment in alveolar recovery.

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Abstracts GNPI FV-1/7 SFTA2 – ein neues sekretorisches Protein in Typ-II-Zellen und terminalem Bronchialepithel wird bei LPS-induzierter Inflammation herunterreguliert Heschl K.M.1, Mittal R.A.1, Schwarz J.2, Hammel M.1, Königshoff M.2, Herber-Jonat S.1, Flemmer A.1, Eickelberg O.1, Holzinger A.1 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 2Comprehensive Pneumology Center, München Gewebespezifische Trankripte spielen mit hoher Wahrscheinlichkeit eine bedeutende Rolle in dem entsprechenen Organ. Durch In-silicoAnalysen von Expressionsdaten in öffentlichen Datenbanken identifizierten wir Transkripte für lungenspezifisch exprimierte Proteine. Darunter befand sich ein bisher uncharakterisiertes Protein, SFTA2. Das entsprechende Gen ist auf CHr 6p21.33 lokalisiert, ein Locus, der als verantwortlich für die diffuse Panbronchiolitis gilt und die lungenspezifischen Gene Mucin 21 und „mucin-like“ Gene enthält. SFTA2 wird nach eigenen Analysen hoch spezifisch in der Lunge exprimiert. Es handelt sich um ein 78Aminosäuren umfassendes Peptid, das durch Prozessierung seines N-terminalen Sekretionssignals auf 59Aminosäuren verkürzt wird. SFTA2 kommt in jedem Säugetier vor, hat aber keine erkennbaren Homologe. SFTA2 wird glykosyliert und ist intrazellulär im Golgi-Apparat und sekretorischen Vesikeln nachweisbar, nicht aber in Lamellarkörperchen. Wir generierten einen spezifischen Antikörper, der in Lungengewebe SFTA2 in cytoplasmatischen Vesikeln von Typ-IIPneumozyten und nichtzilientragendem bronchiolärem Epithel nachweisen konnte. In isolierten Typ-II-Zellen der Maus, zeigte sich eine 4-fach größere Menge an SFTA2-mRNA als in Gesamt-Lungengewebe. In einem LPS-Provokationsmodell der Mauslunge, in dem Makropahgen eine Rolle in der Mediation der Inflammation spielen, zeigte sich eine Herunterregulation von SFTA2-mRNA, parallel zu SP-B und SPC. Dies war in einem Inflammationsmodell der Lunge durch Sauerstofftoxizität nicht zu beobachten. Wir beschreiben ein bisher uncharakterisiertes lungenspezifisches einzigartiges sekretorisches Protein und spekulieren über eine mögliche Rolle als Botschaftermolekül in der Regulation inflammatorischer Prozesse der Lunge.

GNPI FV-1/8 Die NO-Produktion in humanen Lungenepithelzellen A549 ist abhängig von der DMBT1-Expression Müller H.1, Weiß C.2, Gebhardt V.1, Mollenhauer J.3, Pöschl J.1 1 Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Heidelberg, 2Universitätsklinikum Mannheim, Abteilung für Medizinische Statistik, Biomathematik und Informationsverarbeitung, Mannheim, 3University of Southern Denmark, Molecular Oncology and Lundbeckfonden Center of Excellence NanoCAN, Medical Biotechnology Center, Odense, Dänemark Fragestellung. Das Mekoniumaspirations-Syndrom (MAS) beinhaltet Atemwegsobstruktionen, Surfactantinaktivierung und Inflammation. Da Lungenepithelzellen sowohl DMBT1 – ein Protein der angeborenen Immunabwehr – als auch NO als Antwort auf inflammatorische Stimuli produzieren, untersuchten wir beim Zellkultur-Modell der MAS die NO-Produktion (NOP) in Abhängigkeit von der DMBT1-Expression. Material und Methoden. Es wurden transfizierte Lungenepithelzellen A549 eingesetzt, wobei bei den DMBT1-exprimierenden Zellen (DZ) das Plasmid das Gen DMBT1 enthielt, während bei den Kontrollzellen (KZ) mit dem „leeren“ Plasmid transfiziert wurde. Mekonium wurde auf die DZ und KZ gegeben und anschließend die NOP gemessen. Zudem wurde geprüft, welchen Einfluss Aminoguanidin (NO-SynthaseHemmer), Dexamethason oder LPS hat. Ergebnisse. Die DZ zeigen ohne Mekoniumexposition (ME) eine signifikant höhere NOP als die KZ (p=0,009). Bei KZ und DZ führt die ME

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zu einer erhöhten NOP (p<0,0001), wobei die NOP bei den DZ höher ist als bei den KZ (p<0,0001). Aminoguanidin kann bei ME die erhöhte NOP bei den DZ senken (p=0,048), die NOP bleibt höher als bei den KZ (p=0,029). Dexamethason reduziert bei den DZ nach ME die NOP (p=0,0076). LPS alleine beeinflusst nicht die NOP (KZ: p=0,31, DZ: p=0,11). Die Exposition von LPS und Mekonium führt zu einer signifikant erhöhten NOP (KZ und DZ: jeweils p<0,0001). Im Vergleich zu einer alleiniger ME führt LPS und Mekonium zu einer erhöhten NOP bei KZ (p=0,0030) und DZ (p=0,0028). Schlussfolgerung. Das Protein DMBT1 scheint im Rahmen einer MAS wesentlich hinsichtlich der NOP der Lungenepithelzellen zu sein.

Neonatologie – Atmung II (Anwendungen) GNPI FV-2/1 Fetale, intratracheale Perfluorcarbon-Instillation zur Therapie der Lungenhypoplasie bei Zwerchfellhernie Herber-Jonat S.1, Vuckovic A.2, Mittal R.1, Jani J.3, Flemmer A.W.1 1 LMU Munich, Div. of Neonatology, University Children’s Hospital, Munich, 2 Université Libre de Bruxelles, Laboratory of Physiology and Physiopathology, Brüssel, Belgien, 3CHU Brugmann, Obstetrics and Gynecology, Brüssel, Belgien Ziel. Einfluss einer Perfluoroctylbromid-Instillation (PFOB) auf die fetale Entwicklung der i) Lungenmechanik und ii) Expression von Markern der extrazellulären Matrix und der Surfactantproteine (SpX) bei Kaninchen mit induzierter Lungenhypoplasie durch Zwerchfellhernie. Methoden. Am Tag 23/31 erhielten jeweils 2 Feten pro Muttertier eine Inzision des linksseitigen Zwerchfells im Rahmen einer EXIT-Prozedur. Am Tag 28/31 erfolgte eine zweite Operation zur intratrachealen PFOB (CDH-PFOB) bzw. NaCl 0,9% (CDH-Saline) Instillation. Nach Entbindung am Termin wurden die operierten sowie nichtoperierte Feten beatmet und lungenmechanisch vermessen [Compliance (C, Cst), Resistance (R), totale Lungenkapazität (TLC)]. Dann erfolgte die Bestimmung der „lung to body weight ratio“ (LBWR) und der Expression von SpX, TGF-β2 und Collagen1&3. Ergebnisse. Die LBWR der CDH-PFOB Tiere war im Vergleich zu den CDH-Saline Feten erhöht (p=0,05). PFOB führte zu einer signifikanten Steigerung der TLC (21,68 vs. 15,42µl/g) und Cst (2,08 vs. 1,20ml/ cmH2O) und Normalisierung der Genexpression von SpB (0,762 vs. 1,553, Vielfaches in Relation zur Kontrollgruppe, Pfaffl-Methode) und SpC (0,919 vs. 1,716). Die Genexpression von TGF-β2 und Collagen1&3 unterschied sich nicht von der nichtoperierten Kontrollgruppe. Schlussfolgerung. Im Gegensatz zur fetalen Trachealokklusion führt die PFOB Instillation in unserem Lungenhypoplasiemodell zu einer moderaten Verbesserung der totalen Lungenkapazität und statischen Compliance. PFOB normalisiert außerdem die Genexpression der Surfactantproteine ohne die bei Trachealokklusion beobachtete Induktion der extrazellulären Matrixproteine. Damit ist die fetale PFOB Instillation möglicherweise eine vielversprechende Therapieoption der fetalen Lungenhypoplasie.

GNPI FV-2/2 Lung assist device for term and preterm newborns with severe respiratory failure. „Artificial placenta“ Chan E.1, Rochow N.1, Wu W.-I.2, Fusch G.1, Manan A.3, Selvaganpathy P.R.2, Monkman S.1, Fusch C.1,3 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada, 2 McMaster University, Department of Mechanical Engineering, Hamilton, Kanada, 3McMaster University, Department of Biomedical Engineering, Hamilton, Kanada Background. Severe respiratory failure is a major cause of neonatal death despite existing advanced ventilator technology. Based on the concept of the placenta we have developed a lung assist device (LAD) composed of single oxygenator units (SOUs) with a microfluidic vascular network (polydimethylsiloxane) and highly gas-permeable membranes for gas exchange with ambient air. Objective. 1. To test the effectiveness of SOUs in vitro. 2. To develop a pumpless biocompatible lung assist device (LAD) with a stack of parallel SOUs 3. to test the feasibility of the LAD in a hypoxic piglet model (n=6) Method. Using human blood SOUs were compared to commercial hollow-fiber oxygenator (OXR) in gas exchange with flow rates of 0.5– 4mL/min while pressure was measured. For in vivo testing in a hypoxic newborn piglet model (1.4kg), 14 SOUs were stacked in parallel to form the LAD with a filling volume <4mL. The LAD was connected via the umbilical vessels. Heparin was added for anticoagulation. Duration of the experiment was 4hours. Results. Gas flux of SOUs outperformed the OXR in O2 and CO2 flux by factor of 2.6and 2.4, retrospectively. In the animal model, the mean flow rate through the LAD was 4mL/min. Under hypoxic conditions (FiO2=0.12), peripheral O2 saturation increased by 40%. Viability parameters remained in the normal range, heart rate=180±30/min; blood pressure=43±9mmHg. Conclusions. The high performance oxygenator bundle composed of SOUs provided effective gas exchange in the newborn hypoxic piglet model, comparable to 10% of a neonate’s oxygen consumption. However, blood flow through the LAD in this study was restricted by narrow catheters. With development of a large bore access, the LAD has the potential to provide up to 30–40% of an infant’s oxygen consumption.

GNPI FV-2/3 Miniaturisierung als Schlüssel zur klinischen Anwendbarkeit der künstlichen Plazenta Schoberer M.1, Arens J.2, Erben A.1, Ophelders D.3, Jellema R.K.3, Kramer B.W.3, De Brouwer P.2, Schmitz-Rode T.2, Steinseifer U.2, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Kardiovaskuläre Technik, Lehrstuhl für Angewandte Medizintechnik, Helmholtz-Institut der RWTH Aachen, Aachen, 3 Akademisch Ziekenhuis Maastricht, Pädiatrie, Lehrstuhl für Experimentelle Perinatologie, Maastricht, Niederlande

poralen Kreislaufs inkrementelle Reduktion der Beatmung gem. Weaning-Protokoll bis hin zur Apnoe (ET abgeklemmt). Ergebnisse. Apnoezeit 225±82min (135–300) bei 6/7 Tieren. Keine allogenen Bluttransfusionen. Mittlerer Hb-Werte 117±16g/l vor Eröffnung der extrakorporalen Zirkulation, 99±18g/l bei Ende des Experiments. Mittlerer Blutfluss 108±11ml/min (max. 190ml/min). Schlussfolgerung. Obwohl NeonatOx ursprünglich nur als Assistenzsystem konzipiert ist, erlaubt eine Leistungssteigerung der zweiten Evolutionsstufe den Einsatz als Lungenersatzsystem. Dies ist bemerkenswert, da der mittlere Blutfluss von 108ml/min nur etwa 15% des HZV entspricht, rund der Hälfte der Shuntfraktion der natürlichen Plazenta. Das geringe Füllungsvolumen erlaubt das Priming mit kristalloider Lösung. Der Hb-Abfall über die Dauer des Experiments war akzeptabel und überwiegend auf die diagnostischen Blutentnahmen zurückzuführen. Wesentliche Hürden auf dem Weg zur klinischen Anwendung konnten so durch das Prinzip der Miniaturisierung überwunden werden.

GNPI FV-2/4 Vergleich dreier Handbeatmungsgeräte bezüglich der Erhöhung des Spitzendruckes bei der simulierten Erstversorgung von Frühgeborenen Hartung J.C.1, Schmalisch G.1, Bührer C.1, Röhr C.C.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Hintergrund. Bei der manuellen Beatmung Neugeborener ist es wichtig, den Spitzendruck (PIP) schnell an die Bedürfnisse des Kindes anpassen zu können. Frage war, wie schnell Anwender mit verschiedenen Handbeatmungsgeräten den PIP zu einem definierten Zieldruck erhöhen können. Methodik. 25 erfahrene Anwender haben eine intubierte Modellpuppe (entsprechend 1kg Frühchen) mit zwei T-Stück-Beatmungsgeräten (Perivent, Fisher & Paykel; Panda, GE) sowie einem Beatmungsbeutel mit und ohne angeschlossenes Manometer (Mark IV Baby Resuscitator, Ambu) beatmet. Zielparameter: PIP=20cmH2O, RR=60/min. Anschließend sollte der PIP auf 25 und dann auf 40cmH2O erhöht werden. Die hierfür benötigte Zeit wurde gemessen. Ergebnisse. Die mittlere (Standardabweichung) Zeit in Sekunden für die Druckerhöhung von 20 auf 25cmH2O bzw. 25 auf 40cmH2O betrug 4,0 (1,0) bzw. 5,5, (3,7) beim Beatmungsbeutel, 3,5 (0,9) bzw. 3,7 (2,0) beim Beutel mit Manometer, 8,1 (2,8) bzw. 19,4 (8,0) beim Perivent und 6,9 (2,7) bzw. 13,4 (5,0) beim Panda. Der Unterschied zwischen den Systemen war statistisch signifikant (p<0,001). Schlussfolgerung. In der neonatalen Erstversorgung eingesetzte Handbeatmungsgeräte unterscheiden sich signifikant in der Schnelligkeit der PIP-Erhöhung. Am schnellsten wird die Druckerhöhung mit dem Beutel erreicht, und dauert mit T-Stück-Beatmungsgeräten deutlich länger. Die längste Erhöhungszeit beim Perivent ist möglicherweise durch den kleineren Drehregler mit mehreren erforderlichen Umdrehungen bedingt. Anwender sollten mit dem Geräteprofil des jeweils eingesetzten Beatmungssystems vertraut sein.

Fragestellung. Die künstliche Plazenta hat als Reservetherapie des neonatalen Lungenversagens theoretische Vorteile gegenüber (forcierter) Lungenatmung. An einem maßgefertigten, miniaturisierten Oxygenator (NeonatOx) haben wir zuvor bereits die hämodynamische Verträglichkeit und Gasaustauschleistung des Prinzips dargestellt. Wir stellen nun die Ergebnisse der In-vivo-Testungen einer zweiten Evolutionsstufe des Oxygenators vor. Methoden. Tiermodell an frühgeborenen, termingepaarten Texel-Lämmern (n=7, 2293±812g, GA 132d, Kaiserschnittentbindung). Kanülierung der Nabelgefäße mit 4PU-Kathetern als EXIT-Prozedur. Intubation, dann Konnektion des PP-Hohlfaser-Oxygenators (Füllungsvol. 18ml) unter mechanischer Ventilation. Nach Eröffnung des extrakor-

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Abstracts GNPI FV-2/5 Multizentrische klinische Langzeitevaluation eines automatischen Sauerstoffreglers für beatmete Frühgeborene – erste Ergebnisse Hallenberger A.1, Urschitz M.S.1, Horn W.2, Hentschel R.3, Hummler H.4, Freisinger P.5, Müller-Hansen I.1, Poets C.F.1 1 Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, Abt. für Neonatologie, Tübingen, 2Medizinische Universität Wien, Institut für Artificial Intelligence, Wien, Österreich, 3Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Freiburg, Abt. für Neonatologie, Freiburg, 4Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Ulm, Abt. für Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Ulm, 5Klinikum am Steinenberg Reutlingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Reutlingen Fragestellung. Die Überwachung und korrekte manuelle Anpassung der inspiratorischen Sauerstofffraktion (FiO2) an die Bedürfnisse von Frühgeborenen ist oft schwierig und zeitintensiv. Unsere Arbeitsgruppe hat in den letzten Jahren einen Algorithmus und eine Software zur automatischen Steuerung der FiO2 (FiO2-Controller) entwickelt. Es soll überprüft werden, ob dieser FiO2-Controller helfen kann, die Sauerstofftherapie von invasiv und nichtinvasiv beatmeten Frühgeborenen zu optimieren. Material und Methode. Multizentrische, randomisierte, kontrollierte Studie mit Cross-over-Design. Frühgeborene <37 Schwangerschaftswochen mit invasiver oder nichtinvasiver Beatmung und FiO2 ≥0,25 wurden in die Studie eingeschlossen und durchliefen nach einer 3-stündigen Run-in-Phase je eine 24-stündige Kontroll- (nur klinische Routine-FiO2-Regelung) und Testphase (klinische Routine-FiO2-Regelung unterstützt durch FiO2-Controller) mit randomisierter Abfolge. Primäres Zielkriterium ist der Prozentsatz der Zeit innerhalb eines vorher festgelegten zentrumspezifischen SpO2-Zielbereichs (%ziel). Ergebnisse. Die Studie wurde März 2012 beendet. Zurzeit liegen erste Ergebnisse von 18Patienten aus einem Zentrum vor. Die vollständige Auswertung aller Zentren wird auf der Tagung präsentiert. Die Variable %ziel war während der Testphasen höher (Median: 69%; Standardabweichung: 15) als während der Kontrollphasen (59%; 16). Da es sich um eine vorläufige Auswertung handelt, wird auf einen Signifikanztest vorerst verzichtet. Schlussfolgerung. Erste Ergebnisse suggerieren, dass dieser FiO2-Controller die klinische Routineversorgung unterstützen könnte, die SpO2 häufiger innerhalb gewünschter Grenzen zu halten. Die Endauswertung der Studie muss abgewartet werden um zu sehen, ob dieser Effekt signifikant ist.

GNPI FV-2/6 Geräuschpegel verschiedener nichtinvasiver Beatmungssysteme in der Neonatologie König K.1, Stock E.1, Jarvis M.1 1 Mercy Hospital for Women, Department of Paediatrics, Melbourne, Australien Fragestellung. Es gibt zunehmend Bedenken hinsichtlich des Effekts der Umgebungslautstärke auf die Entwicklung von Frühgeborenen. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, dass der Umgebungsgeräuschpegel in der Neugeborenenintensivpflege 45dB nicht überschreiten soll. Wir untersuchten die Geräuschpegel häufig verwendeter nichtinvasiver Beatmungssysteme in der Neonatologie: Vapotherm Precision Flow HFNC, Fisher & Paykel HFNC, Fisher & Paykel bubble CPAP und Dräger Babylog 8000 CPAP. Methodik. CPAP- und HFNC-Systeme wurden an einer Reanimationspuppe in einem Inkubator appliziert. Geräuschpegel wurden mittels eines Lutron SL-4022 Sound Level Meter in der Mundhöhle gemessen. HFNC-Flows von 4–8 l/min und CPAP Drücke von 4–8cmH2O wurden untersucht. Der CPAP-Flow war 8l/min für beide CPAP-Systeme.

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Ergebnisse. Der Basis-Geräuschpegel im Inkubator war 44,5 dBA. Ventilator-CPAP erzeugte die niedrigsten Pegel zwischen 73,9 und 77,3 dBA (höhere Werte mit ansteigendem PEEP). Die Geräuschpegel mit bubble CPAP und Fisher & Paykel HFNC waren relativ stabil zwischen 86,4 und 88,5dBA bzw. 78,8. bis 81,2dBA. Die höchsten Geräuschpegel verursachte Vapotherm HFNC: mit ansteigendem Flow wurden Werte zwischen 81,2 und 91,4dBA gemessen. Schlussfolgerung. Ventilator-CPAP erzeugte die niedrigsten Geräuschpegel in diesem experimentellen Versuchsaufbau. Alle vier Beatmungssysteme jedoch generierten deutlich höhere Geräuschpegel als in derzeitigen Leitlinien empfohlen. Die Entwicklung leiserer Systeme ist notwendig, insbesondere vor dem Hintergrund oft wochen- bis monatelanger nichtinvasiver Atemunterstützung von sehr kleinen Frühgeborenen.

GNPI FV-2/7 Bei Frühgeborenen mit Apnoe- und Bradykardiesyndrom führt ein niedriger Sauerstoffsättigungs-Zielbereich zu mehr zerebralen Entsättigungen Schmid M.B.1, Lenhof S.1, Hopfner R.J.1, Hummler H.D.1, Fuchs H.W.1 1 Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm Hintergrund. Apnoen, Bradykardien und Sättigungsabfälle sind ein häufiges Problem bei sehr unreifen Frühgeborenen und mit schlechtem Outcome assoziiert. Hypothese. Ein SpO2-Zielbereich von 85–96% reduziert im Vergleich zum stationsüblichen Zielbereich von 80–92% die Häufigkeit und Schwere von Abfällen der zerebralen Gewebesättigung. Methode. Bei 16 Frühgeborenen mit schwerem Apnoe- und Bradykardiesyndrom wurden Herzfrequenz, Sauerstoffsättigung (SpO2) und zerebrale Gewebeoygenierung (StcO2) im 2-Sekunden-Takt gemessen. StcO2 wurde nahinfrarotspektroskopisch mit einer Laserlichtquelle mit 4 verschiedenen Wellenlängen gemessen (ForeSight, Casmed). In einem randomisierten Cross-over-Design wurde durch Regulierung der O2Zufuhr für jeweils 4h der SpO2-Bereich von 80–92% und 85–96% angestrebt. An einem folgenden Tag wurde die Sequenz in umgekehrter Reihenfolge wiederholt. Primäres Zielkriterium war ein zerebraler Entsättigungsscore, der die Häufigkeit, Dauer und Tiefe der zerebralen Entsättigungen widerspiegelt. Ergebnis. Im niedrigen SpO2-Zielbereich war der kumulative zerebrale Entsättigungsscore signifikant höher und es traten mehr SpO2-Abfälle auf, während die Zahl der Bradykardien nicht unterschiedlich war. Die Zeit mit SpO2<80% bzw. 75% war im niedrigen SpO2-Zielbereich signifikant länger. Für Hyperoxie (SpO2≥97% und ≥99%) und niedrige StcO2-Werte (≤65%, ≤60%, ≤55%) zeigten sich keine signifikanten Unterschiede. Hohe StcO2-Werte traten im niedrigen Zielbereich häufiger auf. Zusammenfassung. Ein niedriger SpO2-Zielbereich (80–92%) ist im Vergleich zu einem höheren Zielbereich (85–96%) mit mehr zerebralen Entsättigungen und mehr SpO2-Abfällen <80% and <75% verbunden. Die Zeit mit sehr niedrigen zerebralen Sättigungswerten ist nicht beeinflusst.

GNPI FV-2/8 Einfluss von Fototherapie auf die Häufigkeit von Apnoen und Bradykardien bei spontan atmenden Frühgeborenen Pielemeier W.1, Heitmann S.1, Supcun-Ritzler S.1, Kutz P.1, Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Fragestellung. Treten bei spontan atmenden Frühgeborenen unter Fototherapie vermehrt Apnoen und Bradykardien auf?

Methoden. 60 Frühgeborene [Gestationsalter Median 29Wochen (Range 24–32), Geburtsgewicht 1205 g (630–1750), Alter bei Untersuchung 3 Tage (1–10)] mit Hyperbilirubinämie [Bilirubin 8,5 (4,2–16,1) mg/ dl] wurden untersucht. Drei Stunden vor, 6 Stunden während und 3 Stunden nach Fototherapie wurden kontinuierlich registriert: Körpertemperatur, Herzfrequenz, Atemfrequenz, arterielle Sauerstoffsättigung und transkutan gemessenes (tc) pCO2. Bradykardien (Herzfrequenz <80 bpm) und Sättigungsabfälle (<80%) wurden für die 3Perioden ermittelt. Ergebnisse. Körpertemperatur (37,0/37,1/37,2°C; p<0,001) und Herzfrequenz (142/149/148 bpm; p<0,001) stiegen signifikant an, tcpCO2 fiel ab (42,5/38,0/37,0 mmHg; p<0,001). Mediane Sauerstoffsättigungswerte und Atemfrequenzen änderten sich nicht. Bradykardien und Sättigungsabfälle nahmen nach der Fototherapie signifikant ab, verglichen mit der Zeit vor und während der Fototherapie (p<0,001 für Bradykardien und für Sättigungsabfälle). Die Zahl der Frühgeborenen mit mindestens einer Bradykardieepisode/3h nahm nach Fototherapie ab (13/10/2). Schlussfolgerung. Während Fototherapie kam es nicht zu vermehrtem Auftreten von Apnoen und Bradykardien. Apnoen und Bradykardien traten in den ersten 3Stunden nach Fototherapie signifikant seltener auf als vor und während Fototherapie.

Neonatologie – Ernährung GNPI FV-3/1 Parenterale Ernährung (PN) Frühgeborener unter 1500g Geburtsgewicht (VLBWI). Wunsch und Wirklichkeit Faas D.1, Schulte L.1, de Laffolie J.1, Mahner B.2, Heckmann M.3 1 Kinderklinik Universitätsklinikum Giessen und Marburg Standort Giessen, Allgemeinpädiatrie und Neonatologie, Giessen, 2Universitätsmedizin, Greifswald, 3Universitätsmedizin Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald Fragestellung. Ernährung hat einen signifikanten Einfluss auf somatisches Wachstum und neurologische Entwicklung von VLBWI. Die European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) empfiehlt eine parenterale AS-Zufuhr von max. 4g/ kg/d und eine enterale Zufuhr von 3,5–4,5 g/kg/d. Wurden die Empfehlungen der AS-Zufuhr mit einem System von individualisierter und standardisierter PN erreicht? Patienten und Methoden. In einer retrospektiven Analyse wurde die parenterale und enterale Nährstoffzufuhr bei 150Kinder [mittleres Geburtsgewicht (GG) 1122g (380–1490g) und Gestationsalter 29+1Wochen (23+1-35+2)] in den ersten 14Lebenstage (LT) erhoben. Abhängig von der Art der Infusionslösung (IL) wurden 3Gruppen eingeteilt: individuelle IL (IPN, n=30, mittleres GG 729g), standardisierte IL (SPN, n=98, mittleres GG 1265g) und gemischte IL (MPN, n=22, mittleres GG 1008g). Ergebnisse. Bis LT5 wurde die empfohlene AS Zufuhr in allen Gruppen in>70% der Fälle nicht erreicht. 3,5–4,5g/kg/d wurde bei IPN in 13,3%, SPN 9,18% und MPN 0% der Kinder erreicht. Die empfohlene Kohlenhydratmenge wurde in >93% aller Kinder und der Lipide in 95% (IPN und SPN) bzw. 82% (MPN) erreicht. Die AS-Zufuhr an Tag5 betrug bei IPN im Mittel 3,2g/kg/d (SD±0,61), bei SPN 2,92g/kg/d (±0,55) und bei MPN 2,82g/kg/d (±0,53). Schlussfolgerung. Trotz schematisierter PN wurde die anvisierte ASZufuhr in Wirklichkeit selten erreicht. Die Zufuhr von Nichteiweißkalorien lag jedoch im Zielbereich. Allerdings lag die AS-Zufuhr bei mit standardisierter PN nur gering unter der mit individualisierter PN ernährten VLBWI. Allein über eine Erhöhung der AS-Zufuhr in der Standard-PN könnte bei mehr als 60% der VLBWI das Ernährungsziel erreicht werden.

GNPI FV-3/2 „Computer-aided nutrition“ – Effekte auf die Wachstumsparameter bei Frühgeborenen ≤32SSW Wackernagel D.1,2, Brückner A.1,3, Ahlsson F.4 1 Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden, 2Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden, 3Asklepios Kinderklinik St. Augustin, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, St. Augustin, 4Institut für Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Uppsala, Schweden Hintergrund. Frühgeborene (FG) werden häufig von der NICU dystroph entlassen. Aufgrund der Komplexität der Berechnung von Makro- und Mikronutrienten bietet sich eine computergestützte Ernährungsberechnung an. Fragestellung. Lässt sich das Wachstum von FG durch Anwendung eines Nutritionskalkulationsprogrammes (NCP) verbessern? Material und Methode. Bei 78FG mit GA≤32+0SSW gruppiert in 35FG vor (KG) und 43 nach (IG) Einführung des kommerziellen NCP Nutrium® wurden Länge, Gewicht und Kopfumfang bei Geburt (T1), 28.Lebenstag (T2), Gestationsalter 36SSW(T3) und Entlassung (T4) zwischen KG und IG verglichen. Einfuhr von Flüssigkeit, Energie, Kohlenhydraten (KH), Fett (FA), Aminosäuren (AS), Na, K, Ca,mg, Ph, Fe, Zink und Vitamine A, E und D wurden in der 1. bis 7.Lebenswoche verglichen. Ergebnisse. Gewichts-SDS („standard deviation score“) KG vs. IG bei T1 (Mittelwert±SD): −1,4±1,7 vs. −1,0±1,5; T2: −2,6±1,7 vs. −1,9±1,4 (p=0,03); T3: −2,3±1,5 vs. −1,4±1,2 (p<0,05) T4: −1,9±1,1 vs. −1,0±1,1 (p<0,05). Längen-SDS T1: −1,8±2,0 vs. −1,2±1,9; T2: −3,0±1,6 vs. −2,0±1,9 (p=0,02); T3:−3,2±1,8 vs. −1,7±1,7 (p<0,05); T4: −2,7±1,8 vs. −1,2±1,3 (p<0,05). Kopfumfang-SDS T1: −0,4±1,3 vs. −0,5±1,1; T2 −1,5±1,1 vs. −0,9±1,2 (p=0,04); T3 −1,1±0,9 vs. −0,6±1,2 (p=0,05); T4 −0,4±0,8 vs. +0,1±1,0 (p=0,03). In der IG wurden AS, KH, Ca, P und Zink signifikant mehr und FA- und Gesamtenergie in der 1.LW etwas mehr zugeführt. Vitamin A, E und D wurden weniger zugeführt. Diskussion. Durch die Verwendung des NCP Nutrium® wurde das Längenwachstum und Kopfwachstum von FG≤32SSW deutlich verbessert. Bei den Makronutrienten konnten insbesondere die KH und AS, bei den Elektrolyten konnten Ca, P und Zink optimiert werden.

GNPI FV-3/3 Individualized fortification of breast milk for VLBW infants – osmolality and safety Choi A.1, Rochow N.1, Fusch G.1, Fusch C.1 1 McMaster Children’s Hospital, Division of Neonatology, Hamilton, Kanada Background. Individualized fortification (IFO) of breast milk includes: 1) measuring of protein (P), fat (F), and lactose contents in breast milk prior to feed. 2) Adjusting these 3 macronutrients individually and 3) adding the standard fortifier in a fixed dosage. Additional carbohydrates (C) and P contribute significantly to osmolality of breast milk with potential risks for feeding intolerance and necrotizing enterocolitis. Upper recommended limit of osmolality for enteral feeds is 450mOsmol/kg for infants. Objective. To monitor osmolality of individually fortified breast milk and to analyze incidences of feeding intolerance or NEC. Methods. Single-center, prospective pilot study of stable fully enteral breast milk fed VLBW infants. After milk analysis, breast milk was fortified with C, P, and F to achieve a standard breast milk composition per 100mL of 7g carbohydrate, 2g protein, and 4.1g fat. Standard fortifier was added further in a recommended dosage. Osmolality was measured in breast milk samples before and after fortification. Results. N=13 infants with birth weight 925±318 g, gestational age 26.5±1.6weeks, received IFO of breast milk from 32±11day for a mean period of 28±10 days. Breast milk samples (n=706) prior to IFO had Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts an osmolality of 298±7 mOsmol/kg. Infants received additional C: 1.26±0.21g/100mL, P: 0.88±0.22g/100mL, and F: 0.64±0.43mL/100mL resulting in a final osmolality of 436±13mOsmol/kg. No feeding intolerance and NEC related to IFO were observed. Conclusion. Individually fortified breast milk did not exceed osmolality of 480mOsmol/kg during the study. No gastrointestinal adverse events were observed according to IFO. Routine osmolality check after IFO as a safety assessment is needed to ensure the upper recommended limit is not exceeded.

GNPI FV-3/4 Änderungen in der Osmolarität von Muttermilch durch die Zugabe von Muttermilchsupplementen und Protein+ – Was ist für das Frühgeborene noch sicher? Haiden N.1, Kreissl A.1, Zwiauer V.1, Repa A.1, Binder C.1, Haninger N.1, Berger A.1 1 Medizinische Universität Wien, Pädiatrie, Wien, Österreich Fragestellung. Seit Kurzem steht ein neues Protein-Supplement (Aptamil Protein+®/Milupa) zur Verfügung, dass den hohen Proteinbedarf von Frühgeborenen <1000 g (4,0–4,5 g Protein/kg/d) decken soll. Bis dato ist unklar, welchen Einfluss dieses Supplement auf die Osmolarität der Muttermilch (HM) hat, welche als Risikofaktor für die nekrotisierende Enterokolitis (NEK) gilt. Das Ziel dieser Studie war es, die Veränderung der Osmolarität von HM durch die Anreicherung mit verschiedenen Supplementen zu untersuchen. Methoden. Die Osmolarität wurde in HM, in HM+ HMF (human milk fortifier; Aptamil FMS 4,3%®, Milupa) und in HM+HMF+Protein+ mit einer schrittweisen Proteinzugabe von 0,5–4g evaluiert. Die Messungen wurden unmittelbar nach Supplementzugabe und nach 24h gemessen. Außerdem wurde der Anstieg der Osmolarität nach weiterer Zugabe von therapeutischen Zusätzen wie Eisen (Ferrum Hausmann®, Vifor), Multivitaminsuppliment (Protovit®, Bayer) und Kalzium-PhosphorKapseln gemessen. Ergebnisse. Die Osmolarität von Muttermilch (n=84) betrug 297mosm/l, (Median, Range: 278–348). Eine HMF-Zugabe steigerte die Osmolarität bis auf 436mosm/l (Median; Range: 386–486). Eine zusätzliche Proteinzugabe steigerte die Osmolarität um 23,5mosm/l (Median) pro 0,5g Schritt, bis zu einem Maximum von 605mosm/l (bei +4g Proteinsupplement). Die Osmolarität von HM/HMF/Protein+ Gemisch blieb 24h stabil. Multivitamin Supplemente steigerten die Osmolarität bis auf 842mosm/l. Diskussion. Die Zugabe von Protein+ steigert die Osmolarität von HM+HMF über den kritischen Cut-off-Point (>400mosm/l) und könnte daher ein potenzieller Risikofaktor für die Entstehung einer NEK sein. Die Anreicherung von HM+HMF und Protein+ sollte nicht zusammen mit Multivitaminsupplementen oder anderen Supplementen erfolgen.

GNPI FV-3/5 Are breast milk analyzers ready for use in routine clinical practice? Fusch G.1, Rochow N.1, Choi A.-R.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Neonatologie, Hamilton, Kanada Background. Currently, standard fortification of breast milk (BM) does not account for macronutrient variations of individual BM samples, potentially leading to nutritional deficiency in VLBW infants. To meet the nutritional requirements, ideally samples of BM should be analyzed daily, adjusted with fat, carbohydrate, and protein to achieve a standard milk composition, and lastly fortified. This approach requires a bedside milk analyzer using a low sample volume. Commercially available milk analyzers are developed for dairy industry and are not specifically designed for BM analysis.

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Objective. To validate two commercially available milk analyzers for BM bedside analysis in clinical routine. Method. Validation study of BM analyzers using breast milk samples (n=120) from mothers of preterm infants. Two breast milk analyzer were tested (A: Unity SpectraStar, US) and (B: Miris, Sweden) requiring sample volumes of 1mL. BM analyzers measurements were compared with validated micromethods (fat: ether extraction, lactose: LC-MS/ MS, and protein: elemental analyzer) and milk analysis from certified labs. Results. Chemical analysis of BM samples showed that (A) measured fat precisely but not accurately and (B) fell into line of identity showing precise and accurate values. Protein analysis for (A) and (B) was precise but not accurate. For lactose, (A) and (B) showed two distinct levels within a narrow range and did not match with the values of the LC-MS/ MS method. Discussion. Both devices need recalibration in fat and/or protein. In contrast to cow milk, BM contains a significant fraction of oligosaccharides. It can be speculated that the milk analyzer do not distinguish between lactose and oligosaccharides in breast milk. Thus the model for lactose analysis needs to be reassessed.

GNPI FV-3/6 Vergleich der Inaktivierung hochwertiger Inhaltsstoffe in der Muttermilch durch unterschiedliche Verfahren der Hitzebehandlung Hentschel R.1, Jöllenbeck M.1, Töpfner N.M.1, Winkler K.2, Busse Grawitz A.2, Schaefer W.3, Kunze M.3, Schützle H.1, Creutzfeldt R.1, Huzly D.4 1 Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Funktionsbereich Neonatologie/Päd. Intensivmedizin, Freiburg, 2Inst. für Labormedizin, Universität, Freiburg, 3Klinik für Geburtshilfe und Perinatologie, Universität, Freiburg, 4Inst. für Virologie, Universität, Freiburg Einleitung. Die Pasteurisierung abgepumpter Muttermilch (MM) vor der Gabe an unreife Frühgeborene wird in Abhängigkeit vom Nachweis bestimmter Keimzahlen und/oder Keimarten bzw. bei cmV-positiven Müttern in vielen Kliniken praktiziert, was jedoch zur Veränderung besonders wertvoller Inhaltsstoffe führt. Fragestellung. Vergleich der Veränderung des quantitativen Gehalts an biologisch wichtigen Proteinen durch Kurzzeiterhitzung (Virex®Behandlung) (VI) im Vergleich zur Standard-Holder-Pasteurisierung (HP). Material und Methoden. Frisch gewonnene, native vs. VI-/HP-behandelte MM. Standardmäßige bakteriologische Kultur. Analyse von IgA, Lysozym, Lactoferrin, AP, Lipase nach Filtrierung: quantitative Bestimmung mittels Fotometrie, Turbidometrie, ELISA. Statistik: Analyse der verbundenen Stichproben mittels Friedman-Test, Wilcoxon-Rangsummen-Test. Ergebnis. Von 27 Müttern wurde jeweils einemm-Probe analysiert, die im Median 16 Tage nach Geburt gewonnen wurde, 52% waren Frühgeburten. Die nativen Keimzahlen zwischen 1,2×103 und >106 wurden durch VI und HP gleichermaßen auf komplett negative bzw. marginale Werte reduziert. Die Konservierung (Retention) war im Vergleich zum Ausgangswert in der nativen MM für IgA, Lysozym und Laktoferrin sowohl nach VI als auch nach HP sehr hoch: Median nach VI/HP für IgA 95/85%; Lysozym 91/90%; Lactoferrin 71/46%. Hingegen waren die klassischen Enzyme nur noch marginal nachweisbar: Lipase 0,7/0,5%; AP 4,8/0,5%. Diskussion. Zumindest einzelne Enzyme sind selbst nach der schonenden Kurzzeiterhitzung praktisch nicht mehr nachweisbar, während die für die Infektabwehr wichtigen Substanzen relativ stabil sind. Hier zeigt sich ein deutlicher Vorteil der VI-Methode, besonders für das Laktoferrin. Ob die Vorteile in vivo relevant sind muss noch offen bleiben.

GNPI FV-3/7 Influence of nutrition on oxidative DNA stress indicated by 8-oxo-2‘deoxyguanosine in preterm infants Fusch G.1, Topp H.2, Cui W.1, Jochum F.3, Rochow N.1, Fusch C.1 1 McMaster University, Neonatologie, Hamilton, Kanada, 2Fresenius Kabi Deutschland GmbH, Oberursel, 3Ev. Waldkrankenhaus Spandau, Berlin Background. A variety of interventions, e.g. mechanical ventilation and parenteral nutrition, enhance the risk for oxidative stress. Especially premature infants are susceptible due to immaturity of their antioxidant defence system. Renal excretion of 8-oxo-2’-deoxyguanosine (8-oxodG) is a potential marker of oxidative stress to DNA. Objective. 1) To assess the renal excretion of 8-oxodG/creatinine in preterm infants and 2) to investigate the impact of gestational age, birth weight, nutrition, and iron supplementation in relation to 8-oxodG excretion. Design and methods. Spontaneous urine samples were collected during the night on days 26–31 postpartum in 33 preterm infants (gestational age: 24–33 wk). Iron supplementation was started at day 28 of life. Infants were nourished with either breast milk (BM), formula, or a formula/BM mixture. All but two children were supplemented with VitaminD. Urinary 8-oxodG level was determined by HPLC and normalized to creatinine (crea). Results. The mean ratio of 8-oxodG/crea over 6 days was negatively correlated with gestational age. Infants fed formula milk demonstrated significantly higher excretion rate than infants fed formula/BM or fed with BM independent from gestational age. No statistically significant effect of iron supplementation on 8-oxodG/crea excretion was observed. Conclusions. The negative correlation with gestational age and low 8-oxodG excretion of term babies suggest that the antioxidant capacity matures during gestation. It might be speculated that BM is either more protective or formula milk generates more oxidative stress. An unexpected finding was that enteral iron supplementation did not lead to higher 8-oxodG/crea excretion, which needs further investigation.

GNPI FV-3/8 Melatonin-Rhythmus und sein Einfluss auf den antioxidativen Status der Tag- und Nachtmuttermilch Bagci S.1, Pauli L.1, Reinsberg J.2, Zur B.3, Bartmann P.1, Mueller A.1 1 Universitätsklinikum Bonn, Zentrum für Kinderheilkunde, Abteilung für Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Bonn, Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Bonn, 3Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Chemie, Bonn Einleitung. Melatonin (MT) wird hauptsächlich in der Epiphyse produziert und in einem zirkadianen Rhythmus in das Blut abgegeben. MT ist ebenfalls eine Komponente der Muttermilch (MM). MM enthält antioxidativen Enzyme wie Superoxiddismutase (SOD) und Glutathion-Peroxidase (GSH-Px). MT kann die Aktivität der antioxidativen Enzyme stimulieren. Ziel dieser Studie war zu prüfen, ob der MT-Status die SOD-Konzentration, GSH-Px3-Konzentration und die totale antioxidative Kapazität (TAC) der MM beeinflusst. Methodik. Von 22 gesunden Müttern wurden 114MM-Proben tagsüber (10:00–21:59Uhr) und nachts (22:00–09:59 Uhr) gesammelt. Die MTBestimmung wurde mittels Radioimmunoassay, SOD- und GSH-Px3Bestimmung mittels ELISA und TAC-Bestimmung mittels der photometrischen Methode durchgeführt. Ergebnisse. MT zeigte einen zirkadianen Rhythmus mit einer hohen Konzentration in der Nachtmuttermilch (Mittelwert±SD; 9,2±9,1pg/ ml) und einer niedrigen Konzentration in der Tagmuttermilch (2,0±2,0pg/ml; p<0,0001). Es zeigte sich keine zirkadiane Änderungen in der Freisetzung von SOD und GSH-Px3 in der MM (p>0,05). TAC war tagsüber und nachts nicht statistisch signifikant unterschiedlich in der mm (p>0,05). Es gab keine signifikante Korrelation zwischen

der MT-Status und der SOD- und GSH-Px3-Konzentration oder TAC (p>0,05). Schlussfolgerung. Der MT-Status beeinflusst weder SOD- und GSHPx3-Konzentration noch TAC in dermm. Da MT vielfältige biologische Eigenschaften besitzt und diese Eigenschaften nicht nur systemische, sondern auch lokale und intrazelluläre Effekte im Organismus ausüben, bleibt es noch unklar, ob die melatoninreiche MM die intrazellulären und mitokondrialen antioxidativen Enzyme des gastrointestinalen Traktes beeinflussen kann.

Neonatologie – Neuroprotektion und neurologische Prognosestellung GNPI FV-4/1 Der selektive Sigma-1-Rezeptor-Agonist PRE-084 reduziert den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in der neugeborenen Maus Griesmaier E.1, Posod A.1, Neumayer K.1, Neubauer V.1, Keller M.1,2, Wegleiter K.1, Urbanek M.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Department Pädiatrie II, Abteilung Neonatologie, Innsbruck, Österreich, 2Kinderklinik Dritter Orden, Passau Hintergrund. Exzitotoxizität und Inflammation spielen eine entscheidende Rolle in der Ätiopathogenese des perinatalen Hirnschadens. In unseren Vorarbeiten konnten wir zeigen, dass der selektive Sigma-1Rezeptor-Agonist 2-(4-morpholinethyl) 1-phenylcyclohexanecarboxylat (PRE-084) den exzitotoxischen Hirnschaden der neugeborenen Maus durch Hemmung der Caspase-3 mediierten Apoptose reduziert. In adulten Modellen zentralnervöser Pathologien wurde für PRE-084 auch ein antiinflammatorischer Effekt nachgewiesen. Ziel. Evaluierung des Effekts von PRE-084 auf den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in einem Tiermodell der neugeborenen Maus. Methodik. Neugeborene Mäuse wurden vom 1. bis 4.Lebenstag intraperitoneal (i.p.) alle 24h mit Interleukin-1β (IL-1β) injiziert. Am 5.Lebenstag wurde das Glutamatanalogon Ibotensäure intrakraniell in die rechte Hemisphäre injiziert, eine Stunde später PRE-084 (0,1µg/g) oder PBS als Vehikel i.p. appliziert. 24Stunden nach Schädigung wurden die Läsionsgröße, die mikrogliale Zellaktivierung (Färbung Isolectin B4) und das Geschlecht bestimmt. Ergebnisse. Die Gabe von PRE-084 zeigt eine signifikante Reduktion der Läsionsgröße im Cortex und der angrenzenden weißen Substanz (n=8–9; p<0,05). Dieser Effekt ist geschlechtsunabhängig (n=3–6; p>0,05). PRE-084 hemmt die mikrogliale Zellaktivierung in der weißen Substanz (n=5; p<0,05). Diskussion. PRE-084 reduziert unabhängig vom Geschlecht den durch Inflammation sensibilisierten exzitotoxischen Hirnschaden in neugeborenen Mäusen und reduziert die mikrogliale Zellaktivierung. Sigma-Agonisten werden bereits bei Erwachsenen in klinischen Studien untersucht. PRE-084 ist somit eine vielversprechende Substanz zum klinischen Einsatz bei perinataler Hirnschädigung.

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Abstracts GNPI FV-4/2 Der Sigma-Rezeptor-Agonist 4-phenyl-1-(4-phenylbutyl) Piperidin (PPBP) reduziert den neonatalen excitotoxischen Hirnschaden und inhibiert die mikrogliale Zellaktivierung Wegleiter K.1, Lippert N.1, Posod A.1, Neubauer V.1, Urbanek M.1, Kiechl-Kohlendorfer U.1, Griesmaier E.1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Pädiatrie II, Abteilung für Neonatologie, Innsbruck, Österreich Einleitung. Die Pathogenese des perinatalen Hirnschadens ist multifaktoriell. In Tiermodellen des adulten Schlaganfalls zeigte der Sigma1-Rezeptor Agonist 4-phenyl-1-(4-phenylbutyl) Piperidin (PPBP) eine neuroprotektive Wirkung, welche auf die Modulation von inflammatorischen und apoptotischen Signalwegen und die Beeinflussung von excitotoxischen Kaskaden zurückgeführt werden kann. In der aktuellen Studie evaluierten wir den Effekt von PPBP in einem neonatalen Modell des excitotoxischen Hirnschadens. Methoden. Wir führten eine intrakranielle Injektion von Ibotenat bei CD1 Mäusen am postnatalen Tag 5 (P5) durch. Dadurch wurde ein excitotoxischer Hirnschaden induziert. Eine Stunde später wurde eine einfache Injektion von PPBP in einer Dosierung von 1, 5 oder 50µg/g Körpergewicht intraperitoneal appliziert. Die primären Studienendpunkte wurden 24 (P6) und 120 (P10) Stunden nach dem Insult, mittels Analyse der Läsionsgröße und Anzahl der positiv gefärbten Zellen für aktivierte Caspase-3 und Isolektin B4, evaluiert. Ergebnisse. Die systemische Applikation von PPBP resultierte in einer signifikanten Reduktion der Läsionsgröße in der kortikalen grauen Substanz in allen Dosierungen (p<0,05), und der darunterliegenden weißen Substanz in 1 und 50µg/g (p<0,05) an P10. An P6 kam es zur signifikanten Inhibition der mikroglialen Zellaktivierung durch PPBP in der kortikalen grauen Substanz (p<0,001) und in der weißen Substanz (p<0,05). Die Läsionsgröße an P6 und die Anzahl der positiv gefärbten Zellen für aktivierte Caspase-3 an P6 wurde nicht beeinflusst. Schlussfolgerung. In diesem neonatalen Tiermodell konnten wir den positiven Effekt des Sigma-1-Rezeptor-Agonisten PPBP demonstrieren. Aufgrund unserer Ergebnisse ist PPBP eine vielversprechende Therapieoption des neonatalen Hirnschadens.

GNPI FV-4/3 Minozyklin schützt Oligodendroglia vor Hypoxie/Ischämie Schmitz T.1, Endesfelder S.1, Chew L.-J.2, Zaak I.1, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2 Children‘s National Medical Center, Research Center for Neuroscience, Washington, Vereinigte Staaten von Amerika Hintergrund. Das Tetrazyklin-Antibiotikum Minozyklin hat sich in verschiedenen Schädigungsmodellen als neuroprotektiv erwiesen, die zugrundeliegenden Mechanismen werden bislang vor allem auf antiapoptotische und antiinflammatorische Effekte durch Hemmung von Mikroglia zurückgeführt. Unreife oligodendrogliäre Vorstufen in der weißen Substanz von Neugeborenen sind besonders vulnerabel gegen Schädigung durch Hypoxie/Ischämie. Bislang sind direkte protektive Effekte von Minozyklin auf Oligodendroglia nicht beschrieben. Methode. Sauerstoff(Oxygen)-Glukose-Deprivation (OGD) als In-vitro-Modell für Hypoxie/Ischämie mit primären Zellkulturen von oligodendrogliären Vorläuferzellen. Ergebnisse. Zwei Stunden nach OGD kam es zu einer 50% reduzierten Überlebensrate, was mit Minozyklin dosisabhängig zu verhindern war. OGD verminderte und Minozyklin verbesserte die Proliferationsrate von oligodendrogliären Vorläuferzellen signifikant. Minozyklin verbesserte nach OGD den Reifungsprozess der Oligodendroglia zu den Stadien der unreifen O4+-Oligodendroglia und reifen O1+-Oligodendrozyten. Im Einklang damit induzierte MInozyklin die Expression von Sox10 als spezifischen Transkriptionsfaktoren und von 2´,3´-Cyc-

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lic nucleotide 3´-phosphodiesterase (CNP) wie auch Myelin basischem Protein (MBP) als Reifungsmarker von Oligodendroglia. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse belegen einen direkten Schutz von oligodendrogliären Vorläuferzellen durch Minozyklin, unabhängig von mikroglialen Einflüssen.

GNPI FV-4/4 Effekte von Progesteron auf Hyperoxie-bedingte Schädigungsmechanismen in der C8-D1A Astrozytenkultur Weber F.S.1, Endesfelder S.1, Bührer C.1, Berns M.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Für Frühgeborene ist der normale postnatale Sauerstoffanstieg mit einer Hyperoxie gleichzusetzen. Ziel dieser Arbeit war, die Auswirkung einer experimentellen Hyperoxie (80% O2) auf kultivierte Astrozyten (C8-D1A) im Hinblick auf einen möglichen protektiven Einfluss von Progesteron zu untersuchen. Material und Methoden. C8-D1A Astrozyten wurden für 24–72 h in 21% O2 und 80% O2 kultiviert unter Gegenwart von Progesteron (P 10−5M, 10−7M, 10−9M) und dem Progesteron-Antagonisten RU 486 (10 µM). Zellvitalität und Zellschädigung wurden mittels MTT-Metabolisierungs-Test, LDH-Freisetzung und DNA-Fragmentierung mit ELISA evaluiert. Die Zellproliferation wurde nach Carboxyfluorescein Diacetat Succinimidyl Ester-Färbung und anschließender Durchflusszytometrie untersucht. Die Expression des Progesteron-Rezeptors und Cyclin D2 wurde mit Realtime-PCR gemessen. Ergebnisse. Hyperoxie induzierte eine signifikante Abnahme der Zellvitalität (MTT), eine Abnahme der Proliferation (Cyclin D2) und eine Zunahme sterbender Zellen (LDH-Freisetzung). In Normoxie fand eine signifikante 25%-ige Abnahme der Zellvitalität unter Progesteron statt, in Hyperoxie keine Änderung der Zellvitalität. RU 486 antagonisierte die Wirkung von Progesteron unter Normoxie, stellte aber nicht die ursprüngliche Zellvitalität her. Die Progesteronrezeptor-Expression sank in 80% O2 signifikant ab. Diskussion. Protektive Effekte von Progesteron konnten in dieser Untersuchung nicht bestätigt werden. Die Hyperoxie-bedingte RezeptorDownregulation von Progesteron ist eine mögliche Ursache dafür. Schlussfolgerung. Hyperoxie induziert Apoptose und Proliferationshemmung in C8-D1A Astrozyten. In diesem System wirkt Progesteron nicht protektiv, möglicherweise aufgrund massiver Abnahme der Rezeptorexpression.

GNPI FV-4/5 Der Erythropoietin (Epo) Gen-Polymorphismus (rs16171640) bei Frühgeborenen mit Retinopathie Dame C.1, Rau C.1, Klar M.1, Thorwarth A.1, Koehne P.1, Bührer C.1 1 Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Ein homozygoter Polymorphismus (rs16171640; nt-1125G>T) im Promotor des Epo-Gens führt zu einer neuen TranskriptionsfaktorBindungsstelle. Die homozygote Gen-Variante resultiert in einer erhöhten Epo-Synthese im Auge und ist bei Erwachsenen mit einer erhöhten Inzidenz der proliferativen diabetischen Retinopathie assoziiert. Ziel unserer Studie war es, festzustellen, ob bei VLBW Frühgeborenen der rs16171640 Epo Polymorphismus mit einer schweren ROP (≥3°) assoziiert ist und hinsichtlich einer rEpo Therapie der Frühgeborenenanämie berücksichtigt werden muss. Methode. Genomische Analyse des rs16171640 Epo Polymorphismus bei 72 VLBW Frühgeborenen mit ROP ≥3° und bei 70 fallgepaarten Kontrollen mit ROP 0/I°. Kohortenanalyse, u.a. mit vs. ohne rEpo-Therapie. Ergebnisse. Es fand sich kein signifikanter Unterschied in der Inzidenz der homozygoten (TT) rs16171640 Epo-Variante bei ROP ≥3° (39,2%) vs. ROP 0/I° (35,7%). Bei VLBW Frühgeborenen mit rEpo Therapie (3-mal

250 iU/kg/Woche i.v./s.c. ab Tag 7) war der TT Polymorphismus bei ROP ≥3° nur im Trend häufiger als bei ROP 0/I° (45,7% vs. 35,1%). Unabhängig vom Vorliegen des homozygoten Epo-Polymorphismus waren der Zeitpunkt, die Häufigkeit und das Gesamtvolumen der Erythrozyten-Transfusionen bei ROP ≥3° signifikant früher bzw. höher als in der Kontrollgruppe. Dagegen hatte die kumulative rEpo-Dosis keinen Einfluss auf den Schweregrad der ROP. Diskussion. Bei VLBW Frühgeborenen ist der homozygote rs16171640 Epo-Polymorphismus nicht mit einer erhöhten Inzidenz der ROP ≥3° assoziiert. Die rEpo-Behandlung ist angesichts der experimentellen zellprotektiven Effekte von rEpo an der Retina und der negativen Auswirkungen der Transfusionsbehandlung auf die Inzidenz der ROP ≥3° neu zu bewerten.

GNPI FV-4/6 Caffeinecitrate and doxapram therapy for treatment of apnea of prematurity leads to a change of amplitude-integrated EEG background pattern and to more seizure activity Czaba C.1, Klebermaß-Schrehof K.1, Rona Z.1, Giordano V.1, Olischar M.1, Obwegeser E.1, Hengl B.1, Weninger M.1, Pollak A.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Wien, Österreich Introduction. Methylxanthines and doxapram have been widely used for the treatment of apneas of prematurity and are known for their effect on the central nervous system. While there are data available concerning the use of caffeinecitrate even proposing a positive effect on neurodevelopmental outcome, there are data which suggest a negative effect of doxapram on longterm neurodevelopmental outcome. Nevertheless concerning the effect of both medications on brain activity of very preterm infants, only scarce data are available until now. Aim. Was the assessment of the effect of caffeine and doxapram on brain activity of preterm infants <30 weeks of gestation. Methods. Brain activity was measured by amplitude-integrated EEG. The percentage of different background patterns, the occurrence and duration of sleep-wake-cycling and seizure activity was assessed and analysed. Neurodevelopmental outcome will be assessed at one and two years of corrected age by assessment of Bayley Scales of Infant Development II. Two groups (1: caffeinecitrate; 2: caffeinecitrate+doxapram) were analysed. Results. Doxapram therapy leads to significantly more continuous pattern as well as to more seizure activity. Regarding to caffeine given alone, no significant difference, but also a tendency to a higher percentage of continuous patterns could be observed.

GNPI FV-4/7 Geschlechtsspezifische Unterschiede im aEEG bei Neugeborenen <30 Schwangerschaftswochen und deren Zusammenhang mit Outcome mit drei Jahren Olischar M.1, Waldhör T.2, Berger A.1, Pollak A.1, Fuiko R.1, Weninger M.1, Klebermass-Schrehof K.1 1 University Children’s Hospital Vienna, Neonatology, Vienna, Österreich, 2 Medical University Vienna, Center of Epidemiology, Wien, Österreich Hintergrund. Männliches Geschlecht ist ein Risikofaktor für ein schlechteres Outcome nach Frühgeburt. Ziel dieser Studie war es geschlechtsspezifische Unterschiede und einen Zusammenhang mit Outcome im aEEG zu untersuchen. Methodik. Frühgeborene, welche 2000 bis 2002 vor der 30.Schwangerschaftswoche (SSW) geboren wurden, wurden prospektiv untersucht. aEEG-Messungen der ersten beiden Lebenswochen wurden analysiert und visuell in fünf Muster eingeteilt, Schlaf-Wach-Zyklen (SWZ) sowie Krampfaktivität wurden untersucht. Normales Outcome mit 3Jahren

wurde definiert durch „mental developmental index“ oder „psychomotor developmental index score“>85 und das Fehlen von Tod, Zerebralparese und neurosensorische Beeinträchtigung. Resultate. 264Kinder wurden inkludiert, Outcome-Daten für 148/264 gesammelt. 82Patienten waren Knaben, 66 Mädchen. 64Kinder zeigten ein normales Outcome. In allen 3Gruppen (Gruppe1 24+25 SSW, Gruppe 2 26+27 SSW und Gruppe 3 28+29 SSW) zeigten aEEGs keine geschlechtsspezifischen Unterschiede bei normalem Outcome. Bei auffälligem Outcome zeigten sich bei Knaben mehr „burst-suppression pattern“ (Gruppe 1, p=0,005) und weniger SWZ (Gruppe 1, p=0,006; Gruppe3, p=0,004). Da männliche Frühgeborene einen signifikant höheren Anteil an Hirnblutungen (IVH) zeigten, wurde eine logistische Regressionsanalyse durchgeführt. Diese zeigte einen hochsignifikanten Einfluss von IVH auf das aEEG (p<0,0001), aber auch einen signifikanten Einfluss des Geschlechts (unabhängig vom Vorhandensein einer IVH) auf das aEEG (p=0,04). Schlussfolgerung. Männliches Geschlecht hat einen Einfluss auf das aEEG. Dieser Einfluss ist unabhängig vom Vorhandensein einer IVH. Kinder mit auffälligem aEEG zeigten häufiger ein auffälliges entwicklungsneurologisches Outcome.

GNPI FV-4/8 Prognoseeinschätzung von extrem unreifen Frühgeborenen mittels Schädelsonographie und MRT am errechneten Termin Skiöld B.1, Vollmer B.1, Hallberg B.1, Ådén U.1, Blennow M.1, Horsch S.1,2 1 Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie, Stockholm, Schweden, 2Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Abteilung Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Hintergrund und Fragestellung. Das Risiko auf Behinderung ist bei extrem unreifen Frühgeborenen hoch. Eine frühzeitige Diagnose und korrekte Einschätzung der Prognose ist wünschenswert. In dieser Studie untersuchen wir den Vorhersagewert der Schädelsonographie (SS) und der konventionellen Magnetresonanztomographie (MRT) am errechneten Termin (ET) für die Diagnosen Zerebralparese (ZP) und schwere kognitive Behinderung anhand einer populationsbasierten Kohorte von extrem unreifen Frühgeborenen. Methode. Bei 84 Frühgeborenen mit einem Gestationsalter <27Wochen wurde am ET eine SS und eine MRT durchgeführt. SS und MRT wurden anhand von detaillierten Beurteilungssystemen analysiert. Im Alter von 30Monaten wurden 66Kinder (79%) nachuntersucht (klinisch neurologische Untersuchung und Bayley-Scales of Infant and Toddler Development-III. Ergebnisse. Sowohl die SS als auch die MRT sagten ZP mit einer Sensitivität von 75% vorher. Die Spezifität lag bei der MRT mit 97% höher als die der SS (90%) Hinsichtlich der Diagnose von schwerer kognitiver Behinderung lag die Sensitivität beider Methoden bei 100% (Spezifität SS 90%, MRT 95%). Schlussfolgerung. Mit den hier verwendeten Beurteilungssystemen für die SS und MRT können ZP und schwere kognitive Behinderung im Alter von 30Monaten relativ zuverlässig am ET vorhergesagt werden. Das neue, hier vorgestellte Beurteilungssystem für die SS am ET hat eine hohe diagnostische Genauigkeit. Es kann im klinischen Alltag genutzt werden, um Frühgeborene mit hohem Risiko auf eine abnormale neurologische Entwicklung zu identifizieren, bei denen eine zusätzliche MRT aufgrund ihrer höheren Spezifität die Prognoseeinschätzung verbessern kann.

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Abstracts Neonatologie – Immunsystem/Infektionen GNPI FV-5/1 Verminderte Apoptose und Abräumung von Immunzellen tragen zur verlängerten Entzündungsreaktion beim Neonaten Leiber A.1, Dreschers S.2, Spring B.1, Graf B.1, Poets C.F.1, Orlikowsky T.W.2, Gille C.1,3 1 Universitätsklinikum Tübingen, Abteilung Neonatologie, Tübingen, 2Universitätsklinikum Aachen, Sektion für Neonatologie, Aachen, 3Universitätsklinikum Tübingen, Institut für Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Tübingen Fragestellung. Die neonatale Sepsis, die bronchopulmonale Dysplasie und die periventrikuläre Leukomalazie zeichnen sich durch eine hohe und lang anhaltende Immunaktivierung aus, die zu Gewebsschäden führt. Der Phagozytose-induzierte Zelltod (PICD) und das Abräumen apoptotischer Zellen durch Monozyten sind wichtige Mechanismen der Entzündungsbeendigung. Wie diese beim Immunsystem des Neonaten ausgebildet sind, ist bisher unklar. Material und Methode. In einem In-vitro-Model mit mononukelären Zellen Erwachsener (PBMC) und aus Nabelschnurblut Termingeborener (CBMC) wurde die Phagozytose von Green-fluorescence-protein(GFP)-exprimierenden Escherichia coli (E.coli), Gruppe-B-Streptokokken (GBS) und von PKH26-gefärbten apoptotischen Neutrophilen sowie die Zytokinsekretion, T-Zell-Stimulation und der PICD mittels Durchflusszytometrie quantifiziert. Ergebnisse. Während die Phagozytosefähigkeit für Bakterien von CBMC vs. PBMC nicht vermindert war, war der PICD nach E.-coli- und GBS-Infektion in CBMC vs. PBMC reduziert (7,3±8% vs. 33,1±14% und 6,2±7% vs. 30±17%). Die überlebenden Monozyten sezernierten IL-8 und IL-10. E.-coli-Infektion führte in PBMC im Vergleich zu nicht infizierten Zellen zu einer Verminderung der T-Zell-Proliferation (21±3% vs. 67±13%), in CBMC zu einer Verstärkung (77±18% vs. 34±27%). Im Gegensatz zu Bakterien war die Phagozytose apoptotischer Neutrophiler in CBMC im Vergleich zu PBMC deutlich reduziert (62±23% vs. 87±11%) und führte nicht zu einer Reduktion der LPS-induzierten IL8-Sekretion. Schlussfolgerung. Funktionen der Entzündungsbeendigung bei Monozyten aus Nabelschnurblut könnten weniger ausgebildet, als bei Erwachserer. Dies könnte zu den beim Neonaten auftretenden verlängerten Entzündungsreaktionen und Gewebeschädigung beitragen.

GNPI FV-5/2 Apoptose neonataler und adulter Monozyten im Infektionsmodell mit Escherichia coli. Rolle des TNFα-Signalwegs Dreschers S.1, Haas M.1, Saupp P.1, Grosse-Ophoff J.1, Schneider M.2, Spring B.3, Gille C.3, Orlikowsky T.1 1 Neonatologie, Aachen, 2Experimentelle Anästhesiologie, Ulm, 3Neonatologie, Tübingen Hintergrund. Durch Phagozytose von Bakterien wird bei Monozyten Phagozytose-induzierter Zelltod (PICD) ausgelöst, der durch Liganden und Rezeptoren der TNF-Familie (CD95L/R) vermittelt wird. Dies ist bei neonatalen Monozyten (CBMO) reduziert. Durch Ligation von TNFα mit seinem Rezeptor (TNFR1) auf der Zelloberfläche kann Apoptose ausgelöst werden. Hypothese. Die TNFα-Produktion in Monozyten ist phagozytose-abhängig. Der TNFα-Signalweg ist bei CBMO abweichend von PBMO, da sich TNFα-Sekretion und/oder Präsentation der TNF-Rezeptoren unterscheiden. Dies führt bei CBMO zur Verschiebung zugunsten eines antiapoptotischen Signalwegs. Methodik. Zellen wurden isoliert, phänotypisiert, mit Fluorochromexprimierenden E.coli infiziert und Phagozytose- und Apoptoseraten

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ermittelt (hypodiploide DNA; FACS-Analyse). Intra- und extrazelluläre TNFα-Produktion wurde ermittelt (FACS, ELISA). Als Stimulans wurde TNFα, als Inhibitor ein blockierender Antikörper verwendet. Ein Metalloproteinase-Inhibitor (MMPI) wurde zur Blockade des Sheddings von TNFα und TNFR eingesetzt. Ergebnisse. Bakterielle Phagozytose war obligat für die intrazelluläre TNFα-Produktion, die bei CBMO und PBMO nahezu identisch war. TNFα wurde von CBMO vermindert extrazellulär sezerniert. Zugabe von TNFα induzierte Apoptose in PBMO stärker als in CBMO. Der TNFα inhibierende Antikörper reduzierte die Apoptose bei PBMO und CBMO. Zell-Zell-Kontakt begünstigt die Apoptose-Induktion in PBMO wesentlich. Eine Inhibition des Sheddings durch den MMPI verringerte die Apoptose bei PBMO signifikant. Konklusion. Die Membranständigkeit von TNFα und der TNF-Rezeptoren spielt eine Rolle bei anti-apoptotischem Signalling; in CBMO wird dies konstitutiv vermittelt.

GNPI FV-5/3 Modulation des TLR-vermittelten Signallings durch Surfactant in Monozyten Dreschers S.1, Haas M.1, Saupp P.1, Kramer B.2, Grosse-Ophoff J.1, Gille C.3, Orlikowsky T.1 1 Neonatologie, Aachen, 2Kinderklinik, Maastricht, Niederlande, 3Neonatologie, Tübingen Hintergrund. Surfactant besitzt immunmodulierende Funktionen. Neben Surfactantproteinen beeinflusst die Zusammensetzung der Phosphatidylcholine die Expression von kostimulatorischen Rezeptoren auf Monozyten (Mo) und deren Phagozytosefähigkeit von Bakterien. Neonatale Monozyten (CBMO) sind hinsichtlich Phagozytose-induzierten Zelltodes (PICD) weniger sensitiv als Zellen von Erwachsenen (PBMO) und könnten im Alveolarsystem zur Perpetuation von Inflammation führen. Toll-like Rezeptoren (TLR) vermitteln pro- und anti-apoptotische Signale. Hypothese. Durch Zugabe selektiver TLR-Agonisten zu Surfactant lässt sich der PICD von CBMO beeinflussen. Methodik. Zellen wurden isoliert, phänotypisiert (TLR2, TLR4, CD14), mit GFP-exprimierendem E.coli infiziert und Phagozytose- und Apoptoserate ermittelt (hypodiploide DNA; FACS-Analyse). Als Stimulantien wurden verwendet: Pam3Cys (TLR2), LPS (TLR4) und Curosurf (Curo). Ergebnisse. Curo sowie die weitere Zugabe der TLR2- und TLR4-Agonisten beeinträchtigte die Phagozytoserate bei PBMO und CBMO nicht, die 1 h nach Infektion etwa 50% betrug. Curo beeinflusste ebenfalls nicht das PICD-Verhalten beider Gruppen mit weiterhin signifikant weniger apoptotischen CBMO als PBMO. Zugabe des TLR4-Agonisten zu Curo senkte, Zugabe des TLR2-Agonisten erhöhte die Apoptoserate bei CBMO, während PBMO unbeeinflusst blieben. Curo modulierte bei CBMO anders als bei PBMO TLR4 nach Infektion herunter und TLR2 nach Zugabe von Pam3Cys herauf. Konklusion. Surfactantgabe moduliert die TLR-Expression in CBMO und führt zur Veränderung im PICD-Verhalten von Monozyten. Eine höhere CBMO-PICD könnte die postinfektiös auftretende Hyperinflammation in der Lunge günstig beeinflussen.

GNPI FV-5/4 Schnell hoch, schnell runter? Ermittlung der IL6-Kinetik bei Infektion mit E.coli anhand eines In-vitro-Modells Tendl K.1, Dreschers S.2, Herkner K.R.1, Bohn A.1, Hansen R.3, Orlikowsky T.W.2 1 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien, Österreich, 2Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Aachen, Sektion Neonatologie, Aachen, 3Labordiagnostisches Zentrum, Universitätsklinik, Aachen Hintergrund. Interleukin6 (IL6) wird als prädiktiver Frühmarker zur Diagnose einer neonatalen Sepsis empfohlen. Die Problematik besteht in der kurzen Halbwertszeit der Zytokine, so dass ein diagnostisches Fenster entstehen kann, in welchem bei fortschreitender Infektion das Zytokin wieder absinkt. Bisher existieren keine longitudinalen Kinetiken. Fragestellung. Sind bei genau festgelegtem Zeitpunkt der Infektion und der Bakterienanzahl Unterschiede in der Sekretion von IL6 zwischen Erwachsenen und Neugeborenen messbar? Material und Methoden. Mononukleäre Zellen aus adultem Blut (PBMC) und Nabelschnurblut (CBMC) wurden isoliert, phänotypisiert, mit Fluorochrom-exprimierenden E.coli, einem der häufigsten Sepsiserreger, infiziert, Phagozytoseraten ermittelt (FACS-Analyse) und die IL6-Sekretion über 24Stunden post infectionem (p.i.) mittels Elecsys IL6-Test (Roche Diagnostics GmbH), die ersten 8 Stunden in 30 min Intervallen in Triplikaten bestimmt. Eine Gruppe erhielt Gentamycin (Genta). Ergebnisse. Bei gleichen Zellzahlen war die Phagozytoserate nach Infektion mit E.coli in beiden Gruppen gleich. Die IL6-Sekretion war bei PBMC (max: 2187pg/ml 6h p.i.) deutlich höher als bei CBMC (max: 1037pg/ml 6h p.i.). Die Anstiegskinetik war bei CBMC verzögert und begann bei ca. 2,5h (PBMC) bzw. 3h (CBMC) p.i. Genta bewirkte in beiden Gruppen durchschnittlich eine Erhöhung der IL6 Werte um den Faktor 1,7. Die unbehandelten Kontrollen verzeichneten einen leichten Anstieg des IL6. Konklusion. Es existiert ein Unterschied in der Höhe und Anstiegsgeschwindigkeit von IL6 zwischen PBMC und CBMC. Der in vivo beschriebene Abfall trat in unserem Modell nicht auf. Die Verabreichung von Genta hatte keinen negativen supprimierenden Einfluss auf die IL6-Produktion.

GNPI FV-5/5 Charakteristische Immunreaktion bei Geburt bei Frühgeborenen mit akuter und chronischer Atemstörung Schwarz M.1, Höhlein S.1, Ehrhardt H.2, Schulze A.1, Scholz M.3, Monz D.4, Gortner L.4, Hilgendorff A.1 1 Perinatalzentrum Großhadern, Neonatologie der Kinderklinik, LudwigMaximilians-Universität, Campus Großhadern, München, 2Klinik für Kinder und Jugendmedizin der Universitätsklinik Giessen und Marburg, Neonatologie, Giessen, 3Institute for Medical Informatics, Statistics, and Epidemiology (IMISE), Leipzig, 4Kinderklinik der Universitätsklinik der Saarlandes, Homburg Einleitung. Die Bestimmung charakteristischer Zytokin- und Wachstumsfaktorprofile zum Zeitpunkt der Geburt könnte eine frühe Risikoabschätzung für die Entwicklung akuter (RDS) und chronischer (BPD) Atemstörung des Frühgeborenen ermöglichen. Methoden. 110 Frühgeborene ≤32 SSW wurden am Perinatalzentrum München-Großhadern im Rahmen der PROGRESS-Studie in der Zeit von 02/2008 bis 05/2011 eingeschlossen. Aus dem postnatal entnommenen Nabelarterienblut wurde ein Profil von 21 Zytokin- und Wachstumsfaktoren erstellt (Luminex® xMAP®) und mit den umfassenden klinischen Daten der Kinder aus dem peri- und postnatalen Verlauf korreliert.

Ergebnisse. Frühgeborene, die in der Folge ein RDS entwickeln, weisen zum Zeitpunkt der Geburt signifikant niedrigere Werte der Zytokine GCSF, IL-10, MIP1b, TNF-α- und IL-1ra auf (Kovariate Gestationsalter, Beatmungszeit, PDA). Frühgeborenen, mit der späteren Diagnose BPD zeigen zum Zeitpunkt der Geburt eine signifikante Erhöhung der Zytokine IL-8, MCP-1 sowie der Wachstumsfaktoren EGF und FGF2 auf (Kovariate Gestationsalter, Beatmungszeit, Dauer Sauerstoffbedarf, konnatale Infektionen, PDA). Die Makrophagen-geprägte Immunantwort sowie die Präsenz von Wachstumsfaktoren bei Frühgeborenen, die eine BPD entwickeln, steht somit der fehlenden Präsenz dieser Faktoren in dem Kollektiv mit einer ajuten Atemstörung im Verlauf gegenüber. Schlussfolgerung. Zum Zeitpunkt der Geburt kann die Differenzierung der Zytokinexpression im Hinblick auf die Ausprägung der monozytären Immunantwort eine Risikoabschätzung für die Entwicklung einer akuten oder chronischen Atemstörung ermöglichen. Dies kann zum einen den zeitlichen Verlauf einer Infektion in utero oder die individuelle Immunreaktion widerspiegeln.

GNPI FV-5/6 Zytokinprofile bei Frühgeborenen mit intrauteriner Wachstumsrestriktion Lindner U.1, Tutdibi E.1, Binot S.1, Monz D.1, Hilgendorff A.2, Gortner L.1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Abt. für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg/Saar, 2Perinatalzentrum Klinikum Großhadern, Neonatologie, München Einleitung. Eine intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) stellt einen Risikofaktor für eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Frühgeborenen (FG) dar. Inflammatorische Prozesse werden als z.T. auslösend für eine IUGR diskutiert. Ziel der vorliegenden Untersuchung war die Bestimmung verschiedener Zytokine als Mediatoren inflammatorischer Reaktionen im Nabelschnurblut von FG mit IUGR im Vergleich zu eutrophen FG. Methoden. Untersucht wurde ein Kollektiv von 29FG mit IUGR (≤P10 n. Voigt) im Vergleich zu 63FG ohne IUGR. Eingeschlossen wurden per Sectio ohne Wehentätigkeit geborene FG eines GA von 24–36SSW ohne mütterliche und kindliche Infektionszeichen. Die Bestimmung der Zytokinkonzentration erfolgte mittels Bead-array-Technik (Luminex Corporation, Austin, TX) mit vorgefertigten Kits (Milliplex Human Cytokine Kit, Millipore Corporation, Billerica, MA). Ergebnisse. Die Gruppen zeigten keine signifikanten Unterschiede in GA, Apgar, NapH und Geschlechtsverteilung. Von den untersuchten Zytokinen konnten GCSF, GMCSF, IL10, IL12p40, IL1a, IL6, IL8, IP10, MCP1, MCP3, MIP1a und TNFα im Nabelschnurblut nachgewiesen werden. Signifikante Unterschiede zwischen FG mit IUGR und eutrophen FG fanden sich für folgende Zytokine (Median [Min-Max]): GCSF (61pg/ml [16–632] vs 88pg/ml [26–497]; p<0,05 IL12p40 (37pg/ ml [3,2–224] vs. 112pg/ml [3,2–305]; p<0,05) und IL8 (28pg/ml [3,2–234] vs. 8pg/ml [3,2–208]; p<0,05). Zusammenfassung. Die vorliegende Untersuchung zeigt signifikante Unterschiede einzelner Zytokine bzw. Wachstumsfaktoren bei FG mit IUGR im Vergleich zu eutrophen FG. Die unterschiedlichen Konzentrationen der proinflammatorischen Zytokine IL8 und IL12p40 lassen auf eine mögliche Beteiligung inflammatorischer Prozesse an intrauterinen Wachstumsstörungen schließen.

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Abstracts GNPI FV-5/7 Behandlung der schweren neonatalen Sepsis in Deutschland. Eine nationale Umfrage Göttler S.1, Koch L.1, Bosk A.2, Sasse M.3, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Heidelberg, 2Diakonissen-Stiftungs-Krankenhaus Speyer, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Speyer, 3Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Uniklinikum Hannover, Kinderkardiologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hannover Fragestellung. Das American College of Critical Care Medicine (ACCCM) veröffentlichte 2002 und 2007 Leitlinien zur Kreislaufunterstützung von pädiatrischen und neonatalen Patienten im septischen Schock. Weiterhin stellte 2008 die Surviving Sepsis Campaign (SSC) Leitlinien zur Behandlung der schweren Sepsis und des septischen Schocks bei pädiatrischen Patienten zu Verfügung. Ziel dieser Studie war, den Behandlungsstandard der schweren neonatalen Sepsis in deutschen Kinderkliniken hinsichtlich der Variabilität im Management und der Richtlinien-Konformität zu bewerten. Material und Methoden. 199Kinderkliniken in Deutschland wurden gebeten, ihr Management von septischem Neugeborenen in einer anonymen Telefonbefragung zu beschreiben. Der standardisierte Fragebogen wurde basierend auf den ACCCM und SSC Leitlinien entworfen. Ergebnisse. Insgesamt 90 (45%) Fragebögen wurden vollständig beantwortet und analysiert. Die am häufigsten umgesetzten Leitlinienempfehlungen waren die Gewinnung von Blutkulturen vor Antibiotikabeginn (100%), Prüfung der kapillären Reperfusionszeit (99%), Einsatz von Kristalloiden zur initialen Volumentherapie (97%) und Blutzuckerkontrolle (100%). Die in die gegenwärtige Praxis am wenigsten umgesetzte Leitlinienempfehlungen waren Ammoniakbestimmung zum differentialdiagnostischen Ausschluss von metabolischen Erkrankungen (51%) und der Einsatz von Dopamin zur initialen Kreislaufunterstützung (48%). Es wurde kein signifikanter Unterschied in der Behandlung der Neugeborenen zwischen den verschiedenen neonatalen Versorgungsstufen (LevelI–III) beobachtet. Schlussfolgerung. Die Behandlung der neonatalen Sepsis ist nicht immer leitlinienkonform, doch die Mehrzahl der Empfehlungen der ACCM und SSC Leitlinien sind in die gegenwärtige klinische Routine integriert.

GNPI FV-5/8 Erfolgreiches Management eines MRSA-Clusters auf einer neonatologischen Intensivstation Schuster K.1, Möllmann C.1, Martin M.2, Henneke P.3, Hentschel R.1 1 Universitätsklinik Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, 2Universitätsklinik Freiburg, Institut für Umweltmedizin und Krankenhaushygiene, Freiburg, 3Universitätsklinik Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg Einleitung. In den vergangenen Jahren zeigte sich weltweit ein Anstieg von multiresistenten Erregern auf neonatologischen Intensivstationen (NICU). Bei dem auf unserer NICU aufgetretenen MRSA-Cluster blieb durch die frühzeitige Ergreifung rigoroser Hygienemaßnahmen die Anzahl der betroffenen Patienten gering. Fallbericht. Der Indexfall auf unserer Station erkrankte an einer MRSAassoziierten Nabelvenenkathetersepsis. Im Verlauf wurde bei insgesamt 6Kindern eine Besiedelung mit dem in Deutschland sehr seltenen Subtyp ST5, t045, SCCmecII nachgewiesen. Maßnahmen. Maßnahmen umfassten die sofortige Einsetzung einer koordinativen „Task force“, Hygienetraining und Personalscreening, Dekolonisierungsmaßnahmen durch Waschungen mit Octenidinlösung, Mupirocinsalbe nasal und bei Nachweis von MRSA im Stuhl orales Vancomycin. Durch strenge Kohortierung, kurzfristigen Aufnahmestopp, sowie Personal- und regelmäßiges Patientenscreening gelang es,

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4Wochen nach erstem Auftreten von MRSA eine weitere Ausbreitung zu unterbinden. Ergebnisse. Insgesamt waren 6Frühgeborene besiedelt, nur der Indexfall erkrankte klinisch. Eine Dekolonisierung gelang bei 1 von 6Kindern. Eine gastrointestinale Keimeradikation war bei persistierender Schleimhautbesiedlung wenig erfolgreich. Nach mehrfachen Dekolonisierungszyklen kam es bei 3Patienten zu einer zusätzlichen Besiedelung mit gramnegativen Keimen. Die Ausbreitung des MRSA über Zimmergrenzen hinweg war mit der Verlegung noch nicht erkannter Patienten assoziiert. Schlussfolgerung. Zur Eindämmung einer MRSA-Ausbreitung sind sofortige, eingreifende Maßnahmen notwendig. Ein Screening auf MRSA ist essenziell zur frühzeitigen Erkennung von Übertragungsereignissen. Geprüfte Standards zur MRSA-Dekolonisierung bei Frühgeborenen sind dringend erforderlich.

Familienzentrierte Frühgeborenen-Intensivmedizin GNPI FV-6/1 Ethisch relevante Einstellungen von Entscheidungsträgern auf NICUs Enke C.1, Woopen C.1, NICU – Management, Effizienz und medizinischer Erfolg auf neonatologischen Intensivstationen 1 Institut für Geschichte und Ethik der Medizin/Universität zu Köln, Forschungsstelle Ethik, Köln Fragestellung. Bei Ärzten, Pflegekräften und Eltern Frühgeborener wurden Einstellungen zur „Anwendung lebenserhaltener Maßnahmen“, „Partizipation in der Entscheidungsfindung“ und zu einem „Leben mit einem Kind mit Behinderung“ ermittelt und miteinander verglichen. Material und Methode. Eine Stichprobe von Angehörigen der drei Akteursgruppen (jeweils n=5), wurde in semistrukturierten Interviews befragt. Die Transkripte wurden mithilfe der strukturierenden Inhaltsanalyse nach Mayring ausgewertet. Ergebnisse. Von der großen Mehrheit der Befragten wird eine Therapiebegrenzung als ggf. mögliche Option nicht grundsätzlich abgelehnt. Befragte Ärzte sprachen sich eher gegen eine Therapiebegrenzung aus als befragte Pflegekräfte. Ein eigenes Kind mit Behinderung würde bei allen befragten Ärzten und der Mehrheit befragter Mütter und Pflegekräfte eher angenommen, als dass eine Therapiebegrenzung befürwortet würde. Alle Akteure betonen die hohe Bedeutung des Bezuges von Informationen im Behandlungsprozess. Weitgehende Einigkeit besteht innerhalb der Akteursgruppen darüber, dass Behandlungsentscheidungen von den behandelnden Ärzten verantwortet werden sollten. Schlussfolgerungen. Die qualitative Befragung bot Hinweise darauf, dass die befragten Akteursgruppen in Bezug auf medizinethische Fragestellungen verschiedene Einstellungen aufweisen. Diese Unterschiede können Einfluss auf zu treffende Entscheidungen nehmen und somit direkt das Leben Frühgeborener beeinflussen. Es zeigte sich, dass Aspekten der Informationsvermittlung auf NICUs eine hohe Bedeutung zufällt. Zudem wurde deutlich, dass die fortschrittliche Entwicklung der neonatologischen Intensivmedizin ein verändertes Anforderungsprofil in Bezug auf die kommunikativen Fähigkeiten der Ärzte mit sich bringt.

GNPI FV-6/2 COPE© (Creating Opportunities for Parent Empowerment). Edukationsprogramm für Eltern frühgeborener Kinder. Ein Praxisentwicklungsprogramm Stoffel L.1, Schütz Hämmerli N.2, McDougall J.1, Nelle M.1, Wälchli D.1, Hirter K.3 1 UniversitätsKinderkliniken Bern, Inselspital, Neonatologie, Bern, Schweiz, 2 University of Basel, Institute of Nursing Science, Basel, Schweiz, 3Inselspital Bern, Pflegeforschung und Entwicklung, Bern, Schweiz Einleitung und Fragestellung. Nach der Geburt eines frühgeborenen Kindes fühlen sich Eltern oft überfordert. Angst, Unsicherheit und fehlendes Wissen im Umgang mit dem Frühgeborenen beeinflussen die Eltern-Kind-Interaktion negativ. Diese Folgen bewirken zusätzliche Gesundheitskosten. COPE©, ein existierendes evidenzbasiertes Edukationsprogramm zur Stärkung der elterlichen Kompetenzen kann die Folgen für die Eltern als auch für das Gesundheitssystem reduzieren. Im Rahmen eines interprofessionellen Projektes wurde der Frage nachgegangen, ob und wie COPE© in den Schweizerischen Kontext übertragbar ist. Methode. Die Projektumsetzung erfolgte nach dem Ansatz der partizipativen Aktionsforschung. Eine IST-Analyse und Verhandlungen zum Lizenzerwerb des Programms wurden durchgeführt. Zur Implementation wurde ein Umsetzungskonzept erstellt. Ergebnisse. Die IST-Analyse zeigte, dass Eltern bei Austritt gut über die Betreuung ihres Kindes informiert sind. Trotzdem fühlen sich 36% unsicher bezüglich Übernahme der elterlichen Rolle nach Spitalaustritt. Die Pflegefachpersonen befürworteten ein strukturierteres Edukationsangebot für Eltern. In den USA konnten mit COPE© eine signifikante Reduktion elterlicher Angst, eine Verbesserung der ElternKind-Interaktion und kürzere Spitalaufenthalte erzielt werden. COPE© wurde, basierend auf den Resultaten der IST-Analyse und der Evidenz, als ein für die Schweiz geeignetes Edukationsprogramm identifiziert. Das Programm wurde erworben und in Deutsch übersetzt. Schlussfolgerungen. COPE© wird zur Zeit in Bern eingeführt. Die Zusammenarbeit erfolgt im Sinne von Clinical Leadership und fördert gegenseitiges Lernen und interprofessionelle Akzeptanz. Eine Evaluation ist geplant.

GNPI FV-6/3 Frühchen-Signale. Entwicklung und Evaluation eines videogestützten Trainings elterlicher Feinfühligkeit für Entwicklungssignale des frühgeborenen Kindes Hinner P.1, Reichert J.1, Rüdiger M.1 1 Unikinderklinik Dresden, Neonatologie, Dresden Hintergrund. Unter den Angeboten psychosozialer Begleitung für Eltern zu früh geborener Kinder rücken zunehmend verhaltenstheoretisch fundierte Interventionen in den Vordergrund, welche die elterliche Feinfühligkeit für kindliche Entwicklungssignale und die Eltern-KindInteraktion fokussieren. Bei einer frühzeitigen und gezielten Förderung werden über Veränderungen des neurologischen Entwicklungs-Outcomes des Kindes langfristig Effekte auf die Eltern-Kind-Bindung sowie die kognitive Entwicklung des Kindes erwartet. Fragestellung. Kann die elterliche Feinfühligkeit für Entwicklungssignale des frühgeborenen Kindes mittels eines videogestützten Trainings im stationären Setting gesteigert werden? Methode. Studienteilnehmende sind Eltern, deren frühgeborene Kinder (GG≤1500g, SSW≤32) am Perinatalzentrum Dresden stationär versorgt werden. Im Rahmen eines randomisierten Kontrollgruppendesigns werden drei Erhebungszeitpunkte durchgeführt. Die Interventionsgruppe nimmt zusätzlich an einem zehn Einzelsitzungen umfassenden Trainingsprogramm teil, welches auf Modellvideoaufnahmen zu früh geborener Kinder basiert. Untersucht wird der Einfluss der

Trainingsteilnahme auf Erkennungshäufigkeit, -genauigkeit und -geschwindigkeit relevanter Entwicklungssignale frühgeborener Kinder. Ergebnisse. Erste Auswertungen deuten auf eine trainingsbedingte Zunahme der elterlichen Feinfühligkeit im Sinne der drei interventionsrelevanten Merkmale hin. Moderations- und Trainingseffekte hinsichtlich weiterer Merkmale von Kind und Eltern werden aktuell analysiert. Schlussfolgerung. Bei gegebener Akzeptanz der Eltern für ein Trainingsprogramm im stationären Setting zeigt sich, dass die Feinfühligkeit gegenüber Entwicklungssignalen des frühgeborenen Kindes gezielt gefördert werden kann.

GNPI FV-6/4 Wahrnehmung von Känguru-Pflege in neonatologischen Einrichtungen in Deutschland – Ergebnisse einer bundesweiten Umfrage Thiel M.1, Längler A.1, Ostermann T.2 1 Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke, Universität Witten/Herdecke, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Herdecke, 2Universität Witten/ Herdecke, Herdecke Fragestellung. Einschätzung praktischer Aspekte der Känguru-Pflege (KC) in der Neonatologie in Deutschland Material und Methoden. Es wurde ein Fragebogen an alle Leiter neonatologischer Einrichtungen laut (GNPI/Deutsche Krankenhaus-Liste) verschickt. Nach 6Wochen wurde per E-Mail ein Reminder versandt. Ergebnisse. 162 (50%) von 323 angeschriebenen Einrichtungen nahmen teil. Von diesen führen 160 (98%) KC durch. Schriftliche Anweisungen für das Personal verwenden 39 (25%), 16 (10%) für Eltern und 64 (41%) verfügen über Hygieneregeln für Eltern. Spezielle KC-Stühle verwenden 143 (89%), 29 (85%) Musik, 7 (20%) Licht und 2 (5%) Aromatherapie als ergänzende Methoden. Etwa ein Drittel (n=51) haben Sicherheitsrichtlinien, davon 22 (26%) eine transkutane O2/CO2-Sonde, 15 (18%) begrenzen die Anzahl von Kindern unter KC und 20 (24%) fordern einen Arzt in Rufweite. Für den Zeitpunkt des ersten KC wurde von (91%) ein bestimmtes Gestationsalter, von 142 (88%) ein bestimmtes Körpergewicht als Grenzen angegeben, während in 63Einheiten (38%) das Gestationsalter und in 69Einrichtungen (42%) das Geburtsgewicht keinen Einfluss haben. Einen bestimmten Lebenstag vor dem ersten KC gaben 138Einrichtungen (86%) an und 35 (21%) haben weitere Vorbedingungen, am häufigsten eine Schädelsonographie (n=27, 45%). Schlussfolgerungen: Dies ist die erste Untersuchung praktischer Aspekte von KC in Deutschland. Die Ergebnisse stimmen weitgehend mit Studien aus den USA und Italien überein. Känguru-Pflege kann sich von Zentrum zu Zentrum in praktischer Hinsicht deutlich unterscheiden. Sowohl bei der Bewertung als auch bei der Planung von Studien über KC muss dies berücksichtigt werden.

GNPI FV-6/5 Positives Erleben der Musiktherapie in der Neonatologie Lodde V.1, Hörnig-Franz I.1, Omran H.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- & Jugendmedizin -Allgemeine Pädiatrie/ Neonatologie-, Universitätsklinik, Münster Die entspannende Wirkung von Musik zur Stressreduzierung wird in vielen medizinischen und therapeutischen Bereichen genutzt. Auch für die Neonatologie existieren verschiedene Untersuchungen zur Effektivität unterschiedlicher musiktherapeutischer Ansätze. Seit Januar 2011 wird auf der Früh- und Neugeborenenstation im UKM Musiktherapie für Frühgeborene und kranke Neugeborene angeboten. Initiiert wurde das Projekt zusammen mit dem Verein „Das Frühgeborene Kind Münster e.V.“. 111 Frühgeborene mit einem Gestationsalter von 23–34 Wochen und einem Geburtsgewicht von 450–2230 g sowie 19 kranke Neugeborene mit ihren Eltern profitierten seither von den 20-minütigen Therapieeinheiten. Sowohl beatmete als auch spontanMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts atmende Kinder wurden musiktherapeutisch begleitet. Zu Beginn der Therapie waren die Kinder fünf Wochen alt (Medianalter). Vor und nach der Therapieeinheit wurden Herz-, Atemfrequenz und Sättigungswerte dokumentiert. Es zeigte sich, dass sich die Sättigungsabfälle der Patienten während der Therapie reduzierten, die Atmung und Herzfrequenz zeigten sich deutlich stabiler. Darüber hinaus berichteten die Eltern über eine beruhigende Wirkung, was zu einer besseren Eltern-Kind-Bindung beitrug. Insgesamt hat die Musiktherapie zu einer positiven Grundstimmung auf der gesamten Station geführt. Nach dieser guten Erfahrung soll die Musiktherapie nun auch bei unreiferen Kindern auf der Intensivstation eingesetzt werden.

GNPI FV-6/6 Familienzentrierte Betreuung von Neu- und Frühgeborenen – Konzept und Erfahrungen auf einer neonatologischen Intensivstation (Level1) Ballnus A.1, Mund S.1, Epmeier L.1, Wackernagel D.1 1 Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden Hintergrund. Längere postnatale Trennung von Eltern und Kind führt zu einem verlängerten Anknüpfungsprozess (Bonding) zwischen Mutter respektive Vater und dem Neugeborenen (NG). Um diese Trennung zu vermeiden, wird auf der NICU am Astrid Lindgren Kinderkrankenhaus das Konzept der Familienzentrierten Betreuung (FZB) umgesetzt. Methoden. Das FZB-Konzept beinhaltet u.a., dass bei der postnatalen Versorgung des NG die Gegenwart des Vaters erwünscht ist. Stabile oder nCPAP-bedürftige NG/Frühgeborene (FG) werden „Känguru“ auf der Brust des Vaters auf die NICU transportiert (mit entsprechender Überwachung). An jedem Intensivplatz ist ein Elternzimmer vorhanden, in dem diese während des Krankenhausaufenthaltes wohnen (Doppelbett, Dusche, WC). Die postpartale Betreuung der Mutter geschieht durch Hebammen/Geburtshelfer auf der NICU. Auch bei intensivmedizinischen Prozeduren (z.B. Reanimation, Intubation) wird die Gegenwart der Eltern unterstützt. Von Anfang an werden Eltern in die Versorgung ihres Kindes eingebunden und angeleitet. Für stabilere Kinder stehen Familienzimmer zur Verfügung, in denen die Eltern Ihre Kinder (mit voller Überwachungsmöglichkeit) in mehr Privatsphäre versorgen können. Stabile FG mit Sondenernährungsbedarf werden frühzeitig nach Hause entlassen und dort von unserem Team aus Intensivkrankenschwestern betreut. Schlussfolgerung. Durch die Einführung der FZB wird die ElternKind-Bindung deutlich erleichtert und früher etabliert. Die Eltern sind präsenter und zugänglicher auf der NICU, wodurch die aktive Elterneinbindung in die Versorgung des Kindes begünstigt wird. Es steht mehr Zeit für Kangarooing, Stillbetreuung und psychologische Betreuung zur Verfügung. Die FG können im Durchschnitt mit korrigierten 35Wochen in die häusliche Versorgung entlassen werden.

GNPI FV-6/7 Mütterliche Stressverarbeitung bei Reif- und Frühgeburt Pichler-Stachl E.1, Wasserbauer J.2, Pichler G.1, Gramm S.3, Müller W.1, Urlesberger B.1 1 Univ.Klinik für Kinder und Jugendheilkunde Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität, Graz, Österreich, 3Gynäkologische und Geburtshilfliche Universitätsklinik Graz, Abteilung für Geburtshilfe, Graz, Österreich Eine Frühgeburt ist für Mütter meist eine unerwartete Situation, welche häufig mit hoher emotionaler Belastung einhergeht. Dieser Stress wird individuell verarbeitet, wobei ein inadäquates Coping sich oft noch nach Monaten bzw. Jahren negativ auf das psychische Befinden der Mutter und in weiterer Folge auf die weitere Entwicklung des Kin-

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des auswirken kann. In dieser Studie wurde untersucht, welche Stressverarbeitungsstrategien Mütter nach einer Frühgeburt, verglichen mit jenen von Reifgeborenen bevorzugen, und inwiefern diese mit soziodemografischen Daten bzw. mit kindlichen Faktoren assoziiert sind. 164 Mütter erfüllten die Einschlusskriterien, wobei 66 Frauen der Untersuchungsgruppe (GA<34+0 SSW) und 98 der Kontrollgruppe (GA>37+0 SSW) zugeteilt werden konnten. Innerhalb der ersten drei Tage post partum wurde das momentane Stressniveau, mittels SVF120 die bevorzugten Stressverarbeitungsstrategien und Daten zum psychosozialen Hintergrund erhoben. Medizinische Daten des Neugeborenen wurden retrospektiv aus der Krankengeschichte erhoben. Mütter von Frühgeborenen gaben ein signifikant höheres Stressniveau an als jene von Reifgeborenen. Die bisherigen Ergebnisse zeigten, dass sich Mütter Früh- und Reifgeborener hinsichtlich ihrer Stressverarbeitung signifikant voneinander unterscheiden: Mütter Frühgeborener reagieren häufiger mit Bagatellisierung, Herunterspielen und Schuldabwehr bzw. Stresskontrolle durch positive Selbstinstruktionen. Das Alter der Mütter, deren Schulbildung, weitere Frühgeburten in der Anamnese, weitere leibliche Kinder und eine vorangegangene In-vitroFertilisation mit der Stressverarbeitung assoziiert waren, wohingegen die kindlichen Diagnosen, abgesehen von der Infektion, kaum Einfluss auf das mütterliche Coping hatten.

GNPI FV-6/8 Frühgeborene mit und ohne Migrationshintergrund. Entwicklung und Risikofaktoren Schoberer A.1, Schoberer M.2, Damen R.1, Zepf F.3, Trepels-Kottek S.2, Dörr R.2, Orlikowsky T.2 1 Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sozialpädiatrisches Zentrum, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Aachen Hintergrund. Das Outcome von Frühgeborenen (FG)<32 Schwangerschaftswochen im korrigierten Lebensalter (LA) von 2 Jahren wird durch Vorhandensein eines Migrationshintergrundes (MH) negativ beeinflusst. Hypothese. FG mit und ohne MH weisen unterschiedliche Risikofaktoren für ihre psychomotorische Entwicklung auf. Methodik. Aus Datensätzen der FG-Nachsorge im korrigierten LA von 2 Jahren wurden retrospektiv erfasst: Morbiditätsdaten, Index (MDI) der Bayley Scales, Sprachentwicklung (SBE-2-KTS), sozioökonomischer Status (Bildungsstand/ Berufsausbildung der Eltern, Alter der Mutter, Anbindung an ein Jugendamt), ambulante Therapien, Migrationshintergrund. Ergebnisse. 105 ehemalige FG der Jahrgänge 2007 bis 2009 wurden untersucht. 41% (n=43) hatten einen MH. Kinder ohne MH hatten einen besseren durchschnittlichen MDI mit 84,2 (vs. 76,0). Bei identischer Komplikationsrate von 37% (Hirnblutungen, Sepsis, NEC, BPD, Meningitis) zeigten betroffene Kinder ohne MH bessere Ergebnisse (MDI 79,8 vs. 69,4). Kinder mit Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) ohne MH schnitten hingegen schlechter ab (MDI=64,0 vs. 72,0), Kinder ohne SEV und ohne MH deutlich besser als Kinder mit MH (MDI=94,4 vs. 82,9). Bei Kindern von Müttern mit niedrigem sozioökonomischem Status (SES) wirkte sich der MH nicht aus (MDI 72,0 vs. 70,4), wenngleich die Anzahl höher war (49% vs. 19%). Auffallend war bei gleicher Therapierate, dass Kinder mit niedrigem SES und Komplikationen ohne MH deutlich besser abschnitten als mit MH (MDI=75,8 vs. 60,4). Schlussfolgerungen. Zur Verbesserung des Outcomes von FG müssen Nachsorgekonzepte auf individuelle Risikofaktoren abgestimmt werden. Insbesondere eine SEV und ein niedriger SES zusammen mit Komplikationen sollten als Frühwarnzeichen erkannt werden.

Interessantes und Neues aus der Neonatologie GNPI FV-7/1 Zerebrale Aktivität und Oxygenierung während der Adaptationsphase unmittelbar nach Geburt Pichler G.1, Avian A.2, Binder C.1, Zotter H.1, Schmölzer G.M.3, Nicholas M.1, Müller W.1, Urlesberger B.1 
1Univ.Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Graz, Österreich, 2Institut für Informatik, Statistik und Dokumentation, Medizinische Universität, Graz, Österreich, 3Royal Alexandra Hospital, Edmonton, Kanada Fragestellung. Ist ein kontinuierliches nichtinvasives Monitoring der zerebralen Aktivität und Sauerstoffsättigung des Gehirns bei Neugeborenen während der Adaptationsphase und während einer Reanimation möglich? Material und Methoden. Eingeschlossen wurden Frühgeborene >34 Schwangerschaftswochen nach Kaiserschnittentbindung. Die zerebrale Aktivität wurde kontinuierlich mit amplitudenintegriertem EEG (aEEG) und die zerebrale Oxygenierung (rSO2) mit Nahinfrarot-Spektroskopie in den ersten 10Minuten nach Geburt gemessen. Es wurde die mittlere minimale (Vmin) und maximale Amplitude (Vmax) in jeder Minute bestimmt. Neugeborene mit unauffälliger Adaptation wurden mit Neugeborenen mit Atemunterstützung verglichen. Ergebnisse. Von 224 Neugeborenen wurden 63 eingeschlossen; bei 46 war eine Messung möglich: 31 mit unauffälliger Adaptation und 15 mit Atemunterstützung. Neugeborene mit unauffälliger Adaptation hatten höhere Werte für Vmin in der dritten Minute und höhere Werte für Vmax in der dritten und vierten Minute verglichen mit Minute10 nach Geburt. Neugeborene mit respiratorischer Unterstützung hatten niedrigere Werte für Vmin in der neunten Minute verglichen mit Minute10. Bei Neugeborenen mit unauffälliger Adaptation war rSO2 in den ersten 6Minuten niedriger verglichen mit Minute 10. Bei Neugeborenen mit respiratorischer Unterstützung war rSO2 in den ersten 8Minuten niedriger verglichen mit Minute 10. Schlussfolgerung. In der vorliegenden Studie konnte erstmals die zerebrale Aktivität und Oxygenierung während der Adaptationsphase unmittelbar nach der Geburt gemessen werden. Die zerebrale Aktivität und Oxygenierung bei deprimierten Säuglingen mit der Notwendigkeit einer Atemunterstützung unterschied sich von Neugeborenen mit unauffälliger Adaptation.

GNPI FV-7/2 Speckle tracking – Echokardiographie zur Analyse der kardiovaskulären Funktion in der fetal-postnatalen Transitionsphase Schubert U.1 1 Neonatologie, Stockholm, Schweden Hintergrund. Analyse der kardiovaskulären Funktion mit Hilfe der „speckle tracking“ (2D-S)-Echokardiographie in der fetal-postnatalen Transitionsphase in einer gesunden Population. Methoden. 2D-S-Echokardiographie von 30 gesunden Feten in der 28. Schwangerschaftswoche und Follow-up in der ersten Woche nach der Geburt. Analyse des Strain, der Strain rate und myokardialen Geschwindigkeiten, des MPI- und E/E‘ -index beider Ventrikel und Vergleich mit herkömmlichen echokardiographischen Parametern wie Ejektionsfraktion (EF), und Herzminutenvolumen (HMV). Ergebnisse. Die echokardiographische Untersuchung und Analyse ist bei allen Kindern technisch durchführbar und reproduzierbar. Bei den fetalen Untersuchungen sind die myokardialen Geschwindigkeiten, die Strain rates und Indices homogen und vergleichbar in allen untersuchten Regionen, der Strain ist vom Apex zur Basis zunehmend und signifikant höher im rechten Ventrikel (p<0,001). Postnatal nehmen sowohl der Strain als auch die Strain rate in allen untersuchten Regionen und

biventrikulär signifikant ab (p<0,001), die myokardialen Geschwindigkeiten hingegen signifikant zu (p=0,001). Die konventionell erhobenen Parameter EF und HMV zeigen eine zufriedenstellende Korrelation, sind jedoch schlechter reproduzierbar. Diskussion. Die Veränderungen der hämodynamischen Situation und der kardialen Funktion in der Transitionsphase werden prä- und postnatal durch die 2D-S-Echokardiograpie adäquat abgebildet und analysiert. Die Messungen sind besser reproduzierbar als mit der konventionellen Echokardiographie. Wir empfehlen deshalb, diese Methode auch im klinischen Alltag vermehrt anzuwenden.

GNPI FV-7/3 Plasmakonzentrationen von Angiopoietin-1 und -2 während der postnatalen Adaptationsphase sehr kleiner Frühgeborener Teig N.1, Lenz M.1, Weitkämper A.1, Feucht U.1, Hamelmann E.1 1 Universitätskinderklinik Bochum, Kathol. Klinikum Bochum, Abt. für Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Bochum Fragestellung. Angiopoietin-1 und-2 (Ang-1 und Ang-2) regulieren teilweise antagonistisch die Integrität und Neuentstehung von Gefäßen und spielen bei der Entstehung der bronchopulmonalen Dysplasie, der intraventrikulären Blutung und Frühgeborenen-Retinopathie eine Rolle. Wir haben den Einfluss der postnatalen Adaptation auf die Plasmakonzentrationen beider Substanzen untersucht. Material und Methode. Bei 32 Frühgeborenen <32 SSW [medianes GA 29 SSW (23–31), medianes Gewicht 1271 g (630–1870 g)] wurde Ang-1 und Ang-2 im Plasma des Nabelarterienblutes und einer Routineblutentnahme im Alter von 20–28h mittels ELISA untersucht. Ergebnisse. Die mediane Konzentration für Ang-1 veränderte sich nach den ersten 24Lebensstunden nicht, die Konzentration Ang-2 stieg von 6750 auf 10.875pg/ml an (p<0,5). Die gemessene Ang-1-Konzentration lag um 50% niedriger als bei gesunden Erwachsenen, die Ang-2-Konzentrationen lagen um das 5- bis 10-fache über der Norm gesunder Erwachsene. Es zeigte sich eine signifikante Korrelation zwischen Geburtsgewicht und Konzentration von Ang-1 nach 24Stunden (r=0,29, p<0,001). Schlussfolgerung. Gestationsalter und die Einwirkung extrauteriner Umgebungsbedingungen (z. B. relative Hyperoxämie) verändern die Konzentration von zirkulierendem Angiopoietin-1 und -2. Ihre Rolle bei der Entstehung von Folgekrankheiten bei sehr kleinen Frühgeborenen sollte an größeren Kollektiven untersucht werden.

GNPI FV-7/4 Intrapulmonale Vancomycin-Konzentrationen bei kritisch-kranken Neugeborenen Müller A.1, Bagci S.1, Neubauer W.2, König A.2, Zur B.3, Bolek R.2, Bartmann P.1, Kümmerer K.2 1 Universitätsklinikum Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Universitätsklinikum Freiburg, Institut für Umweltmedizin, Freiburg, 3Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Biochemie, Bonn Einleitung. Die Late-onset-Sepsis sind häufige Ereignisse auf der neonatologischen Intensivstation. In dieser Studie untersuchten wir die intrapulmonalen Vancomycin-Konzentrationen bei kritisch kranken beatmeten Neugeborenen, die wegen einer Sepsis gezielt oder empirisch mit Vancomycin behandelt wurden. Methoden. Vor der intravenösen Gabe von Vancomycin wurden Serum- und Bronchialsekret als Talspiegel entnommen. Die Vancomycin- und Harnstoffkonzentrationen in den Bronchial- und Serumproben wurden mittels HPLC bestimmt. Harnstoff wurde als endogener Dilutionsmarker verwendet, um die Verdünnung der Probe durch den trachealen Absaugvorgang zu kalkulieren und um das Volumen der

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Abstracts „epithelial lining fluid“ (ELF) sowie die Konzentration von Vancomycin in der ELF zu bestimmen. Ergebnisse. Von 18 Neugeborenen mit einem medianen Gestationsalter (GA) von 26,0Wochen (IQR 23–38) und medianen Geburtsgewicht von 978g (IQR 580–3600) wurde bei 21Sepsis-Ereignissen 21Serumund Bronchialsekretproben entnommen. Die medianen VancomycinSerum und ELF Konzentrationen waren 8.9µg/ml (IQR 4.9–12.0) und 102.35µg/ml (IQR 39.59–188.12). Die VAN(ELF)/Vancomycin(Serum) Ratio war 10.44 (IQR 8.06–24.78) und war signifikant höher bei Neugeborenen mit einen GA kleiner 32Wochen (24.740, IQR 10.44–36.29) im Vergleich mit Neugeborenen mit einem GA größer 32Wochen (6.180, IQR 2.795–9.685). Schlussfolgerung. Unsere Ergebnisse zeigen, dass die intrapulmonalen Vancomycin Konzentrationen höher als die Serumkonzentrationen sind und damit Vancomycin als effektives Medikament für die Behandlung von Pneumonien mit gram+ Erregern in dieser Patientengruppe gelten kann. Die Konzentrationen von Vancomycin in der ELF bei Neugeborenen lagen höher als die MIC90 von S.epidermidis and S.aureus einschließlich MRSA.

GNPI FV-7/5 Bi-Spectral-Index und Lower-Margin-Amplitude des amplitudenintegrierten Elektroenzephalogramms bei Neugeborenen Werther T.1, Olischar M.1, Giordano V.1, Czaba C.1, Berger A.1, Pollak A.1, Deindl P.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische Intensivmedizin und Neuropädiatrie, Wien, Österreich Fragestellung. Der Bi-Spectal-Index (BIS) und das amplitudenintegrierte Elektroenzephalogramm (aEEG) werden als objektive Verfahren zur Messung der Sedierungstiefe bei Neugeborenen diskutiert. In einer Kohorte von Neugeborenen vergleichen wir BIS mit der Minimalamplitude des aEEG („lower margin amplitude“, LMA), einem Parameter, der mit der elektrokortikalen Aktivität korreliert. Material und Methoden. Neugeborene mit einem korrigierten Gestationsalter von 37 bis 44Schwangerschaftswochen, die keine Pathologien mit ZNS-Beteiligung aufwiesen, jedoch zum Teil aus unterschiedlichen Gründen analgosediert waren, wurden in die prospektive Studie eingeschlossen. Bei 29Patienten wurden BIS (BIS Monitoring System, Aspect Medical Systems) und aEEG (Olympic CFM 6000) parallel für 4h aufgezeichnet und elektronisch erfasst. Mittels der numerischen Entwicklungsumgebung Matlab (MathWorks) wurde die LMA synchron zu den BIS-Werten berechnet und anschließend im selben Ausmaß wie die BIS-Werte geglättet. Die Korrelation wurde über den Spearman Rangkorrelationstest abgeschätzt. Ergebnisse. Der Spearman Rangkorrelationskoeffizient zeigte eine gute Korrelation zwischen BIS und LMA (rho=0,47; p<0,001). Für Säuglinge, die älter als 2 Wochen waren (n=14), verbesserte sich die Korrelation (rho=0,57; p<0,001). Diskussion. BIS und LMA zeigen eine gute Korrelation in einer heterogenen Kohorte von Neugeborenen, insbesondere im Falle von Neugeborenen, die älter als 14Tage sind. Während die elektrophysiologische Interpretation des BIS bei Säuglingen noch unklar ist, lässt die LMA Rückschlüsse auf die elektrokortikale Grundaktivität zu. Der Einsatz der LMA sowie des BIS zur Messung der Sedierungstiefe soll in weiteren Studien genauer geprüft werden.

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GNPI FV-7/6 Kontinuierliche Blutzuckermessung bei Neugeborenen Wackernagel D.1,2, Dube M.1, Blennow M.2, Tindberg Y.3,4 1 Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden, 2Karolinska Universitätsklinik und Karolinska Institutet, Neonatologie Huddinge, Stockholm, Schweden, 3Institut für Frauen- und Kindergesundheit, Universität Uppsala, Uppsala, Schweden, 4Mälarsjukhuset, Abt. für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Eskilstuna, Schweden Fragestellung. Hypoglykämie ist ein bedeutendes, alltägliches Problem in der Neugeborenenperiode, da sie zu gravierenden neurologischen Spätkomplikationen führen kann. Dies bedeutet jedoch für die Patienten repetitive schmerzhafte und stressende Blutuntersuchungen. Geräte, die den Blutzucker im subkutanen Fett „kontinuierlich“ messen (CGMS), wie sie bei diabetischen Kindern seit längerem eingesetzt werden, wurden bis jetzt noch nie bezüglich ihre Zuverlässigkeit und Genauigkeit in der Neugeborenenperiode evaluiert. Material und Methoden. In dieser Pilotstudie wurde bei Neugeborenen (GA>35+0 SSW und Geburtsgewicht >2500g) mit erhöhtem Hypoglykämierisiko zusätzlich zu den Routine-Blutglukosemessungen (RBG) ein CGMS Sensor platziert und die Ergebnisse miteinander korreliert. Das CGMS wurde alle 12Stunden kalibriert. Ergebnisse. Bei 19Patienten wurden 252RBG ermittelt wovon 93 (37%) zur Kalibration benötigt wurden. Aus den subkutanen Glukosewerten generierte das CGMS alle 5Minuten einen gewichteten Mittelwert, weshalb die 5-, 10-, 15-, 20-, 25- und 30-Minuten-CGMS-Werte mit den RBG (Zeitpunkt 0) korreliert wurden. Hierbei lagen die Korrelationskoeffizienten zwischen 0,572 und 0,731 und MARD („mean absolute relative deviation“) zwischen 19,7% und 12,9%. Im Clarks Error Grid lagen 94,5% aller Punktpaare in den Bereiche „A“ oder „B“. Die ermittelte subkutane Glukoseverzögerung lag bei ca. 20min. Diskussion. Die CGMS Werte und RBG zeigen eine gute Übereinstimmung, was den Einsatz im Neugeborenenalter ermöglicht. Der Einsatz des CGMS könnte 63% aller schmerzhaften Blutzuckeruntersuchungen vermeiden und gleichzeitig die Patientensicherheit durch die „kontinuierliche“ Messung deutlich erhöhen. Die subkutane Glukoseverzögerung von ca. 20min wurde bis jetzt noch nicht beschrieben.

GNPI FV-7/7 Kontinuierliche Glukosemessung in enteral ernährten Frühgeborenen Mola Riehle E.1, Staffler A.2, Klemme M.1, Schulze A.1, Flemmer A.W.1 1 Ludwig Maximilians Universität München, Neonatologie, München, 2Krankenhaus Bozen, Neonatologie, Bozen, Italien Hintergrund. Retrospektive Daten deuten darauf hin, dass ehemalige Frühgeborene mit adäquater Gewichtszunahme, eine erhöhtes Risiko für hypoglykämischen Episoden haben könnten. In dieser prospektiven Studie wurden in der stabilen postnatalen Periode, kontinuierliche interstitielle Glukose Werte gemessen. Methoden. Frühgeborene (<32 SSW) wurden in zwei Kohorten, A: 500–999g GG (n=16) und B: 1000–1500g GG (n=9) mittels kontinuierlicher Glukose-Messung über 72 Stunden untersucht. Alle Kinder wurden nach einem Standard-Ernährungsprotokoll mit 150–180ml/Kg verstärkter Muttermilch oder Frühgeborenen-Nahrung mit einer Energiezufuhr von 110–135 kcal/Kg ernährt. Alle Kinder waren während der Studie klinisch stabil. Ziel dieser Studie war die asymptomatischen hypo- (<2,5mmol/L) sowie hyperglykämischen (>8,3mmol/L) Episoden während 72Stunden zu registrieren. Ergebnisse. 81,3% der Frühgeborenen in A und 44,4% in B hatten Fluktuationen der Glukosewerte. Hypo- und hyperglykämische Episoden waren häufiger und schwerwiegender in Gruppe A (37,5% vs. 22,2% und 62,5% vs. 33,3%). 7% in A erreichten Glukosewerte <1,7 mmol/L, 50%

Werte >11,1mmol/L. Auf postprandiale hyperglykämische Peaks folgten rasche Glukosewertabfälle. Die wichtigsten Risikofaktoren für die Glukose-Instabilität waren Gestationsalter bei Geburt und Gewicht bei Studieneintritt. Diskussion. Klinisch stabile, adäquat wachsende Frühgeborene zeigen nach deren ersten Lebenswochen immer noch interstitielle GlukoseWert-Schwankungen. Diese Fluktuationen werden im Allgemeinen als ungünstig interpretiert. Es ist noch unklar ob diese metabolische Instabilität Konsequenzen für die spätere Entwicklung der Kinder hat und ob eine kontinuierliche Ernährung die Schwankungen verhindern könnte.

GNPI FV-7/8 In-vivo-Funktionsmessung des Harnstoffzyklus mit oral verabreichtem 13C-Natriumazetat Zangerl K.1, Opladen T.1, Lindner M.1, Marquardt T.2, Das A.M.3, Hoffmann G.F.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Stoffwechselzentrum, Heidelberg, 2Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Münster, Münster, 3Medizinische Hochschule Hannover, Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Hannover Fragestellung. Defekte des Harnstoffzyklus manifestieren sich meist in der Neonatalzeit und weisen eine hohe Letalität auf. Infolge der zerebral toxischen Wirkung von Ammoniak und Glutamin/Glutamat präsentieren sich die Kinder klinisch mit Erbrechen, Tachypnoe, Irritabilität und Vigilanzstörung bis zum Koma. Die Diagnosestellung erfolgt über biochemische, enzymatische und molekulargenetische Untersuchungen. Die Prognose ist von der Restaktivität des defekten Enzyms abhängig. Eine einfache und zuverlässige Methode zur Abschätzung der Harnstoffzyklusaktivität in vivo existiert jedoch nicht. Eine neue Möglichkeit ist die Bestimmung der Funktion des Harnstoffzyklus mittels der 13C-Natriumazetat Methode mit stabilen, nichtradioaktiven Isotopen. Ziel dieser Studie ist die Evaluation der neuen Methodik bei 20Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten, bei 12 heterozygoten Mutationsträgern sowie bei 10 gesunden Probanden. Material und Methoden. 13C-markiertes Natriumazetat wird einmalig oral verabreicht. Im Verlauf von 2–4h wird die Konzentration des 13C-Harnstoffs im Plasma und Urin sowie der 13CO2-Anteil in der Ausatemluft gemessen. Ergebnisse. Bisher wurden die Methode und die Bildung von 13C-Harnstoff im Plasma bei 10 Patienten mit Harnstoffzyklusdefekten und 7 asymptomatischen Genträgern untersucht. Diskussion. Aus den vorläufigen Ergebnissen scheint die Funktionsmessung des Harnstoffzyklus mittels 13C-markiertem Natriumazetat eine neue und sichere Methode zu sein, die als klinischer Test zur Beurteilung des Schweregrades eines Harnstoffzyklusdefektes sowie der Notwendigkeit einer Behandlung an Bedeutung gewinnen wird.

Pädiatrische Intensivmedizin GNPI FV-8/1 Neonatales Lungenversagen (ARDS), das additive Therapie notwendig macht (ESPED-Umfrage seit 07/2011) Patry C.1, Hien S.1, Reinhard J.1, Demirakca S.1, Schaible T.1, ESPED (Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland) 1 Universitätsmedizin Mannheim, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Mannheim Fragestellung. Das neonatale Lungenversagen beim reiferen Neugeborenen (>34+0SSW) kann in seiner schweren Ausprägung eine Indikation für den Einsatz von additiver Therapie, wie Surfactantapplikation, NO-Inhalation, HFOV-Beatmung oder ECMO darstellen. Diese Studie hat das Ziel, neben der Erhebung der Inzidenz und Letalität, Aussagen zum optimalen Anwendungs- und Kombinationsprofil der additiven Therapien in Abhängigkeit der Ätiologie des Lungenversagens zu treffen. Material und Methoden. Seit Juli 2011 werden bundesweit neu aufgetretene Fälle an additiv therapiertem, schwerem neonatalen Lungenversagen durch die ESPED erfasst. 119 zurückgesandte Fragebögen wurden bisher ausgewertet. Ergebnisse. Das mittlere Gestationsalter liegt bei 37SSW, der Median bei 36+6SSW. Die Geschlechtsverteilung ergibt 77 männliche Patienten (64,7%) und 42 weibliche (35,3%). Bei 75Patienten (63%) sind Komplikationen, wie Pneumothoraces, cerebrale Krampfanfälle, BPD u.a. gemeldet worden. Der neurologische Status am 28.Tag nach Diagnose war bei 30Kindern (25,2%) auffällig. Zu den Häufigkeiten der jeweiligen Ätiologien sind bisher u. a. folgende Aussagen zu treffen: Surfactantmangel 43%, Pneumonie/Sepsis 23,5%, CDH 14%, Mekoniumaspiration 12,2%. Eine Surfactantgabe erfolgte bei 87Kindern (73,1%) und wurde bei 71 der 87Behandlungen (81,6%) als stabilisierende Therapie gewertet. 13Kinder kamen an die ECMO (10,9%). Bisher sind 10Todesfälle (8,4%) gemeldet, davon waren 7Kinder mit ECMO therapiert. Diskussion. Wir hoffen, bis zum Abschluss der Erfassung genauere Aussagen bezüglich des Anwendungsprofils der additiven Therapien treffen zu können. Wir erwarten, dass die Ergebnisse zur Entwicklung genauerer Algorithmen über die additive Behandlung des schweren neonatalen Lungenversagens beitragen können.

GNPI FV-8/2 „Wach-ECMO“ bei Kindern als „Bridging-Konzept“ zur Lungentransplantation bei schwerem respiratorischem Versagen Schmidt F.1, Jack T.1, Schwörer G.1, Böhne M.1, Seidemann K.1, Schwerk N.2, Ono M.3, Bertram H.1, Sasse M.1, Köditz H.1 1 Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin, Hannover, 2Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für pädiatrische Pneumologie, Hannover, 3Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Herz-, Thorax-, Transplantations- und Gefäßchirurgie, Hannover Einleitung. Die Lungentransplantation (LuTx) stellt bei Kindern- und Jugendlichen mit schweren Lungenerkrankungen eine Therapieoption dar. Für einen Teil der Patienten mit therapierefraktärem Lungenversagen kann mit Hilfe der extrakorporalen Membranoxygenierung (ECMO) das Erreichen einer LuTx ermöglicht werden. Bislang galt eine ECMO-Therapie als Prädiktor für ein schlechtes Outcome nach LuTx. Das Therapiekonzept der „Wach-ECMO“ stellt eine erfolgversprechende „Bridging-Strategie“ bei Erwachsenen dar. Bisher gibt es jedoch keine berichteten Erfahrungen im Kindesalter. Fallbeispiele. Bei drei Kinder mit therapierefraktärem respiratorischen Versagen wurde eine venovenöse (VV)-ECMO als „bridge to transplant“ bzw. „bridge to recovery“ Therapiekonzept eingesetzt. Es wurden Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Doppellumenkanülen (Avalon Labs, Rancho Dominguez, CA, USA) verwendet, welche über die V. jugularis rechts in Seldingertechnik, erfolgreich platziert wurden. Mit Beginn der ECMO und respiratorischer Stabilisierung wurde die Sedierung bei allen Patienten beendet und zwei der Patienten in den ersten Stunden erfolgreich extubiert. Die dritte Patientin verblieb intermittierend spontanatmend an ihrem Tracheostoma. Während der ECMO-Therapie waren die Patienten wach und führten tägliches Atem- und Physiotherapietraining durch. Sie konnten mit Ihren Eltern kommunizieren und wurden voll enteral ernährt. 2Patienten wurde erfolgreich lungentransplantiert, während die dritte Patientin an den Folgen einer Adenovirusinfektion nach insgesamt 109Tagen VV-ECMO verstarb. Schlussfolgerung. Wach-ECMO“ kann auch bei pädiatrischen Patienten eine Therapieoption zur Behandlung des therapierefraktären Lungenversagens darstellen und könnte das „Outcome“ nach LuTx bei pädiatrischen Patienten nachhaltig verbessern.

GNPI FV-8/3 In-line-Filtration reduziert Organdysfunktionen. Neue Aspekte der prospektiven, randomisierten Studie zur In-line-Filtration auf der pädiatrischen Intensivstation Boehne M.1, Jack T.1, Köditz H.1, Seidemann K.1, Schmidt F.1, Bertram H.1, Sasse M.1 1 Hannover Medical School, Paed. Cardiology and Intensive Care Medicine, Hannover Fragestellung. Infundierte Partikel induzieren Thrombogenese, beeinträchtigen die Mikrozirkulation und Immunantwort. Wie kürzlich in einer prospektiven, randomisierten, kontrollierten Studie an kritisch kranken Kindern gezeigt, reduzieren In-line-Filter die Gesamtkomplikationsrate schwerer Ereignisse [systemisches inflammatorisches Response-Syndrom (SIRS), Sepsis, Organversagen (Kreislauf, Lunge, Leber, Niere) und Thrombose], das Auftreten von SIRS, die Aufenthalts- und Beatmungsdauer auf der Intensivstation. In dieser Untersuchung evaluierten wir den Einfluss der In-line-Filtration auf Organdysfunktionen, um mögliche weitere klinische Effekte der Partikelinfusion zu eruieren. Material und Methode. Analyse der vorbeschriebenen Studiengruppen, Kontrollgruppe (n=406) und Filtergruppe (n=401), bezüglich der Inzidenz verschiedener Organdysfunktionen. Ergebnisse. Respiratorische (14,5% [n=59] vs. 9,5% [n=38]; p=0,027), renale (9,9% [n=40] vs. 6,0% [n=24]; p=0,042) and hämatologische (8,4 [n=34] vs. 4,5% [n=18]; p=0,025) Dysfunktion waren signifikant vermindert in der Filtergruppe. Kein Unterschied zwischen beiden Gruppen konnte für das Auftreten der kardiovaskulären, hepatischen und neurologischen Dysfunktion gezeigt werden. Schlussfolgerung. In-line-Filtration verhindert bei Kindern auf der Intensivstation das Auftreten der hämatologischen, renalen und respiratorischen Dysfunktion und trägt damit zu einer geringen Morbidität, verringerten Beatmungs- und Aufenthaltsdauer auf der Intensivstation bei. Diese Ergebnisse bestätigen vorangehende experimentelle Arbeiten: In kritisch kranken Kindern führt eine Partikelinfusion neben der Beeinträchtigung der Mikrozirkulation zu einer systemischen Hyperkoagulabilität und Inflammation mit negativen Effekten auf die Organfunktion.

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GNPI FV-8/4 Protein-C-Konzentrat hemmt Leukozytenrekrutierung und verbessert Überleben während lokaler und systemischer Entzündung in vivo Frommhold D.1, Tschada J.1, Braach N.1, Buschmann K.1, Koch L.1, Bierhaus A.2, Isermann B.3, Pöschl J.1 1 Kinderklinik Heidelberg, Neonatologie, Heidelberg, 2Universität Heidelberg, Innere Medizin I und Klinische Chemie, Heidelberg, 3Otto-von-Guerike Universität, Klinische Chemie und Pathobiochemie, Magdeburg Fragestellung. Um die antiinflammatorischen Eigenschaften von Protein-C-Konzentrat (PC,Ceprotin®), einer Behandlungsalternative in der Sepsis, zu evaluieren, untersuchten wir in der Maus, wie PC in die Leukozytenrekrutierungskaskade eingreift und wie effektiv es eine systemische Inflammation behandelt. Material und Methoden. Der Einfluss von PC auf die Leukozytenrekrutierung wurde in verschiedenen Mausmodellen für lokale und systemische Entzündungen intravitalmikroskopisch untersucht und das Überleben beobachtet. Zugrundeliegende Mechanismen, die das EPCR-Signaling und Leukozytenadhäsionspathways einschließen, sollten aufgeklärt werden. Ergebnisse. Durch intravenöse PC Applikation konnte die Leukozyteninfiltration in entzündlich verändertes Gewebe (TNFα-/traumainduzierte Muskelentzündung, LPS-induziertes akutes Lungenversagen (ALI)) dosis- und zeitabhängig gehemmt werden. Leukozytenadhäsion und -transmigration, aber nicht das Rollen, wurden durch 100 U/kg PC erheblich blockiert. Das Zymogen Protein C (3×100 U/kg) wurde im murinen LPS-SIRS-Modell ausreichend aktiviert, um die Leukozyteninfiltration in Organe zu hemmen und das Überleben signifikant zu verbessern (75% vs. 25% Kontrollmäuse). Abhängig vom untersuchten Entzündungsmodell konnte bereits 1h nach PC Gabe die Leukozytenrekrutierung empfindlich inhibiert werden. Die nachgewiesene PCinduzierte Hemmung der Leukozytenrekrutierung beruht auf einer Thrombomodulin-vermittelten PC-Aktivierung, gefolgt von EPCR und PAR-1-abhängigem Signaling und ICAM-1-Downregulation, was wiederum zur geschwächten Immunantwort des Endothels führt. Schlussfolgerung. Während akuter Entzündung und SIRS ist PC ein schnell wirkender und effektiver therapeutischer Ansatz um die Leukozyteninfiltration zu hemmen und das Überleben zu verbessern.

GNPI FV-8/5 Remifentanil in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin Welzing L.1 1 Universitätskinderklinik, Bonn Die in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin verwendeten Opioide umfassen ganz überwiegend Morphin, Fentanyl, Sufentanil und Piritramid. Die genannten Opioide unterscheiden sich vor allem in ihrer Anschlagzeit, ihrer analgetischen Potenz und ihrer Halbwertszeit. Bei der kontinuierlichen Anwendung weisen sie alle eine unterschiedlich ausgeprägte Neigung zur Kumulation auf. Remifentanil ist ein noch relativ neues Opioid mit schnellem Wirkungseintritt, kurzer Wirkdauer und einer fehlenden Neigung zur Kumulation. Insgesamt scheint Remifentanil im Vergleich zu den klassischen Opioiden aufgrund seiner speziellen pharmakokinetischen Eigenschaften erhebliche Vorteile für neonatologische und pädiatrische Intensivpatienten bieten zu können. Neben einer Literaturübersicht zur Anwendung von Remifentanil in der Neonatologie und pädiatrischen Intensivmedizin werden insbesondere auch eigene Publikationen und Studienergebnisse zu diesem Thema vorgestellt: 1. Welzing L, Roth B (2006) Experience with remifentanil in neonates and infants. Drugs 66:1339–1350

2. Welzing L et al (2009) Remifentanil for INSURE in preterm infants: a pilot study for evaluation of efficacy and safety aspects. Acta Paediatrica 98:1416–1420 3. Welzing L et al (2011) Remifentanil degradation in umbilical cord blood of preterm infants. Anesthesiology 114:570–577 4. Welzing L et al (2011) Remifentanil and propofol for weaning of mechanically ventilated pediatric intensive care patients. European Journal of Pediatrics 170:477–481 5. Welzing L et al. (2012) Remifentanil/midazolam vs. fentanyl/midazolam for analgesia and sedation of mechanically ventilated neonates and young infants. Intensive Care Med. 2012 Mar 29. [Epub ahead of print]

GNPI FV-8/6 Sedierungsmonitoring während offener Muskelbiopsien bei Kindern Tschiedel E.1, Dohna-Schwake C.1, Schara U.1, El Hindy N.2, Felderhoff-Müser U.1 1 Uniklinik Essen, Kinderklinik I, Essen, 2Uniklinik Essen, Klinik für Neurochirurgie, Essen Einleitung. Zur Durchführung einer offenen Muskelbiopsie ist bei Kindern eine Analgosedierung erforderlich. Neben klinischen Scores steht zur Überwachung der Sedierungstiefe die Messung des BIS (bispektraler Index) zur Verfügung. Dabei wird über die Messung der elektrischen Hirnaktivität ein Score für die Schlaftiefe errechnet. Ziel der prospektiven Untersuchung war der Vergleich von BIS- und ComfortScore bei diesen Patienten. Patienten/Methode. Wir haben zwischen 10/2011 und 04/2012 bei 21Patienten mit unklaren Muskelerkrankungen eine Sedierung mit Remifentanil und Propofol zur offenen Muskelbiopsie durchgeführt. Dabei wurde parallel zum kontinuierlichen BIS-Monitoring alle 3 min ein Comfort-Score erhoben. Ergebnisse. Es kam zu keinerlei Zwischenfällen. Die gemessenen BISWerte während des Eingriffs lagen zwischen 42 und 78, die ComfortScores zwischen 10 und 11. Auffallend waren große intraindividuelle Veränderungen des BIS-Wertes bei gleichbleibend im Zielbereich (10–12) liegenden Comfort-Scores (Differenz 4–38, Median 14,5). Bei festgelegter Remifentanildosis (4µg/kg/h) war der Propofolbedarf sehr unterschiedlich (2–16 mg/kg/h). Alle Patienten benötigten eine kurze Aufwachzeit (Median 6min). Schlussfolgerung. Sedierung mit Remifentanil und Propofol für Muskelbiopsien bei Kindern ist unter engmaschigem Monitoring sicher. BIS-Monitoring ist zur Schlaftiefenmessung hilfreich und liefert zusätzliche Informationen, da eine Diskriminierung der Schlaftiefe mittels Comfort-Score während tiefer Sedierung nicht mehr möglich ist. Das ist insbesondere wichtig, weil der Verbrauch an Sedativa interindividuell sehr unterschiedlich ist. Die genauere Steuerung der Sedierung ermöglicht eine extrem kurze Aufwachzeit nach Ende des Eingriffs.

GNPI FV-8/7 Therapeutische Optionen von CO-Intoxikationen im Kindesalter – Erfahrungsbericht einer Kooperation Pädiatrische Intensivmedizin mit HBO-Zentrum Trepels-Kottek S.1, Heimann K.1, Siekmann U.2, Schoberer M.1, Wagner N.3, Orlikowsky T.1 1 Universitätsklinikum Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Aachen, 2Universitätsklinikum Aachen Klinik für Anästhesiologie, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen Einleitung. Die CO-Intoxikation ist eine der wichtigsten Unfallursachen weltweit. Die Mortalität insgesamt liegt bei ca. 30–40%, bei stationären Patienten ca. 4%. 14% der Schwervergifteten haben neurologische Defizite. CO entsteht bei unvollständiger Verbrennung kohlenstoffhaltiger

Materialien. Hauptquellen im Kindesalter sind defekte Heizsysteme und Feuer in geschlossenen Räumen. Therapie ist u.a. die Hyperbare Oxygenierung (HBO), über deren Anwendung bzgl. Zeitpunkt, Häufigkeit etc. im Kindesalter nur wenig Daten vorliegen. Ziel. Enge Kooperation von Pädiatrischer Intensivmedizin und HBOZentrum sind essentieller Bestandteil, einer raschen Behandlungsoption. Patienten. Zwischen 2005 und 2012 wurden von den 57Patienten mit V.a. CO-Intoxikation aufgenommenen Patienten 10 (Alter: 1–13Jahre) intensivmedizinisch behandelt. Alle Patienten erhielten eine HBOTherapie, CO-Hb initial zwischen 0,8–27,1%, nach Therapie <2%. Acht Patienten überlebten, wobei in den Nachuntersuchungen (6 erfasst) kein Patient Folgeschäden i.S. von „delayed neurological sequelae“ wie Aphasie, Apraxie, Konzentrationsschwäche zeigte. Zwei Patienten verstarben, beide waren initial nach Intoxikation für zirka 15min reanimationspflichtig, Dauer der CO-Exposition ca. 15–30 Minuten. Beide Patienten verstarben aufgrund eines therapierefraktären, ausgeprägten Hirnödems mit Diabetes insipidus centralis und hypertonen Krisen. Die cerebrale Bildgebung zeigte Folgen der Hypoxie und typische Zeichen der CO-Intoxikation, i.S. von Stammganglienveränderungen und -nekrosen. Zusammenfassung. Bei Kindern mit CO-Intoxikation, neurologischer Symptomatik und längerer Exposition sollte eine HBO-Therapie zeitnah erfolgen. Folgeschäden können dadurch reduziert werden. Eine initiale Reanimation verschlechtert die Prognose.

GNPI FV-8/8 Realitätsnahes Simulationstraining pädiatrischer Notfälle – eine kostengünstige und effiziente Lösung Vlajnic D.1, Knies R.1, Dannemann S.1, Breuer T.2, Breuer J.3 1 Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Kindernotfallteam, Bonn, 2Hochschule Bonn Rhein Sieg, Sankt Augustin, 3Zentrum für Kinderheilkunde/Universitätsklinikum Bonn, Kinderkardiologie, Bonn Fragestellung. Simulationsbasiertes Notfalltraining hat in der Pädiatrie einen hohen Stellenwert. Leider sind die handelsüblichen Simulatoren sehr teuer und für viele Trainingszentren nicht erschwinglich. Wir haben daher einen Simulator entwickelt, der um 90% günstiger ist als die üblichen Geräte und dennoch Realitätsnähe und effizientes Training ermöglicht. Material und Methoden. Ziel war es, mithilfe eines kleinen Gerätes an jedem handelsüblichen Monitor die Überwachungsparameter Blutdruck, EKG und Sauerstoffsättigung zu simulieren. Daher entwickelten wir 2009 in Zusammenarbeit mit der Hochschule Bonn-Rhein Sieg den „PatSim“. Mittels USB-Anschluss können wir vorgefertigte Szenarien ablaufen lassen und auf Ereignisse reagieren. Es wurden insgesamt in 14 standardisierten Kursen (AHA-PALS sowie PEARS) 126Teilnehmer geschult. Vor und unmittelbar nach dem Kurs erfolgte eine Evaluation per Fragebogen. Ergebnis. Sämtliche Ergebnisse basieren auf einer Schulnotenskala von 1–6. Vor dem Kurs fühlten sich die meisten Teilnehmer in der Versorgung kritisch kranker Kinder sehr unsicher (confidence score 3,3±0,6). 55% aller Teilnehmer waren erfahren und hatten mindestens an fünf Wiederbelebungen im Kindesalter teilgenommen. Die Simulationen mittels „PatSim“ wurden als sehr realitätsnah beschrieben (1,7±0,3). Nach dem Training fühlten sich deutlich mehr Teilnehmer sicher (Confidence Score 1,9±0,6). Die Kurse wurden insgesamt als sehr gut bewertet (1,1±0,3). Diskussion. Besonders die Tatsache, dass der Teilnehmer am „eigenen Monitor“ mit den „bekannten Signalen“ auf Vitalparameter reagieren muss, führt zu einer hohen Realitätsnähe und praktischen Relevanz. Schlussfolgerung. Komplexe Simulationen pädiatrischer Notfälle sind auch kostengünstig möglich.

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Abstracts Schlaglichter neonatologischkinderintensivmedizinischer Forschung GNPI FV-9/1 Zusammenhang zwischen schwangerschaftsinduzierter Hypertonie und der Entwicklung des Respiratory Distress Syndrome Liu A.1, Carlsson E.1, Nilsson S.1, Oei J.2, Bajuk B.3, Peek M.1, Martin A.1, Nanan R.1, NSW and the ACT Neonatal Intensive Care Units (NICUS) Group 1 University of Sydney, Sydney, Australien, 2University of New South Wales, Sydney, Australien, 3Royal Hospital for Women, Sydney, Australien Fragestellung. Gibt es einen Zusammenhang zwischen der schwangerschaftsinduzierten Hypertonie (SIH) und dem Respiratory Distress Syndrome (RDS) in Abhängigkeit vom Gestationsalter? Material und Methode. Multizentrische retrospektive Kohortenstudie an 18.845 intensivpflichtigen Frühgeborenen. Ausschlusskriterien waren Mehrlingsschwangerschaften, Amnioninfektionssyndrom, antepartale Blutungen und Frühgeborene mit nicht-RDS-bedingten Atmungsproblemen. Der Effekt der SIH auf die Entwicklung des RDS wurde mittels logistischer Regressionsanalyse untersucht. Ergebnisse. Insgesamt wurden Daten von 1093 Frühgeborenen nach Schwangerschaften mit SIH und von 2274 Frühgeborenen nach Schwangerschaften ohne SIH untersucht. Die Assoziation zwischen SIH und der Entwicklung von RDS wurde signifikant vom Gestationsalter (GA) beeinflusst (Interaktion zwischen SIH und GA, p<0,0001). Es erfolgte deshalb die folgende Unterteilung: extrem Frühgeborene (24–28 Gestationswochen, n=752), frühe Frühgeborene (29–32 Gestationswochen, n=752) und moderate Frühgeborene (33–36 Gestationswochen, n=1167). Die SIH war mit einem verminderten RDS Risiko in der Gruppe der moderaten Frühgeborenen verbunden (Odds-Ratio 0,68; 95% CI 0,48– 0,98; p=0,04), während in der Gruppe der frühen Frühgeborenen ein statistisch nichtsignifikant höheres Risiko ermittelt wurde. Nahezu alle Patienten in der Gruppe des extrem Frühgeborenen entwickelten ein RDS. Schlussfolgerung. Die SIH ist mit einem verminderten RDS Risiko bei moderater Frühgeburtlichkeit assoziiert. Hieraus ergeben sich mögliche Implikationen für die Risikoabschätzung dieser Patientengruppe.

GNPI FV-9/2 Erhöhter myokardialer Performance Index des rechten Ventrikels bei Frühgeborenen mit bronchopulmonaler Dysplasie Czernik C.1, Rhode S.1, Metze B.1, Schmalisch G.1, Bührer C.1 1 Charite, Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Hintergrund. Der pulmonalvaskuläre Widerstand ist in den ersten Lebenstagen bei allen Neugeborenen erhöht und persistiert insbesondere bei Frühgebornen, die später eine bronchopulmonale Dysplasie (BPD) entwickeln. Eine nichtinvasive Diagnostik zur Früherkennung einer pulmonalen Hypertension ist schwierig. Ziel der Untersuchung war es, anhand des myokardialen Performance Index des rechten Ventrikels (RIMP) den pulmonalvaskulären Widerstand bei Frühgebornen mit und ohne Entwicklung einer BPD zu vergleichen. Methodik. 121 Frühgeborene <32 SSW wurden im Alter von 2, 7, 14 und 28 Lebenstagen Doppler-echokardiographisch in einer prospektiven Studie untersucht. Ergebnisse. Der myokardiale Performance Index des rechten Ventrikels war unabhängig von Herzfrequenz, Blutdruck, mechanischer Beatmung und persistierendem Duktus arteriosus. Am 2. Lebenstag war RIMP bei allen Frühgeborenen mit und ohne Entwicklung einer BPD gleichermaßen erhöht (median 0,39 [0,33–0,55] vs. 0,39 [0,28–0,51], p=0,467).Ein stetiger Abfall der RIMP Werte konnte bei allen Frühgebornen ohne BPD beobachtet werden, aber nicht bei den Frühgeborenen mit Entwicklung einer BPD (Lebenstag 7: 0,31[0,22–0,39] vs. 0,35[0,29–

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0,48], p=0,014; Lebenstag 14: 0,23[0,17–0,30] vs. 0,35[0,25–0,43], p<0,001; Lebenstag 28: 0,21[0,15–0,28] vs. 0,31 [0,21–0,35], p=0,015). Schlussfolgerung. Das Ausbleiben des RIMP-Abfalls bei Frühgeborenen mit beginnender BPD deutet auf einen persistierend erhöhten pulmonalvaskulären Widerstand hin.

GNPI FV-9/3 Neonatale Hyperoxie führt im Mausmodell zu Hyperaktivität und Koordinationsstörungen Schmitz T.1, Endesfelder S.1, Reinert M.-C.2, Müller S.3, Liebetanz D.2, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2GeorgAugust Universität, Klinische Neurophysiologie, Göttingen, 3Charité Universitätsmedizin Berlin, Neurowissenschaftliches Forschungszentrum, Berlin Hintergrund. Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht unter 1500g haben im Vergleich zu Reifgeborenen ein 3- bis 4-fach erhöhtes Risiko, im Laufe der Zeit ein Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS) zu entwickeln, außerdem weisen sie häufig diskrete Zeichen einer motorischen Koordinationsstörung auf. Der massive Anstieg des Sauerstoffpartialdrucks nach der Geburt stellt für Frühgeborene eine relative Hyperoxie dar, die wir im Tiermodell rekapituliert haben. Methoden. Neugeborene Mäuse (P6 bis P8) wurden über 48 Stunden einer Hyperoxie (80% O2) ausgesetzt und im jungen Erwachsenenalter (ab P30) einem Laufradtest unterzogen. Zudem wurden MRT-Untersuchungen mit Diffusions-Tensor-Imaging (DTI) im Corpus callosum der Mäuse durchgeführt, um fraktionale Anisotropie und radiale Diffusion zu bestimmen. Ergebnisse. Erwachsene Mäuse nach neonataler Hyperoxie liefen im regulären Laufrad schneller als Kontrolltiere (p<0,05), dagegen fiel in den anschließend verwendeten komplexen Laufrädern mit unregelmäßigen Abständen der Querstäbe ihre Laufleistung stärker ab als bei den Kontrolltieren (p<0,05). In den DTI-Messungen des Corpus callosum waren bei Mäusen nach neonataler Hyperoxie erhöhte fraktionale Anisotropie und verminderte radiale Diffusion zu finden. Schlussfolgerung. Hyperoxie im unreifen Gehirn kann im späteren Alter zu Hyperaktivität, Koordinationsstörungen und veränderter Diffusivität der weißen Substanz führen.

GNPI FV-9/4 Veränderungen des fetalen Thymus beim Schaf als Reaktion auf Lipopolysaccharid-induzierte Chorioamnionitis und antenatale Steroide Kuypers E.1, Hütten M.2, Collins J.J.P.1, Jellema R.K.1, Wolfs T.G.A.M.1, Kemp M.W.3, Nitsos I.3,4, Pillow J.J.3, Polglase G.R.3,4, Newnham J.P.3, Germeraad W.T.V.5, Kallapur S.G.3,6, Jobe A.H.3,6, Orlikowsky T.2, Kramer B.W.1 1 Department of Pediatrics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Niederlande, 2Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Aachen, 3School of Women’s and Infants’ Health, The University of Western Australia, Perth, Australien, 4 The Ritchie Centre, Monash Institute of Medical Research, Melbourne, Australien, 5Department of Internal Medicine, Division of Haematology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, Niederlande, 6Division of Pulmonary Biology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati, Cincinnati, Vereinigte Staaten von Amerika Fragestellung. Chorioamnionitis ist assoziiert mit Frühgeburtlichkeit und Involution des fetalen Thymus. Schwangere mit drohender Frühgeburt erhalten antenatal Steroide, um das neonatale Outcome zu verbessern. Der Effekt der Steroidgabe auf den fetalen Thymus bei Chorioamnionitis ist bislang ungeklärt. „Sonic hedgehog“ (Shh) und „bone morphogenetic protein 4“ (BMP4) regulieren die pränatale T-Zell-Entwicklung. Wir vermuten, dass intrauterine Lipopolysaccharid (LPS)-

Exposition über diese Signalwege den fetalen Thymus und die Entwicklung der T-Zellen, abhängig von antenataler Steroidgabe, beeinflusst. Material und Methoden. Trächtigen Schafen wurden 7 und/oder 14Tage vor der Entbindung eine intraamniotische LPS-Injektion und/oder intramuskulär Betamethason verabreicht (bzw. Kochsalzlösung als Kontrolle). Postnatal wurde der intrathorakale Thymus untersucht. Ergebnisse. Sieben Tage nach LPS-Exposition verringerte sich der Rinden-/Mark-Index des Thymus, dazu zeigte sich eine signifikante Erhöhung von Toll-like receptor (TLR) 4 mRNA (Faktor zwei) und der CD3Expression um den Faktor drei (Involution und Thymusaktivierung). Dies ging mit einer 60%igen Reduktion von Shh und BMP4 mRNA als Zeichen gesteigerter T-Zell-Differenzierung einher. TLR4 mRNA und CD3-Expression blieben auch 14Tage nach Exposition signifikant erhöht, die Foxp3-positiven Zellen waren hier um 40% reduziert. Betamethason 7 Tage vor LPS-Injektion verhinderte die Aktivierung des Thymus, jedoch nicht die Involution; 7Tage nach LPS-Injektion zeigte es keinen Effekt. Schlussfolgerung. Intra-uterine LPS-Injektion führte zu einer Aktivierung und Involution des fetalen Thymus sowie einem Rückgang der Foxp3-positiven T-Zellen. Antenatale Steroide zeigten nur bei Gabe vor dem Entzündungsreiz Einfluss auf den fetalen Thymus.

GNPI FV-9/5 Sepsisraten bei SGA-Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von ≤31+6 Schwangerschaftswochen Tröger B.1, Härtel C.1, Müller T.1, Avenarius S.2, Felderhoff-Müser U.3, Gortner L.4, Heitmann F.5, Hoehn T.6, Kribs A.7, Laux R.8, Olbertz D.9, Roll C.10, Rossi R.11, Rüdiger M.12, Siegel J.13, Vochem M.14, Weller U.15, von der Wense A.16, Wieg C.17, Herting E.1, Göpel W.1, für das Deutsche Frühgeborenennetzwerk GNN 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin UKSH, Campus Lübeck, Neonatologie/Päd Intensivmedizin, Lübeck, 2Kinderklinik Universität, Magdeburg, 3 Kinderklinik Universität, Essen, 4Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg, 5Klinikum Dortmund, Neonatologie, Dortmund, 6Kinderklinik Universität, Düsseldorf, 7Kinderklinik Universität, Köln, 8Asklepios Klinik Hamburg-Barmbek, Neonatologie, Hamburg, 9Klinikum am Rostock, Neonatologie, Rostock, 10Kinderklinik, Datteln, 11Klinikum Neukölln, Neonatologie, Berlin, 12Universitästklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, 13Auf der Bult Zentrum für Kinder und Jugendliche, Neonatologie, Hannover, 14Olgahospital, Stuttgart, 15Ev. Krankenhaus, Bielefeld, 16Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie, Hamburg, 17Kinderklinik Klinikum, Aschaffenburg Einleitung. SGA („small for gestational age“)-Frühgeborene weisen in zahlreichen Studien eine erhöhte Morbidität und Gesamtmortalität auf. Für das Vorkommen blutkultur-positiver Sepsitiden existieren bislang keine aufschlussreichen Daten für SGA-Frühgeborene. Methoden. Im Rahmen einer multizentrischen Studie des Deutschen Frühgeborenennetzwerkes GNN analysierten wir neonatale Daten, Komplikationsraten und Therapien von 7461 Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von 22+0SSW bis ≤31+6SSW. Es erfolgte dabei ein Vergleich zwischen SGA- [<10.Voigt-Perzentile (P); n=881] und non-SGAFrühgeborenen. Ergebnisse. SGA-Frühgeborene wiesen in allen Gestationsaltergruppen eine erhöhte Gesamtmortalität auf. Bei zwischen 24+0 und 31+6 SSW geborenen SGA-Kindern fand sich ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer BPD. In den Gestationsaltersgruppen von 24+0 bis 28+6 SSW zeigte sich bei SGA- gegenüber non-SGA-Frühgeborenen eine Prädisposition für blutkultur-positive und Late-onset-Sepsitiden, welche von 27+0 bis 28+6SSW signifikant häufiger auftraten (Rate blutkultur-pos. Sepsis 10,8% SGA vs. 5,8% non-SGA, p=0,009; Rate late-onset-Sepsis 10,8% SGA vs. 5,4% non-SGA; p=0,003). Schlussfolgerungen. SGA-Frühgeborene sind im Studienkollektiv des Deutschen Frühgeborenennetzwerkes GNN von einer erhöhten pulmonalen Langzeitmorbidität und Mortalität, sowie in der Gestationsaltersgruppe von 27+0 bis 28+6 SSW von einem signifikant erhöhten

Risiko für blutkultur-positive und Late-onset-Sepsitiden betroffen. Weitere Studien zu pathophysiologischen Grundlagen und Risikoprofilen, einschließlich der Messung von Parametern des angeborenen Immunsystems, sind wünschenswert, um die Behandlung der besonders vulnerablen SGA-Frühgeborenen zu optimieren.

GNPI FV-9/6 Einfluss einer intrauterinen Wachstumsretardierung auf die neurophysiologische Hirnaktivität von Frühgeborenen mit einem Gestationsalter unter 30Schwangerschaftswochen Klebermass-Schrehof K.1, Thaller C.1, Czaba C.1, Obwegeser E.1, Olischar M.1, Weninger M.1, Berger A.1, Pollak A.1 1 Medizinische Universität Wien, Kinder- und Jugendheilkunde, Neonatologie, Wien, Österreich Fragestellung. Im Rahmen dieser Studie haben wir untersucht, ob eine intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) bei Frühgeborenen (FG) einen Einfluss auf die neurophysiologische Hirnaktivität hat und inwiefern eine veränderte Hirnaktivität mit einem auffälligen entwicklungsneurologischen Outcome einhergeht. Material und Methoden. Es wurde eine Studiengruppe (Geburtsgewicht <10.Perzentile; n=56) mit einer gleichaltrigen Kontrollgruppe mit normalem Geburtsgewicht (n=81) verglichen. Die Erfassung der Hirnaktivität erfolgte mittels amplitudenintegriertem EEG (aEEG). Ergebnisse. Die Kinder mit IUGR zeigten eine signifikant höhere Mortalität (18 vs. 5%; p=0,01) und Inzidenzen an PVL (21 vs. 2%; p=0,0003), NEC (28 vs. 13%; p=0,03), CLD (25 vs. 11%; p=0,03) und auffälligem Outcome (MDI/PDI <70: 41/52% vs. 14/20%; p=0,01) und CP (22 vs. 8%; p=0,03). Die Hirnaktivität innerhalb der ersten beiden Lebenswochen der Kinder mit IUGR zeigte keinen signifikanten Unterschied in der Verteilung der Hintergrundmuster, aber signifikant weniger häufig Schlaf-Wach-Zyklen (76 vs. 96%; p=0,001) und häufiger Krampfaktivität (15 vs. 4%; p=0,05). Es zeigte sich eine eindeutige Korrelation zwischen einem auffälligen aEEG innerhalb der ersten beiden Lebenswochen und einem auffälligen entwicklungsneurologischen Outcome mit einem Jahr (p=0,001). In einer Subgruppenanalyse fanden sich keine Unterschiede innerhalb der wachstumsretardierten Kinder („brain sparing“ vs. kein „brain sparing“). Schlussfolgerung. Im Rahmen dieser Studie konnte ein signifikanter Einfluss der IUGR auf die neurophysiologische Hirnaktivität FG nachgewiesen werden Somit können frühe aEEG-Messungen zur Prognose- und Risikoeinschätzung bei dieser Patientengruppe herangezogen werden.

GNPI FV-9/7 Prospektive Überwachung von perinatalen Risikofaktoren zur IVHReduktion bei Frühgeborenen Hopfner R.J.1, Fuchs H.W.1, Beringer O.1, Lindner W.1, Reister F.2, Hummler H.D.1, Schmid M.B.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Ulm, 2Universitätsfrauenklinik Ulm, Sektion Geburtshilfe, Ulm Fragestellung. Die intraventrikuläre Hämorrhagie (IVH) trägt wesentlich zu Mortalität und Morbidität extrem unreifer Frühgeborener bei. Die IVH-Rate in unserer Klinik war bisher nur durchschnittlich. Um die Inzidenz von Hirnblutungen zu senken, wurde ein risikoorientierter Maßnahmenkatalog erstellt. Es wurde untersucht, ob dieser Katalog und die prospektive Überwachung einer verbesserten Prozessqualität die IVH-Häufigkeit bei Frühgeborenen reduzieren kann. Material und Methode. Es wurde eine interdisziplinäre „Arbeitsgruppe IVH“ gegründet. Diese besuchte die Klinik, die in der Perinatalerhebung Baden-Württemberg die niedrigste IVH-Inzidenz hatte, um Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Unterschiede im perinatalen Management zu identifizieren, die die IVH-Rate beeinflussen könnten. Nach Literaturrecherche und interdisziplinärer Diskussion wurde ein „IVH-Maßnahmenkatalog“ eingeführt. In wöchentlichen Fallbesprechungen wurden alle Kinder mit erhöhtem IVH-Risiko diskutiert und die Einhaltung des Protokolls überprüft. Die IVH-Rate aller Kinder <1500g, die nach Einführung der Massnahmenliste geboren wurden verglichen mit den Kindern, die in den 31Monaten vor Einführung geboren wurden. Ergebnisse. Die IVH-Inzidenz wurde halbiert. Überleben und Überleben ohne IVH verbesserten sich in allen Gestationsalter und Geburtsgewichtsstrata. Die Reduktion der IVH-Inzidenz blieb signifikant nach Korrektur für ein höheres Gestationsalter nach Einführung des Maßnahmenkatalogs. Schlussfolgerung. Durch prospektive Überwachung einer verbesserten Prozessqualität in der perinatalen Therapie unreifer Frühgeborener kann möglicherweise die IVH-Rate gesenkt werden. Es ist unklar, ob dieser Effekt einer einzelnen eingeführten Maßnahme zuzuschreiben ist oder einer allgemein erhöhten Aufmerksamkeit des involvierten Personals.

GNPI FV-9/8 Akut-Dialyse bei Neugeborenen – Survival und neurologisches Outcome Waldherr S.1, Dau C.2, Meyburg J.3, Koch L.1, Schäfer F.2, Pöschl J.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Heidelberg, 2Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für Neonatologie, Sektion pädiatrische Nephrologie, Heidelberg, 3Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Heidelberg, Klinik für allgemeine Pädiatrie, Heidelberg Einleitung. Es gibt nur wenige Untersuchungen zum Langzeitverlauf und der neurokognitiven Entwicklung von Neugeborenen, die in den ersten Lebenswochen eine Nierenersatztherapie erhielten. Methode. Retrospektiv wurde der Verlauf von Neonaten, die zwischen 1992 und 2012 in Heidelberg dialysiert wurden, im Hinblick auf klinisches Outcome und psychomotorische Entwicklung evaluiert. Die Beurteilung erfolgte durch Erhebung des Bayley Scales of Mental DevelopementII im Alter von 2Jahren. Ergebnisse. 44 Neugeborene mit einem GA von 31+1 bis 41+6SSW wurden analysiert. Die Patienten wurden in 3Gruppen unterteilt: nephrologische Erkrankungen (n=21), hyperammonämische Stoffwechselerkrankungen (n=18) sowie Nieren- und Multiorganversagen anderer Ursache (n=5). Die Peritonealdialyse wurde bei 20, ein kontinuierliches extrakorporales Verfahren bei 22, beide Verfahren bei zwei Neonaten eingesetzt. Kein Kind verstarb an den Komplikationen der Dialyse oder einer unzureichenden Entgiftung. Die Mehrzahl der Kinder mit akutem Nierenversagen hatte eine normale oder nur minimal verzögerte psychomotorische Entwicklung. Kinder nach neonataler hyperammonämischer Krise zeigten jedoch eine Entwicklungsretardierung (Bayley Score zwischen 50 und 66). Schlussfolgerung. Dialyseverfahren im Neugeborenenalter stellen lebenserhaltende Maßnahmen dar. Bei Neonaten mit renaler Grunderkrankung besteht eine sehr gute Prognose hinsichtlich des Überlebens und der psychomotorischen Entwicklung. Bei Neugeborenen mit hyperammonämischer Krise ist eine schnelle und effektive Entgiftung Grundvoraussetzung für eine günstigste mentale Entwicklung. Daher ist bei schweren Nierenfehlbildungen und Stoffwechseldefekten die Entbindung in einem Perinatalzentrum mit der Möglichkeit einer sofortigen Dialyse essentiell.

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Poster Neonatologie – Lunge und Atmung/Beatmung GNPI PO-1/1 Vermeiden von mechanischer Beatmung als Strategie zur Prävention der Bronchopulmonalen Dysplasie bei Frühgeborenen Fischer H.S.1, Bührer C.1 1 Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Fragestellung. Intubation und mechanische Ventilation von Frühgeborenen mit Atemnotsyndrom wird als Risikofaktor für die Entwicklung einer Bronchopulmonalen Dysplasie (BPD) angesehen. Ob die Inzidenz der BPD bei sehr unreifen Frühgeborenen durch Beatmungsvermeidung tatsächlich reduziert werden kann, ist bislang nicht bekannt. In einer Metaanalyse wurde daher der Einfluss von Strategien zur Beatmungsvermeidung auf die BPD-Rate untersucht. Material und Methode. Die MEDLINE Datenbank wurde von Januar 2000 bis April 2012 durchsucht. Berücksichtigt wurden alle englischsprachigen Publikationen von randomisierten, kontrollierten klinischen Studien bei Frühgeborenen mit einem Gestationsalter von <30 Wochen, in denen CPAP oder nichtinvasive Beatmung mit mechanischer Ventilation oder INSURE verglichen wurde. Zielgröße war Tod oder BPD bei einem korrigierten Gestationsalter von 36Wochen („BPD-Rate“). Die statistische Auswertung erfolgte mit RevMan Version 5.1.6. Ergebnisse. Es konnten 5 Studien mit insgesamt 3002Patienten identifiziert werden. Der Versuch der Beatmungsvermeidung führte zu einer BPD-Rate von 42,3% (595/1406) vs. 44,6% (712/1596) in der Beatmungs-/ INSURE-Gruppe (p=0,02). Die Odds-Ratio [95% Konfidenzintervall] betrug 0,83 [0,71–0,97], die Number needed to treat (NNT) 44. Schlussfolgerung. Die Metaanalyse zeigt, dass durch Vermeidung von mechanischer Beatmung die Häufigkeit der BPD reduziert werden kann. Der absolute Einfluss auf die BPD-Rate war jedoch nur mäßig ausgeprägt. Beatmungsvermeidung kann somit nur ein Teil einer Strategie zur Senkung der BPD-Rate sein.

GNPI PO-1/2 Einführung der Non-invasive Surfactant-Applikation unter NCPAP in Jahresvergleich 2010–2011 bei FG unter 1500g im Perinatalzentrum Jena Dawczynski K.1, Eichhorn F.1, Löschau M.1, Beck J.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der FSU Jena, Jena Fragestellung. Frühgeborene profitieren aufgrund ihrer Unreife der Atemwege von einer NCPAP Beatmung sowie der Applikation von Surfactant. Ist durch die non-invasive Applikation von Surfactant unter Spontanatmung eine Reduktion des Beatmungsbedarfes bei FG unter 1500g möglich? Material und Methoden. Longitudinale Vergleichsanalyse der invasiven Beatmungsnotwendigkeit der Jahre 2010/ 2011 im Perinatalzentrum Jena. GruppeA – 2010: n=40 FG<1500g (Gestationsalter 23+1 bis 31+5SSW, Gewicht 375–1490g) sowie GruppeB – 2011: n=56 FG<1500g (Gestationsalter 23+2 bis 31+4SSW, Gewicht 375–1480g). Die non-invasive Applikation erfolgte nach standardisiertem Schema unter NCPAP und Spontanatmung. Ergebnisse. Im Vergleich zum Jahr 2010 zu 2011 konnte der Bedarf an invasiver Beatmung bei FG unter 1500g (65% zu 48%; p<0,01) signifikant reduziert werden. Frühgeborenen zwischen der 27+0 bis 29+0 SSW scheinen von der Surfactantapplikation unter Spontanatmung am meisten zu profitieren. 2010 war bei 60% eine invasive Beatmung not-

wendig dagegen konnte 2011 der Anteil auf 36% verringert werden (p<0,01). Das Auftreten von Pneumothorax wurde im Vergleich nicht häufiger beobachtet. Schlussfolgerung. Die non-invasive Surfactant-Applikation zeigt eine signifikant geringere Notwendigkeit der maschinellen Beatmung sowie eine Verbesserung des pulmonalen Outcome. Prospektive kontrollierte Untersuchungen im Hinblick auf das Langzeit-Outcome sind notwendig, um die Wertigkeit dieser Applikation zu unterstreichen.

GNPI PO-1/3 Surfactant-Applikation unter Spontanatmung und Plazentaautotransfusion bei Frühgeborenen mit Atemnotsyndrom Marten S.1,2, Avenarius S.2, Jorch G.2 1 Ostschweizer Kinderspital, St. Gallen, Schweiz, 2Universitätskinderklinik, Magdeburg Fragestellung. Ziel der Studie war es die Inzidenz von Hirnblutungen bei besonders gefährdeten, an einem Atemnotsyndrom (ANS) leidenden Frühgeborenen zu senken. Material und Methoden. In Vorbereitung auf die multizentrische AMVStudie fand diese retrospektive Pilotstudie mit Beobachtungscharakter vom 01.01.2006 bis 31.12.2008 an der Universitätskinderklinik Magdeburg statt. Das Patientenkollektiv bestand aus 108 an einem ANS leidenden VLBWI („very low birth weight infants“). 50 wurden mit der sog. „modifizierten INSURE-Methode“, der Surfactant-Applikation über einen Katheter bei Spontanatmung behandelt, wobei die Surfactantgabe bei niedrigerer als bisher gewählter FiO2-Grenze erfolgte. Zum Vergleich diente eine Kontrollgruppe bestehend aus 58 konventionell behandelten Patienten. Parallel wurde das Verfahren der Plazentaautotransfusion (PAT) in Bezug auf seine Effektivität analysiert. Ergebnisse. Durch das neue respiratorische Management ergaben sich keinerlei nachteilige Effekte. Vielmehr beobachteten wir einen stabileren Kreislauf, mildere ANS-Schweregrade und eine geringere Notwendigkeit invasiver Beatmung. Von besonderer Bedeutung ist die signifikante Reduktion der Hirnblutungsrate. Entgegen unseren Erwartungen ließ sich kein Effekt durch die Anwendung der PAT nachweisen. Schlussfolgerung. Die Praktikabilität der „modifizierten INSURE-Methode“ konnte in dem gewählten Patientenkollektiv gezeigt werden. Relevante Nebenwirkungen wurden nicht beobachtet. Hingegen fanden wir deutliche Vorteile hinsichtlich dem Beatmungsbedarf, der Überlebensrate und dem Hirnblutungsrisiko.

GNPI PO-1/4 Frühe respiratorische Probleme Frühgeborener mit einem Gestationsalter von 32 bis 36 vollendeten Wochen Scheuchenegger A.B.1, Lechner E.2, Wiesinger-Eidenberger G.2, Weissensteiner M.2, Wagner O.2, Resch B.1,3 1 Forschungseinheit für Neonatale Infektionserkrankungen und Epidemiologie der Medizinischen Universität, Graz, Österreich, 2Landes-Frauen- und Kinderklinik, Linz, Österreich, 3Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität, Graz, Österreich Hintergrund. Auch moderate und späte Frühgeburtlichkeit unterbricht die physiologische Lungenentwicklung in utero signifikant. Zu den klinischen Folgen gibt es kaum Studien im deutschen Sprachraum. Methoden. In einer retrospektiven Kohortenstudie wurden alle Frühgeborenen von 32+0 bis 36+6 Gestationswochen (GW) ohne kongenitale Anomalien, die zwischen Jänner 2007 und Juni 2010 geboren wurden, eingeschlossen. Alle aufgetretenen respiratorischen Probleme einschließlich invasiver und non-invasiver Atemunterstützung sowie Surfactantverabreichung wurden dokumentiert. Eine logistische Re-

gressionsanalyse wurde angewendet um den Zusammenhang zwischen respiratorischer Problemen und dem Gestationsalter (GA) festzustellen. Ergebnisse. 14% (n=124) der Studienpopulation (n=870) hatten respiratorische Probleme zu verzeichnen, wobei ein niedrigeres GA einen unabhängigen Risikofaktor dafür darstellte (p<0,001). 119 dieser Kinder (96%) mussten auf die NICU verlegt werden. Bei 4% der Kinder wurde ein Surfactantmangelsyndrom (IRDS) und 3% eine Pneumonie diagnostiziert. Die Inzidenz des IRDS lag bei 32GW bei 19% im Vergleich zu 0% bei Kindern mit 36GW. Die Häufigkeit schwerwiegender respiratorischer Probleme (mechanische Beatmung u/o nasaler CPAP u/o Surfactantgabe) fiel merklich mit dem Gestationsalter von 48,2% (32GW), 26,3% (33GW), 19,5% (34GW), 8,3% (35GW) auf 2,8% bei 36GW. Schlussfolgerung. Jedes 7.Frühgeborene von 32+0 bis 36+6GW hatte respiratorische Probleme, wobei ein niedrigeres GA dieses Morbiditätsrisiko unabhängig von anderen Faktoren erhöht.

GNPI PO-1/5 Endotracheale Surfactantgabe unter Spontanatmung am CPAP bei Neugeborenen >34 SSW mit progredientem Atemnotsyndrom – Erfahrungen Neuberger P.1, Vochem M.1 1 Olgahospital, Klinikum Stuttgart, Neonatologie, Pädiatrie IV, Stuttgart Fragestellung. Durchführbarkeit, Effizienz und Akzeptanz einer neuen Methode [1] in der Anwendung bei reiferen Neugeborenen. Material und Methoden. Retrospektive Datenauswertung von 2007 bis 2011 (Neodat) aller Neugeborenen, die ohne gravierende Fehlbildungen Surfactantgaben erhielten. Durchführung mit von nasalem neben dem PRONG oder durch die Maske gelegtem Nabelkatheter 5 Ch., dessen Tiefe nach nasalem Tubus-Lageschema gewählt wurde. Möglichst kurze CPAP-Unterbrechungen zum Einführen der Sonde in die Nase und bei endotrachealer Positionierung mit McGill-Zange. Dosis 30–80mg/ kg Poractant alpha. Prämedikation: Morphin 0,02mg/kg i.v. (Hustenreiz), Midazolam in 0,05 mg Schritten bis 0,2 mg, Atropin 0,01 mg/ kg – ggf. Naloxon. CPAP mit IMV, SIMV oder SIPPV an Infantflow oder Stephanie. Zuvor diaphanoskopische Pneumothoraxprüfung mit Astodia, Röntgen vor 2.Gabe. Ergebnisse. Betroffen waren „near term“ Frühgeborene (34–36+6SSW), Neugeborene mit ANS nach primärer Sectio, Blut-/Mekoniumaspiration, neonataler Infektion und Kinder mit perinataler Azidose verschiedener Ursache. Im Verlauf fast Verdoppelung der Kinder mit Surfactantgabe. Zunahme der nichtintubierten Neugeborenen von 20% auf 80%. Dennoch Auftreten von Pneumothorax am CPAP vor Surfactantgabe bei Kindern nach primärer Sectio. Es kam zu keiner akuten Notfallintubation. Der Einsatz von Surfactant wurde zunehmend früher gewählt. Schlussfolgerung. Die Surfactantgabe ohne Intubation und ohne invasive mechanische Beatmung ist technisch auch bei Neugeborenen >34 SSW erfolgreich durchführbar. Sie eröffnet die Möglichkeit bei progredienter Atemstörung frühzeitig kausal einzugreifen und damit Komplikationen zu vermeiden. 1. Göpel, Kribs et al (2011) Lancet Nov 5

GNPI PO-1/6 Prädiktion von Extubationsversagen bei ELBW-Frühgeborenen Knüpfer M.1, von Merkel J.1, Gebauer C.1, Bläser A.1, Pulzer F.1, Thome U.1 1 Universität, Neonatologie, Leipzig Hintergrund. Die zeitgerechte Extubation beatmeter ELBW-Frühgeborener ist nach wie vor ein Problem. Es wurde mittels verschiedener Datensysteme versucht, den Erfolg einer Extubation bei diesen Kindern sicher vorauszusagen. Bisher gibt es jedoch keine befriedigenden Lösungen. Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Patienten und Methode. Wir untersuchten retrospektiv 66ELBW-Frühgeborene, die innerhalb von 24h postnatal endotracheal intubiert und beatmet wurden. Für Extubationsversager (Reintubation bis 48h) und erfolgreich extubierte Kinder wurden Basisdaten (SSW, Geburtsgewicht etc.), klinische und Beatmungsparameter (FiO2, Beatmungsdruck, Herzfrequenz, RR etc.) unmittelbar vor geplanter Extubation und bis 24 h danach, sowie Outcome-Parameter bei Entlassung ausgewertet, um Unterschiede zwischen den beiden Gruppen detektieren zu können. Ergebnisse. 51Patienten wurden erfolgreich extubiert (EE-Gruppe), 15 (22,7%) waren Extubationsversager (EV-Gruppe). Unmittelbar vor der Extubation fiel in der EE-Gruppe ein signifikant niedrigerer FiO2 im Vergleich zur EV-Gruppe auf (0,25 vs. 0,3; p=0,01). Die Daten nach Extubationsversuch zeigten, dass die FiO2-Werte in der EE-Gruppe niedrig blieben, während diese in der EV-Gruppe schnell erheblich anstiegen (2h nach Extubation: 0,26 vs. 0,4; p<0,001). Sämtliche Basisdaten unterschieden sich nicht signifikant. Die Outcome-Analyse zeigte eine längere Intensivtherapie in der EV-Gruppe und einen Trend zu vermehrter BPD und ROP. Schlussfolgerung. Die Studie zeigt, dass bei ELBW-Frühgeborenen insbesondere der FiO2 wegweisend für eine erfolgreiche Extubation ist. Der Sauerstoffbedarf sowohl vor als auch schon unmittelbar nach Extubation macht nach unseren Daten den entscheidenden Unterschied zwischen erfolgreich extubierten und reintubierten Kindern aus.

GNPI PO-1/7 Pulmonale Blutungen bei „extremly low birth weight (ELBW) infants“. Eine retrospektive Fall-Kontroll-Studie Usemann J.1, Garten L.2, Cremer M.2, Bührer C.2, Dame C.2 1 Charite, Pneumologie mit Schwerpunkt Immunologie, Berlin, 2Charite, Neonatologie, Berlin Einleitung. Pulmonale Blutungen sind seltene, lebensbedrohliche Komplikationen bei ELBW-Frühgeborenen und in ca. 50% letal. Ziel. Klärung der Relevanz von Thrombozytopenien als Ursache pulmonaler Blutungen. Methoden. Retrospektive Fall-Kontroll-Studie aller 10 ELBW Frühgeborener, die im Zeitraum 01/2008 bis 04/2012 pulmonale Blutungen erlitten und in 3 Fällen letal waren. Fallgepaarte Kontrollgruppe von 20ELBW-Frühgeborenen. Ergebnisse. Die pulmonale Blutung trat im Median 60h postnatal (Range 1–96h) auf. In 6/10 Fällen lag laborchemisch eine Infektion (IL-6 Erhöhung; 2Fällen mit positiver Blutkultur) vor; im gleichen Zeitintervall hatten 9/20 Fälle der Kontrollgruppe eine Inflammationsreaktion. Die Thrombozytenzahl bei Geburt betrug in der Fallgruppe im Median 122/nl (Range 52–366/nl), in der Kontrollgruppe 192/nl (118–322/nl; n.s.). Vor bzw. bei Beginn der Blutung war die Thrombozytenzahl in der Fallgruppe signifikant niedriger (Median 105/nl, Range 48-229/nl, 25. P. 61/ nl, 75. P. 132/nl) als in der Kontrollgruppe (170/nl, 92-355/nl, 25. P. 143/nl, 75. P. 220/nl; p<0,05). Nur bei 1/10 Fällen mit Lungenblutung bestand eine schwere Thrombozytopenie (<50/nl). Schlussfolgerungen. ELBW-Frühgeborene mit Lungenblutung haben häufig vor dem Ereignis eine mittelschwere Thrombozytopenie (50– 100/nl). Im Hinblick auf gegenwärtige Empfehlungen und Praktiken ist bei ELBW-Frühgeborenen zu evaluieren, ob die Thrombozytenzahl zur Vermeidung von Lungenblutungen >100/nl gehalten werden sollte.

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GNPI PO-1/8 Pulmonale interstitelle Glykogenose bei einem Neugeborenen – primär oder sekundär? Wolf M.1, Schäfer H.2, Diel T.1, Singer D.1 1 Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Universitätsklinium Eppendorf, Hamburg, 2Institut für Pathologie, Universitätsklinium Eppendorf, Hamburg Einleitung. Die pulmonale interstitielle Glykogenose (PIG) ist eine sehr seltene interstielle Lungenerkrankung des Neugeborenen. Typischerweise tritt diese histopathologische Befundkonstellation, die üblicherweise als primäre Ausreifungsstörung gedeutet wird, unter dem Bild einer moderaten Oxygenierungsstörung OHNE infektiöse Genese auf. Fallbericht. Wir berichten über ein reifes männliches Neugeborenes, bei dem es nach neonataler Sepsis mit katecholaminpflichtigem Kreislaufversagen und sekundärem Respiratory Distress Syndrome (RDS) mit persistierender pulmonaler Hypertension des Neugeborenen (PPHN) zu einer protrahierten Oxygenierungsstörung kam. Im CT des Thorax zeigten sich schmetterlingsförmige Verdichtungen und milchglasartige Trübungen. Nach Ausschluss von Vitium cordis, tracheoösophagealer Fistel, Surfactantanomalien, zystischer Fibrose, Immundefekten und Stoffwechselerkrankungen ergab eine Lungenbiopsie im Alter von 6Wochen licht- und elektronenmikroskopisch typische Zeichen einer PIG mit partiell noch nicht voll ausgereiften Alveolen sowie verbreiterten, zellreichen und in der PAS-Färbung reichlich Glykogen enthaltenden Alveolarsepten. Der Befund wirft die Frage auf, ob die PIG hier als Folgezustand von Inflammation, RDS und/oder PPHN aufgetreten ist oder schon primär zeitgleich vorlag und den Verlauf von Anfang an aggraviert und prolongiert hat. Während im Alter von 4Monaten noch eine schwere restriktive Ventilationsstörung vorlag, die nach Entlassung mit nächtlicher CPAP-Heimbeatmung behandelt wurde, kam es im Verlauf des ersten Lebensjahres klinisch zu einer Restitutio ad integrum, passend zur günstigen Prognose einer PIG.

GNPI PO-1/9 Subglottische Zysten bei sehr kleinen Frühgeborenen Gründler K.1, Koerner-Rettberg C.2, Rothoeft T.2, Ballmann M.2, Hamelmann E.H.2, Teig N.1 1 Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St.-Josefund St.-Elisabeth-Hospital, Abteilung Neonatologie und päd. Intensivmedizin, Bochum, 2Ruhr-Universität Bochum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St.-Josef- und St.-Elisabeth-Hospital, Abteilung für pädiatrische Pneumologie, Bochum Einleitung. Akut oder subakut auftretende respiratorische Symptome wie Atemnot, Stridor, Obstruktion mit Apnoe, Heiserkeit und Aphonie bei ehemaligen Frühgeborenen lassen zunächst an eine infektassoziierte Verschlechterung einer bestehenden bronchopulmonalen Dysplasie denken. Dass auch andere Ursachen differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden sollten, zeigen zwei Fallberichte. Fallbericht. Zwei ehemalige Frühgeborene der 25+3 bzw. 27+2SSW mit einem Geburtsgewicht von 490g bzw. 990g wurden im 1.Lebensjahr mit neu aufgetretenem inspiratorischem Stridor, Zunahme der Dyspnoezeichen sowie des Sauerstoffbedarfs im Alter von 2 bzw. 9Monaten nach Entlassung in unserer Einrichtung behandelt. Ursächlich für die Symptomatik zeigten sich subglottische Zysten. Nach larynxchirurgischer Entfernung bestand Beschwerdefreiheit. Ergebnisse. Neben dem klaren kausalen Zusammenhang einer prolongierten Beatmung und Intubation müssen andere, aktuell noch unklare Faktoren, eine Rolle spielen. Möglicherweise kommt eine gewisse Prädisposition dieser Patientengruppe durch frühe, mehrfache Traumatisierung bzw. u.a. auch infektiöse Vorschädigung des Atemwegsepithels bei unterschiedlichem zeitlichem Auftreten in Frage.

Schlussfolgerung. Ein größeres Augenmerk sollte bei der Patientengruppe der ehemaligen Frühgeborenen auf das mögliche Auftreten angeborener Larynxzysten gelegt werden, da die klinischen Erfahrungen entgegen der geschätzten Inzidenz mit 1,9 pro 100.000Lebendgeburten stehen und eine adäquate Therapie bei, allerdings nicht unerheblicher Rezidivrate, zur Verfügung steht.

GNPI PO-1/10 Hochdosis-Kortikosteroidtherapie bei einem Neugeborenen mit Ateminsuffizienz verursacht durch ektopes zervikales Thymusgewebe in der Rachenhinterwand Teusch V.1, Lanz A.-L.2, Reiter K.3, Schneider K.1, Holzinger A.2 1 Ludwig-Maximilians-Universität, Pädiatrische Radiologie, München, 2 Ludwig-Maximilians-Universität, Neonatologie, München, 3Ludwig-Maximilians-Universität, Pädiatrische Intensivmedizin, München Eine aberrierende Thymuswanderung während der Embryoanalentwicklung kann zu ektop liegendem Thymusgewebe führen, das als Halstumor in Erscheinung tritt. Obwohl meist asymptomatisch, kann eine solche Raumforderung durch Verdrängung, Obstruktion oder Kompression der Atemwege respiratorische Symptome verursachen. Wir berichten über ein Neugeborenes mit in- und exspiratorischen Atemgeräuschen, respiratorischer Azidose, Hypoxämie und erheblicher Ateminsuffizienz, die eine non-invasive Beatmung erforderlich machten. Die Brochoskopie war unauffällig, in der MRT-Untersuchung zeigte sich eine große solide Raumforderung in der Rachenhinterwand, die sonographisch bestätigt werden konnte. Durch eine deutliche Verminderung der thorakalen Thymusmasse und typischer Darstellung des Gewebes in MRT und Sonographie konnte von einem ektopen Thymusgewebe ausgegangen werden. Die Hochdosis Kortikosteroidtherapie gilt bei verschiedenen Indikationen als sicher im frühen Säuglingsalter. Als Alternative zur operativen Entfernung therapierten wir mit 4mg/kg*d Methylprednisolon, um das ektope Thymusgewebe zu verkleinern. Innerhalb von 4 Tagen konnte bei deutlicher Besserung jegliche Atemhilfe oder Sauerstoffgabe beendet werden. Das ektope Thymusgewebe zeigte eine deutliche Größenreduktion. Eine Woche nach Beginn der Behandlung konnte das Kind entlassen werden. Wir therapierten ambulant weiter mit 3, 2 und 1mg/kg*d jeweils über eine weitere Woche. Das ektope Thymusgewebe zeigte danach wieder eine langsame Vergrößerung, eine Ateminsuffizienz trat jedoch über einen Beobachtungszeitraum von 6Monaten nicht mehr auf.

GNPI PO-1/11 Sicherung der oberen Atemwege eines Neugeborenen mittels speziell angepasster Rachenplatte bei retropharyngealem Teratom Löber R.1, Schmidt A.-G.2, Hundsdörfer P.3, Garten L.1, Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, CVK, Berlin, 2Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, CVK, Berlin, 3Klinik für Pädiatrie m.S. Onkologie und Hämatologie, CVK, Berlin Wir berichten von einem Neugeborenen, welches nach unauffälliger Schwangerschaft und Feindiagnostik postnatal mit einer Weichteilschwellung von 3×4 cm im Bereich des rechten Kieferwinkels sowie einer seitlichen Verlagerung des weichen Gaumens nach links auffiel. In der MRT-Untersuchung Darstellung eines intra- und extrakraniell gelegenen soliden Tumors, der sich von der mittleren rechten Schädelgrube kaudal bis zum Zungenbein ausdehnte und den Naso- und Oropharynx deutlich von rechts einengte. In der Probebiopsie histologischer Nachweis eines reifen Teratoms. Interdisziplinär wurde bei histologisch und klinisch nur geringer Tumorwachstumstendenz und hohem Risiko intraoperativer Komplikationen wie Blutungen, bei einem Versuch der Resektion zu diesem Zeitpunkt, die Entscheidung für eine vorerst konservative, abwartende Strategie getroffen. Bei tumorbedingter partieller

Einengung der oberen Atemwege mit intermittierend mittelgradiger Tachydyspnoe zunächst Versorgung mit einem nasalen Rachentubus in tiefer Lage. Da eine Versorgung mit Rachen-Tubus zu Hause nicht realisierbar war, Entscheidung zur längerfristigen Schienung der Atemwege mit einer speziellen Pharynxplatte mit zentralem Atemlumen. Binnen Stunden Adaptation an die Platte und Sistieren der respiratorischen Symptomatik. Entlassung in die Häuslichkeit mit Monitorüberwachung und Mitbetreuung durch einen Kinderkrankenpflegedienst. Engmaschige klinische und radiologische Verlaufskontrollen. Im Verlauf Erstellen einer 2.Platte zum Wechsel, da eine operative Tumorverkleinerung resp. -entfernung mit kalkulierbarem Risiko frühestens in 6Monaten geplant ist. Mittels dieser speziellen Platte konnte eine zufriedenstellende Sicherung der Atemwege und ein komplikationsloses Handling für die Eltern erreicht werden.

GNPI PO-1/12 Trachealagenesie in Kombination mit einer Ösophagusatresie und oberer und unterer tracheoösophagealer Fistel Kampschulte B.1, Fleischer I.2, Ehrhardt H.1, Faas D.1 1 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, Abt. Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Gießen, 2Hals-Nasen- und Ohrenklinik, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, Gießen Hintergrund. Trachealagenesie (TA) oder Trachealstenose (TS) sind seltene Fehlbildungen mit schwerwiegenden Folgen für die postnatale Adaptation und häufig letalem Ausgang (>85%). Sehr selten ist eine TA oder TS mit Atresie des Ösophagus (ÖA), häufiger mit tracheoösophagealen Fisteln (TÖF) vergesellschaftet. Fallbericht. Bei einem Frühgeborenen der 37. SSW (Gewicht 2410 g, APGAR 6/8/9, NapH 7,38), mit pränatal diagnostizierter ÖA und Fallotscher Tetralogie im Sinne einer VACTERL-Assoziation wurde im Kreißsaal bei respiratorischer Insuffizienz und sehr leiser Stimme eine CPAP-Atemhilfe angelegt (PEEP 5 cmH2O, FiO2 0,4). Wegen Dyspnoe, und respiratorischer Azidose (pH 6,99, BE −11 mmol/l, pCO2 113mmHg) wurde nach zwei Stunden eine Intubation notwendig. Bei wiederholt frustranen Versuchen der endotrachealen Intubation trotz gut einsehbarer Glottis und endoskopisch (flexibel 2,0er) nicht passierbaren Stimmlippen, erfolgte unter Maskenbeatmung eine problemlose Notfalltracheotomie. Die operative Korrektur der ÖA (Typ IIIc nach Voigt, 3TÖF und langstreckige Verwachsung von Trachealhinterwand und Ösophagus) erfolgte problemlos. Die sensomotorische Entwicklung zeigt bislang nur eine leichte Einschränkung, das EEG war wiederholt unauffällig. Ein MRT des Halses zeigte eine weichteilisointense subglottische Verlegung des Tracheallumens. Die operative Korrektur mit vorheriger Kontrastdarstellung der Trachea ist nach dem ersten Lebensjahr vorgesehen. Schlussfolgerung. Als Ursache der Atemstörung mit nicht möglicher endotrachealer Intubation fiel eine über 3–5 mm reichende subglottische TA auf. Eine relevante TA/TS in Kombination mit einer ÖA mit oberer oder unterer TÖF wurde bislang in 43Fällen berichtet. Nur ein Fall besaß eine unserem Kasus vergleichbare Anatomie.

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Abstracts GNPI PO-1/13 Postoperative pulmonale Komplikationen nach chirurgischer Intervention bei Neugeborenen mit kongenitalen Lungenfehlbildungen Sallmon H.1, Weber S.C.2, Degenhardt P.3, Raschzok N.4, Rüdiger M.5, Bührer C.1, Koehne P.1 1 Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 2Pädiatrische Intensivmedizin, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 3Kinderchirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 4Allgemein-, Visceral- und Transplantationschirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 5Neonatolgie & Pädiatrische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Hintergrund und Fragestellung. Kongenitale zystisch-adenomatoide Malformationen (CCAM) und bronchopulmonale Sequester (BPS) sind seltene Fehlbildungen der Lunge. Abhängig von der klinischen Symptomatik erfordern diese Fehlbildungen u.U. bereits in der Neonatalperiode eine chirurgische Intervention. Methodik. In dieser retrospektiven Analyse sollte die Häufigkeit postoperativer pulmonaler Komplikationen bei CCAM (n=5) oder BPS (n=4) nach chirurgischer Intervention in der Neonatalperiode untersucht werden. Es wurden alle Kinder mit einem Gestationsalter von 30–40 vollendeten Schwangerschaftswochen, die zwischen 1999 und 2009 betreut wurden, eingeschlossen. Ergebnisse. Die CCAM- und BPS-Gruppe unterschieden sich nicht signifikant in Bezug auf Geburtsgewicht, -länge, -kopfumfang, Gestationsalter, Apgar-Score oder Operationszeitpunkt. Es fand sich eine große Variabilität der Apgar-Scores (normale Adaptation bis Reanimation). Im postoperativen Verlauf benötigten alle bis auf zwei Kinder eine mechanische Beatmung (7/9). Die Dauer variierte zwischen wenigen Stunden und acht Tagen initialer Beatmung mit Reintubation und Beatmungsbedarf für weitere fünf Tage. Pulmonale Komplikation waren postoperativ häufig: 7/9 der Kinder benötigten eine Thoraxdrainage, fünf hiervon 5/9 zeigten einen Pneumothorax und 3/9 einen Pleuraerguss. Schwerste pulmonale Komplikationen, wie z. B. signifikante pulmonale Hämorrhagien, wurden nicht beobachtet. Im Verlauf konnten alle Kinder ohne pulmonale Symptomatik entlassen werden. Schlussfolgerungen. Pulmonale Komplikationen werden nach chirurgischer Intervention bei Lungenfehlbildungen in der Neonatalperiode zwar häufig beobachtet, scheinen bei perioperativer Betreuung in einem Perinatalzentrum aber einen benignen Verlauf zu zeigen.

GNPI PO-1/14 Therapie einer multifaktoriell bedingten respiratorischen Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation Marggraf K.1, Stücker R.2, Opgen-Rhein B.3, Rothe K.4, Garten L.1, Bührer C.1 1 Klinik für Neonatologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 2Klinik für Kinderorthopädie, Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, 3Klinik für Kinderkardiologie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin, 4Klinik für Kinderchirurgie, Charité – Universitätsmedizin, Berlin Einleitung. Eine VACTERL-Assoziation geht häufig mit leicht- bis mittelgradigen Atemstörungen einher. Wir berichten von einem Neugeborenen mit einer multifaktoriell bedingten respiratorischen Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation. Kasuistik. Hypotrophes männliches Reifgeborenes nicht konsanguiner Eltern, ein gesundes Geschwisterkind. Postnatal Nachweis multipler Fehlbildungen, die zur Diagnose einer VACTERL-Assoziation führten. Rasche Entwicklung einer respiratorischen Globalinsuffizienz bedingt durch die Kombination aus i) rechtsseitiger Lungenhypoplasie bei Dextrokardie und Vorliegen eines Lungensequesters, ii) hochgradiger spondylokostaler Dysplasie mit linksseitiger Thoraxinstabilität sowie iii) ausgeprägter Tracheobronchomalazie. Katheterinterventioneller Verschluss der versorgenden Arterie des Lungensequesters am 34. Lebenstag. Wiederholte frustrane Extubationsversuche, daher invasivchirurgische Thoraxstabilisierung mit Hilfe der Anlage einer VEPTR

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(„vertical esplandable prosthetic titanium rib“) am 79. Lebenstag. Extubation am 6. postoperativen Tag, passager erfolgreiche pneumatische Schienung der Tracheobronchomalazie mit Hilfe einer nasalen High Flow-Atemhilfe (4–6 l/min, FiO2 0,3–0,4). Im Verlauf zunehmend akute Atemwegsobstruktionen vermutlich als Folge von passagerem Tracheobronchialkollaps. Notfallintubation bei kardiorespiratorischer Dekompensation im Rahmen einer dieser Krisen. Nach erfolglosem Extubationsversuch und erneuter Notfallintubation mit kardiopulmonaler Reanimation Entscheidung zur Anlage eines Tracheostomas. Schlussfolgerung. Eine respiratorische Globalinsuffizienz bei VACTERL-Assoziation kann multifaktoriell bedingt sein. Der stufenweise Einsatz interventioneller und chirurgischer Verfahren sollte in enger interdisziplinärer Abstimmung erfolgen.

GNPI PO-1/15 Kasuistik eines einjährigen Jungen mit asphyxierender Thoraxdysplasie Treichel M.1, Heydweiller A.2, Müller A.1, Schmitt-Grohe S.3, Bartmann P.1 Universitätskinderklinik Bonn, Neonatologie, Bonn, 2Chirurgische Universitätsklinik Bonn, Kinderchirurgie, Bonn, 3Universitätskinderklinik Bonn, Allgemeine Pädiatrie, Bonn

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Einleitung. Die asphyxierende Thoraxdysplasie wird autosomal rezessiv vererbt und zeigt eine unterschiedliche Expression. Bei ausgeprägten Formen wird eine Letalität bis 80% beschrieben. Über eine operative Therapie gibt es nur wenige Einzellfallberichte. Fallbericht. Wir berichten über einen 12Monate alten männlichen Säugling mit Thoraxdysplasie. Seine Mutter hatte einen Abort bei Herz- und Nierenfehlbildung sowie einem kleinen Thorax des Fetus, einen 8-jährigen Jungen mit schmalem Thorax und respiratorischer Anpassungsstörung postnatal und eine gesunde 6-jährige Tochter. Die genetische Untersuchung auf ein Jeune-Syndrom bei beiden Jungen war unauffällig. Das dritte Kind kam mit 30+2 SSW auf die Welt und war seit Geburt beatmungs- und sauerstoffpflichtig. Wegen des pulmonalen Hypertonus wurde eine Therapie mit iNO über 6Wochen sowie durchgehend mit Sildenafil und Bosentan durchgeführt. Dennoch entstand ein ständig zunehmender Beamtungsbedarf. Als Ultima ratio wurde im 6.Lebensmonat eine Sternotomie mit Einlage eines Thorax-Extraktors durchgeführt. Der Thoraxumfang wurde um 1 mm tgl. bis maximal 3cm vergrößert. Beatmungs- und Sauerstoffbedarf waren rasch deutlich rückläufig. Das Kind ist seit seinem dritten Lebensmonat tracheotomiert. Eine Entlassung mit Heimbeatmung ist geplant. Diskussion. Bei Kindern mit asphyxierender Thoraxdysplasie steht im ersten Lebensjahr v. a. die respiratorische Einschränkung in variablem Ausmaß im Vordergrund. Eine thoraxerweiternde Operation mit einem Expander kann bei präterminaler respiratorischer Insuffizienz zunächst das Überleben des Kindes sichern. Nach unserer Kenntnis gibt es in der Literatur nur einen publizierten

Neonatologie – PDA/Herz und Gefäße GNPI PO-2/1 Einfluss eines offenen Duktus arteriosus auf die zerebrale Oxygenierung während des ersten Lebenstages Binder C.1, Urlesberger B.1, Einspieler C.2, Ziehenberger E.1, Müller W.1, Pichler G.1 1 Medizinische Universität Graz, Neonatologie, Graz, Österreich, 2Medizinische Universität Graz, Institut für Physiologie, Graz, Österreich Fragestellung. Der Duktus arteriosus (DA) spielt bei Neugeborenen eine wichtige Rolle in der Hämodynamik und Oxygenierung. Ziel der Studie war es den Einfluss eines offenen DA auf die zerebrale Oxygenierung (crSO2), während des ersten Lebenstages, zu untersuchen. Methoden. Bei dieser prospektiven Beobachtungsstudie wurde die crSO2 rechts frontal am Kopf mittels der Nah-Infrarotspektroskopie (NIRS) während der ersten 24Lebensstunden bei Früh-/Reifgeborenen gemessen. Am Beginn und Ende der NIRS Messung wurde eine Echokardiographie durchgeführt. Die Gruppierung in „offener DA“ und „geschlossener DA“ erfolgte anhand der zweiten Echokardiographie. Bei offenem DA wurde der Durchmesser gemessen und die DA-Ratio (Zeit Links-Rechts-Shunt/ totale Shunt-Zeit) berechnet. Ergebnisse. 28 Neugeborene (Gestationsalter 35±3Wochen, Geburtsgewicht 2457±929g) wurden inkludiert. Die Echokardiographien wurden 5±3 und 24±5Stunden nach der Geburt durchgeführt. 17Neugeborene hatten einen geschlossenen und 11 einen offenen DA bei der zweiten Echokardiographie. Bei der ersten Echokardiographie hatten alle Neugeborenen einen offenen DA. Die Gruppen unterschieden sich nicht im Duktusdurchmesser und der DA-Ratio. Die crSO2 war in den ersten 24Lebensstunden in der „geschlossenen DA“ Gruppe im Mittel 80±3% und in der „offener DA“ Gruppe 65±2%. In der „geschlossener DA“ Gruppe war die crSO2 bereits von Stunde vier bis acht (Zeitpunkt der ersten Echokardiographie) und von Stunde10 bis 24 nach der Geburt signifikant höher als in der „offener DA“ Gruppe. Schlussfolgerung. Neugeborene, bei denen sich ein in den ersten Stunden offener DA bis zum Ende des ersten Lebenstages verschließt haben eine höhere crSO2 während des ersten Lebenstages als Neugeborene bei denen der offene DA persistiert.

GNPI PO-2/2 Vergleich der Erfolgsrate der Ductustherapie bei Frühgeborenen <1500g an zwei Perinatalzentren der Charité Universitätsmedizin Berlin Prühs I.1, Rumpeltes K.S.1, Metze B.1, Berkmann S.1, Bührer C.1, Koehne P.1 1 Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin Fragestellung. Der Einfluss des Gestationsalters (GA) auf die Erfolgsrate der medikamentösen Therapie eines persistierenden Ductus arteriosus (PDA) bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht <1500g ist erwiesen. Inwiefern das angewandte Therapieregime Auswirkungen auf den Verschluss hat, wird vielfach diskutiert. Ziel der Arbeit war der Vergleich der PDA-Verschlussrate an zwei Perinatalzentren der Charité und des jeweiligen Therapieregimes. Material und Methoden. 289VLBW-Kinder, die aufgrund eines hämodynamisch signifikanten PDA (hsPDA) von 2004 bis 2008 am Campus Virchow-Klinikum (CVK) und Charité Campus-Mitte (CCM) die COX-Hemmer Indomethacin und Ibuprofen erhielten, wurden in die Fall-Kontroll-Studie eingeschlossen und ihr klinisches Ausgangsprofil, Verlaufsparameter, Therapieregime und Therapieerfolg verglichen. Ergebnisse. Die Raten für einen erfolgreichen medikamentösen Verschluss unterschieden sich zwischen CVK (50%) und CCM (72%). Die CVK-Kinder waren kleiner und unreifer(GA 25+4SSW, GG 795g vs. GA 26+4SSW, GG 830g). An beiden Campi waren die reiferen und stabileren Kinder die Responder. Unterschiede im stationären Verlauf, der

Zyklusdauer und dem Dosierungsregime ergaben sich unter Indomethacin und Ibuprofen nicht. Am CVK wurde früher (18. vs. 21.Lebenstag) und häufiger (41% vs. 21%) ligiert. Insgesamt erhielten 24 Kinder nacheinander beide Medikamente mit einer Erfolgsrate von 46%. Schlussfolgerung. Die höhere Ligaturrate am CVK im Vergleich zum CCM erklärt sich durch das geringere GA der Kinder. Prospektive kontrolliert-randomisierte Studien sollten die Bedeutung des Therapieregimes und seine Langzeitauswirkungen genauer untersuchen.

GNPI PO-2/3 PDA behandeln? Vergleich des Outcomes behandelter und restriktiv behandelter VLBW-Frühgeborener Linnemann K.1, Kriegsmann C.1, Stenger R.1, Fusch C.2, Heckmann M.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Greifswald, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald, 2Mc Master University, Neonatology, Hamilton, Kanada Hintergrund. Das Management des PDA bei Frühgeborenen wird kontrovers diskutiert. Wir haben 2008 unser Regime von einem sehr restriktiven Vorgehen zu einer Therapie „hämodynamisch relvanter“ PDAs geändert. Ziel. Vergleich des Outcomes von VLBW-Frühgeborenen die mit zwei verschiedenen PDA-Regimen behandelt wurden: Arestriktiv behandelter PDA; BBehandlung des „hämodynamisch relevanten“ PDA. Methoden. Historische Kohortenstudie an VLBW-Frühgeborenen, geboren 2005 bis 2007 (Gruppe A: n=120; PDA-Therapie nur bei inadequater Gewichtszunahme (<10 g/kg/d trotz optimierter Ernährung) und geboren 2008 bis 2010 (GruppeB: n=126; Therapie bei „hämodynamisch relevantem“ PDA, anhand eines diastolischen reverse-flow im Tr.coeliacus oder A.renalis

GNPI PO-2/4 Plasmaspiegel von MR-proANP und CT-proET-1 in der Diagnostik eines offenen Ductus arteriosus bei sehr frühgeborenen Kindern Grass B.1,2, Baumann P.1, Meyer P.1, Spanaus K.3, Arlettaz R.1, Wellmann S.4 1 UniversitätsSpital Zürich, Neonatologie, Zürich, Schweiz, 2Kinderspital Zürich, Universitäts-Kinderkliniken, Zürich, Schweiz, 3UniversitätsSpital Zürich, Institut für Klinische Chemie, Zürich, Schweiz, 4Universitäts-Kinderspital beider Basel, Neonatologie, Basel, Schweiz Fragestellung. Wie verhalten sich die Surrogatmarkerspiegel von atrialem natriuretischen Peptid (MR-proANP) und Endothelin-1 (CT-proET-1) in der ersten Lebenswoche sehr früh geborener Kinder in Relation zu echokardiographischen Parametern? Material und Methoden. Prospektive Querschnittsstudie von Frühgeborenen <32 Schwangerschaftswochen (SSW) bei Geburt. Simultane Echokardiographie und Plasmakonzentrationsbestimmung von CT-proET-1 Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts und MR-proANP (beide pmol/l) am 2. und 7.Lebenstag (T2 und T7). Kriterien für Indomethacintherapie (IT): Frühgeborene <1250 g Geburtsgewicht (GG) mit offenem Ductus arteriosus (DA), Frühgeborene ≥1250g mit hämodynamisch relevantem DA. Ergebnisse. 54 Frühgeborene wurden eingeschlossen, Alter im Median (M) 28,8SSW, medianes GG 1145g. Eine direkte Korrelation fand sich zwischen DA-Durchmesser (DAD) und CT-proET-1 (Rs 0,465) und MR-proANP (Rs 0,513) sowie zwischen MR-proANP und CT-proET-1 (Rs 0,653), alle p<0,001. Kinder mit einem DAD/kg ≥1,4 an T2 (n=13) zeigten im Vergleich zu Kindern mit DAD/kg<1,4 2-fach erhöhte MRproANP-Werte an T2 (M 1842 vs. 1056, p<0,05) und 3-fach erhöhte MRproANP-Werte an T7 (M 924 vs. 353, p<0,001). Sieben von 24Kindern mit IT erhielten nach wiederholt frustraner IT eine DA-Ligatur. Diese 7 hatten an T7 signifikant höhere MR-proANP-Werte (M 993) im Vergleich zu Kindern mit erfolgreicher IT (n=17, M 663; p<0,05) und im Vergleich zu Kindern ohne IT (n=30, M=309; p<0,001). Schlussfolgerung. MR-proANP ist ein quantitativ bestimmbarer Plasmamarker für die kardiale Belastung relativ zum DA-Durchmesser, der den Erfolg einer medikamentösen DA-Therapie widerspiegelt.

GNPI PO-2/5 Bedeutung des CYP2C8*3 Polymorphismus für den medikamentösen Ductusverschluss mit COX-Hemmern bei sehr kleinen Frühgeborenen Berkmann S.1, Endesfelder S.1, Klippstein T.1, Mayerhofer C.1, Aydin T.1, Bührer C.1, Köhne P.1 1 Charité Berlin, Neonatologie, Berlin Fragestellung. Bei ca. 40% der Frühgeborenen unter 1500 g Geburtsgewicht (VLBWs) kommt es unter Therapie mit Indometacin oder Ibuprofen nicht zu einem Verschluss eines persistierenden Ductus arteriosus (PDA). Unter der Annahme, dass dafür unterschiedliche Metabolisierungsraten der eingesetzten Medikamente mitverantwortlich sein könnten, wurde DNA von VLBWs auf Single Nucleotid Polymorphismen (SNP) im CYP2C8-Gen untersucht. Material und Methoden. Das Studienkollektiv umfasst 260 VLBWs, die zwischen 01/1992 und 12/2008 in der Klinik für Neonatologie der Charité Berlin betreut wurden und eine medikamentöse Therapie mit Indometacin oder Ibuprofen zum Ductusverschluss erhalten hatten. Wir führten eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis des CYP2C8*3 Polymorphismus durch. Dieser umfasst 2 SNPs im Exon 3 (416G>A) und Exon 8 (1196A>G). Ergebnisse. Bei 36% der VLBWs (n=91) war kein medikamentöser Ductusverschluss zu erzielen. Zwischen Respondern und Non-Respondern ließ sich kein Unterschied in Bezug auf die Häufigkeit eines SNP im Exon 3 oder Exon 8, bzw. des CYP2C8*3 Polymorphismus nachweisen. Für das Vorliegen eines SNP im Exon 3 bzw. Exon 8 waren 4,7% (n=6) bzw. 4,4% (n=6) bei den Respondern homozygot vs. 2,6% (n=2) bzw. 4,8% (n=4) bei den Non-Respondern. In der Gruppe der Responder waren 3% (n=5) homozygot für den CYP2C8*3 Polymorphismus vs. 1,2% (n=1) bei den Non-Respondern. Auch hinsichtlich eines erfolgreichen PDA-Verschlusses nach Indometacin (64,5%, n=78) vs. Ibuprofen (59%, n=59) zeigte sich eine gleichmäßige Verteilung. Schlussfolgerung. Der CYPC8*3 Polymorphismus ist bei VLBWs nicht mit einem veränderten Ansprechen auf die pharmakologische Ductustherapie mit Indometacin oder Ibuprofen assoziiert.

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GNPI PO-2/6 Evaluation von nichtinvasivem Monitoring des linksventrikulären Schlagvolumens bei Frühgeborenen mittels Impedanzkardiographie Obrecht D.1, Hartwich J.1, Müller G.2, Weil J.2, Singer D.1, Blohm M.E.G.1 1 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Kinderkardiologie, Hamburg Einleitung. Das Ziel dieser Studie ist es, die Impedanzkardiographie (Electrical Velocimetry, EV) im Vergleich zur transthorakalen Echokardiographie (TTE) als nichtinvasive Monitoringmethode des linksventrikulären Schlagvolumens (SV) bei Frühgeborenen sowie den Einfluss von CPAP-Beatmung und persistierendem Ductus arteriosus Botalli (PDA) bzw. persistierendem Foramen ovale (PFO) zu evaluieren. In der Überwachung von Frühgeborenen ist die Nichtinvasivität eines Monitorings besonders bedeutsam. Eine vergleichbare Methode mit diesem Vorzug existiert z.Zt. nicht. Methoden. 26 Frühgeborene der 25+5 bis 34+5SSW (0,84–2,4 kg; Alter: 2–39Tage) wurden zu 1–4Zeitpunkten im Universitätsklinikum HHEppendorf untersucht. Das TTE-SV wurde mittels transaortaler Flussmessung (Velocity Time Integral, VTI), das EV-SV zeitgleich mittels eines Aesculon© Monitors gemessen. Ergebnisse. Es wurden 123 Messpaare erhoben. Die Mittelwerte für das SV±SD betrugen bei Messung mittels TTE 3,34±1,07 ml, bei EV 3,04±1,37ml. Die Pearson-Analyse des Korrelationskoeffizienten ergab eine Korrelation von r=0,79 zwischen dem mittels beider Methoden erhobenen SV. In der Bland-Altmann-Analyse betrug die mittlere Differenz des SV 0,30ml bzw. 9%, der mittlere prozentuale Fehler 52,7%. Die Analyse der o.g. Einflussfaktoren (CPAP-Beatmung, Vorliegen von PDA, PFO, PDA + PFO) ergab in den jeweiligen Untergruppen Korrelationen zwischen 0,74≤r≤0,92. Schlussfolgerung. Die Korrelation der untersuchten Methoden, auch bei gleichzeitiger CPAP-Beatmung oder Vorliegen von PDA/PFO, ist signifikant. Trotz eines hohen mittleren prozentualen Fehlers ist die errechnete mittlere Differenz akzeptabel. Vor dem Hintergrund der besonderen Bedeutung der Möglichkeit eines nichtinvasiven Monitorings bei Frühgeborenen erscheinen weitere Studien zur EV in der Neonatologie sinnvoll.

GNPI PO-2/7 Transposition der großen Gefäße und PPHN. Therapieoption bei schmalem PDA Schulze J.1, Kostelka M.2, Dähnert I.1 1 Herzzentrum Leipzig GmbH, Universität Leipzig, Klinik für Kinderkardiologie, Leipzig, 2Herzzentrum Leipzig GmbH, Universität Leipzig, Klinik für Herzchirurgie, Bereich Kinderherzchirurgie, Leipzig Hintergrund. Die Transposition der großen Gefäße ist ein angeborener zyanotischer Herzfehler, der unbehandelt in kurzer Zeit zum Tod führt, die Korrektur mit arterieller Switch-Operation zeigt hervorragende Ergebnisse. Präoperativ sind ausreichende Shuntverbindungen zur Mischung des Blutes der parallel geschalteten Kreisläufe lebensnotwendig (offener Ductus arteriosus, Ballonatrioseptostomie). Ein lebensbedrohlicher Zustand entsteht bei einer zusätzlichen persistierenden pulmonalen Hypertension des Neugeborenen (ca. 1–4% der TGA-Fälle mit intaktem Ventrikelseptum). Durch die PPHN nimmt die Hypoxämie drastisch zu. Material und Methoden. Wir berichten von 4Patienten mit d-TGA und PPHN, die im Zeitraum von 2000 bis 2012 in unserem Zentrum betreut wurden. Trotz Therapie mit Prostaglandin und Ballonatrioseptostomie bestanden anhaltende Hypoxämien. Bei PPHN und schmalem Ductus arteriosus erfolgte die Implantation eines Stents in den Ductus (2.–7. LT).

Ergebnisse. Nach Stentimplantation kam es bei den 4 Patienten zu einem Anstieg der Sättigungen. Bei allen 4 Kindern konnte die arterielle Switch-Operation zeitgemäß durchgeführt werden (8.–14.LT), der Stent wurde problemlos während des Eingriffs entfernt. Diskussion. Durch Auftreten einer persistierenden pulmonalen Hypertension bei Transposition der großen Gefäße im präoperativen Verlauf wird die Hypoxämie weiter dramatisch verstärkt. Stentimplantation in einen restriktiven Ductus arteriosus ist eine wirkungsvolle Therapieoption, die Mischung des Blutes zu verbessern. Somit können invasivere Maßnahmen, z.B. die extracorporale Membranoxygenation vermieden und die Patienten zeitgerecht der Korrekturoperation zugeführt werden.

GNPI PO-2/8 Cantrell‘sche Pentalogie – Maximalvariante mit Ectopia cordis Rath A. , Grohmann J. , Krüger M. , Hentschel R. 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Freiburg, Neonatologie/Intensivmedizin, Freiburg, 2Universitäres Herz-Kreislauf-Zentrum Freiburg, Pädiatrische Kardiologie, Freiburg 1

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Hintergrund. Die Cantrell‘sche Pentalogie (CP), erstmals 1958 beschrieben [1], umfasst in der kompletten Ausprägung fünf Fehlbildungen: 1) einen Herzfehler und dazu Defekte 2) des kaudalen Perikards, 3) des kaudalen Sternums, 4) des anterioren Diaphragmas und 5) der kranialen Bauchdecke. Dieser kombinierte thorakoabdominelle Mittelliniendefekt führt in der selten Maximalvariante zu einer Ectopia cordis (EC) mit meist letalem Verlauf [2]. Fall. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes, Geburtsgewicht 3470g, Apgar 8/9/9, mit pränatal bekanntem hypoplastischem Linksherzsyndrom. Postpartaler Befund: zapfenförmig durch die Bauchwand nach außen gewachsener, schlagender Ventrikel, Sternumdefekt, rudimentärer Bauchwanddefekt. Postpartal stabiler Zustand ohne Atemhilfe, kardiozirkulatorisch stabil unter Prostaglandinen und Milrinon. Die Indikation zur Norwood-I-Operation wurde nach ausführlichen Aufklärungsgesprächen mit den Eltern gestellt. Intraoperativ zeigten sich eine partielle Perikardagenesie und ein anteriorer Zwerchfelldefekt, die das Bild der CP komplettierten. Ein Lösen der Verwachsungen zwischen Herz und Thoraxwand gelang nicht; die Patientin verstarb intraoperativ an einer Myokardläsion. Diskussion. Die CP ist eine seltene angeborene Fehlbildung (ca. 5,5/1Mio. Lebendgeborene). Noch viel seltener liegt die Maximalvariante mit EC vor, so dass die Prognose aufgrund der wenigen Fallbeschreibungen schwer einzuschätzen ist. In dem von uns beschriebenen Fall war der letale Verlauf durch Verwachsungen des ektop gelegenen Herzens mit der Thoraxwand (bei fehlendem Perikard) bedingt, durch die die angestrebte palliativ-operative Korrektur nicht möglich war. Literatur. 1. Cantrell et al (1958) Surg Gynecol Obstet 2. Van Hoorn et al (2008) Eur J Pediatr

GNPI PO-2/9 Fallbericht eines Hydrops fetalis bei Absent-pulmonary-valve-Syndrom Essers J.1, Galm C.2, Hummler H.1, Hopfner R.1 1 Universitätskinderklinik Ulm, Neonatologie, Ulm, 2Universitätskinderklinik Ulm, Kardiologie, Ulm Fallbeschreibung. Pränatal bekannter schwerer Hydrops fetalis bei V.a. univentrikuläres Herz. Sektio in der 27+4 SSW bei Präeklampsie der Mutter und vorzeitigem Blasensprung. Postnatal kurze Stabilisierung der Vitalparameter unter HFO, iNO und FiO2 1,0. Auf der Intensivstation echokardiographischer Nachweis eines Absent pulmonary valve Syndroms mit massiver Dilatation der A.pulmonalis und Kompression

des rechten Hauptbronchus. Im Alter von 2h Beendigung aller intensivmedizinischer Maßnahmen aufgrund der infausten Prognose des Kindes. In der Pathologie Bestätigung des Befundes. Zytogenetischer Nachweis einer interstitiellen Deletion des proximalen langen Arms des Chromosom22 (DiGeorge-Syndrom). Diskussion. In den letzten 25Jahren hat sich die Prognose des Hydrops fetalis trotz aller intensivmedizinischen Maßnahmen nicht verbessert. Ebenso ist das Krankheitsbild eines Absent-pulmonary-valve-Syndroms mit einer hohen Mortalität behaftet. Bei intrauterinem Nachweis eines Hydrops fetalis aufgrund eines Absent-pulmonary-valve-Syndroms gibt es in der Literatur keinen beschrieben Fall eines überlebenden Patienten. In den wenigen veröffentlichten Fällen überlebten die Feten nicht bis zur Geburt bzw. verstarben unmittelbar danach.

GNPI PO-2/10 Pulmonalklappenendokarditis bei einem ELBW-Frühgeborenen – eine seltene Komplikation Zimmermann J.1, Gudowius P.1, von der Wense A.1 1 Altonaer Kinderkrankenhaus, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg Einleitung. Eine Endokarditis ist eine akute oder subakute Infektion der endokardialen Herzstrukturen. Diese kann eine Klappendestruktion und septische Embolien bedingen. Bei Patienten ohne angeborene strukturelle Herzerkrankung tritt sie nur selten auf. Fall. Männliches Frühgeborenes der 28+3SSW, GG 700g. Am 16.Lebenstag septisches Krankheitsbild mit erhöhten Entzündungszeichen und Thrombozytopenie. Blutkulturen blieben ohne Keimnachweis. Bei liegendem zentralen Venenkatheter (ZVK) zur parenteralen Ernährung erfolgte eine empirische antibiotische Therapie mit Imipenem und Teicoplanin, worunter eine rasche klinische Stabilisierung eintrat. Aufgrund eines neu aufgetretenen Systolikums wurde eine Echokardiographie durchgeführt, die eine Pulmonalklappenendokarditis mit flottierender Vegetation von ca. 8×4mm und eine konsekutive Pulmonalklappenstenose (Gradient 26mmHg) ergab. Der echokardiographische Vorbefund war unauffällig. Verlauf. Entfernung des ZVK, Fortführung der antibiotischen Therapie über 6 Wochen. Kinderkardiologische Verlaufskontrollen zeigen eine Größenregredienz der Vegetation (zuletzt 3×2mm) und eine minimale Pulmonalklappeninsuffizienz ohne nachweisbare Pulmonalklappenstenose. Schlussfolgerung. Auch beim herzgesunden Frühgeborenen sollte bei septischen Geschehen an eine kardiale Beteiligung im Sinne einer Endokarditis gedacht werden. Hauptrisikofaktor ist das Vorhandensein eines ZVK, der Befall der Pulmonalklappe ist hierbei eher ungewöhnlich.

GNPI PO-2/11 Amino-terminales Pro-B-Typ natriuretisches Peptid zur Diagnose von angeborenen Herzfehlern beim Neugeborenen Lechner E.1, Weissensteiner M.1, Wagner O.1, Schreier-Lechner E.2, Rehak P.3, Prandstetter C.4, Furthner D.5, Hroncek K.1, Wiesinger-Eidenberger G.1 1 Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Neonatologie, Linz, Österreich, 2 Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Klinisches Labor, Linz, Österreich, 3 Medizinische Universität Graz, Chirurgie, Graz, Österreich, 4Landes-Frauenund Kinderklinik Linz, Kardiologie, Linz, Österreich, 5Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Interne- und Infektiologie, Linz, Österreich Fragestellung. B-Typ natriuretische Peptide ermöglichen im Erwachsen- und Kindesalter die Differenzierung zwischen kardial und pulmonal verursachter akuter Atemnot. Ziel dieser Studie war es NT-proBNPKonzentrationen und deren Zeitverläufe in den ersten fünf Lebenstagen zu untersuchen, um herauszufinden, ob NT-proBNP-Spiegel auch beim Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Neugeborenen zwischen angeborenem Herzfehler und respiratorischem Versagen aus nicht kardialer Ursache differenzieren können. Methoden. NT-proBNP-Spiegel von 40 Neugeborenen mit duktusabhängigem angeborenem Herzfehler (CHD) und von 40 Neugeborenen mit respiratorischer Insuffizienz infolge nicht kardialer Erkrankungen (25Patienten mit pulmonaler Erkrankung und 15Patienten mit peripartaler Asphyxie) wurden am ersten, zweiten, dritten und fünften Lebenstag untersucht. Ergebnisse. Die mittleren NT-proBNP-Spiegel waren in der CHD Gruppe am ersten Lebenstag niedriger (3048 vs. 6011 pg/ml), am zweiten (14191 vs. 4872pg/ml), dritten (17.790 vs. 3524pg/ml) und fünften Lebenstag (17.015 vs. 4044 pg/ml) signifikant höher (p<0,001) als in der Gruppe ohne CHD und zeigten einen signifikant unterschiedlichen Zeitverlauf. Neugeborene ohne CHD hatten maximale Werte am ersten Tag mit darauffolgendem Abfall, wohingegen CHD-Patienten die maximalen Werte am zweiten bis dritten Tag erreichten, welche im weiteren Verlauf hoch blieben.
Schlussfolgerung. Am ersten Lebenstag sind NT-proBNP-Konzentrationen nicht in der Lage zwischen CHD und Nicht-CHD zu unterscheiden. Bedingt durch die unterschiedlichen Zeitverläufe der NT-proBNP-Werte können Neugeborene mit CHD vom 2.Lebenstag an von Neugeborenen mit respiratorischem Versagen aus nicht kardialer Ursache mit Hilfe von NT-proBNP-Werten differenziert werden.

GNPI PO-2/12 High sensitive troponin T measurements. What information do we gain? Schnegg C.1, Holle A.K.1, Harder J.1, Gerth S.1, Gottschalk U.1, Müller G.1, Goldmann B.2, Weil J.1 1 Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kinderkardiologie, Hamburg, 2Universitäres Herzzentrum Hamburg, Kardiologie, Hamburg Objectives. High sensitive Troponin T (hsTnT) is a highly sensible marker for the detection of myocardial damage. The beneficial high diagnostic sensitivity is associated with a lack of specificity. Little information exists about hsTnT in pediatric patients. Aim of the study was to evaluate the change of hsTnT levels before and after diagnostic or interventional catheter in pediatric patients and its probable prognostic value. Methods. Between August 2011 and March 2012, 51 pediatric patients received a diagnostic (d) (n=24) or interventional (i) (n=27) catheter. Patient age, hospital stay, pre and post catheter hsTnT concentration and its individual rise were compared in both groups. Results. Mean age was 2.1 (d)(STD 3.1) and 4.3 years (i)(STD 5.1). Mean pre catheter hsTnT was 30.5pg/ml (d) and 8.7pg/ml (i). Mean post catheter hsTnT was 105.0pg/ml(d) and 48.5pg/ml(i). The relative increase of hs TnT (ΔhsTnT) after interventional catheter was significant higher (p<0.01 compared to p=0,46) in contrary to the measurements after diagnostic catheter. There was no correlation between the increase of hsTnT and prognostic parameters such as ventilation time and hospital stay. The younger the child, the more likely it had an increased base line hsTnT (correlation coefficient −0.72, p<0.01). Conclusion. The preliminary results of our study show a significant rise in hsTnT in patients after interventional procedures suggesting procedure associated minor myocardial damages. In addition, our results suggest that neonates and very young infants have higher hsTnT base levels. Further analysis and additional biomarker testing will be necessary to confirm these findings and identify predictive values of cardiac biomarkers in the setting of children with heart defects.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

GNPI PO-2/13 Vorhofflattern im Neugeborenenalter Heinke F.1, Heilmann A.2, Rüdiger M.1, Dinger J.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, TU Dresden, Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden, 2Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, TU Dresden, Abteilung für Kinderkardiologie, Dresden Einleitung. Vorhofflattern (VHF) ist ein seltene Rhythmusstörung im Neugeborenenalter, deren Diagnosestellung und Therapie auf einer neonatologischen Station eine besondere Herausforderung darstellt. Methode. Retrospektive Untersuchung aller Neugeborenen (NG) mit Vorhofflattern, die von 1/2006 bis 4/2012 auf der neonatologischen Intensivstation betreut wurden. Ergebnisse. Wir berichten über 6 Neugeborene mit Vorhofflattern (VHF). 4/6 NG zeigten die Rhythmusstörung pränatal bzw. am 1.Lebenstag. 2 NG entwickelten VHF als Komplikation der Anlage eines zentralvenösen Katheters (ZVK) über die V.subclavia sinistra. Alle NG hatten keinen angeborenen Herzfehler. 5/6Kinder waren asymptomatisch, während ein NG durch das VHF ein schwerstes Kreislaufversagen entwickelte. Bei allen Kindern lag im Aufnahme-EKG eine supraventrikuläre Tachykardie mit Herzfrequenzen von 200–250/min vor. Die Demaskierung des Vorhofflatterns erfolgte bei allen NG durch Adenosin. Die Therapie des VHF war bei allen NG durch eine einmalige Kardioversion erfolgreich. Keines der Kinder entwickelte ein Rezidiv und alle Kinder hatten eine unauffällige psychomotorische Entwicklung. Schlussfolgerung. Neben der kongenitalen Ursache von VHF muss auch im Rahmen einer ZVK-Anlage immer an diese Komplikation gedacht werden. Die Diagnose von VHF wird im EKG gestellt, zur Demaskierung sollte Adenosin verabreicht werden. Die Kardioversion stellt eine sichere und effektive Therapieoption dar. Die Prognose ist sehr gut.

GNPI PO-2/14 Elektrische Kardioversion bei Vorhofflattern nach Nabelvenenkatheteranlage bei ELBW-FG – eine Option? Niethammer K.1, Dörr C.1, von Schnakenburg C.1 1 Klinikum Esslingen, Klinik für Kinder und Jugendliche, Esslingen a.N. Fragestellung. Welche Prognose hat die synchronisierte elektrische Kardioversion bei Vorhofflattern von ELBW-FG? Fallbericht. Gravida 2, Para 2 mit unstillbaren Wehen, nach einmaliger RDS-Prophylaxe und antibiotischer Therapie kommt es bei prolabierter Fruchtblase nach Blasensprung rasch zur Spontangeburt eines männlichen FG mit 25+6 SSW (745g) aus vorderer HH-Lage bei klarem Fruchtwasser. APGAR 3/7B/8B. NApH 7,48. Nach Intubation und Surfactantgabe rasche Stabilisierung, FiO2 0,25. Bei Nabelvenenkatheterisierung Auftreten von supraventrikulären Tachykardien (HF 280/ min), nach Gaben von Adenosin Demaskieren eines Vorhofflatterns mit ventrikulärer Frequenz von 120/min (Vorhoffrequenz um 400/min). Bei eingeschränkter Pumpfunktion, drohender kardialer Dekompensation und noch offenem PDA mit Links-Rechts-Shunt nach Rücksprache mit kinderkardiologischen Zentren Entschluss zur synchronisierten elektrischen Kardioversion mit 1Joule im Lebensalter von 4h. Anschließend regelrechter Sinusrhythmus mit 150/min. Unter HFO-Beatmung Ausgleich der respiratorischen Azidose. Leider entwickelte sich im Alter von 72h bei bis dahin unauffälligen Schädelsonographien eine fulminante IVH GradIII+ im Sinne einer Hirnmassenblutung, die trotz kontinuierlicher Transfusion zur deutlichen Anämisierung und zum Wechsel auf eine palliative Therapie mit Versterben des Kindes am 5.LT führte. Diskussion. Der dramatische Verlauf wird mit EKG-, Röntgen- und Sonobefunden dargestellt, da kaum Publikationen zur elektrischen Kardioversion bei ELBW-Frühgeborenen vorliegen. Medikamentöse Therapiealternativen sind in diesem Alter ebenfalls nicht evaluiert. Ob

die IVH auf die Kardioversion oder die Risiken der Extremfrühgeburtlichkeit zurückzuführen ist, bleibt bei einem Fallbericht offen.

GNPI PO-2/15 Interventionelle Therapie der Aortenthrombose beim Neugeborenen Christians C.1, Schneider M.1 1 Deutsches Kinderherzzentrum St. Augustin, Kinderkardiologie, St. Augustin Ein Aortenverschluss beim Neugeborenen ist selten und oft mit intravaskulären Kathetern assoziiert. Neben einer Aortenisthmusstenosei st es eine Differenzialdiagnose bei Blutdruckgradienten zwischen den Extremitäten bzw. Differenzialzyanose. Spontanes Auftreten geht mit familiärer Thrombophilie oder Kreislaufdepression einher. Ein reifes Neugeborenes der 39.SSW, nach externer komplizierter Sectioentbindung mit einem Apgar 4/7/10 nach intratrachealem Absaugen grünen Fruchtwassers und Maskenbeatmung, fiel am ersten Lebenstag durch eine Differenzialzyanose und nicht messbare Blutdrucke der Beine auf. Eine PEG1 Infusion wurde bei Verdacht auf Isthmusstenose begonnen, die echokardiographisch aber ausgeschlossen werden konnte, wobei sonographisch kein Fluss in der Aorta abdominalis auffiel. Labor: DDimere >10μg/ml, PTT >180s. Die sofortige Angiographie ergab die totale Embolisation der abdominellen Aorta, ein arterieller Katheter zur lokalen Lyse mittels r-TPA (1mg/kg/d) wurde belassen. Bei mehrfacher angiographischer Darstellung zeigte sich sukzessive Verkleinerung des Thrombus bis zur völligen Auflösung am 4d. Weiteres Thrombusmaterial verlegte die Iliacalarterien. Diese wurden erfolgreich angioplastisch mittels Koronarballon bei 10 atm rekanalisiert. Entlassung mit normalen arterielle Flussverhältnisse unter Enoxaparin 1 mg/kg/d, folgend ASS 3mg/kg/d zur Rezidivprophlaxe bei unauffälligem Thrombophiliescreening. Keine intrazerebrale oder sonstige Hämorrhagie. Aktuell 2-jähriger Junge mit altersgerechter psychomotorischer und somatischer Entwicklung. Ein thrombotischer Aortenverschluss ist eine seltene Diagnose ohne bisher etablierte Therapieleitlinien. Eine Kombination aus Lyse und Katheterintervention kann eine relativ risikoarme Therapieoption beim Neugeborenen sein.

GNPI PO-2/16 Letaler Verlauf einer Thrombose der Aorta abdominalis bei einem ELBW-Frühgeborenen Krauth A.1, Supper S.1, Michel H.1, Kühr J.1 1 Städtisches Klinikum Karlsruhe gGmbH, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Karlsruhe Einleitung. Klinisch relevante Thrombosen großer Arterien sind bei Neu- und Frühgeborenen sehr seltene Ereignisse, die anfangs als kongenitale Herz-/Gefäßerkrankung imponieren können, häufig katheterassoziiert sind und bislang meist nur als Kasuistiken publiziert wurden. Einheitliche evidenzbasierte Therapieempfehlungen existieren nicht. Kasuistik. 31-jährige Erstgravida, Konsanguinität, keine Hinweise für familiäre thromboembolische Ereignisse, Spontankonzeption. Eilige Sectio bei 24+0SSW und 670g bei Fruchtblasenprolaps und Wehentätigkeit bei unvollständiger RDS-Prophylaxe, ausgeprägte und kritische postnatale Atem- und Kreislaufdepression. Über 35Tage beatmungs-, initial surfactantsubstitutions- und passager HFOV-pflichtig. Am 12. LT operativer PDA-Verschluss nach frustranem medikamentösem Versuch, TK-pflichtige rezidivierende Thrombozytopenie (Ausschluss NAIT). Frühzeitige IVH2° mit am 18.LT ableitungspflichtigem posthämorrhagischem Hydrocephalus. Am 36. LT erneute Atem- und rasch progrediente Herzkreislaufinsuffizienz (Bradyarrhythmie mit mehrfacher kardialer Reanimation), abdominelle Distension, Bauchhautgefäßzeichnung und zunehmend livide Verfärbung der unteren

Körperhälfte, progrediente und therapieresistente Laktatazidose und Hyperkaliämie. (Doppler-)sonographische Detektion eines großen Thrombus in der unteren Aorta abdominalis. Im Einvernehmen mit den Eltern Verzicht auf Fortführung der lebenserhaltenden Maßnahmen und rasches Versterben. Diskussion. Sehr kleines Frühgeborenes mit mehreren schwerwiegenden Komplikationen und potenziellen Risikofaktoren für ein thrombotisches Ereignis (kein Umbilicalarterienkatheter). Molekulargenetisch keine Hinweise für hereditäre thrombophile Erkrankungen. Aufgrund der Gesamtsituation kein kurativer Therapieansatz möglich.

Neonatologie – Ernährung und Stoffwechsel/ Stoffwechselkrankheiten GNPI PO-3/1 Der Einfluss intensivmedizinischer Maßnahmen auf den Nahrungsaufbau bei Neu- und Frühgeborenen Röttger J.M.1, Fischer D.1, Buxmann H.1, Wittekind B.1, Schlößer R.1 1 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum der Goethe-Universität Frankfurt am Main, Neonatologie, Frankfurt am Main Fragestellung. Welchen Einfluss haben intensivmedizinische Maßnahmen auf den Nahrungsaufbau von Neugeborenen? Können positive Einflüsse den Nahrungsaufbau beschleunigen? Patienten/Methoden. Über 4 Jahre wurden Patienten der Neugeborenen-Intensivstation der Universitätsklinik Frankfurt/Main retrospektiv untersucht. Neben biometrischen Daten wurden intensivmedizinische Maßnahmen (z.B. Absaugen, Legen, Wechseln der Magensonde) als negative Faktoren dokumentiert. Stillversuche und orale Stimulationen galten als positive Einflüsse. Entsprechend der Beatmungsdauer und damit verbundenen Intensität negativer Faktoren erfolgte eine Unterteilung in drei Untersuchungsgruppen (Beatmungsdauer: 0, <14, ≥14Tage). Zielgröße war der Nahrungsaufbau, der als erster Trinkversuch (Alter1) und als komplette orale Nahrungsaufnahme (Alter2) definiert wurde. Ergebnisse. Insgesamt konnten 348Kinder aus den Jahren 2004 bis 2007 in die Untersuchung eingeschlossen werden. Tubusfixation, Reintubation und Umintubation beeinflussten negativ das Alter 1 (p=0,01). Zusätzlich zeigten Absaugvorgänge, Magensonde, Beatmungsdauer und das Auftreten von Begleitkomplikationen einen signifikant negativen Einfluss auf das Alter2 (p=0,001). Positive Einflüsse (orale Stimulation, Stillen) wirkten sich nicht statistisch signifikant auf den Nahrungsaufbau aus. Unabhängig von den intensivmedizinischen Kriterien erreichten Small-for-gestational-age-Kinder (SGA) sowohl Alter1 als auch Alter2 sehr viel später als eutrophe Neugeborene. Schlussfolgerungen. Intensivmedizinische Maßnahmen wirken sich zwar bereits negativ auf den Zeitpunkt des ersten Trinkversuchs aus, mehr jedoch auf den vollständigen Nahrungsaufbau. SGA-Kinder sind prädisponiert für einen verzögerten Nahrungsaufbau.

GNPI PO-3/2 Beurteilung des Eisenhaushaltes von Frühgeborenen. Review gestationsalterspezifischer Referenzwerte aus Nabelschnurblut von potenziell geeigneten Eisenstoffwechselparametern Lorenz L.1, Poets C.F.1, Franz A.R.1 1 Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung Neonatologie, Tübingen Fragestellung. Frühgeborene brauchen wegen ihrer geringen Eisenspeicher bei Geburt, schnellem Wachstum und wiederholter Blutentnahmen schon sehr früh eine Eisensupplementierung. Eisenresorption und Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Eisenverluste sind individuell verschieden. Zudem können sich unzureichende und übermäßige Eisenzufuhr ungünstig auf die Entwicklung auswirken. Ziel war es, Parameter zu finden, anhand derer eine dem Bedarf angepasste Eisensubstitution bei Frühgeborenen gesteuert werden kann. Material und Methode. Literaturrecherche in Pubmed zu potenziell geeigneten Eisenstoffwechselparametern. Ergebnisse. Es konnten gestationsalterspezifische Referenzwerte für die meisten Parameter ermittelt werden. Für Reifgeborene gelten folgenden Referenzbereiche: Hämoglobin (Hb) 16,5g/dl (13,5–19,5g/dl), mittleres Erythrozytenvolumen (MCV) 108 fl (98–118 fl), Ferritin 131 µg/l (40– 309µg/l), löslicher Transferrinrezeptor (sTfR) 5,6mg/l (4,4–6,9mg/l), Zinc protoporphyrin/heme (ZnPP/H) 83,9µmol/mol (37,8–172,9µmol/ mol) und Hepcidin 69,3 ng/ml (55,3–86,8 ng/ml). Während bei Hb, MCV und Ferritin die Werte mit zunehmendem Gestationsalter steigen, fallen diese für sTfR und ZnPP/H. Schlussfolgerung. Bei der Evaluation des Eisenstoffwechsels von Frühgeborenen mithilfe dieser Parameter müssen deren Vor- und Nachteile angemessen berücksichtigt werden. Zurzeit gibt es keinen idealen Eisenstoffwechselparameter zur Steuerung einer individualisierten Eisensupplementierung bei Frühgeborenen. Eine standardisierte Supplementierung scheint daher gerechtfertigt.

GNPI PO-3/3 Vitamin-A-Mangel bei Frühgeborenen? Longardt A.C.1, Schmiedchen B.2, Nagl B.2, Raila J.2, Bührer C.1, Schweigert F.J.2, Loui A.1 1 Universitätsmedizin Berlin – Charité, Neonatologie, Berlin, 2Institut für Ernährungswissenschaften der Universität Potsdam, Abteilung für Physiologie und Pathophysiologie, Potsdam Einleitung. VitaminA spielt bei der Entwicklung des respiratorischen Epithels, der Retina und des Immunsystems eine wichtige Rolle. Als Zeichen eines moderaten bzw. schweren Vitamin-A-Mangel gelten Retinolwerte im Serum von <0,70 µmol/l (<200 µg/l) bzw. <0,35 µmol/l (<100µg/l). Methoden. Wir bestimmten Vitamin-A(Retinol)-Serumkonzentrationen bei 101Frühgeborenen unter 1500g Geburtsgewicht am 3. und 28.Lebenstag (LT). Das mediane Gestationsalter lag bei 28Schwangerschaftswochen, das mediane Geburtsgewicht bei 1045g. 63 dieser Frühgeborenen erhielten vom 3.–28. LT 3-mal/Woche 5000 IU Vitamin A (als Retinylpalmitat) i.m. Ergebnisse. Die Retinolwerte am 3.LT lagen im Median bei 0,38µmol/l. Bei der Vitamin-A-supplementierten Gruppe lagen die Retinolwerte am 28. LT im Median bei 0,6 µmol/l, bei der Kontrollgruppe bei 0,37 µmol/l. Im Hinblick auf die angegebene Vitamin A-Mangel-Definition hatten fast alle Frühgeborenen am 3.Lebenstag einen Vitamin A-Mangel, davon 50% einen schweren Vitamin-A-Mangel. Am 28.Lebenstag hatten trotz hochdosierter parenteraler Vitamin-A-Gabe noch 20% einen schweren Mangel und 74% einen Mangel. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse lassen Zweifel daran aufkommen, die Definition für Vitamin-A-Mangel auf Frühgeborene anzuwenden. Ein relevanter transplazentare Vitamin-A-Transport findet erst im letzten Trimenon der Schwangerschaft statt. Das für den Transport wichtige RBP (retinolbindendes Protein) wird vom Feten erst im letzten Quartal der Schwangerschaft produziert. Ein Vergleich mit Werten von Reifgeborenen ist daher nur schwer möglich.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

GNPI PO-3/4 Reifung der Steroid-Biosynthese-Enzyme bei Frühgeborenen de Laffolie J.1, Kästner L.1, Wudy S.A.1, Kampschulte B.1, Grofer B.1, Bödecker R.H.2, Heckmann M.3 1 Universitätsklinikum Giessen und Marburg, Standort Giessen (UKGM), Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Giessen, 2Universität Gießen, Medizinische Statistik, Giessen, 3Universität Greifswald, Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Greifswald Fragestellung. Welchen Einfluss haben Gestationsalter, postnatales Alter und Schwere der Erkrankung auf die Aktivität des Schlüsselenzyms der Steroidbiosynthese [3β-HSD (3β-Hydroxysteroiddehydrogenase)] und den Metabolismus von Cortisol 11β-HSD (11β-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ2) bei Frühgeborenen? Patienten und Methode. Das Steroidmetabolom wurde mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) im Urin von 142 Frühgeborenen (FG) bestimmt. Es wurden Substrat/Produktquotienten gebildet, die mit der Enzymaktivität invers korrelieren. Ergebnisse. Es fand sich kein Zusammenhang zwischen Enzymaktivität an Tag3 und Woche3 und dem Schweregrad der Erkrankung (SNAPScore). Im Rahmen der 2-faktoriellen Varianzanalyse zeigte sich ein signifikanter Einfluss von postnatalem Alter und Gestationsalter für 3βHSD und 11βHSD(p=0,019; p<0,001). FG<28SSW zeigten einen Anstieg der 3β HSD Aktivität (Abfall des Index) zwischen Tag3 (Median 11,73; IQR 6,20–18,53) und Woche 3 (7,69; 4,70–9,75), auf das Niveau, das bei FG>32 SSW bereits am 3. Lebenstag gefunden wurde (7,42; 4,22–13,70) und im Verlauf nicht signifikant zunahm (Woche 3: 6,72; 4,85–8,20). Bei FG<28 SSW fand sich ein Shift zu aktiven Cortisolmetaboliten (verminderte Inaktivierung durch 11βHSD) innerhalb der ersten Lebenstage (Tag3: <28SSW: 0,15; 0,06–0,28 vs. ≥32SSW: 0,06; 0,03– 0,07, Woche3: <28SSW: 0,04; 0,02–0,06 vs. ≥32SSW: 0,04; 0,03–0,05). Schlussfolgerung. Die Schwere der Erkrankung hat keinen Einfluss auf die 3βHSD- und 11βHSD-Aktivität. Die Enzymaktivität wurde jedoch vom Gestationsalter beeinflusst: Nur bei unreifen Frühgeborenen <28SSW fand sich eine Zunahme der 3β-HSD-Aktivität im postnatalen Verlauf sowie eine verminderte Inaktivierung von Cortisol durch die 11βHSD.

GNPI PO-3/5 Temperaturverhalten Frühgeborener während und nach dem Kangarooing – Warm up and cool down? Heimann K.1, Ebert A.M.1, Abbas A.K.2, Heussen N.3, Leonhardt S.2, Orlikowsky T.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Aachen, Sektion Neonatologie, Aachen, 2Helmholtz Institut, RWTH Aachen, Philips Lehrstuhl für Biomedizinische Technik, Aachen, 3Universitätsklinikum Aachen, Institut für Medizinische Statistik, Aachen Einleitung. Die Sicherstellung der Normothermie ist wesentlicher Bestandteil der Versorgung Frühgeborener. Wir konnten mittels Infrarotthermographie (IRT) zeigen, dass beim Zurücklegen des Frühgeborenen in den Inkubator noch 10Minuten nach dem Kangarooing keine adäquate Erwärmung nachweisbar ist [1]. Ziel. Wie lange braucht das Frühgeborene, um im Inkubator nach Kangarooing seine Ausgangstemperatur zu erreichen? Patienten und Methoden. Bei 5 spontanatmenden Frühgeborenen [Gestationsalter median Geburt 28SSW. Biolog. Alter 34d, Gewicht 1263g (790–1465)], 3männlich, Bestimmung der Temperaturverteilung mittels IRT an 5Körperarealen. Bein, Rücken, Arm, Kopf und Oberbauch. Fünf Messpunkte, alle 2 Minuten registriert. Versuchsanordnung [1] Kangarooing und Übergang zu Inkubator: Nach standardisierter Lagerung in den ersten 10Minuten (K1), nach 60–90Minuten in den letzten 10Minuten (K2). Nach erneuter Umlagerung 60-minütige Inkubatorphase (I2), Vor jeder Aufzeichnung Washout-Zeit von 20Minuten.

Ergebnisse. Während des Kangarooings trat eine leichte, aber signifikante Erwärmung v.a. im Bereich der Extremitäten auf. Ein Temperatursprung nach unten erfolgte zwischen K2 und I2 und es kam auch zu keiner signifikanten Erwärmung während dieses Zeitraumes. Die Analyse der ersten und letzten 10Minuten von I2 bestätigt dies. Einzig im Kopfbereich blieb die Temperatur konstant. Schlussfolgerung. Während Kangarooing in unserem Setting zur Erwärmung führte, könnte der fehlende Ausgleich des Wärmeverlustes im Inkubator nach 60Minuten Ausdruck einer unzureichenden Wärmeregulation über die Peripherie der Kinder sein. Dies sollte vor der Durchführung von Routinemaßnahmen nach dem Kangarooing bedacht werden. Literatur 1. Heimann K et al (2011) Monatsschr Kinderheilk

GNPI PO-3/6 Erfassung des postnatalen Energieumsatzanstiegs von Frühgeborenen durch Wärmeflussmessungen im Intensivpflegeinkubator Röttgers J.1, Koch J.2, Singer D.1 1 Universitätsklinikum Eppendorf, Sektion Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, 2Drägerwerk AG, Forschungsabteilung, Lübeck Hintergrund. In modernen Intensivpflegeinkubatoren ist die thermische Umgebung von Frühgeborenen weitgehend definiert. Unter der Voraussetzung, dass sich die Patienten in thermoneutralem Zustand befinden, müsste die Wärmeabgabe der Stoffwechselrate proportional sein und somit die Messung des Wärmeflusses einen Rückschluss auf den Energieumsatz erlauben. Fragestellung. Es sollte geprüft werden, ob es mittels eines neuartigen miniaturisierten Wärmeflusssensors gelingt, bei im Intensivpflegeinkubator behandelten Frühgeborenen eine zumindest qualitative Aussage über den postnatalen Anstieg des Energieumsatzes zu gewinnen. Material und Methoden. In 29 Messungen an 20 Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht von 825–1922 g wurde während der ersten Lebenstage ein- oder mehrfach ein kombinierter Temperatur-/Wärmeflusssensor an drei Stellen des Körpers (Stirn, Bauch, Fuß) aufgeklebt und, wenn der thermische Gradient (TG) zwischen Körperzentrum und -peripherie <0,5 bzw. <1,0°C war (Thermoneutralitätsbedingung), die Wärmeflussrate über den Stirn- bzw. Bauchsensor ermittelt. Ergebnisse. Nach Umrechnung des lokalen Wärmeflusses (an der Stirn, bei TG<0,5°C) auf die Wärmeabgabe des Gesamtkörpers anhand verschiedener Näherungsgleichungen ergab sich über die ersten Lebenstage ein analoger Energieumsatzanstieg, wie er in früheren Arbeiten bei vergleichbaren Patientenkollektiven mittels Sauerstoffverbrauchsmessung nachgewiesen worden war. Dabei war das aus der Literatur bekannte Verhältnis von kalorischer Zufuhr und Stoffwechselrate nicht nur qualitativ, sondern auch quantitativ reproduzierbar. Schlussfolgerung. Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass sich die Wärmeflussmessung im Inkubator für ein kontinuierliches Stoffwechselmonitoring bei Frühgeborenen eignen könnte.

GNPI PO-3/7 Hypoadiponectinämie bei Frühgeborenen mit extreme niedrigen Gestationsalter und schwerer Hyperglykämie – eine Matched-Paired-Analyse Oberthür A.1, Dönmez F.2, Oberhäuser F.3, Hahn M.4, Hoppenz M.2, Höhn T.5, Roth B.1, Laudes M.6 1 Uniklinik Köln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Köln, 2 Kinderkrankenhaus der Stadt Köln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Köln, 3Uniklinik Köln, Medizinische Klinik I, Köln, 4Uniklinik Köln, Institut für Medizinische Statistik, Informatik und Epidemiologie, Köln, 5 Universitätsklinik Düsseldorf, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Düsseldorf, 6Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Innere Medizin, Kiel Fragestellung. Hyperglykämien sind ein häufiges Symptom in den ersten Lebenswochen Frühgeborener mit sehr niedrigem Gestationsalter (ELGANs) und mit erhöhter Morbidität und Mortalität assoziiert. In der vorliegenden Studie wurde der Zusammenhang zwischen Hyperglykämien und der Serumkonzentration des Fettgewebshormons Adiponektin bei ELGANs untersucht. Patienten und Methoden. Die Fallkohorte umfasste 10 Frühgeborene (Gestationsalter 22+6 bis 27+3Wochen) mit Hyperglykämie (präprandiale Blutzucker >250 mg/dl an zwei aufeinander folgenden Messungen) unter einer maximalen parenteralen Glukosezufuhr von 4 mg/ kg*min−1. Als Kontrollkohorte wurde zu jedem Patienten ein Fall mit normwertigen Blutzuckerspiegeln gemäß der Kriterien Gestationsalter, Lebensalter und Geschlecht zugeordnet. Mittels ELISA wurden Adiponektinspiegel zum Zeitpunkt der Hyperglykämie und zum errechneten Termin bestimmt. Ergebnisse. Neun von zehn Patienten der Fallkohorte benötigten eine Insulinbehandlung (1–26 Tage, Dosis 0,01–0,4 IE/kg*h-1). Diese Patienten hatten zum Zeitpunkt der Hyperglykämie signifikant niedrigere Adiponektinspiegel als gematchte Kontrollpatienten (6,9µg/ml vs. 15,1µg/ml; p=0,009). Am errechneten Termin waren alle Patienten normoglykäm ohne Insulinbedarf. Zu diesem Zeitpunkt waren die Adiponektinspiegel zwischen den Kohorten nicht mehr signifikant unterschiedlich (12,3 µg/ml vs. 20,0 µg/ml; p=0,051). Adiponektin könnte daher für die Regulation der Insulinsensitivität unreifer Frühgeborener bedeutsam sein. Schlussfolgerungen. Hyperglykämien bei unreifen Frühgeborenen sind mit niedrigen Serumadiponektinspiegeln assoziiert. Adiponektin kann daher bedeutsam für die Glukosehomöostase Frühgeborener und Ziel zukünftiger Therapieansätze bei neonatalen Hyperglykämien sein.

GNPI PO-3/8 Monogenetischer transienter Diabetes mellitus bei einem Frühgeborenen Willaschek C.1, Hattersley A.2, Müller C.1, Schott C.R.1, Buchhorn R.1 1 Caritas Krankenhaus Bad Mergentheim, Kinder- und Jugendmedizin, Bad Mergentheim, 2Peninsula Medical School and Royal Devon and Exeter Hospital, Center for Molecular Genetics, Exeter, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Patientenbeschreibung. Eutrophes männliches Frühgeborenes 32SSW, GG 1940g (P50), Apgar 9/10/10. Familienanamnese. Mutter 32J 1G 1P, Hashimoto-Thyreoiditis, Mütterlicher Diabetes TypII (Mody Diagnostik unauffällig), seit 26.LJ Metformin, aktuell Insulintherapie. Die Mutter der Mutter wird bei Diabetes mellitus mit Insulin behandelt. Verlauf. Ab Tag9 zunehmende Hyperglykämie, Glukosurie, keine Ketoazidose. Blutzucker-Tagesprofil min. 247 mg% BZ max. 437 mg%. Insulin 7,5 mIU/l (2,6–25) C-Peptid 0,41 nmol/l (0,37–1,47) IGF1-I 38 (P5–50). Ab Tag 15 Beginn i.v. Insulinsubstitution. Nach Erhalt der molekulargenetischen Diagnostik Umstellen auf Metformin. Absetzen der Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts Therapie bei klinischer Remission an Tag 43. Im Alter von einem Jahr gutes Gedeihen ohne spezifische Therapie, HbA1c von 5,5. Diskussion. Molekulargenetische Diagnose einer heterozygoten Missense Mutation E227K (c.679G>A) im KCNJ11-Gen. Das Gen kodiert die Kir6.2 Untereinheit eines ATP abhängigen K-Kanals auf den pankreatischen β-Zellen und reguliert die Insulinsekretion. Derselbe K-Kanal ist Bindungsstelle für Sulfonyl-Harnstoff. Neonataler Diabetes kann als transiente oder permanente Form auftreten. Defekte liegen in der Produktion eines ineffizienten Insulins (Prozessierung) oder in einer beeinträchtigten Insulinsekretion. Die phänotypische Expression der E227K-Mutation ist variabel: asymptomatische Träger, transienter neonateler Diabetes, vereinzelt in Verbindung mit neurologischen Defiziten (Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus) wurden beschrieben. Etwa 50% manifestieren im jungen Erwachsenenalter einen permanenten Diabetes mellitus. Die Sulfonnylharnstoff-Therapie ist meist effektiv. Bei Mutter und Großmutter wurde die E227K-Mutation ebenfalls nachgewiesen. Molekulargenetik: www.diabetesgenes.org.

GNPI PO-3/9 Familiär gehäufter neonataler Diabetes mellitus Varnholt L.1, Hörnig-Franz I.1, Teeken A.1, Omran H.1, König J.1 1 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, -Allgemeine Pädiatrie-, Universitätsklinik Münster, Münster Der neonatale Diabetes mellitus ist definiert als Diabetes mellitus mit einer Manifestation in den ersten sechs Lebensmonaten und ist mit einer Inzidenz von 1:500.000 Geburten ein seltenes Krankheitsbild. Wir berichten über eine Familie mit zwei Söhnen, die postnatal einen manifesten Diabetes mellitus entwickelten, der im Rahmen von Routinekontrollen bei Gestationsdiabetes der Mutter bereits in den ersten Lebenstagen auffiel. Bei unserem Indexpatienten manifestierte sich ein neonataler Diabetes mellitus am fünften Lebenstag. Nach Stabilisierung der metabolischen Situation durch intravenöse Gabe von Insulin konnte rasch die Einstellung einer subkutanen Insulintherapie per Insulinpumpe erfolgen. Im gesamten Verlauf zeigten sich stark schwankende Blutzucker mit wechselndem Insulinbedarf, was auf eine schwankende endogene Insulinsekretion schließen lässt. Bereits initial bestand eine metabolische Azidose ohne Ketoazidose. Als Ursache kamen eine Hyperchlorämie, sowie eine leichte Tubulopathie in Frage. An weiteren Auffälligkeiten zeigte sich eine dysplastische Niere links. Der 3-jährige Bruder unseres Index-Patienten wies ebenfalls postnatal nach einigen Tagen einen insulinpflichtigen Diabetes mellitus auf und zeigte im Verlauf ebenso starke Schwankungen der Blutzuckerwerte und des Insulinbedarfs. Eine Mutation im KCNJ11-Gen als häufigste Ursache für neonatalen Diabetes wurde für den Bruder unseres Indexpatienten ausgeschlossen. Bei der Kombination aus neonatalem Diabetes und Nierenzysten liegt der Verdacht auf eine Mutation von HNF1-β nahe.

GNPI PO-3/10 Insulin-Dauerinfusionen – inadäquate Zubereitung führt zur ungleichmäßigen Dosierung der Substanz Böhm J.1, Trittler R.1, Klaas C.A.1, Creutzfeldt R.2, Schützle H.2, Hentschel R.2 1 Klinikumsapotheke, Universitätsklinikum, Freiburg, 2Zentr. f. Kinder- und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Funktionsbereich Neonatologie/Päd. Intensivmedizin, Freiburg Einleitung. Insulin-Dauerinfusionen werden in der neonatologischen Intensivmedizin sowohl zur Senkung einer Hyperkaliämie (in Kombination mit Glukose), als auch bei einem transienten neonatalen Diabetes zur Kontrolle des Blutzuckerspiegels angewendet. Eine Adsorption der stark verdünnten Proteinlösung an der Oberfläche der Plastiksprit-

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ze wird immer wieder diskutiert. Über die Infusionsdauer hinweg kann es auch zu Schwankungen in der Medikamentenabgabe kommen. Fragestellung. Untersuchung der portionsweise abgegebenen InsulinDosen in einer Insulin-Mischspritze nach (a) Vorlegen der Trägerlösung (Aqua dest. aus messtechn. Gründen!) und Zumischen von Insulin ohne/mit 1- bzw. 2-maligem Schwenken nach dem Mischen, vs. (b) Vorlegen des Insulins und Zumischen der Trägerlösung. Material und Methoden. UV-spektrometrische Messung der Insulinkonzentration bei 280nm. Messung in 3 separaten Ansätzen bei jeweils 7verschiedenen „Füllständen“ in der 50-ml-Perfusor-Plastikspritze (Fa. B. Braun). Insulin-Messung nach Aufbewahrung der Mischlösung im Becherglas vs. in der Spritze zur Testung auf Adsorptionseffekte. Ergebnis. Anstieg der Konzentration des Insulins mit abnehmendem Füllstand um den Faktor 6, wenn Trägerlösung vorgelegt und die Spritze nicht geschwenkt wurde. Gleichmäßige Konzentration über die gesamte „Infusionsdauer“ nach ein- oder zweimaligem Schwenken oder nach Vorlegen des Insulins. Identische Insulin-Konzentrationen im Becherglas und in der Spritze (0,99 vs. 0,98IE/ml). Diskussion. Für eine stabile Dosierung des Insulins über die gesamte Infusionsdauer ist das „Aufziehen“ des Insulins als erster Schritt zu empfehlen, bei umgekehrter Reihenfolge ist ein sorgfältiges Mischen erforderlich. Eine Adsorption von Insulin war an der von uns getesteten Spritze nicht nachweisbar.

GNPI PO-3/11 Hypoglykämie mit schwerer Laktatazidose. Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel Eilers E.1, Emeis M.1, Jackowski-Dohrmann S.1, Du Chesne I.2, Marquardt T.2, Rossi R.1 1 Vivantes Klinikum Neukölln, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderintensivstation, Berlin, 2Universität Münster, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Münster Einleitung. Die Fructose-1,6-Biphophatase ist ein Schlüsselenzym der Glukoneogenese, ihr Mangel kann schon im Säuglingsalter zu lebensbedrohlichen Hypoglykämien mit Laktatazidosen führen. Die Behandlung besteht in häufigen Mahlzeiten, ggf. mit Glukosepolymeren angereichert. Fall. Das Kind konsanguiner pakistanischer Herkunft fiel erstmals im Neugeborenenalter mit einer respiratorischen Anpassungsstörung und einer muskulären Hypotonie auf. Es zeigte sich eine Hypoglykämie (BZ 3mg/dl) mit Laktatazidose (Laktat 173mg/dl). Die Untersuchung der organischen Säuren im Urin zeigte eine massive Laktat- und Ketonurie. In den folgenden zwei Jahren entwickelte sich der Junge normal, danach traten erneut zwei Episoden mit Erbrechen und Vigilanzstörung auf. Laborchemisch gab es neben der Hypoglykämie und Laktatazidose keine Hinweise auf eine Störung der Fettsäureoxidation oder eine Organozidurie; eine Glykogenose wurde ausgeschlossen. Sonographisch leichte Hepatomegalie, kraniales MRT normal. Der Fruktose-1,6-Biphosphatase Mangel konnte durch den Nachweis einer homozygoten Mutation im FBP1-Gen gesichert werden. Schlussfolgerung. Der Fruktose-1,6-Biphosphatase Mangel wird nur selten diagnostiziert, muss aber bei Hypoglykämien mit Laktaterhöhung neben der GSD I differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden.

GNPI PO-3/12 „Floppy infant“. Diagnostische Herausforderung im Falle eines ­Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangels Held-Egli K.1, Glanzmann R.1, Huemer M.2, Filges I.3, Schulzke S.M.1 1 Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Neonatologie, Basel, Schweiz, 2Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Basel, Schweiz, 3Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), Medizinische Genetik, Basel, Schweiz Fragestellung. Wie ist das differenzialdiagnostische Vorgehen beim Leitsymptom „floppy infant“? Material und Methode. Fallbesprechung eines Neonaten mit muskulärer Hypotonie mit dem Ziel, den diagnostischen Algorithmus bis zur Diagnose Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel (PDC-Mangel) aufzuzeigen. Ergebnisse. Initial klinische Präsentation mit Atemnotsyndrom, generalisierter muskulärer Hypotonie, Allgemeinzustandsreduktion und Nahrungsunverträglichkeit. Unauffällige Familien- und Schwangerschaftsanamnese sowie Primäradaptation. Abgesehen von Laktatazidose normwertiges Eintrittslabor. In erweiterten biochemischen Analysen erhöhte Laktat-, Pyruvat- und Alaninwerte. Im zerebralen Ultraschall Manifestation von Corpus callosum Hypoplasie und Migrationsstörung. Die Synopsis der klinischen, radiologischen und laborchemischen Befunde resultierte im hochgradigen Verdacht auf PDC-Mangel, der durch Fibroblastenkultur und Western blot bestätigt wurde. Molekulargenetisch Nachweis einer Mutation im PDHA1-Gen mit Bestätigung der X-gekoppelten Form des PDC-Mangels. Die Residualaktivität des PDC betrug <2%. Kein Nachweis einer parentalen Mutation. Das Wiederholungsrisiko beträgt ca. 1%, erklärt durch möglichen Keimzellmosaizismus. Schlussfolgerung. „Floppy infant“ in der Neonatalperiode ist eine diagnostische Herausforderung, die einen konsequentem Algorithmus erfordert, der beim Häufigen beginnt und seltene Ursachen mit einschließt. Ein multidisziplinäres Team aus Spezialisten ist essentiell zur Diagnosestellung. In Abhängigkeit vom Schweregrad des PDC-Mangels sind aufgrund der Prognoseunsicherheit ethisch schwierige Entscheidungen hinsichtlich der therapeutischen Zielrichtung notwendig.

GNPI PO-3/13 In die Irre geführt. Hyperammonämie bei Panhypopituitarismus Münch A.1, Lankes E.2, Garten L.1, Bührer C.1 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neonatologie, Berlin, 2 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie, Berlin Einleitung. Ein angeborener Panhypopituitarismus ist mit einer Inzidenz von 1:100.000 nicht nur selten, die Diagnosestellung ist oft zusätzlich durch das unspezifische klinische Bild erschwert. Kasuistik. Erstes Kind gesunder, nicht konsanguiner Eltern. Unkomplizierter Verlauf von Schwangerschaft und Spontangeburt nach 40+0 SSW. Bereits ab 1. LT Trinkschwäche, am 3.LT deutliche muskuläre Hypotonie, Enzephalopathie und Myoklonien. In der Diagnostik schwere Hypoglykämie (10mg/dl) sowie Hyperammonämie (200µmol/l). Unmittelbarer Beginn mit Glukose-Insulin- sowie ArgininhydrochloridInfusion und Verlegung bei Verdacht auf Stoffwechseldefekt. Laborchemisch zudem leichte metabolische Azidose (pH 7,34; BE –6,7mmol/l, Laktat 20–30mmol/l) sowie Werte im Sinne einer Hepatopathie und Myopathie (AST 156 U/l, ALT 160 U/l, CK 1104 U/l, CK-MB 250 U/l). In der umfangreichen Stoffwechseldiagnostik keinerlei Anhalt für einen Harnstoffzyklusdefekt, eine Fettsäureoxidationsstörung oder eine Organoazidopathie. Besserung von Labor und Klinik unter o.g. Infusion, Patient jedoch weiter trinkschwach. Bei Mikropenis und kleinen Hoden (Vol 0,1ml) zusätzlich endokrinologische Abklärung. Diese ergab einen Hypocortisolismus (Cortisol <0,5µg/dl, ACTH <5pg/ml), eine zentrale

Hypothyreose (TSH 2,8mU/l, fT4 8,32ng/l) sowie einen hypogonadotropen Hypogonadismus (Testosteron <0,1 ng/ml, LH<0,1 IU/l, FSH 0,1IU/l), so dass die Diagnose eines Panhypopituitarismus gestellt, und eine entsprechende Substitutionstherapie eingeleitet werden konnte. Schlussfolgerung. Bei unserem Patienten war die Kombination von Mikropenis und Hypoglykämie wegweisend für die Diagnose Panhypopituitarismus. Die bei Manifestation zunächst irreführende Hyperammonämie ist in der Literatur nur in einzelnen Fällen beschrieben.

GNPI PO-3/14 Subependymale Zysten in der Schädelsonographie bei neonataler muskulärer Hypotonie als Hinweis für ein Zellweger-Syndrom Leiler C.1, von Kalle T.2, Vochem M.1 1 Olgahospital, Neonatologie, Stuttgart, 2Olgahospital, Kinderradiologie, Stuttgart Fragestellung. Eine muskuläre Hypotonie beim Neugeborenen („floppy infant“) kann unterschiedliche Ursachen haben. Zur Diagnostik gehört obligat eine Schädelsonographie. Inwieweit subependymale Zysten im zerebralen Ultraschall bei Patienten mit muskulärer Hypotonie diagnostisch richtungsweisend sein können, wurde bei Neonaten untersucht, bei denen ein Zellweger-Syndrom als Ursache des Hypotoniesyndroms gefunden wurde. Methodik. Wir sahen im Zeitraum von 1999–2011 5Reifgeborene (38+6 bis 41+0SSW) mit dem Leitsymptom einer ausgeprägten muskulären Hypotonie, bei denen sich ursächlich in der erweiterten Stoffwechseldiagnostik ein Zellweger-Syndrom nachweisen ließ. Die erste Schädelsonographie erhielten sie zwischen dem 1. und 3.Lebenstag. Ergebnisse. Bei 5 von 5Kindern (100%) zeigten sich sonographisch beidseitig multiple Zysten. Diese lagen subependymal in der kaudothalamischen Grube, im Bereich der Vorderhörner beider Seitenventrikel oder im Kopf des Nucleus caudatus. Außerdem fanden sich bei einem Teil der Patienten Marklagerveränderungen, betonte Seitenventrikelhinterhörner, Gyrierungsstörungen, eine fehlende kortikomedulläre Differenzierung, eine partielle Balkenagenesie oder Verkalkungen im Bereich des Thalamus. Nierenzysten waren bei 4 der 5Patienten nachweisbar. Schlussfolgerung. Subependymale Zysten sind als häufiger Befund bei Zellweger-Syndrom beschrieben. Wir fanden sie bei allen unserer Patienten. Die Kombination aus neonatalem Hypotoniesyndrom und multiplen subependymalen Zysten im zerebralen Ultraschall lenkt den Verdacht auf ein Zellweger-Syndrom. Zusätzliche Auffälligkeiten in Schädel- und Nierensonographie sind charakteristische Hinweise. Die Diagnosesicherung erfolgt dann über eine gezielte Stoffwechsel- und Molekulardiagnostik.

Neonatologie – Zentralnervensystem GNPI PO-4/1 Vermindert strenge Rückenlagerung von ELBW-Frühgeborenen in den ersten 72h nach Geburt das Hirnblutungsrisiko? Spengler D.1, Hohmann M.1, Nikischin W.1 1 Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Allgemeine Pädiatrie, Kiel Fragestellung. Mehr als 30% der ELBW-Frühgeborenen entwickeln Hirnblutungen. Ursächlich sind Blutflussschwankungen in der germinalen Matrix. Da in Rückenlage der cerebrale Blutfluss weniger Schwankungen unterliegt als in Bauchlage, werden ELBW-Frühgeborene am Universitätsklinikum Schleswig Holstein (UKSH), Campus Kiel seit 2007 postnatal für 72h auf dem Rücken gelagert. Ziel der Studie Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts war, den Einfluss der Lagerung auf die Häufigkeit von Hirnblutungen zu untersuchen. Material und Methoden. Retrospektive Analyse der Hirnblutungshäufigkeit (Grad I–IV nach Papile) aller am UKSH, Campus Kiel behandelter ELBW Frühgeborenen von 2007–2011 (n=114) und Vergleich mit der Hirnblutungshäufigkeit bei Patienten der Jahre 2003–2006 derselben Klinik (n=89). Statistik: Multiple logistische Regressionsanalyse zur Detektion von Einflussfaktoren auf die Ausbildung von Hirnblutungen. Ergebnisse. 2003–2006 erlitten 51 (43%) Kinder eine Hirnblutung, 16 (18%) davon >II°. 2007–2011 wiesen 21 (18%) Kinder eine Hirnblutung auf, 16 (14%) davon >II°. Bezogen auf Hirnblutungen Grad I–IV zeigte sich neben zunehmendem Reifealter (OR 0,63, 95%-CI 0,43–0,93; p=0,02) und weiblichem Geschlecht (OR 0,28, 95%-CI 0,10–0,85; p=0,03) die Rückenlage als unabhängiger Einflussfaktor (OR 0,25; 95%CI 0,07–0,86; p=0,03). Bei Hirnblutungen >II° war das zunehmende Reifealter einziger signifikanter Faktor (OR 0,47; 95%-CI 0,26–0,87; p=0,02). Diskussion. Die strenge Rückenlagerung für 72h postnatal beeinflusst das Auftreten von Hirnblutungen (Grad I–IV). Für schwere Hirnblutungen (>II°) ließ sich der Effekt nicht nachweisen, möglicherweise aufgrund der geringen Häufigkeit im beobachteten Kollektiv. Größere prospektive Studien sollten den Effekt der Lagerung auf das Hirnblutungsrisiko weiter untersuchen.

GNPI PO-4/2 Untersuchung zum Schädigungspotential von Isofluran und Fentanyl auf unreife primäre Neuronen Wolter A.1, Berns M.1, Bührer C.1, Endesfelder S.1, Kerner T.2 1 Charité – Universitätsmedizin Berlin, Neonatologie, Berlin, 2Asklepios Klinik Harburg, Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin, Schmerztherapie, Hamburg Einleitung. Anästhetika sind für Neuronen im entwickelnden Gehirn potenziell toxisch, ihr Einsatz ist aber in der Anästhesiologie und Intensivmedizin bei Früh- und Neugeborenen unverzichtbar. Wir postulierten, dass Isofluran in unreifen Neuronen neurodegenerative Effekte induziert, Fentanyl dagegen nicht. Methoden. Unreife (5. Tag in vitro) und reife (15. Tag in vitro) primäre Neuronenkulturen der fetalen Ratte (Gestationsalter: 16–18Tage) wurden für 24 Stunden gegenüber Isofluran (1,5 Vol%) bzw. Fentanyl (Untersuchungsreihen mit Konzentrationen von 0,8–200 ng/ml) exponiert. Zellviabilität wurde mittels MTT-Metabolisierung, Zelluntergang durch LDH-Freisetzung bestimmt. Zur Untersuchung involvierter Pathomechanismen wurden Experimente mit den GABAA-Antagonisten Bicucullin und Picrotoxin und dem Pancaspase-Inhibitor zVAD-fmk durchgeführt. Ergebnisse. Nach Isofluranexposition zeigten unreife Zellen im MTTAssay einen signifikanten Rückgang der Zellviabilität (72±13% der Kontrollen, p<0,001 ) und einen signifikanten Anstieg der LDH-Freisetzung (143±15% der Kontrollen, p<0,001). Im Gegensatz dazu zeigten sich keine signifikanten Veränderungen bei den reifen Neuronenkulturen (105±12% bzw. 102±14% der Kontrollen, beide p>0,05). Präinkubation mit den GABAA-Antagonisten oder zVAD-fmk verringerte die Isofluran-Effekte. Dagegen konnte bei Exposition mit Fentanyl bis zu einer Dosis von 200 ng/ml kein signifikanter Zelluntergang nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. Isofluran scheint bei unreifen Neuronen GABAA vermittelt apoptotischen Zelluntergang zu induzieren, Fentanyl dagegen nicht. Bei reifen Neuronen sind diese Effekte nicht zu beobachten. Fentanyl dürfte für das unreife Gehirn sicherer sein als Isofluran.

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Monatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012

GNPI PO-4/3 Überlebensraten und Entwicklung Frühgeborener mit einem Gestationsalter unter 27Wochen im Alter von 2Jahren Kutz P.1, Supcun-Ritzler S.1, Roll C.1 1 Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Datteln Fragestellung. Voraussetzungen für die Beratung von Eltern extrem unreifer Frühgeborener sind nicht nur Kenntnis von Kurz- und Langzeitergebnissen populationsbasierter Kohorten und Multizenterstudien, sondern auch die des eigenen Zentrums. Daher haben wir das 2-Jahres Outcome der von 2006 bis 2009 behandelten Frühgeborenen untersucht und mit aktuellen Daten aus Schweden (EXPRESS) verglichen. Methoden. Alle lebend Geborenen mit einem Gestationsalter unter 27 Wochen und deren Peri/Neonataldaten wurden erfasst. Im korrigierten Alter von 24Monaten wurden die Bayley ScalesII und eine klinisch/neurologische Untersuchung durchgeführt. Ergebnisse. 105 Frühgeborene <27Wochen wurden lebend geboren, Geburtsgewicht Median 675g (Range 300–1300g). 23 (22%) verstarben vor Entlassung: ≤22 SSW 9/10; 23 SSW 9/18; 24 SSW 3/22; 25 SSW 1/22; 26 SSW 1/33. Zwei weitere Kinder verstarben nach Entlassung. Ergebnisse der Untersuchung im korrigierten Alter von 2Jahren liegen für 74 (93%) der 80 überlebenden Kinder vor. MDI Median: 94. MDI >84 hatten 45 (61%) Kinder, 84–70 19 (25%) und <70 10 (14%). PDI Median: 98; >84 bei 53 (72%), 84–70 bei 12 (16%) und <70 bei 9 (12%) Kindern. Kein Kind war blind oder taub, 14 hatten eine Brille, 5Hörgeräte. Die Entwicklung wurde bei 45 der 74 (61%) Kinder als normal eingestuft (22 SSW 0/1; 23 SSW 1/7; 24 SSW 10/17; 25 SSW 12/19; 26 SSW 22/30). Schlussfolgerung. Überlebensraten (76%) und normale neurologische Entwicklung bei überlebenden Kindern (61%) unseres Zentrums entsprechen denen aktueller Untersuchungen aus Schweden (70%) respektive der Region Stockholm (65%).

GNPI PO-4/4 Sprachentwicklung und Besonderheiten bei vierjährigen sehr kleinen Frühgeborenen Brandstetter S.1 1 Univ.Kinderklinik, Neonatologie, Wien, Österreich Fragestellung. Das Ziel der Studie war die Analyse der Sprachentwicklung bei einer Gruppe sehr kleiner Frühgeborenen (FG) mit vier Jahren. Material und Methoden. Es wurden 231 FG mit deutscher Muttersprache, ohne schwere medizinische, sensorische oder neurologische Beeinträchtigungen und einem Mental-Index (MDI, BayleyII) >55 untersucht. Die Sprache wurde mit dem Sprachentwicklungstest SET-K3-5 erhoben. Weiters wurde die Artikulation und der orofaziale Bereich begutachtet. Ergebnisse. Die Sprachanalyse zeigte, dass FG vor allem Defizite im Bereich des Satzgedächtnisses aufweisen (38%

GNPI PO-4/5 Neurologische Entwicklungsuntersuchung von ehemaligen Frühgeborenen der randomisierten Studie zur plazentaren Transfusion durch verzögerte Abnabelung (VA) oder Ausstreichen der Nabelschnur (AN) Rabe H.1, Borbely T.2, Amess P.3, McFerran C.4, Ayers S.3 1 Brighton & Sussex Medical School, Academic Department of Paediatrics, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 2School of Psychology, University of Sussex, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 3Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 4Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Royal Sussex County Hospital, Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Plazentofetale Transfusion bei der Geburt von sehr kleinen Frühgeborenen entweder durch VA oder AN bewirkt eine Reduktion von intraventrikulären Blutungen und den Bedarf an Bluttransfusionen. Der protektive Effekt wird aller Wahrscheinlichkeit nach durch eine verbesserte Kreislaufstabilisierung nach der Geburt verursacht. In der vorliegenden prospektiven Studie berichten wir über die neurologische Entwicklung von überlebenden Frühgeborenen <33Schwangerschaftswochen, die an unserer randomiserten Studie zum Vergleich 30s VA und viermaliges AN teilgenommen hatten (Rabe Obstet & Gynecol 2011). Material und Methode. Prospektive Kohortenstudie, Bayley-III-Untersuchungen im korrgierten Alter von 2Jahren; Statistische Auswertung mit Mann-Whitney-U-Test (Signifikanz-Level für alpha 0,05). Der Statistiker war bezüglich der Gruppenallokation geblindet. Ergebnisse. Es konnten 44/51 (86%) überlebenden Kindern nachuntersucht werden. Verglichen mit der VA Gruppe (10w/9m) hatte die AN Gruppe (13w/12m) hatte deutlich bessere Scores für Sprachentwicklung (p<0,05). Die AN Grupper hatte bessere Werte bezüglich kognitiver und motorischer Entwicklung. Diskussion. Bisher sind von einer Studie (Mercer 2006) die neurologischen Entwicklungsdaten publiziert worden. Die VA-Gruppe hatte in dieser Studie im Vergleich zu ehemaligen Frühgeborenen mit kurzer Abnabelungszeit bessere motorische Entwicklung im korrigierten Alter von 7Monaten. Unsere Studie ist die erste mit Daten im Alter von 2Jahren. AN wird von einigen Autoren als unphysiologisch angesehen. Andererseits ist die Frühgeburtlichkeit an sich unphysiologisch. Schlussfolgerung. Studien mit größerer Fallzahl zur Verifizierung der Ergebnisse sind erforderlich. Study funded by. NIHR-RfPB.

GNPI PO-4/6 Dreidimensionale digitale Erfassung des Kopfwachstums bei Neugeborenen – Methodenevaluation Ifflaender S.1, Rüdiger M.1, Koch A.1, Burkhardt W.1 1 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Fachbereich Neonatologie & Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden

riabilitäten wurden anhand von Mehrfachmessungen verschiedener Untersucher bestimmt. Ergebnisse. 1)Die Intraobserver-Variabilität war gering für KU [Variationskoeffizient (CV) 0,1–0,9%] und KV (CV 0,54–1,1%). Die Interobserver-Variabilität [Bias ± SD; 95% Limits of Agreement (LoA)] war gering für KU (−0,005±0,2%; 95%LoA −0,40–0,39) und KV (1,51±1,36%; 95%LoA −1,17–4,19). 2) Methodenvergleich (n=474, Median KU 320mm): BA zeigte Übereinstimmung der Methoden (0,68±1,91%; 95%LoA −4,42–3,06), PBR zeigte keine signifikanten systematischen oder proportionalen Fehler (α=1,01, 95%CI 0,99–1,05; β=−3,69 95%CI −13,73–5,80). Cusum ergab keine signifikante Abweichung von der Linearität (p=0,66). Diskussion. Die 3D,Erfassung des Kopfes mit dem untersuchten Gerät ist verlässlich und akkurat. Es bietet die Möglichkeit einer halbautomatischen Messung des KU und zusätzlich Informationen zum KV bei NG und FG. Vorteile von Volumenmessungen zur Beurteilung des Kopfwachstums sollten Gegenstand kommender Untersuchungen sein.

GNPI PO-4/7 Dreidimensionale digitale Erfassung des Kopfwachstums bei Neugeborenen – Korrelation von Kopfumfang und -volumen Burkhardt W.1, Ifflaender S.1, Koch A.1, Rüdiger M.1 1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, Fachbereich Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Dresden Fragestellung. Die verlässliche 3D-Erfassung des neonatalen Kopfes ist möglich. Dabei ergibt sich die zusätzliche Information über das Kopfvolumen (KV). Um das Kopfwachstum in der frühen postnatalen Periode zu überwachen ist es wichtig, den Zusammenhang von Kopfumfang (KU) und -volumen zu evaluieren. Die Zielstellung der Arbeit war die Erfassung a) der generellen Korrelation von KU und KV und b) unter Beachtung des postmenstruellen Alters (PMA) und c) mit Hinblick auf das Gewicht. Methoden. Vor Entlassung erfolgte die 3D-Erfassung der neonatalen Köpfe mittels STARscanner laser shape digitizer (Vorum research Corp., Vancouver, BC) über 12 Monate auf einer neonatologischen Nachsorgestation. Analyse von KU und KV mittels STARscanner Laser Data Acquisiton System (Orthomerica, Orlando, FL) für die spätere Korrelation. Subgruppenanalyse nach PMA und Gewicht. Ergebnisse. Ausgewertet wurden 243 Neu- und Frühgeborene zum Zeitpunkt der Entlassung (mittlerer KU 32,8±1,9 cm, mittleres KV 356,7±64,3ml). a) Der generelle Determinationskoeffizient von KU und KV war gut (R2=0,81). b) Mit Blick auf ein PMA<37Wochen ergab sich eine weniger gute Korrelation (R2=0,52) als für Neonaten >37Wochen (R2=0,85). c) Im Hinblick auf das Entlassungsgewicht zeigten Neonaten <2500g eine weniger gute Korrelation (R2=0,49) als >2500g (R2=0,77). Schlussfolgerung. Neu- und Frühgeborene mit vergleichbaren KU können sehr verschiedene KV aufweisen, insbesondere bei jüngerem PMA und leichterem Gewicht. Die zusätzliche Messung des KV ermöglicht daher verschiedene Muster des postnatalen Kopfwachstums zu erkennen. Die zugrundeliegenden Ursachen und die Bedeutung für die spätere neurologische Entwicklung bedürfen weiterer Untersuchungen.

Fragestellung. Der Kopfumfang (KU) wird zur Beschreibung des Kopfwachstums Neu- und Frühgeborener (NG/FG) verwendet. Die dreidimensionale (3D) Digitalisierung mittels Laser bietet halbautomatische KU-Messungen und zusätzliche Informationen zum Kopfvolumen (KV). Ziele der Arbeit waren: 1) Bestimmung der Inter-/IntraobserverVariabilität von KU und KV bei einem System zur digitalen 3D Erfassung. 2) Vergleich der Methode mit konventionellen KU-Messungen. Methoden. Wöchentliche Messungen einer neonatologischen Station wurden über 12Monate manuell und digital (STARscanner laser shape digitizer, Vorum Research Corp., Vancouver, BC) ausgeführt. PassingBablok-Regression (PBR), Cusum Test und Bland-Altman-Plots (BA) dienten der statistischen Analyse der Daten. Inter-/Intraobserver VaMonatsschrift Kinderheilkunde · Supplement 1 · 2012 

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Abstracts GNPI PO-4/8 Wachstum von Kleinhirn und Thalamus bei Frühgeborenen in Bezug auf Geburtsgewicht (GGW) Siu J.1, Andrew E.1, Pelling V.2, Rabe H.3, Fernandez Alvarez J.R.3 1 Brighton & Sussex Medical School, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 2Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Radiological Science and Safety Service, Medical Physics Department, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland, 3 Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust, Royal Sussex County Hospital, Department of Neonatology, Brighton, Vereinigtes Königreich Großbritannien und Nordirland Fragestellung. Eingeschränktes Wachstum von Kleinhirn und Thalamus haben negative Auswirkungen auf die psychomotorische Entwicklung. Vergleich des Kleinhirn-/Thalamus-Wachstums bei Frühgeborenen in Bezug auf Geburtsgewicht und Gewicht im korrigierten Gestationsalter (GA) von 36Wochen (GW36). Material und Methode. Retrospektive Kohortenanalyse (4GGW Gruppen: <1kg; 1–1,49kg; 1,5–2,49kg; ≥2,5kg) gepaart für mütterliches Rauchen, Chorioamnionitis, antenatale Steroide, Geburtsmodus, Mehrlinge, Geschlecht. Studienvariablen. GA (Wochen), GGW (kg),GW36 (kg), Kopfumfang (cm) bei Geburt/36 Wochen GA (KU/KU36), Querdurchmesser (cm) von Zerebellum/Thalamus bei Geburt/36Wochen GA (QZ/QT/ QZ36/ QT36). Einflußfaktoren. Beatmung(B), Sauerstoffbedarf mit 36 Wochen GA (O2), postnatale Steroide (PS), NEC, parenterale Ernährung (PEN), Antibiotika (ABX), Fototherapie, intraventrikuläre Hirnblutung (IVH), periventrikuläre Leukomalazie (PVL). Statistik. Median (25./75.Quartile), Friedman-/Cochran-Test; p<0,05. Ergebnisse. Patientenzahl/Gruppe: 14,17,8,46; GA:26 (25–27), 30 (28– 31),31 (31–32), 39 (38–40); GGW: 0,8 (0,6–0,9), 1,2 (1,1–1,4), 1,7 (1,6–1,8), 3,4 (2,8–3,7); KU: 23,5 (22,0–24,5), 27(26,0–27,3), 29,2 (28,3–30,1), 34,2 (33,5–35,5); QZ: 1,7 (1,4–1,8), 1,7 (1,6–1,8), 2,1 (1,8–2,1), 2,7 (2,3–2,9); QT: 1,3 (1,1–1,5), 2,2 (2,0–2,3), 2,4 (2,3–2,4), 2,8 (2,6–2,9);GW36: 1,7 (1,5–1,9), 2,1 (1,8–2,2), 2,3(2,0–2,4); KU36: 29,8 (28,4–31,6), 32 (31,0–32,6), 32,3 (30,3– 32,8); QZ36: 2,3 (2,0–2,6), 2,0 (1,7–2,5), 2,6 (2,2–2,8);QT36: 2,4 (2,3–2,6), 2,4 (2,3–2,5), 2,7 (2,6–2,9). Signifikante Differenz zwischen den Gruppen bei allen Studienvariablen außer QZ36 und allen Einflussfaktoren außer NEC, Fototherapie, IVH, PVL. Schlussfolgerung. Zerebellares Wachstum s